A hemocromatose hereditária é uma condição genética na qual o organismo absorve de forma excessiva o ferro dos alimentos, levando ao acúmulo desse mineral em órgãos como fígado, coração e pâncreas. Esse excesso pode causar complicações graves, incluindo doenças hepáticas, diabetes e problemas cardíacos.
Embora seja hereditária, muitas pessoas desconhecem ter a condição, até que os sintomas comecem a surgir. Por isso, o diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações e iniciar o tratamento adequado.
Continue a leitura para compreender melhor o assunto e como o diagnóstico da hemocromatose hereditária é realizado.
Quais são os sintomas da hemocromatose hereditária?
Os sintomas da hemocromatose hereditária podem ser inespecíficos no início, dificultando o diagnóstico precoce. Muitas vezes, só se manifestam quando o ferro já se acumulou em excesso no organismo.
Entre os primeiros sintomas, destacam-se fadiga constante, fraqueza e dor nas articulações. Com o passar do tempo, pode haver mudanças na cor da pele, chegando a adquirir um tom mais “bronzeado”. Algumas pessoas também apresentam dor abdominal e perda de peso progressiva.
Nos estágios mais avançados, a doença pode comprometer órgãos vitais, resultando em problemas hepáticos, tais como: hepatomegalia e cirrose; diabetes, devido ao acúmulo de ferro no pâncreas; alterações hormonais, como diminuição da libido e impotência em homens e irregularidades menstruais em mulheres. Também podem surgir problemas cardíacos, como batimentos irregulares e insuficiência cardíaca.
O diagnóstico precoce é fundamental para evitar complicações e melhorar o sucesso do tratamento.
O que causa a hemocromatose hereditária?
A hemocromatose hereditária ocorre em virtude de alterações no gene HFE, que regula a absorção de ferro pelo organismo. Quando há mutação nesse gene, o corpo passa a absorver mais ferro do que o necessário, ocasionando o acúmulo progressivo desse mineral nos órgãos.
Além da forma hereditária, o excesso de ferro pode estar associado a outras condições ou múltiplas transfusões de sangue em pacientes com doenças hematológicas, como anemia falciforme e talassemias.
Independentemente da causa, o excesso de ferro pode ser prejudicial e causar danos irreversíveis se não for diagnosticado e tratado.
Diagnóstico de hemocromatose hereditária
O diagnóstico de hemocromatose hereditária é realizado com exames laboratoriais e genéticos.
Os exames de sangue são a primeira etapa da investigação. Confira abaixo o que é analisado.
- Saturação de transferrina: mede a quantidade de ferro transportada no sangue; níveis elevados podem indicar acúmulo excessivo;
- Ferritina sérica: avalia os estoques de ferro no organismo e apresenta-se aumentada em pacientes com hemocromatose hereditária.
Se os exames indicarem sobrecarga de ferro, o médico pode solicitar um teste genético para pesquisar mutações no gene HFE, confirmando a hemocromatose hereditária.
Exames complementares podem ser necessários quando há suspeita de comprometimento dos órgãos. A ressonância magnética permite quantificar a sobrecarga de ferro no fígado e outros órgãos, enquanto a biópsia hepática pode ser realizada em casos avançados para avaliar o grau de danos hepáticos.
Grupos de risco para hemocromatose hereditária
Algumas pessoas têm um risco maior para a hemocromatose hereditária. Por essa razão, devem estar atentas aos sintomas e considerar exames de rastreamento quando necessário. Entre os principais grupos de risco, estão indivíduos com histórico familiar da doença, tendo em vista que a condição é transmitida geneticamente.
Os sintomas da hemocromatose geralmente surgem mais cedo em homens. Estudos indicam que cerca de 28% dos homens com a mutação genética desenvolvem a condição precocemente. Já entre as mulheres, essa porcentagem cai para 1%, pois a perda natural de ferro durante a menstruação pode retardar o aparecimento dos sintomas. Em contrapartida, após a menopausa, o risco para as mulheres aumenta, uma vez que o organismo deixa de eliminar o ferro regularmente.
Outro grupo considerado de risco são as pessoas com ascendência do norte da Europa, como irlandeses e escandinavos, que apresentam maior predisposição genética à doença.
Essas características reforçam a importância da avaliação genética e do rastreamento familiar, permitindo a detecção precoce e a prevenção de possíveis complicações.
Tratamento e acompanhamento médico
O tratamento da hemocromatose hereditária é eficiente quando iniciado precocemente. O principal objetivo do tratamento é reduzir os níveis de ferro no organismo e evitar danos aos órgãos.
Na hemocromatose hereditária, a flebotomia pode ser indicada como o tratamento padrão. Esse procedimento consiste na retirada regular de uma quantidade controlada de sangue para reduzir o excesso de ferro. No início, as sessões costumam ser semanais, até a normalização dos níveis de ferritina, e depois passam a ser feitas em intervalos maiores, conforme a necessidade do paciente.
Alguns cuidados também contribuem para que a doença não piore, como evitar o consumo de bebidas alcoólicas, especialmente para pacientes com problemas hepáticos.
De modo geral, o acompanhamento com uma equipe médica e nutricional pode auxiliar na alimentação e no estilo de vida dos pacientes, facilitando o controle da hemocromatose e prevenindo complicações futuras.
Como vimos, consultas regulares e a realização de exames específicos são importantes para garantir o diagnóstico precoce e manter uma boa qualidade de vida. Para saber mais sobre a saúde do sangue e a importância de manter níveis adequados de ferro no organismo, confira nosso conteúdo “Anemia ferropriva: conheça as causas e como evitá-la”.
Sabin avisa:
Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.
Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.
Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.
Referências:
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