O geneticista é o médico responsável pela análise, diagnóstico, exame clínico, tratamento e aconselhamento em doenças genéticas.
Em razão da relevância do trabalho desenvolvido pelo médico geneticista e da necessidade de compartilhar conhecimento com os pacientes, elaboramos um artigo especial sobre as atividades realizadas por esse profissional e o impacto positivo causado na vida das pessoas.
Ao longo do conteúdo, você terá acesso a um panorama sobre o assunto, conhecendo mais sobre o trabalho do geneticista, suas habilidades, atividades desenvolvidas no dia a dia, além do seu papel no diagnóstico e tratamento de doenças.
Para auxiliar no desenvolvimento do material, conversamos com a Dra. Beatriz Ribeiro Versiani, geneticista do Grupo Sabin. Acompanhe e aprofunde seu conhecimento sobre o tema!
Qual é a formação do médico geneticista?
O médico geneticista passa por uma formação acadêmica completa. Primeiramente, cursa a graduação em medicina e, depois, uma residência em genética médica. Ao final da especialização, é submetido a uma prova, em que são testados seus conhecimentos teóricos e práticos, antes de receber o título de especialista.
Após a conclusão da residência, o profissional está apto a realizar análise, diagnóstico, exames clínicos, tratamento e aconselhamento em doenças genéticas. Nesse sentido, Dra. Beatriz Versiani destaca:
“É importante salientar que o médico tem o conhecimento que permite identificar a existência de doenças e síndromes, indicando os eventuais tratamentos disponíveis e aconselhando o paciente. No entanto, todas as decisões que serão tomadas, principalmente relacionadas a escolhas reprodutivas, são exclusivas do paciente. O médico não interfere nessas decisões, apenas tira dúvidas, explica e orienta.”
Perceba que todo o trabalho é desenvolvido com foco na identificação de doenças e orientação aos pacientes, porém, o aconselhamento genético é um tema sensível e que envolve principalmente escolhas e decisões importantes. Adiante, falaremos mais sobre como esse aconselhamento genético funciona na prática.
Quais são as principais habilidades do geneticista?
Como você viu, a medicina genética é uma área da saúde responsável por diagnosticar, tratar e aconselhar pacientes com doenças genéticas. Para isso, o médico especialista no assunto realiza a análise clínica do paciente e a análise de exames.
Além do conhecimento técnico especializado em genética — adquirido durante a residência médica na área —, o profissional deve ter a capacidade de dialogar de maneira clara com o paciente, explicando a causa do seu problema, as eventuais consequências e os impactos que a condição pode causar em sua vida.
“O geneticista deve comunicar ao paciente qual é o problema, qual foi a alteração cromossômica, por que isso aconteceu — se teve origem nos pais ou se a manifestação no paciente ocorreu em razão de uma mutação nova —, bem como se há chances de acontecer de novo — se um pai pode passar a doença para o filho, se existe tratamento ou terapias para melhorar a qualidade de vida —, entre outras informações”, explica Dra. Beatriz.
Portanto, o médico precisa ter conhecimento profundo sobre genética humana e habilidade para se comunicar e esclarecer todas as dúvidas do paciente. Afinal, por se tratar de um tema altamente técnico, é natural que surjam muitas dúvidas logo após o diagnóstico.
Ainda nesse contexto, Dra. Beatriz aponta a importância de o geneticista desenvolver um olhar com mais respeito para as diferenças, pois pessoas com doenças genéticas devem ser acolhidas e amadas como todas as demais.
“Muitas vezes, só o fato de dar um nome para o que o paciente tem já oferece alívio, tanto para ele próprio quanto para os familiares. As mães respiram aliviadas ao descobrirem, por exemplo, que o filho não é simplesmente chato, malcriado ou nervoso, mas que há um motivo para certos comportamentos. Às vezes, é por conta de uma alteração genética que a própria mãe não tem, ou seja, não é hereditária, mas existe”, ressalta.
A geneticista do Sabin ainda pontua que, em muitos casos, é comum as mães buscarem atendimento do geneticista e se sentirem culpadas por acreditarem que fizeram (ou deixaram de fazer) algo na gravidez que acabou causando problemas no filho.
Entretanto, em geral, a existência de uma condição não está relacionada à gravidez, e sim a outras causas. Daí a importância de buscar o suporte de um geneticista para que ele oriente, explique, esclareça e ajude a conduzir o tratamento da melhor maneira possível.
Quais são as áreas de atuação do médico geneticista?
O médico geneticista pode atuar em diferentes áreas. A seguir, explicamos algumas das principais.
Dismorfologia
A dismorfologia é uma área da genética médica que estuda e interpreta os padrões de crescimento humano, bem como as anomalias morfológicas. Na prática, trata de malformações congênitas, cardiopatias, alterações renais e casos de surdez, fenda palatina, baixa estatura, displasias ósseas, entre outros.
Também é a área responsável pelo tratamento das dismorfias, que são alterações na ectoscopia do paciente — por exemplo, quando uma mão ou orelha é diferente da outra.
Doenças neurogenéticas
A neurogenética é uma área do conhecimento que estuda o papel da genética no desenvolvimento e funcionamento do sistema nervoso.
Assim, o geneticista atua no diagnóstico e tratamento de doenças neurogenéticas que geralmente aparecem em adultos. Alguns exemplos são doenças neuromusculares, neurodegenerativas e certos tipos de demência.
Erros inatos do metabolismo
Quando os bebês nascem, eles são submetidos a uma série de exames, como o Teste da Bochechinha e o Teste do Pezinho.
O Teste do Pezinho, por exemplo, é um exame que permite identificar a existência de erros inatos do metabolismo. Em muitos casos, esses erros podem ser tratados por meio de dietas especiais.
Estudos de diferenciação sexual
Aplicam-se aos casos em que há distúrbios de diferenciação sexual em uma criança. Nessas situações, o geneticista trabalha conjuntamente com uma equipe multidisciplinar composta por endocrinologista, cirurgião, neurologista, urologista, ginecologista, psicólogo, entre outros.
Genômica
É a área laboratorial de exames genéticos que estudam o genoma humano. Em clínicas que atuam nessa área, é preciso haver, pelo menos, um médico geneticista, responsável por avaliar e assinar os laudos emitidos.
Distúrbios no neurodesenvolvimento
Alguns distúrbios do neurodesenvolvimento, como atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista, podem ter causas genéticas. Quanto a isso, Dra. Beatriz destaca:
“Muitos pacientes do espectro autista têm a síndrome do X frágil, que ocorre principalmente em meninos e é transmitida pela mãe. Por isso, de forma geral, a indicação médica é que os meninos com autismo sejam testados para essa possibilidade.”
Aqui, é importante salientar que a indicação de exames e testes deve ser feita após análise das necessidades e particularidades de cada paciente. Dessa forma, se você tem dúvidas ou busca aconselhamento genético, agende uma consulta com um profissional para que ele possa fazer uma avaliação individualizada.
Oncogenética
Como o nome sugere, a oncogenética é uma área de conhecimento responsável pelo estudo de neoplasias e síndromes de predisposição a câncer. Nos últimos anos, essa área tem crescido em razão da descoberta de mais genes que predispõem a ocorrência de câncer.
Sendo assim, a oncogenética deve fazer, cada vez mais, diferença na vida das pessoas, uma vez que a possibilidade de identificar predisposição ao desenvolvimento de doenças como o câncer pode ajudar no diagnóstico precoce e no tratamento.
Reprodução humana
A área de reprodução humana é outra que se destaca quando o assunto é medicina genética. Provavelmente, ela é uma das mais lembradas pelos pacientes.
O médico que atua com reprodução humana atende principalmente casais inférteis que querem saber as causas do problema, que pode ser cromossômico, e casais com abortamentos de repetição, cujas causas também podem estar relacionadas a uma alteração cromossômica. Esse médico também é procurado por casais que desejam saber se é possível evitar ter um filho com alguma doença genética já diagnosticada na família.
E os testes de paternidade?
O trabalho dos geneticistas ficou muito conhecido após o surgimento dos testes de paternidade, já que, na época, eles eram realizados por intermédio desse profissional.
Hoje, com o avanço da tecnologia de diagnóstico e expansão do conhecimento, o teste de paternidade costuma ser feito de forma laboratorial, por profissionais como o biólogo e o biomédico.
Para realizar um teste de paternidade, os interessados devem conversar com seu médico de confiança, para que ele realize o requerimento do exame, que deverá ser apresentado no laboratório.
Essas são apenas algumas áreas em que há atuação do médico geneticista e da medicina genética. Em muitos casos, o profissional trabalha de forma conjunta com especialistas de outras áreas, oferecendo ao paciente uma visão ampla e completa do tratamento.
Como é a consulta com um médico geneticista?
Você já se consultou ou vai se consultar com um médico geneticista e gostaria de saber como funciona o atendimento?
Apesar da importância do trabalho do médico geneticista para a área de saúde, geralmente, os pacientes não têm conhecimento a respeito das atividades desenvolvidas por essa especialidade médica. Por isso, é incomum ver situações em que os pacientes agendam uma consulta diretamente com um geneticista. Normalmente, os atendimentos são originados do encaminhamento de outros médicos.
De forma geral, o encaminhamento pode vir de especialidades como pediatria, oncologia, neurologia, psiquiatria, ginecologia, mastologia, ortopedia, endocrinologia e até do médico da família. Esse encaminhamento é feito sempre que um médico identifica suspeita da existência de uma síndrome que precisa ser investigada pelo geneticista.
Seja por agendamento direto ou encaminhamento, o paciente é atendido como em outras especialidades. Ou seja, ele vai para a consulta, explica para o geneticista o motivo que o levou até ali e responde algumas perguntas do médico.
Após essa conversa inicial, o médico geneticista faz o exame clínico do paciente, solicitando a realização de exames e testes genéticos. Com os resultados em mãos, ele fecha o diagnóstico, explicando para o paciente qual é a situação e oferecendo orientações e aconselhamento genético.
O que é o aconselhamento genético?
Superadas as etapas de diagnóstico, o geneticista faz o aconselhamento genético. Dra. Beatriz Ribeiro Versiani explica em que consiste esse aconselhamento:
“O aconselhamento genético é o ato de comunicar ao paciente o que ele tem, qual é a etiologia, por que isso aconteceu, se pode acontecer de novo e se existe tratamento e/ou terapias. É um processo completo que tem a função de explicar e orientar o paciente para que ele entenda a origem da sua condição e as condutas que podem ser adotadas a partir do diagnóstico.”
Poucas doenças genéticas têm tratamento, mas algumas — principalmente as metabólicas — podem ser tratadas. Cada caso deve ser avaliado individualmente pelo profissional, após análise do paciente.
No artigo Aconselhamento genético: será que eu preciso?, desenvolvido por Regina Célia Mingroni Netto, do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, podemos entender a evolução desse aconselhamento nos últimos anos. Confira um trecho do artigo:
“Embora o aconselhamento genético como atividade profissional relacionada à saúde exista há, pelo menos, cinco décadas, sua importância cresceu recentemente, em virtude do assombroso desenvolvimento das tecnologias de análises genômicas.”
A expressão “aconselhamento genético” também é chamada de “processo genético”. Nesse sentido, ainda de acordo com o artigo, a definição mais conhecida foi proposta em 1975:
“De acordo com a definição mais difundida, proposta em 1975 pela Associação Americana de Genética Humana, aconselhamento genético é um processo de comunicação que aborda os problemas humanos relacionados com a ocorrência e a recorrência de doenças genéticas em uma família.”
O artigo destaca, ainda, que, ao longo do processo, os profissionais de saúde treinados — e aqui entra o trabalho do médico geneticista — ajudam o paciente (e a família) a:
- compreender fatos sobre sua saúde, como diagnóstico, curso provável da doença e tratamentos disponíveis;
- compreender de que modo a hereditariedade contribui para a origem da doença e os riscos de repetição;
- compreender todas as alternativas para enfrentar os problemas relacionados ao risco de recorrência;
- escolher uma ação apropriada em vista de seus padrões éticos e religiosos; e
- adaptar-se à presença da doença ou ao risco de recorrência da doença na família.
Mais uma vez, é importante salientar que a condução médica, o atendimento e o tratamento devem ser feitos segundo as diretrizes do profissional. Desse modo, sempre converse com seu médico e solicite orientações e esclarecimentos que devem ser feitos de acordo com a análise das suas necessidades.
O aconselhamento genético é indicado tanto para pessoas que já têm um problema preexistente identificado quanto para pessoas que estão enfrentando alguma dificuldade, e querem verificar a eventual existência de alguma questão genética envolvida.
Evolução da medicina genética nos últimos anos
Ainda conforme o artigo acima, ao longo dos últimos anos, houve muitas melhorias nas condições de nutrição e saneamento da sociedade, acompanhadas de melhorias preventivas à saúde, o que levou à redução de algumas doenças e ao crescimento da fração de doenças atribuídas às causas genéticas.
Outro fator que impactou no desenvolvimento da área foi a redução de custos na realização de testes genéticos para doenças específicas, bem como dos custos atrelados às técnicas de sequenciamento massivo de genes.
Com a facilitação do acesso aos exames e à popularização da especialidade, muitas pessoas passaram a buscar suporte médico na área.
Quais são as atividades realizadas no dia a dia da profissão?
Como você viu, há uma série de áreas vinculadas ao trabalho do geneticista. Por esse motivo, é comum que o médico trabalhe com outras especialidades durante o acompanhamento dos pacientes.
Na verdade, raramente o geneticista trabalha sozinho. Como os pacientes, muitas vezes, são encaminhados por outros especialistas, ele tem papel complementar, ajudando no diagnóstico e, eventualmente, na indicação de tratamento e cuidados.
Vamos dar um exemplo: um paciente com diagnóstico de câncer deve ser tratado pelo oncologista responsável, no entanto, se o oncologista solicitar testes genéticos, eles serão melhor interpretados pelo médico geneticista.
Outro exemplo são pacientes que têm crises recorrentes de convulsão. Eles devem receber o atendimento de um neurologista, mas podem, ocasionalmente, contar com o suporte e a assessoria de um médico especialista em genética.
Com frequência, o geneticista assume o papel de assessor. Ele pode ser procurado por um médico para ajudar a identificar as causas de um problema ou, ainda, procurar um médico de outra especialidade para discutir um caso e verificar se pode se tratar de um problema genético.
Quais são as tendências para o futuro da medicina genética?
De acordo com a Dra. Beatriz Ribeiro Versiani, geneticista do Grupo Sabin, a tendência é para uma evolução nessa área.
“Cada vez mais, outras especialidades vão descobrir que há doenças que podem ter relação com a genética. Inclusive, hoje já existem áreas como a cardiogenética e oftalmogenética, por exemplo.”
Apesar das expectativas positivas, cabe destacar que o trabalho desenvolvido pelos médicos ainda é bastante complexo. O fechamento de um diagnóstico não é fácil, pois algumas doenças têm especificidades muito variadas. Além disso, nem todos os pacientes apresentam alguma mutação em uma doença e, em alguns casos, o exame dá resultado negativo para a suspeita do geneticista.
Dra. Beatriz esclarece que, como o profissional trata, em sua maioria, de doenças consideradas raras — até mesmo vistas uma, duas ou três vezes na vida —, é necessário investir em muita pesquisa na literatura médica.
Somado a isso, não há tratamento para muitas das doenças, e pode ser difícil explicar isso para o paciente e sua família. Por outro lado, para várias condições, existem terapias que podem ser realizadas para melhorar a qualidade de vida.
É possível evitar problemas genéticos?
Algumas questões genéticas são transmitidas hereditariamente, o que significa que o paciente recebeu essa herança dos seus antepassados (pais, avós etc.). Não há como evitar esse tipo de problema, sendo aconselhável que os pais que tenham alguma questão genética procurem o aconselhamento antes de decidirem ter filhos.
Antigamente, isso não era possível, e muitas pessoas não sabiam que poderia haver a transmissão de doenças hereditárias. Hoje, com o avanço da ciência e da medicina genética, é mais fácil identificá-las e se preparar para elas caso sejam transmitidas aos filhos.
Enquanto alguns problemas genéticos são hereditários, há outros que acontecem por mutação nova. Isso significa que nenhum familiar tinha determinado problema, mas o paciente sofreu uma mutação ao longo da vida e passou a ter.
As mutações são alterações genéticas que podem acontecer de maneira natural ou induzida. Essa indução ocorre quando o organismo é exposto a um agente mutagênico, como a radiação.
As orientações dos profissionais da área de saúde são para que o paciente conheça o seu histórico familiar para a existência de doenças e busque orientação sempre que sentir que algo não está bem.
Manter uma rotina saudável com prática de exercícios físicos e alimentação adequada e a realização de exames preventivos fazem toda a diferença para a qualidade de vida e o bem-estar.
Quando você deve procurar um geneticista?
Os médicos geneticistas atendem diferentes demandas e especialidades. Dessa maneira, caso você esteja passando por uma doença grave, que requer uma análise genética, vale a pena consultar um especialista.
Além disso, o geneticista é recomendado nas seguintes situações: pessoas com dificuldades para ter filhos; crianças em fase de formação que estejam com algum problema físico ou neurológico; pacientes jovens com diagnóstico de câncer; casais em idade mais avançada que pretendem ter filhos; casal consanguíneo; mulheres com exposição a teratógenos na gestação; recém-nascido com Teste do Pezinho alterado; entre outras.
Caso você tenha dúvidas, converse com o médico que faz seu acompanhamento em saúde, para que ele avalie a necessidade de agendar uma consulta com um geneticista.
Após ler este conteúdo, você aprendeu que o médico geneticista é o profissional capaz de diagnosticar certas doenças e síndromes, bem como orientar o paciente na existência de uma condição que tenha origem genética. Mas, apesar de não ser possível evitar muitas das situações, é indispensável que você tenha em mente a importância de adotar um estilo de vida saudável, fazendo acompanhamento médico com frequência e realizando todos os exames necessários para prevenir doenças, garantindo sua qualidade de vida.
Gostou de conhecer mais sobre medicina genética e o trabalho do geneticista? Aproveite para divulgar as informações para mais pessoas. Compartilhe este artigo em suas redes sociais!
