A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma condição genética bastante comum. Estima-se que mais de 400 milhões de pessoas no mundo, incluindo cerca de seis milhões de brasileiros, vivam com essa deficiência, o que a caracteriza como um grande desafio de saúde pública.
Embora muitas pessoas com deficiência de G6PD não apresentem sintomas, em determinadas circunstâncias, podem ocorrer crises que afetam de forma significativa a saúde.
Neste conteúdo, vamos abordar o que é a deficiência de G6PD, os efeitos causados no organismo, como é feito o diagnóstico e quais são os cuidados necessários para evitar complicações. Acompanhe!
O que é a deficiência de G6PD?
A deficiência de G6PD é uma condição hereditária na qual o corpo deixa de produzir quantidades suficientes de uma enzima chamada glicose-6-fosfato desidrogenase. Essa enzima tem um papel importante na proteção das células vermelhas do sangue contra o estresse oxidativo. Sem essa proteção, as células vermelhas podem ser danificadas e destruídas mais rapidamente, sobretudo quando o corpo é exposto a certos fatores, como infecções, medicamentos ou alimentos específicos.
Quando os glóbulos vermelhos são destruídos em alta concentração, ocorre um quadro de anemia hemolítica, no qual o corpo, geralmente, não consegue produzir, rapidamente, novas células vermelhas para compensar a destruição. É por isso que a deficiência de G6PD pode desencadear crises graves, que precisam ser gerenciadas com cuidados específicos.
O que causa a deficiência de G6PD?
A deficiência de G6PD é uma condição genética e hereditária ligada ao cromossomo X, o que significa que ela é transmitida geneticamente de pais para filhos. Devido à sua ligação com o cromossomo X, a condição afeta principalmente os homens, já que possuem apenas um cromossomo X. As mulheres podem ser portadoras da deficiência, mas, muitas vezes, apresentam sintomas leves ou são assintomáticas.
Pessoas com ascendências africana, mediterrânea e asiática apresentam maior probabilidade de ter essa deficiência, por conta de sua prevalência histórica em regiões onde a malária foi endêmica. Essa relação se deve ao fato de que a deficiência de G6PD pode oferecer alguma proteção contra a malária, resultando em uma frequência mais elevada de mutação genética nessas populações.
Principais sintomas da deficiência de G6PD
Na maior parte dos casos, pessoas com deficiência de G6PD não apresentam sintomas. Contudo, os problemas podem surgir quando o indivíduo é exposto a fatores desencadeantes, como determinados medicamentos, infecções virais ou bacterianas, ou mesmo certos alimentos. Nessas situações, a pessoa pode desenvolver uma crise hemolítica, que inclui sintomas como:
- cansaço extremo;
- icterícia (pele e olhos amarelados);
- urina escura;
- palidez e fraqueza;
- falta de ar.
Esses sintomas ocorrem porque os glóbulos vermelhos estão sendo destruídos de forma mais acelerada do que o corpo pode repor. Sendo assim, é fundamental que as pessoas com deficiência de G6PD sejam orientadas a evitar os fatores desencadeantes conhecidos.
Deficiência de G6PD em recém-nascidos
Em recém-nascidos, a deficiência de G6PD pode provocar icterícia neonatal, uma condição caracterizada pelo acúmulo excessivo de bilirrubina no sangue, resultando no amarelamento da pele e dos olhos. Esse quadro é especialmente preocupante nos primeiros dias de vida e em prematuros, pois níveis elevados de bilirrubina podem levar a danos cerebrais, uma complicação chamada kernicterus, que ocorre como consequência de uma icterícia grave não tratada adequadamente.
A icterícia neonatal causada pela deficiência de G6PD pode requerer tratamento imediato, frequentemente com fototerapia, um procedimento que auxilia na redução dos níveis elevados de bilirrubina no sangue. Em situações mais graves, pode ser necessária a realização de transfusões de sangue ou exsanguineotransfusões.
Por esse motivo, o diagnóstico precoce da deficiência de G6PD em recém-nascidos é crucial, sendo comumente realizado por meio da triagem neonatal, conhecida como Teste do Pezinho. Entretanto, cabe ressaltar que essa condição não faz parte da lista de doenças rastreadas rotineiramente pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). O rastreamento mais amplo, que inclui a triagem neonatal para a deficiência de G6PD, está disponível apenas na rede privada de saúde.
Fatores que desencadeiam crises em pessoas com deficiência de G6PD
Pessoas com deficiência de G6PD devem ter cuidado redobrado com alguns medicamentos, alimentos e até mesmo infecções, uma vez que esses fatores podem desencadear crises hemolíticas. Entre os principais fatores de risco, estão:
- Medicamentos e outras substâncias: alguns medicamentos habitualmente usados, como antibióticos do grupo das sulfonamidas, medicamentos antimaláricos podem provocar crises em pessoas com deficiência de G6PD. Além disso, a exposição a corantes, à naftalina, frequentemente encontrada em produtos para repelir traças, também pode causar crises de hemólise.
- Alimentos: a ingestão de certos alimentos, como o feijão-de-fava, é um dos desencadeantes mais conhecidos de crises hemolíticas em pessoas com deficiência de G6PD.
- Infecções: infecções virais ou bacterianas também podem desencadear crises, considerando que o corpo produz mais radicais livres durante a resposta imunológica, e o sistema de defesa contra esses radicais está comprometido em pessoas com deficiência de G6PD.
Como é feito o diagnóstico da deficiência de G6PD?
O diagnóstico da deficiência de G6PD é feito, principalmente, por testes de sangue que medem a atividade da enzima nas células vermelhas. Esse teste pode ser realizado em qualquer momento da vida, mas é frequentemente feito em recém-nascidos como parte da triagem neonatal.
Além do teste enzimático, testes genéticos podem ser realizados para identificar mutações específicas no gene G6PD. Esses testes são particularmente úteis em casos nos quais o diagnóstico não é claro, quando há a necessidade de investigar variantes mais raras da deficiência e para acompanhamento, já que o tipo de variante encontrada está relacionada ao possível grau de deficiência enzimática.
Tratamento e cuidados para quem tem deficiência de G6PD
Não existe um tratamento que cure a deficiência de G6PD. O manejo da condição é baseado na prevenção de crises hemolíticas, evitando fatores desencadeantes, como certos medicamentos e alimentos, e mantendo o esquema vacinal em dia, o que protege de infecções.
Em situações de suspeita de uma crise hemolítica, é imprescindível buscar atendimento médico imediato, para fins de monitorização, realização de exames complementares e realização de transfusões de sangue.
Para o cuidado a longo prazo, pessoas com deficiência de G6PD devem estar sempre alertas aos fatores de risco, não deixando de informar seus médicos e profissionais de saúde sobre a condição. Dessa forma, é possível evitar a prescrição de medicamentos ou a realização de tratamentos que possam desencadear uma crise.
Com o diagnóstico precoce e os cuidados adequados, as pessoas com deficiência de G6PD podem viver uma vida saudável e ativa. Evitar os fatores de risco é a melhor maneira de prevenir crises e garantir que a condição não interfira no dia a dia.
Mantenha sempre um acompanhamento médico regular e esteja atento às recomendações de saúde. Para os pequenos, é essencial entender sobre os principais cuidados com a saúde infantil e a importância das consultas pediátricas. Por isso, recomendamos a leitura do blog post “Qual a importância da consulta com o pediatra?”. Fique por dentro!
Sabin avisa:
Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.
Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.
Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.
Referências:
SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase – G6PD. Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia. Triênio 2019-2021. Disponível em: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/23282b-DC-Deficiencia_Glicose-6_G6PD.pdf.
Vilar, Drienne de Sousa Costa, et al. “ASSISTÊNCIA ÀS CRIANÇAS COM DEFICIÊNCIA DE GLICOSE-6-FOSFATO DESIDROGENASE (G6PD).” Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação 9.9 (2023): 4312-4327.
Yang, H.-C.; Wu, Y.-H.; Yen, W.-C.; Liu, H.-Y.; Hwang, T.-L.; Stern, A.; Chiu, DT-Y. O papel redox da G6PD no crescimento celular, morte celular e câncer. Células 2019 , 8 , 1055. https://doi.org/10.3390/cells8091055
