O retinoblastoma é um tipo raro de câncer que afeta a retina, principalmente em crianças menores de cinco anos. Sendo o tumor intraocular maligno mais comum na infância, o retinoblastoma requer atenção especial para um diagnóstico precoce, o que pode salvar vidas.
Estima-se que cerca de 400 novos casos surgem anualmente no Brasil, o que torna a conscientização e a educação sobre essa doença extremamente importantes. Identificar precocemente os sinais auxilia para que o início do tratamento seja o mais rápido possível, melhorando as chances de cura e de preservação da visão.
Neste conteúdo, você encontrará informações indispensáveis sobre o retinoblastoma, quais os sinais indicativos da doença, formas de tratamento e como diagnosticar. Confira!
O que é o retinoblastoma?
O retinoblastoma é um câncer ocular raro que se desenvolve na retina, a camada sensível à luz na parte posterior do olho. Esse tipo de câncer é mais frequente em crianças pequenas, sendo diagnosticado, em sua grande maioria, naquelas menores de cinco anos. Ele pode se apresentar de forma unilateral, afetando um olho, ou bilateral, afetando ambos os olhos.
Sua origem está associada a mutações no gene RB1, responsável por controlar a divisão celular. Essas mutações podem ser herdadas dos pais, caracterizando a forma hereditária, ou ocorrer espontaneamente, caracterizando a forma esporádica. A forma hereditária tende a apresentar uma alta taxa de penetrância, o que significa que os portadores da mutação têm mais chances de desenvolver o tumor.
A forma hereditária do retinoblastoma é particularmente preocupante porque esses pacientes têm um risco aumentado de desenvolver outros tipos de câncer ao longo da vida, como o osteossarcoma — tumor maligno ósseo mais frequente na infância e adolescência.
Já a forma esporádica, que corresponde a cerca de 60% dos casos, geralmente afeta apenas um olho e não está associada a um risco aumentado de outras neoplasias. Independentemente da forma, o diagnóstico precoce é imprescindível para o tratamento eficaz e a preservação da visão da criança.
Quais os sinais e sintomas do retinoblastoma?
Os sinais e sintomas do retinoblastoma podem variar conforme o estágio e a localização do tumor. Um dos primeiros sinais observados pelos pais é a leucocoria, um reflexo branco na pupila, que pode ser visível em fotos com flash ou em ambientes com pouca luz. Esse reflexo anormal é descrito como “reflexo do olho de gato” e é o sinal mais comum da doença, presente em 60% a 80% dos casos.
Outro sintoma típico é o estrabismo, no qual os olhos estão desalinhados e não olham na mesma direção. Crianças com retinoblastoma também podem apresentar olhos vermelhos, inchaço ocular e diminuição da visão. Em casos avançados, o tumor pode causar dor ocular e levar à cegueira no olho afetado.
Além dos sinais mais usuais, outros sintomas podem estar presentes, como aumento rápido da pressão dentro do olho, diminuição da visão, glaucoma, sangramentos internos no olho, diferença no tamanho das pupilas, movimentos involuntários dos olhos, infecção ao redor dos olhos e diferença de cor entre as íris. Tumores perto da parte central da retina podem ser detectados mais cedo do que aqueles na periferia. Se não tratado a tempo, o tumor pode se espalhar para o nervo óptico, cérebro e, em casos graves, para ossos e fígado.
Quais os riscos associados ao retinoblastoma?
Os riscos associados ao retinoblastoma são significativos e incluem a possibilidade de metástase, ou seja, a disseminação do câncer para outras partes do corpo, como o cérebro e os ossos. A perda da visão é outro risco importante, especialmente se o diagnóstico e o tratamento não forem realizados rapidamente.
Como mencionado, o retinoblastoma hereditário é particularmente perigoso devido à alta penetrância e pelo maior risco de desenvolvimento de outras neoplasias, como sarcomas e melanomas, ao longo da vida. Em contrapartida, o retinoblastoma esporádico, que não é hereditário, normalmente não está associado a um risco aumentado de outras neoplasias. No entanto, a vigilância contínua e o acompanhamento médico são essenciais para monitorar possíveis complicações e garantir a saúde do paciente.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico do retinoblastoma envolve uma série de exames clínicos e de imagem para confirmar a presença do tumor e avaliar sua extensão. Inicialmente, um oftalmologista realizará um exame oftalmológico completo para visualizar o interior do olho. Isso pode ajudar a identificar a localização e o tamanho do tumor. Exames de imagem, como a ressonância magnética, podem avaliar a extensão do tumor e detectar possíveis metástases no cérebro e em outras áreas.
Testes genéticos são realizados para identificar as mutações no gene RB1, permitindo determinar se o retinoblastoma é hereditário ou esporádico. Esse diagnóstico detalhado é importante para planejar o tratamento mais adequado e monitorar a progressão da doença.
Importância do teste do olhinho
A realização do teste do olhinho é recomendada como parte do protocolo de atendimento neonatal e durante as consultas pediátricas de rotina. Esse teste é rápido e indolor, podendo ser feito com um oftalmoscópio portátil para avaliar o reflexo vermelho dos olhos do bebê. Caso o reflexo seja ausente, assimétrico ou alterado, o paciente deve ser encaminhado imediatamente para um exame oftalmológico completo.
A detecção precoce, por meio do teste do olhinho, aumenta consideravelmente as chances de um tratamento eficaz e de preservação da visão e da vida do paciente. Vale lembrar que o teste do olhinho pode apresentar resultados falso-negativos, e a consulta com oftalmologista, no primeiro ano de vida, é indicada.
Quais os tratamentos para o retinoblastoma?
O tratamento do retinoblastoma pode variar, dependendo da localização e da extensão do tumor, bem como da idade e do estado geral de saúde da criança. As opções de tratamento incluem quimioterapia, que pode ser administrada oralmente, por via intravenosa ou diretamente no olho, para reduzir o tamanho do tumor.
Outros tratamentos, como a laserterapia, utilizam um laser para destruir as células tumorais, enquanto a crioterapia congela essas células utilizando nitrogênio líquido. Em alguns casos, a radioterapia pode ser empregada para destruir o tumor, mas é geralmente evitada devido aos efeitos adversos a longo prazo. Nos casos em que os tratamentos não são eficazes, a enucleação (remoção do globo ocular) pode ser necessária para prevenir a disseminação do câncer para outras partes do corpo.
Há prevenção para o retinoblastoma?
Atualmente, não há uma forma conhecida de prevenir o retinoblastoma esporádico. Contudo, para os casos hereditários, o aconselhamento genético pode ser extremamente útil. Esse aconselhamento propicia o entendimento das famílias acerca dos riscos e dos monitoramentos regulares, possibilitando a detecção precoce e o tratamento imediato do tumor.
O aconselhamento genético é importante sobretudo para famílias com histórico de retinoblastoma. Identificar a mutação no gene RB1 permite que os médicos monitorem de perto os irmãos e outros parentes próximos, iniciando exames periódicos logo após o nascimento e continuando durante os primeiros anos de vida.
A realização do teste do olhinho em recém-nascidos e crianças pequenas é sempre recomendada para a detecção precoce do retinoblastoma, reduzindo as possibilidades de complicações graves.
Educar as famílias sobre os sinais e sintomas do retinoblastoma aumenta substancialmente as chances do paciente. A conscientização sobre a importância do diagnóstico precoce e o acesso a cuidados médicos especializados podem melhorar os resultados do tratamento e a qualidade de vida das crianças afetadas.
Da mesma forma, é preciso estar atento aos sinais de outras doenças, principalmente as neoplasias. Para se manter informado e conhecer mais sobre o assunto, sugerimos a leitura do conteúdo sobre os tipos mais comuns de câncer.
Sabin avisa:
Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.
Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.
Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.
Referências:
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Instituto Nacional do Câncer – INCA. Retinoblastoma. Disponível em: https://www.gov.br/inca/pt-br/assuntos/cancer/tipos/infantojuvenil/especificos/retinoblastoma. Acesso em: 01/08/2024.
Mayo Clinic. Retinoblastoma. Disponível em: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/retinoblastoma/symptoms-causes/syc-20351008. Acesso em: 01/08/2024.
Mayo Clinic. Retinoblastoma. Disponível em: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/retinoblastoma/diagnosis-treatment/drc-20351013. Acesso em: 01/08/2024.
De olho nos olhinhos. Aprenda a reconhecer os sinais do RETINOBLASTOMA, câncer que pode afetar um ou os dois olhos de crianças de até 5 anos. Disponível em: https://deolhonosolhinhos.org/. Acesso em: 01/08/2024.