Em um primeiro momento, o assunto pode até assustar, porém, quando se trata de doenças — principalmente aquelas consideradas raras —, não podemos deixar de discutir sobre a importância que a investigação representa para medidas terapêuticas adequadas.
Descobrir uma doença rara pode gerar questionamentos e anseios. Por ser um tema que oferece uma grande complexidade de informações, a proposta inicial deste artigo é ajudar você a entender melhor o conceito, a origem e a prevalência dessas condições.
Aqui, você também poderá encontrar informações sobre como é feita a investigação, quais os tipos de exames, qual médico procurar e quando deve se preocupar. Quem vai esclarecer suas dúvidas sobre doenças raras é a Dra. Rosenelle Benício, médica geneticista do Grupo Sabin.
O QUE É CONSIDERADA DOENÇA RARA E QUAL A SUA PREVALÊNCIA?
Segundo o Ministério da Saúde (MS), uma doença é considerada rara quando afeta 65 em cada 100 mil pessoas — conceito recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS).
Dados obtidos pela Organização Europeia para Doenças Raras (EURORDIS, do inglês European Organisation for Rare Diseases) revelam que as doenças raras atingem de 3,5% a 5,9% da população mundial, o que representa uma média de 300 milhões de pessoas. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas convivem com algum tipo de condição rara.
Aproximadamente 75% das doenças raras acometem crianças até 5 anos. A triagem neonatal é a primeira oportunidade para fazer a detecção. O Teste do Pezinho — obrigatório para recém-nascidos em território nacional — e o Teste Genético da Bochechinha são capazes de identificar várias condições genéticas raras potencialmente tratáveis, antes mesmo da manifestação dos sintomas. O acompanhamento clínico adequado é um fator crucial para evitar sequelas futuras e possibilitar o cuidado qualificado da criança.
Dra. Rosenelle aproveita para enfatizar que a maioria das doenças raras não é investigada pelos exames básicos da triagem neonatal, que têm como foco as condições passíveis de tratamento. Dessa forma, muitas doenças raras deixam de ser notificadas, em virtude da falta de acesso aos exames enfrentado pela maioria da população, o que prejudica a medição da real prevalência dos casos. “Existe um grande percentual que ainda não chegou a um diagnóstico, causando a impressão de que o número de indivíduos afetados é menor do que realmente é”, ressalta.
Portanto, segundo a médica, um ponto que dificulta o levantamento de dados precisos sobre doenças raras diz respeito ao subdiagnóstico, considerando que muitas delas podem apresentar características clínicas de outras condições não consideradas raras.
QUAIS OS PRINCIPAIS TIPOS DE DOENÇAS RARAS?
Existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras conhecidas, que podem ser decorrentes de fatores genéticos e hereditários ou de causas infecciosas, ambientais, imunológicas, entre outras.
Contudo, as doenças raras de origem genética respondem pela maioria — cerca de 80% — e podem apresentar manifestações diversas, tais como:
- anomalias congênitas;
- deficiência intelectual;
- erros inatos do metabolismo;
- doenças neuromusculares e neurodegenerativas.
QUANDO E COMO INVESTIGAR UMA DOENÇA RARA?
Um dos principais desafios vivenciados pelo paciente com alguma condição rara é o diagnóstico tardio, motivado especialmente pela dificuldade em obter informações, bem como pela ocorrência de sintomas que, muitas vezes, são confundidos com outras enfermidades.
Em geral, o paciente percorre um longo caminho até o diagnóstico correto — em média, leva-se em torno de cinco anos ou mais. Isso acaba prejudicando (e muito!) a condução do melhor tipo de tratamento e favorecendo a progressão da doença.
“Devido ao desconhecimento de muitas condições raras, muitas vezes, o paciente recebe um diagnóstico inicial correspondente a uma condição mais comum, mais conhecida. Em algumas situações, ele pode ser acompanhado devido a vários problemas de saúde, em que cada especialista pode estar enxergando como um problema isolado, sendo que tudo faz parte de uma única síndrome”, explica a geneticista.
A boa notícia é que as técnicas diagnósticas para essas condições estão, cada vez mais, sendo aprimoradas. Os testes genéticos, que avaliam a existência de alterações no DNA, são os mais indicados para a identificação de variantes relacionadas a doenças raras, já que a grande maioria tem origem genética.
A rede pública de saúde oferece exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios, além de aconselhamento genético e procedimentos de avaliação diagnóstica. O Sabin dispõe de exames de sequenciamento de nova geração para a investigação diagnóstica de doenças raras, de acordo com as indicações clínicas. “São centenas de painéis genéticos voltados para várias especialidades, que permitem pesquisar variantes associadas a numerosos quadros clínicos”, informa a Dra. Rosenelle. Veja a relação completa de exames aqui.
Com o avanço das tecnologias de sequenciamento de nova geração, é possível obter um diagnóstico mais preciso e contar com especialistas mais capacitados na área da genômica. Esse desenvolvimento tecnológico relacionado tanto aos exames quanto ao conhecimento e à disponibilidade de tratamentos específicos para um número cada vez maior de condições genéticas torna-se um grande diferencial e traz esperança a quem convive com doenças raras. Isso porque o trabalho em conjunto possibilita um melhor acompanhamento clínico e o adequado aconselhamento genético para os pacientes e suas famílias.
O QUE FAZER APÓS O DIAGNÓSTICO?
A partir da confirmação do diagnóstico, são feitas as avaliações e os encaminhamentos personalizados para cada caso. O médico geneticista é o profissional especializado em estabelecer o diagnóstico de uma doença rara de etiologia genética e acompanhar o paciente.
A descoberta da doença representa um grande passo, eliminando a incerteza e dando oportunidade para o paciente e seus familiares absorverem informações que facilitam o processo de aceitação. A presença e o apoio da família são imprescindíveis em toda a jornada do paciente.
O QUE SIGNIFICA NÃO SER DIAGNOSTICADO?
Tendo em vista apresentarem, com frequência, sinais e sintomas relativamente comuns, as doenças raras podem demorar muito para serem diagnosticadas. Ou, ainda, serem confundidas com outras doenças mais conhecidas.
Diante disso, é recomendado que o indivíduo seja atendido por um médico especialista, que vai avaliar o histórico do paciente e da sua família com mais rigor. Quadros clínicos complexos, sem um diagnóstico preciso, podem sugerir a necessidade de uma investigação mais apurada.
Quando suspeitar de uma alteração genética? Sendo a genética a principal natureza das doenças raras, é importante que a pessoa observe atentamente alguns sinais em particular. “Um dos sinais pode ser a manifestação precoce de doenças que, geralmente, manifestamos tardiamente ou em condições específicas diferentes. Há, ainda, aquele paciente que é acompanhado por vários especialistas, por alterações clínicas que não são comuns”, alerta a Dra. Rosenelle.
COMO TRATAR AS DOENÇAS RARAS?
Como a maioria das doenças raras não apresenta cura, o tratamento tem o objetivo de identificar precocemente as alterações clínicas associadas, visando ao controle dos sintomas e melhora da qualidade de vida do paciente. Nessa perspectiva, é possível, em muitas situações, assegurar uma evolução clínica mais favorável, quando comparada ao paciente sem diagnóstico ou tratamento.
A abordagem terapêutica pode exigir um acompanhamento multidisciplinar, que envolve não somente médicos de diversas especialidades, mas também outros profissionais da área da saúde, como fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, entre outros.
O aconselhamento genético também exerce papel fundamental na vida do portador de uma doença rara, bem como dos seus familiares, uma vez que ajuda a avaliar como a hereditariedade atua sobre a doença e o risco de recorrência naquela família.
Entretanto, cabe ressaltar que não basta o acesso a diagnósticos e tratamentos se, ao paciente, não for ofertado o devido acolhimento. Participar de grupos de apoio, interagir com outras pessoas nas mesmas condições e partilhar experiências semelhantes podem contribuir sobremaneira em sua evolução. Como referências brasileiras, podemos citar o Instituto Vidas Raras e o portal Muitos Somos Raros, que fazem um trabalho excelente de apoio e enfrentamento às doenças raras.
Outra dica importante é buscar os Centros de Referência em Doenças Raras, que contam com serviços de assistência gratuita oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
É extremamente necessária a discussão para entendermos como lidar com os cuidados dedicados a quem vive com uma doença rara. Valiosas iniciativas já são realizadas para promover essa questão. Assim, nasceu o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado todo dia 28 de fevereiro desde 2008, quando foi criado pela EURORDIS para dar visibilidade e levantar a importância do investimento em pesquisas, tratamentos e suporte para pacientes e familiares.
Além de aumentar o conhecimento e conscientizar mais e mais pessoas sobre o assunto, campanhas como essa são essenciais para estimular as autoridades a desenvolverem melhorias no sistema de saúde para quem sofre com essas condições. A abordagem precisa ser conjunta, unindo pacientes, profissionais de saúde, sociedade e poder público.
Afinal, conforme divulgado pela própria EURORDIS, somente 6% das doenças raras conhecidas apresentam alternativa de tratamento aprovada, sendo que 22% dos pacientes não conseguem tratamento por não haver disponibilidade no local em que vivem. Esse cenário precisa mudar para proporcionar maior bem-estar a essas pessoas e trazer mais dignidade durante o processo.
Em função dos aspectos incapacitantes, degenerativos, crônicos, progressivos e, em muitos casos, fatais, várias doenças raras acabam afetando a autonomia do paciente. Vai além disso: elas não comprometem somente a qualidade de vida da pessoa diagnosticada, como também do seu núcleo de apoio (familiares, amigos, cuidadores) e a sociedade em geral.
É primordial o engajamento de todos em prol da melhoria da assistência a pacientes com doenças raras. Como vimos, o grande entrave é diagnosticar a tempo de realizar um tratamento mais assertivo. Por isso, conhecimento e informação fazem toda a diferença.
Esperamos que este conteúdo chegue até você como uma fonte de informação e conscientização. Contribua para que seja útil a mais pessoas e compartilhe em suas redes!
Sabin avisa:
Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.
Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.
Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.