Doença de Creutzfeldt-Jakob: o que é, causas e como funciona o diagnóstico

​Em agosto de 2026, a repercussão na imprensa sobre o diagnóstico de um conhecido influenciador digital trouxe à tona muitas dúvidas sobre a doença de Creutzfeldt-Jakob. A alta de buscas nas redes e nos motores de pesquisa reflete uma preocupação genuína do público em entender essa enfermidade. Embora seja uma condição bastante rara, o interesse gerado exige esclarecimentos claros, transparentes e embasados no conhecimento científico para evitar a disseminação de informações incorretas. 

A seguir, explicamos como a condição surge, quais são suas formas de manifestação e como a medicina trabalha diariamente na busca por respostas e tratamentos mais avançados. Acompanhe!

O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob?

A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma enfermidade neurológica rara que afeta diretamente o cérebro e apresenta avanço rápido. Diferentemente de infecções causadas por vírus ou bactérias comuns, o elemento central dessa condição é uma molécula chamada príon. O príon é uma proteína alterada, ou seja, uma estrutura que teve seu formato natural modificado. Ao entrar em contato com as proteínas normais presentes nas células cerebrais, o príon faz com que elas também se dobrem de maneira incorreta, gerando uma reação em cadeia.

O acúmulo contínuo dessas proteínas deformadas provoca a perda progressiva das células nervosas. Todo o processo cria minúsculas lesões no tecido cerebral, que, observadas em exames detalhados, deixam o órgão com um aspecto semelhante ao de uma esponja. Curiosamente, todo esse dano ocorre sem disparar um processo inflamatório comum, como o que acontece em outras infecções conhecidas do sistema nervoso.

Como ela se manifesta?

A enfermidade pode surgir de três formas distintas.

• Esporádica: é a apresentação mais frequente, correspondendo a cerca de 85% a 90% dos casos. Surge de maneira espontânea, sem uma causa externa identificável, afetando predominantemente pessoas idosas.
• Genética: representa de 10% a 15% dos diagnósticos e decorre de uma alteração hereditária no gene chamado PRNP. Essa forma segue um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que há 50% de chance de o gene alterado ser transmitido aos filhos. Por essa razão, recomenda-se o aconselhamento genético para os familiares das pessoas afetadas.
• Adquirida: é uma forma extremamente rara. Inclui casos associados a contaminações ocorridas no passado, por meio de procedimentos médicos antigos (como transplantes de tecidos ou uso de hormônios doados), hábitos rituais ultrapassados ou a ingestão de carne bovina contaminada pela encefalopatia espongiforme bovina, conhecida popularmente como “doença da vaca louca”.

Quais são os principais sintomas e como a doença avança?

A forma como a doença de Creutzfeldt-Jakob se apresenta varia consideravelmente de uma pessoa para outra. Em alguns pacientes, os primeiros sinais se concentram em alterações motoras, como desequilíbrio e dificuldade de coordenação, mantendo a capacidade de raciocínio e a cognição completamente preservadas no início. Esse detalhe explica, por exemplo, por que algumas pessoas diagnosticadas conseguem manter a lucidez nas fases iniciais, sem apresentar de imediato quadros severos de confusão mental.

Com a evolução do quadro, ocorre uma perda rápida das funções cognitivas, caracterizando o que a medicina classifica como uma demência de evolução acelerada. O indivíduo passa a apresentar lapsos de memória acentuados, alterações repentinas de humor, episódios de desorientação e dificuldades para raciocinar.

Ao mesmo tempo, os sintomas corporais tornam-se mais evidentes. São comuns as contrações musculares involuntárias e repentinas, a rigidez nos membros, a fraqueza corporal e os problemas de visão. Nas etapas mais avançadas da enfermidade, o paciente perde gradualmente a capacidade de falar e de realizar movimentos voluntários, tornando-se inteiramente dependente e demandando cuidados de suporte contínuos.

Como os médicos confirmam o diagnóstico?

Confirmar a presença da doença de Creutzfeldt-Jakob exige uma avaliação médica rigorosa e detalhada. Como os sintomas iniciais podem se confundir com os de outras condições de saúde, a equipe médica precisa realizar investigações profundas para afastar hipóteses como infecções cerebrais tratáveis, derrames ou outros tipos de demência.

Principais exames utilizados na investigação

Para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar exames que ajudam a identificar características da doença e a avaliar o funcionamento do cérebro. Abaixo, conheça os principais.

• Ressonância magnética do cérebro: permite visualizar alterações e padrões de sinal específicos nas estruturas internas do tecido cerebral.
• Eletroencefalograma (EEG): registra a atividade elétrica do cérebro, identificando padrões de ondas característicos associados à doença.
• Análise do líquor (líquido espinhal): avalia a presença de substâncias específicas que funcionam como marcadores de lesão nas células nervosas, como as proteínas 14-3-3 e tau.

Um importante avanço tecnológico na área diagnóstica é o teste RT-QuIC, realizado na amostra do líquido espinhal. Esse exame moderno possui altíssima precisão e consegue detectar a presença dos príons alterados mesmo quando eles estão em quantidades muito pequenas. O sequenciamento do gene PRNP e o teste RT-QuIC no líquor ou na mucosa olfatória confirmam o diagnóstico ainda em vida, com sensibilidade de até 97% e especificidade de 100%. A análise do tecido cerebral continua sendo o padrão-ouro, mas hoje fica reservada a casos de dúvida diagnóstica.

Existe tratamento para a doença de Creutzfeldt-Jakob?

Até o momento, a medicina não dispõe de uma cura ou de um medicamento capaz de interromper ou reverter a progressão da doença de Creutzfeldt-Jakob. Por essa razão, a abordagem terapêutica é voltada inteiramente para proporcionar conforto e qualidade de vida ao paciente.

Cuidados para o suporte do paciente

O cuidado é individualizado e busca aliviar os sintomas, evitar complicações e preservar o bem-estar. Confira algumas medidas que podem contribuir:

• Uso de medicamentos específicos para aliviar dores, controlar agitação e amenizar as contrações musculares involuntárias.
• Oferecimento de suporte nutricional adequado para conter a perda de peso grave.
• Ações preventivas contra complicações decorrentes do tempo prolongado na cama, como lesões na pele e infecções no sistema respiratório.

Ao longo das últimas décadas, a comunidade científica testou diversos medicamentos em ensaios clínicos, como a quinacrina, a flupirtina e a doxiciclina. No entanto, nenhuma dessas substâncias demonstrou capacidade de barrar a evolução da doença em seres humanos.

O que a ciência está pesquisando para o futuro?

Apesar dos desafios, cientistas em todo o mundo continuam dedicados à busca por tratamentos eficazes. As linhas de pesquisa mais recentes focam em combater o mecanismo central da enfermidade: a redução da proteína priônica normal, que atua como a matéria-prima necessária para a criação das proteínas alteradas.

Entre as iniciativas promissoras, destaca-se o estudo clínico com o medicamento ION717, desenvolvido pela empresa Ionis. O tratamento utiliza um oligonucleotídeo antissenso — molécula projetada para interferir no código celular que comanda a fabricação da proteína. O ensaio PrProfile, de fase 1/2a, começou a recrutar no fim de dezembro de 2023 e completou a meta de 56 participantes ao longo de 2024. Em março de 2026, a Ionis reabriu o estudo para um terceiro regime de dose, em cerca de 20 pacientes adicionais. A conclusão está estimada para fevereiro de 2027.

Outra estratégia em desenvolvimento é o estudo PRiSM, iniciado em abril de 2026 por cientistas do Broad Institute e da Faculdade de Medicina Chan da Universidade de Massachusetts. Essa pesquisa de fase 1 foca em avaliar a segurança e a tolerabilidade do uso de pequenos RNAs de interferência (siRNA) administrados por punção lombar. No momento, o estudo conta com 15 pacientes sintomáticos. Vale destacar que nenhum dos dois ensaios possui centros de recrutamento ativos no Brasil.

Embora inovadoras, essas abordagens enfrentam o desafio de atuar sobre o acúmulo de proteínas que já se formaram no cérebro. Paralelamente, pesquisas com anticorpos criados em laboratório continuam sendo acompanhadas sob rígido controle ético. Todos esses avanços buscam abrir caminhos para que, no futuro, seja possível intervir antes que ocorram danos irreversíveis ao sistema nervoso. 

Se você quer entender como os progressos da ciência auxiliam na identificação de alterações no sistema nervoso de forma preventiva, confira também nosso artigo sobre a detecção precoce de doenças neurodegenerativas.