As porfirias são um grupo de doenças metabólicas raras, causadas por defeitos enzimáticos no processo de biossíntese do heme, componente da hemoglobina. Essas condições se manifestam por crises clínicas variadas, desde sintomas neurológicos agudos a...
A resistência bacteriana é reconhecida, hoje, como uma das maiores ameaças à saúde global. Segundo estimativas publicadas na revista The Lancet em 2024, o número de mortes atribuídas a infecções por bactérias resistentes pode ultrapassar 39...
As porfirias são doenças metabólicas hereditárias causadas por falhas enzimáticas na via de biossíntese do heme, molécula importante para o funcionamento da hemoglobina, mioglobina e citocromos. Essas condições pertencem ao grupo dos erros inatos do...
A hipovitaminose D representa uma condição clínica de alta relevância na prática pediátrica, especialmente por sua associação com desfechos negativos no crescimento, na saúde óssea e na modulação da resposta imune durante a infância e a...
As imunodeficiências primárias graves, como a imunodeficiência combinada grave (SCID) e a agamaglobulinemia congênita (AGAMA), representam emergências pediátricas silenciosas que, quando não diagnosticadas precocemente, evoluem com infecções graves...
As ataxias hereditárias são condições neurológicas progressivas causadas por alterações genéticas, caracterizadas por disfunção cerebelar. Os sintomas incluem instabilidade da marcha, incoordenação dos membros, disartria e alterações oculares....
