Os avanços na área da genética revolucionaram a maneira como entendemos e diagnosticamos várias condições de saúde. Os exames genéticos desempenham um papel fundamental nesse progresso, oferecendo precisão superior a outros exames.
Existem diferentes tipos de testes genéticos, desde exames que investigam um único gene até aqueles que analisam o genoma completo, cada um com seu propósito específico.
O sequenciamento completo do exoma, por exemplo, é um exame genético que proporciona uma visão abrangente e detalhada do código genético. Ele possibilita a detecção de mutações em genes conhecidos e até mesmo identificar novas variantes genéticas relacionadas a doenças. Com isso, é possível oferecer um diagnóstico mais preciso e, consequentemente, direcionar o tratamento de forma mais eficaz.
Quer conhecer melhor o exame? Então, continue a leitura deste conteúdo para entender sua utilidade, como ele é feito e como os resultados podem impactar o tratamento do paciente. Vamos lá!
O que é o sequenciamento completo do exoma?
O sequenciamento completo do exoma é um exame que analisa uma parte específica do código genético, chamada exoma, usando a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS). É um exame que auxilia os médicos a detectarem possíveis genes (variantes genéticas) que podem estar associados a determinadas doenças de origem genética.
O exoma é a região do DNA responsável pela codificação de proteínas. Ou seja, é no exoma que estão contidos os genes que fornecem as instruções necessárias para serem produzidas as proteínas que constituem o nosso organismo. Muitas vezes, quando há problemas de saúde de origem genética, alterações nesses genes podem ser encontradas.
Atualmente, sabe-se que a maioria das mutações que causam doenças genéticas está no exoma. Portanto, fazer seu sequenciamento completo torna-se uma opção mais prática e acessível do que analisar o DNA inteiro. Além de ser financeiramente mais econômico, esse tipo de análise traz informações importantes para diagnosticar doenças e entender melhor como tratá-las.
Qual a utilidade do exame?
É um exame indicado para pacientes que passaram por outros exames genéticos sem sucesso na identificação de variantes genéticas específicas. Adicionalmente, é útil para pacientes com quadros clínicos complexos, em que há suspeita de herança mendeliana — condições transmitidas geneticamente.
O exoma é capaz de investigar uma ampla gama de genes em busca de variantes patogênicas, sendo útil em casos de malformações congênitas, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, transtorno do espectro autista, dificuldades de aprendizado, restrição de crescimento e baixa estatura. Desempenha, ainda, função relevante na caracterização de condições já conhecidas por terem uma base genética, como displasias esqueléticas e distrofias musculares.
Como o sequenciamento completo do exoma é realizado?
Para iniciar o processo, o primeiro passo é obter DNA de alta qualidade a partir de amostras biológicas, como sangue ou saliva. Após coletado, o material passará por diferentes etapas até o resultado ser liberado. Como dito, a técnica utilizada para o exame é o NGS (sequenciamento de nova geração).
É necessário extrair o DNA das células contidas na amostra, por meio de metodologias e reagentes laboratoriais. Em seguida, é feita a fragmentação do DNA, onde a molécula é quebrada em pedaços menores, seja por métodos mecânicos ou pela ação de enzimas específicas.
As extremidades dos fragmentos de DNA são, então, ligadas a outras moléculas conhecidas como adaptadores, cuja finalidade é facilitar a amplificação e o sequenciamento do código genético. As regiões de interesse (no caso, o exoma) são capturadas usando sondas específicas que se ligam, propiciando a análise de genes relevantes para a condição clínica em questão.
Depois disso, essa biblioteca genética passa pelo sequenciamento propriamente dito, etapa em que são geradas milhões de leituras curtas representando as regiões de interesse no exoma. Os dados são analisados e processados por softwares avançados e especializados em bioinformática, os quais comparam os genes encontrados no exoma analisado com um genoma de referência. Isso permite identificar variantes genéticas de interesse que possam estar correlacionados com doenças.
Por fim, o laudo é liberado e será analisado por um profissional especialista, para que a interpretação dos resultados seja realizada precisamente.
Como os resultados do exame podem impactar o tratamento do paciente?
Tendo em vista que o sequenciamento completo do exoma consegue identificar variantes genéticas associadas a doenças que não seriam detectadas por métodos convencionais, o principal benefício do exame está em oportunizar um diagnóstico mais preciso e específico da condição do paciente.
Com o conhecimento das variantes genéticas ligadas ao quadro clínico, os médicos podem selecionar tratamentos mais acurados e personalizados. Sem contar a possibilidade de escolher medicamentos com base no perfil genético do paciente, aumentando a eficácia do tratamento e reduzindo potencialmente os efeitos colaterais.
O exoma também pode revelar predisposições genéticas a doenças futuras, o que permite intervenções preventivas precoces e estratégias de monitoramento para reduzir o impacto dessas condições no futuro.
O sequenciamento completo do exoma não apenas beneficia o paciente individualmente, mas também sua família. Os resultados do teste podem fornecer informações cruciais para o aconselhamento genético, abrangendo o rastreamento de familiares em risco, a identificação de portadores assintomáticos e o planejamento reprodutivo.
O aconselhamento genético viabiliza uma tomada de decisões mais assertiva em relação a questões familiares e reprodutivas. Dessa forma, ajuda a evitar a transmissão de doenças genéticas para futuras gerações, bem como faculta às famílias a chance de se preparem para enfrentar potenciais desafios de saúde.
Os resultados do exame têm um impacto profundo na vida do paciente e de seus familiares, podendo significar a diferença entre um diagnóstico incerto e uma compreensão clara da condição de saúde. Além de abrir portas para opções de tratamento mais eficazes, o exoma pode melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente que antes não tinha um diagnóstico assertivo de sua condição de saúde.
Em resumo, o sequenciamento completo do exoma não é apenas uma ferramenta diagnóstica avançada, mas também um instrumento que pode transformar a maneira como pacientes e suas famílias abordam e lidam com questões de saúde genética.
Para finalizar, é preciso ressaltar que a interpretação de exames genéticos deve sempre ser feita por um especialista. Nesse caso, o mais indicado é o médico geneticista, profissional altamente capacitado para analisar exames, definir tratamentos e realizar o aconselhamento de doenças genéticas.
Quer entender mais sobre a função desse profissional? Encontre mais informações no conteúdo “o papel do médico geneticista no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas”.
Sabin avisa:
Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.
Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.
Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.
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