A infecção pelo citomegalovírus (CMV) é responsável por acometer um em cada 200 recém-nascidos, e é considerada a infecção congênita mais comum no mundo.
A detecção do vírus ainda na fase neonatal possibilita o início precoce do acompanhamento específico, levando a melhores resultados para o desenvolvimento do bebê em longo prazo.
O coordenador do setor de Genômica do Sabin, Dr. Gustavo Barra, e a geneticista Dra. Rosenelle Benício nos ajudam a esclarecer a importância da detecção molecular da citomegalovirose congênita na triagem neonatal.
O que é o citomegalovírus (CMV) e como é transmitido ao bebê?
Pertencente à família dos herpesvírus, o citomegalovírus (CMV) pode infectar pessoas de qualquer idade, ao longo da vida. Entretanto, é possível que o bebê já nasça com o vírus, sendo transmitido ainda durante a gestação, através da placenta — condição denominada de CMV congênito.
Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), o CMV congênito acomete entre 0,2% e 2,5% dos neonatos, e a mortalidade naqueles gravemente infectados chega a 30%. Os dados demonstram uma alta prevalência da infecção congênita no país e uma grande preocupação para a saúde pública.
O vírus pode, ainda, ser transmitido durante o parto, através do aleitamento materno ou por transfusão sanguínea.
Quais as principais consequências do CMV congênito?
O CMV congênito é a principal causa de comprometimento neurológico e sensorial de origem não genética nas crianças.
O vírus pode causar:
- hepatoesplenomegalia;
- icterícia associada à colestase;
- hiperbilirrubinemia direta;
- microcefalia;
- calcificações periventriculares;
- trombocitopenia;
- perda auditiva neurossensorial.
Entre 40 e 60% dos recém-nascidos que manifestam os sinais clínicos acima relacionados correm o risco de ter problemas futuros, como perda de audição ou visão, deficiência intelectual, microcefalia, falta de coordenação ou convulsões.
Por que incluir o exame molecular do CMV na triagem neonatal?
A maioria das infecções causadas pelo citomegalovírus é assintomática. Entretanto, os casos de CMV congênito sintomáticos são graves e podem apresentar sequelas permanentes.
Por esse motivo, a detecção molecular do vírus na triagem neonatal é um parâmetro clínico importantíssimo para complementar a investigação de condições não identificáveis por outros procedimentos.
A identificação mais rápida da infecção possibilita direcionar uma conduta clínica mais efetiva — por meio de acompanhamento interdisciplinar com especialidades como infectologia e otorrinolaringologia — e acompanhamento adequado, evitando, assim, a frequência de complicações decorrentes. Até o momento, não existe um tratamento medicamentoso indicado para crianças assintomáticas com diagnóstico de CMV congênito. A detecção da infecção permite que a criança seja acompanhada pelos especialistas, visando identificar precocemente alterações — particularmente, na audição — passíveis de intervenção.
Esse cenário faz com que a triagem para o CMV congênito esteja, gradualmente, sendo implementada pelos programas de triagem neonatal. Dessa forma, o Sabin decidiu incluir a detecção molecular do citomegalovírus congênito no Teste Genético da Bochechinha, no intuito de trazer mais eficácia ao diagnóstico precoce de doenças não genéticas em recém-nascidos, o que faz toda a diferença no prognóstico.
Como o exame é realizado?
O exame para detectar a citomegalovirose congênita é realizado a partir de uma amostra de urina ou saliva pela reação em cadeia de polimerase (PCR), considerado “padrão ouro” em diagnósticos, uma vez que oferece resultados mais precisos.
A coleta do material deve ser realizada obrigatoriamente até o vigésimo dia de vida da criança. Durante esse período, o resultado costuma ser mais seguro para a detecção do CMV congênito. Após esse intervalo, não é possível distinguir se a infecção é congênita, intraparto ou pós-natal.
O tempo de jejum do bebê, antes da coleta, deve ser de 1 hora, pois o CMV presente no leite materno, em casos raros (0,14%), pode gerar um falso-positivo.
A importância do diagnóstico precoce
Devido às dificuldades associadas a parâmetros como sensibilidade e especificidade, a detecção molecular do citomegalovírus ainda não é um exame realizado de forma rotineira na maioria dos programas de triagem neonatal baseados em sangue em papel-filtro. Isso é um reflexo das dificuldades técnicas, e não uma indicação de que a investigação não é relevante, uma vez que aproximadamente um a cada 1.400 nascidos vivos poderão apresentar repercussões clínicas decorrentes de infecção congênita por CMV.
A detecção precoce possibilita a assistência adequada em tempo hábil e evita danos futuros à criança, além de diminuir os riscos associados à infecção. A inclusão da técnica de detecção molecular para o CMV congênito, a partir de amostra de saliva coletada por swab oral, se configura em uma ferramenta fundamental para a triagem neonatal, oferecendo uma alternativa promissora de rastreamento de doenças em recém-nascidos. Nos últimos anos, essa técnica tem se mostrado um dos métodos mais eficazes utilizados no diagnóstico neonatal, em razão da sua alta sensibilidade, especificidade e rapidez.
O Sabin é pioneiro ao incluir o exame em sua triagem genética neonatal, por entender a importância desse tipo de rastreamento, que leva a ações preventivas cujos desfechos refletem diretamente na qualidade de vida dos seus pacientes.
O Teste Genético da Bochechinha do Sabin já incluía importantes ferramentas na avaliação do recém-nascido. Com a inserção do teste de PCR para infecção congênita do CMV, a triagem se torna ainda mais completa, garantindo os cuidados necessários à saúde da criança, minimizando significativamente possíveis prejuízos ao seu desenvolvimento. Aproveite para ampliar seus conhecimentos sobre genética, assistindo à aula “Era pós-genômica. Compreendendo o Sequenciamento de Nova Geração (NGS)” do curso de Medicina Diagnóstica realizado pelo Sabin.
