Sabin Por: Sabin
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Com o objetivo de identificar doenças tratáveis na primeira infância, a triagem neonatal exerce papel fundamental para o desenvolvimento do bebê e contribui diretamente para a qualidade de vida da criança.

Entre os exames de triagem neonatal, destaca-se o Teste Genético da Bochechinha, que detecta simultaneamente várias condições não identificáveis por outros procedimentos, e que podem ser tratadas ou atenuadas quando diagnosticadas de forma precoce. Afinal, quanto mais cedo for descoberta uma condição específica, melhores são as alternativas de tratamento para as crianças e menor a probabilidade de desenvolver complicações.

Mas como o Teste Genético da Bochechinha protege a criança? Para quem o exame é indicado? Como é feito? Quais os benefícios? Para ajudar a esclarecer todas essas dúvidas, convidamos a Dra. Rosenelle Benício, médica geneticista do Grupo Sabin. 

Continue a leitura deste artigo e conheça como funciona essa avaliação tão importante para nossas crianças!

O que é o Teste Genético da Bochechinha?

O Teste Genético da Bochechinha é um exame realizado em recém-nascidos, que possibilita identificar alterações em mais de 390 genes associados a centenas de doenças tratáveis, minimizando possíveis sequelas futuras.

A partir da análise do DNA do bebê, é possível detectar a presença de doenças genéticas — muitas delas, raras — e iniciar o tratamento precoce, o que pode garantir a qualidade de vida da criança em longo prazo.

Como visto acima, um dos diferenciais do teste é a identificação de doenças raras, que não são detectáveis nos exames básicos de triagem neonatal. “A proposta do Teste Genético da Bochechinha é detectar doenças raras, mas que podem ser tratadas desde que haja intervenção precoce. Além disso, o exame permite a confirmação molecular de várias condições já testadas no Teste do Pezinho, ou seja, descobrir qual variação genética leva a condições como fenilcetonúria, fibrose cística, galactosemia, dentre muitas outras”, explica Dra. Rosenelle.

A lógica é muito simples: se existe a possibilidade de tratamento e o diagnóstico não é realizado, um tempo precioso está sendo desperdiçado. “Nem sempre o tratamento preconizado será um medicamento. Após a confirmação do diagnóstico, já que o Teste Genético da Bochechinha é um exame de triagem, a criança será acompanhada por um ou mais especialistas, que orientarão o tratamento mais adequado. Pode ser uma restrição dietética, a reposição de um hormônio, uma vitamina ou uma enzima; pode ser um rastreamento clínico para identificar precocemente alterações clínicas que poderão ocorrer; ou, até mesmo, um transplante de medula óssea, por exemplo”, destaca a médica.

Em outras palavras, a identificação da doença possibilita que o melhor tratamento seja oferecido com a máxima celeridade.

O que exatamente o Teste Genético da Bochechinha avalia?

Grande avanço da medicina, o Teste Genético da Bochechinha consegue abranger centenas de condições genéticas e também inclui a investigação de uma condição não genética: a infecção congênita por citomegalovírus. Confira os grupos de doenças analisadas:

  • síndromes associadas à surdez ou a quadros pulmonares;
  • doenças neurológicas;
  • doenças hematológicas;
  • doenças imunológicas;
  • doenças renais;
  • doenças endócrinas;
  • doenças hepáticas e gastrointestinais;
  • erros inatos do metabolismo;
  • infecção congênita por citomegalovírus.

Sabin inclui investigação para CMV congênito

O novo Teste Genético da Bochechinha do Sabin está mais completo! Agora, além de analisar a constituição genética do bebê, também possibilita identificar a infecção congênita por citomegalovírus (CMV), garantindo a oportunidade de um acompanhamento adequado e intervenções mais rápidas, caso sejam necessárias.

Primeiro no Brasil a incluir o exame na triagem neonatal, o Sabin reforça a importância do diagnóstico precoce da doença. O CMV congênito apresenta uma incidência relevante entre os recém-nascidos — um em cada 200 bebês nasce com a infecção — e é a principal causa de comprometimento auditivo de origem não genética nas crianças. Pode causar, dentre outros problemas de saúde, tanto a perda da audição quanto da visão, microcefalia, convulsões ou atraso no desenvolvimento e deficiência motora. 

No entanto, é importante ressaltar que a maioria dos bebês com CMV congênito é assintomática e pode não apresentar nenhum tipo de alteração clínica. Daí a importância de se fazer o exame o mais cedo possível, até o vigésimo dia do parto, período que permite a identificação da infecção em sua forma congênita (após 21 dias de vida, o teste não é realizado, uma vez que um resultado positivo pode decorrer de infecção após o nascimento, o que não traz o mesmo risco à saúde do bebê). O exame possibilita o acompanhamento clínico da criança sob risco de desenvolver alterações auditivas durante os primeiros anos de vida. 

Como o Teste Genético da Bochechinha é realizado?

A análise é feita a partir da coleta de uma amostra do DNA, por meio da saliva. Funciona assim: um swab (uma espécie de cotonete apropriado para esse tipo de exame) é esfregado delicadamente na parte interna da bochecha do bebê. É rápido e indolor!

Mas atenção: para que a coleta funcione, é preciso que a criança fique sem colocar nada na boca durante 60 minutos, evitando mamar, usar chupeta ou outros objetos.

“O Teste Genético da Bochechinha tem um processo de coleta supersimples: o swab é esfregado várias vezes na mucosa oral da criança e, depois, é guardado em um tubo com líquido. A amostra é enviada ao laboratório em temperatura ambiente, não precisa ser congelada ou resfriada, e é um material bastante estável”, garante Dra. Rosenelle.

O material coletado é enviado para o laboratório, onde é realizado todo o processamento necessário para a análise. O processo envolve a extração do DNA, o sequenciamento, a análise de bioinformática e, por fim, a busca por alterações em genes específicos que possam indicar a presença de alguma doença tratável, dentre aquelas contempladas pelo teste, além da pesquisa do CMV congênito.

Em até 15 dias úteis após a coleta do material, o laudo é entregue aos responsáveis pelo bebê — sempre com a recomendação de que seja avaliado pelo profissional médico de confiança da família.

Existe uma idade mínima para realizar o exame?

O Teste Genético da Bochechinha pode ser realizado já nas primeiras horas de vida. A investigação das condições genéticas deve ser realizada, idealmente, no primeiro mês de vida, embora o exame possa também ser feito após essa idade. 

Entretanto, para a detecção do CMV congênito, a coleta precisa ser feita até o vigésimo dia de vida. Isso porque, após esse período, não é possível saber se o bebê já nasceu com a condição ou adquiriu após ou durante o parto.

Quanto mais cedo, maiores as chances de fazer um diagnóstico preciso e traçar o tratamento mais adequado. “A chance de a criança ter alguma condição a ser detectada ao fazer o exame mais tardiamente vai diminuindo muito. A questão mesmo é a preocupação com o recém-nascido assintomático. Na maioria das doenças investigadas, a criança é assintomática no início. Mas também não quer dizer que, se passar desse prazo, não tenha absolutamente nenhuma chance de identificar alguma condição genética”, afirma a geneticista.

Dra. Rosenelle aproveita para destacar que crianças consideradas sintomáticas e já em investigação para uma doença genética específica devem fazer outros testes: “Outro ponto a ser compreendido é que uma criança sintomática, que está em investigação por especialistas e que tenha suspeita de alguma doença genética, não é uma criança que deve fazer o Teste Genético da Bochechinha. Ela pode ter indicação para realizar testes genéticos com finalidade diagnóstica, dentre os quais podem estar, inclusive, painéis moleculares — exames que analisam vários genes simultaneamente — pelo mesmo método do Teste Genético da Bochechinha (sequenciamento de nova geração), mas com indicação médica e descrição do quadro clínico no pedido feito pelo profissional”.

O que devo fazer após receber o laudo?

Assim como em qualquer exame, o especialista médico é sempre o profissional mais indicado para fazer a leitura e análise do laudo. Dra. Rosenelle pontua que se trata de um exame de triagem voltado para a faixa etária pediátrica, ou seja, ele funciona como uma investigação de condições passíveis de tratamento e de manifestação precoce. Todos os exames precisam garantir um benefício clínico e, por essa razão, o laudo mostra apenas aquilo que é passível de tratamento.

Ela reforça: “O Teste Genético da Bochechinha tem que obedecer aos princípios da triagem em saúde. É importante trazer a possibilidade de diagnóstico quando você pode modificar o quadro clínico do paciente. É por esse motivo que não vamos incluir, neste laudo, diagnósticos de doenças que ainda não têm tratamento”.

O foco do laudo, portanto, está em apresentar aquilo que é tratável. Cabe ao médico acompanhar, investigar e avaliar cada situação para assegurar o melhor para a saúde do bebê.

O Teste Genético da Bochechinha precisa de pedido médico?

O Teste Genético da Bochechinha não exige pedido médico. O ideal é que a família tenha um médico de confiança com quem possa discutir os resultados dos exames e tirar as dúvidas que possam surgir durante a investigação. O acompanhamento clínico é fundamental.

A especialista enfatiza que “o Teste Genético da Bochechinha tem suas peculiaridades em relação ao teste genético solicitado por uma indicação médica. Por se tratar de uma criança assintomática, informamos, no laudo, apenas as variantes genéticas com elevada probabilidade de estarem associadas a um quadro clínico. Variantes cujo significado ainda é desconhecido não são relatadas, por serem resultados com chance muito menor de levar a uma repercussão clínica”.

Com a orientação profissional devida, os pais têm acesso à interpretação correta do laudo, o que é muito importante. O acompanhamento médico também permite que sejam realizados outros exames para complementar o resultado do Teste Genético da Bochechinha, quando preciso.

Por que escolher o Sabin para a testagem?

O primeiro passo para realizar o Teste Genético da Bochechinha é encontrar o laboratório que tenha a experiência e a excelência necessárias para a realização de um exame desse porte.

Com mais de três décadas de atuação no Brasil, o Sabin oferece o que há de mais moderno na medicina diagnóstica, com serviços validados por rigorosos programas de acreditação (nacionais e internacionais), para controles interno e externo de qualidade.

Contando com uma gestão de processos eficiente, os riscos são minimizados em todos os procedimentos realizados, e isso, é claro, pode ser percebido no cuidado que o Sabin tem no desenvolvimento dos testes. 

Sempre atualizado, o Sabin inova, mais uma vez, e é o primeiro laboratório brasileiro a incluir a tecnologia molecular para detecção do citomegalovírus congênito no Teste Genético da Bochechinha, tornando uma triagem muito mais eficaz.

Agora que você está por dentro da importância do Teste Genético da Bochechinha, converse com o pediatra. Identificar doenças graves em estágio inicial e poder tratar em tempo hábil pode mudar a vida da criança e garantir um futuro com saúde e bem-estar.

O Teste Genético da Bochechinha é complementar aos exames básicos de triagem neonatal, como o Teste do Pezinho, obrigatório para os recém-nascidos no Brasil. Preparamos um artigo exclusivo para ajudar você a entender ainda mais sobre o exame. Leia O que é o Teste do Pezinho? e proteja seu filho.

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Teste Genético da Bochechinha: a importância dessa opção de testagem;Com o objetivo de identificar doenças tratáveis na primeira infância, a triagem neonatal exerce papel fundamental para o desenvolvimento do bebê e contribui diretamente para a qualidade de vida da criança. Entre os exames de triagem neonatal, destaca-se o Teste Genético da Bochechinha, que detecta simultaneamente várias condições não identificáveis por outros procedimentos, e que podem ser tratadas ou atenuadas quando diagnosticadas de forma precoce. Afinal, quanto mais cedo for descoberta uma condição específica, melhores são as alternativas de tratamento para as crianças e menor a probabilidade de desenvolver complicações. Mas como o Teste Genético da Bochechinha protege a criança? Para quem o exame é indicado? Como é feito? Quais os benefícios? Para ajudar a esclarecer todas essas dúvidas, convidamos a Dra. Rosenelle Benício, médica geneticista do Grupo Sabin.  Continue a leitura deste artigo e conheça como funciona essa avaliação tão importante para nossas crianças! O que é o Teste Genético da Bochechinha? O Teste Genético da Bochechinha é um exame realizado em recém-nascidos, que possibilita identificar alterações em mais de 390 genes associados a centenas de doenças tratáveis, minimizando possíveis sequelas futuras. A partir da análise do DNA do bebê, é possível detectar a presença de doenças genéticas — muitas delas, raras — e iniciar o tratamento precoce, o que pode garantir a qualidade de vida da criança em longo prazo. Como visto acima, um dos diferenciais do teste é a identificação de doenças raras, que não são detectáveis nos exames básicos de triagem neonatal. “A proposta do Teste Genético da Bochechinha é detectar doenças raras, mas que podem ser tratadas desde que haja intervenção precoce. Além disso, o exame permite a confirmação molecular de várias condições já testadas no Teste do Pezinho, ou seja, descobrir qual variação genética leva a condições como fenilcetonúria, fibrose cística, galactosemia, dentre muitas outras”, explica Dra. Rosenelle. A lógica é muito simples: se existe a possibilidade de tratamento e o diagnóstico não é realizado, um tempo precioso está sendo desperdiçado. “Nem sempre o tratamento preconizado será um medicamento. Após a confirmação do diagnóstico, já que o Teste Genético da Bochechinha é um exame de triagem, a criança será acompanhada por um ou mais especialistas, que orientarão o tratamento mais adequado. Pode ser uma restrição dietética, a reposição de um hormônio, uma vitamina ou uma enzima; pode ser um rastreamento clínico para identificar precocemente alterações clínicas que poderão ocorrer; ou, até mesmo, um transplante de medula óssea, por exemplo”, destaca a médica. Em outras palavras, a identificação da doença possibilita que o melhor tratamento seja oferecido com a máxima celeridade. O que exatamente o Teste Genético da Bochechinha avalia? Grande avanço da medicina, o Teste Genético da Bochechinha consegue abranger centenas de condições genéticas e também inclui a investigação de uma condição não genética: a infecção congênita por citomegalovírus. Confira os grupos de doenças analisadas: síndromes associadas à surdez ou a quadros pulmonares; doenças neurológicas; doenças hematológicas; doenças imunológicas; doenças renais; doenças endócrinas; doenças hepáticas e gastrointestinais; erros inatos do metabolismo; infecção congênita por citomegalovírus. Sabin inclui investigação para CMV congênito O novo Teste Genético da Bochechinha do Sabin está mais completo! Agora, além de analisar a constituição genética do bebê, também possibilita identificar a infecção congênita por citomegalovírus (CMV), garantindo a oportunidade de um acompanhamento adequado e intervenções mais rápidas, caso sejam necessárias. Primeiro no Brasil a incluir o exame na triagem neonatal, o Sabin reforça a importância do diagnóstico precoce da doença. O CMV congênito apresenta uma incidência relevante entre os recém-nascidos — um em cada 200 bebês nasce com a infecção — e é a principal causa de comprometimento auditivo de origem não genética nas crianças. Pode causar, dentre outros problemas de saúde, tanto a perda da audição quanto da visão, microcefalia, convulsões ou atraso no desenvolvimento e deficiência motora.  No entanto, é importante ressaltar que a maioria dos bebês com CMV congênito é assintomática e pode não apresentar nenhum tipo de alteração clínica. Daí a importância de se fazer o exame o mais cedo possível, até o vigésimo dia do parto, período que permite a identificação da infecção em sua forma congênita (após 21 dias de vida, o teste não é realizado, uma vez que um resultado positivo pode decorrer de infecção após o nascimento, o que não traz o mesmo risco à saúde do bebê). O exame possibilita o acompanhamento clínico da criança sob risco de desenvolver alterações auditivas durante os primeiros anos de vida.  Como o Teste Genético da Bochechinha é realizado? A análise é feita a partir da coleta de uma amostra do DNA, por meio da saliva. Funciona assim: um swab (uma espécie de cotonete apropriado para esse tipo de exame) é esfregado delicadamente na parte interna da bochecha do bebê. É rápido e indolor! Mas atenção: para que a coleta funcione, é preciso que a criança fique sem colocar nada na boca durante 60 minutos, evitando mamar, usar chupeta ou outros objetos. “O Teste Genético da Bochechinha tem um processo de coleta supersimples: o swab é esfregado várias vezes na mucosa oral da criança e, depois, é guardado em um tubo com líquido. A amostra é enviada ao laboratório em temperatura ambiente, não precisa ser congelada ou resfriada, e é um material bastante estável”, garante Dra. Rosenelle. O material coletado é enviado para o laboratório, onde é realizado todo o processamento necessário para a análise. O processo envolve a extração do DNA, o sequenciamento, a análise de bioinformática e, por fim, a busca por alterações em genes específicos que possam indicar a presença de alguma doença tratável, dentre aquelas contempladas pelo teste, além da pesquisa do CMV congênito. Em até 15 dias úteis após a coleta do material, o laudo é entregue aos responsáveis pelo bebê — sempre com a recomendação de que seja avaliado pelo profissional médico de confiança da família. Existe uma idade mínima para realizar o exame? O Teste Genético da Bochechinha pode ser realizado já nas primeiras horas de vida. A investigação das condições genéticas deve ser realizada, idealmente, no primeiro mês de vida, embora o exame possa também ser feito após essa idade.  Entretanto, para a detecção do CMV congênito, a coleta precisa ser feita até o vigésimo dia de vida. Isso porque, após esse período, não é possível saber se o bebê já nasceu com a condição ou adquiriu após ou durante o parto. Quanto mais cedo, maiores as chances de fazer um diagnóstico preciso e traçar o tratamento mais adequado. “A chance de a criança ter alguma condição a ser detectada ao fazer o exame mais tardiamente vai diminuindo muito. A questão mesmo é a preocupação com o recém-nascido assintomático. Na maioria das doenças investigadas, a criança é assintomática no início. Mas também não quer dizer que, se passar desse prazo, não tenha absolutamente nenhuma chance de identificar alguma condição genética”, afirma a geneticista. Dra. Rosenelle aproveita para destacar que crianças consideradas sintomáticas e já em investigação para uma doença genética específica devem fazer outros testes: “Outro ponto a ser compreendido é que uma criança sintomática, que está em investigação por especialistas e que tenha suspeita de alguma doença genética, não é uma criança que deve fazer o Teste Genético da Bochechinha. Ela pode ter indicação para realizar testes genéticos com finalidade diagnóstica, dentre os quais podem estar, inclusive, painéis moleculares — exames que analisam vários genes simultaneamente — pelo mesmo método do Teste Genético da Bochechinha (sequenciamento de nova geração), mas com indicação médica e descrição do quadro clínico no pedido feito pelo profissional”. O que devo fazer após receber o laudo? Assim como em qualquer exame, o especialista médico é sempre o profissional mais indicado para fazer a leitura e análise do laudo. Dra. Rosenelle pontua que se trata de um exame de triagem voltado para a faixa etária pediátrica, ou seja, ele funciona como uma investigação de condições passíveis de tratamento e de manifestação precoce. Todos os exames precisam garantir um benefício clínico e, por essa razão, o laudo mostra apenas aquilo que é passível de tratamento. Ela reforça: “O Teste Genético da Bochechinha tem que obedecer aos princípios da triagem em saúde. É importante trazer a possibilidade de diagnóstico quando você pode modificar o quadro clínico do paciente. É por esse motivo que não vamos incluir, neste laudo, diagnósticos de doenças que ainda não têm tratamento”. O foco do laudo, portanto, está em apresentar aquilo que é tratável. Cabe ao médico acompanhar, investigar e avaliar cada situação para assegurar o melhor para a saúde do bebê. O Teste Genético da Bochechinha precisa de pedido médico? O Teste Genético da Bochechinha não exige pedido médico. O ideal é que a família tenha um médico de confiança com quem possa discutir os resultados dos exames e tirar as dúvidas que possam surgir durante a investigação. O acompanhamento clínico é fundamental. A especialista enfatiza que “o Teste Genético da Bochechinha tem suas peculiaridades em relação ao teste genético solicitado por uma indicação médica. Por se tratar de uma criança assintomática, informamos, no laudo, apenas as variantes genéticas com elevada probabilidade de estarem associadas a um quadro clínico. Variantes cujo significado ainda é desconhecido não são relatadas, por serem resultados com chance muito menor de levar a uma repercussão clínica”. Com a orientação profissional devida, os pais têm acesso à interpretação correta do laudo, o que é muito importante. O acompanhamento médico também permite que sejam realizados outros exames para complementar o resultado do Teste Genético da Bochechinha, quando preciso. Por que escolher o Sabin para a testagem? O primeiro passo para realizar o Teste Genético da Bochechinha é encontrar o laboratório que tenha a experiência e a excelência necessárias para a realização de um exame desse porte. Com mais de três décadas de atuação no Brasil, o Sabin oferece o que há de mais moderno na medicina diagnóstica, com serviços validados por rigorosos programas de acreditação (nacionais e internacionais), para controles interno e externo de qualidade. Contando com uma gestão de processos eficiente, os riscos são minimizados em todos os procedimentos realizados, e isso, é claro, pode ser percebido no cuidado que o Sabin tem no desenvolvimento dos testes.  Sempre atualizado, o Sabin inova, mais uma vez, e é o primeiro laboratório brasileiro a incluir a tecnologia molecular para detecção do citomegalovírus congênito no Teste Genético da Bochechinha, tornando uma triagem muito mais eficaz. Agora que você está por dentro da importância do Teste Genético da Bochechinha, converse com o pediatra. Identificar doenças graves em estágio inicial e poder tratar em tempo hábil pode mudar a vida da criança e garantir um futuro com saúde e bem-estar. O Teste Genético da Bochechinha é complementar aos exames básicos de triagem neonatal, como o Teste do Pezinho, obrigatório para os recém-nascidos no Brasil. Preparamos um artigo exclusivo para ajudar você a entender ainda mais sobre o exame. Leia O que é o Teste do Pezinho? e proteja seu filho.