A mielomeningocele voltou ao centro do debate sobre saúde materno-infantil após a realização de uma cirurgia fetal inédita pelo Sistema Único de Saúde (SUS), no Rio de Janeiro. O procedimento, realizado ainda durante a gestação, foi capaz de corrigir essa malformação congênita na coluna de um bebê, evitando sequelas graves como hidrocefalia e perda de mobilidade.
A notícia destacou a importância do diagnóstico precoce, da prevenção por meio da suplementação de ácido fólico e dos avanços da medicina fetal. Por isso, no conteúdo de hoje, compartilhamos atualizações sobre o que é a mielomeningocele, como ela se forma, quais são os sintomas mais comuns, como é feito o diagnóstico na gestação e quais são os principais tratamentos disponíveis, antes e depois do nascimento do bebê.
O que é a mielomeningocele?
A mielomeningocele é uma malformação congênita grave, classificada como a forma mais grave da espinha bífida. Ela ocorre quando o tubo neural (nome dado à estrutura embrionária que dá origem ao cérebro e à medula espinhal) não se fecha completamente nas primeiras semanas de gestação.
Como consequência, há uma falha no desenvolvimento das vértebras, que deixa a medula espinhal e as meninges expostas e projetadas para fora da coluna, formando uma espécie de bolsa nas costas do bebê. Essa lesão pode ocorrer em qualquer nível da coluna, mas é mais comum na região lombossacra.
A exposição do tecido nervoso ao líquido amniótico pode causar danos progressivos ao longo da gestação, afetando as funções neurológica e motora do bebê. Portanto, a mielomeningocele é considerada uma condição de alto impacto funcional, exigindo cuidado especializado desde o diagnóstico.
Quais são os sintomas mais comuns?
Os sintomas da mielomeningocele costumam ser perceptíveis já no nascimento, variando de acordo com o nível e a extensão da lesão na medula espinhal. Quanto mais alta a localização da malformação na coluna, maior a gravidade dos sinais.
Entre os sintomas mais frequentes, estão: fraqueza ou paralisia parcial ou total nas pernas, alterações ortopédicas nos pés (como o chamado pé torto congênito), dificuldade para controlar a bexiga e o intestino, além de aumento do volume da cabeça, causado pela hidrocefalia, uma complicação comum associada à malformação de Chiari tipo II, que também pode estar presente nesses casos.
Muitos bebês com mielomeningocele necessitam de intervenções cirúrgicas nas primeiras horas de vida e de suporte contínuo no decorrer da infância para lidar com os impactos neurológicos e motores.
Como é feito o diagnóstico ainda durante a gravidez?
A mielomeningocele pode ser diagnosticada ainda durante a gestação, principalmente por meio da ultrassonografia morfológica realizada entre a décima oitava e a vigésima segunda semana. Esse exame pode identificar o defeito na coluna fetal, além de sinais indiretos, como dilatação dos ventrículos cerebrais (ventriculomegalia) e a herniação de estruturas cerebrais para o canal espinhal, típica da malformação de Chiari II.
A ressonância magnética fetal também pode ser utilizada como exame complementar em casos selecionados, a fim de detalhar melhor a anatomia e auxiliar no planejamento do parto e do acompanhamento neonatal.
Atualmente, não existe um exame específico para indicar se a gestante apresenta uma tendência individual aumentada a ter um filho com mielomeningocele. A condição tem origem multifatorial — combinação de múltiplos fatores (genéticos, ambientais, entre outros). No entanto, em alguns contextos clínicos, é possível fazer a dosagem da alfafetoproteína no sangue materno durante o segundo trimestre, que pode indicar defeitos do tubo neural, incluindo a mielomeningocele.
O diagnóstico precoce é importante para que a família receba orientação adequada e possa considerar as opções terapêuticas disponíveis, como a cirurgia fetal.
O que causa a mielomeningocele?
Como citado anteriormente, as causas da mielomeningocele são multifatoriais. A condição pode estar relacionada a alterações genéticas, deficiências nutricionais e fatores ambientais. Entre os fatores mais estudados, estão:
- a deficiência materna de ácido fólico no início da gestação;
- o uso de medicamentos anticonvulsivantes;
- condições preexistentes como diabetes e obesidade;
- histórico de gestações anteriores com defeitos do tubo neural.
Embora nem sempre seja possível identificar a causa exata, é preciso entender que a mielomeningocele não resulta de algo que a gestante tenha feito ou deixado de fazer de forma consciente. A boa notícia é que existem formas de reduzir o risco por meio da prevenção adequada.
É possível prevenir a mielomeningocele?
A principal estratégia de prevenção da mielomeningocele é a suplementação com ácido fólico, uma vitamina do complexo B essencial para o desenvolvimento do tubo neural nos primeiros 28 dias de gestação. Para as mulheres que estão em planejamento da gestação, a recomendação é que a suplementação seja iniciada pelo menos três meses antes da concepção e mantida até o final do primeiro trimestre.
Desde 2004, o Brasil adota a política de fortificação obrigatória de farinhas com ácido fólico, o que contribuiu para a redução dos casos de defeitos do tubo neural. Em contrapartida, estudos mostram que essa medida isolada não é suficiente para atingir níveis ideais de proteção, especialmente entre mulheres com maior risco.
Dessa maneira, a suplementação personalizada continua sendo indicada. Em alguns casos, o médico pode recomendar o uso de metilfolato, uma forma ativa do ácido fólico, particularmente para mulheres com alterações genéticas que dificultam a metabolização da forma sintética da vitamina.
Avanços na cirurgia fetal para correção da mielomeningocele
A cirurgia fetal é um avanço significativo no tratamento da mielomeningocele. Realizada entre a décima nona e a vigésima sexta semana de gestação, essa intervenção tem como objetivo corrigir a malformação ainda no útero, antes do nascimento.
O procedimento é realizado por uma equipe multidisciplinar especializada e consiste na abertura e exposição controlada do útero para acessar a coluna do feto e realizar o fechamento da lesão. Essa abordagem tem mostrado grandes benefícios, como redução na necessidade de derivação ventricular (válvula para hidrocefalia), melhora na função motora e reversão parcial da malformação de Chiari II.
Um exemplo recente foi o caso inédito realizado pelo SUS no Rio de Janeiro, que evidenciou a viabilidade da técnica em serviços públicos de saúde. Entretanto, nem todos os casos são elegíveis para a cirurgia fetal. A decisão depende da localização da lesão, da presença de outras malformações e das condições clínicas da gestante e do feto. Mesmo após a cirurgia intrauterina, o bebê precisará de acompanhamento contínuo após o nascimento.
Cabe ressaltar que, por ser um procedimento delicado e que pode trazer riscos para o feto, somente centros altamente especializados (tanto públicos como privados) e com larga experiência em medicina fetal, estão aptos a realizá-lo.
Como é o tratamento após o nascimento?
Nos casos em que a cirurgia fetal não foi realizada, o tratamento começa logo após o nascimento, com o fechamento cirúrgico do defeito nas primeiras 24 a 48 horas de vida. Essa cirurgia visa proteger o tecido nervoso e prevenir infecções.
Além da correção cirúrgica, o cuidado com o bebê com mielomeningocele deve envolver uma equipe multidisciplinar, composta por neuropediatras, ortopedistas, urologistas, enfermeiros, fisioterapeutas, psicólogos e outros profissionais especializados.
O acompanhamento ao longo da vida é crucial para o manejo de complicações como disfunção urinária, alterações motoras, dificuldades de aprendizagem e necessidade de reabilitação física. Em muitos casos, serão necessárias outras cirurgias corretivas ou procedimentos para melhorar a qualidade de vida e promover a autonomia da criança.
Casos de mielomeningocele no Brasil
Dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) revelam que mais de 11 mil casos de disrafismos espinhais foram registrados no Brasil entre 1999 e 2019. A mielomeningocele é a forma mais comum e grave desses defeitos.
A prevalência estimada dos defeitos do tubo neural no país gira em torno de oito para cada mil nascidos vivos, com maior notificação nas regiões Sudeste e Sul, o que pode refletir melhor acesso ao diagnóstico e à notificação de casos.
Apesar das políticas públicas de fortificação de alimentos e avanços no diagnóstico, a mielomeningocele continua sendo uma condição que afeta milhares de famílias brasileiras a cada ano, exigindo ações contínuas de prevenção e cuidado.
Diante disso, o acesso ao pré-natal de qualidade, ao diagnóstico por imagem e às equipes especializadas são importantes para garantir os melhores desfechos para o bebê e a família.
Para saber mais sobre o papel do ácido fólico na formação do sistema nervoso do bebê, acesse nosso conteúdo: Ácido fólico e saúde fetal.
Sabin avisa:
Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.
Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.
Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.
Referências:
Cavalheiro S, da Costa MDS, Moron AF, Leonard J. Comparison of Prenatal and Postnatal Management of Patients with Myelomeningocele. Neurosurg Clin N Am. 2017;28(3):439-448. doi:10.1016/j.nec.2017.02.005
Zanon N, Dos Santos Silva RP, Varjão Vieira E, et al. Spina bifida folate fortification in Brazil, update 2022: a cross-sectional study. Childs Nerv Syst. 2023;39(7):1765-1771. doi:10.1007/s00381-022-05771-6
de Oliveira Júnior JP, Morais BA, Fernandes MNF, et al. Open repair versus fetoscopic fetal surgery: Which is the best approach for intrauterine myelomeningocele correction? Systematic review and meta-analysis. Childs Nerv Syst. 2025;41(1):256. Published 2025 Aug 8. doi:10.1007/s00381-025-06915-0
Au KS, Hebert L, Hillman P, et al. Human myelomeningocele risk and ultra-rare deleterious variants in genes associated with cilium, WNT-signaling, ECM, cytoskeleton and cell migration. Sci Rep. 2021;11(1):3639. Published 2021 Feb 11. doi:10.1038/s41598-021-83058-7
Oliveira RTC, Dantas DB, de Andrade EM, et al. Influence of social, demographic, and clinical factors in live births with spinal dysraphism in Brazil: an ecological study of 21 years. Childs Nerv Syst. 2023;39(7):1773-1782. doi:10.1007/s00381-022-05779-y
Silvestri Melkan MPI, Ferreira OS, Bassan LCL, et al. Prevalence and trends of major congenital anomalies in Brazil: A study from 2011 to 2020. PLoS One. 2025;20(6):e0323654. Published 2025 Jun 6. doi:10.1371/journal.pone.0323654
Munoz JL, Bishop E, Reider M, Radeva M, Singh K. Antenatal ultrasound compared to MRI evaluation of fetal myelomeningocele: a prenatal and postnatal evaluation. J Perinat Med. 2019;47(7):771-774. doi:10.1515/jpm-2019-0177
Tsurubuchi T, Ichi S, Shim KW, et al. Amniotic fluid and serum biomarkers from women with neural tube defect-affected pregnancies: a case study for myelomeningocele and anencephaly: clinical article. J Neurosurg Pediatr. 2013;12(4):380-389. doi:10.3171/2013.7.PEDS12636
