O cenário mundial das doenças neurodegenerativas é cada vez mais preocupante. Estima-se que milhões de pessoas, principalmente idosas, estejam afetadas por condições como a doença de Alzheimer e a doença de Parkinson, tornando essas doenças as mais prevalentes dentro desse grupo. No Brasil, por exemplo, mais de dois milhões de indivíduos convivem com Alzheimer, enquanto aproximadamente 200 mil pessoas enfrentam a doença de Parkinson.
Embora alguns tratamentos consigam aliviar sintomas físicos e mentais, a ciência ainda não conseguiu descobrir uma cura ou um método eficaz para retardar a progressão dessas doenças. O envelhecimento da população global, aliado ao aumento da expectativa de vida, está diretamente ligado ao crescimento da incidência dessas condições, o que representa um grande desafio para os sistemas de saúde em diversos países.
Além dos efeitos sobre a qualidade de vida dos pacientes, as doenças neurodegenerativas também impõem um ônus financeiro significativo. Custos com tratamentos, cuidados de longo prazo e suporte emocional para pacientes e familiares são alguns exemplos do impacto que essas condições causam. Diante disso, a busca por soluções inovadoras é necessária, especialmente no que diz respeito ao diagnóstico precoce e à prevenção.
Se você quer saber mais sobre o que são doenças neurodegenerativas e como os exames genéticos podem ser utilizados, continue a leitura deste conteúdo.
O que são doenças neurodegenerativas?
As doenças neurodegenerativas são condições que afetam principalmente os neurônios do cérebro e do sistema nervoso central, levando à perda progressiva de suas funções. Esses distúrbios resultam na degeneração dos neurônios, comprometendo funções motoras, cognitivas e outros aspectos essenciais do corpo, como a memória e o movimento.
A idade é um dos principais fatores de risco, mas fatores genéticos e ambientais também desempenham papéis importantes no seu desenvolvimento. Apesar de existirem tratamentos para aliviar sintomas, atualmente não há cura para essas doenças.
Quais os principais tipos de doenças neurodegenerativas?
A doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência no mundo. Caracteriza-se pelo acúmulo de placas de beta-amiloide e emaranhados de tau no cérebro, que levam à perda de sinapses e neurônios. Tendo como principal sintoma a perda progressiva de memória, pode evoluir para comprometimentos na linguagem, nas funções executivas e nas habilidades motoras.
A doença de Parkinson é uma condição progressiva que afeta o controle motor, causada pela perda de neurônios dopaminérgicos na substância negra do cérebro. Os sintomas incluem tremores, rigidez muscular, lentidão de movimentos e alterações na postura e no equilíbrio. A presença de corpos de Lewy, que são depósitos de proteínas alfa-sinucleína, é uma característica patológica da doença. Como fatores genéticos e ambientais contribuem para o risco de desenvolvimento, há um crescente interesse em entender o papel de toxinas ambientais e predisposições genéticas.
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença que afeta os neurônios motores, resultando em fraqueza muscular progressiva e eventual paralisia. Os pacientes perdem a capacidade de controlar os músculos responsáveis por movimentos voluntários, incluindo aqueles necessários para falar, comer e respirar. A maioria dos casos de ELA está relacionada a alterações em genes específicos, como o C9orf72, SOD1, TARDBP e FUS, que afetam a função normal dos neurônios motores.
A doença de Huntington é uma condição genética que afeta a função neurológica e provoca movimentos involuntários, problemas cognitivos e alterações emocionais. A doença é causada por uma mutação no gene HTT, que resulta em uma repetição excessiva de sequências de DNA, levando à degeneração progressiva dos neurônios. A idade de início dos sintomas geralmente está entre 30 e 50 anos, e o curso da doença é progressivo, culminando em incapacitação severa e morte.
A esclerose múltipla (EM) é uma doença autoimune que afeta o sistema nervoso central, no qual o sistema imunológico ataca a mielina, a camada protetora dos neurônios. Isso leva a uma variedade de sintomas, incluindo problemas motores, dificuldades de coordenação, fadiga, dor e problemas de visão. A progressão da doença pode variar, com alguns pacientes experimentando surtos agudos, seguidos de remissão, e outros com progressão constante dos sintomas.
Essas doenças são marcadas pela deterioração progressiva dos neurônios, ocasionando sintomas que comprometem tanto a função cognitiva quanto motora dos pacientes. Os avanços no diagnóstico, com destaque para o uso de exames genéticos e biomarcadores, têm permitido a identificação precoce de várias dessas condições, possibilitando um manejo clínico bem-sucedido.
Importância da detecção precoce
A detecção precoce permite aos médicos planejarem intervenções terapêuticas de forma mais eficaz, adaptando o tratamento às necessidades específicas de cada paciente. Isso pode envolver o uso de medicamentos para controlar os sintomas, terapias ocupacionais e ajustes no estilo de vida, que contribuem para prolongar a independência e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Outro ponto importante é o suporte emocional e prático que a detecção precoce proporciona tanto ao paciente quanto à sua família. Ao saberem do diagnóstico cedo, todos têm mais tempo para se preparar e buscar o melhor manejo possível da doença, tanto em termos de cuidados diários quanto de decisões de longo prazo.
Exames genéticos: utilidade do painel genético de doenças neurodegenerativas
O painel genético para doenças neurodegenerativas é uma ferramenta que oferece relevantes informações para diagnóstico, tratamento e acompanhamento de casos com suspeita de origem genética. Ele é especialmente indicado para investigar doenças neurodegenerativas que surgem na vida adulta, abrangendo tanto genes relacionados a condições comuns, como Alzheimer e Parkinson, quanto doenças mais raras, como a demência frontotemporal, cuja genética desempenha um papel mais significativo.
No entanto, seu uso deve ser criterioso e sempre acompanhado de uma avaliação clínica detalhada. É válido lembrar que a presença de uma alteração genética não garante que a doença se manifestará. O resultado do painel genético deve ser interpretado em um contexto clínico mais amplo, permitindo uma abordagem precisa e personalizada para o paciente.
O exame não é recomendado para detectar predisposição em pessoas assintomáticas. Sua aplicação deve ser orientada por critérios clínicos bem definidos, como o início precoce dos sintomas e a presença de histórico familiar positivo para doenças neurodegenerativas. Trata-se de elementos fundamentais para justificar a solicitação do exame, assegurando que ele realmente contribua para diagnóstico e tratamento adequados.
Como o exame é realizado?
O painel genético para doenças neurodegenerativas é realizado de forma simples, através da coleta de uma amostra de sangue. O teste avalia 114 genes relacionados a essas condições, proporcionando uma visão do risco genético do paciente. Os resultados costumam ser liberados no período de algumas semanas, fornecendo aos médicos dados valiosos para o diagnóstico e o planejamento do tratamento.
Esse painel genético não faz análises relacionadas a expansões de nucleotídeos em genes específicos, como AR, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN10, C9orf72, FMR1 e HTT, que estão envolvidos em algumas doenças neurodegenerativas, como as ataxias espinocerebelares, e alguns casos de esclerose lateral amiotrófica. Entretanto, alguns desses genes podem ser incluídos no painel, pois podem sofrer mais de um tipo de alteração genética, como variantes pontuais e expansões (por exemplo, o gene FMR1).
Nova ferramenta para a doença de Alzheimer: exame PrecivityAD2™
O PrecivityAD2™ utiliza uma tecnologia para analisar uma amostra de sangue do paciente, identificando alterações nas proteínas indicativas da presença de Alzheimer. A partir dessa análise, o teste gera um índice chamado Amyloid Probability Score 2 (APS2), que indica a probabilidade de haver acúmulo de placas amiloides no cérebro, uma das principais características da doença.
O grande diferencial do PrecivityAD2™ é sua facilidade de aplicação e precisão, já que ele pode ser feito com uma simples coleta de sangue, tornando o exame muito mais acessível a uma maior quantidade de pacientes. Adicionalmente, o teste mostrou-se muito preciso em estudos clínicos, com uma acurácia de 88%, em comparação aos métodos mais avançados. Isso significa que, em quase nove em cada dez casos, o teste consegue prever com segurança se o paciente tem alterações no cérebro ligadas ao Alzheimer. Com o PrecivityAD2™, os médicos podem:
- identificar o Alzheimer em seus estágios iniciais, mesmo antes de os sintomas graves surgirem;
- acompanhar melhor a progressão da doença, ajustando tratamentos conforme necessário;
- evitar que os pacientes passem por procedimentos mais invasivos ou caros para confirmar o diagnóstico.
O teste é particularmente útil para pacientes que apresentam sinais iniciais de perda de memória ou outros sintomas de comprometimento cognitivo leve, que podem ser os primeiros indícios da doença de Alzheimer. Contudo, deve-se ressaltar que o PrecivityAD2™ não é um exame preventivo para quem não apresenta sintomas. Ele é mais indicado para aqueles que já estão sendo investigados por possíveis sinais de Alzheimer.
Nos últimos anos, os avanços no diagnóstico de doenças neurodegenerativas têm sido expressivos, sobretudo em relação aos exames genéticos e biomarcadores. Essas inovações oportunizam a detecção das doenças nos estágios iniciais, contribuindo para um tratamento mais resolutivo e personalizado. Sem contar que pacientes e familiares podem ter mais chances de planejar e enfrentar essas condições de maneira antecipada, melhorando a qualidade de vida de todos os envolvidos.
Para entender mais sobre como os testes genéticos podem ajudar no diagnóstico de diversas condições de saúde, inclusive doenças neurodegenerativas, acesse nosso conteúdo completo: o que são testes genéticos e como auxiliam no diagnóstico. Boa leitura!
Sabin avisa:
Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.
Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.
Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.
Referências:
Lamptey RNL, Chaulagain B, Trivedi R, Gothwal A, Layek B, Singh J. A Review of the Common Neurodegenerative Disorders: Current Therapeutic Approaches and the Potential Role of Nanotherapeutics. Int J Mol Sci. 2022 Feb 6;23(3):1851. doi: 10.3390/ijms23031851.
Meyer Senhor , Kirmess KM , Eastwood S , et al. Validação clínica do teste de sangue PrecivityAD2: Um teste baseado em espectrometria de massa com algoritmo combinando %p-tau217 e razão Aβ42/40 para identificar a presença de amiloide cerebral . Alzheimer’s Dement . 2024 ; 20 : 3179 – 3192 . https://doi.org/10.1002/alz.13764
National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS). Neurodegenerative Diseases. Disponível em: https://www.niehs.nih.gov/research/supported/health/neurodegenerative.
