Sabin Por: Sabin
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Assim que uma criança nasce, é esperado que o famoso Teste de Pezinho seja realizado assim que possível. Presente também no Sistema Único de Saúde (SUS), trata-se de um exame fundamental para cuidar da saúde desde o início da vida. Agora, outras opções têm ampliado ainda mais o impacto de procedimentos da triagem neonatal, como é o caso do Teste Genético da Bochechinha.

Como a Medicina tem avançado em diversas frentes, é natural que a saúde do bebê também seja beneficiada por esses avanços. Afinal, quanto antes é descoberta uma condição específica, melhores são as chances de tratamento para as crianças. Com esse cuidado, a probabilidade de desenvolver complicações é reduzida, e a criança pode se desenvolver com saúde e qualidade de vida.

Mas como o Teste Genético da Bochechinha protege uma criança? Quais são as suas diferenças para as outras testagens? E como é feita a coleta do material para o exame? Para ajudar a esclarecer todas essas dúvidas, convidamos a Dra. Rosenelle Araújo, médica geneticista do Grupo Sabin. Que tal, então, saber mais? Continue a leitura deste artigo e confira!

O que é o Teste Genético da Bochechinha?

O Teste Genético da Bochechinha é um exame realizado para encontrar doenças genéticas que se manifestam na infância e possibilitar o tratamento precoce. A partir da coleta de uma amostra da criança, é possível identificar alterações em mais de 380 genes, associados a centenas de doenças tratáveis.

Após esse processo de coleta, a análise é realizada a partir do DNA do bebê, garantindo a precisão do exame da busca de condições ainda assintomáticas. Para a Dra. Rosenelle, um dos diferenciais do teste é a identificação de doenças raras, que não são testadas pelo teste do pezinho convencional.

“A proposta do Teste Genético da Bochechinha é detectar doenças raras, mas que podem ser tratadas desde que haja intervenção precoce. Além disso, o exame permite confirmação molecular, ou seja, descobrir qual é a variação genética que leva a diversas alterações que são identificadas a partir do teste do pezinho convencional”, afirma.

A lógica é muito simples: se existe a possibilidade de tratamento e o diagnóstico não é realizado, um tempo precioso está sendo desperdiçado. Com esse teste genético, porém, é possível identificar uma série de doenças, muitas delas raras, que podem ser tratadas precocemente, aumentando não apenas as chances de cura, mas também pensando na qualidade de vida da criança.

Apesar de ser uma inovação importante para a medicina, é preciso entender que o Teste Genético da Bochechinha negativo não significa que uma criança não possa desenvolver uma doença genética posteriormente. Afinal, são cerca de 20 mil genes e mais de 7 mil doenças genéticas.

Durante o Teste Genético da Bochechinha, Rosenelle destaca a possibilidade de oferecer tratamentos diversos:

“Nem sempre o tratamento preconizado será um medicamento. Após o diagnóstico, a criança será acompanhada por um ou mais especialistas, que orientarão o tratamento mais adequado. Pode ser uma restrição dietética, a reposição de um hormônio, uma vitamina ou uma enzima; pode ser um rastreamento clínico para identificar precocemente alterações clínicas que poderão ocorrer ou até mesmo um transplante de medula óssea, por exemplo”.

Em outras palavras, a identificação da doença possibilita que o melhor tratamento seja oferecido com a máxima celeridade.

Qual é a importância dessa testagem para o desenvolvimento das crianças?

Cuidar da saúde do bebê é um processo que exige cada vez mais atenção dos pais. A boa notícia é que os avanços da medicina permitem que esses cuidados sejam feitos de maneira mais precisa e eficiente. Um dos motivos para conseguir isso é a possibilidade de tratamentos precoces. A realização de exames pode ajudar a identificar eventuais doenças e condições o quanto antes.

Ou seja, os pais conseguem realizar tratamentos mais eficazes quando algum problema é identificado a partir do Teste Genético da Bochechinha. Seja fazendo adaptações na dieta ou na rotina da criança, seja realizando um tratamento médico mais específico. A importância do teste é justamente conseguir aumentar as chances de que a criança receba os melhores cuidados para tratar de uma eventual doença, antes mesmo que os sintomas se manifestem. E em alguns casos, quando a criança desenvolve manifestações clínicas, danos irreversíveis já podem estar presentes.

Dessa forma, até mesmo doenças mais graves e que podem representar riscos sérios para as crianças conseguem ser diagnosticadas com maior precisão, protegendo o bebê, garantindo a sua maior qualidade de vida e bem-estar.

Como é coletado o material para o Teste Genético da Bochechinha?

Já nas primeiras horas de vida do bebê é possível realizar o Teste Genético da Bochechinha – antes mesmo do Teste do Pezinho! Para que a coleta funcione, é preciso que a criança fique, no mínimo, 30 minutos sem colocar nada na boca. A partir do momento que ela ficou esse período sem mamar, usar chupeta ou colocar objetos na boca, a coleta já está autorizada.

O exame em si tem esse nome porque o material genético da criança é coletado utilizando hastes flexíveis (parecidas com um cotonete e conhecidas como swab) na parte interna da bochecha do bebê. Trata-se, portanto, de um processo de coleta totalmente indolor e muito prático, ideal para não causar nenhum tipo de incômodo à criança.

“O Teste Genético da Bochechinha tem um processo de coleta supersimples: o swab é esfregado várias vezes na mucosa oral (parte interna da bochecha) da criança e, depois, é guardado em um tubo com líquido. A amostra é enviada ao laboratório em temperatura ambiente, não precisa ser congelada ou resfriada, e é um material que é bastante estável”, garante a Dra. Rosenelle.

O material coletado é enviado para o laboratório e, em média, em três semanas, é realizado todo o processamento necessário para a análise do DNA. O processo contempla a extração do DNA, o sequenciamento, a análise de bioinformática e, por fim, a busca por alterações em genes específicos que possam indicar a presença de alguma doença tratável, dentre aquelas contempladas pelo teste.

Após todos os procedimentos, o laudo é entregue aos responsáveis pelo bebê — sempre com a recomendação de que seja avaliado pelo profissional médico de confiança da família.

Existe uma idade limite para fazê-lo?

Em relação ao prazo máximo, é mais uma questão de entender os benefícios que podem ser garantidos para a saúde da criança. Quanto mais precoce, maiores as chances de fazer um diagnóstico preciso e mais eficiente. Depois de 6 ou 7 meses, ou até um ano em uma criança que nunca teve nenhum tipo de manifestação, as possibilidades de essa criança ter alguma condição metabólica que vai ser identificada pelo teste são pequenas.

“A chance da criança ter alguma condição a ser detectada ao fazer o exame mais tardiamente vai diminuindo muito. A questão mesmo é a preocupação com o recém-nascido assintomático. Na maioria das doenças investigadas, a criança é assintomática no início. Mas também não quer dizer que se passar desse prazo não tenha absolutamente nenhuma chance de identificar alguma condição genética. Ela só é muito menor, o que pode não justificar a realização do teste”, afirma a Dra. Rosenelle.

Outro ponto destacado pela Dra. Rosenelle é que, crianças que sejam consideradas sintomáticas e já em investigação para uma doença genética específica, precisam fazer outros testes.

“Outro ponto a ser compreendido é que uma criança sintomática, que está em investigação por especialistas e que tenha suspeita de alguma doença genética, não é uma criança que deva fazer o Teste Genético da Bochechinha. Ela pode ter que fazer um painel molecular, exame que analisa vários genes simultaneamente, pelo mesmo método do Teste Genético da Bochechinha (sequenciamento de nova geração), mas com indicação médica e descrição do quadro clínico no pedido feito pelo profissional”.

Qual é a diferença entre o teste do pezinho e o Teste Genético da Bochechinha?

As diferenças começam no método de coleta — como sugerem os nomes —, mas vão além, envolvendo questões tanto legais (da obrigatoriedade de cada teste) quanto técnicas. Vamos entender em detalhes?

Coleta de material

A primeira diferença entre eles começa no processo de coleta de material. Enquanto para o Teste Genético da Bochechinha é utilizado um swab para coletar material na parte interna da bochecha do bebê, para o teste do pezinho são coletadas algumas gotas de sangue do calcanhar.

Obrigatoriedade

O teste do pezinho é utilizado pelo SUS há algumas décadas e é obrigatório para todo bebê nascido no Brasil. A partir dele, é possível triar doenças que podem ter o tratamento iniciado a partir das suas identificações. Entre elas, estão hipotireoidismo congênito, fibrose cística, fenilcetonúria, hiperplasia adrenal congênita, anemia falciforme e deficiência de biotinidase. Além disso, o número de doenças será ampliado nos próximos anos, graças à inclusão de análises laboratoriais complementares que também serão feitas em todos os recém-nascidos, como novos exames enzimáticos e análise de aminoácidos e acilcarnitinas.

Já o Teste Genético da Bochechinha, que não é obrigatório, se torna um complemento importante para apresentar cenários ainda mais completos para os pais e responsáveis. Dra. Rosenelle destaca que “o Teste Genético da Bochechinha ainda não é um exame realizado dentro de um contexto populacional (…) É um exame adicional que permite a investigação de ainda mais doenças”.

Confirmação de diagnósticos

O teste do pezinho geralmente é bioquímico – ou seja, existem marcadores no sangue que podem ser dosados, para definir se o paciente apresenta risco de doenças específicas -, enquanto o Teste Genético da Bochechinha é molecular – o DNA é diretamente analisado, buscando alterações no código genético que indiquem forte predisposição ao desenvolvimento das doenças. Assim, o teste do pezinho precisa ser feito porque ele investiga inclusive doenças não genéticas, enquanto o Teste Genético da Bochechinha será complementar, para trazer esclarecimento sobre outras doenças genéticas. Assim, um teste não elimina o outro e ambos são fundamentais para a saúde do bebê.

Como a Dra. Rosenelle explica, “não é incomum que uma criança apresente alteração em metabólitos ou dosagens enzimáticas ao teste do pezinho neonatal. O Teste Genético da Bochechinha pode auxiliar nesses casos, informando se existem variantes genéticas que possam estar associadas a esses achados, ou até mesmo definindo se o paciente é portador de uma variante que não causa doença, mas leva à alteração laboratorial. Essa informação pode abreviar a investigação e evitar exames desnecessários. Ou, caso a criança realmente tenha uma condição genética, já pode permitir a introdução mais rápida e precisa do tratamento necessário.”

Mas atenção: em casos em que a criança já fez o Teste do Pezinho anteriormente e tem uma suspeita de doença genética, o recomendado é a realização de um exame diagnóstico (e não de triagem), que será indicado pelo médico assistente do bebê!

O que devemos levar em conta em relação ao laudo do Teste Genético da Bochechinha?

Assim como em qualquer exame, o especialista médico é sempre o profissional mais indicado para fazer a leitura e análise do laudo. A Dra. Rosenelle destaca que se trata de um exame de triagem voltado para a faixa etária pediátrica, ou seja, ele funciona como uma investigação de condições passíveis de tratamento e de manifestação precoce. Todos os exames precisam garantir um benefício clínico e, por isso, o laudo mostra apenas aquilo que é passível de tratamento.

A médica explica: “o Teste Genético da Bochechinha tem que obedecer aos princípios da triagem em saúde. É importante trazer a possibilidade de diagnóstico quando você pode modificar o quadro clínico do paciente. É por esse motivo que não vamos incluir neste laudo diagnósticos de doenças que ainda não têm tratamento, ou em que diagnosticar aquela doença com um mês ou 10 anos de idade levaria à mesma evolução clínica ou prognóstico”.

O foco do laudo, portanto, está em apresentar aquilo que é tratável. Ainda, de acordo com a Dra. Silvana Fahel, hematopediatra, médica do Grupo Sabin, o laudo do Teste Genético da Bochechinha é bastante particular e muito cuidadoso. Vai caber ao médico acompanhar, investigar e avaliar cada situação para garantir o melhor para a saúde do bebê.

O Teste Genético da Bochechinha precisa de pedido médico?

Assim como o teste do pezinho não exige o pedido médico para a sua realização, o mesmo vale para o Teste Genético da Bochechinha. “O ideal é que a família tenha um médico de confiança com quem possa discutir os resultados dos exames e esclarecer as dúvidas que possam surgir durante a investigação. O acompanhamento clínico é fundamental para a saúde do bebê.”

Outro ponto que deve ser levado em consideração é que o termo de consentimento para o teste é uma etapa obrigatória. Ele consiste em algumas informações que os pais precisam saber, como limitações técnicas, o que vai ser investigado e o que não será avaliado, o que será liberado de resultado, dentre outros detalhes. Tudo isso é para ter a certeza de que os responsáveis entenderam o propósito do exame.

A Dra. Rosenelle explica que “o Teste Genético da Bochechinha tem suas peculiaridades em relação ao teste genético solicitado por uma indicação médica. Por se tratar de uma criança assintomática, informamos no laudo apenas as variantes genéticas com elevada probabilidade de estarem associadas a um quadro clínico. Variantes cujo significado ainda é desconhecido não são relatadas, por serem resultados com muito menor chance de levar a uma repercussão clínica”.

Além disso, existe a possibilidade de identificação de uma variante em que a criança é portadora de uma doença, mas não necessariamente vai manifestá-la. Com a orientação profissional, os pais têm acesso a toda uma interpretação sobre o assunto, que é muito importante. O acompanhamento médico também permite que sejam realizados outros exames para complementar o resultado do Teste Genético da Bochechinha, quando necessário.

Segundo a Dra. Rosenelle, “o Teste Genético da Bochechinha não é um exame definitivo em que a família vai receber um laudo que informará que a criança tem um diagnóstico fechado. Ele é um exame de triagem. Então, se alguma alteração genética foi identificada, ela necessitará de confirmação, às vezes por exames metabólicos, por exames de imagem ou mesmo pela avaliação clínica de um especialista. Mas isso não quer dizer que identificar a variante genética já é o diagnóstico.”.

Por que escolher o Sabin para essa testagem?

O primeiro passo para realizar o Teste Genético da Bochechinha é encontrar o laboratório que tenha a experiência e a excelência que um teste genético exige. Aqui no Sabin são mais de 3 décadas de atuação no Brasil.

Seja para a análise clínica e imunização, seja para o diagnóstico por imagem, são unidades espalhadas por mais de 50 cidades no país, sempre com alto padrão de qualidade em todos os seus serviços. Com uma gestão de processos eficiente, os riscos são minimizados em todos os procedimentos oferecidos em seu portfólio, sempre buscando oferecer o melhor para os pacientes.

Além da atualização científica e tecnológica constante para assegurar a exatidão e eficiência dos serviços prestados, todos eles são validados por rigorosos programas, nacionais e internacionais, para controle interno e externo de qualidade. Alguns exemplos de certificação são o College of American Pathologists (CAP), o Programa de Acreditação para Laboratórios Clínicos (PALC) e o Programa de Acreditação para Diagnóstico por Imagem (PADI).

Outras certificações e acreditações ​são

  • Organização Nacional de Acreditação (ONA);
  • ISO 9001 — Certificação do modelo de gestão da qualidade;
  • ISO 14001 — Certificação do sistema de gestão ambiental;
  • ISO 31000 — Certificação de conformidade para gestão de riscos nas organizações;
  • DICQ — Chancelado pela Sociedade Brasileira de Análises Clínicas (SBAC).

Como ficou claro ao longo deste artigo, o cuidado do Sabin também se aplica no desenvolvimento dos testes. Todos os mínimos detalhes são avaliados para criar serviços que realmente possam ser úteis para os pacientes, sempre em busca de novas técnicas e soluções para garantir a saúde de todos que confiam nos serviços oferecidos pelo Sabin.

O Teste Genético da Bochechinha representa mais um avanço importante na medicina, o que impacta diretamente a saúde do bebê e o futuro da sua qualidade de vida. Assim, é possível identificar doenças graves em um estágio inicial e iniciar tratamentos eficientes para proteger a criança. Por isso, trata-se de uma opção de testagem cada vez mais importante, que deve ser considerada pelos pais a partir de uma conversa com o pediatra responsável pela criança.

Agora que você conheceu um pouco mais sobre o que é o Teste Genético da Bochechinha e como ele é fundamental para a saúde dos bebês, o que acha de seguir por dentro de outros assuntos que podem ser úteis para a sua saúde e da sua família? A dica é assinar nossa newsletter e receber conteúdos como este diretamente na sua caixa de entrada no e-mail! Mais informação de qualidade também significa mais saúde!

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Teste Genético da Bochechinha: a importância dessa opção de testagem;Assim que uma criança nasce, é esperado que o famoso Teste de Pezinho seja realizado assim que possível. Presente também no Sistema Único de Saúde (SUS), trata-se de um exame fundamental para cuidar da saúde desde o início da vida. Agora, outras opções têm ampliado ainda mais o impacto de procedimentos da triagem neonatal, como é o caso do Teste Genético da Bochechinha. Como a Medicina tem avançado em diversas frentes, é natural que a saúde do bebê também seja beneficiada por esses avanços. Afinal, quanto antes é descoberta uma condição específica, melhores são as chances de tratamento para as crianças. Com esse cuidado, a probabilidade de desenvolver complicações é reduzida, e a criança pode se desenvolver com saúde e qualidade de vida. Mas como o Teste Genético da Bochechinha protege uma criança? Quais são as suas diferenças para as outras testagens? E como é feita a coleta do material para o exame? Para ajudar a esclarecer todas essas dúvidas, convidamos a Dra. Rosenelle Araújo, médica geneticista do Grupo Sabin. Que tal, então, saber mais? Continue a leitura deste artigo e confira! O que é o Teste Genético da Bochechinha? O Teste Genético da Bochechinha é um exame realizado para encontrar doenças genéticas que se manifestam na infância e possibilitar o tratamento precoce. A partir da coleta de uma amostra da criança, é possível identificar alterações em mais de 380 genes, associados a centenas de doenças tratáveis. Após esse processo de coleta, a análise é realizada a partir do DNA do bebê, garantindo a precisão do exame da busca de condições ainda assintomáticas. Para a Dra. Rosenelle, um dos diferenciais do teste é a identificação de doenças raras, que não são testadas pelo teste do pezinho convencional. "A proposta do Teste Genético da Bochechinha é detectar doenças raras, mas que podem ser tratadas desde que haja intervenção precoce. Além disso, o exame permite confirmação molecular, ou seja, descobrir qual é a variação genética que leva a diversas alterações que são identificadas a partir do teste do pezinho convencional", afirma. A lógica é muito simples: se existe a possibilidade de tratamento e o diagnóstico não é realizado, um tempo precioso está sendo desperdiçado. Com esse teste genético, porém, é possível identificar uma série de doenças, muitas delas raras, que podem ser tratadas precocemente, aumentando não apenas as chances de cura, mas também pensando na qualidade de vida da criança. Apesar de ser uma inovação importante para a medicina, é preciso entender que o Teste Genético da Bochechinha negativo não significa que uma criança não possa desenvolver uma doença genética posteriormente. Afinal, são cerca de 20 mil genes e mais de 7 mil doenças genéticas. Durante o Teste Genético da Bochechinha, Rosenelle destaca a possibilidade de oferecer tratamentos diversos: "Nem sempre o tratamento preconizado será um medicamento. Após o diagnóstico, a criança será acompanhada por um ou mais especialistas, que orientarão o tratamento mais adequado. Pode ser uma restrição dietética, a reposição de um hormônio, uma vitamina ou uma enzima; pode ser um rastreamento clínico para identificar precocemente alterações clínicas que poderão ocorrer ou até mesmo um transplante de medula óssea, por exemplo". Em outras palavras, a identificação da doença possibilita que o melhor tratamento seja oferecido com a máxima celeridade. Qual é a importância dessa testagem para o desenvolvimento das crianças? Cuidar da saúde do bebê é um processo que exige cada vez mais atenção dos pais. A boa notícia é que os avanços da medicina permitem que esses cuidados sejam feitos de maneira mais precisa e eficiente. Um dos motivos para conseguir isso é a possibilidade de tratamentos precoces. A realização de exames pode ajudar a identificar eventuais doenças e condições o quanto antes. Ou seja, os pais conseguem realizar tratamentos mais eficazes quando algum problema é identificado a partir do Teste Genético da Bochechinha. Seja fazendo adaptações na dieta ou na rotina da criança, seja realizando um tratamento médico mais específico. A importância do teste é justamente conseguir aumentar as chances de que a criança receba os melhores cuidados para tratar de uma eventual doença, antes mesmo que os sintomas se manifestem. E em alguns casos, quando a criança desenvolve manifestações clínicas, danos irreversíveis já podem estar presentes. Dessa forma, até mesmo doenças mais graves e que podem representar riscos sérios para as crianças conseguem ser diagnosticadas com maior precisão, protegendo o bebê, garantindo a sua maior qualidade de vida e bem-estar. Como é coletado o material para o Teste Genético da Bochechinha? Já nas primeiras horas de vida do bebê é possível realizar o Teste Genético da Bochechinha – antes mesmo do Teste do Pezinho! Para que a coleta funcione, é preciso que a criança fique, no mínimo, 30 minutos sem colocar nada na boca. A partir do momento que ela ficou esse período sem mamar, usar chupeta ou colocar objetos na boca, a coleta já está autorizada. O exame em si tem esse nome porque o material genético da criança é coletado utilizando hastes flexíveis (parecidas com um cotonete e conhecidas como swab) na parte interna da bochecha do bebê. Trata-se, portanto, de um processo de coleta totalmente indolor e muito prático, ideal para não causar nenhum tipo de incômodo à criança. "O Teste Genético da Bochechinha tem um processo de coleta supersimples: o swab é esfregado várias vezes na mucosa oral (parte interna da bochecha) da criança e, depois, é guardado em um tubo com líquido. A amostra é enviada ao laboratório em temperatura ambiente, não precisa ser congelada ou resfriada, e é um material que é bastante estável", garante a Dra. Rosenelle. O material coletado é enviado para o laboratório e, em média, em três semanas, é realizado todo o processamento necessário para a análise do DNA. O processo contempla a extração do DNA, o sequenciamento, a análise de bioinformática e, por fim, a busca por alterações em genes específicos que possam indicar a presença de alguma doença tratável, dentre aquelas contempladas pelo teste. Após todos os procedimentos, o laudo é entregue aos responsáveis pelo bebê — sempre com a recomendação de que seja avaliado pelo profissional médico de confiança da família. Existe uma idade limite para fazê-lo? Em relação ao prazo máximo, é mais uma questão de entender os benefícios que podem ser garantidos para a saúde da criança. Quanto mais precoce, maiores as chances de fazer um diagnóstico preciso e mais eficiente. Depois de 6 ou 7 meses, ou até um ano em uma criança que nunca teve nenhum tipo de manifestação, as possibilidades de essa criança ter alguma condição metabólica que vai ser identificada pelo teste são pequenas. "A chance da criança ter alguma condição a ser detectada ao fazer o exame mais tardiamente vai diminuindo muito. A questão mesmo é a preocupação com o recém-nascido assintomático. Na maioria das doenças investigadas, a criança é assintomática no início. Mas também não quer dizer que se passar desse prazo não tenha absolutamente nenhuma chance de identificar alguma condição genética. Ela só é muito menor, o que pode não justificar a realização do teste", afirma a Dra. Rosenelle. Outro ponto destacado pela Dra. Rosenelle é que, crianças que sejam consideradas sintomáticas e já em investigação para uma doença genética específica, precisam fazer outros testes. "Outro ponto a ser compreendido é que uma criança sintomática, que está em investigação por especialistas e que tenha suspeita de alguma doença genética, não é uma criança que deva fazer o Teste Genético da Bochechinha. Ela pode ter que fazer um painel molecular, exame que analisa vários genes simultaneamente, pelo mesmo método do Teste Genético da Bochechinha (sequenciamento de nova geração), mas com indicação médica e descrição do quadro clínico no pedido feito pelo profissional". Qual é a diferença entre o teste do pezinho e o Teste Genético da Bochechinha? As diferenças começam no método de coleta — como sugerem os nomes —, mas vão além, envolvendo questões tanto legais (da obrigatoriedade de cada teste) quanto técnicas. Vamos entender em detalhes? Coleta de material A primeira diferença entre eles começa no processo de coleta de material. Enquanto para o Teste Genético da Bochechinha é utilizado um swab para coletar material na parte interna da bochecha do bebê, para o teste do pezinho são coletadas algumas gotas de sangue do calcanhar. Obrigatoriedade O teste do pezinho é utilizado pelo SUS há algumas décadas e é obrigatório para todo bebê nascido no Brasil. A partir dele, é possível triar doenças que podem ter o tratamento iniciado a partir das suas identificações. Entre elas, estão hipotireoidismo congênito, fibrose cística, fenilcetonúria, hiperplasia adrenal congênita, anemia falciforme e deficiência de biotinidase. Além disso, o número de doenças será ampliado nos próximos anos, graças à inclusão de análises laboratoriais complementares que também serão feitas em todos os recém-nascidos, como novos exames enzimáticos e análise de aminoácidos e acilcarnitinas. Já o Teste Genético da Bochechinha, que não é obrigatório, se torna um complemento importante para apresentar cenários ainda mais completos para os pais e responsáveis. Dra. Rosenelle destaca que "o Teste Genético da Bochechinha ainda não é um exame realizado dentro de um contexto populacional (...) É um exame adicional que permite a investigação de ainda mais doenças”. Confirmação de diagnósticos O teste do pezinho geralmente é bioquímico – ou seja, existem marcadores no sangue que podem ser dosados, para definir se o paciente apresenta risco de doenças específicas -, enquanto o Teste Genético da Bochechinha é molecular – o DNA é diretamente analisado, buscando alterações no código genético que indiquem forte predisposição ao desenvolvimento das doenças. Assim, o teste do pezinho precisa ser feito porque ele investiga inclusive doenças não genéticas, enquanto o Teste Genético da Bochechinha será complementar, para trazer esclarecimento sobre outras doenças genéticas. Assim, um teste não elimina o outro e ambos são fundamentais para a saúde do bebê. Como a Dra. Rosenelle explica, “não é incomum que uma criança apresente alteração em metabólitos ou dosagens enzimáticas ao teste do pezinho neonatal. O Teste Genético da Bochechinha pode auxiliar nesses casos, informando se existem variantes genéticas que possam estar associadas a esses achados, ou até mesmo definindo se o paciente é portador de uma variante que não causa doença, mas leva à alteração laboratorial. Essa informação pode abreviar a investigação e evitar exames desnecessários. Ou, caso a criança realmente tenha uma condição genética, já pode permitir a introdução mais rápida e precisa do tratamento necessário.” Mas atenção: em casos em que a criança já fez o Teste do Pezinho anteriormente e tem uma suspeita de doença genética, o recomendado é a realização de um exame diagnóstico (e não de triagem), que será indicado pelo médico assistente do bebê! O que devemos levar em conta em relação ao laudo do Teste Genético da Bochechinha? Assim como em qualquer exame, o especialista médico é sempre o profissional mais indicado para fazer a leitura e análise do laudo. A Dra. Rosenelle destaca que se trata de um exame de triagem voltado para a faixa etária pediátrica, ou seja, ele funciona como uma investigação de condições passíveis de tratamento e de manifestação precoce. Todos os exames precisam garantir um benefício clínico e, por isso, o laudo mostra apenas aquilo que é passível de tratamento. A médica explica: "o Teste Genético da Bochechinha tem que obedecer aos princípios da triagem em saúde. É importante trazer a possibilidade de diagnóstico quando você pode modificar o quadro clínico do paciente. É por esse motivo que não vamos incluir neste laudo diagnósticos de doenças que ainda não têm tratamento, ou em que diagnosticar aquela doença com um mês ou 10 anos de idade levaria à mesma evolução clínica ou prognóstico". O foco do laudo, portanto, está em apresentar aquilo que é tratável. Ainda, de acordo com a Dra. Silvana Fahel, hematopediatra, médica do Grupo Sabin, o laudo do Teste Genético da Bochechinha é bastante particular e muito cuidadoso. Vai caber ao médico acompanhar, investigar e avaliar cada situação para garantir o melhor para a saúde do bebê. O Teste Genético da Bochechinha precisa de pedido médico? Assim como o teste do pezinho não exige o pedido médico para a sua realização, o mesmo vale para o Teste Genético da Bochechinha. “O ideal é que a família tenha um médico de confiança com quem possa discutir os resultados dos exames e esclarecer as dúvidas que possam surgir durante a investigação. O acompanhamento clínico é fundamental para a saúde do bebê.” Outro ponto que deve ser levado em consideração é que o termo de consentimento para o teste é uma etapa obrigatória. Ele consiste em algumas informações que os pais precisam saber, como limitações técnicas, o que vai ser investigado e o que não será avaliado, o que será liberado de resultado, dentre outros detalhes. Tudo isso é para ter a certeza de que os responsáveis entenderam o propósito do exame. A Dra. Rosenelle explica que “o Teste Genético da Bochechinha tem suas peculiaridades em relação ao teste genético solicitado por uma indicação médica. Por se tratar de uma criança assintomática, informamos no laudo apenas as variantes genéticas com elevada probabilidade de estarem associadas a um quadro clínico. Variantes cujo significado ainda é desconhecido não são relatadas, por serem resultados com muito menor chance de levar a uma repercussão clínica". Além disso, existe a possibilidade de identificação de uma variante em que a criança é portadora de uma doença, mas não necessariamente vai manifestá-la. Com a orientação profissional, os pais têm acesso a toda uma interpretação sobre o assunto, que é muito importante. O acompanhamento médico também permite que sejam realizados outros exames para complementar o resultado do Teste Genético da Bochechinha, quando necessário. Segundo a Dra. Rosenelle, "o Teste Genético da Bochechinha não é um exame definitivo em que a família vai receber um laudo que informará que a criança tem um diagnóstico fechado. Ele é um exame de triagem. Então, se alguma alteração genética foi identificada, ela necessitará de confirmação, às vezes por exames metabólicos, por exames de imagem ou mesmo pela avaliação clínica de um especialista. Mas isso não quer dizer que identificar a variante genética já é o diagnóstico.". Por que escolher o Sabin para essa testagem? O primeiro passo para realizar o Teste Genético da Bochechinha é encontrar o laboratório que tenha a experiência e a excelência que um teste genético exige. Aqui no Sabin são mais de 3 décadas de atuação no Brasil. Seja para a análise clínica e imunização, seja para o diagnóstico por imagem, são unidades espalhadas por mais de 50 cidades no país, sempre com alto padrão de qualidade em todos os seus serviços. Com uma gestão de processos eficiente, os riscos são minimizados em todos os procedimentos oferecidos em seu portfólio, sempre buscando oferecer o melhor para os pacientes. Além da atualização científica e tecnológica constante para assegurar a exatidão e eficiência dos serviços prestados, todos eles são validados por rigorosos programas, nacionais e internacionais, para controle interno e externo de qualidade. Alguns exemplos de certificação são o College of American Pathologists (CAP), o Programa de Acreditação para Laboratórios Clínicos (PALC) e o Programa de Acreditação para Diagnóstico por Imagem (PADI). Outras certificações e acreditações ​são Organização Nacional de Acreditação (ONA); ISO 9001 — Certificação do modelo de gestão da qualidade; ISO 14001 — Certificação do sistema de gestão ambiental; ISO 31000 — Certificação de conformidade para gestão de riscos nas organizações; DICQ — Chancelado pela Sociedade Brasileira de Análises Clínicas (SBAC). Como ficou claro ao longo deste artigo, o cuidado do Sabin também se aplica no desenvolvimento dos testes. Todos os mínimos detalhes são avaliados para criar serviços que realmente possam ser úteis para os pacientes, sempre em busca de novas técnicas e soluções para garantir a saúde de todos que confiam nos serviços oferecidos pelo Sabin. O Teste Genético da Bochechinha representa mais um avanço importante na medicina, o que impacta diretamente a saúde do bebê e o futuro da sua qualidade de vida. Assim, é possível identificar doenças graves em um estágio inicial e iniciar tratamentos eficientes para proteger a criança. Por isso, trata-se de uma opção de testagem cada vez mais importante, que deve ser considerada pelos pais a partir de uma conversa com o pediatra responsável pela criança. Agora que você conheceu um pouco mais sobre o que é o Teste Genético da Bochechinha e como ele é fundamental para a saúde dos bebês, o que acha de seguir por dentro de outros assuntos que podem ser úteis para a sua saúde e da sua família? A dica é assinar nossa newsletter e receber conteúdos como este diretamente na sua caixa de entrada no e-mail! Mais informação de qualidade também significa mais saúde!

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