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Sabin para médicos

Triagem neonatal para imunodeficiências: SCID e agamaglobulinemia

As imunodeficiências primárias graves, como a imunodeficiência combinada grave (SCID) e a agamaglobulinemia congênita (AGAMA), representam emergências pediátricas silenciosas que, quando não diagnosticadas precocemente, evoluem com infecções graves...

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Ataxias hereditárias: painel genético e avanços no diagnóstico

As ataxias hereditárias são condições neurológicas progressivas causadas por alterações genéticas, caracterizadas por disfunção cerebelar. Os sintomas incluem instabilidade da marcha, incoordenação dos membros, disartria e alterações oculares....

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Novas diretrizes redefinem o diagnóstico da obesidade clínica

No conteúdo de hoje, apresentaremos as principais atualizações propostas pelo novo consenso internacional publicado pela The Lancet Diabetes & Endocrinology, que redefine a forma como a obesidade deve ser diagnosticada e caracterizada na prática...

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Painel genético para câncer colorretal hereditário e síndrome de Lynch

O câncer colorretal é uma neoplasia comum na população adulta e uma importante causa de morbimortalidade. Embora a maioria dos casos seja esporádica, uma parcela dos pacientes apresenta predisposição hereditária, especialmente relacionada à...

Sabin para médicos

Vacinação contra herpes-zóster e redução do risco de demência

Nos últimos anos, a literatura científica tem avançado na compreensão das relações entre infecções e doenças neurodegenerativas. Um dos temas que tem despertado interesse crescente é o possível papel da vacinação contra a herpes-zóster na...

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Painel genético para dislipidemia: aplicação diagnóstica

As dislipidemias, definidas por alterações nos níveis plasmáticos de colesterol total, LDL-C, HDL-C, triglicerídeos e/ou lipoproteína(a) [Lp(a)], estão entre os principais fatores de risco modificáveis para o desenvolvimento da doença cardiovascular...