Os exames genéticos têm se destacado na área da medicina, oferecendo novas perspectivas para o diagnóstico e o tratamento de diversas condições de saúde.
Os recentes avanços, em termos de análises moleculares, estão aprimorando consideravelmente a precisão dos exames genéticos. Agora, os especialistas podem examinar de perto alterações específicas no DNA, proporcionando informações detalhadas sobre a presença de variantes genéticas associadas a diferentes doenças.
Esse nível de detalhamento é crucial para a precisão do diagnóstico, impactando também a escolha de um tratamento mais personalizado e eficaz. Os exames genéticos têm se mostrado particularmente valiosos no contexto das doenças raras. Muitas dessas condições representam um desafio na hora da obtenção do diagnóstico, devido à sua natureza incomum, mas a análise genética pode oferecer respostas fundamentais, por meio da identificação de variantes específicas associadas a cada condição.
Neste conteúdo, você encontrará informações importantes sobre o que são os exames genéticos e quais as suas aplicações. Boa leitura!
O que são os exames genéticos?
Os exames genéticos constituem uma categoria de testes diagnósticos que exploram a informação contida no material genético de um indivíduo, podendo abranger uma variedade de técnicas moleculares, tais como: Sequenciamento de Nova Geração (NGS), cariótipo, análise cromossômica por microarranjos, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), entre outros.
Esses exames oferecem uma visão abrangente da constituição genética da pessoa, permitindo a identificação de anomalias cromossômicas, o que inclui aneuploidias, alterações cromossômicas estruturais e variantes intragênicas, como pequenas deleções e duplicações ou variantes de nucleotídeo único (também conhecidas como variantes de ponto).
Uma grande parcela desses exames utiliza a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS, do inglês Next Generation Sequencing), que consiste no sequenciamento massivo paralelo de vários fragmentos do DNA em um único procedimento. O NGS pode ser aplicado para analisar genes/regiões específicas do DNA, como genes únicos ou painéis genéticos, até exames mais abrangentes, como o sequenciamento do exoma, que contempla as regiões codificantes dos nossos 20 mil genes, visando identificar variantes associadas a determinadas condições médicas, conforme descreveremos em mais detalhes a seguir.
Painéis genéticos
Como mencionado, os painéis genéticos são exames projetados para avaliar diversos genes simultaneamente, oferecendo uma visão ampliada e detalhada da presença de variantes genéticas associadas a um grupo de doenças hereditárias, predisposições genéticas e até respostas individuais a medicamentos.
Esses painéis são especialmente úteis quando os sintomas de uma condição com possível etiologia genética estão presentes, mas a causa não está clara apenas pela avaliação clínica. Para exemplificar, existem painéis voltados para a investigação de causas genéticas vinculadas a manifestações como epilepsia, alterações cardíacas estruturais, alterações oftalmológicas, entre muitas outras indicações.
Outra aplicação comum dos painéis genéticos é para a complementação da triagem neonatal, por meio do Teste Genético da Bochechinha. Esses exames auxiliam na identificação precoce de condições genéticas em recém-nascidos, possibilitando intervenções mais rápidas e eficazes.
Os painéis genéticos podem variar em tamanho e escopo, desde análises focadas em poucos genes até painéis extensos que avaliam centenas de genes. A escolha do exame dependerá do propósito do teste e das suspeitas clínicas definidas pelos médicos especialistas.
Exoma completo
O exoma completo utiliza a mesma técnica de NGS para sequenciar toda a região codificante do genoma humano, a qual representa cerca de 1% do genoma total, contendo a maioria das variantes associadas a doenças.
Pode ser indicado para pacientes que já realizaram outros exames sem sucesso na identificação de variantes genéticas ou, ainda, para pacientes que apresentem quadros clínicos complexos, com suspeita de herança mendeliana. Além do diagnóstico, o exoma completo desempenha um papel relevante na pesquisa genética, ajudando a identificar novas variantes associadas a condições específicas. Sua capacidade de explorar novos horizontes o torna uma ferramenta valiosa para impulsionar o entendimento das bases genéticas de diversas doenças.
Qual a utilidade dos exames genéticos?
Os exames genéticos são recomendados em uma variedade de contextos clínicos, incluindo investigação de anomalias congênitas, previsão de resposta a tratamentos específicos, avaliação de predisposição a doenças hereditárias e investigação de pessoas que possuem histórico familiar de doenças genéticas, uma aplicação útil para analisar o risco de um indivíduo desenvolver ou transmitir tais condições hereditárias a seus descendentes.
É essencial compreender que os resultados dos exames genéticos devem ser interpretados dentro do contexto clínico, não determinando, por si só, um diagnóstico. Entretanto, oferecem informações que, quando combinadas com dados clínicos e outros exames, subsidiam os profissionais médicos na formulação de diagnósticos mais precisos e no desenvolvimento de estratégias de tratamento personalizadas.
Quais as especialidades atendidas por exames genéticos?
Os exames genéticos podem ser empregados por praticamente todas as especialidades médicas, englobando áreas como genética, neurologia e oncologia. Na neurologia, podem ser úteis para a identificação de causas genéticas de distúrbios neurológicos, como condições neurodegenerativas e transtornos do desenvolvimento.
Já na oncologia, os exames são utilizados para investigar predisposições hereditárias ao câncer, identificando indivíduos em risco aumentado. Esses exames podem, ainda, orientar a escolha de tratamentos oncológicos, alinhando-se com a visão da medicina personalizada.
Outras especialidades que têm aderido à utilização de exames genéticos incluem a cardiologia, oftalmologia e pediatria, considerando as aplicações para o rastreamento neonatal.
Como são realizados os exames genéticos por NGS?
O primeiro passo é a coleta da amostra, que pode ser sangue ou saliva. A coleta de sangue é feita de maneira semelhante a outros exames laboratoriais, enquanto a de saliva é feita por meio da utilização de uma espécie de cotonete na região bucal.
Após a coleta, o DNA é extraído e isolado da amostra coletada. Em seguida, é feito o sequenciamento, gerando um grande volume de dados que serão analisados após um processamento por bioinformática para a identificação das variantes genéticas.
Com os dados avaliados e devidamente correlacionados com as informações clínicas fornecidas pelo médico solicitante, é elaborado o laudo genético. O documento é um resumo dos achados genéticos, que informa se foram identificadas variantes clinicamente relevantes associadas ao quadro do paciente, apresentando a descrição desses achados.
A realização de exames genéticos requer tempo, tendo em vista as várias etapas envolvidas no processo. No Sabin, o prazo para a entrega dos resultados é de 15 dias úteis. Esse período inclui todas as fases, desde a coleta até a elaboração do laudo, garantindo a confiabilidade das informações.
Importância do aconselhamento genético
Os painéis genéticos têm se destacado também como ferramentas valiosas para o aconselhamento genético, processo que envolve a análise e a interpretação de informações genéticas, cuja finalidade é ajudar pessoas ou famílias a entenderem o risco associado a doenças genéticas ou condições hereditárias.
Pode ser particularmente interessante para casais que desejam ter filhos ou para pessoas que desejam investigar a predisposição ao desenvolvimento de determinado tipo de câncer, por exemplo. Essas informações não apenas auxiliam na prevenção, como também na tomada de decisões conscientes sobre cuidados específicos e monitoramento médico contínuo.
O aconselhamento genético não se resume apenas à realização do teste genético em si. Após a obtenção dos resultados, a avaliação clínica especializada por um médico é imprescindível para a correta interpretação do exame. É através desse processo que os resultados são contextualizados de acordo com o histórico médico e familiar.
É fundamental compreender que um resultado reportado em um painel genético não é automaticamente equivalente a uma doença manifestada. Por exemplo, pessoas com variantes genéticas relacionadas ao câncer podem nunca desenvolver neoplasias. Da mesma forma, um resultado sem variantes reportadas não exclui completamente a possibilidade de uma condição genética.
Previsão de cobertura de exames genéticos pela ANS
Em determinadas situações, esses exames podem ter previsão de cobertura pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), proporcionando aos beneficiários de planos de saúde a oportunidade de acesso a esses recursos. A ANS é o órgão responsável por regulamentar e fiscalizar planos e operadores de saúde no Brasil e estabelece diretrizes e regras para a cobertura de procedimentos médicos.
Em casos nos quais, além do diagnóstico pessoal do paciente, há um histórico familiar que pode indicar predisposição genética a certas condições, os exames genéticos podem ser considerados e contemplados pelo rol de procedimentos da ANS. O mesmo se aplica quando há suspeita ou diagnóstico de doenças genéticas.
É importante que o paciente pergunte ao médico sobre essas informações e se existe a possibilidade de cobertura, já que os critérios podem variar ao longo do tempo, conforme as atualizações das diretrizes.
Agora que você já sabe o que são e para que servem os exames genéticos, sugerimos a leitura do conteúdo sobre doenças causadas por mutações genéticas para aprofundar ainda mais o seu conhecimento sobre o assunto.
Sabin avisa:
Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.
Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.
Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.
Referências:
ANS. Rol de Procedimento e Eventos em Saúde 2021. Disponível em: https://www.ans.gov.br/images/stories/Plano_de_saude_e_Operadoras/Area_do_consumidor/rol/2021/anexo_ii_dut_2021_rn_4652021.pdf Acesso em: 19/12/2023
Behjati S, Tarpey PS. What is next generation sequencing? Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2013 Dec;98(6):236-8. doi: 10.1136/archdischild-2013-304340
Mayo Clinic. Genetic Testing. Disponível em: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827 Acesso em: 19/12/2023
