“Entre 30% e 50% dos cânceres podem ser prevenidos”, afirma a Organização Mundial da Saúde (OMS). Além disso, a detecção precoce, quando o tratamento é mais eficaz, possibilita aumentar significativamente as chances de cura.
Em geral, os diagnósticos de doenças como câncer, cardiopatias e outras condições hereditárias costumam ser feitos tardiamente, quando o problema já está em grau avançado.
Nesse sentido, o exame genético surge como uma alternativa cada vez mais acessível, auxiliando na identificação precoce de fatores de risco genéticos, o que permite a adoção de medidas para reduzir o impacto dessas doenças.
Entenda a importância da investigação genética, em especial o exame de Triagem Genética do Adulto, e as diversas possibilidades oferecidas para a saúde do paciente. Acompanhe!
Para que servem os exames genéticos?
Antes de conhecer melhor sobre a Triagem Genética do Adulto, é fundamental ter uma visão mais clara acerca do funcionamento dos exames genéticos.
Exames genéticos são testes que analisam o DNA para identificar alterações que possam explicar os sintomas ou condições de saúde de uma pessoa. O resultado desses exames ajuda na tomada de decisões determinantes, como iniciar um acompanhamento médico mais preciso, oferecer aconselhamento genético, tanto para a pessoa quanto para os seus familiares, e até definir o melhor tratamento para a condição identificada.
Os testes genéticos são importantes para personalizar os cuidados de saúde e melhorar consideravelmente a qualidade de vida do paciente.
Como são realizados?
São vários os métodos atualmente disponíveis para a realização de exames genéticos. Entre eles, podemos destacar o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), uma técnica capaz de fazer o sequenciamento de vários genes ao mesmo tempo, por meio de uma amostra de sangue ou de saliva. Após o sequenciamento, é realizada uma análise em busca de variantes clinicamente relevantes, potencialmente causadoras de doenças.
O que é o exame de Triagem Genética do Adulto?
A Triagem Genética do Adulto é um exame destinado a pessoas assintomáticas, para a investigação de predisposição a condições consideradas acionáveis (com condutas médicas que podem modificar a evolução clínica), incluindo câncer, doenças cardíacas, doenças metabólicas e outras condições hereditárias.
Como é realizado?
Simples e não invasivo, o exame é realizado com base em uma amostra de saliva, coletada por um swab (espécie de cotonete). A coleta deve ser realizada após 30 minutos sem ingerir alimentos, água ou fumar.
Depois que a amostra é coletada, o DNA é separado e preparado para análise. Em seguida, realiza-se o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que gera uma quantidade substancial de informações, as quais passam por um processamento especializado em bioinformática para identificar possíveis variantes genéticas.
A partir dessa análise, é produzido o laudo genético, que resume os resultados encontrados. O documento informa se foram identificadas alterações genéticas relevantes e explica como elas estão relacionadas a condições clínicas que necessitam de avaliações e acompanhamentos adicionais.
Trata-se de um exame complementar a outros exames de rastreamento utilizados na investigação, cujo papel é detectar condições consideradas silenciosas que, muitas vezes, não são detectadas nos testes convencionais.
Os diferenciais do exame no Sabin
Nos últimos anos, o Sabin vem despontando no mercado de diagnósticos genéticos, investindo continuamente em pesquisas e tecnologias.
Sendo um grande diferencial em relação aos exames ofertados por outros laboratórios, o exame de Triagem Genética do Adulto realizado no Sabin consegue analisar 196 genes de uma só vez, proporcionando uma análise abrangente do risco genético aumentado para câncer (63 genes), doenças cardiovasculares (71 genes), doenças metabólicas (18 genes), doenças hematológicas (12 genes) e outras condições (32 genes).
Entre os genes analisados, estão incluídos aqueles identificados como clinicamente acionáveis pelo American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), em suas recomendações atualizadas.
Outra vantagem é que o Sabin disponibiliza aos pacientes que realizam esse exame uma plataforma exclusiva para aconselhamento genético diretamente com um geneticista.
Para mais informações sobre a área de genômica do Sabin, clique aqui.
Quando fazer o exame de Triagem Genética do Adulto?
Embora não haja a necessidade de prescrição médica, recomenda-se, primeiramente, consultar o médico de confiança para uma avaliação mais individualizada. O profissional de saúde irá considerar o histórico pessoal e familiar do paciente antes de fazer a recomendação do teste.
Indicações
Pessoas saudáveis com 18 anos ou mais, que pretendem utilizar os benefícios da medicina preventiva em prol da sua saúde a longo prazo.
Contraindicações
Menores de 18 anos, pessoas transplantadas de medula óssea ou com suspeita clínica das condições investigadas. Para essas, podem estar indicados testes com finalidade diagnóstica (e não de triagem).
Como proceder após o resultado?
Com o laudo médico em mãos, é possível obter dados indicativos de risco aumentado para condições como neoplasias, doenças cardíacas, diabetes, dislipidemias, doenças musculares, entre outras.
Dessa forma, o paciente tem a oportunidade de antecipar condutas, ou seja, de iniciar medidas preventivas em tempo hábil para evitar ou mitigar complicações futuras. A descoberta da predisposição genética a uma determinada condição ajuda, ainda, a tomar decisões sobre hábitos mais saudáveis e planejar formas de autocuidado.
Vale ressaltar que um resultado positivo não significa que a pessoa necessariamente vai desenvolver a doença, atuando como um alerta para promover a qualidade de vida do paciente e de toda a família. O impacto da triagem genética é muito mais amplo do que se imagina, uma vez que também beneficia outros membros biológicos ligados à pessoa diagnosticada.
O avanço da genômica abre diferentes possibilidades diagnósticas, e a importância da triagem genética como medicina preventiva pode salvar e mudar vidas! Tornar acessível esse tipo de exame à grande maioria da população é crucial para prognósticos mais positivos e melhores estratégias para o tratamento principalmente de doenças consideradas de alto risco, como o câncer. Confira as Dicas do Sabin: saiba mais sobre os exames genéticos para câncer e cuide-se!
Sabin avisa:
Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.
Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.
Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.
