O exame de cariótipo é uma ferramenta fundamental no diagnóstico de diferentes síndromes cromossômicas. É um tipo de exame genético que analisa o número e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa, permitindo a identificação de eventuais anomalias cromossômicas.
A importância do exame de cariótipo reside na sua capacidade de detectar alterações que podem ser indicativas de diversas síndromes e outras condições genéticas, como a síndrome de Down.
Se você deseja saber mais sobre como o exame de cariótipo é realizado, quais síndromes cromossômicas podem ser detectadas e o que significam os resultados, continue a leitura deste artigo. Vamos explorar todos esses pontos em mais detalhes e explicar como o cariótipo pode auxiliar na sua saúde e na do seu filho.
O que é o cariótipo?
O teste de cariótipo permite avaliar número, tamanho, forma e estrutura dos cromossomos de uma célula. É realizado, geralmente, a partir de células coletadas do sangue periférico, mas também pode ser feito com células de outras fontes, como o líquido amniótico ou células da medula óssea.
Os cromossomos são estruturas encontradas no núcleo celular e contêm o DNA condensado, de forma que caiba dentro das células. Ou seja, toda a informação genética é armazenada e organizada nas células por meio dos cromossomos. Os seres humanos possuem 46 cromossomos, organizados em 23 pares, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais (XX para mulheres e XY para homens).
O cariótipo pode detectar diversas anomalias cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), a monossomia do X (síndrome de Turner), a trissomia do X (síndrome do triplo X), entre outras. Além disso, ele pode identificar alterações estruturais nos cromossomos, como deleções, duplicações, inversões e translocações, as quais podem impactar ou não a saúde humana.
Quando o exame de cariótipo é indicado?
O exame de cariótipo é indicado em diferentes situações, principalmente quando há suspeita clínica de anormalidades cromossômicas ou quando existe um histórico familiar relevante.
Se um indivíduo apresenta características clínicas sugestivas de uma síndrome cromossômica, como a síndrome de Down, o exame de cariótipo é frequentemente solicitado para confirmar o diagnóstico. Se há casos conhecidos na família, especialmente se forem recorrentes, o cariótipo pode ser recomendado para avaliar o risco de transmissão para futuras gerações.
Quando uma mulher experimenta abortos espontâneos repetidos, especialmente no primeiro trimestre da gravidez, o exame de cariótipo tanto do casal quanto do tecido fetal pode ser realizado para investigar possíveis anormalidades cromossômicas que possam estar contribuindo para os abortos.
O cariótipo pode ser parte da investigação de infertilidade, sobretudo se não houver uma causa evidente identificada. Anormalidades cromossômicas podem afetar a fertilidade tanto em homens quanto em mulheres. Na ausência de espermatozoides no ejaculado (azoospermia) — em particular, na azoospermia não obstrutiva —, o cariótipo pode ser realizado para verificar se há anormalidades cromossômicas associadas à produção de espermatozoides.
Vale mencionar também a importância do aconselhamento genético associado ao exame de cariótipo. Os profissionais de saúde especializados em aconselhamento genético podem auxiliar o paciente a entender os resultados do cariótipo, discutir as implicações para sua saúde ou de seu filho, além de fornecer informações para o planejamento familiar. Esse suporte é fundamental para garantir que a pessoa receba direcionamentos precisos e compreensíveis sobre sua saúde genética, permitindo fazer escolhas assertivas sobre cuidados médicos e reprodutivos.
Quais as principais síndromes cromossômicas avaliadas?
Várias síndromes cromossômicas podem ser avaliadas pelo teste de cariótipo. A seguir, apresentaremos as principais, trazendo breves informações sobre cada uma delas.
Síndrome de Down
Uma das síndromes genéticas mais comuns, a síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21, o que faz com que os pacientes tenham características físicas marcantes, alterações no desenvolvimento intelectual e possíveis problemas em outros órgãos. Apesar disso, os pacientes diagnosticados podem ter vidas longas e produtivas.
Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18 ou trissomia do 18, é uma condição genética rara causada pela presença de um cromossomo 18 extra total ou parcial nas células. Essa condição afeta o desenvolvimento físico e mental, resultando em uma série de anomalias congênitas graves. Infelizmente, a síndrome de Edwards é associada a altas taxas de mortalidade, com muitos bebês não sobrevivendo ao primeiro ano de vida, embora alguns possam viver mais tempo com cuidados médicos intensivos.
Síndrome de Patau
A síndrome de Patau é uma alteração cromossômica na qual o paciente tem uma trissomia (triplicação) do cromossomo de número 13. Também conhecida como trissomia do 13, é uma condição grave, caracterizada por distúrbios de desenvolvimento do sistema nervoso, além de deficiência intelectual e problemas cardíacos.
Síndrome de Turner
É uma síndrome exclusivamente feminina — causada pela presença de apenas um X, quando deveriam ser dois —, o que faz com que as meninas sejam mais baixas, não apresentem puberdade espontânea e sejam, em sua grande maioria, inférteis devido a alterações no sistema reprodutor. Algumas questões podem ser contornadas com a reposição hormonal, incluindo o uso de hormônios do crescimento. Essas pacientes também podem apresentar doenças cardíacas, renais e endocrinológicas, que exigem acompanhamento e tratamento.
Síndrome de Klinefelter
Já a síndrome de Klinefelter é exclusivamente masculina, causada pela presença de um cromossomo X a mais (XXY). Meninos com Klinefelter também são inférteis e não apresentam puberdade completa, em razão de alterações no sistema reprodutor. Assim como as meninas diagnosticadas com síndrome de Turner, eles podem passar por reposições hormonais que otimizam o seu desenvolvimento.
Síndrome do triplo X
A síndrome do triplo X, também conhecida como trissomia do X, é uma condição genética que afeta mulheres, caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em suas células, resultando em um total de três cromossomos X, em vez dos dois habituais.
Em geral, as mulheres com essa síndrome não apresentam características físicas distintas, mas podem exibir alguns traços leves, como estatura maior que a média, algumas dificuldades de aprendizado, irregularidade menstrual e infertilidade. No entanto, muitas mulheres com síndrome do triplo X não apresentam nenhum sintoma visível e levam vidas saudáveis e produtivas.
Como o exame é realizado?
O cariótipo pode ser realizado para avaliação cromossômica fetal, durante o pré-natal, ou para diagnosticar condições genéticas em indivíduos já nascidos (pós-natal), sejam bebês, crianças ou indivíduos adultos. Essas diferentes aplicabilidades influenciam o tipo de amostra que deverá ser coletada, conforme veremos a seguir.
Pré-natal
No pré-natal, a coleta de material para o exame de cariótipo pode ser realizada por meio de pequenas amostras de líquido amniótico (líquido que envolve o feto), um procedimento denominado amniocentese. Para a coleta desse tipo de material, utiliza-se uma fina agulha inserida no abdômen da mãe. A amostra conterá células fetais, as quais poderão ser analisadas posteriormente para avaliação cromossômica.
Pode ser feita, ainda, a biópsia de vilosidades coriônicas, a qual envolve a coleta de uma amostra das vilosidades coriônicas, pequenas projeções em forma de dedo que se desenvolvem na placenta durante a gravidez. Elas são responsáveis por auxiliar a troca de nutrientes e oxigênio entre a mãe e o feto em desenvolvimento. Nesse procedimento, o médico irá aspirar um pequeno conteúdo da placenta com uma seringa, para posterior análise em laboratório e determinação do cariótipo fetal. A biópsia de vilosidades coriônicas é realizada mais precocemente do que a punção de líquido amniótico, porém ambos são considerados procedimentos invasivos e estão sujeitos a riscos gestacionais. O médico assistente saberá a correta indicação de cada exame.
Outra possibilidade de cariótipo pré-natal, no caso de gestações mais avançadas, é a coleta do sangue do cordão umbilical.
Pós-natal
No caso de testes pós-natais, o material mais comumente utilizado é o sangue periférico. Uma amostra de sangue é coletada por meio de uma punção venosa e as células sanguíneas são, então, tratadas para que os cromossomos possam ser observados e analisados sob um microscópio. Esse método é frequentemente utilizado para diagnosticar condições genéticas em crianças ou adultos.
Em alguns casos, principalmente quando há suspeita de alterações genéticas em mosaico, o exame pode ser feito a partir de amostras de pele. No diagnóstico de certas doenças hematológicas como leucemia, a medula óssea pode ser usada para o exame de cariótipo. A amostra de medula óssea é obtida pela punção na região da bacia e as células da medula são examinadas quanto à sua constituição cromossômica.
Processamento pós-coleta
Após a coleta das células, o processo de análise do cariótipo envolve o cultivo celular, em que as células são tratadas com substâncias que estimulam a divisão celular e, após, interrompem essa divisão em uma etapa específica (metáfase), de modo que os cromossomos fiquem mais visíveis.
Em seguida, as células são fixadas em uma lâmina de vidro e coradas para observação microscópica. O cariótipo é montado a partir das imagens dos cromossomos, organizando-os em pares, conforme o seu tamanho e suas características morfológicas.
O que significam os resultados?
Via de regra, os resultados do cariótipo indicam se há ou não alterações cromossômicas, sejam anormalidades no número ou na estrutura dos cromossomos (translocações, deleções ou inversões). Todavia, é importante salientar que o significado clínico dessas alterações pode variar consideravelmente.
Algumas alterações cromossômicas podem ter impacto na saúde e no desenvolvimento da pessoa, enquanto outras podem não causar sintomas ou problemas significativos. Portanto, é crucial que a interpretação dos resultados do cariótipo seja realizada por um médico especialista, sempre correlacionando com o contexto clínico do paciente. Somente um profissional especializado poderá explicar o significado das alterações encontradas e discutir as implicações para a saúde daquele indivíduo.
Dependendo do caso, podem ser necessários testes adicionais para uma avaliação mais completa, bem como aconselhamento genético para ajudar o paciente e sua família a entender e lidar com as informações fornecidas pelo exame de cariótipo.
Agora que você já sabe o que é o teste de cariótipo e quais as suas indicações, convidamos você a ler o conteúdo sobre o Teste do Pezinho. Assim, você tem a oportunidade de aprofundar o seu conhecimento e compreender a importância da triagem neonatal na saúde do seu filho!
Sabin avisa:
Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.
Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.
Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.
Referências:
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Ozkan E, Lacerda MP. Genetics, Cytogenetic Testing And Conventional Karyotype. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563293/
Scitable by Nature Education. Karyotyping for Chromosomal Abnormalities. Disponível em https://www.nature.com/scitable/topicpage/karyotyping-for-chromosomal-abnormalities-298/ Acesso em: 11/03/2024
