As porfirias são doenças metabólicas hereditárias causadas por falhas enzimáticas na via de biossíntese do heme, molécula importante para o funcionamento da hemoglobina, mioglobina e citocromos. Essas condições pertencem ao grupo dos erros inatos do...
A hipovitaminose D representa uma condição clínica de alta relevância na prática pediátrica, especialmente por sua associação com desfechos negativos no crescimento, na saúde óssea e na modulação da resposta imune durante a infância e a...
As imunodeficiências primárias graves, como a imunodeficiência combinada grave (SCID) e a agamaglobulinemia congênita (AGAMA), representam emergências pediátricas silenciosas que, quando não diagnosticadas precocemente, evoluem com infecções graves...
As ataxias hereditárias são condições neurológicas progressivas causadas por alterações genéticas, caracterizadas por disfunção cerebelar. Os sintomas incluem instabilidade da marcha, incoordenação dos membros, disartria e alterações oculares....
No conteúdo de hoje, apresentaremos as principais atualizações propostas pelo novo consenso internacional publicado pela The Lancet Diabetes & Endocrinology, que redefine a forma como a obesidade deve ser diagnosticada e caracterizada na prática...
O câncer colorretal é uma neoplasia comum na população adulta e uma importante causa de morbimortalidade. Embora a maioria dos casos seja esporádica, uma parcela dos pacientes apresenta predisposição hereditária, especialmente relacionada à...