Embora alguns tratamentos consigam aliviar sintomas físicos e mentais, a ciência ainda não conseguiu descobrir uma cura ou um método eficaz para retardar a progressão dessas doenças. O envelhecimento da população global, aliado ao aumento da expectativa de vida, está diretamente ligado ao crescimento da incidência dessas condições, o que representa um grande desafio para os sistemas de saúde em diversos países.

Além dos efeitos sobre a qualidade de vida dos pacientes, as doenças neurodegenerativas também impõem um ônus financeiro significativo. Custos com tratamentos, cuidados de longo prazo e suporte emocional para pacientes e familiares são alguns exemplos do impacto que essas condições causam. Diante disso, a busca por soluções inovadoras é necessária, especialmente no que diz respeito ao diagnóstico precoce e à prevenção.

Se você quer saber mais sobre o que são doenças neurodegenerativas e como os exames genéticos podem ser utilizados, continue a leitura deste conteúdo.

O que são doenças neurodegenerativas?

As doenças neurodegenerativas são condições que afetam principalmente os neurônios do cérebro e do sistema nervoso central, levando à perda progressiva de suas funções. Esses distúrbios resultam na degeneração dos neurônios, comprometendo funções motoras, cognitivas e outros aspectos essenciais do corpo, como a memória e o movimento. 

A idade é um dos principais fatores de risco, mas fatores genéticos e ambientais também desempenham papéis importantes no seu desenvolvimento. Apesar de existirem tratamentos para aliviar sintomas, atualmente não há cura para essas doenças.

Quais os principais tipos de doenças neurodegenerativas?

A doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência no mundo. Caracteriza-se pelo acúmulo de placas de beta-amiloide e emaranhados de tau no cérebro, que levam à perda de sinapses e neurônios. Tendo como principal sintoma a perda progressiva de memória, pode evoluir para comprometimentos na linguagem, nas funções executivas e nas habilidades motoras.

A doença de Parkinson é uma condição progressiva que afeta o controle motor, causada pela perda de neurônios dopaminérgicos na substância negra do cérebro. Os sintomas incluem tremores, rigidez muscular, lentidão de movimentos e alterações na postura e no equilíbrio. A presença de corpos de Lewy, que são depósitos de proteínas alfa-sinucleína, é uma característica patológica da doença. Como fatores genéticos e ambientais contribuem para o risco de desenvolvimento, há um crescente interesse em entender o papel de toxinas ambientais e predisposições genéticas.

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença que afeta os neurônios motores, resultando em fraqueza muscular progressiva e eventual paralisia. Os pacientes perdem a capacidade de controlar os músculos responsáveis por movimentos voluntários, incluindo aqueles necessários para falar, comer e respirar. A maioria dos casos de ELA está relacionada a alterações em genes específicos, como o C9orf72, SOD1, TARDBP e FUS, que afetam a função normal dos neurônios motores.

A doença de Huntington é uma condição genética que afeta a função neurológica e provoca movimentos involuntários, problemas cognitivos e alterações emocionais. A doença é causada por uma mutação no gene HTT, que resulta em uma repetição excessiva de sequências de DNA, levando à degeneração progressiva dos neurônios. A idade de início dos sintomas geralmente está entre 30 e 50 anos, e o curso da doença é progressivo, culminando em incapacitação severa e morte.

A esclerose múltipla (EM) é uma doença autoimune que afeta o sistema nervoso central, no qual o sistema imunológico ataca a mielina, a camada protetora dos neurônios. Isso leva a uma variedade de sintomas, incluindo problemas motores, dificuldades de coordenação, fadiga, dor e problemas de visão. A progressão da doença pode variar, com alguns pacientes experimentando surtos agudos, seguidos de remissão, e outros com progressão constante dos sintomas.

Essas doenças são marcadas pela deterioração progressiva dos neurônios, ocasionando sintomas que comprometem tanto a função cognitiva quanto motora dos pacientes. Os avanços no diagnóstico, com destaque para o uso de exames genéticos e biomarcadores, têm permitido a identificação precoce de várias dessas condições, possibilitando um manejo clínico bem-sucedido.

Importância da detecção precoce

A detecção precoce permite aos médicos planejarem intervenções terapêuticas de forma mais eficaz, adaptando o tratamento às necessidades específicas de cada paciente. Isso pode envolver o uso de medicamentos para controlar os sintomas, terapias ocupacionais e ajustes no estilo de vida, que contribuem para prolongar a independência e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Outro ponto importante é o suporte emocional e prático que a detecção precoce proporciona tanto ao paciente quanto à sua família. Ao saberem do diagnóstico cedo, todos têm mais tempo para se preparar e buscar o melhor manejo possível da doença, tanto em termos de cuidados diários quanto de decisões de longo prazo.

Exames genéticos: utilidade do painel genético de doenças neurodegenerativas

O painel genético para doenças neurodegenerativas é uma ferramenta que oferece relevantes informações para diagnóstico, tratamento e acompanhamento de casos com suspeita de origem genética. Ele é especialmente indicado para investigar doenças neurodegenerativas que surgem na vida adulta, abrangendo tanto genes relacionados a condições comuns, como Alzheimer e Parkinson, quanto doenças mais raras, como a demência frontotemporal, cuja genética desempenha um papel mais significativo.

No entanto, seu uso deve ser criterioso e sempre acompanhado de uma avaliação clínica detalhada. É válido lembrar que a presença de uma alteração genética não garante que a doença se manifestará. O resultado do painel genético deve ser interpretado em um contexto clínico mais amplo, permitindo uma abordagem precisa e personalizada para o paciente.

O exame não é recomendado para detectar predisposição em pessoas assintomáticas. Sua aplicação deve ser orientada por critérios clínicos bem definidos, como o início precoce dos sintomas e a presença de histórico familiar positivo para doenças neurodegenerativas. Trata-se de elementos fundamentais para justificar a solicitação do exame, assegurando que ele realmente contribua para diagnóstico e tratamento adequados.

Como o exame é realizado?

O painel genético para doenças neurodegenerativas é realizado de forma simples, através da coleta de uma amostra de sangue. O teste avalia 114 genes relacionados a essas condições, proporcionando uma visão do risco genético do paciente. Os resultados costumam ser liberados no período de algumas semanas, fornecendo aos médicos dados valiosos para o diagnóstico e o planejamento do tratamento.

Esse painel genético não faz análises relacionadas a expansões de nucleotídeos em genes específicos, como AR, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN10, C9orf72, FMR1 e HTT, que estão envolvidos em algumas doenças neurodegenerativas, como as ataxias espinocerebelares, e alguns casos de esclerose lateral amiotrófica. Entretanto, alguns desses genes podem ser incluídos no painel, pois podem sofrer mais de um tipo de alteração genética, como variantes pontuais e expansões (por exemplo, o gene FMR1).

Nova ferramenta para a doença de Alzheimer: exame PrecivityAD2™

O PrecivityAD2™ utiliza uma tecnologia para analisar uma amostra de sangue do paciente, identificando alterações nas proteínas indicativas da presença de Alzheimer. A partir dessa análise, o teste gera um índice chamado Amyloid Probability Score 2 (APS2), que indica a probabilidade de haver acúmulo de placas amiloides no cérebro, uma das principais características da doença.

O grande diferencial do PrecivityAD2™ é sua facilidade de aplicação e precisão, já que ele pode ser feito com uma simples coleta de sangue, tornando o exame muito mais acessível a uma maior quantidade de pacientes. Adicionalmente, o teste mostrou-se muito preciso em estudos clínicos, com uma acurácia de 88%, em comparação aos métodos mais avançados. Isso significa que, em quase nove em cada dez casos, o teste consegue prever com segurança se o paciente tem alterações no cérebro ligadas ao Alzheimer. Com o PrecivityAD2™, os médicos podem:

• identificar o Alzheimer em seus estágios iniciais, mesmo antes de os sintomas graves surgirem;
• acompanhar melhor a progressão da doença, ajustando tratamentos conforme necessário;
• evitar que os pacientes passem por procedimentos mais invasivos ou caros para confirmar o diagnóstico.

O teste é particularmente útil para pacientes que apresentam sinais iniciais de perda de memória ou outros sintomas de comprometimento cognitivo leve, que podem ser os primeiros indícios da doença de Alzheimer. Contudo, deve-se ressaltar que o PrecivityAD2™ não é um exame preventivo para quem não apresenta sintomas. Ele é mais indicado para aqueles que já estão sendo investigados por possíveis sinais de Alzheimer.

Nos últimos anos, os avanços no diagnóstico de doenças neurodegenerativas têm sido expressivos, sobretudo em relação aos exames genéticos e biomarcadores. Essas inovações oportunizam a detecção das doenças nos estágios iniciais, contribuindo para um tratamento mais resolutivo e personalizado. Sem contar que pacientes e familiares podem ter mais chances de planejar e enfrentar essas condições de maneira antecipada, melhorando a qualidade de vida de todos os envolvidos.

Para entender mais sobre como os testes genéticos podem ajudar no diagnóstico de diversas condições de saúde, inclusive doenças neurodegenerativas, acesse nosso conteúdo completo: o que são testes genéticos e como auxiliam no diagnóstico. Boa leitura!

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Lamptey RNL, Chaulagain B, Trivedi R, Gothwal A, Layek B, Singh J. A Review of the Common Neurodegenerative Disorders: Current Therapeutic Approaches and the Potential Role of Nanotherapeutics. Int J Mol Sci. 2022 Feb 6;23(3):1851. doi: 10.3390/ijms23031851. 

Meyer Senhor , Kirmess KM , Eastwood S , et al. Validação clínica do teste de sangue PrecivityAD2: Um teste baseado em espectrometria de massa com algoritmo combinando %p-tau217 e razão Aβ42/40 para identificar a presença de amiloide cerebral . Alzheimer’s Dement . 2024 ; 20 : 3179 – 3192 . https://doi.org/10.1002/alz.13764

National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS). Neurodegenerative Diseases. Disponível em: https://www.niehs.nih.gov/research/supported/health/neurodegenerative.

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Existem diferentes tipos de testes genéticos, desde exames que investigam um único gene até aqueles que analisam o genoma completo, cada um com seu propósito específico. 

O sequenciamento completo do exoma, por exemplo, é um exame genético que proporciona uma visão abrangente e detalhada do código genético. Ele possibilita a detecção de mutações em genes conhecidos e até mesmo identificar novas variantes genéticas relacionadas a doenças. Com isso, é possível oferecer um diagnóstico mais preciso e, consequentemente, direcionar o tratamento de forma mais eficaz.

Quer conhecer melhor o exame? Então, continue a leitura deste conteúdo para entender sua utilidade, como ele é feito e como os resultados podem impactar o tratamento do paciente. Vamos lá!

O que é o sequenciamento completo do exoma?

O sequenciamento completo do exoma é um exame que analisa uma parte específica do código genético, chamada exoma, usando a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS). É um exame que auxilia os médicos a detectarem possíveis genes (variantes genéticas) que podem estar associados a determinadas doenças de origem genética.

O exoma é a região do DNA responsável pela codificação de proteínas. Ou seja, é no exoma que estão contidos os genes que fornecem as instruções necessárias para serem produzidas as proteínas que constituem o nosso organismo. Muitas vezes, quando há problemas de saúde de origem genética, alterações nesses genes podem ser encontradas.

Atualmente, sabe-se que a maioria das mutações que causam doenças genéticas está no exoma. Portanto, fazer seu sequenciamento completo torna-se uma opção mais prática e acessível do que analisar o DNA inteiro. Além de ser financeiramente mais econômico, esse tipo de análise traz informações importantes para diagnosticar doenças e entender melhor como tratá-las.

Qual a utilidade do exame?

É um exame indicado para pacientes que passaram por outros exames genéticos sem sucesso na identificação de variantes genéticas específicas. Adicionalmente, é útil para pacientes com quadros clínicos complexos, em que há suspeita de herança mendeliana — condições transmitidas geneticamente.

O exoma é capaz de investigar uma ampla gama de genes em busca de variantes patogênicas, sendo útil em casos de malformações congênitas, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, transtorno do espectro autista, dificuldades de aprendizado, restrição de crescimento e baixa estatura. Desempenha, ainda, função relevante na caracterização de condições já conhecidas por terem uma base genética, como displasias esqueléticas e distrofias musculares.

Como o sequenciamento completo do exoma é realizado?

Para iniciar o processo, o primeiro passo é obter DNA de alta qualidade a partir de amostras biológicas, como sangue ou saliva. Após coletado, o material passará por diferentes etapas até o resultado ser liberado. Como dito, a técnica utilizada para o exame é o NGS (sequenciamento de nova geração).

É necessário extrair o DNA das células contidas na amostra, por meio de metodologias e reagentes laboratoriais. Em seguida, é feita a fragmentação do DNA, onde a molécula é quebrada em pedaços menores, seja por métodos mecânicos ou pela ação de enzimas específicas.

As extremidades dos fragmentos de DNA são, então, ligadas a outras moléculas conhecidas como adaptadores, cuja finalidade é facilitar a amplificação e o sequenciamento do código genético. As regiões de interesse (no caso, o exoma) são capturadas usando sondas específicas que se ligam, propiciando a análise de genes relevantes para a condição clínica em questão.

Depois disso, essa biblioteca genética passa pelo sequenciamento propriamente dito, etapa em que são geradas milhões de leituras curtas representando as regiões de interesse no exoma. Os dados são analisados e processados por softwares avançados e especializados em bioinformática, os quais comparam os genes encontrados no exoma analisado com um genoma de referência. Isso permite identificar variantes genéticas de interesse que possam estar correlacionados com doenças. 

Por fim, o laudo é liberado e será analisado por um profissional especialista, para que a interpretação dos resultados seja realizada precisamente.

Como os resultados do exame podem impactar o tratamento do paciente?

Tendo em vista que o sequenciamento completo do exoma consegue identificar variantes genéticas associadas a doenças que não seriam detectadas por métodos convencionais, o principal benefício do exame está em oportunizar um diagnóstico mais preciso e específico da condição do paciente.

Com o conhecimento das variantes genéticas ligadas ao quadro clínico, os médicos podem selecionar tratamentos mais acurados e personalizados. Sem contar a possibilidade de escolher medicamentos com base no perfil genético do paciente, aumentando a eficácia do tratamento e reduzindo potencialmente os efeitos colaterais.

O exoma também pode revelar predisposições genéticas a doenças futuras, o que permite intervenções preventivas precoces e estratégias de monitoramento para reduzir o impacto dessas condições no futuro.

O sequenciamento completo do exoma não apenas beneficia o paciente individualmente, mas também sua família. Os resultados do teste podem fornecer informações cruciais para o aconselhamento genético, abrangendo o rastreamento de familiares em risco, a identificação de portadores assintomáticos e o planejamento reprodutivo.

O aconselhamento genético viabiliza uma tomada de decisões mais assertiva em relação a questões familiares e reprodutivas. Dessa forma, ajuda a evitar a transmissão de doenças genéticas para futuras gerações, bem como faculta às famílias a chance de se preparem para enfrentar potenciais desafios de saúde.

Os resultados do exame têm um impacto profundo na vida do paciente e de seus familiares, podendo significar a diferença entre um diagnóstico incerto e uma compreensão clara da condição de saúde. Além de abrir portas para opções de tratamento mais eficazes, o exoma pode melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente que antes não tinha um diagnóstico assertivo de sua condição de saúde.

Em resumo, o sequenciamento completo do exoma não é apenas uma ferramenta diagnóstica avançada, mas também um instrumento que pode transformar a maneira como pacientes e suas famílias abordam e lidam com questões de saúde genética.

Para finalizar, é preciso ressaltar que a interpretação de exames genéticos deve sempre ser feita por um especialista. Nesse caso, o mais indicado é o médico geneticista, profissional altamente capacitado para analisar exames, definir tratamentos e realizar o aconselhamento de doenças genéticas. 

Quer entender mais sobre a função desse profissional? Encontre mais informações no conteúdo “o papel do médico geneticista no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas”. 

Sabin avisa:

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Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Chung CCY, Hue SPY, Ng NYT, Doong PHL; Hong Kong Genome Project; Chu ATW, Chung BHY. Meta-analysis of the diagnostic and clinical utility of exome and genome sequencing in pediatric and adult patients with rare diseases across diverse populations. Genet Med. 2023 Sep;25(9):100896. doi: 10.1016/j.gim.2023.100896

Dillon, O.J., Lunke, S., Stark, Z. et al. Exome sequencing has higher diagnostic yield compared to simulated disease-specific panels in children with suspected monogenic disorders. Eur J Hum Genet 26, 644–651 (2018). doi: 10.1038/s41431-018-0099-1

Mergnac JP, Wiedemann A, Chery C, Ravel JM, Namour F, Guéant JL, Feillet F, Oussalah A. Diagnostic yield of clinical exome sequencing as a first-tier genetic test for the diagnosis of genetic disorders in pediatric patients: results from a referral center study. Hum Genet. 2022 Jul;141(7):1269-1278. doi: 10.1007/s00439-021-02358-0

Miller DT, et al. ACMG Secondary Findings Working Group. ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021 Aug;23(8):1381-1390. doi: 10.1038/s41436-021-01172-3

Seaby EG, Pengelly RJ, Ennis S. Exome sequencing explained: a practical guide to its clinical application. Brief Funct Genomics. 2016 Sep;15(5):374-84. doi: 10.1093/bfgp/elv054

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A importância do exame de cariótipo reside na sua capacidade de detectar alterações que podem ser indicativas de diversas síndromes e outras condições genéticas, como a síndrome de Down.

Se você deseja saber mais sobre como o exame de cariótipo é realizado, quais síndromes cromossômicas podem ser detectadas e o que significam os resultados, continue a leitura deste artigo. Vamos explorar todos esses pontos em mais detalhes e explicar como o cariótipo pode auxiliar na sua saúde e na do seu filho.

O que é o cariótipo?

O teste de cariótipo permite avaliar número, tamanho, forma e estrutura dos cromossomos de uma célula. É realizado, geralmente, a partir de células coletadas do sangue periférico, mas também pode ser feito com células de outras fontes, como o líquido amniótico ou células da medula óssea.

Os cromossomos são estruturas encontradas no núcleo celular e contêm o DNA condensado, de forma que caiba dentro das células. Ou seja, toda a informação genética é armazenada e organizada nas células por meio dos cromossomos. Os seres humanos possuem 46 cromossomos, organizados em 23 pares, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais (XX para mulheres e XY para homens).

O cariótipo pode detectar diversas anomalias cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), a monossomia do X (síndrome de Turner), a trissomia do X (síndrome do triplo X), entre outras. Além disso, ele pode identificar alterações estruturais nos cromossomos, como deleções, duplicações, inversões e translocações, as quais podem impactar ou não a saúde humana.

Quando o exame de cariótipo é indicado?

O exame de cariótipo é indicado em diferentes situações, principalmente quando há suspeita clínica de anormalidades cromossômicas ou quando existe um histórico familiar relevante.

Se um indivíduo apresenta características clínicas sugestivas de uma síndrome cromossômica, como a síndrome de Down, o exame de cariótipo é frequentemente solicitado para confirmar o diagnóstico. Se há casos conhecidos na família, especialmente se forem recorrentes, o cariótipo pode ser recomendado para avaliar o risco de transmissão para futuras gerações.

Quando uma mulher experimenta abortos espontâneos repetidos, especialmente no primeiro trimestre da gravidez, o exame de cariótipo tanto do casal quanto do tecido fetal pode ser realizado para investigar possíveis anormalidades cromossômicas que possam estar contribuindo para os abortos.

O cariótipo pode ser parte da investigação de infertilidade, sobretudo se não houver uma causa evidente identificada. Anormalidades cromossômicas podem afetar a fertilidade tanto em homens quanto em mulheres. Na ausência de espermatozoides no ejaculado (azoospermia) — em particular, na azoospermia não obstrutiva —, o cariótipo pode ser realizado para verificar se há anormalidades cromossômicas associadas à produção de espermatozoides.

Vale mencionar também a importância do aconselhamento genético associado ao exame de cariótipo. Os profissionais de saúde especializados em aconselhamento genético podem auxiliar o paciente a entender os resultados do cariótipo, discutir as implicações para sua saúde ou de seu filho, além de fornecer informações para o planejamento familiar. Esse suporte é fundamental para garantir que a pessoa receba direcionamentos precisos e compreensíveis sobre sua saúde genética, permitindo fazer escolhas assertivas sobre cuidados médicos e reprodutivos.

Quais as principais síndromes cromossômicas avaliadas?

Várias síndromes cromossômicas podem ser avaliadas pelo teste de cariótipo. A seguir, apresentaremos as principais, trazendo breves informações sobre cada uma delas.

Síndrome de Down

Uma das síndromes genéticas mais comuns, a síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21, o que faz com que os pacientes tenham características físicas marcantes, alterações no desenvolvimento intelectual e possíveis problemas em outros órgãos. Apesar disso, os pacientes diagnosticados podem ter vidas longas e produtivas.

Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18 ou trissomia do 18, é uma condição genética rara causada pela presença de um cromossomo 18 extra total ou parcial nas células. Essa condição afeta o desenvolvimento físico e mental, resultando em uma série de anomalias congênitas graves. Infelizmente, a síndrome de Edwards é associada a altas taxas de mortalidade, com muitos bebês não sobrevivendo ao primeiro ano de vida, embora alguns possam viver mais tempo com cuidados médicos intensivos.

Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma alteração cromossômica na qual o paciente tem uma trissomia (triplicação) do cromossomo de número 13. Também conhecida como trissomia do 13, é uma condição grave, caracterizada por distúrbios de desenvolvimento do sistema nervoso, além de deficiência intelectual e problemas cardíacos.

Síndrome de Turner

É uma síndrome exclusivamente feminina — causada pela presença de apenas um X, quando deveriam ser dois —, o que faz com que as meninas sejam mais baixas, não apresentem puberdade espontânea e sejam, em sua grande maioria, inférteis devido a alterações no sistema reprodutor. Algumas questões podem ser contornadas com a reposição hormonal, incluindo o uso de hormônios do crescimento. Essas pacientes também podem apresentar doenças cardíacas, renais e endocrinológicas, que exigem acompanhamento e tratamento.

Síndrome de Klinefelter

Já a síndrome de Klinefelter é exclusivamente masculina, causada pela presença de um cromossomo X a mais (XXY). Meninos com Klinefelter também são inférteis e não apresentam puberdade completa, em razão de alterações no sistema reprodutor. Assim como as meninas diagnosticadas com síndrome de Turner, eles podem passar por reposições hormonais que otimizam o seu desenvolvimento.

Síndrome do triplo X

A síndrome do triplo X, também conhecida como trissomia do X, é uma condição genética que afeta mulheres, caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em suas células, resultando em um total de três cromossomos X, em vez dos dois habituais.

Em geral, as mulheres com essa síndrome não apresentam características físicas distintas, mas podem exibir alguns traços leves, como estatura maior que a média, algumas dificuldades de aprendizado, irregularidade menstrual e infertilidade. No entanto, muitas mulheres com síndrome do triplo X não apresentam nenhum sintoma visível e levam vidas saudáveis e produtivas.

Como o exame é realizado?

O cariótipo pode ser realizado para avaliação cromossômica fetal, durante o pré-natal, ou para diagnosticar condições genéticas em indivíduos já nascidos (pós-natal), sejam bebês, crianças ou indivíduos adultos. Essas diferentes aplicabilidades influenciam o tipo de amostra que deverá ser coletada, conforme veremos a seguir.

Pré-natal

No pré-natal, a coleta de material para o exame de cariótipo pode ser realizada por meio de pequenas amostras de líquido amniótico (líquido que envolve o feto), um procedimento denominado amniocentese. Para a coleta desse tipo de material, utiliza-se uma fina agulha inserida no abdômen da mãe. A amostra conterá células fetais, as quais poderão ser analisadas posteriormente para avaliação cromossômica.

Pode ser feita, ainda, a biópsia de vilosidades coriônicas, a qual envolve a coleta de uma amostra das vilosidades coriônicas, pequenas projeções em forma de dedo que se desenvolvem na placenta durante a gravidez. Elas são responsáveis por auxiliar a troca de nutrientes e oxigênio entre a mãe e o feto em desenvolvimento. Nesse procedimento, o médico irá aspirar um pequeno conteúdo da placenta com uma seringa, para posterior análise em laboratório e determinação do cariótipo fetal. A biópsia de vilosidades coriônicas é realizada mais precocemente do que a punção de líquido amniótico, porém ambos são considerados procedimentos invasivos e estão sujeitos a riscos gestacionais. O médico assistente saberá a correta indicação de cada exame.

Outra possibilidade de cariótipo pré-natal, no caso de gestações mais avançadas, é a coleta do sangue do cordão umbilical.

Pós-natal

No caso de testes pós-natais, o material mais comumente utilizado é o sangue periférico. Uma amostra de sangue é coletada por meio de uma punção venosa e as células sanguíneas são, então, tratadas para que os cromossomos possam ser observados e analisados sob um microscópio. Esse método é frequentemente utilizado para diagnosticar condições genéticas em crianças ou adultos.

Em alguns casos, principalmente quando há suspeita de alterações genéticas em mosaico, o exame pode ser feito a partir de amostras de pele. No diagnóstico de certas doenças hematológicas como leucemia, a medula óssea pode ser usada para o exame de cariótipo. A amostra de medula óssea é obtida pela punção na região da bacia e as células da medula são examinadas quanto à sua constituição cromossômica.

Processamento pós-coleta

Após a coleta das células, o processo de análise do cariótipo envolve o cultivo celular, em que as células são tratadas com substâncias que estimulam a divisão celular e, após, interrompem essa divisão em uma etapa específica (metáfase), de modo que os cromossomos fiquem mais visíveis.

Em seguida, as células são fixadas em uma lâmina de vidro e coradas para observação microscópica. O cariótipo é montado a partir das imagens dos cromossomos, organizando-os em pares, conforme o seu tamanho e suas características morfológicas.

O que significam os resultados?

Via de regra, os resultados do cariótipo indicam se há ou não alterações cromossômicas, sejam anormalidades no número ou na estrutura dos cromossomos (translocações, deleções ou inversões). Todavia, é importante salientar que o significado clínico dessas alterações pode variar consideravelmente. 

Algumas alterações cromossômicas podem ter impacto na saúde e no desenvolvimento da pessoa, enquanto outras podem não causar sintomas ou problemas significativos. Portanto, é crucial que a interpretação dos resultados do cariótipo seja realizada por um médico especialista, sempre correlacionando com o contexto clínico do paciente. Somente um profissional especializado poderá explicar o significado das alterações encontradas e discutir as implicações para a saúde daquele indivíduo.

Dependendo do caso, podem ser necessários testes adicionais para uma avaliação mais completa, bem como aconselhamento genético para ajudar o paciente e sua família a entender e lidar com as informações fornecidas pelo exame de cariótipo.

Agora que você já sabe o que é o teste de cariótipo e quais as suas indicações, convidamos você a ler o conteúdo sobre o Teste do Pezinho. Assim, você tem a oportunidade de aprofundar o seu conhecimento e compreender a importância da triagem neonatal na saúde do seu filho!

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Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

MedlinePlus. Karyotype Genetic Test. Disponível em: https://medlineplus.gov/lab-tests/karyotype-genetic-test/ Acesso em: 11/03/2024

Ozkan E, Lacerda MP. Genetics, Cytogenetic Testing And Conventional Karyotype. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563293/

Scitable by Nature Education. Karyotyping for Chromosomal Abnormalities. Disponível em https://www.nature.com/scitable/topicpage/karyotyping-for-chromosomal-abnormalities-298/ Acesso em: 11/03/2024

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Os recentes avanços, em termos de análises moleculares, estão aprimorando consideravelmente a precisão dos exames genéticos. Agora, os especialistas podem examinar de perto alterações específicas no DNA, proporcionando informações detalhadas sobre a presença de variantes genéticas associadas a diferentes doenças.

Esse nível de detalhamento é crucial para a precisão do diagnóstico, impactando também a escolha de um tratamento mais personalizado e eficaz. Os exames genéticos têm se mostrado particularmente valiosos no contexto das doenças raras. Muitas dessas condições representam um desafio na hora da obtenção do diagnóstico, devido à sua natureza incomum, mas a análise genética pode oferecer respostas fundamentais, por meio da identificação de variantes específicas associadas a cada condição.

Neste conteúdo, você encontrará informações importantes sobre o que são os exames genéticos e quais as suas aplicações. Boa leitura!

O que são os exames genéticos?

Os exames genéticos constituem uma categoria de testes diagnósticos que exploram a informação contida no material genético de um indivíduo, podendo abranger uma variedade de técnicas moleculares, tais como: Sequenciamento de Nova Geração (NGS), cariótipo, análise cromossômica por microarranjos, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), entre outros.

Esses exames oferecem uma visão abrangente da constituição genética da pessoa, permitindo a identificação de anomalias cromossômicas, o que inclui aneuploidias, alterações cromossômicas estruturais e variantes intragênicas, como pequenas deleções e duplicações ou variantes de nucleotídeo único (também conhecidas como variantes de ponto). 

Uma grande parcela desses exames utiliza a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS, do inglês Next Generation Sequencing), que consiste no sequenciamento massivo paralelo de vários fragmentos do DNA em um único procedimento. O NGS pode ser aplicado para analisar genes/regiões específicas do DNA, como genes únicos ou painéis genéticos, até exames mais abrangentes, como o sequenciamento do exoma, que contempla as regiões codificantes dos nossos 20 mil genes, visando identificar variantes associadas a determinadas condições médicas, conforme descreveremos em mais detalhes a seguir.

Painéis genéticos

Como mencionado, os painéis genéticos são exames projetados para avaliar diversos genes simultaneamente, oferecendo uma visão ampliada e detalhada da presença de variantes genéticas associadas a um grupo de doenças hereditárias, predisposições genéticas e até respostas individuais a medicamentos.

Esses painéis são especialmente úteis quando os sintomas de uma condição com possível etiologia genética estão presentes, mas a causa não está clara apenas pela avaliação clínica. Para exemplificar, existem painéis voltados para a investigação de causas genéticas vinculadas a manifestações como epilepsia, alterações cardíacas estruturais, alterações oftalmológicas, entre muitas outras indicações. 

Outra aplicação comum dos painéis genéticos é para a complementação da triagem neonatal, por meio do Teste Genético da Bochechinha. Esses exames auxiliam na identificação precoce de condições genéticas em recém-nascidos, possibilitando intervenções mais rápidas e eficazes.

Os painéis genéticos podem variar em tamanho e escopo, desde análises focadas em poucos genes até painéis extensos que avaliam centenas de genes. A escolha do exame dependerá do propósito do teste e das suspeitas clínicas definidas pelos médicos especialistas.

Exoma completo

O exoma completo utiliza a mesma técnica de NGS para sequenciar toda a região codificante do genoma humano, a qual representa cerca de 1% do genoma total, contendo a maioria das variantes associadas a doenças.

Pode ser indicado para pacientes que já realizaram outros exames sem sucesso na identificação de variantes genéticas ou, ainda, para pacientes que apresentem quadros clínicos complexos, com suspeita de herança mendeliana. Além do diagnóstico, o exoma completo desempenha um papel relevante na pesquisa genética, ajudando a identificar novas variantes associadas a condições específicas. Sua capacidade de explorar novos horizontes o torna uma ferramenta valiosa para impulsionar o entendimento das bases genéticas de diversas doenças.

Qual a utilidade dos exames genéticos?

Os exames genéticos são recomendados em uma variedade de contextos clínicos, incluindo investigação de anomalias congênitas, previsão de resposta a tratamentos específicos, avaliação de predisposição a doenças hereditárias e investigação de pessoas que possuem histórico familiar de doenças genéticas, uma aplicação útil para analisar o risco de um indivíduo desenvolver ou transmitir tais condições hereditárias a seus descendentes.

É essencial compreender que os resultados dos exames genéticos devem ser interpretados dentro do contexto clínico, não determinando, por si só, um diagnóstico. Entretanto, oferecem informações que, quando combinadas com dados clínicos e outros exames, subsidiam os profissionais médicos na formulação de diagnósticos mais precisos e no desenvolvimento de estratégias de tratamento personalizadas.

Quais as especialidades atendidas por exames genéticos?

Os exames genéticos podem ser empregados por praticamente todas as especialidades médicas, englobando áreas como genética, neurologia e oncologia. Na neurologia, podem ser úteis para a identificação de causas genéticas de distúrbios neurológicos, como condições neurodegenerativas e transtornos do desenvolvimento. 

Já na oncologia, os exames são utilizados para investigar predisposições hereditárias ao câncer, identificando indivíduos em risco aumentado. Esses exames podem, ainda, orientar a escolha de tratamentos oncológicos, alinhando-se com a visão da medicina personalizada.

Outras especialidades que têm aderido à utilização de exames genéticos incluem a cardiologia, oftalmologia e pediatria, considerando as aplicações para o rastreamento neonatal.

Como são realizados os exames genéticos por NGS?

O primeiro passo é a coleta da amostra, que pode ser sangue ou saliva. A coleta de sangue é feita de maneira semelhante a outros exames laboratoriais, enquanto a de saliva é feita por meio da utilização de uma espécie de cotonete na região bucal.

Após a coleta, o DNA é extraído e isolado da amostra coletada. Em seguida, é feito o sequenciamento, gerando um grande volume de dados que serão analisados após um processamento por bioinformática para a identificação das variantes genéticas.

Com os dados avaliados e devidamente correlacionados com as informações clínicas fornecidas pelo médico solicitante, é elaborado o laudo genético. O documento é um resumo dos achados genéticos, que informa se foram identificadas variantes clinicamente relevantes associadas ao quadro do paciente, apresentando a descrição desses achados.

A realização de exames genéticos requer tempo, tendo em vista as várias etapas envolvidas no processo. No Sabin, o prazo para a entrega dos resultados é de 15 dias úteis. Esse período inclui todas as fases, desde a coleta até a elaboração do laudo, garantindo a confiabilidade das informações.

Importância do aconselhamento genético

Os painéis genéticos têm se destacado também como ferramentas valiosas para o aconselhamento genético, processo que envolve a análise e a interpretação de informações genéticas, cuja finalidade é ajudar pessoas ou famílias a entenderem o risco associado a doenças genéticas ou condições hereditárias.

Pode ser particularmente interessante para casais que desejam ter filhos ou para pessoas que desejam investigar a predisposição ao desenvolvimento de determinado tipo de câncer, por exemplo. Essas informações não apenas auxiliam na prevenção, como também na tomada de decisões conscientes sobre cuidados específicos e monitoramento médico contínuo.

O aconselhamento genético não se resume apenas à realização do teste genético em si. Após a obtenção dos resultados, a avaliação clínica especializada por um médico é imprescindível para a correta interpretação do exame. É através desse processo que os resultados são contextualizados de acordo com o histórico médico e familiar.

É fundamental compreender que um resultado reportado em um painel genético não é automaticamente equivalente a uma doença manifestada. Por exemplo, pessoas com variantes genéticas relacionadas ao câncer podem nunca desenvolver neoplasias. Da mesma forma, um resultado sem variantes reportadas não exclui completamente a possibilidade de uma condição genética.

Previsão de cobertura de exames genéticos pela ANS

Em determinadas situações, esses exames podem ter previsão de cobertura pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), proporcionando aos beneficiários de planos de saúde a oportunidade de acesso a esses recursos. A ANS é o órgão responsável por regulamentar e fiscalizar planos e operadores de saúde no Brasil e estabelece diretrizes e regras para a cobertura de procedimentos médicos.

Em casos nos quais, além do diagnóstico pessoal do paciente, há um histórico familiar que pode indicar predisposição genética a certas condições, os exames genéticos podem ser considerados e contemplados pelo rol de procedimentos da ANS. O mesmo se aplica quando há suspeita ou diagnóstico de doenças genéticas.

É importante que o paciente pergunte ao médico sobre essas informações e se existe a possibilidade de cobertura, já que os critérios podem variar ao longo do tempo, conforme as atualizações das diretrizes. 

Agora que você já sabe o que são e para que servem os exames genéticos, sugerimos a leitura do conteúdo sobre doenças causadas por mutações genéticas para aprofundar ainda mais o seu conhecimento sobre o assunto.

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

ANS. Rol de Procedimento e Eventos em Saúde 2021. Disponível em: https://www.ans.gov.br/images/stories/Plano_de_saude_e_Operadoras/Area_do_consumidor/rol/2021/anexo_ii_dut_2021_rn_4652021.pdf Acesso em: 19/12/2023

Behjati S, Tarpey PS. What is next generation sequencing? Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2013 Dec;98(6):236-8. doi: 10.1136/archdischild-2013-304340

Mayo Clinic. Genetic Testing. Disponível em: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827 Acesso em: 19/12/2023

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Em razão da relevância do trabalho desenvolvido pelo médico geneticista e da necessidade de compartilhar conhecimento com os pacientes, elaboramos um artigo especial sobre as atividades realizadas por esse profissional e o impacto positivo causado na vida das pessoas.

Ao longo do conteúdo, você terá acesso a um panorama sobre o assunto, conhecendo mais sobre o trabalho do geneticista, suas habilidades, atividades desenvolvidas no dia a dia, além do seu papel no diagnóstico e tratamento de doenças.

Para auxiliar no desenvolvimento do material, conversamos com a Dra. Beatriz Ribeiro Versiani, geneticista do Grupo Sabin. Acompanhe e aprofunde seu conhecimento sobre o tema!

Qual é a formação do médico geneticista?

O médico geneticista passa por uma formação acadêmica completa. Primeiramente, cursa a graduação em medicina e, depois, uma residência em genética médica. Ao final da especialização, é submetido a uma prova, em que são testados seus conhecimentos teóricos e práticos, antes de receber o título de especialista.

Após a conclusão da residência, o profissional está apto a realizar análise, diagnóstico, exames clínicos, tratamento e aconselhamento em doenças genéticas. Nesse sentido, Dra. Beatriz Versiani destaca:

“É importante salientar que o médico tem o conhecimento que permite identificar a existência de doenças e síndromes, indicando os eventuais tratamentos disponíveis e aconselhando o paciente. No entanto, todas as decisões que serão tomadas, principalmente relacionadas a escolhas reprodutivas, são exclusivas do paciente. O médico não interfere nessas decisões, apenas tira dúvidas, explica e orienta.”

Perceba que todo o trabalho é desenvolvido com foco na identificação de doenças e orientação aos pacientes, porém, o aconselhamento genético é um tema sensível e que envolve principalmente escolhas e decisões importantes. Adiante, falaremos mais sobre como esse aconselhamento genético funciona na prática.

Quais são as principais habilidades do geneticista?

Como você viu, a medicina genética é uma área da saúde responsável por diagnosticar, tratar e aconselhar pacientes com doenças genéticas. Para isso, o médico especialista no assunto realiza a análise clínica do paciente e a análise de exames.

Além do conhecimento técnico especializado em genética — adquirido durante a residência médica na área —, o profissional deve ter a capacidade de dialogar de maneira clara com o paciente, explicando a causa do seu problema, as eventuais consequências e os impactos que a condição pode causar em sua vida. 

“O geneticista deve comunicar ao paciente qual é o problema, qual foi a alteração cromossômica, por que isso aconteceu — se teve origem nos pais ou se a manifestação no paciente ocorreu em razão de uma mutação nova —, bem como se há chances de acontecer de novo — se um pai pode passar a doença para o filho, se existe tratamento ou terapias para melhorar a qualidade de vida —, entre outras informações”, explica Dra. Beatriz.

Portanto, o médico precisa ter conhecimento profundo sobre genética humana e habilidade para se comunicar e esclarecer todas as dúvidas do paciente. Afinal, por se tratar de um tema altamente técnico, é natural que surjam muitas dúvidas logo após o diagnóstico.

Ainda nesse contexto, Dra. Beatriz aponta a importância de o geneticista desenvolver um olhar com mais respeito para as diferenças, pois pessoas com doenças genéticas devem ser acolhidas e amadas como todas as demais.

“Muitas vezes, só o fato de dar um nome para o que o paciente tem já oferece alívio, tanto para ele próprio quanto para os familiares. As mães respiram aliviadas ao descobrirem, por exemplo, que o filho não é simplesmente chato, malcriado ou nervoso, mas que há um motivo para certos comportamentos. Às vezes, é por conta de uma alteração genética que a própria mãe não tem, ou seja, não é hereditária, mas existe”, ressalta.

A geneticista do Sabin ainda pontua que, em muitos casos, é comum as mães buscarem atendimento do geneticista e se sentirem culpadas por acreditarem que fizeram (ou deixaram de fazer) algo na gravidez que acabou causando problemas no filho.

Entretanto, em geral, a existência de uma condição não está relacionada à gravidez, e sim a outras causas. Daí a importância de buscar o suporte de um geneticista para que ele oriente, explique, esclareça e ajude a conduzir o tratamento da melhor maneira possível.

Quais são as áreas de atuação do médico geneticista?

O médico geneticista pode atuar em diferentes áreas. A seguir, explicamos algumas das principais.

Dismorfologia

A dismorfologia é uma área da genética médica que estuda e interpreta os padrões de crescimento humano, bem como as anomalias morfológicas. Na prática, trata de malformações congênitas, cardiopatias, alterações renais e casos de surdez, fenda palatina, baixa estatura, displasias ósseas, entre outros.

Também é a área responsável pelo tratamento das dismorfias, que são alterações na ectoscopia do paciente — por exemplo, quando uma mão ou orelha é diferente da outra.

Doenças neurogenéticas

A neurogenética é uma área do conhecimento que estuda o papel da genética no desenvolvimento e funcionamento do sistema nervoso.

Assim, o geneticista atua no diagnóstico e tratamento de doenças neurogenéticas que geralmente aparecem em adultos. Alguns exemplos são doenças neuromusculares, neurodegenerativas e certos tipos de demência.

Erros inatos do metabolismo

Quando os bebês nascem, eles são submetidos a uma série de exames, como o Teste da Bochechinha e o Teste do Pezinho.

O Teste do Pezinho, por exemplo, é um exame que permite identificar a existência de erros inatos do metabolismo. Em muitos casos, esses erros podem ser tratados por meio de dietas especiais.

Estudos de diferenciação sexual

Aplicam-se aos casos em que há distúrbios de diferenciação sexual em uma criança. Nessas situações, o geneticista trabalha conjuntamente com uma equipe multidisciplinar composta por endocrinologista, cirurgião, neurologista, urologista, ginecologista, psicólogo, entre outros.

Genômica

É a área laboratorial de exames genéticos que estudam o genoma humano. Em clínicas que atuam nessa área, é preciso haver, pelo menos, um médico geneticista, responsável por avaliar e assinar os laudos emitidos.

Distúrbios no neurodesenvolvimento

Alguns distúrbios do neurodesenvolvimento, como atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista, podem ter causas genéticas. Quanto a isso, Dra. Beatriz destaca:

“Muitos pacientes do espectro autista têm a síndrome do X frágil, que ocorre principalmente em meninos e é transmitida pela mãe. Por isso, de forma geral, a indicação médica é que os meninos com autismo sejam testados para essa possibilidade.”

Aqui, é importante salientar que a indicação de exames e testes deve ser feita após análise das necessidades e particularidades de cada paciente. Dessa forma, se você tem dúvidas ou busca aconselhamento genético, agende uma consulta com um profissional para que ele possa fazer uma avaliação individualizada.

Oncogenética

Como o nome sugere, a oncogenética é uma área de conhecimento responsável pelo estudo de neoplasias e síndromes de predisposição a câncer. Nos últimos anos, essa área tem crescido em razão da descoberta de mais genes que predispõem a ocorrência de câncer.

Sendo assim, a oncogenética deve fazer, cada vez mais, diferença na vida das pessoas, uma vez que a possibilidade de identificar predisposição ao desenvolvimento de doenças como o câncer pode ajudar no diagnóstico precoce e no tratamento.

Reprodução humana

A área de reprodução humana é outra que se destaca quando o assunto é medicina genética. Provavelmente, ela é uma das mais lembradas pelos pacientes.

O médico que atua com reprodução humana atende principalmente casais inférteis que querem saber as causas do problema, que pode ser cromossômico, e casais com abortamentos de repetição, cujas causas também podem estar relacionadas a uma alteração cromossômica. Esse médico também é procurado por casais que desejam saber se é possível evitar ter um filho com alguma doença genética já diagnosticada na família.

E os testes de paternidade?

O trabalho dos geneticistas ficou muito conhecido após o surgimento dos testes de paternidade, já que, na época, eles eram realizados por intermédio desse profissional.

Hoje, com o avanço da tecnologia de diagnóstico e expansão do conhecimento, o teste de paternidade costuma ser feito de forma laboratorial, por profissionais como o biólogo e o biomédico.

Para realizar um teste de paternidade, os interessados devem conversar com seu médico de confiança, para que ele realize o requerimento do exame, que deverá ser apresentado no laboratório.

Essas são apenas algumas áreas em que há atuação do médico geneticista e da medicina genética. Em muitos casos, o profissional trabalha de forma conjunta com especialistas de outras áreas, oferecendo ao paciente uma visão ampla e completa do tratamento.

Como é a consulta com um médico geneticista?

Você já se consultou ou vai se consultar com um médico geneticista e gostaria de saber como funciona o atendimento?

Apesar da importância do trabalho do médico geneticista para a área de saúde, geralmente, os pacientes não têm conhecimento a respeito das atividades desenvolvidas por essa especialidade médica. Por isso, é incomum ver situações em que os pacientes agendam uma consulta diretamente com um geneticista. Normalmente, os atendimentos são originados do encaminhamento de outros médicos.

De forma geral, o encaminhamento pode vir de especialidades como pediatria, oncologia, neurologia, psiquiatria, ginecologia, mastologia, ortopedia, endocrinologia e até do médico da família. Esse encaminhamento é feito sempre que um médico identifica suspeita da existência de uma síndrome que precisa ser investigada pelo geneticista.

Seja por agendamento direto ou encaminhamento, o paciente é atendido como em outras especialidades. Ou seja, ele vai para a consulta, explica para o geneticista o motivo que o levou até ali e responde algumas perguntas do médico.

Após essa conversa inicial, o médico geneticista faz o exame clínico do paciente, solicitando a realização de exames e testes genéticos. Com os resultados em mãos, ele fecha o diagnóstico, explicando para o paciente qual é a situação e oferecendo orientações e aconselhamento genético.

O que é o aconselhamento genético?

Superadas as etapas de diagnóstico, o geneticista faz o aconselhamento genético. Dra. Beatriz Ribeiro Versiani explica em que consiste esse aconselhamento:

“O aconselhamento genético é o ato de comunicar ao paciente o que ele tem, qual é a etiologia, por que isso aconteceu, se pode acontecer de novo e se existe tratamento e/ou terapias. É um processo completo que tem a função de explicar e orientar o paciente para que ele entenda a origem da sua condição e as condutas que podem ser adotadas a partir do diagnóstico.”

Poucas doenças genéticas têm tratamento, mas algumas — principalmente as metabólicas — podem ser tratadas. Cada caso deve ser avaliado individualmente pelo profissional, após análise do paciente.

No artigo Aconselhamento genético: será que eu preciso?, desenvolvido por Regina Célia Mingroni Netto, do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, podemos entender a evolução desse aconselhamento nos últimos anos. Confira um trecho do artigo:

“Embora o aconselhamento genético como atividade profissional relacionada à saúde exista há, pelo menos, cinco décadas, sua importância cresceu recentemente, em virtude do assombroso desenvolvimento das tecnologias de análises genômicas.”

A expressão “aconselhamento genético” também é chamada de “processo genético”. Nesse sentido, ainda de acordo com o artigo, a definição mais conhecida foi proposta em 1975:

“De acordo com a definição mais difundida, proposta em 1975 pela Associação Americana de Genética Humana, aconselhamento genético é um processo de comunicação que aborda os problemas humanos relacionados com a ocorrência e a recorrência de doenças genéticas em uma família.”

O artigo destaca, ainda, que, ao longo do processo, os profissionais de saúde treinados — e aqui entra o trabalho do médico geneticista — ajudam o paciente (e a família) a:

1. compreender fatos sobre sua saúde, como diagnóstico, curso provável da doença e tratamentos disponíveis;
2. compreender de que modo a hereditariedade contribui para a origem da doença e os riscos de repetição;
3. compreender todas as alternativas para enfrentar os problemas relacionados ao risco de recorrência;
4. escolher uma ação apropriada em vista de seus padrões éticos e religiosos; e
5. adaptar-se à presença da doença ou ao risco de recorrência da doença na família.

Mais uma vez, é importante salientar que a condução médica, o atendimento e o tratamento devem ser feitos segundo as diretrizes do profissional. Desse modo, sempre converse com seu médico e solicite orientações e esclarecimentos que devem ser feitos de acordo com a análise das suas necessidades.

O aconselhamento genético é indicado tanto para pessoas que já têm um problema preexistente identificado quanto para pessoas que estão enfrentando alguma dificuldade, e querem verificar a eventual existência de alguma questão genética envolvida.

Evolução da medicina genética nos últimos anos

Ainda conforme o artigo acima, ao longo dos últimos anos, houve muitas melhorias nas condições de nutrição e saneamento da sociedade, acompanhadas de melhorias preventivas à saúde, o que levou à redução de algumas doenças e ao crescimento da fração de doenças atribuídas às causas genéticas.

Outro fator que impactou no desenvolvimento da área foi a redução de custos na realização de testes genéticos para doenças específicas, bem como dos custos atrelados às técnicas de sequenciamento massivo de genes.

Com a facilitação do acesso aos exames e à popularização da especialidade, muitas pessoas passaram a buscar suporte médico na área.

Quais são as atividades realizadas no dia a dia da profissão?

Como você viu, há uma série de áreas vinculadas ao trabalho do geneticista. Por esse motivo, é comum que o médico trabalhe com outras especialidades durante o acompanhamento dos pacientes.

Na verdade, raramente o geneticista trabalha sozinho. Como os pacientes, muitas vezes, são encaminhados por outros especialistas, ele tem papel complementar, ajudando no diagnóstico e, eventualmente, na indicação de tratamento e cuidados.

Vamos dar um exemplo: um paciente com diagnóstico de câncer deve ser tratado pelo oncologista responsável, no entanto, se o oncologista solicitar testes genéticos, eles serão melhor interpretados pelo médico geneticista.

Outro exemplo são pacientes que têm crises recorrentes de convulsão. Eles devem receber o atendimento de um neurologista, mas podem, ocasionalmente, contar com o suporte e a assessoria de um médico especialista em genética.

Com frequência, o geneticista assume o papel de assessor. Ele pode ser procurado por um médico para ajudar a identificar as causas de um problema ou, ainda, procurar um médico de outra especialidade para discutir um caso e verificar se pode se tratar de um problema genético.

Quais são as tendências para o futuro da medicina genética?

De acordo com a Dra. Beatriz Ribeiro Versiani, geneticista do Grupo Sabin, a tendência é para uma evolução nessa área.

“Cada vez mais, outras especialidades vão descobrir que há doenças que podem ter relação com a genética. Inclusive, hoje já existem áreas como a cardiogenética e oftalmogenética, por exemplo.”

Apesar das expectativas positivas, cabe destacar que o trabalho desenvolvido pelos médicos ainda é bastante complexo. O fechamento de um diagnóstico não é fácil, pois algumas doenças têm especificidades muito variadas. Além disso, nem todos os pacientes apresentam alguma mutação em uma doença e, em alguns casos, o exame dá resultado negativo para a suspeita do geneticista.

Dra. Beatriz esclarece que, como o profissional trata, em sua maioria, de doenças consideradas raras — até mesmo vistas uma, duas ou três vezes na vida —, é necessário investir em muita pesquisa na literatura médica.

Somado a isso, não há tratamento para muitas das doenças, e pode ser difícil explicar isso para o paciente e sua família. Por outro lado, para várias condições, existem terapias que podem ser realizadas para melhorar a qualidade de vida.

É possível evitar problemas genéticos?

Algumas questões genéticas são transmitidas hereditariamente, o que significa que o paciente recebeu essa herança dos seus antepassados (pais, avós etc.). Não há como evitar esse tipo de problema, sendo aconselhável que os pais que tenham alguma questão genética procurem o aconselhamento antes de decidirem ter filhos.

Antigamente, isso não era possível, e muitas pessoas não sabiam que poderia haver a transmissão de doenças hereditárias. Hoje, com o avanço da ciência e da medicina genética, é mais fácil identificá-las e se preparar para elas caso sejam transmitidas aos filhos.

Enquanto alguns problemas genéticos são hereditários, há outros que acontecem por mutação nova. Isso significa que nenhum familiar tinha determinado problema, mas o paciente sofreu uma mutação ao longo da vida e passou a ter.

As mutações são alterações genéticas que podem acontecer de maneira natural ou induzida. Essa indução ocorre quando o organismo é exposto a um agente mutagênico, como a radiação.

As orientações dos profissionais da área de saúde são para que o paciente conheça o seu histórico familiar para a existência de doenças e busque orientação sempre que sentir que algo não está bem.

Manter uma rotina saudável com prática de exercícios físicos e alimentação adequada e a realização de exames preventivos fazem toda a diferença para a qualidade de vida e o bem-estar.

Quando você deve procurar um geneticista?

Os médicos geneticistas atendem diferentes demandas e especialidades. Dessa maneira, caso você esteja passando por uma doença grave, que requer uma análise genética, vale a pena consultar um especialista.

Além disso, o geneticista é recomendado nas seguintes situações: pessoas com dificuldades para ter filhos; crianças em fase de formação que estejam com algum problema físico ou neurológico; pacientes jovens com diagnóstico de câncer; casais em idade mais avançada que pretendem ter filhos; casal consanguíneo; mulheres com exposição a teratógenos na gestação; recém-nascido com Teste do Pezinho alterado; entre outras.

Caso você tenha dúvidas, converse com o médico que faz seu acompanhamento em saúde, para que ele avalie a necessidade de agendar uma consulta com um geneticista.

Após ler este conteúdo, você aprendeu que o médico geneticista é o profissional capaz de diagnosticar certas doenças e síndromes, bem como orientar o paciente na existência de uma condição que tenha origem genética. Mas, apesar de não ser possível evitar muitas das situações, é indispensável que você tenha em mente a importância de adotar um estilo de vida saudável, fazendo acompanhamento médico com frequência e realizando todos os exames necessários para prevenir doenças, garantindo sua qualidade de vida.

Gostou de conhecer mais sobre medicina genética e o trabalho do geneticista? Aproveite para divulgar as informações para mais pessoas. Compartilhe este artigo em suas redes sociais!

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Embora muitos pontos sobre a neurofibromatose ainda não estejam esclarecidos pela medicina, uma série de cuidados contribui para a melhor qualidade de vida e a prevenção de eventuais complicações.

A seguir, oferecemos mais explicações sobre o tema, a partir de uma conversa esclarecedora que tivemos com a Dra. Beatriz Ribeiro Versiane, geneticista do Grupo Sabin. Acompanhe!

O que é a neurofibromatose?

A neurofibromatose é uma doença de caráter genético, ou seja, é causada por alguma anormalidade no DNA do paciente. Essa alteração faz com que o material genético carregue instruções equivocadas, que vão desencadear a doença.

Em geral, os sintomas podem se manifestar em diferentes estágios etários, entretanto, em muitos casos, a presença dessa doença não impacta na expectativa de vida de quem sofre com ela.

Segundo a Dra. Beatriz Ribeiro Versiane:

“A neurofibromatose está no grupo das doenças raras, embora não seja tão rara assim. Não existem dados brasileiros sobre a ocorrência da condição, mas dados da Finlândia indicam a presença de um caso para cada 2 mil pessoas.” 

Quais são os tipos de neurofibromatose e os sintomas mais comuns?

A neurofibromatose se divide em dois tipos, cada um deles com sintomas característicos e com origem a partir de mutações diferentes. Além disso, cada tipo da doença apresenta incidência distinta, conforme destacamos a seguir.

Neurofibromatose tipo 1

Também conhecida como NF1 ou doença de von Recklinghausen, essa é a forma mais comum da neurofibromatose. Os sintomas mais recorrentes são manchas da cor de “café com leite” (no mínimo, seis) na pele e a presença de neurofibromas (pequenos tumores, nódulos ou massas), que se formam ao longo dos nervos — em geral, sob a pele. Quando localizados mais internamente, são chamados de neurofibromas plexiformes. Eventualmente, eles podem progredir na forma de tumores malignos.

Em casos mais raros, são identificadas displasias (problemas no desenvolvimento) dos ossos, atingindo tipicamente a tíbia e o esfenoide (osso da face). Na coluna, pode haver a formação de uma escoliose distrófica. Dificuldades de aprendizado e atraso no neurodesenvolvimento também são relatados. Entre 4% e 8% dos pacientes apresentam manifestações de deficiência intelectual.

A NF1 é geralmente diagnosticada na infância. Parte dos sintomas, em especial as manchas, se manifesta no primeiro ano de vida, sendo frequente a presença de sardas na região das axilas, pescoço e região inguinal, além de manifestações oculares.

“Esse é o tipo mais comum da neurofibromatose. Quando estamos falando de neurofibromatose, em geral, estamos falando do tipo 1”, reforça a especialista.

Neurofibromatose tipo 2

Já a neurofibromatose tipo 2 (NF2) é consideravelmente mais rara e se manifesta sem o aparecimento das manchas na pele. A principal característica da NF2 é a presença do chamado schwannoma vestibular bilateral. Apesar do nome, o paciente não apresenta neurofibromas, mas pode apresentar outros tumores como meningiomas e ependimomas. Mesmo não sendo malignos, os tumores podem causar grande morbidade, em razão de sua localização e quantidade.

O schwannoma vestibular bilateral pode, ainda, causar surdez e zumbido no ouvido, uma vez que alcança o canal auditivo e o sistema nervoso central (principalmente, cérebro e meninge).

Schwannomatose

Ainda mais raro que os tipos 1 e 2, a schwannomatose atinge as chamadas células de Schwann, o que explica o nome. Nesse quadro, os tumores se formam na chamada bainha de mielina, uma camada de gordura que reveste a conexão entre as células nervosas. Todavia, não há manchas nem outros sintomas característicos das demais formas da doença.

Dra. Beatriz aproveita para ressaltar que “só existem dois tipos de neurofibromatose. A schwannomatose é uma entidade separada, e não um tipo de neurofibromatose”.

Quais são as causas dessa doença?

Ainda não se sabe o que provoca as mutações que causam a neurofibromatose. O que se sabe é que, em 50% dos casos, o paciente herda a condição de um dos pais, já que é preciso apenas um gene para manifestar a doença. Na outra metade dos casos, a mutação aparece de forma aleatória, assim como qualquer outra alteração no DNA. O tipo e a gravidade da doença vão depender da mutação presente.

Como é feito o diagnóstico?

Conforme aponta a especialista do Sabin, “é possível fazer o diagnóstico clínico, já que existem critérios estabelecidos, com uma lista de características”. Em pessoas com sintomas neurológicos, o médico pode solicitar um exame de imagem para avaliar a presença ou não de nódulos em diferentes partes do corpo.

Um exame oftalmológico pode ajudar a identificar um tipo específico de nódulo presente no nervo óptico, chamado nódulo de Lisch. Além disso, existem testes genéticos moleculares que indicam a presença de um ou mais genes responsáveis por essa e outras doenças genéticas, para a confirmação do diagnóstico. Os testes genéticos são importantes também quando há dúvidas em relação ao diagnóstico ou quando se deseja investigar a síndrome em familiares que ainda não apresentam sintomas.

Entretanto, como a doença apresenta um amplo espectro na intensidade das manifestações, é comum que pacientes procurem o médico apenas para queixas relativas à questão estética — na ocorrência de neurofibromas — ou diante de um episódio anterior conhecido na família.

De toda forma, cabe ao médico descartar diagnósticos alternativos. A síndrome de Legius, por exemplo, também se manifesta em forma de manchas da cor de “café com leite”, porém, sem os nódulos característicos da neurofibromatose.

Como é feito o tratamento?

Não existe tratamento específico para nenhum tipo de neurofibromatose. Embora existam medicamentos em estudo, o que pode ser feito é a retirada dos neurofibromas em regiões que causem incômodo, ainda que eles possam retornar. 

“Esses tumores, em geral, não atrapalham, mas são um pouco dolorosos. Muitas vezes, a questão é mais estética, então, é possível fazer a retirada deles”, aponta a Dra. Beatriz.

Em todo caso, o acompanhamento médico, ao longo da vida, é indispensável. A neurofibromatose pode predispor o paciente ao risco de desenvolver alguns tipos de câncer. Além disso, os neurofibromas também podem se transformar em tumores malignos, principalmente os neurofibromas plexiformes. 

Outros tumores que podem atingir pacientes com neurofibromatose são os de quiasma óptico (nas vias do nervo óptico), durante a infância (comum até os 6 anos de idade), do sistema nervoso central e das mamas (em mulheres), que podem demandar intervenção em algum momento da vida.

Como ajudar o paciente a lidar com o desconforto da doença?

Diante da questão estética provocada pela doença, o médico tem papel fundamental no esclarecimento ao paciente, explicando que o problema não costuma ser grave. “São alterações que não vão impactar tanto na qualidade de vida. A ideia é deixar claro que é uma doença geralmente benigna”, diz a geneticista. 

O apoio da família e um acompanhamento psicológico também podem contribuir para aliviar um eventual estigma, especialmente entre crianças e adolescentes. Mesmo se tratando de uma condição relativamente rara, saber sobre a neurofibromatose é essencial para identificar sinais que podem sugerir a presença da condição, sobretudo em famílias sem histórico. 

A partir disso, a atuação do médico especialista torna-se importante para a promoção do acompanhamento necessário. Conforme reforçamos ao longo do conteúdo, os testes genéticos são decisivos nos diagnósticos desse tipo de doença. O que acha de saber mais sobre como eles funcionam? Leia o artigo O que são testes genéticos e como auxiliam no diagnóstico e fique ainda mais informado!

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Descobrir uma doença rara pode gerar questionamentos e anseios. Por ser um tema que oferece uma grande complexidade de informações, a proposta inicial deste artigo é ajudar você a entender melhor o conceito, a origem e a prevalência dessas condições. 

Aqui, você também poderá encontrar informações sobre como é feita a investigação, quais os tipos de exames, qual médico procurar e quando deve se preocupar. Quem vai esclarecer suas dúvidas sobre doenças raras é a Dra. Rosenelle Benício, médica geneticista do Grupo Sabin. 

O QUE É CONSIDERADA DOENÇA RARA E QUAL A SUA PREVALÊNCIA?

Segundo o Ministério da Saúde (MS), uma doença é considerada rara quando afeta 65 em cada 100 mil pessoas — conceito recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS).

Dados obtidos pela Organização Europeia para Doenças Raras (EURORDIS, do inglês European Organisation for Rare Diseases) revelam que as doenças raras atingem de 3,5% a 5,9% da população mundial, o que representa uma média de 300 milhões de pessoas. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas convivem com algum tipo de condição rara.

Aproximadamente 75% das doenças raras acometem crianças até 5 anos. A triagem neonatal é a primeira oportunidade para fazer a detecção. O Teste do Pezinho — obrigatório para recém-nascidos em território nacional — e o Teste Genético da Bochechinha são capazes de identificar várias condições genéticas raras potencialmente tratáveis, antes mesmo da manifestação dos sintomas. O acompanhamento clínico adequado é um fator crucial para evitar sequelas futuras e possibilitar o cuidado qualificado da criança.

Dra. Rosenelle aproveita para enfatizar que a maioria das doenças raras não é investigada pelos exames básicos da triagem neonatal, que têm como foco as condições passíveis de tratamento. Dessa forma, muitas doenças raras deixam de ser notificadas, em virtude da falta de acesso aos exames enfrentado pela maioria da população, o que prejudica a medição da real prevalência dos casos. “Existe um grande percentual que ainda não chegou a um diagnóstico, causando a impressão de que o número de indivíduos afetados é menor do que realmente é”, ressalta. 

Portanto, segundo a médica, um ponto que dificulta o levantamento de dados precisos sobre doenças raras diz respeito ao subdiagnóstico, considerando que muitas delas podem apresentar características clínicas de outras condições não consideradas raras.

QUAIS OS PRINCIPAIS TIPOS DE DOENÇAS RARAS?

Existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras conhecidas, que podem ser decorrentes de fatores genéticos e hereditários ou de causas infecciosas, ambientais, imunológicas, entre outras. 

Contudo, as doenças raras de origem genética respondem pela maioria — cerca de 80% — e podem apresentar manifestações diversas, tais como:

• anomalias congênitas;
• deficiência intelectual;
• erros inatos do metabolismo;
• doenças neuromusculares e neurodegenerativas.

QUANDO E COMO INVESTIGAR UMA DOENÇA RARA?

Um dos principais desafios vivenciados pelo paciente com alguma condição rara é o diagnóstico tardio, motivado especialmente pela dificuldade em obter informações, bem como pela ocorrência de sintomas que, muitas vezes, são confundidos com outras enfermidades.

Em geral, o paciente percorre um longo caminho até o diagnóstico correto — em média, leva-se em torno de cinco anos ou mais. Isso acaba prejudicando (e muito!) a condução do melhor tipo de tratamento e favorecendo a progressão da doença.

“Devido ao desconhecimento de muitas condições raras, muitas vezes, o paciente recebe um diagnóstico inicial correspondente a uma condição mais comum, mais conhecida. Em algumas situações, ele pode ser acompanhado devido a vários problemas de saúde, em que cada especialista pode estar enxergando como um problema isolado, sendo que tudo faz parte de uma única síndrome”, explica a geneticista.

A boa notícia é que as técnicas diagnósticas para essas condições estão, cada vez mais, sendo aprimoradas. Os testes genéticos, que avaliam a existência de alterações no DNA, são os mais indicados para a identificação de variantes relacionadas a doenças raras, já que a grande maioria tem origem genética.

A rede pública de saúde oferece exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios, além de aconselhamento genético e procedimentos de avaliação diagnóstica. O Sabin dispõe de exames de sequenciamento de nova geração para a investigação diagnóstica de doenças raras, de acordo com as indicações clínicas. “São centenas de painéis genéticos voltados para várias especialidades, que permitem pesquisar variantes associadas a numerosos quadros clínicos”, informa a Dra. Rosenelle. Veja a relação completa de exames aqui.

Com o avanço das tecnologias de sequenciamento de nova geração, é possível obter um diagnóstico mais preciso e contar com especialistas mais capacitados na área da genômica. Esse desenvolvimento tecnológico relacionado tanto aos exames quanto ao conhecimento e à disponibilidade de tratamentos específicos para um número cada vez maior de condições genéticas torna-se um grande diferencial e traz esperança a quem convive com doenças raras. Isso porque o trabalho em conjunto possibilita um melhor acompanhamento clínico e o adequado aconselhamento genético para os pacientes e suas famílias.

O QUE FAZER APÓS O DIAGNÓSTICO?

A partir da confirmação do diagnóstico, são feitas as avaliações e os encaminhamentos personalizados para cada caso. O médico geneticista é o profissional especializado em estabelecer o diagnóstico de uma doença rara de etiologia genética e acompanhar o paciente. 

A descoberta da doença representa um grande passo, eliminando a incerteza e dando oportunidade para o paciente e seus familiares absorverem informações que facilitam o processo de aceitação. A presença e o apoio da família são imprescindíveis em toda a jornada do paciente.

O QUE SIGNIFICA NÃO SER DIAGNOSTICADO?

Tendo em vista apresentarem, com frequência, sinais e sintomas relativamente comuns, as doenças raras podem demorar muito para serem diagnosticadas. Ou, ainda, serem confundidas com outras doenças mais conhecidas.

Diante disso, é recomendado que o indivíduo seja atendido por um médico especialista, que vai avaliar o histórico do paciente e da sua família com mais rigor. Quadros clínicos complexos, sem um diagnóstico preciso, podem sugerir a necessidade de uma investigação mais apurada.

Quando suspeitar de uma alteração genética? Sendo a genética a principal natureza das doenças raras, é importante que a pessoa observe atentamente alguns sinais em particular. “Um dos sinais pode ser a manifestação precoce de doenças que, geralmente, manifestamos tardiamente ou em condições específicas diferentes. Há, ainda, aquele paciente que é acompanhado por vários especialistas, por alterações clínicas que não são comuns”, alerta a Dra. Rosenelle.

COMO TRATAR AS DOENÇAS RARAS?

Como a maioria das doenças raras não apresenta cura, o tratamento tem o objetivo de identificar precocemente as alterações clínicas associadas, visando ao controle dos sintomas e melhora da qualidade de vida do paciente. Nessa perspectiva, é possível, em muitas situações, assegurar uma evolução clínica mais favorável, quando comparada ao paciente sem diagnóstico ou tratamento. 

A abordagem terapêutica pode exigir um acompanhamento multidisciplinar, que envolve não somente médicos de diversas especialidades, mas também outros profissionais da área da saúde, como fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, entre outros.

O aconselhamento genético também exerce papel fundamental na vida do portador de uma doença rara, bem como dos seus familiares, uma vez que ajuda a avaliar como a hereditariedade atua sobre a doença e o risco de recorrência naquela família.

Entretanto, cabe ressaltar que não basta o acesso a diagnósticos e tratamentos se, ao paciente, não for ofertado o devido acolhimento. Participar de grupos de apoio, interagir com outras pessoas nas mesmas condições e partilhar experiências semelhantes podem contribuir sobremaneira em sua evolução. Como referências brasileiras, podemos citar o Instituto Vidas Raras e o portal Muitos Somos Raros, que fazem um trabalho excelente de apoio e enfrentamento às doenças raras. 

Outra dica importante é buscar os Centros de Referência em Doenças Raras, que contam com serviços de assistência gratuita oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

É extremamente necessária a discussão para entendermos como lidar com os cuidados dedicados a quem vive com uma doença rara. Valiosas iniciativas já são realizadas para promover essa questão. Assim, nasceu o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado todo dia 28 de fevereiro desde 2008, quando foi criado pela EURORDIS para dar visibilidade e levantar a importância do investimento em pesquisas, tratamentos e suporte para pacientes e familiares.

Além de aumentar o conhecimento e conscientizar mais e mais pessoas sobre o assunto, campanhas como essa são essenciais para estimular as autoridades a desenvolverem melhorias no sistema de saúde para quem sofre com essas condições. A abordagem precisa ser conjunta, unindo pacientes, profissionais de saúde, sociedade e poder público.

Afinal, conforme divulgado pela própria EURORDIS, somente 6% das doenças raras conhecidas apresentam alternativa de tratamento aprovada, sendo que 22% dos pacientes não conseguem tratamento por não haver disponibilidade no local em que vivem. Esse cenário precisa mudar para proporcionar maior bem-estar a essas pessoas e trazer mais dignidade durante o processo.

Em função dos aspectos incapacitantes, degenerativos, crônicos, progressivos e, em muitos casos, fatais, várias doenças raras acabam afetando a autonomia do paciente. Vai além disso: elas não comprometem somente a qualidade de vida da pessoa diagnosticada, como também do seu núcleo de apoio (familiares, amigos, cuidadores) e a sociedade em geral.

É primordial o engajamento de todos em prol da melhoria da assistência a pacientes com doenças raras. Como vimos, o grande entrave é diagnosticar a tempo de realizar um tratamento mais assertivo. Por isso, conhecimento e informação fazem toda a diferença.

Esperamos que este conteúdo chegue até você como uma fonte de informação e conscientização. Contribua para que seja útil a mais pessoas e compartilhe em suas redes!

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

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Com o suporte desses exames, é possível definir os melhores tratamentos, identificar o problema de maneira precoce ou, ainda, prevenir o surgimento de um câncer. No entanto, ainda são pouco conhecidos e geram muitas dúvidas.

Para esclarecer o assunto, preparamos este artigo sobre exames genéticos para câncer, com a colaboração da Dra. Rosenelle Oliveira Araújo Benício, geneticista do Grupo Sabin. Acompanhe e saiba mais sobre o tema! 

O QUE SÃO EXAMES GENÉTICOS? 

Exames genéticos são ferramentas utilizadas na medicina para fins diagnósticos, auxiliando no tratamento precoce e, até mesmo, na prevenção de doenças. Esses testes identificam alterações na composição genética dos pacientes investigados, desde alterações cromossômicas até pequenas mutações nos genes, que podem estar associadas a doenças que afetam ou podem vir a afetar a saúde do paciente.

São realizados a partir da coleta de DNA, que pode ser extraído tanto do sangue como da saliva. Também podem ser feitos exames genéticos em um tumor existente, para entender fatores que levaram à doença. Nesse caso, geralmente o exame não traz informações sobre a parte hereditária: ele é usado para complementar o diagnóstico e fazer a escolha do tratamento.

Conheça os exames genéticos mais frequentemente solicitados para a investigação da predisposição hereditária ao câncer:

• sequenciamento de nova geração (NGS): com esse teste, é possível identificar trocas de bases no DNA de forma abrangente — sequenciamento massivo paralelo;
• MLPA: técnica capaz de identificar duplicações e deleções em regiões definidas do DNA — gene ou região específica; detecta alterações ainda menores.

COMO OS EXAMES GENÉTICOS PODEM IDENTIFICAR A PREDISPOSIÇÃO AO CÂNCER?

O câncer é uma doença na qual ocorre uma proliferação anormal de células, causando a formação de tumores. “Dessa maneira, podemos afirmar que todo tumor é genético, decorrente de mutações cumulativas nas células, sendo alguns deles associados a uma predisposição hereditária”, explica a entrevistada. Assim, com os exames genéticos, é possível analisar e identificar se essas alterações estão presentes nos genes testados.

Vale ressaltar que o fato de ser genético não significa ser hereditário. Mas existe, de fato, a predisposição hereditária ao câncer, em que os indivíduos apresentam alterações genéticas — podendo, inclusive, ser familiares — que aumentam o risco de desenvolver tumores. Isso normalmente ocorre entre 5% e 10% das pessoas com diagnóstico de câncer. Nesse cenário, os exames genéticos são solicitados para que possa ser confirmada (ou não) a presença de variantes genéticas associadas a essas manifestações.

QUAL O IMPACTO SOBRE O TRATAMENTO?

Os exames genéticos para câncer podem contribuir fortemente para a eficácia do tratamento. No caso de pacientes com diagnóstico confirmado, é possível identificar variantes genéticas previamente estudadas e reconhecidas que já contam com tratamentos específicos, e que levam a uma resposta terapêutica melhorada.

Com base nos exames genéticos, também existe a possibilidade de identificar variantes capazes de aumentar o risco para desenvolvimento de tumores em outras áreas do organismo, bem como outras condições de saúde. Dessa maneira, o paciente pode seguir protocolos específicos de prevenção e acompanhamento.

Além disso, os exames genéticos podem contribuir para a descoberta precoce do câncer, ao permitir que exames de rastreamento personalizados possam ser realizados, aumentando as chances de cura.

QUANDO É INDICADA A REALIZAÇÃO DE EXAME GENÉTICO PARA CÂNCER?

Os exames genéticos podem ser indicados considerando vários critérios, como idade (por exemplo, tumores que geralmente são diagnosticados em pessoas mais velhas, sendo identificados em jovens), sexo (câncer de mama masculino), etnia (alguns grupos populacionais, como os judeus Ashkenazi, podem apresentar uma alta prevalência de variantes associadas à predisposição hereditária de câncer), número de tumores primários diagnosticados, tipo do tumor, história familiar, entre outros parâmetros. 

Idealmente, pelas características da investigação genética, o exame deve ser realizado primeiro em quem recebeu o diagnóstico de câncer, sempre que possível. Em situações em que isso não é possível, os familiares podem ser avaliados e, conforme a presença de critérios, também podem ser testados.  

A partir do momento em que uma variante genética de predisposição a câncer é identificada na família, outros familiares sob risco podem ser testados apenas para aquela variante específica. De qualquer forma, o exame genético deve ser realizado após a avaliação clínica e o aconselhamento genético pré-teste.

A seguir, alguns tipos de câncer em que pode estar indicada a avaliação para definir necessidade de investigação genética:

• câncer de mama: idade precoce (câncer de mama diagnosticado na pré-menopausa), câncer de mama triplo-negativo, câncer de mama masculino, história familiar positiva para câncer de mama, ovário, pâncreas e/ou próstata, ou, ainda, familiares com mutação já identificada nos genes BRCA1 e BRCA2 ou outra variante em genes de alto risco para câncer de mama;
• câncer colorretal: diagnóstico de múltiplos pólipos identificados em colonoscopias, e também no caso de familiares com histórico positivo para câncer colorretal e outros tipos de tumores associados, como de ovário e endométrio;
• câncer de ovário e de pâncreas: todas as pessoas com diagnóstico de certos tipos de câncer de ovário ou de pâncreas.

HÁ POSSIBILIDADE DE PREVENÇÃO DO CÂNCER?

A partir da identificação de variantes causadoras de doenças em alguns genes específicos, é possível a adoção de medidas capazes de reduzir a incidência de câncer na pessoa sob risco. Essas medidas são específicas conforme a variante encontrada e podem envolver tratamentos medicamentosos (quimioprofilaxia) ou cirúrgicos (como a mastectomia bilateral, que pode ser realizada de forma profilática em pessoas que não tiveram diagnóstico de câncer, mas apresentam elevado risco de desenvolvê-lo). 

Além da prevenção, a identificação dessas variantes de risco também permite medidas de rastreamento individualizadas, como a realização de exames mais frequentes que possibilitam o diagnóstico precoce de tumores.

É importante destacar que um resultado considerado negativo ou de significado incerto — portanto, sem variantes reconhecidamente associadas ao risco aumentado de desenvolver tumores — não afasta a possibilidade de uma pessoa desenvolver câncer futuramente. 

Seguir as recomendações médicas e manter um estilo de vida saudável são também medidas importantes para a redução do risco de desenvolver câncer, independentemente da história pessoal e familiar da doença ou dos resultados de exames genéticos.

QUAIS AS PRINCIPAIS VANTAGENS DOS EXAMES GENÉTICOS?

Como vimos, uma das principais vantagens dos exames genéticos é a possibilidade de identificação de variantes associadas à predisposição hereditária ao câncer. Entretanto, existem mais alguns benefícios que esse tipo de teste pode trazer para os pacientes.

• tratamento mais específico: em alguns casos, já existem tratamentos específicos para determinadas variantes genéticas, o que aumenta as chances de sucesso;
• testagem em cascata dos familiares: a pesquisa da variante específica identificada pode ser solicitada para familiares sob risco, aumentando as chances de prevenção ao câncer;
• acesso a informações importantes: os exames podem apontar informações adicionais, como o risco de desenvolvimento de doenças.

Instituir medidas de intervenção, justamente no momento em que elas são mais eficientes — antes mesmo de se ter um diagnóstico ou diante de um diagnóstico precoce —, é uma das principais maneiras de prevenção do câncer e de assegurar um melhor prognóstico para as pessoas diagnosticadas com a doença. 

Ainda nesta temática, convidamos você a conhecer melhor sobre outras doenças causadas por mutação genética.

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

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Para que tudo seja organizado e funcione corretamente, os processos de divisão celular precisam ocorrer de forma muito controlada. Mas nem sempre acontece como deveria. Assim, a partir de erros nessa etapa e no código genético, doenças causadas por mutações genéticas podem surgir. E é justamente sobre esse assunto que vamos conversar neste conteúdo. Para isso, contamos com a colaboração da Dra. Beatriz Versiani, geneticista e consultora do Grupo Sabin. Acompanhe! 

O que é a genética?

Antes de falar sobre doenças e síndromes relacionadas a mutações genéticas, é interessante explicar o conceito de genética. A genética é o ramo da biologia que estuda a hereditariedade e a variação dos organismos. Ela engloba o estudo dos genes, que são as unidades de informação hereditária transmitidas de uma geração para outra, e sua expressão nos organismos vivos. 

Para entender melhor como funciona tudo isso, explicaremos, a seguir, alguns conceitos e termos básicos sobre genética.

O que é o DNA?

O DNA (ou ácido desoxirribonucleico) é uma molécula que carrega as informações genéticas em todos os organismos vivos. Ele é popularmente conhecido pela sua estrutura em dupla hélice, na qual duas “fitas” se enrolam.

O DNA é fundamental para a transmissão das características hereditárias de uma geração para outra e desempenha um papel crucial no funcionamento e na regulação das células. É responsável por controlar o desenvolvimento, a função e a reprodução dos organismos vivos.

Já os cromossomos são estruturas caracterizadas pela presença do DNA condensado (ou seja, enrolado), deixando-o bem menor para caber dentro das células. Cada espécie tem um número diferente de cromossomos. Os seres humanos, por exemplo, têm 46. Entre eles, há um par de cromossomos sexuais, caracterizados pelas letras XX (mulheres) e XY (homens).

O que são os genes?

O termo gene é relacionado a um fragmento específico de DNA. Cada gene pode ser responsável por uma ou mais características genéticas, inclusive as de fenótipo, as quais contemplam desde atributos físicos de um indivíduo (como a cor do cabelo, dos olhos e da pele), até alterações específicas de uma doença, como uma alteração cardíaca.

De acordo com a Dra. Beatriz Versiani, podemos comparar o nosso material genético a uma biblioteca:

“As estantes são os cromossomos, os livros são os genes que compõem os cromossomos. O que está escrito no livro (as palavras) são os nucleotídeos, que formam os genes. As mutações seriam como uma troca de letras ou palavras, como palavras trocadas. Por isso, são inúmeras possibilidades.”

Os nucleotídeos são unidades menores que fazem parte do DNA. Como mencionado, o DNA consiste em uma longa cadeia de nucleotídeos, que são os blocos de construção do código genético. Cada nucleotídeo é composto por três componentes principais: um grupo fosfato, um açúcar (desoxirribose, daí o nome desoxirribonucleico) e uma base nitrogenada.

Existem quatro tipos de bases nitrogenadas no DNA: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). As bases A sempre se combinam com T, e as bases C sempre se combinam com G. Essas combinações de bases formam os genes que compõem a estrutura de dupla hélice do DNA. Isto é, cada ordem de base nitrogenada gera um gene diferente, que, por sua vez, é responsável por expressar uma ou mais características nos indivíduos (como a cor dos olhos, do cabelo, etc.). Caso ocorram trocas indevidas na ordem dessas bases, surgem as mutações genéticas, que podem influenciar (ou não) o desenvolvimento e funcionamento do organismo.

Como ocorre a divisão celular?

Os processos de divisão celular são complexos e envolvem diversas etapas e processos biológicos. Para simplificar seu entendimento, resumimos a divisão celular em apenas duas etapas, que são:

1. Mitose: processo relacionado à renovação e ao crescimento celular, gerando células idênticas à célula de origem (célula-mãe). Durante a mitose, os cromossomos são duplicados na célula-mãe e, posteriormente, separados em duas células-filhas, garantindo que cada célula resultante tenha um conjunto completo de cromossomos idênticos ao da célula-mãe. A mitose é crucial para o crescimento, a reparação e a manutenção dos organismos. Por exemplo, quando nos machucamos, as células se multiplicam utilizando a mitose para que a pele seja recuperada e cicatrize.
2. Meiose: ao contrário da mitose, que produz células geneticamente idênticas às células-mães, a meiose é um processo de divisão celular que gera quatro células-filhas, cada uma com metade do número de cromossomos da célula-mãe. Esse processo de divisão é responsável pela formação de gametas (células com 23 cromossomos, com a função exclusiva de reprodução sexuada) femininos (óvulos) e masculinos (espermatozoides).

Como a informação genética é transmitida para um novo indivíduo?

A “mistura” dos genes de pessoas diferentes para a formação de um novo ser acontece na fecundação, quando os gametas (que têm 23 cromossomos) feminino e masculino se combinam. Dessa maneira, é formado um zigoto, célula com 46 cromossomos que passará por várias divisões celulares.

Ao longo da divisão celular, alguns “erros” podem acontecer, chamados de mutações. Elas podem ser irrelevantes, benéficas ou trazer prejuízos para o indivíduo. Tudo dependerá dos genes que foram alterados, da quantidade de material genético envolvido e outros fatores.

As mutações são divididas em:

• germinativas: quando acontecem no material genético de todas as células do corpo, incluindo os gametas;
• somáticas: quando acontecem somente em um tecido do corpo.

As mutações do tipo germinativas são aquelas que podem ser passadas para os descendentes, enquanto as somáticas, não. Um bom exemplo de alteração somática é o câncer, enquanto boa parte das síndromes genéticas é originada da forma germinativa.

Vale ressaltar que todas as mutações (também chamadas de variantes) são aleatórias, ou seja, acontecem ao acaso, ainda que alguns fatores — como a idade ou fatores externos como tabaco, álcool ou radiação — possam aumentar as chances de elas acontecerem.

O que são mutações genéticas?

As mutações genéticas representam alterações em um gene ou cromossomo específico. No caso das mutações gênicas, elas acontecem pela perda, adição ou troca de um ou mais nucleotídeos, fazendo com que o gene não funcione, ou funcione de maneira incorreta. Como mencionado, nem sempre caracterizam uma síndrome ou doença, podendo ser irrelevantes para a vida do paciente.

As mutações genéticas geralmente ocorrem durante a divisão celular, e algumas delas podem ser hereditárias, o que significa que são passadas de pai para filho. No entanto, nem toda síndrome genética é causada por problemas hereditários, já que elas podem se desenvolver a partir de outros fatores, como os ambientais. Além disso, precisamos esclarecer um último ponto: se há, ou não, uma diferença entre os termos “mutação” — ao qual estamos mais acostumados — e “variante”. A verdade é que, cientificamente, não há qualquer distinção entre as duas palavras. As duas representam uma alteração no momento da “cópia genética”, quando algo foge do “roteiro” que deveria ser seguido.

O problema é que o termo “mutação” tem uma carga muito negativa. Por essa razão, hoje é priorizado o uso do conceito de variante, mais neutro, e que nos permite compreender as alterações como elas realmente são — mudanças genéticas que podem ou não ter implicações negativas para a saúde. 

É possível a manifestação tardia de alterações genéticas?

Sim, tendo em vista que a manifestação de alterações genéticas não é exclusividade das crianças e nem sempre é detectável precocemente. Sendo assim, há questões genéticas que demoram um tempo a se manifestar. 

“Algumas doenças só vão se manifestar na fase adulta. Outras, não. Na acondroplasia, por exemplo, já se nota algumas alterações nos membros desde a gestação. Já a fibrose cística pode se manifestar somente por volta dos dois anos de idade. A doença de Huntington, por sua vez, desencadeia uma deterioração neurológica após os 40 anos de idade, não apresentando sintomas antes disso”, conta a especialista.

Outro exemplo clássico acontece quando as mutações são do tipo somáticas, que acometem apenas tecidos específicos do corpo e não atingem as células reprodutoras. São mutações encontradas em vários tipos de câncer, muitos deles de aparecimento tardio. Essas mutações levam a uma reprodução descontrolada das células, prejudicando o correto funcionamento do tecido. 

A variabilidade genética sempre traz prejuízos à saúde?

Não. O processo de mutação (ou variante genética) é o responsável pela vida como conhecemos hoje. Para os organismos, não é interessante ter sempre o mesmo material genético.

A variabilidade genética, como é chamada, é importantíssima para a sobrevivência das espécies, fazendo com que elas fiquem mais resistentes.

A evolução e a seleção natural também são conceitos diretamente relacionados às mutações. Há tantas espécies de plantas, animais e tantas pessoas diferentes por conta dessas pequenas mudanças que acontecem frequentemente em nosso DNA.

Essas variações podem ter influência ambiental?

Sim, alguns fatores ambientais podem predispor ao aparecimento de mutações, que, na maioria das vezes, são mutações somáticas, ou seja, que não são transmitidas aos descendentes.

Alguns dos fatores ambientais relacionados incluem:

• exposição aos raios solares sem proteção;
• exposição à radiação;
• exposição a compostos químicos variados;
• tabagismo e consumo de bebidas alcoólicas, entre outros.

Portanto, uma dica é sempre manter o estilo de vida o mais saudável possível. Busque uma alimentação de qualidade, a prática regular de atividades físicas (mesmo as mais leves), evite o cigarro, use protetor solar — se possível, evite o sol em horário de pico de radiação UV — e, se for o caso, não deixe de usar os equipamentos de proteção individual (EPIs) em seu trabalho.

Quais são as principais condições relacionadas a mutações genéticas?

De acordo com a Dra. Beatriz, “existem inúmeras doenças genéticas em todas as áreas da medicina, e elas provocam problemas cardiológicos, renais, hepáticos, neurológicos, de fertilidade, respiratórios. Entre os mais comuns, vemos muitas deficiências intelectuais, geralmente sindrômicas, ou seja, acompanhadas por mais alguma coisa, como uma dismorfia”.

Veja algumas síndromes e doenças que estão associadas ao conceito de variante (ou mutação) genética, sejam elas hereditárias ou não. 

Acondroplasia

Síndrome popularmente conhecida como “nanismo”, a acondroplasia acontece a partir de variações em genes ligados ao crescimento ósseo. O paciente tem os membros (braços e pernas) mais curtos e outras características físicas, como a baixa estatura. Não há cura — ainda que tratamentos eficientes tenham surgido recentemente — e a questão é identificada no nascimento.

Síndrome de Marfan

Causada por um problema em um gene específico, a síndrome de Marfan é caracterizada fisicamente por pessoas com alta estatura e membros longos, e fisiologicamente por alterações no coração e em outros órgãos. Requer um acompanhamento rígido do paciente, com o uso de medicações ou a realização de cirurgias para evitar complicações, especialmente cardíacas e oftalmológicas.

Fibrose cística

Outra doença crônica causada por alterações genéticas é a fibrose cística. Os afetados aqui são órgãos do sistema digestivo e os pulmões. O paciente com esse problema produz mucos muito espessos, o que dificulta a respiração e exige um controle permanente por meio de medicamentos.

Anemia falciforme

As nossas hemácias (glóbulos vermelhos do sangue) têm o formato de um disco bicôncavo e são flexíveis, algo que contribui para a sua funcionalidade: o transporte de oxigênio por todo o corpo. Na anemia falciforme, causada por alterações genéticas, as hemácias apresentam um formato parecido com o de uma foice, rompendo-se facilmente e causando uma anemia grave nos pacientes.

Hemofilia

Outro distúrbio hereditário ligado ao tecido sanguíneo é a hemofilia. O paciente hemofílico não consegue coagular o sangue da forma adequada, estando suscetível a sangramentos e hemorragias frequentes. O tratamento de eleição é a suplementação de agentes que permitam a ocorrência certa da coagulação.

Doença de Huntington

De origem genética, a doença de Huntington é um problema neurológico progressivo. Filhos de pessoas com essa alteração têm 50% de chances de herdar o gene com a mutação, e os sintomas começam normalmente a partir dos 30 ou 40 anos. Eles envolvem dificuldades motoras e cognitivas, como espasmos, mudanças no comportamento e outros.

Câncer

Por fim, temos o câncer, causado por mutações genéticas somáticas que formam tumores ou infiltrados em órgãos variados do corpo. Há casos em que apenas a remoção cirúrgica da área afetada traz a cura (remissão), mas outros exigem tratamentos mais agressivos, como a quimioterapia ou a radioterapia.

Além dessas síndromes e doenças, também existem síndromes cromossômicas que são resultados de alterações na estrutura dos cromossomos ou no número deles, como a síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Edwards, entre outras.

Como é o diagnóstico das síndromes genéticas?

O processo de diagnóstico de uma síndrome genética pode ter vários caminhos, que podem depender de vários fatores. Nos acometimentos raros, o caminho costuma ser mais longo, com a passagem por diversos especialistas até que a dúvida sobre uma afecção no DNA surja.

E isso é algo completamente normal! Em alguns casos, é preciso excluir possibilidades mais comuns para os sintomas apresentados antes de partir para algo muito específico. Logo, deve-se confiar no processo dos médicos e, em caso de dúvidas ou suspeitas, solicitar o encaminhamento para um geneticista.

Quando o paciente chega em uma consulta com um especialista (como o geneticista), é iniciada a investigação de uma possível síndrome genética. A busca será guiada a partir dos sintomas e do histórico do paciente. Se há alguma ocorrência na família, se ele está apresentando algum tipo de dificuldade, entre outros fatores. Tudo isso será avaliado.

“Muitos pacientes passaram por vários especialistas, apresentando um conjunto de sintomas que não parecem relacionados e que os médicos não conseguem explicar. Isso pode acender o alerta sobre a possibilidade de uma doença rara”, destaca a geneticista.

O geneticista precisará solicitar testes mais específicos, podendo ser eles:

• o teste de cariótipo, que mapeia todos os cromossomos e avalia a presença de alterações;
• a análise cromossômica por microarray, que analisa alterações cromossômicas ainda mais sutis;
• o teste de gene único, indicado apenas para quando há a quase certeza de uma doença específica, buscando-se mutações em um gene em particular;
• o painel genético, que avalia um conjunto de genes em busca de mutações, mais indicado para quando há a dúvida entre mais de uma síndrome, ou quando a síndrome tiver mais de um gene envolvido;
• o sequenciamento completo de exoma, teste mais complexo. Nesse teste, milhares de genes são avaliados, sendo indicado para quando não se tem uma ideia clara de qual seria a síndrome do paciente avaliado.

Os testes genéticos servem para diagnosticar alterações no material genético, ou melhor, ver qual é o problema vivenciado por aquele paciente ou identificar as chances do desenvolvimento de um quadro já observado na família. Esses testes são um complemento para algumas doenças, porém sua principal função é determinar qual a síndrome do paciente em casos mais específicos. 

Como conviver com uma síndrome genética ou próximo a alguém que tem uma?

Para finalizar, é hora de falarmos sobre um ponto muito importante quando o assunto é a ocorrência de alterações genéticas: o acompanhamento e o convívio com as síndromes ou doenças envolvidas.

“Vivemos em uma sociedade que espera a perfeição, não está acostumada a conviver com a diversidade. Devemos ter consciência de que sempre vai existir o diferente. É necessário investir em educação, para que as pessoas aprendam a conviver com essa realidade”, pondera Dra. Beatriz.

Confira algumas dicas que podem facilitar o processo:

Consultas frequentes

Um dos principais cuidados que devemos ter com pacientes que lidam com uma síndrome genética é a realização de consultas frequentes. Esse acompanhamento contínuo é essencial para garantir que a doença esteja sob controle ou identificar a sua progressão, a fim de fazer os devidos ajustes em medicações e suporte.

Suporte de uma equipe multidisciplinar

Já que o assunto é suporte, não podemos deixar de falar sobre a relevância de uma equipe multidisciplinar nos cuidados com o paciente que tem uma síndrome genética. Alguns dos profissionais envolvidos nesse processo são:

• médicos de diversas especialidades;
• fisioterapeutas;
• psicólogos,
• nutricionistas;
• psicopedagogos;
• assistentes sociais;
• terapeutas ocupacionais;
• fonoaudiólogos, entre outros.

Adicionalmente, a participação do suporte do Estado e de outras esferas sociais. No caso de deficiências intelectuais, por exemplo, é de suma importância que existam escolas especializadas nesses pacientes e recursos para que essas pessoas possam viver com qualidade e dignidade.

Construção de uma rede de apoio

A questão da dignidade ainda é um problema muito frequente na vida dos pacientes com síndromes genéticas — em alguns casos, esses indivíduos vivem quase que marginalizados.

Para superar as adversidades, é fundamental que o paciente e toda a sua família busquem uma rede de apoio, com amigos, profissionais da saúde, física e mental, e organizações que promovam a interação entre pessoas que também enfrentam os mesmos desafios em seu cotidiano.

Busca pela informação

Outra maneira de cuidar da sua saúde ou da saúde dos seus familiares com síndromes genéticas é buscar informação. Não se acomode! Seja ativo em busca do próprio conhecimento e aprenda cada vez mais sobre o assunto.

Não tenha medo de questionar os profissionais, tirar suas dúvidas e aprender. Nesses cenários, não há perguntas tolas, mas sim o aprendizado sobre um tema que é, sem dúvidas, complexo e muito profundo.

Conhecer as síndromes e doenças causadas por alterações genéticas é algo de extrema importância para o nosso dia a dia. Tirou todas as suas dúvidas sobre o tema? Agora, não deixe de continuar pesquisando sobre o assunto e, claro, de passar essas informações para as pessoas do seu convívio! 

Que tal conferir outro artigo muito importante para o seu conhecimento? Veja o que são e como funcionam os principais exames genéticos, fundamentais para o diagnóstico de muitas doenças e alterações. Boa leitura!

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

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Foram esses trabalhos que permitiram o desenvolvimento dos testes genéticos, ferramentas utilizadas na Medicina com objetivo diagnóstico, auxiliando no tratamento de milhões de pessoas no mundo todo, ou mesmo preventivo.

Esses exames identificam alterações na constituição genética do paciente investigado, verificando desde alterações cromossômicas, até pequenas alterações nos genes, que podem estar associadas a condições que afetam ou podem vir a afetar a saúde do paciente.

Entre as aplicações dos testes genéticos, podemos citar o diagnóstico de malformações, atraso na linguagem e no desenvolvimento neuromotor, a origem de episódios de convulsões e muito mais. E o melhor: boa parte deles é realizada de maneira simples, com apenas uma amostra de sangue ou até mesmo saliva.

Quer saber como funciona um teste genético, quais são as suas principais aplicações, as vantagens de realizá-los e como eles são feitos? Então, continue a leitura e descubra tudo isso em nosso infográfico especial, desenvolvido em colaboração com a Dra. Rosenelle Araújo, médica geneticista do Grupo Sabin.

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