Tire suas principais dúvidas e aprenda mais sobre síndrome de Down

No Brasil, a cada 600 a 800 crianças nascidas, uma tem síndrome de Down, fato que independe da etnia, gênero ou classe social. Nesse cenário, o que muita gente não sabe é que, com o devido acompanhamento multidisciplinar, indivíduos com a condição têm potencial para manter uma vida plena, saudável e totalmente integrada à sociedade. Pensando nisso, desenvolvemos este conteúdo com informações e dados relevantes sobre o assunto. Além de compreender os conceitos, você vai descobrir como é feito o diagnóstico, além das causas, sintomas, tratamentos e cuidados que se deve ter com o paciente com Down. Veja todos os detalhes! Qual é a história da síndrome de Down? Após a análise minuciosa da ossada de um bebê, pesquisadores encontraram o caso de síndrome de Down mais antigo já registrado, com quatro mil anos. Também há alguns estudiosos que acreditam que os traços faciais de estátuas esculpidas há quase 3.000 anos pelos olmecas possam representar pessoas com síndrome de Down. Mesmo assim, a primeira descrição médica da síndrome de que se tem notícias aconteceu só em 1866, na Inglaterra. O médico inglês John Langdon Down percebeu que havia semelhanças físicas entre crianças com atraso mental. Na época, utilizou-se a expressão "mongolismo" para descrever essas características. Entretanto, muito embora o médico tenha notado essa diferença, foi só em 1959, quase cem anos depois, que ​Jerôme Lejeune, pediatra e geneticista francês, descobriu haver uma relação entre a síndrome de Down e alterações genéticas. Como homenagem ao Dr. John Langdon Down, o Dr. Lejeune batizou a anomalia com o nome de síndrome de Down. O que é a síndrome de Down? A síndrome de Down é uma condição genética causada por uma diferença na distribuição dos cromossomos durante a formação do embrião: cada célula recebe 47, em vez de 46 — uma únidade extra do cromossomo 21. Daí que surgiu o termo "Trissomia do 21". Até hoje, não se sabe por que essa divisão anômala acontece. A síndrome tem como consequência algumas peculiaridades no aspecto físico e de desenvolvimento intelectual da criança. O que é o mosaicismo? A síndrome de Down em mosaico, também chamada de mosaicismo, é uma forma rara da síndrome, que acomete uma faixa de 2% a 3% dos indivíduos portadores. Nesse caso, parte das células apresenta trissomia do 21, enquanto outra parte tem uma quantidade de cromossomos normal. Na prática, o mosaicismo não gera variações nas características da pessoa com esse tipo de Down, que costuma ter o mesmo nível de desenvolvimento cognitivo, físico e psicomotor que o portador comum. Assim, não há "graus" variados da síndrome. O que se sabe é que, para além das questões genéticas individuais, questões como nutrição, estimulação, educação e contexto social e familiar podem impactar o desenvolvimento de cada indivíduo. Existe uma causa para a síndrome de Down? Inúmeros estudos envolvendo a síndrome foram desenvolvidos ao longo dos últimos anos. Apesar de ter sido identificada a relação entre a alteração genética e o surgimento da condição, não se pode dizer que haja um motivo específico para que isso aconteça. Inclusive, uma das dúvidas comuns envolvendo o assunto é se os hábitos maternos durante a gestação podem aumentar a possibilidade de que o bebê desenvolva a condição. A ciência, porém, aponta para a inexistência de uma relação direta nesse caso. Por meio de análise de pacientes com a síndrome, o que se sabe é que a idade reprodutiva materna pode estar relacionada ao surgimento de trissomias cromossômicas. O risco aumenta quando a mulher passa dos 35 anos. Segundo dados do Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações (ECLAMC), 40% dos nascidos com síndrome de Down têm mães com idades entre 40 e 44 anos, embora mulheres nessa faixa etária sejam responsáveis por apenas 2% do total de nascimentos (Castilla et al., 1995). É possível prevenir a ocorrência da síndrome? Se você quer ter certeza sobre isso, a resposta é “não”. Ainda assim, há algumas questões que devem ser consideradas nesse sentido. A primeira delas, como vimos acima, é a idade da gestante. Outra possibilidade, mas de alto custo, é realizar um tratamento para a reprodução assistida que inclua o Teste Genético Pré-Implantacional. Dessa forma, a equipe de médicos consegue identificar quais embriões não têm alterações cromossômicas e transferir apenas esses para o útero da mãe. A taxa de sucesso desse procedimento é bastante elevada. Além disso, uma porcentagem baixa de casos da síndrome de Down se deve a uma condição genética hereditária chamada translocação robertsoniana, em que um cromossomo 21 se liga a outro cromossomo — geralmente o 14 ou o próprio 21. Apesar de, em geral, essa condição não causar sintomas em seu portador, ela amplia o risco de desenvolvimento do quadro em seus descendentes. Para descobrir se você tem esse problema, é preciso realizar um exame de cariótipo. Em caso positivo, o próximo passo é buscar aconselhamento genético para entender suas opções e as probabilidades. Quais são as principais características da síndrome de Down? O indivíduo com síndrome de Down tem características físicas típicas, que vão desde o formato do rosto e dos olhos até aspectos menos visíveis. Veja quais são eles:

• rosto arredondado;
• orelhas pequenas e olhos oblíquos para cima, semelhantes aos de pessoas de origem oriental;
• em alguns casos, a língua é grande, com tamanho que excede a média comum;
• em outros, ainda que de tamanho regular, a língua é protrusa, para fora da boca, devido a uma diminuição do tônus muscular;
• a diminuição do tônus muscular (hipotonia), também, faz com que a pessoa tenha dificuldades motoras, de deglutição, mastigação e articulação da fala;
• excesso de pele na parte de trás do pescoço;
• estatura mais baixa;
• tendência à obesidade;
• maior frequência de doenças crônicas e endócrinas, como hipotireoidismo e diabetes;
• mãos menores e dedos mais curtos
• instabilidade na articulação do pescoço;
• deficiência de visão;
• deficiência auditiva;
• comprometimento intelectual.

Veja que essas características podem estar presentes em maior ou menor grau, o que depende muito do indivíduo e dos estímulos que ele recebe. Médicos apontam, ainda, que a síndrome de Down pode estar associada a um maior risco de infecções, especialmente de otites. Além disso, aproximadamente 5% dos portadores apresentam malformações do sistema gastrointestinal, e, em 50% dos casos, a pessoa nasce com cardiopatia congênita. Por fim, os problemas renais também são mais comuns entre os portadores da síndrome. Como é feito o diagnóstico? Ainda durante a gestação, entre a 11ª e a 14ª semana, por meio do ultrassom morfológico fetal, é possível se suspeitar da presença da síndrome no feto. Isso se deve à avaliação da translucência nucal — um acúmulo de líquido na região da nuca comum em bebês com a síndrome. O acúmulo, contudo, não permite um diagnóstico completo. Mais à frente na gestação avalia-se uma possível ausência do osso nasal, outro indício da síndrome. Entretanto, a confirmação só se dá por exame de amostragem das vilosidades coriônicas, que são células formadas na placenta e que ajudam na troca de nutrientes entre a mãe e o feto, e pela amniocentese, que é um procedimento de colheita do líquido amniótico. A partir da colheita, faz-se, então, um estudo dos cromossomos. Esse mesmo teste também ajuda a determinar o risco de recorrência da alteração em outros filhos do casal e, como vimos, pode ser feito pelos pais antes da concepção do bebê, para descobrir os riscos de eles terem um filho com alterações cromossômicas. O exame, no entanto, não é comumente realizado, ou recomendado, caso não haja um histórico da síndrome na família. E quanto ao acompanhamento multidisciplinar para os portadores da síndrome? Ao receber diagnóstico de síndrome de Down, muitas pessoas ficam com medo, e esse receio está associado, principalmente, à falta de conhecimento sobre o assunto. Os pais de uma criança com Down devem estar preparados para lidar com cuidados específicos, entretanto, devemos ter em mente que pessoas com a condição são extremamente gentis e carinhosas e podem, naturalmente, levar uma vida feliz e produtiva em sociedade. Para isso, devem ser estimuladas ao máximo pelos familiares, a fim de que tenham acesso a todas as possibilidades de desenvolvimento. Assim, bebês e crianças portadores precisam do acompanhamento de uma equipe multidisciplinar desde cedo. Acompanhamento médico O médico responsável vai solicitar exames para diagnóstico de eventuais anormalidades auditivas, visuais, cardiovasculares, endócrinas e gastrointestinais. Quanto antes forem identificados sintomas, mais cedo se dará o acompanhamento. Em muitos casos, o tratamento precoce pode até impedir que a condição afete a qualidade de vida do indivíduo. Por essa razão, ao longo de toda a vida, a pessoa deve fazer visitas frequentes ao médico, pois o especialista avaliará sua saúde e fará o monitoramento do surgimento de patologias ou condições que demandem atenção, como obesidade e apneia do sono. O envelhecimento precoce e o risco aumentado de leucemia também são pontos de atenção em pessoas com a síndrome. Por fim, vale destacar a importância da atenção com a boa saúde mental do paciente. Fisioterapia Outro aspecto que deve ser considerado pelos pais é o atendimento com fisioterapeuta. É importante que a pessoa tenha um suporte nesse sentido, a fim de desenvolver o tônus muscular, o que vai trazer mais qualidade de vida e melhorar a saúde de uma forma geral. Estímulos variados As crianças com síndrome de Down devem receber estímulos múltiplos desde o seu nascimento. Isso vai ajudá-las a vencer as limitações impostas por sua condição. O objetivo dos pais e familiares deve ser ajudar a criança constantemente, para que ela esteja apta ao convívio social e preparada para lidar com os desafios da vida. Inclusive, o Ministério da Saúde desenvolveu e disponibilizou gratuitamente um manual com diretrizes de atenção à pessoa com síndrome de Down. No guia, é possível ter acesso a um panorama sobre as condições, com orientações para a atenção à saúde em diferentes fases da vida. Quais são os cuidados necessários com pessoas com síndrome de Down? Infelizmente, o preconceito, a discriminação e a falta de conhecimento são os principais obstáculos na vida das pessoas portadoras da síndrome. Então, para começar, como todas as outras crianças —, elas precisam de carinho, atenção, alimentação adequada e acolhimento. Além disso, precisamos lembrar a importância de os pais terem em mente que a criança com Down pode ter uma vida normal, bastando, para isso, que haja um esforço de estimulação precoce. Quais são as dúvidas mais comuns sobre síndrome de Down? Como você pôde ver, a síndrome de Down tem algumas particularidades, mas, ao tratar sobre os aspectos reais do tema, desmistificamos a imagem negativa que se costuma relacionar a ela. Isso contribui para que a sociedade entenda a importância da integração e aceite as diferenças. A partir de agora, vamos apresentar algumas das principais dúvidas sobre a síndrome de Down, junto da resposta de especialistas no assunto. Confira! A criança com síndrome de Down pode ser amamentada normalmente? Isso vai depender da criança. Em alguns casos, o aleitamento materno pode ser um processo mais desafiador, pelo baixo tônus muscular e pelo maior volume da língua. A orientação de profissionais especializados pode ajudar as mães no processo. Porém, se a amamentação estiver muito difícil, o melhor é que a criança seja alimentada por outros meios, sempre tendo o bem-estar dela em vista. A criança com a síndrome pode frequentar uma escola regular? Em geral, pode — e é recomendado! Afinal, o convívio com pessoas de sua idade será muito enriquecedor para ela, incentivando seu desenvolvimento e inclusão social. Mesmo assim, essa é uma decisão que só pode ser tomada pelos pais, com respeito aos limites impostos pela síndrome e as particularidades de cada criança. Por isso, em alguns casos, o mais indicado é frequentar escolas especializadas, que proporcionarão um acompanhamento mais próximo. Como é o esquema de vacinas para pessoas com síndrome de Down? Converse com o pediatra sobre as necessidades específicas da criança. Via de regra, elas devem seguir o calendário de vacinação, além da imunização contra hepatite A e gripe. Também pode ser necessário realizar imunizações adicionais, considerando as particularidades clínicas de cada paciente. Converse com o pediatra a respeito das possibilidades e indicações. A pessoa com Down tem direitos específicos ou proteção legal extra? A legislação brasileira traz uma série de direitos específicos para pessoas portadoras de deficiência. No caso da síndrome de Down, a lista de benefícios, direitos e isenções é grande. Por exemplo, há previsões de recebimento do Benefício de Prestação Continuada, um benefício individual que assegura transferência mensal de um salário mínimo, bem como de aposentadoria por invalidez, isenção do Imposto de Renda, credencial para estacionamento em vaga especial e acesso diferenciado ao transporte aéreo, entre outros. É importante que os pais e familiares conheçam esses direitos e avaliem quais deles se aplicam à realidade da criança, fazendo valer a lei e desfrutando do que fizer mais sentido em seu contexto. Como lidar com a sexualidade da pessoa com síndrome de Down? Esse é um tema bem sensível e que gera muitas dúvidas nos pais e familiares, especialmente de adolescentes com a condição. A curiosidade e o interesse sexual surgem naturalmente nas crianças e adolescentes em uma determinada idade, o que não é diferente com quem tem a síndrome. Nesse caso, os pais devem orientar de forma constante acerca da importância da privacidade de práticas sexuais, como a masturbação. O pediatra ou um psicólogo podem ajudar nesse momento. Outra conversa que precisa ser recorrente diz respeito ao abuso sexual. Isso, porque as pessoas com deficiência fazem parte de um grupo especialmente vulnerável a esse tipo de violência. Dessa forma, elas devem ser constantemente orientadas para que conversem sobre o assunto e estejam atentas a eventuais riscos. Pessoas com Down podem casar e ter filhos? Sim. Não existem impedimentos relacionados à união de pessoas com Down. Se o indivíduo estiver apto para exercer sua capacidade civil, ele pode se casar, desde que devidamente assistido por uma pessoa de confiança, para lidar com os trâmites legais. Quanto aos filhos, também não há impedimentos, mas isso deve ser avaliado de forma individualizada. Homens com a síndrome são, na sua maioria, inférteis. Já as mulheres, ainda que tenham um risco maior de enfrentarem uma gravidez de risco e terem bebês com a síndrome, têm, na maioria dos casos, bebês sem a síndrome . Por isso, cada caso deve ser avaliado pessoalmente, considerando as particularidades do paciente, o suporte familiar e social, sua saúde e o seu nível de interação e integração em sociedade. Se a pessoa com síndrome de Down tiver filhos, eles podem nascer com a mesma característica? Apesar de não ser a regra, a chance de isso acontecer é de 35% a 50% mais alta para o surgimento tanto de Down como de outras anomalias cromossômicas. Por isso, o ideal é que o casal receba orientação e acompanhamento de um especialista em genética antes e durante a gestação. Como ajudar no desenvolvimento de uma criança com Down? A estimulação é a palavra-chave quando o assunto é desenvolvimento das habilidades e capacidades de uma criança com Down. Para que ela tenha qualidade de vida, é preciso que receba estímulos constantes, especialmente nos primeiros anos de vida. Afinal, isso vai ser determinante para a comunicação, a interação social, o desenvolvimento motor e vários outros aspectos importantes para o seu dia a dia. Além disso, os familiares devem aprender a escolher a melhor rotina com base nas particularidades do indivíduo em desenvolvimento. Afinal, assim como com qualquer outra criança, ele precisará de ter seu ritmo, as limitações e a própria personalidade respeitados. Com o suporte multidisciplinar do pediatra, fisioterapeuta, psicólogos, terapeutas de fala, enfermeiros e demais profissionais de saúde indicados para acompanhar a criança, os resultados positivos serão visíveis dia após dia. Nunca é excessivo destacar que o acesso a atividades de diversão, a interação com outras crianças, a prática de esportes — natação, por exemplo —, uma boa alimentação e muito amor são elementos-chave na criação de uma criança com síndrome de Down. Inclusive, os pais que estão esperando um bebê com a condição podem começar a se preparar já durante a gestação, realizando acompanhamento psicológico, pesquisando sobre o assunto, aprendendo as características e os desafios que enfrentarão e programando suas rotinas para a chegada do bebê. A dica é que usem sua sensibilidade para perceber as necessidades da criança, invistam no cuidado e atenção e se dediquem ao máximo ao desenvolvimento dela nos primeiros anos de vida. Além disso, uma boa opção é associar-se a organizações que fazem trabalhos educativos sobre a Síndrome de Down. Esse cuidado pode trazer informações de qualidade e permitir que se forme um grupo de apoio sobre a condição, trazendo mais conforto aos pais e responsáveis. 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