“40% dos casos de câncer poderiam ser prevenidos evitando os principais fatores de risco, 30% podem ser curados se detectados precocemente e tratados adequadamente”, afirma a Organização Mundial da Saúde (OMS).
Em geral, os diagnósticos de doenças como câncer, cardiopatias e outras condições hereditárias costumam ser feitos tardiamente em pessoas assintomáticas e sem fatores de risco. Nesse sentido, o exame genético surge como uma alternativa cada vez mais acessível, auxiliando no diagnóstico de condições genéticas monogênicas, o que pode permitir a adoção de medidas para reduzir o impacto na saúde do indivíduo.
Entenda a importância da investigação genética, em especial o exame GenomaCare — Triagem Genética do Adulto, e as diversas possibilidades oferecidas para a prevenção e o tratamento adequado. Acompanhe!
Para que servem os exames genéticos?
Antes de conhecer melhor sobre o GenomaCare, é fundamental ter uma visão mais clara acerca do funcionamento dos exames genéticos.
Exames genéticos são testes que analisam o DNA para identificar alterações que possam explicar os sintomas ou condições de saúde de uma pessoa. O resultado desses exames ajuda na tomada de decisões determinantes, tais como iniciar um acompanhamento médico mais preciso, oferecer aconselhamento genético — tanto para o paciente quanto para os seus familiares — e definir a melhor abordagem terapêutica para a condição identificada.
Como são realizados?
São vários os métodos atualmente disponíveis para a realização de exames genéticos. Entre eles, podemos destacar o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), uma técnica capaz de fazer o sequenciamento de vários genes ao mesmo tempo, por meio de uma amostra de sangue ou saliva. Após o sequenciamento, é realizada uma análise em busca de variantes clinicamente relevantes, potencialmente causadoras de doenças.
O que é o exame GenomaCare — Triagem Genética do Adulto?
O GenomaCare — Triagem Genética do Adulto é um exame destinado a pessoas assintomáticas, cujo objetivo é investigar a predisposição a condições consideradas acionáveis (com condutas médicas que podem modificar a evolução clínica), incluindo câncer, doenças cardíacas, doenças metabólicas e outras condições hereditárias.
Como é realizado?
Simples e não invasivo, o GenomaCare é realizado com base em uma amostra de saliva, coletada por um swab (cotonete apropriado). A coleta deve ser realizada após 30 minutos sem ingerir alimentos, água ou fumar.
Depois que a amostra é coletada, o DNA é separado e preparado para análise. Em seguida, realiza-se o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que gera uma quantidade substancial de informações, as quais passam por um processamento especializado em bioinformática para identificar variantes genéticas.
A partir dessa análise, é produzido o laudo genético, que resume os resultados encontrados. O documento informa se foram identificadas alterações genéticas significativas e explica como elas estão relacionadas a condições clínicas que necessitam de avaliações e acompanhamentos adicionais.
Trata-se de um exame complementar a outros exames de rastreamento utilizados na investigação. Tem o papel de detectar condições consideradas silenciosas que, muitas vezes, não são detectadas nos testes convencionais.
Os diferenciais do exame no Sabin
Nos últimos anos, o Sabin vem despontando no mercado de diagnósticos genéticos, investindo continuamente em pesquisas e tecnologias na área da genômica.
Sendo um grande diferencial em relação aos exames ofertados por outros laboratórios, o GenomaCare — Triagem Genética do Adulto consegue analisar 114 genes de uma só vez, proporcionando uma análise abrangente do risco genético aumentado para câncer (42 genes), doenças cardiovasculares (52 genes) e outras condições hereditárias (20 genes). Entre os tipos de câncer investigados pelo exame, estão o de mama, ovário, cólon e próstata.
Dos genes analisados, são incluídos aqueles identificados como clinicamente acionáveis pelo American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ou guides específicos do ClinGen, em suas recomendações atualizadas.
Para mais informações sobre o GenomaCare, clique aqui.
Quando fazer o GenomaCare?
Embora não haja a necessidade de prescrição médica, recomenda-se, primeiramente, consultar o médico de confiança para uma avaliação mais individualizada. O profissional de saúde irá considerar os históricos pessoal e familiar do paciente antes de fazer a recomendação do teste, assim como fornecerá orientações após o resultado.
Indicações
Pessoas saudáveis com 18 anos ou mais, que pretendem utilizar os benefícios da medicina preventiva em prol da saúde a longo prazo.
Contraindicações
- pessoas menores de 18 anos;
- pessoas transplantadas de medula óssea;
- pessoas com suspeita clínica de alguma condição genética e/ou com história familiar que sugere condição genética.
Para os grupos acima, podem ser indicados testes com finalidade diagnóstica (e não de triagem).
Como proceder após o resultado?
Com o laudo médico em mãos, é possível obter dados indicativos de risco aumentado para condições como neoplasias, doenças cardíacas, diabetes, dislipidemias, entre outras.
Dessa forma, o paciente tem a oportunidade de antecipar condutas, ou seja, de iniciar medidas preventivas em tempo hábil para evitar ou mitigar complicações futuras. A descoberta da predisposição genética a uma determinada condição ajuda, ainda, a tomar decisões sobre hábitos mais saudáveis e planejar formas de autocuidado.
Vale ressaltar que um resultado positivo não significa que a pessoa necessariamente vai desenvolver a doença, atuando como um alerta para promover a qualidade de vida do paciente e de toda a família. O impacto da triagem genética é muito mais amplo do que se imagina, uma vez que também beneficia outros membros biológicos ligados à pessoa diagnosticada.
O caso Angelina Jolie
Quando identificada uma variante, é possível realizar algumas condutas, como cirurgias redutoras de risco. Um exemplo conhecido é o caso da atriz Angelina Jolie, que teve indicação clínica para exame diagnóstico (história familiar forte), mas conseguiu tomar medidas preventivas a partir do exame.
Dados mostram que a maioria dos casos de câncer de mama é causada por alterações no DNA. Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), entre 5 e 10% estão relacionados a fatores hereditários.
O avanço da genômica abre diferentes possibilidades diagnósticas, e a importância da triagem genética como medicina preventiva pode salvar e mudar vidas! Tornar acessível esse tipo de exame à grande maioria da população é crucial para prognósticos mais positivos e melhores estratégias para o tratamento principalmente de doenças consideradas de alto risco, como o câncer. Confira as Dicas do Sabin: saiba mais sobre os exames genéticos para câncer e cuide-se!
Sabin avisa:
Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.
Lembre-se que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. Qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.
