Anemia falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns no mundo e no Brasil, mas é preocupantemente desconhecida entre a nossa população. O que se vê é que existe muita desinformação sobre a anemia falciforme, erroneamente associada à anemia ferropriva. Um exemplo disso é que, até hoje, quando se trata de anemia, muitas pessoas ainda recomendam, de forma indevida, o uso de derivados de ferro.
Com diferentes níveis de gravidade, diagnóstico e acompanhamento médico precoces fazem a diferença na qualidade de vida e no controle das crises.
Por ser uma doença genética, os pais são portadores do gene com a variante responsável pela doença, e o diagnóstico já pode ser realizado logo após o nascimento, com o teste do pezinho. Apesar de o tratamento depender da gravidade da doença, o paciente com anemia falciforme, em geral, tem acompanhamento médico com diferentes especialidades, durante toda a vida.
Quer saber mais? Vamos mostrar informações importantes sobre o que é a anemia falciforme, os sintomas, os tratamentos e a mutação genética que causa essa condição, com a consultoria da Dra. Silvana Fahel, hematologista pediatra, professora da Universidade de Brasília (UnB) e médica do Grupo Sabin.
O que é hemoglobina?
Para entender sobre a anemia falciforme, precisamos primeiramente saber o que são hemoglobinas.
A hemoglobina (Hb) é um componente importante do sangue, que se encontra dentro dos glóbulos vermelhos e é responsável pelo transporte de oxigênio para todo o corpo. Assim, a Hb desempenha um papel essencial para a manutenção da saúde de todos os órgãos do nosso organismo.
Após o nascimento, as hemoglobinas normais são do tipo A1, A2 e F. Na anemia falciforme, como consequência de uma alteração genética, a Hb A1 é substituída por Hb S.
O que é a anemia falciforme?
Na anemia falciforme, a Hb S é o produto anormal resultante de uma mutação pontual na globina beta, componente da Hb A1. Essa nova hemoglobina (Hb S) apresenta tendência a formar aglomerados e consequentemente alterar o formato das hemácias, assumindo o formato de foice.
Dessa forma, a anemia falciforme é uma doença da hemoglobina, uma hemoglobinopatia, genética, hereditária, que tem esse nome devido à forma das hemácias.
A hemácia, ou glóbulo vermelho, que contém a Hb S tem sobrevida na circulação menor e pode assumir a forma de foice em situações de baixa de oxigênio (hipóxia). Isso, como consequência, leva à anemia hemolítica (por destruição do glóbulo vermelho) e à dificuldade em circular nos vasos sanguíneos, gerando as vaso-oclusões.
“No Brasil, nascem cerca de três mil crianças por ano com anemia falciforme. Hoje, acreditamos que possa ter entre 25 mil e 50 mil pessoas com anemia falciforme ou doença falciforme no país”, informa Dra Silvana.
Hereditariedade
Todas as nossas características, físicas ou não, são produtos de informações recebidas dos genes que herdamos dos nossos pais. Esses genes são responsáveis por determinar uma série de caracteres, como a cor dos nossos olhos, dos cabelos, a tonalidade da pele, a altura e os tipos de hemoglobina que possuímos.
O padrão de herança na anemia falciforme é autossômico recessivo. Diante disso, quando os pais são heterozigotos para a mutação (traço falciforme), há 25% de chance de terem um filho com anemia falciforme. Então, se uma pessoa recebe, do pai e da mãe, o gene com a mutação para produzir Hb S, ela nascerá com a anemia falciforme.
Diferenças entre anemia falciforme e doença falciforme
É importante diferenciar a anemia falciforme da doença falciforme. A doença falciforme acontece quando o paciente tem um gene para anemia falciforme e outro também anormal, para outra hemoglobinopatia. Por exemplo, um gene para Hb S e um gene para Hb C (veja que é uma hemoglobina diferente das normais, A1, A2 e F). No caso da anemia falciforme, são dois genes para Hb S.
Como a anemia falciforme se manifesta?
A anemia falciforme é o tipo mais grave entre as doenças falciformes, ainda que a sintomatologia da anemia falciforme possa variar muito entre as pessoas; alguns pacientes têm quadro mais leves do que outros.
Entre as principais manifestações clínicas, estão a anemia crônica (persistente) e a hemolítica (secundária à destruição dos glóbulos vermelhos), que se manifestam com diferentes graus de palidez e icterícia.
A dificuldade das hemácias de circularem livremente nos vasos sanguíneos pode levar à adesão das hemácias nas paredes dos vasos, além de provocar sua oclusão, o que acontece na forma de crises e pode ocorrer em diferentes órgãos e tecidos.
Quais são os tipos de crises da anemia falciforme?
A anemia falciforme é uma doença sistêmica com quatro tipos de crises mais frequentes. Veja a seguir.
Crises vaso-oclusivas
É o tipo de crise mais observado, principalmente, na forma de crise de dor, que pode ser em membros inferiores, superiores, abdome e costas.
Uma das primeiras crises de dor apresentada pela criança é a chamada crise mão-pé (dactilite), que causa dor intensa e inchaço nos dedinhos das mãos e dos pés.
O derrame isquêmico — por falta de oxigenação —, o priapismo e a síndrome torácica aguda também são crises vaso-oclusivas.
Sequestro esplênico
Mais frequente em crianças pequenas, o sequestro esplênico costuma ocorrer antes dos cinco anos. Trata-se de uma crise muito grave, com risco de morte, que se manifesta por piora da anemia (palidez intensa detectada, sem aumento da icterícia) e aumento agudo do baço.
O baço sequestra para o seu interior uma quantidade do sangue. Na suspeita desse quadro, deve-se procurar imediatamente o serviço de emergência para cuidados e transfusão.
Crise hemolítica
Não costuma ser um quadro muito frequente em pacientes com anemia falciforme. Esse tipo de crise caracteriza-se por piora da anemia e icterícia.
Crise aplásica
O paciente fica muito pálido porque a medula óssea deixa de produzir glóbulos vermelhos. Esse tipo de crise está associado à infecção pelo parvovírus B19. O vírus infecta as células precursoras dos glóbulos vermelhos, na medula óssea.
Infecção
A infecção é, ainda, a principal causa de mortalidade no paciente com anemia falciforme, além de ser também causa ou gatilho para todos os tipos de crises que citamos acima. A febre em pacientes com anemia falciforme não deve ser negligenciada, assim como a pesquisa de infecção na vigência de qualquer tipo de crise.
O baço é um órgão importante para a defesa contra bactérias como pneumococo, meningococo e H. influenza. Uma das causas de risco de infecção em crianças pequenas é a ocorrência de crises vaso-oclusivas “silenciosas” no baço, o que faz com que seu tecido seja substituído por fibrose, inerte contra as infecções. Por isso, paralelamente à atenção e ao diagnóstico precoce de infecções, os pacientes com anemia falciforme devem seguir os protocolos de vacinação e uso profilático de antibiótico (penicilina).
Como é feito o diagnóstico da doença?
A anemia falciforme é uma das doenças genéticas mais comuns no mundo, e é detectada pelo exame de eletroforese de hemoglobina. Costuma ser um procedimento bastante simples, que tem o objetivo de identificar os diferentes tipos de hemoglobina.
Em recém-nascidos, o teste do pezinho, que é feito dentro de 48 horas de vida, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, que inclui a anemia falciforme. O teste do pezinho, por ser um exame qualitativo, é complementado com a eletroforese de hemoglobina e outros exames.
Como é tratada a anemia falciforme?
Embora existam protocolos bem estabelecidos para o acompanhamento ambulatorial, o atendimento nos serviços de emergência e enfermarias, o estabelecimento do diagnóstico clínico e o conhecimento individualizado do paciente são imperativos para a melhor escolha terapêutica. Também é muito importante a educação familiar o mais cedo possível, o autocuidado e o trabalho em equipe.
Até muito recentemente, a anemia falciforme, embora descrita desde 1910, tinha poucas opções terapêuticas e mais opções de controle de crises, paliativas. Há alguns anos, esse cenário vem mudando, com o uso precoce de medicações — como a hidroxiureia —, o surgimento de novos medicamentos e, principalmente, com as opções curativas como o transplante de medula óssea, oferecido pelo SUS, além da terapia gênica, ainda em desenvolvimento.
Como em toda doença crônica, a educação familiar, o acompanhamento ambulatorial multidisciplinar, a disponibilidade de serviços de emergência capacitados para o atendimento, a disponibilização de vacinas, transfusões sanguíneas e medicações e adesão dos pacientes e familiares ao tratamento são fundamentais para a melhora na morbidade e mortalidade.
“É muito importante o trabalho em equipe, a adesão da família e do paciente, compartilhar conhecimento, para que o paciente e/ou a família entenda qual procedimento vai ser feito e o que está acontecendo”, ressalta Dra Silvana.
Transplante de medula
Desde 2015, o Sistema Único de Saúde (SUS) incluiu, em seu rol de procedimentos, o transplante de medula óssea voltado a pacientes com anemia falciforme.
O procedimento é considerado o único método curativo disponível, na prática, até o momento. Consiste em utilizar drogas quimioterápicas para que a medula óssea do paciente esteja apta para receber as células-mãe — células-tronco do doador, que produzirão a hemoglobina A1.
Quais especialistas procurar?
As especialidades médicas que acompanham o paciente com anemia falciforme variam de acordo com a situação clínica do paciente. Inicialmente, para o diagnóstico, o pediatra e o hematologista pediátrico acompanham a criança.
Outras especialidades, como cardiologia, neurologia, nefrologia, ortopedia, fisioterapia, oftalmologia, endocrinologia, cirurgia, psicologia, assistência social, por exemplo, podem ser solicitadas em diferentes momentos. O Serviço de Hemoterapia também é muito importante nesse acompanhamento.
“É muito importante a adesão ao tratamento e acompanhamento médico e, para isso, precisamos muito do apoio da família”, frisa Dra Silvana.
Autocuidado
O paciente com anemia falciforme precisa desenvolver o autocuidado, nas diferentes fases da vida, com maior ou menor apoio da família, de acordo com a idade e a situação clínica.
Como uma doença crônica, as ações educativas, o compartilhamento de informações sobre as crises, anemia, infecção, dor, entre outras, devem ser desenvolvidas a fim de que o paciente e/ou a família gerencie de forma adequada a doença e o tratamento na atenção básica.
Qual a importância do teste do pezinho?
“Embora ainda seja uma doença pouco conhecida em um país com muitos casos, a gente teve um ganho muito significativo. A partir de 2001, a anemia falciforme foi incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Antes disso, nasciam muitas crianças e não se fazia o diagnóstico. Esperava-se ter as crises”, diz Dra Silvana.
Com diagnóstico, cuidados e orientações precoces, o que se espera é uma melhor qualidade de vida e um grande impacto na mortalidade.
Quem tem anemia falciforme pode ter filhos?
Sim. A mulher que tem anemia falciforme pode ter filhos, embora essa gravidez seja considerada de risco e exija atenção e acompanhamento integrais, os quais incluem a consulta a profissionais na área de hematologia, hemoterapia e obstetrícia.
Esperamos ter ajudado você a tirar as suas principais dúvidas sobre os sintomas, o tratamento e a hereditariedade em relação à anemia falciforme. E, como mencionamos aqui, a doença pode ser diagnosticada a partir da realização do teste do pezinho.
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