Você já ouviu falar em neurofibromatose? Esse termo diz respeito a uma doença que surge a partir de alterações em genes específicos, cujos principais sintomas são percebidos na pele e no sistema nervoso, inclusive na forma de pequenos tumores — em geral, benignos.
Embora muitos pontos sobre a neurofibromatose ainda não estejam esclarecidos pela medicina, uma série de cuidados contribui para a melhor qualidade de vida e a prevenção de eventuais complicações.
A seguir, oferecemos mais explicações sobre o tema, a partir de uma conversa esclarecedora que tivemos com a Dra. Beatriz Ribeiro Versiane, geneticista do Grupo Sabin. Acompanhe!
O que é a neurofibromatose?
A neurofibromatose é uma doença de caráter genético, ou seja, é causada por alguma anormalidade no DNA do paciente. Essa alteração faz com que o material genético carregue instruções equivocadas, que vão desencadear a doença.
Em geral, os sintomas podem se manifestar em diferentes estágios etários, entretanto, em muitos casos, a presença dessa doença não impacta na expectativa de vida de quem sofre com ela.
Segundo a Dra. Beatriz Ribeiro Versiane:
“A neurofibromatose está no grupo das doenças raras, embora não seja tão rara assim. Não existem dados brasileiros sobre a ocorrência da condição, mas dados da Finlândia indicam a presença de um caso para cada 2 mil pessoas.”
Quais são os tipos de neurofibromatose e os sintomas mais comuns?
A neurofibromatose se divide em dois tipos, cada um deles com sintomas característicos e com origem a partir de mutações diferentes. Além disso, cada tipo da doença apresenta incidência distinta, conforme destacamos a seguir.
Neurofibromatose tipo 1
Também conhecida como NF1 ou doença de von Recklinghausen, essa é a forma mais comum da neurofibromatose. Os sintomas mais recorrentes são manchas da cor de “café com leite” (no mínimo, seis) na pele e a presença de neurofibromas (pequenos tumores, nódulos ou massas), que se formam ao longo dos nervos — em geral, sob a pele. Quando localizados mais internamente, são chamados de neurofibromas plexiformes. Eventualmente, eles podem progredir na forma de tumores malignos.
Em casos mais raros, são identificadas displasias (problemas no desenvolvimento) dos ossos, atingindo tipicamente a tíbia e o esfenoide (osso da face). Na coluna, pode haver a formação de uma escoliose distrófica. Dificuldades de aprendizado e atraso no neurodesenvolvimento também são relatados. Entre 4% e 8% dos pacientes apresentam manifestações de deficiência intelectual.
A NF1 é geralmente diagnosticada na infância. Parte dos sintomas, em especial as manchas, se manifesta no primeiro ano de vida, sendo frequente a presença de sardas na região das axilas, pescoço e região inguinal, além de manifestações oculares.
“Esse é o tipo mais comum da neurofibromatose. Quando estamos falando de neurofibromatose, em geral, estamos falando do tipo 1”, reforça a especialista.
Neurofibromatose tipo 2
Já a neurofibromatose tipo 2 (NF2) é consideravelmente mais rara e se manifesta sem o aparecimento das manchas na pele. A principal característica da NF2 é a presença do chamado schwannoma vestibular bilateral. Apesar do nome, o paciente não apresenta neurofibromas, mas pode apresentar outros tumores como meningiomas e ependimomas. Mesmo não sendo malignos, os tumores podem causar grande morbidade, em razão de sua localização e quantidade.
O schwannoma vestibular bilateral pode, ainda, causar surdez e zumbido no ouvido, uma vez que alcança o canal auditivo e o sistema nervoso central (principalmente, cérebro e meninge).
Schwannomatose
Ainda mais raro que os tipos 1 e 2, a schwannomatose atinge as chamadas células de Schwann, o que explica o nome. Nesse quadro, os tumores se formam na chamada bainha de mielina, uma camada de gordura que reveste a conexão entre as células nervosas. Todavia, não há manchas nem outros sintomas característicos das demais formas da doença.
Dra. Beatriz aproveita para ressaltar que “só existem dois tipos de neurofibromatose. A schwannomatose é uma entidade separada, e não um tipo de neurofibromatose”.
Quais são as causas dessa doença?
Ainda não se sabe o que provoca as mutações que causam a neurofibromatose. O que se sabe é que, em 50% dos casos, o paciente herda a condição de um dos pais, já que é preciso apenas um gene para manifestar a doença. Na outra metade dos casos, a mutação aparece de forma aleatória, assim como qualquer outra alteração no DNA. O tipo e a gravidade da doença vão depender da mutação presente.
Como é feito o diagnóstico?
Conforme aponta a especialista do Sabin, “é possível fazer o diagnóstico clínico, já que existem critérios estabelecidos, com uma lista de características”. Em pessoas com sintomas neurológicos, o médico pode solicitar um exame de imagem para avaliar a presença ou não de nódulos em diferentes partes do corpo.
Um exame oftalmológico pode ajudar a identificar um tipo específico de nódulo presente no nervo óptico, chamado nódulo de Lisch. Além disso, existem testes genéticos moleculares que indicam a presença de um ou mais genes responsáveis por essa e outras doenças genéticas, para a confirmação do diagnóstico. Os testes genéticos são importantes também quando há dúvidas em relação ao diagnóstico ou quando se deseja investigar a síndrome em familiares que ainda não apresentam sintomas.
Entretanto, como a doença apresenta um amplo espectro na intensidade das manifestações, é comum que pacientes procurem o médico apenas para queixas relativas à questão estética — na ocorrência de neurofibromas — ou diante de um episódio anterior conhecido na família.
De toda forma, cabe ao médico descartar diagnósticos alternativos. A síndrome de Legius, por exemplo, também se manifesta em forma de manchas da cor de “café com leite”, porém, sem os nódulos característicos da neurofibromatose.
Como é feito o tratamento?
Não existe tratamento específico para nenhum tipo de neurofibromatose. Embora existam medicamentos em estudo, o que pode ser feito é a retirada dos neurofibromas em regiões que causem incômodo, ainda que eles possam retornar.
“Esses tumores, em geral, não atrapalham, mas são um pouco dolorosos. Muitas vezes, a questão é mais estética, então, é possível fazer a retirada deles”, aponta a Dra. Beatriz.
Em todo caso, o acompanhamento médico, ao longo da vida, é indispensável. A neurofibromatose pode predispor o paciente ao risco de desenvolver alguns tipos de câncer. Além disso, os neurofibromas também podem se transformar em tumores malignos, principalmente os neurofibromas plexiformes.
Outros tumores que podem atingir pacientes com neurofibromatose são os de quiasma óptico (nas vias do nervo óptico), durante a infância (comum até os 6 anos de idade), do sistema nervoso central e das mamas (em mulheres), que podem demandar intervenção em algum momento da vida.
Como ajudar o paciente a lidar com o desconforto da doença?
Diante da questão estética provocada pela doença, o médico tem papel fundamental no esclarecimento ao paciente, explicando que o problema não costuma ser grave. “São alterações que não vão impactar tanto na qualidade de vida. A ideia é deixar claro que é uma doença geralmente benigna”, diz a geneticista.
O apoio da família e um acompanhamento psicológico também podem contribuir para aliviar um eventual estigma, especialmente entre crianças e adolescentes. Mesmo se tratando de uma condição relativamente rara, saber sobre a neurofibromatose é essencial para identificar sinais que podem sugerir a presença da condição, sobretudo em famílias sem histórico.
A partir disso, a atuação do médico especialista torna-se importante para a promoção do acompanhamento necessário. Conforme reforçamos ao longo do conteúdo, os testes genéticos são decisivos nos diagnósticos desse tipo de doença. O que acha de saber mais sobre como eles funcionam? Leia o artigo O que são testes genéticos e como auxiliam no diagnóstico e fique ainda mais informado!