Sabin Por: Sabin
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Quando se fala em saúde e qualidade de vida dos brasileiros, um dos primeiros esforços nesse sentido está em um exame obrigatório para todos os recém-nascidos do país, o Teste do Pezinho, também conhecido como Teste de Guthrie

Direito de toda criança e dever de pais ou cuidadores, o objetivo do Teste do Pezinho é identificar uma série de doenças logo nos primeiros dias de vida da criança, evitando complicações mais graves ao longo do seu desenvolvimento. Por muito tempo, não existia um programa específico para acompanhar e oferecer o tratamento adequado aos recém-nascidos com triagem positiva. Atualmente, a política pública está cada vez mais abrangente e completa.

Mas você sabe como funciona o teste na prática, as doenças detectadas e os planos para ampliação das doenças pesquisadas? Preparamos este artigo para explicar melhor o assunto e tirar as principais dúvidas. Continue a leitura e confira!

Para que serve o Teste do Pezinho?

O Teste do Pezinho é um exame de triagem para o diagnóstico precoce de várias doenças. A partir da coleta de sangue nos primeiros dias de vida da criança, é possível identificar alterações que indicam tais condições e, se necessário, realizar testes confirmatórios, iniciar tratamento e cuidados necessários.

Presente no Brasil desde a década de 70, inicialmente, a finalidade do Teste de Guthrie era identificar duas doenças: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. Em 1992, a triagem tornou-se obrigatória em todo o território nacional, instituída pelo Programa de Diagnóstico Precoce do Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria.

Após uma série de critérios, o Teste do Pezinho evoluiu, passando a identificar outras doenças e garantir que recém-nascidos recebessem o suporte necessário para um desenvolvimento saudável, por meio do Programa de Triagem Neonatal, implementado em 2001.

De acordo com a Dra. Silvana Fahel, médica do Sabin, o Teste do Pezinho tem sido ampliado no decorrer dos anos, oferecendo maior cobertura no rastreamento de outras doenças que podem afetar o recém-nascido. No entanto, a expansão do Programa de Triagem Neonatal ainda engatinha no cenário nacional. Ela explica: “O Teste do Pezinho começou com a análise de um número pequeno de doenças, todas elas sem a possibilidade de diagnóstico clínico. A partir do acompanhamento da incidência de doenças no Brasil, o programa foi sendo ampliado, causando um impacto positivo ainda maior para reduzir as taxas de mortalidade e eventuais sequelas”.

“Ao fazer um teste isolado, você apenas recebe um resultado. Com o programa, além do teste, a equipe consegue proporcionar um tratamento multidisciplinar ao paciente e à sua família, oferecendo as orientações necessárias para não deixar que a maioria das doenças evoluam, com complicações e sequelas”, completa a doutora.

Por que o Teste do Pezinho é importante?

O Teste do Pezinho identifica precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas, permitindo que se faça o tratamento adequado para proteger o recém-nascido de problemas no seu desenvolvimento.

Como é feito o Teste do Pezinho?

O procedimento para a realização do Teste do Pezinho envolve a preparação do bebê e dos pais ou cuidadores. O profissional de saúde deve explicar a importância do teste e assegurar que o bebê esteja confortável, tranquilizando os responsáveis sobre o procedimento.

A coleta do sangue é feita com a higienização do calcanhar do bebê, seguida por uma punção com lanceta estéril (uma agulha bem fina) para obter as gotas de sangue necessárias. As gotas são coletadas em um papel filtro especial, preenchendo círculos específicos para garantir uma amostra suficiente.

Após a coleta, o papel filtro é deixado para secar ao ar livre por algumas horas, a fim de evitar danos durante o transporte. Posteriormente, as amostras serão analisadas para detectar possíveis doenças genéticas, metabólicas e infecciosas.

Em caso de resultados positivos, a família e o pediatra da criança são imediatamente informados e orientados sobre os próximos passos, que podem incluir testes confirmatórios e início do tratamento adequado.

Quais doenças são detectadas com o Teste do Pezinho?

Pelo Programa Nacional, de forma regulamentar, o Teste do Pezinho básico é realizado para detectar e prevenir precocemente sete doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, síndromes falciformes, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, deficiência de biotinidase e, mais recentemente, toxoplasmose congênita.

O hipotireoidismo, por exemplo, pode ser resolvido com a utilização do hormônio que normalmente seria produzido na tireoide. Uma solução muito simples para um problema que pode se tornar grave, resultando até mesmo em casos de deficiência intelectual quando não tratado precocemente.

O que é o Teste do Pezinho ampliado?

O Teste do Pezinho ampliado se trata da expansão do número de doenças detectadas no exame básico (as sete doenças citadas anteriormente). Anunciado em maio de 2021, por meio da Lei n.º 14.154, o exame passará a identificar mais de 50 doenças.

A ampliação será realizada gradualmente. Na primeira etapa, serão identificadas as seguintes condições: aminoacidopatias, distúrbios do ciclo de ureia, galactosemia e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos. Em um segundo momento, as doenças lisossômicas serão incluídas. Já na terceira etapa, as imunodeficiências de causas genéticas. A última etapa incluirá a triagem para atrofia muscular espinhal, também conhecida pela sigla AME.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal é, portanto, um avanço para o sistema de saúde no Brasil, garantindo, para além da detecção de doenças e o cuidado precoce, a diminuição do risco de mortalidade e sequelas graves nas crianças brasileiras. A ótima notícia é que o programa segue sendo ampliado, oferecendo um panorama ainda mais completo sobre a saúde dos recém-nascidos do país.

Quando fazer o Teste do Pezinho?

Buscando diminuir os resultados falsos-positivos e falsos-negativos e cuidar precocemente dos pacientes positivos na triagem, o prazo ideal para a realização do Teste do Pezinho é quando o bebê completar 48 horas de vida. Ainda que seja possível a realização posteriormente, o atraso pode retardar o início de um cuidado em que cada dia importa.

Outro ponto a ser destacado é que os valores de normalidade usados são para o período neonatal, e um dos testes — o realizado para triagem da fibrose cística — perde muito o seu valor na identificação da doença quando realizado após 30 dias de vida. 

A consulta com o pediatra no terceiro trimestre de gestação é fundamental para esclarecer diversas dúvidas e preparar os pais ou cuidadores para os cuidados essenciais com o recém-nascido. Nesse período, o pediatra desempenha um papel importante ao informar sobre a importância do Teste do Pezinho, explicando que se trata de um exame de triagem com alta sensibilidade, o que pode resultar em falsos-positivos. 

Durante essa consulta, os responsáveis recebem orientações detalhadas sobre o teste, o momento ideal para realizá-lo, assim como a importância de detectar precocemente doenças graves. Além disso, o pediatra pode abordar sobre os benefícios das vacinas e outros cuidados neonatais, garantindo que eles estejam bem informados e preparados para oferecer o melhor cuidado possível ao seu bebê desde os primeiros dias de vida.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal é um grande avanço para o sistema de saúde no Brasil, assegurando não somente a detecção de doenças e o cuidado precoce, como também a diminuição do risco de mortalidade e sequelas graves nas crianças brasileiras. Para obter mais informações sobre a saúde dos recém-nascidos, sugerimos a leitura do artigo: Qual é a importância da consulta com pediatra? Entenda!.

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Diário Oficial da União. Lei n.º 14.154, de 26 de maio de 2021. Disponível em: https://www.in.gov.br/web/dou/-/lei-n-14.154-de-26-de-maio-de-2021-322209993. Acesso em: 17/06/2024.

Biblioteca Virtual em Saúde. Teste do pezinho. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/teste-do-pezinho/. Acesso em: 17/06/2024.

Ministério da Saúde. Cuidado Neonatal. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/s/saude-da-crianca/cuidado-neonatal#. Acesso em: 17/06/2024.

Ministério da Saúde. Ministério da Saúde reforça a importância do Teste do Pezinho entre o 3º e 5º dia de vida. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2019/junho/ministerio-da-saude-reforca-a-importancia-do-teste-do-pezinho-entre-o-3-e-5-dia-de-vida. Acesso em: 17/06/2024.

Sociedade Brasileira de Pediatria. Teste do Pezinho ampliado deve ser oferecido no SUS, afirma presidente de DC. Disponível em: https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/teste-do-pezinho-ampliado-deve-ser-oferecido-no-sus-afirma-presidente-de-dc/. Acesso em: 17/06/2024.

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O que é o Teste do Pezinho (Teste de Guthrie)? Entenda;Quando se fala em saúde e qualidade de vida dos brasileiros, um dos primeiros esforços nesse sentido está em um exame obrigatório para todos os recém-nascidos do país, o Teste do Pezinho, também conhecido como Teste de Guthrie.  Direito de toda criança e dever de pais ou cuidadores, o objetivo do Teste do Pezinho é identificar uma série de doenças logo nos primeiros dias de vida da criança, evitando complicações mais graves ao longo do seu desenvolvimento. Por muito tempo, não existia um programa específico para acompanhar e oferecer o tratamento adequado aos recém-nascidos com triagem positiva. Atualmente, a política pública está cada vez mais abrangente e completa. Mas você sabe como funciona o teste na prática, as doenças detectadas e os planos para ampliação das doenças pesquisadas? Preparamos este artigo para explicar melhor o assunto e tirar as principais dúvidas. Continue a leitura e confira! Para que serve o Teste do Pezinho? O Teste do Pezinho é um exame de triagem para o diagnóstico precoce de várias doenças. A partir da coleta de sangue nos primeiros dias de vida da criança, é possível identificar alterações que indicam tais condições e, se necessário, realizar testes confirmatórios, iniciar tratamento e cuidados necessários. Presente no Brasil desde a década de 70, inicialmente, a finalidade do Teste de Guthrie era identificar duas doenças: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. Em 1992, a triagem tornou-se obrigatória em todo o território nacional, instituída pelo Programa de Diagnóstico Precoce do Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria. Após uma série de critérios, o Teste do Pezinho evoluiu, passando a identificar outras doenças e garantir que recém-nascidos recebessem o suporte necessário para um desenvolvimento saudável, por meio do Programa de Triagem Neonatal, implementado em 2001. De acordo com a Dra. Silvana Fahel, médica do Sabin, o Teste do Pezinho tem sido ampliado no decorrer dos anos, oferecendo maior cobertura no rastreamento de outras doenças que podem afetar o recém-nascido. No entanto, a expansão do Programa de Triagem Neonatal ainda engatinha no cenário nacional. Ela explica: “O Teste do Pezinho começou com a análise de um número pequeno de doenças, todas elas sem a possibilidade de diagnóstico clínico. A partir do acompanhamento da incidência de doenças no Brasil, o programa foi sendo ampliado, causando um impacto positivo ainda maior para reduzir as taxas de mortalidade e eventuais sequelas”. “Ao fazer um teste isolado, você apenas recebe um resultado. Com o programa, além do teste, a equipe consegue proporcionar um tratamento multidisciplinar ao paciente e à sua família, oferecendo as orientações necessárias para não deixar que a maioria das doenças evoluam, com complicações e sequelas”, completa a doutora. Por que o Teste do Pezinho é importante? O Teste do Pezinho identifica precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas, permitindo que se faça o tratamento adequado para proteger o recém-nascido de problemas no seu desenvolvimento. Como é feito o Teste do Pezinho? O procedimento para a realização do Teste do Pezinho envolve a preparação do bebê e dos pais ou cuidadores. O profissional de saúde deve explicar a importância do teste e assegurar que o bebê esteja confortável, tranquilizando os responsáveis sobre o procedimento. A coleta do sangue é feita com a higienização do calcanhar do bebê, seguida por uma punção com lanceta estéril (uma agulha bem fina) para obter as gotas de sangue necessárias. As gotas são coletadas em um papel filtro especial, preenchendo círculos específicos para garantir uma amostra suficiente. Após a coleta, o papel filtro é deixado para secar ao ar livre por algumas horas, a fim de evitar danos durante o transporte. Posteriormente, as amostras serão analisadas para detectar possíveis doenças genéticas, metabólicas e infecciosas. Em caso de resultados positivos, a família e o pediatra da criança são imediatamente informados e orientados sobre os próximos passos, que podem incluir testes confirmatórios e início do tratamento adequado. Quais doenças são detectadas com o Teste do Pezinho? Pelo Programa Nacional, de forma regulamentar, o Teste do Pezinho básico é realizado para detectar e prevenir precocemente sete doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, síndromes falciformes, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, deficiência de biotinidase e, mais recentemente, toxoplasmose congênita. O hipotireoidismo, por exemplo, pode ser resolvido com a utilização do hormônio que normalmente seria produzido na tireoide. Uma solução muito simples para um problema que pode se tornar grave, resultando até mesmo em casos de deficiência intelectual quando não tratado precocemente. O que é o Teste do Pezinho ampliado? O Teste do Pezinho ampliado se trata da expansão do número de doenças detectadas no exame básico (as sete doenças citadas anteriormente). Anunciado em maio de 2021, por meio da Lei n.º 14.154, o exame passará a identificar mais de 50 doenças. A ampliação será realizada gradualmente. Na primeira etapa, serão identificadas as seguintes condições: aminoacidopatias, distúrbios do ciclo de ureia, galactosemia e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos. Em um segundo momento, as doenças lisossômicas serão incluídas. Já na terceira etapa, as imunodeficiências de causas genéticas. A última etapa incluirá a triagem para atrofia muscular espinhal, também conhecida pela sigla AME. O Programa Nacional de Triagem Neonatal é, portanto, um avanço para o sistema de saúde no Brasil, garantindo, para além da detecção de doenças e o cuidado precoce, a diminuição do risco de mortalidade e sequelas graves nas crianças brasileiras. A ótima notícia é que o programa segue sendo ampliado, oferecendo um panorama ainda mais completo sobre a saúde dos recém-nascidos do país. Quando fazer o Teste do Pezinho? Buscando diminuir os resultados falsos-positivos e falsos-negativos e cuidar precocemente dos pacientes positivos na triagem, o prazo ideal para a realização do Teste do Pezinho é quando o bebê completar 48 horas de vida. Ainda que seja possível a realização posteriormente, o atraso pode retardar o início de um cuidado em que cada dia importa. Outro ponto a ser destacado é que os valores de normalidade usados são para o período neonatal, e um dos testes — o realizado para triagem da fibrose cística — perde muito o seu valor na identificação da doença quando realizado após 30 dias de vida.  A consulta com o pediatra no terceiro trimestre de gestação é fundamental para esclarecer diversas dúvidas e preparar os pais ou cuidadores para os cuidados essenciais com o recém-nascido. Nesse período, o pediatra desempenha um papel importante ao informar sobre a importância do Teste do Pezinho, explicando que se trata de um exame de triagem com alta sensibilidade, o que pode resultar em falsos-positivos.  Durante essa consulta, os responsáveis recebem orientações detalhadas sobre o teste, o momento ideal para realizá-lo, assim como a importância de detectar precocemente doenças graves. Além disso, o pediatra pode abordar sobre os benefícios das vacinas e outros cuidados neonatais, garantindo que eles estejam bem informados e preparados para oferecer o melhor cuidado possível ao seu bebê desde os primeiros dias de vida. O Programa Nacional de Triagem Neonatal é um grande avanço para o sistema de saúde no Brasil, assegurando não somente a detecção de doenças e o cuidado precoce, como também a diminuição do risco de mortalidade e sequelas graves nas crianças brasileiras. Para obter mais informações sobre a saúde dos recém-nascidos, sugerimos a leitura do artigo: Qual é a importância da consulta com pediatra? Entenda!. Sabin avisa: Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames. Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.  Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial. Referências: Diário Oficial da União. Lei n.º 14.154, de 26 de maio de 2021. Disponível em: https://www.in.gov.br/web/dou/-/lei-n-14.154-de-26-de-maio-de-2021-322209993. Acesso em: 17/06/2024. Biblioteca Virtual em Saúde. Teste do pezinho. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/teste-do-pezinho/. Acesso em: 17/06/2024. Ministério da Saúde. Cuidado Neonatal. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/s/saude-da-crianca/cuidado-neonatal#. Acesso em: 17/06/2024. Ministério da Saúde. Ministério da Saúde reforça a importância do Teste do Pezinho entre o 3º e 5º dia de vida. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2019/junho/ministerio-da-saude-reforca-a-importancia-do-teste-do-pezinho-entre-o-3-e-5-dia-de-vida. Acesso em: 17/06/2024. Sociedade Brasileira de Pediatria. Teste do Pezinho ampliado deve ser oferecido no SUS, afirma presidente de DC. Disponível em: https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/teste-do-pezinho-ampliado-deve-ser-oferecido-no-sus-afirma-presidente-de-dc/. Acesso em: 17/06/2024. Em caso de dúvidas, entre em contato com a Central de Atendimento da sua região.