O Transtorno do Espectro Autista — TEA —, também conhecido como autismo, é um distúrbio complexo do desenvolvimento neurológico que acomete pessoas de todo o mundo. De acordo com dados da Rede de Monitoramento de Autismo e Déficits de Desenvolvimento (ADDM Network) nos Estados Unidos em 2018, a prevalência entre crianças é de 2,27%, ou seja, 1 a cada 44 crianças tem o diagnóstico. A prevalência global do TEA é estimada em 1 a 2%, sendo variável em diferentes grupos populacionais.
O distúrbio impacta de forma significativa a vida dessas crianças e das suas famílias. Por isso, é fundamental que se compreenda que o autismo não se restringe apenas o diagnóstico, já que a criança vai demandar dedicação e cuidados especiais.
Neste artigo, além de entender melhor o que é o TEA, vamos explicar sobre os seus níveis de intensidade, como podem ser identificados, como é feito o diagnóstico, se o autismo é genético, tratamentos e terapias clínicas. Acompanhe e descubra!
O que é o autismo?
De acordo com o DSM-5 (Manual de Diagnóstico Estatístico de Transtornos Mentais) o autismo:
é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por dificuldades de interação social, comunicação e comportamentos repetitivos e restritos.
Dessa forma, ele representa uma série de quadros que podem variar em intensidade e sintomas, gerando dificuldades de diferentes níveis na rotina do indivíduo.
Somado a isso, algumas pessoas com autismo podem ter outros problemas de saúde que acompanham o transtorno. Entre eles, podemos citar convulsões, distúrbios do sono, distúrbios gastrointestinais, déficit de atenção e hiperatividade, ansiedade e fobias.
É importante lembrar que o autismo se apresenta com variações significativas de uma pessoa para outra. Enquanto algumas têm dificuldades no aprendizado e na interação social, outras podem levar uma vida considerada normal, o que, por sua vez, pode levar a um diagnóstico tardio, na vida adulta (e, em algumas situações, apenas após o diagnóstico de outro familiar com a mesma condição).
Quais condições o TEA engloba?
Atualmente, o TEA engloba todos os pacientes que previamente eram classificados como tendo subtipos do transtorno, como era o caso da síndrome de Asperger e do transtorno desintegrativo na infância.
Portanto, hoje em dia, pacientes que apresentam desde a infância déficits persistentes da comunicação social e da interação social e padrão de comportamento, interesses e atividades repetitivos, levando a comprometimento no funcionamento geral, podem receber o diagnóstico de TEA, contanto que sejam atendidos os critérios específicos estabelecidos no DSM-5.
Como o autismo pode ser diagnosticado?
O diagnóstico de autismo deve ser feito por um médico. De forma geral, os pais observam sintomas, como:
choro frequente e ininterrupto;
bebês que evitam o contato visual com a mãe, principalmente, durante a amamentação;
inquietação;
apatia;
indiferença seletiva à voz humana — a criança não atende aos chamados;
pouca vontade de se comunicar verbalmente;
déficits na reciprocidade social-emocional
dificuldade em uso de comportamentos comunicativos não verbais (por exemplo, apontar objetos)
dificuldade em desenvolver e manter relacionamentos apropriados à idade;
transtorno de linguagem;
agressividade;
ansiedade;
resistência a mudanças na rotina;
movimentos repetitivos das mãos, cabeça e tronco
padrões restritos e repetitivos de comportamentos e interesses
Quais são os níveis de dificuldades no TEA?
Ainda dentro das diferenças apresentadas no espectro autista, vale a pena se aprofundar a respeito de seus níveis de gravidade, que são avaliados para dois principais parâmetros: interação/comunicação social e comportamento restritivo/repetitivo.
Nível 1 — Necessidade de suporte: sem o sistema de apoio, o indivíduo pode apresentar dificuldade em interação social e apresentar inflexibilidade de comportamento, com interferência no funcionamento em um ou mais contextos
Nível 2 — Necessidade de suporte substancial: déficits importantes na conversação, interações sociais anômalas e comportamentos repetitivos ou inflexibilidade levando a importante interferência em muitos contextos; prejuízos são aparentes mesmo com o suporte.
Nível 3 — Necessidade de suporte muito substancial: Importante limitação da comunicação verbal e não verbal, comportamentos repetitivos/inflexíveis levando a alteração em funcionamento em todas esferas As pessoas apresentam grande sofrimento para mudar o foco das suas ações e inflexibilidade comportamental.
O autismo é genético?
Entre as principais dúvidas que podem surgir entre os pais, podemos apontar o questionamento se o autismo é genético, de que forma o TEA pode ser genético se não existem outros indivíduos na família com essa condição, qual a probabilidade de outro filho nascer com autismo, entre outras.
Em relação à possibilidade de uma pessoa ser portadora de TEA sem ninguém da família ter a mesma condição, o fato é que o autismo pode ser decorrente de alterações genéticas – desde uma única alteração genética, passando pela associação entre variações genéticas somadas a aspectos ambientais — o que reflete diferentes mecanismos de herança genética.
Dessa forma, cada caso de autismo pode ter uma explicação genética diferente, o que leva a uma orientação genética diferente para cada pessoa. Entenda a seguir como cada modelo funciona.
Modelo monogênico
Nesse caso, ocorre a alteração de um único gene, o que está combinado, de maneira geral, ao que é chamado de autismo sindrômico — o comportamento autista integra um conjunto de manifestações clínicas diversas que caracterizam essas síndromes.
Essas modificações genéticas podem ter surgido no óvulo ou no espermatozoide que geraram aquela pessoa e frequentemente não se encontram presentes em outras células dos pais. Sendo assim, esse é o principal motivo de os pais não apresentarem o transtorno.
Algumas dessas síndromes, no entanto, apresentam uma grande variabilidade clínica, podendo estar presentes em um dos pais de forma bem sutil. Um deles pode, ainda, deter uma variante genética do autismo sem manifestar seu quadro clínico, circunstância chamada de penetrância incompleta.
Modelo poligênico e multifatorial
Trata-se de um modelo que é considerado o TEA como resultado da junção de várias alterações genéticas com pequenos efeitos individuais. São mutações que, de forma isolada, não geram transtornos, mas a combinação de seus efeitos em uma mesma pessoa pode causar propensão ao TEA. Atualmente, não existem exames clinicamente disponíveis que permitam investigar esse tipo de mecanismo de herança no TEA.
Esse mesmo conceito versa a respeito do modelo multifatorial, que abrange, além de diversas alterações genéticas, fatores ambientais. Esse modelo responde pela maioria dos casos de TEA (particularmente os casos isolados, em que não são identificadas outras alterações clínicas associadas) – por esse motivo, a investigação genética pode ser negativa em cerca de 80% dos pacientes com TEA.
Modelo oligogênico
É o modelo que leva em conta a influência das mutações genéticas raras de efeito moderado ou alto, que podem ser herdadas durante a manifestação do TEA. Nesse caso, a quantidade de modificações genéticas de risco por pessoa é mais baixa do que no modelo poligênico.
É preciso considerar que as alterações genéticas identificadas nos casos de TEA e o valor mínimo de mutações para que um limite seja ultrapassado ainda não é de total conhecimento dos especialistas. Além disso, não se pode eliminar a colaboração de questões ambientais como fatores de elevação do risco.
Além desses mecanismos descritos, existe um percentual de casos de TEA que podem ser atribuídos a alterações genéticas envolvendo vários genes, conhecidas como deleções ou duplicações cromossômicas, e que podem ser investigados por métodos específicos de análise do DNA.
Algumas dessas mudanças genéticas associadas ao TEA também podem estar presentes em pessoas portadoras de outras condições, como convulsões, esquizofrenia e deficiência intelectual.
Sendo assim, para entender cada situação de forma individual, é importante procurar a ajuda de um profissional qualificado e realizar a avaliação clínica que poderá identificar se há necessidade de realização de exames genéticos que podem contribuir com um diagnóstico da causa do transtorno.
Esse cuidado também vai ajudar na realização do tratamento mais apropriado, o que pode gerar mais bem-estar e qualidade de vida ao paciente, bem como auxiliar em um melhor desenvolvimento.
Como é feito o diagnóstico do autismo?
O diagnóstico de TEA é essencialmente clínico, feito a partir de observações da criança e entrevistas com pais e/ou cuidadores. Com essas informações, o médico segue os critérios do Manual de Diagnóstico Estatístico de Transtornos Mentais, DSM-5, ou a Classificação Internacional de Doenças da Organização Mundial da Saúde (CID-11).
Em alguns casos, o diagnóstico só é feito na vida adulta, já que, enquanto algumas crianças têm problemas de interação e sinais clássicos do autismo, outros têm alta funcionalidade, com ausência de sintomas que permitam um diagnóstico mais precoce.
Quais são os tratamentos e terapias clínicas?
A criança autista deve ser ajudada com um suporte multidisciplinar, com terapia comportamental, para ajudar a lidar com as situações comuns do dia a dia. Os pais devem conversar com o pediatra, que vai recomendar o tratamento mais adequado, de acordo com as necessidades do paciente. Quanto mais precoce for a intervenção, melhores serão os resultados.
Além do suporte psicológico e psiquiátrico, pode ser recomendado o apoio de fonoaudiólogo e nutricionista, profissionais que ajudarão o paciente a lidar com questões na fala e na alimentação. É que, em alguns casos, a resistência à mudança e a seletividade alimentar podem causar impacto também nas refeições.
Como você pode ver, na dúvida se autismo é genético, é bom saber que ele é um transtorno com diferentes tipos e graus. O diagnóstico deve ser feito por um profissional médico e demanda suporte multidisciplinar de acordo com as necessidades de cada criança.
Este artigo sobre autismo foi útil? Então, aproveite sua visita no blog para esclarecer suas principais dúvidas sobre a Síndrome de Down!
