Preparamos um conteúdo com informações relevantes para quem busca saber mais sobre o assunto, contando com a colaboração da Dra. Rosenelle Oliveira Araújo Benício, geneticista do Grupo Sabin, para esclarecer mais detalhes, do diagnóstico ao acompanhamento da doença. Confira!

O que é a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica dominante, ou seja, que é passada através das gerações de uma família e que basta uma cópia alterada do gene para levar à condição. Isso não quer dizer que todo indivíduo com a síndrome de Marfan terá um dos pais afetado, já que variantes genéticas podem acontecer de forma esporádica.

”É uma das doenças genéticas mais comuns do tecido conjuntivo, e há 50% de chance de que a síndrome seja transmitida para o filho ou filha”, explica Dra. Rosenelle.

Não há prevalência de raça ou gênero, sendo possível que homens e mulheres de diferentes etnias sejam diagnosticados com Marfan. Em geral, essa condição rara pode ser diagnosticada em diferentes idades, podendo despertar suspeita ainda na fase neonatal, nos casos mais graves, ou mesmo manifestando seus sintomas apenas na fase adulta.

Quais são as suas principais características?

Em primeiro lugar, vale dizer que a doença, provocada por uma alteração no código genético do indivíduo, compromete a formação da fibrilina (uma proteína que ajuda a sustentar o tecido conjuntivo). Assim, o corpo passa a sofrer os efeitos desse comprometimento. Por isso, a principal característica da síndrome de Marfan está relacionada com sistemas do corpo humano diretamente ligados ao tecido conjuntivo.

Os sinais mais visíveis têm a ver com a parte esquelética e muscular, mas podem ocorrer efeitos cardiovasculares, pulmonares, oculares, entre outros, que nem sempre são percebidos à primeira vista. Entre as características frequentes, podemos destacar:

• estatura elevada e estrutura do corpo desproporcional (com membros muito compridos em relação ao tronco, por exemplo);
• disfunções na coluna vertebral, como a escoliose;
• flexibilidade excessiva das articulações ou falta de flexibilidade com quadro de contratura;
• alterações cutâneas, como estrias em locais atípicos;
• alterações oftalmológicas, como miopia, luxação do cristalino e outras;
• dificuldades cardiovasculares por conta do enfraquecimento das estruturas internas (veias e artérias).

Como destaca a entrevistada, apesar de essas serem as características mais comuns, nem todo paciente vai apresentar todas elas. Existem também outros sinais que são avaliados por especialistas e podem auxiliar no diagnóstico de síndrome de Marfan.

”Nem todos vão apresentar estatura elevada, desproporção dos membros ou alterações oftalmológicas, que estão presentes em mais da metade dos pacientes com a síndrome de Marfan”, pondera.

Por isso, o acompanhamento médico é essencial em todos os momentos da vida. Em alguns casos, os sinais são identificados ainda na infância, e é preciso seguir acompanhando o paciente até que o diagnóstico formal seja confirmado, com base nos critérios clínicos e laboratoriais. Isso pode estar ligado ao tipo e à localização da alteração no gene FBN1, o que determina os sinais de cada caso e sua gravidade.

Como é feito o diagnóstico da doença?

Já que se trata de uma doença causada por alteração dos genes, é comum que sejam pedidos testes genéticos para identificá-la. Entretanto, a anamnese clínica realizada por um médico é essencial no processo diagnóstico, assim como outros exames complementares, tais como ecocardiograma, ressonância magnética, radiografia etc.

“É muito importante encontrar a variante causadora da doença”, explica a especialista, que reforça que, normalmente, a parte cognitiva não é afetada pela síndrome. De fato, os principais focos para tratar um paciente com síndrome de Marfan são os possíveis problemas cardiovasculares, oftalmológicos, musculares e ósseos desenvolvidos em decorrência dela.

O diagnóstico é indispensável em todos os casos, desde as pessoas que têm um grau leve da doença até os pacientes com quadros mais avançados. O acompanhamento próximo de especialistas faz toda a diferença para a manutenção da qualidade de vida. Além disso, o diagnóstico do indivíduo permite que outros familiares sob risco também sejam investigados, identificando outras pessoas que se beneficiarão do acompanhamento clínico.

Que tipos de cuidados podem ser tomados após o diagnóstico?

Os cuidados pós-diagnóstico vão depender diretamente da condição de cada paciente. A partir do momento que se tem um diagnóstico positivo para síndrome de Marfan, o tratamento deve ser iniciado com as indicações médicas sobre quais os cuidados para que o paciente controle os riscos à sua saúde no dia a dia.

Um dos pontos de atenção costuma ser o sistema cardíaco, sendo fundamental o acompanhamento com cardiologistas. Exercícios físicos muito intensos, como esportes competitivos e de contato, são uma restrição importante para evitar complicações mais sérias. Alterações oculares também são muito frequentes e devem ser acompanhadas pelo oftalmologista. As alterações da estrutura corporal também podem demandar cuidados, especialmente orientados por ortopedistas e fisioterapeutas.

Qual o tratamento disponível para a síndrome de Marfan?

Não estamos falando de uma doença que tem cura ou medidas de prevenção, mas é importante ter a consciência de que o diagnóstico é o primeiro passo para um tratamento que vai garantir maior segurança e qualidade de vida para o paciente.

Dra. Rosenelle lembra que a expectativa de vida para os diagnosticados com síndrome de Marfan era baixa há algumas décadas, sendo estimada em 32 anos de idade, em média. Porém, com a evolução da medicina e das tecnologias aplicadas à saúde, as perspectivas melhoraram significativamente e a expectativa de vida praticamente dobrou nas últimas quatro décadas. 

“O paciente vai ser acompanhado por uma equipe multidisciplinar. O geneticista vai responder quaisquer dúvidas que ele tenha sobre a síndrome, como parte do aconselhamento genético, trazendo informações sobre o risco de recorrência na família, bem como identificar outros familiares que também possam ter a condição e que necessitem de investigações”, ela orienta.

Uma opção de tratamento disponível é o uso de medicamento que reduz a dilatação da raiz de aorta, a fim de evitar aneurismas. Esse tipo de tratamento pode, inclusive, ser indicado para aqueles indivíduos que ainda não apresentam alterações cardiovasculares. Em outras situações, é necessário recorrer a intervenções cirúrgicas para corrigir a dilatação e evitar a ocorrência de complicações, como a dissecção aórtica.

Quais especialistas acompanham o paciente?

O diagnóstico pode partir de qualquer médico que acompanhe o paciente e tenha familiaridade com a síndrome de Marfan, mas pela possível multiplicidade dos sintomas, é recomendável buscar o acompanhamento de diversos especialistas. “O paciente deverá ser regularmente avaliado por geneticista, oftalmologista, cardiologista e, em razão das alterações ortopédicas, ortopedista”, recomenda.

De qualquer maneira, o tratamento individualizado é de grande importância para que cada paciente entenda suas limitações e tenha uma rotina saudável dentro das possibilidades do seu quadro.

Agora, você já conhece um pouco mais sobre a síndrome de Marfan e sabe o que fazer caso haja qualquer suspeita da doença. Lembre-se de que é importante buscar um acompanhamento médico, principalmente quando já existem casos na família!

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