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Sabin para médicos

Porfirias: triagem e interpretação bioquímica

As porfirias são doenças metabólicas hereditárias causadas por falhas enzimáticas na via de biossíntese do heme, molécula importante para o funcionamento da hemoglobina, mioglobina e citocromos. Essas condições pertencem ao grupo dos erros inatos do...

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Hipovitaminose D em pediatria: novas diretrizes

A hipovitaminose D representa uma condição clínica de alta relevância na prática pediátrica, especialmente por sua associação com desfechos negativos no crescimento, na saúde óssea e na modulação da resposta imune durante a infância e a...

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Triagem neonatal para imunodeficiências: SCID e agamaglobulinemia

As imunodeficiências primárias graves, como a imunodeficiência combinada grave (SCID) e a agamaglobulinemia congênita (AGAMA), representam emergências pediátricas silenciosas que, quando não diagnosticadas precocemente, evoluem com infecções graves...

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Ataxias hereditárias: painel genético e avanços no diagnóstico

As ataxias hereditárias são condições neurológicas progressivas causadas por alterações genéticas, caracterizadas por disfunção cerebelar. Os sintomas incluem instabilidade da marcha, incoordenação dos membros, disartria e alterações oculares....

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Novas diretrizes redefinem o diagnóstico da obesidade clínica

No conteúdo de hoje, apresentaremos as principais atualizações propostas pelo novo consenso internacional publicado pela The Lancet Diabetes & Endocrinology, que redefine a forma como a obesidade deve ser diagnosticada e caracterizada na prática...

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Painel genético para câncer colorretal hereditário e síndrome de Lynch

O câncer colorretal é uma neoplasia comum na população adulta e uma importante causa de morbimortalidade. Embora a maioria dos casos seja esporádica, uma parcela dos pacientes apresenta predisposição hereditária, especialmente relacionada à...