A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva rara que afeta as células nervosas responsáveis pelo controle dos músculos.
A ELA é uma condição de saúde grave que pode levar à paralisia motora irreversível, afetando a capacidade de movimento voluntário e, em estágios avançados, funções vitais como a respiração. Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa, sendo a fraqueza muscular um dos primeiros sinais perceptíveis.
A incidência anual da ELA é heterogênea, sendo de aproximadamente dois casos a cada 100 mil pessoas no mundo. No Brasil, segundo a Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica (ABrELA), ainda não existem dados epidemiológicos concretos sobre a doença e, atualmente, pesquisas estão em andamento para estimar a incidência anual e prevalência da doença.
Em geral, a ELA se manifesta em pessoas com idade entre 55 e 70 anos. Ainda não existe uma cura para a doença, apenas tratamento de suporte. Por esse motivo, diversos estudos vêm sendo realizados, visando aprofundar o conhecimento acerca dos gatilhos que levam ao surgimento da ELA e, consequentemente, gerar o desenvolvimento de terapias mais eficazes.
Neste conteúdo, você encontrará informações muito importantes sobre o que é a doença, seus principais sintomas, quais as causas, formas de diagnóstico e como é o tratamento da ELA.
O que é a Esclerose Lateral Amiotrófica?
A ELA é uma doença degenerativa e progressiva do sistema nervoso, caracterizada pela perda gradual dos neurônios que fazem a conexão entre o córtex motor, a medula espinhal e o sistema muscular.
Esses neurônios são responsáveis por transmitir impulsos elétricos do cérebro e da medula espinhal para os músculos, permitindo o controle dos movimentos voluntários, como caminhar, falar e mastigar.
Os neurônios motores são divididos em duas categorias principais: neurônios motores superiores e neurônios motores inferiores. Os neurônios motores superiores enviam sinais do cérebro para a medula espinhal, enquanto os neurônios motores inferiores transmitem esses sinais da medula espinhal para os músculos, desencadeando a contração e o movimento muscular.
Quando uma pessoa decide mover um músculo, os neurônios motores superiores enviam um sinal elétrico pela medula espinhal até os neurônios motores inferiores. Eles, por sua vez, liberam substâncias químicas chamadas neurotransmissores, que estimulam os músculos a se contraírem para executar o movimento desejado.
Na ELA, os neurônios motores superiores e inferiores começam a degenerar progressivamente, interferindo na comunicação eficaz entre o cérebro, a medula espinhal e o sistema muscular. Em decorrência disso, há um prejuízo importante da função motora, com perda da força e atrofia dos músculos e consequente comprometimento dos movimentos.
Devido à sua natureza progressiva, com o passar do tempo, a doença prejudica a atividade de músculos específicos e essenciais para a manutenção da vida, como aqueles relacionados ao controle respiratório.
Quais os sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica?
Os sintomas variam de acordo com cada caso clínico. Normalmente, a doença inicia-se com o surgimento de fraqueza muscular, que piora com o tempo, principalmente nas mãos, pés, braços ou pernas. Quadros iniciais focais podem ser de difícil diagnóstico, podendo prejudicar ou impossibilitar o diagnóstico precoce da doença. Os principais sintomas podem incluir:
- dificuldade para caminhar ou fazer atividades do cotidiano;
- tropeços e quedas frequentes;
- fraqueza nas mãos e dificuldade para realizar movimentos manuais;
- fala arrastada;
- dificuldade para engolir;
- cãibras e espasmos associados à fraqueza muscular.
Com a evolução do quadro clínico, os sintomas tendem a se espalhar para mais músculos do corpo e são caracterizados por rigidez muscular, perda da coordenação motora e aumento dos reflexos.
Em fases avançadas, a pessoa perde totalmente os movimentos voluntários, podendo acometer também os músculos respiratórios. As complicações respiratórias são uma das principais causas de morte em pacientes diagnosticados com ELA.
Apesar de afetar a execução dos movimentos, é importante explicar que a ELA não costuma alterar o funcionamento cardíaco, de vasos sanguíneos, da bexiga ou do trato gastrointestinal. O tato, a audição, o paladar e o olfato também não são impactados, assim como a função sexual, embora o paciente perca o interesse com o passar do tempo.
A parte intelectual do paciente também mantém-se inalterada na maioria dos casos, apesar das dificuldades na fala. A expectativa de vida para o paciente com ELA é de dois a cinco anos após o diagnóstico. No entanto, há casos de pacientes que sobrevivem por mais tempo, como o notório físico Stephen Hawking, considerado um caso excepcional por viver mais de 50 anos com a doença.
Quais as principais causas da ELA?
Na maioria dos casos, a causa exata da degeneração é desconhecida, mas pesquisas indicam que fatores genéticos e ambientais podem desempenhar um papel importante.
Estima-se que até 10% dos casos envolvam predisposição genética (mutações em determinados genes) de origem familiar. A idade é outro fator de risco, principalmente em indivíduos acima dos 60 anos (faixa etária mais afetada), bem como o hábito de fumar.
Outras evidências apontam que a exposição a agentes tóxicos, como o chumbo, também podem aumentar as chances de desenvolvimento da doença. Por fim, estudos de correlação demonstram que atletas profissionais, como jogadores de futebol, possuem uma maior incidência de ELA e especula-se que o intenso treinamento muscular pode ser um dos gatilhos para a doença.
Quais exames são utilizados para o diagnóstico?
O diagnóstico da ELA é clínico, ou seja, baseado na avaliação dos sintomas, histórico de saúde do paciente e exames físicos, além de exames complementares. Inicialmente, o médico realizará um exame físico minucioso para verificar a presença de fraqueza muscular, reflexos anormais e outros sinais que sugerem uma disfunção neuromuscular.
Exames complementares poderão ser solicitados para chegar ao diagnóstico final, como exames de imagem (ressonância magnética ou tomografia computadorizada). Esses exames ajudam a descartar outras causas possíveis para os sintomas, como tumores cerebrais ou lesões na medula espinhal.
A eletromiografia e a eletroneuromiografia são exames que avaliam a atividade elétrica e a resposta dos músculos às estimulações nervosas. Esses testes podem ajudar a identificar o comprometimento dos neurônios motores e a distinguir entre uma disfunção neuromuscular primária e outras condições semelhantes.
Existem, ainda, modernos testes genéticos baseados na técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que são capazes de detectar alterações em genes relacionados à Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Esses painéis genéticos auxiliam na confirmação diagnóstica em pacientes com quadro clínico sugestivo, particularmente se houver suspeita de origem familiar.
É importante ressaltar que o diagnóstico da ELA pode levar algum tempo, pois outras condições devem ser descartadas antes da confirmação da doença. Portanto, é fundamental que o paciente procure assistência médica especializada assim que notar quaisquer sinais ou sintomas sugestivos da doença, de forma persistente ou recorrente.
Qual o tratamento indicado?
Infelizmente, não existe uma cura para ELA. Os atuais tratamentos medicamentosos têm a finalidade de retardar a progressão da doença, aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. O tratamento é realizado por meio de uma abordagem multidisciplinar, envolvendo diversos profissionais de saúde especializados, como neurologistas, pneumologistas, nutricionistas e fisioterapeutas.
Dentro da modalidade de tratamento não medicamentoso, medidas como orientação nutricional, suporte ventilatório não invasivo, treinamento muscular inspiratório e atividade física estão associadas à maior sobrevida e melhora na qualidade de vida dos pacientes com ELA. Medicamentos podem ser indicados para controlar sintomas específicos, como a espasticidade muscular e a salivação excessiva, além de gerenciar a insônia e a depressão provocadas pela doença.
A fisioterapia e a terapia ocupacional desempenham um papel crucial no tratamento da doença. Os fisioterapeutas trabalham no fortalecimento muscular, no alongamento e no treinamento de movimentos específicos, para manter a função muscular e prevenir rigidez e atrofia. A terapia ocupacional tem o objetivo de adaptar as atividades diárias às habilidades do paciente, auxiliando na independência e no desempenho das tarefas cotidianas.
A manutenção do peso corporal adequado é um aspecto importante no tratamento da ELA, uma vez que a perda de peso e a desnutrição são comuns devido às dificuldades na mastigação e deglutição. Um nutricionista pode ser consultado para desenvolver um plano alimentar individualizado, garantindo a ingestão adequada de nutrientes e calorias. Em alguns casos, a alimentação pode ser complementada com o uso de sondas para garantir a nutrição adequada.
A ELA pode causar impactos emocionais significativos, tanto para o paciente quanto para seus familiares e cuidadores. O suporte psicológico, por meio de psicólogos e psicoterapeutas, pode ajudar a lidar com as emoções, a adaptação às mudanças e a manter uma qualidade de vida satisfatória.
Não existem estratégias preventivas para a ELA, sendo o diagnóstico precoce a melhor ferramenta para garantir a sobrevida do paciente. Agora que você já sabe o que é a Esclerose Lateral Amiotrófica, sugerimos a leitura do conteúdo sobre a importância da investigação de doenças raras, para que você continue sempre bem informado sobre a sua saúde.
Referências:
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