Com o avanço da ciência e da tecnologia, a descoberta de predisposição a doenças, antes mesmo de surgirem manifestações clínicas, tornou-se uma realidade. Um bom exemplo disso é o exame genético para câncer, capaz de identificar se há presença de genes alterados no organismo, que podem aumentar o risco de desenvolver a doença — as variantes que alteram a função de genes podem facilitar a proliferação anormal das células, transformando-se, posteriormente, em tumores.
Com o suporte desses exames, é possível definir os melhores tratamentos, identificar o problema de maneira precoce ou, ainda, prevenir o surgimento de um câncer. No entanto, ainda são pouco conhecidos e geram muitas dúvidas.
Para esclarecer o assunto, preparamos este artigo sobre exames genéticos para câncer, com a colaboração da Dra. Rosenelle Oliveira Araújo Benício, geneticista do Grupo Sabin. Acompanhe e saiba mais sobre o tema!
O QUE SÃO EXAMES GENÉTICOS?
Exames genéticos são ferramentas utilizadas na medicina para fins diagnósticos, auxiliando no tratamento precoce e, até mesmo, na prevenção de doenças. Esses testes identificam alterações na composição genética dos pacientes investigados, desde alterações cromossômicas até pequenas mutações nos genes, que podem estar associadas a doenças que afetam ou podem vir a afetar a saúde do paciente.
São realizados a partir da coleta de DNA, que pode ser extraído tanto do sangue como da saliva. Também podem ser feitos exames genéticos em um tumor existente, para entender fatores que levaram à doença. Nesse caso, geralmente o exame não traz informações sobre a parte hereditária: ele é usado para complementar o diagnóstico e fazer a escolha do tratamento.
Conheça os exames genéticos mais frequentemente solicitados para a investigação da predisposição hereditária ao câncer:
- sequenciamento de nova geração (NGS): com esse teste, é possível identificar trocas de bases no DNA de forma abrangente — sequenciamento massivo paralelo;
- MLPA: técnica capaz de identificar duplicações e deleções em regiões definidas do DNA — gene ou região específica; detecta alterações ainda menores.
COMO OS EXAMES GENÉTICOS PODEM IDENTIFICAR A PREDISPOSIÇÃO AO CÂNCER?
O câncer é uma doença na qual ocorre uma proliferação anormal de células, causando a formação de tumores. “Dessa maneira, podemos afirmar que todo tumor é genético, decorrente de mutações cumulativas nas células, sendo alguns deles associados a uma predisposição hereditária”, explica a entrevistada. Assim, com os exames genéticos, é possível analisar e identificar se essas alterações estão presentes nos genes testados.
Vale ressaltar que o fato de ser genético não significa ser hereditário. Mas existe, de fato, a predisposição hereditária ao câncer, em que os indivíduos apresentam alterações genéticas — podendo, inclusive, ser familiares — que aumentam o risco de desenvolver tumores. Isso normalmente ocorre entre 5% e 10% das pessoas com diagnóstico de câncer. Nesse cenário, os exames genéticos são solicitados para que possa ser confirmada (ou não) a presença de variantes genéticas associadas a essas manifestações.
QUAL O IMPACTO SOBRE O TRATAMENTO?
Os exames genéticos para câncer podem contribuir fortemente para a eficácia do tratamento. No caso de pacientes com diagnóstico confirmado, é possível identificar variantes genéticas previamente estudadas e reconhecidas que já contam com tratamentos específicos, e que levam a uma resposta terapêutica melhorada.
Com base nos exames genéticos, também existe a possibilidade de identificar variantes capazes de aumentar o risco para desenvolvimento de tumores em outras áreas do organismo, bem como outras condições de saúde. Dessa maneira, o paciente pode seguir protocolos específicos de prevenção e acompanhamento.
Além disso, os exames genéticos podem contribuir para a descoberta precoce do câncer, ao permitir que exames de rastreamento personalizados possam ser realizados, aumentando as chances de cura.
QUANDO É INDICADA A REALIZAÇÃO DE EXAME GENÉTICO PARA CÂNCER?
Os exames genéticos podem ser indicados considerando vários critérios, como idade (por exemplo, tumores que geralmente são diagnosticados em pessoas mais velhas, sendo identificados em jovens), sexo (câncer de mama masculino), etnia (alguns grupos populacionais, como os judeus Ashkenazi, podem apresentar uma alta prevalência de variantes associadas à predisposição hereditária de câncer), número de tumores primários diagnosticados, tipo do tumor, história familiar, entre outros parâmetros.
Idealmente, pelas características da investigação genética, o exame deve ser realizado primeiro em quem recebeu o diagnóstico de câncer, sempre que possível. Em situações em que isso não é possível, os familiares podem ser avaliados e, conforme a presença de critérios, também podem ser testados.
A partir do momento em que uma variante genética de predisposição a câncer é identificada na família, outros familiares sob risco podem ser testados apenas para aquela variante específica. De qualquer forma, o exame genético deve ser realizado após a avaliação clínica e o aconselhamento genético pré-teste.
A seguir, alguns tipos de câncer em que pode estar indicada a avaliação para definir necessidade de investigação genética:
- câncer de mama: idade precoce (câncer de mama diagnosticado na pré-menopausa), câncer de mama triplo-negativo, câncer de mama masculino, história familiar positiva para câncer de mama, ovário, pâncreas e/ou próstata, ou, ainda, familiares com mutação já identificada nos genes BRCA1 e BRCA2 ou outra variante em genes de alto risco para câncer de mama;
- câncer colorretal: diagnóstico de múltiplos pólipos identificados em colonoscopias, e também no caso de familiares com histórico positivo para câncer colorretal e outros tipos de tumores associados, como de ovário e endométrio;
- câncer de ovário e de pâncreas: todas as pessoas com diagnóstico de certos tipos de câncer de ovário ou de pâncreas.
HÁ POSSIBILIDADE DE PREVENÇÃO DO CÂNCER?
A partir da identificação de variantes causadoras de doenças em alguns genes específicos, é possível a adoção de medidas capazes de reduzir a incidência de câncer na pessoa sob risco. Essas medidas são específicas conforme a variante encontrada e podem envolver tratamentos medicamentosos (quimioprofilaxia) ou cirúrgicos (como a mastectomia bilateral, que pode ser realizada de forma profilática em pessoas que não tiveram diagnóstico de câncer, mas apresentam elevado risco de desenvolvê-lo).
Além da prevenção, a identificação dessas variantes de risco também permite medidas de rastreamento individualizadas, como a realização de exames mais frequentes que possibilitam o diagnóstico precoce de tumores.
É importante destacar que um resultado considerado negativo ou de significado incerto — portanto, sem variantes reconhecidamente associadas ao risco aumentado de desenvolver tumores — não afasta a possibilidade de uma pessoa desenvolver câncer futuramente.
Seguir as recomendações médicas e manter um estilo de vida saudável são também medidas importantes para a redução do risco de desenvolver câncer, independentemente da história pessoal e familiar da doença ou dos resultados de exames genéticos.
QUAIS AS PRINCIPAIS VANTAGENS DOS EXAMES GENÉTICOS?
Como vimos, uma das principais vantagens dos exames genéticos é a possibilidade de identificação de variantes associadas à predisposição hereditária ao câncer. Entretanto, existem mais alguns benefícios que esse tipo de teste pode trazer para os pacientes.
- tratamento mais específico: em alguns casos, já existem tratamentos específicos para determinadas variantes genéticas, o que aumenta as chances de sucesso;
- testagem em cascata dos familiares: a pesquisa da variante específica identificada pode ser solicitada para familiares sob risco, aumentando as chances de prevenção ao câncer;
- acesso a informações importantes: os exames podem apontar informações adicionais, como o risco de desenvolvimento de doenças.
Instituir medidas de intervenção, justamente no momento em que elas são mais eficientes — antes mesmo de se ter um diagnóstico ou diante de um diagnóstico precoce —, é uma das principais maneiras de prevenção do câncer e de assegurar um melhor prognóstico para as pessoas diagnosticadas com a doença.
Ainda nesta temática, convidamos você a conhecer melhor sobre outras doenças causadas por mutação genética.
Sabin avisa:
Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.
Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.
Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.