Com o avanço da ciência e da tecnologia, a descoberta de predisposição a doenças, antes mesmo de surgirem manifestações clínicas, tornou-se uma realidade. Um bom exemplo disso é o exame genético para câncer, capaz de analisar se há presença de genes alterados no organismo, que podem aumentar o risco de desenvolver a doença — as variantes que alteram a função de genes podem facilitar a proliferação anormal das células, transformando-se, posteriormente, em tumores.
Com o suporte desses exames, é possível definir os melhores tratamentos, identificar o problema de maneira precoce ou, ainda, prevenir o surgimento de um câncer. No entanto, ainda são pouco conhecidos e geram muitas dúvidas.
Para esclarecer o assunto, preparamos este artigo sobre exames genéticos para câncer, com a colaboração da Dra. Rosenelle Oliveira Araújo Benício, geneticista do Grupo Sabin. Acompanhe e saiba mais sobre o tema!
O que são exames genéticos?
Exames genéticos são ferramentas utilizadas na medicina para fins diagnósticos, auxiliando no tratamento precoce e, até mesmo, na prevenção de doenças. Esses testes identificam alterações na composição genética dos pacientes investigados, desde alterações cromossômicas até pequenas mutações nos genes, que podem estar associadas a doenças que afetam ou podem vir a afetar a saúde do paciente.
São realizados a partir da coleta de DNA, que pode ser extraído tanto do sangue como da saliva. Também podem ser feitos exames genéticos em um tumor existente, para entender fatores que levaram à mutação. Nesse caso, geralmente o exame não traz informações sobre a parte hereditária: ele é usado para complementar o diagnóstico e escolha do tratamento.
Conheça os quatro tipos de exames genéticos mais comuns listados abaixo.
- cariótipo: avalia cromossomos visualmente e permite a identificação de alterações estruturais;
- microarray: parecido com o cariótipo, mas identifica as alterações de maneira mais rápida (importante para detecção de deleções e duplicações cromossômicas);
- MLPA: técnica que identifica alterações ainda menores;
- sequenciamento de nova geração: com esse teste, é possível realizar uma leitura dos genes e identificar trocas de bases no DNA.
Como os exames genéticos podem identificar câncer?
O câncer é uma doença na qual ocorre uma proliferação anormal de células, o que causa a formação de tumores. “Dessa maneira, podemos afirmar que todo tumor é genético, decorrente de mutações cumulativas nas células, sendo alguns deles hereditários”, explica a entrevistada. Assim, com os exames genéticos, é possível analisar e identificar se essas alterações estão presentes nos genes testados.
Vale ressaltar que o fato de ser genético não é o mesmo que ser hereditário. Mas existe, de fato, a predisposição hereditária ao câncer, em que os indivíduos apresentam alterações genéticas — podendo, inclusive, ser familiares — que aumentam o risco de desenvolver tumores. Isso normalmente ocorre entre 5 e 10% das pessoas com diagnóstico de câncer. Nesse cenário, os exames genéticos são solicitados para que possa ser confirmada ou não a presença de variantes específicas.
Qual o impacto sobre o tratamento?
Os exames genéticos para câncer podem contribuir fortemente para a eficácia do tratamento. No caso de pacientes com diagnóstico já confirmado, a partir do sequenciamento genético e análise, é possível identificar variantes genéticas previamente estudadas e reconhecidas que já contam com tratamentos específicos, e que levam a uma resposta terapêutica melhorada.
Com base nos exames genéticos, também existe a possibilidade de identificar variantes que também possam aumentar o risco para desenvolvimento de tumores em outras áreas do organismo, bem como a outras condições de saúde. Dessa maneira, o paciente pode seguir protocolos de prevenção e acompanhamento.
Além disso, os exames genéticos podem contribuir para a descoberta precoce do câncer, ao permitir que exames de rastreamento personalizados possam ser realizados, de modo a aumentar as chances de cura.
Quando é indicada a realização de exame genético para câncer?
Os exames genéticos podem ser indicados considerando vários critérios, como idade (por exemplo, tumores que geralmente são diagnosticados em pessoas mais velhas, sendo identificados em jovens), sexo (câncer de mama masculino), etnia (alguns grupos populacionais, como os judeus Ashkenazi, podem apresentar uma alta prevalência de variantes associadas à predisposição hereditária de câncer), número de tumores primários diagnosticados, tipo do tumor, história familiar, entre outros parâmetros.
Idealmente, pelas características da investigação genética, o exame deve ser realizado primeiro em quem recebeu o diagnóstico de câncer, sempre que possível. Em situações em que isso não é possível, os familiares podem ser avaliados e, conforme a presença de critérios, também podem ser testados.
A partir do momento em que uma variante genética de predisposição a câncer é identificada na família, outros familiares sob risco podem ser testados apenas para aquela variante específica. De qualquer forma, o exame genético deve ser realizado após a avaliação clínica e o aconselhamento genético pré-teste.
A seguir, os tipos de câncer em que os exames genéticos costumam ser mais solicitados e suas respectivas indicações.
- câncer de mama: idade precoce (câncer de mama diagnosticado na pré-menopausa), câncer de mama triplo-negativo, câncer de mama masculino, história familiar positiva para câncer de mama, ovário, pâncreas e/ou próstata, ou, ainda, familiares com mutação já identificada nos genes BRCA1 e BRCA2 ou outra variante em genes de alto risco para câncer de mama;
- câncer colorretal: jovens com diagnóstico de múltiplos pólipos identificados em colonoscopias, e também no caso de familiares com histórico positivo para câncer colorretal e outros tipos de tumores associados, como de ovário e endométrio;
- câncer de ovário e de pâncreas: todas as pessoas com diagnóstico de certos tipos de câncer de ovário ou de pâncreas.
Há possibilidade de prevenção do câncer?
A partir da identificação de variantes causadoras de doenças em alguns genes específicos, é possível a adoção de medidas que podem reduzir a incidência de câncer na pessoa sob risco. Essas medidas são específicas conforme a variante encontrada e podem envolver tratamentos medicamentosos (quimioprofilaxia) ou cirúrgicos (como a mastectomia bilateral, que pode ser realizada de forma profilática em pessoas que não tiveram diagnóstico de câncer, mas apresentam elevado risco de desenvolvê-lo).
Além da prevenção, a identificação dessas variantes de risco também pode permitir medidas de rastreamento individualizadas, como a realização de exames mais frequentes para permitir o diagnóstico precoce de tumores.
É importante ressaltar também que um resultado considerado negativo ou de significado incerto — portanto, sem variantes reconhecidamente associadas ao risco aumentado de desenvolver tumores — não afasta a possibilidade de uma pessoa desenvolver câncer futuramente. Nesses casos, são realizados acompanhamentos periódicos para que, no caso de aparecimento, o tumor seja descoberto precocemente.
Seguir as recomendações médicas e manter um estilo de vida saudável são também medidas importantes para a redução do risco de desenvolver câncer, independente da história pessoal e familiar da doença ou dos resultados de exames genéticos.
Quais as principais vantagens dos exames genéticos?
Como pôde ser visto, uma das principais vantagens dos exames genéticos é a prevenção e a possibilidade de descoberta precoce do câncer. Mas existem mais alguns benefícios que esse tipo de teste pode trazer para os pacientes.
- tratamento mais específico: em alguns casos, já existem tratamentos específicos para determinados genes, o que aumenta as chances de sucesso;
- acompanhamento clínico: com os exames genéticos, é possível fazer acompanhamento médico, tendo em vista as melhores práticas de prevenção para cada caso;
- testagem em cascata dos familiares: os exames genéticos podem ser solicitados para familiares sob risco, aumentando as chances de prevenção ao câncer;
- acesso a informações importantes: os exames podem apontar informações adicionais, como o risco de desenvolvimento de doenças.
Instituir medidas de intervenção, justamente no momento em que elas são mais eficientes — antes mesmo de se ter um diagnóstico ou diante de um diagnóstico precoce — é uma das principais maneiras de prevenção do câncer e de assegurar um melhor prognóstico para as pessoas diagnosticadas com a doença. Por isso, o exame genético para câncer é tão importante.
Ainda nesta temática, convidamos você a conhecer melhor sobre outras doenças causadas por mutação genética.