A epidermólise bolhosa é uma condição de origem genética que afeta a pele e as mucosas, causando bolhas e fragilidade no tecido. Embora não seja uma doença amplamente conhecida pela população, seu impacto na vida das pessoas acometidas é significativo.
Considerada uma doença de incidência rara, estima-se que 500 mil pessoas em todo o mundo tenham a condição. No Brasil, são 802 pessoas diagnosticadas com epidermólise bolhosa. A doença não tem cura, sendo o diagnóstico feito por meio de exames laboratoriais específicos.
Nos últimos meses, diversos meios de comunicação divulgaram amplamente o caso do menino Gui, que tem epidermólise bolhosa e ficou 15 dias internado em coma devido a uma pneumonia. Esse caso trouxe grande visibilidade à doença, destacando a necessidade de conscientização e compreensão sobre a temática.
Neste conteúdo, explicaremos com mais detalhes o que é a epidermólise bolhosa, quais as causas e os sintomas, como é feito o diagnóstico e o tratamento para a condição.
O que é a epidermólise bolhosa?
A epidermólise bolhosa é um grupo de doenças raras e geneticamente hereditárias, caracterizadas pela formação de bolhas e feridas na pele e em mucosas. Essas bolhas podem se formar em resposta a lesões menores, fricção, calor ou mesmo sem causa aparente, dando origem a bolhas mucocutâneas, erosões e ulcerações secundárias a traumas aparentemente triviais, especialmente nas áreas de maior atrito e nas mucosas.
É uma doença que pode afetar ambos os sexos na mesma proporção, capaz de se manifestar já no nascimento. Pessoas afetadas pela epidermólise bolhosa podem desenvolver quadros clínicos que variam de leves a graves. A depender da gravidade, chegam a ser incapacitantes e potencialmente fatais.
Em casos graves, qualquer órgão revestido por epitélio pode ser afetado, com consequente envolvimento sistêmico, cicatrizes, risco de malignidade cutânea agressiva (câncer de pele), morbidade significativa e redução da expectativa de vida.
Qual a causa da epidermólise bolhosa?
Como dito, o desenvolvimento da epidermólise bolhosa está relacionado a fatores genéticos hereditários, sendo considerada uma condição de padrão de origem autossômica dominante ou recessiva, dependendo do subtipo da doença. Ou seja, a maioria das pessoas que manifestam a doença herda de seus progenitores um gene com uma alteração genética.
Essa variante genética influencia a maneira como o organismo sintetiza proteínas que desempenham um papel crucial na coesão e resistência da pele. A pele é constituída basicamente por duas camadas: a epiderme (camada externa) e a derme (camada interna). Defeitos em proteínas que unem essas duas camadas tornam a pele e as mucosas suscetíveis à formação de bolhas e lesões.
Quais os sintomas da epidermólise bolhosa?
A epidermólise bolhosa é uma condição complexa que se manifesta clinicamente de diferentes formas, cada uma com sinais e sintomas específicos e diferentes impactos na vida da pessoa afetada. Existem mais de 30 tipos de epidermólise bolhosa, sendo quatro as de maior relevância em termos de incidência. A seguir, explicaremos melhor sobre os sintomas e os tecidos afetados em cada uma delas.
Epidermólise bolhosa simples (EBS)
A EBS é o tipo mais comum da condição e é caracterizada por bolhas na pele que se formam após traumas mínimos ou mesmo sem motivo aparente. As bolhas são geralmente superficiais e causam dor, mas tendem a cicatrizar sem deixar marcas permanentes, diminuindo seu surgimento com o avançar da idade. Além disso, as unhas e membranas mucosas, como a boca e o esôfago, também podem ser afetadas.
Epidermólise bolhosa juncional (EBJ)
A EBJ é menos comum e mais grave, cujo óbito pode ocorrer antes do primeiro ano de vida. As lesões se formam na camada mais profunda da pele, chamada de junção dermoepidérmica. Os portadores de EBJ podem ter bolhas também nas membranas mucosas, levando a sérias complicações, como dificuldades para comer e respirar. Uma vez controladas as complicações, a doença tende a melhorar com a idade.
Epidermólise bolhosa distrófica (EBD)
A EBD é caracterizada por bolhas mais profundas que tendem a evoluir com cicatrizes e aderências. Além da pele, a EBD pode afetar os olhos, resultando em problemas de visão, bem como o sistema digestivo, causando complicações na ingestão de alimentos.
Síndrome de Kindler
A síndrome de Kindler é uma forma rara de epidermólise bolhosa, que apresenta características de EBS e EBD. Os pacientes podem desenvolver bolhas entre a epiderme e a derme, tornando a pele e mucosas mais sensíveis à luz solar, o que requer cuidados extras para evitar queimaduras solares. Pode ocorrer, ainda, atrofia de pele, inflamação no intestino e estenose de mucosas.
Independentemente do tipo de epidermólise bolhosa, é fundamental que os pacientes sejam diagnosticados precocemente e recebam atendimento médico especializado e apoio para cuidar das lesões. A compreensão dos diferentes tipos da doença e seus sintomas é o primeiro passo para oferecer o suporte necessário a quem enfrenta essa grave condição de saúde.
Como é feito o diagnóstico da doença?
O diagnóstico da epidermólise bolhosa envolve a avaliação clínica dos sintomas e confirmação por meio de exames específicos. O primeiro passo é a avaliação realizada por um médico especializado, que inclui: observação dos sinais e sintomas apresentados pelo paciente; avaliação das bolhas na pele, identificando sua localização, histórico de cicatrização e outros problemas associados, como a fragilidade das unhas.
Um dos exames complementares é a realização de biópsia da pele afetada. Nesse procedimento, uma pequena amostra de tecido é retirada e examinada sob um microscópio para determinar a presença de características típicas da doença. Isso ajuda a confirmar o diagnóstico e a identificar o tipo específico da epidermólise bolhosa.
Testes genéticos também podem ser utilizados para identificar as variantes genéticas associadas à doença por meio de análise do DNA do paciente. Existem tecnologias avançadas, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que permitem a análise de múltiplos genes de uma só vez.
No Sabin, dispomos do PAINECTO, um painel molecular feito por NGS para avaliação de múltiplos genes associados a condições dermatológicas mendelianas, incluindo a epidermólise bolhosa. Esses testes também podem ser utilizados para o aconselhamento genético e a avaliação do risco de herdabilidade da condição.
Existe tratamento para a epidermólise bolhosa?
O tratamento da epidermólise bolhosa é sintomático, uma vez que não existe cura para a doença. Mas é possível gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas, por meio de um tratamento multidisciplinar.
A conduta terapêutica envolve diferentes profissionais de saúde, incluindo dermatologistas, pediatras, nutricionistas, fisioterapeutas e psicólogos. O objetivo principal é aliviar a dor e evitar agravamentos das lesões cutâneas. Medicamentos analgésicos podem ser prescritos para reduzir o desconforto ocasionado pela presença das bolhas.
A higiene adequada da pele e o uso de curativos específicos ajudam a prevenir infecções e acelerar a cicatrização das bolhas. Um nutricionista pode ajudar a desenvolver uma dieta adaptada às necessidades individuais do paciente, especialmente quando a epidermólise bolhosa afeta o sistema digestivo.
A fisioterapia também pode ser recomendada para manter a mobilidade e minimizar a formação de cicatrizes. Viver com a doença pode ser emocionalmente desafiador e o acompanhamento psicológico é essencial para lidar com o estresse e a ansiedade associados.
Adicionalmente, deve-se gerenciar e acompanhar possíveis complicações decorrentes da doença. Pode ocorrer, por exemplo, o desenvolvimento de anemia ferropriva, em virtude dos frequentes sangramentos e da deficiência de vitamina D (e consequentes complicações ósseas), por conta da baixa exposição solar em casos de sensibilidade.
É importante ressaltar novamente que ter um diagnóstico preciso e rápido da doença é primordial para que os pacientes recebam o tratamento adequado e o suporte necessário. A identificação do tipo específico da doença auxilia na adoção de estratégias de cuidados e proporciona orientações personalizadas.
Embora a epidermólise bolhosa seja uma condição desafiadora e sem cura, é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes com um tratamento multidisciplinar focado no alívio da dor e na prevenção de complicações. Para se informar mais, leia sobre a importância da investigação de doenças raras.
Sabin avisa:
Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.
Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.
Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.
Referências:
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