A mudança no nome da doença, recomendada pela Organização Mundial da Saúde (OMS), reflete um esforço global para reduzir o estigma associado ao termo “varíola dos macacos”. Para os médicos, essa atualização ressalta a importância de uma abordagem clínica mais abrangente e inclusiva, adaptada às realidades epidemiológicas atuais.

Em busca de ampliar soluções para diagnóstico e manejo eficazes da mpox, o Sabin Diagnóstico e Saúde desenvolveu um exame que combina PCR em tempo real com sequenciamento Sanger. 

Apresentação clínica da mpox e implicações da nova cepa

Em geral, a apresentação clínica da mpox inicia com sintomas prodrômicos, como febre, fadiga e linfadenopatia, seguidos pelo surgimento de erupções cutâneas típicas, que evoluem de máculas para vesículas e pústulas. 

Entretanto, o surto global de 2022 revelou manifestações atípicas e novas variações clínicas. Entre elas, destacaram-se lesões localizadas predominantemente em áreas anogenitais e mucosas, além de sintomas como dor anorretal, proctite, lesões orofaríngeas, amigdalite e lesões cutâneas em diferentes estágios de evolução. Essas características reforçam a necessidade de uma abordagem diagnóstica cuidadosa para diferenciar a doença de outras condições com apresentações semelhantes.

A nova cepa, classificada como clado IIb, demonstrou uma maior capacidade de transmissão, sendo considerada mais infecciosa em relação às variantes anteriores. Por outro lado, está frequentemente associada a manifestações clínicas mais leves e a uma taxa de mortalidade significativamente reduzida. Tal característica acaba diferenciando a clado llb de cepas previamente conhecidas, como as do clado I, que historicamente apresentaram maior gravidade clínica e letalidade.

Transmissão e patogênese da mpox

O vírus é transmitido pelo contato direto com lesões, comumente durante atividades sexuais, secreções respiratórias, superfícies contaminadas e, possivelmente, por via vertical. 

O período de incubação varia entre oito e 13 dias, a depender da via de transmissão. No organismo, o vírus se replica no citoplasma das células infectadas, gerando duas formas infecciosas: IMV (vírus maduro intracelular) e EEV (vírus envelopado extracelular). Esses mecanismos sustentam sua capacidade de evasão imunológica e disseminação.

Pacientes imunocomprometidos enfrentam um risco maior de evolução para quadros graves, o que exige cuidados especializados.

Diagnóstico da mpox: como e quando solicitar exames

O diagnóstico precoce da mpox é fundamental para interromper a cadeia de transmissão e prevenir complicações. Ele deve ser considerado em pacientes que apresentem lesões cutâneas características, especialmente quando há histórico de exposição ao vírus ou contato próximo com casos confirmados. A confirmação laboratorial é indispensável, sendo o teste de reação em cadeia da polimerase (PCR) amplamente reconhecido como o padrão-ouro para detecção do mpox vírus (MPXV) em amostras de lesões cutâneas.

As amostras provenientes de lesões cutâneas demonstram uma eficácia elevada, com taxas de positividade superiores a 90%. Além disso, a carga viral permanece estável por até 30 dias em swabs coletados dessas lesões, permitindo um diagnóstico confiável mesmo em fases mais avançadas da doença. Por isso, a coleta de material em múltiplos locais de lesões, como áreas cutâneas e mucosas, pode otimizar a sensibilidade diagnóstica.

Importante frisar que as manifestações clínicas da mpox podem sobressair-se a outras condições, como varicela, herpes simples e sífilis. Nesse contexto, a combinação de achados clínicos e testes laboratoriais é essencial para diferenciar a doença de outras infecções com apresentações similares.

O exame molecular oferecido pelo Sabin, que utiliza PCR em tempo real, é uma solução altamente sensível e específica para a detecção do MPXV. Esse método analisa amostras de lesões e fluidos corporais, proporcionando resultados confiáveis e rápidos, atuando como uma ferramenta relevante no manejo clínico e controle epidemiológico da mpox.

Detecção molecular do mpox vírus

A tecnologia do Sabin combina PCR em tempo real com sequenciamento Sanger, o que possibilita maior confiabilidade no diagnóstico. O exame identifica exclusivamente o DNA do MPXV, eliminando a possibilidade de resultados falso-positivos relacionados a outros vírus Orthopoxvirus, como o vírus da varíola humana. 

Adicionalmente, o teste detecta a nova cepa do clado 1b, enfatizando sua importância no atual cenário epidemiológico. A coleta deve ser realizada em lesões ativas ou secas, com o uso de swabs. Preparos simples, como evitar cremes nas 24 horas anteriores, tornam o exame acessível para diferentes perfis de pacientes.

Prevenção e controle de infecção na mpox

A contenção da mpox requer uma combinação de medidas preventivas e educativas. O isolamento de pacientes com suspeita ou confirmação da doença é imprescindível para reduzir o risco de transmissão em ambientes hospitalares e comunitários. Além disso, práticas rigorosas de higiene, como lavagem frequente das mãos e desinfecção de superfícies, devem ser incentivadas.

A conscientização sobre práticas sexuais seguras, incluindo o uso de preservativos, também é uma medida que merece atenção, visto que a transmissão por contato íntimo desempenhou um papel de destaque no surto global de 2022.

Vacinação:

A vacina JYNNEOS/IMVAMUNE® é uma opção segura para indivíduos de alto risco e está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Sua administração pode prevenir casos graves e reforçar o controle epidemiológico.

Monitoramento e acompanhamento de casos de mpox

Pacientes diagnosticados com mpox devem ser acompanhados de perto, sobretudo aqueles com sintomas graves ou fatores de risco para complicações. O monitoramento regular, incluindo exames laboratoriais e avaliações clínicas, é crucial para avaliar a resposta ao tratamento e identificar sinais de progressão ou resolução da doença.

Em casos leves, o acompanhamento pode ser menos intensivo, mas ainda necessário para garantir que as lesões cicatrizam adequadamente e que não ocorram complicações. Nos casos mais graves, exames de imagem ou repetição de testes moleculares podem ser indicados para avaliar a evolução.

A constante evolução genética do MPXV demanda vigilância e atualização das estratégias de tratamento. O diagnóstico precoce e o manejo adequado são determinantes para conter surtos e proteger a saúde pública.

Quer descobrir mais informações sobre como a tecnologia molecular está presente no diagnóstico de infecções sexualmente transmissíveis? Leia o nosso artigo “Conheça a utilidade da investigação molecular no diagnóstico de ISTs”.

Referências:

Lim CK, Roberts J, Moso M, Liew KC, Taouk ML, Williams E, Tran T, Steinig E, Caly L, Williamson DA. Mpox diagnostics: Review of current and emerging technologies. J Med Virol. 2023 Jan;95(1):e28429. doi: 10.1002/jmv.28429. Erratum in: J Med Virol. 2023 Feb;95(2):e28581. doi: 10.1002/jmv.28581. PMID: 36571266; PMCID: PMC10108241.

Lu J, Xing H, Wang C, Tang M, Wu C, Ye F, Yin L, Yang Y, Tan W, Shen L. Mpox (formerly monkeypox): pathogenesis, prevention, and treatment. Signal Transduct Target Ther. 2023 Dec 27;8(1):458. doi: 10.1038/s41392-023-01675-2. PMID: 38148355; PMCID: PMC10751291.

Saguil A, Krebs L, Choe U. Mpox: Rapid Evidence Review. Am Fam Physician. 2023 Jul;108(1):78-83. PMID: 37440743.

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Estima-se que cerca de 30% da população mundial apresenta algum grau de MASLD, uma prevalência que cresce com a obesidade e outras condições metabólicas. O aumento da importância clínica da MASLD também está relacionado ao risco de progressão para formas mais graves, como esteato-hepatite associada à disfunção metabólica (MASH), fibrose avançada, cirrose e carcinoma hepatocelular.

Descubra as melhores estratégias para diagnóstico e manejo da MASLD, garantindo um cuidado mais completo aos seus pacientes. Continue a leitura!

Papel clínico da doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica

A doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica (MASLD) é caracterizada pelo acúmulo de gordura no fígado acima de 5%, detectado por métodos de imagem ou biópsia, combinado a pelo menos um fator de risco cardiometabólico, como obesidade, diabetes tipo 2, dislipidemia ou hipertensão arterial. A introdução dessa nomenclatura busca não apenas alinhar-se aos avanços científicos, mas também eliminar estigmas associados aos antigos termos “não alcoólica” e “gordurosa”, promovendo uma compreensão mais precisa e respeitosa da condição entre pacientes e profissionais de saúde.

O médico clínico desempenha um papel central na identificação precoce e no manejo dos pacientes com MASLD. O primeiro passo é reconhecer e estratificar aqueles em risco. Indivíduos com obesidade, diabetes tipo 2, hipertensão arterial ou dislipidemia devem ser avaliados de forma sistemática, uma vez que esses fatores estão intimamente ligados à evolução da doença hepática. A estratificação de risco é importante para prevenir a progressão da condição, permitindo que o clínico direcione intervenções de forma assertiva e personalizada para cada caso.

A utilização de ferramentas diagnósticas não invasivas, como escores de fibrose e exames de imagem, torna o processo de estratificação mais eficiente e acessível. Essas ferramentas possibilitam que médicos de diversas especialidades identifiquem, com mais rapidez, os pacientes com maior risco de complicações, facilitando a tomada de decisão clínica e, quando necessário, o encaminhamento a especialistas para um manejo mais detalhado.

Diagnóstico da doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica

O diagnóstico da MASLD deve começar com uma avaliação clínica detalhada, considerando fatores de risco metabólicos e histórico médico completo. É recomendável excluir outras causas de esteatose hepática, como hepatites virais, doenças autoimunes ou uso de medicamentos hepatotóxicos. Exames laboratoriais, como TGO, TGP e GGT, são indicados para detectar alterações hepáticas iniciais. Complementarmente, a ultrassonografia abdominal é uma ferramenta acessível que pode ser usada para identificar a presença de esteatose.

Em casos mais complexos, a elastografia transitória, conhecida como FibroScan, é um método não invasivo que avalia a rigidez hepática, ajudando a determinar o grau de fibrose. Para uma análise mais exata da gordura hepática, a ressonância magnética pode ser utilizada, embora seja menos acessível. 

Ferramentas de estratificação de risco, como o escore FIB-4, auxiliam na identificação de fibrose avançada. Pacientes com escores baixos podem ser monitorados clinicamente, enquanto aqueles com risco intermediário ou alto devem ser submetidos a exames adicionais e, possivelmente, encaminhados para biópsia hepática em casos de incerteza diagnóstica.

Avaliação da fibrose hepática: estratificação de risco

A avaliação da fibrose hepática é um passo elementar na estratificação de risco da MASLD, uma vez que a fibrose é o principal marcador de progressão da doença. A combinação de escores, como o FIB-4 e o NAFLD Fibrosis Score, com métodos de imagem (a elastografia, por exemplo) fornece uma avaliação mais precisa e segura. Em situações de dúvida diagnóstica, a biópsia hepática pode ser solicitada para confirmar o estágio da fibrose.

Tratamento e manejo clínico da doença hepática esteatótica

O tratamento da MASLD é baseado em intervenções no estilo de vida, que desempenham um papel fundamental na prevenção da progressão da doença. A perda gradativa de peso, entre 7% e 10% do peso corporal, exerce impacto significativo na reversão da esteatose e melhora da fibrose. Uma dieta rica em vegetais, frutas, peixes e oleaginosas, aliada à prática de exercícios físicos regulares tem mostrado benefícios consistentes para a saúde hepática. Em alguns casos, as intervenções no estilo de vida podem ser complementadas com terapias farmacológicas. 

Exemplificando, a pioglitazona é indicada para pacientes com resistência à insulina, sendo eficaz na redução da esteatose e inflamação hepática, embora possa causar ganho de peso. Já a vitamina E também pode ser utilizada em pacientes sem diabetes, apresentando benefícios na inflamação hepática, mas com potencial para efeitos adversos que devem ser monitorados. Novos tratamentos, como agonistas de GLP-1 e inibidores de SGLT2, têm demonstrado resultados promissores, tanto no controle metabólico quanto na redução da gordura hepática.

As estatinas, amplamente utilizadas no manejo da dislipidemia, são seguras em pacientes com MASLD, mesmo na presença de cirrose compensada. O manejo eficaz das comorbidades metabólicas é essencial para reduzir o risco cardiovascular e melhorar os desfechos hepáticos.

Monitoramento e acompanhamento de pacientes

O acompanhamento contínuo dos pacientes com MASLD é necessário para monitorar a progressão da doença e ajustar as intervenções terapêuticas. Casos mais graves frequentemente exigem uma abordagem multidisciplinar, envolvendo hepatologistas, endocrinologistas e nutricionistas, para garantir um manejo integrado e resolutivo. A colaboração entre diferentes especialidades é crucial para abordar as comorbidades metabólicas e otimizar os cuidados com os pacientes.

O papel do clínico na identificação precoce, estratificação de risco e implementação de intervenções baseadas em evidências é determinante para prevenir a progressão da MASLD e melhorar os desfechos dos pacientes. Além disso, o foco em mudanças no estilo de vida e no manejo adequado das comorbidades metabólicas permanece como a base do tratamento dessa condição de alta prevalência.

Amplie sua abordagem diagnóstica em doenças metabólicas, explorando o conteúdo sobre como diagnosticar o diabetes.

Referências:

Kanwal F, Shubrook JH, Adams LA, Pfotenhauer K, Wai-Sun Wong V, Wright E, Abdelmalek MF, Harrison SA, Loomba R, Mantzoros CS, Bugianesi E, Eckel RH, Kaplan LM, El-Serag HB, Cusi K. Clinical Care Pathway for the Risk Stratification and Management of Patients With Nonalcoholic Fatty Liver Disease. Gastroenterology. 2021 Nov;161(5):1657-1669. doi: 10.1053/j.gastro.2021.07.049

Newsome PN, Buchholtz K, Cusi K, Linder M, Okanoue T, Ratziu V, Sanyal AJ, Sejling AS, Harrison SA; NN9931-4296 Investigators. A Placebo-Controlled Trial of Subcutaneous Semaglutide in Nonalcoholic Steatohepatitis. N Engl J Med. 2021 Mar 25;384(12):1113-1124. doi: 10.1056/NEJMoa2028395

Sanyal AJ, Chalasani N, Kowdley KV, McCullough A, Diehl AM, Bass NM, Neuschwander-Tetri BA, Lavine JE, Tonascia J, Unalp A, Van Natta M, Clark J, Brunt EM, Kleiner DE, Hoofnagle JH, Robuck PR; NASH CRN. Pioglitazone, vitamin E, or placebo for nonalcoholic steatohepatitis. N Engl J Med. 2010 May 6;362(18):1675-85. doi: 10.1056/NEJMoa0907929

Rinella, Maria E. 1 ; Lázaro, Jeffrey V. 2,3 ; Ratziu, Vlad 4 ; Francque, Sven M. 5,6 ; Sanyal, Arun J. 7 ; Kanwal, Fasiha 8,9 ; Romero, Diana 2 ; Abdelmalek, Manal F. 10 ; Anstee, Quentin M. 11,12 ; Árabe, Juan Pablo 13,14,15 ; Arrese, Marco 15,16 ; Bataller, Ramón 17 ; Beuers, Ulrich 18 ; Boursier, Jerônimo 19 ; Bugianesi, Elisabetta 20 ; Byrne, Christopher D. 21,22 ; Castro Narro, Graciela E. 16,23,24 ; Chowdhury, Abhijit 25,26 ; Cortez-Pinto, Helena 27 ; Cryer, Donna R. 28 ; Cusi, Kenneth 29 ; El-Kassas, Mohamed 30 ; Klein, Samuel 31 ; Eskridge, Wayne 32 ; Ventilador, Jiangao 33 ; Gawrieh, Samer 34 ; Cara, Cynthia D. 35 ; Harrison, Stephen A. 36 ; Kim, Seung Up 37 ; Koot, Bart G. 38 ; Korenjak, Marko 39 ; Kowdley, Kris V. 40 ; Lacaille, Florença 41 ; Loomba, Rohit 42 ; Mitchell-Thain, Robert 43 ; Morgan, Timothy R. 44,45 ; Powell, Elisabeth E. 46,47,48 ; Roden, Michael 49,50,51 ; Romero-Gómez, Manuel 52 ; Silva, Marcelo53 ; Singh, Shivaram Prasad 54 ; Sookoian, Silvia C. 15,55,56 ; Spearman, C. Wendy 57 ; Tiniakos, Dina 11,58 ; Valenti, Lucas 59,60 ; Vos, Miriam B. 61 ; Wong, Vincent Wai-Sun 62 ; Xanthakos, Stavra 63 ; Yilmaz, Yusuf 64 ; Younossi, Zobair 65,66,67 ; Hobbs, Ansley2 ; Villota-Rivas, Marcela 68 ; Newsome, Philip N. 69,70 ;  On behalf of the NAFLD Nomenclature Consensus Group. A multisociety Delphi consensus statement on new fatty liver disease nomenclature. Hepatology 78(6):p 1966-1986, 2023 Dec. | DOI: 10.1097/HEP.0000000000000520

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A introdução do imunizante Beyfortus® (Nirsevimabe) representa um avanço muito importante na prevenção do VSR. Trata-se de um anticorpo monoclonal desenvolvido para oferecer proteção imediata, indicado para lactentes na primeira sazonalidade do vírus e para crianças de até 24 meses com fatores de risco que estão na segunda sazonalidade.

Continue a leitura para acompanhar as atualizações sobre mecanismo de ação, indicações clínicas, posologia, assim como o impacto dessa imunização na pediatria e na saúde pública.

Mecanismo de ação e perfil farmacológico do Beyfortus®

O Beyfortus® (Nirsevimabe) é um anticorpo monoclonal de longa duração, direcionado à conformação de pré-fusão da proteína F do VSR. Seu mecanismo de ação impede a entrada do vírus nas células do hospedeiro, prevenindo quadros graves da doença.

Diferentemente dos imunizantes tradicionais, que estimulam uma resposta imune ativa, o Nirsevimabe é uma estratégia de imunização passiva que garante proteção temporária, com duração média de aproximadamente cinco meses. Quando administrado oportunamente, esse tempo é suficiente para cobrir a temporada de circulação do vírus.

Outro aspecto a ser destacado diz respeito à sua meia-vida, maior em comparação ao Palivizumabe, permitindo que seja aplicado em dose única para garantir proteção eficaz. Além disso, o Nirsevimabe confere cobertura contra os subtipos A e B do VSR, o que amplia sua efetividade clínica.

Indicações clínicas e recomendações de uso do Beyfortus®

O imunizante Beyfortus® está indicado para todos os lactentes na primeira sazonalidade do VSR, independentemente da presença de comorbidades. A administração deve ocorrer idealmente antes ou no início do período de maior circulação do vírus, o que proporciona uma resposta adequada à exposição viral.

Na segunda sazonalidade, a recomendação é restrita a crianças pertencentes a grupos de maior risco, incluindo prematuros com doença pulmonar crônica ativa que necessitam de suporte médico contínuo, pacientes com cardiopatias congênitas de repercussão hemodinâmica significativa, imunodeficiências primárias ou secundárias graves e fibrose cística com comprometimento pulmonar relevante.

Cabe ressaltar que o Beyfortus® pode ser administrado simultaneamente a outros imunizantes do calendário infantil, sem interferência na resposta imunológica. Para lactentes submetidos à cirurgia cardíaca com circulação extracorpórea, pode ser recomendada uma dose adicional, a fim de fornecer níveis plasmáticos adequados para proteção sustentada.

Posologia e administração

O esquema de administração do Beyfortus® é definido conforme o peso e a sazonalidade do VSR. Para lactentes na primeira sazonalidade, a dose recomendada é de 50 miligramas para crianças com menos de cinco quilos e 100 miligramas para aquelas com peso igual ou superior a cinco quilos (ambas em administração intramuscular única).

Para crianças na segunda sazonalidade e pertencentes a grupos de risco, a posologia indicada é de 200 miligramas, em duas injeções de 100 miligramas, aplicadas em locais distintos para garantir a absorção adequada.

De acordo com nota técnica emitida pelo Ministério da Saúde (MS), a sazonalidade do VSR, em nosso país, compreende o período de fevereiro a junho na Região Norte e de março a julho nas demais regiões, sendo que a Região Sul apresenta um período mais longo, de abril a agosto.

Segurança e efeitos adversos do imunizante Beyfortus®

A análise de estudos clínicos demonstrou um perfil de segurança favorável, com baixa incidência de eventos adversos. As reações relatadas incluem erupção cutânea transitória, febre autolimitada e reações no local da injeção, como edema, eritema e sensibilidade, consideradas incomuns.

O imunizante é contraindicado para crianças com hipersensibilidade ao Nirsevimabe ou a qualquer componente da formulação. 

Impacto na saúde pública e perspectivas futuras

A introdução do imunizante Beyfortus® trouxe uma redução expressiva das hospitalizações por VSR, evidenciada nos estudos clínicos e na experiência pós-comercialização. O impacto clínico e epidemiológico pode ser visto na diminuição substancial de internações pediátricas, do uso de suporte ventilatório e da necessidade de internações em unidades de terapia intensiva (UTI).

Do ponto de vista econômico, a implementação dessa estratégia tem sido considerada custo-efetiva, uma vez que reduz despesas associadas ao manejo de complicações respiratórias graves em lactentes. Ao longo dos anos, é esperado que a prevenção do VSR com imunização passiva tenha um impacto positivo na saúde infantil, minimizando a sobrecarga dos sistemas de saúde.

Outra ferramenta utilizada no combate ao VSR é a imunização materna com a vacina Abrysvo®, capaz de fornecer proteção ao bebê nos primeiros meses de vida. Entretanto, a administração do Beyfortus® em lactentes saudáveis, cujas mães foram vacinadas contra o VSR durante a gestação, não é recomendada rotineiramente pela Sociedade Brasileira de Imunizações (SBIm), e a combinação das duas estratégias deve ser considerada em situações especiais. Entre elas, estão as mães imunodeprimidas, as mães vacinadas com menos de 14 dias antes do parto e os recém-nascidos de alto risco para doença grave por VSR.

Para continuar sua atualização sobre estratégias de proteção contra o VSR, leia mais sobre a vacina Abrysvo®.

Referências:

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de atenção à saúde. Secretaria de Ciência e Tecnologia e insumos estratégicos. Nota técnica conjunta no. 05/2015. Estabelecer a sazonalidade do vírus respiratório sincicial no Brasil e oferecer esclarecimentos referentes ao protocolo de uso do palivizumabe. 2015. www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/s/saude-da-crianca/legislacao/nota-tecnica-conjunta-no-5-2015/  

Posicionamento conjunto – Sociedade Brasileira de Pediatria e Sociedade Brasileira de Imunizações Imunização passiva com Nirsevimabe para prevenção da doença pelo Vírus Sincicial Respiratório (VSR) em crianças. nt-sbim-sbp-240118-nirsevimabe-vsr-crianca.pdf 

Griffin MP, Yuan Y, Takas T, et al. Single-Dose Nirsevimab for Prevention of RSV in Preterm Infants [published correction appears in N Engl J Med. 2020 Aug 13;383(7):698. doi: 10.1056/NEJMx200019.]. N Engl J Med. 2020;383(5):415-425. doi:10.1056/NEJMoa1913556 

Loe MWC, Soenong H, Lee E, Li-Kim-Moy J, Williams PC, Yeo KT. Nirsevimab: Alleviating the burden of RSV morbidity in young children. J Paediatr Child Health. 2024;60(10):489-498. doi:10.1111/jpc.16643

Hammitt LL, Dagan R, Yuan Y, et al. Nirsevimab for Prevention of RSV in Healthy Late-Preterm and Term Infants. N Engl J Med. 2022;386(9):837-846. doi:10.1056/NEJMoa2110275 

Ahani B, Tuffy KM, Aksyuk AA, et al. Molecular and phenotypic characteristics of RSV infections in infants during two nirsevimab randomized clinical trials [published correction appears in Nat Commun. 2024 Apr 8;15(1):3026. doi: 10.1038/s41467-024-47421-2.]. Nat Commun. 2023;14(1):4347. Published 2023 Jul 19. doi:10.1038/s41467-023-40057-8 

Tuffy KM, Ahani B, Domachowske JB, et al. Molecular and phenotypic characteristics of respiratory syncytial virus isolates recovered from medically vulnerable children: An exploratory analysis of a phase 2/3 randomized, double-blind, palivizumab-controlled trial of nirsevimab (MEDLEY). Vaccine. 2024;42(24):126276. doi:10.1016/j.vaccine.2024.126276

Bula Digital Beyfortus® – Bula foi aprovada pela ANVISA em 22/11/2024.

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Entre as ferramentas disponíveis para o diagnóstico dessa condição, destacam-se dois marcadores sorológicos amplamente utilizados: o fator reumatoide (FR) e os anticorpos antipeptídeos citrulinados cíclicos (anti-CCP). Ambos desempenham papéis importantes e complementares na prática clínica, envolvendo pacientes com suspeita de doença reumática sistêmica imunomediada.

Neste conteúdo, abordaremos como esses marcadores atuam no diagnóstico e prognóstico da AR, enfatizando suas características, metodologias de detecção e os benefícios de sua combinação para aumentar a precisão diagnóstica. Confira!

Fator reumatoide (FR) e anticorpos anti-CCP: como eles se complementam no diagnóstico da artrite reumatoide?

O FR e o anti-CCP são os marcadores mais utilizados no diagnóstico da AR, cada um com características que os tornam complementares. O FR, um autoanticorpo contra a porção Fc da IgG, é sensível, mas menos específico, sendo detectado em até 78,8% dos pacientes com AR, assim como em outras condições inflamatórias autoimunes e não autoimunes. Já os anticorpos anti-CCP, com especificidade superior a 95%, estão associados ao diagnóstico precoce e a um curso clínico mais agressivo da doença, com mais erosões articulares e maiores índices de atividade da doença.

A combinação de FR e anti-CCP pode aumentar significativamente a sensibilidade e as especificidades diagnósticas, permitindo identificar casos que poderiam ser perdidos com a análise isolada de um dos marcadores.

Prognóstico e impacto clínico

A presença de anti-CCP e FR está fortemente associada a uma progressão mais severa da AR. Pacientes “duplamente positivos” (anti-CCP+ e FR+) apresentam maior atividade inflamatória, menor taxa de remissão e maior necessidade de intervenções terapêuticas. 

Estudos indicam que, não somente a positividade desses marcadores importa, como também sua concentração sérica, uma vez que títulos mais elevados de ambos os anticorpos estão relacionados a uma pior evolução da artrite reumatoide. Dessa forma, o anti-CCP em altas concentrações está associado à progressão radiográfica acelerada e a um curso mais agressivo da doença, enquanto títulos elevados de FR podem indicar maior atividade inflamatória.

A quantificação desses marcadores, portanto, é essencial para estratificar o risco dos pacientes e personalizar intervenções terapêuticas, reforçando a importância da dosagem precisa dos exames laboratoriais na prática clínica diária. A análise combinada de positividade e títulos desses anticorpos otimiza o manejo clínico, proporcionando diagnóstico e prognóstico mais robustos.

Como a presença desses anticorpos influencia o prognóstico da artrite reumatoide?

A presença dos anticorpos anti-CCP e fator reumatoide (FR) é considerada elementar no prognóstico da artrite reumatoide (AR). O anti-CCP está fortemente ligado à progressão radiográfica e a danos estruturais graves, mesmo em pacientes que alcançam remissão clínica ou baixa atividade da doença. Além disso, pode ser detectado em fases muito iniciais da doença e até mesmo antes do surgimento dos sintomas, oportunizando intervenções mais precoces.

Vale a pena reforçar que, pacientes positivos para ambos os marcadores, conhecidos como “duplamente positivos”, tendem a apresentar maior inflamação sistêmica e um curso mais agressivo da doença, com menor taxa de remissão. Embora o FR também esteja ligado a piores desfechos, o anti-CCP é relatado como um preditor mais abrangente de danos articulares, reforçando sua relevância na estratificação de risco.

A detecção combinada desses anticorpos evidencia-se como uma ferramenta valiosa para identificar pacientes com maior risco de progressão estrutural, otimizando o manejo clínico e o planejamento terapêutico.

Como o Sabin realiza as análises de fator reumatoide e anti-CCP?

No Sabin Diagnóstico e Saúde, os testes para FR e anti-CCP são realizados com metodologias que garantem excelente acurácia dos resultados.

• Imunoturbidimetria para FR: técnica rápida e eficaz para a detecção de autoanticorpos e para a medição de sua concentração no sangue;
• ELISA (anti-CCP2): método de alta sensibilidade capaz de identificar anticorpos anti-CCP em níveis baixos, oferecendo diagnóstico mais precoce e confiável.

A taxa de positividade combinada desses exames na AR varia entre 60% e 70%, reafirmando a relevância clínica desses marcadores no diagnóstico sorológico dessa enfermidade. O anti-CCP, com sua especificidade superior à do FR, é particularmente útil para diferenciar AR de outras condições reumatológicas, podendo garantir maior acurácia diagnóstica.

A detecção dos anticorpos anti-CCP e do FR atua de maneira crucial no diagnóstico, prognóstico e manejo da artrite reumatoide (AR). O FR, tradicionalmente, é o teste mais utilizado em larga escala, apresentando boa sensibilidade e estando associado às manifestações extra-articulares da AR, principalmente quando presente em altos títulos. Enquanto o anti-CCP sobressai pela maior especificidade e associação com danos estruturais mais graves. A combinação desses marcadores possibilita uma abordagem mais precisa da AR, ao identificar formas mais agressivas da doença e propor intervenções terapêuticas direcionadas e otimizadas.

A integração de marcadores laboratoriais é determinante para uma prática clínica mais personalizada e eficiente nos casos das doenças reumáticas imunomediadas. Para explorar outros aspectos do diagnóstico e manejo de doenças autoimunes, visite nosso conteúdo sobre doenças reumáticas autoimunes e descubra como a ciência está avançando para transformar o cuidado com os pacientes.

Referências:

Chan, Li Huan Angela Marie MBBS, MRCP1,; Leong, Khai Pang MBBS, FRCPE2; Tan, Justina Wei Lynn MBBS, MRCP2; Gao, Xiao MPH2; See, Wei Qiang BSc (Hons), MPH2; Koh, Ee Tzun MBBS, MRCP, Tan Tock Seng Hospital Rheumatoid Arthritis Study Group2. Dual rheumatoid factor and anti-cyclic citrullinated peptide antibody positivity affects the manifestations of rheumatoid arthritis. Singapore Medical Journal ():, April 28, 2023. | DOI: 10.4103/singaporemedj.SMJ-2021-104 

Marie Chan LHA, Leong KP, Lynn Tan JW, Gao X, See WQ, Koh ET. Dual rheumatoid factor and anti-cyclic citrullinated peptide antibody positivity affects the manifestations of rheumatoid arthritis. Singapore Med J. 2023 Apr 27. doi: 10.4103/singaporemedj.SMJ-2021-104. Epub ahead of print. PMID: 37171432.

Sulaiman FN, Wong KK, Ahmad WAW, Ghazali WSW. Anti-cyclic citrullinated peptide antibody is highly associated with rheumatoid factor and radiological defects in rheumatoid arthritis patients. Medicine (Baltimore). 2019 Mar;98(12):e14945. doi: 10.1097/MD.0000000000014945. PMID: 30896663; PMCID: PMC6709297.

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No Brasil, entre 2007 e 2020, foram notificados, em média, 662 surtos de doenças gastrointestinais por ano, resultando em mais de 150 mil casos. Esses dados mostram a relevância do diagnóstico precoce para o manejo clínico adequado e a contenção de surtos.

As causas dessas infecções envolvem uma variedade de patógenos, como bactérias, vírus e parasitas. Os sintomas, incluindo diarreia, dor abdominal e febre, muitas vezes se sobrepõem, tornando o diagnóstico diferencial desafiador. Isso ressalta a importância de ferramentas diagnósticas precisas e rápidas, que permitem identificar a causa exata da infecção, possibilitando um tratamento direcionado e eficaz.

Quer saber como o painel molecular pode melhorar o diagnóstico de infecções gastrointestinais? Continue lendo e descubra como essa ferramenta pode otimizar o tratamento e a gestão clínica.

Painel molecular para detecção de infecções gastrointestinais

O Painel Molecular para Infecções Gastrointestinais, como o oferecido pela tecnologia FilmArray®, utiliza a biologia molecular para detectar até 22 patógenos gastrointestinais de forma simultânea, a partir de uma única amostra de fezes. Esse método inovador possibilita a rápida identificação de uma gama de microrganismos, incluindo bactérias, vírus e parasitas, e oferece resultados em até um dia útil, otimizando significativamente o tempo para a tomada de decisões clínicas. Abaixo, estão os principais patógenos detectados pelo painel.

• Bactérias: Campylobacter spp., Clostridium difficile (toxina A/B), Plesiomonas shigelloides, Salmonella spp., Vibrio spp., Vibrio cholerae, Yersinia enterocolitica, Escherichia coli (EAEC, EPEC, ETEC, STEC, O157), Shigella spp. / Enteroinvasive E. coli (EIEC);
• Vírus: Norovírus GI/GII, Rotavírus A, Adenovírus F 40/41, Astrovírus, Sapovírus;
• Parasitas: Cryptosporidium spp., Cyclospora cayetanensis, Entamoeba histolytica, Giardia lamblia.

Essa abordagem multialvo oferece vantagens sobre os métodos tradicionais para fornecer maior sensibilidade e especificidade, particularmente em casos cujos patógenos não crescem bem em culturas ou são difíceis de detectar por métodos convencionais.

Aplicações clínicas

O painel molecular é uma ferramenta diagnóstica útil em diversas situações clínicas, conforme pode ser visto a seguir.

1. Pacientes imunossuprimidos: indivíduos com sistemas imunológicos comprometidos, como pacientes em tratamento quimioterápico ou transplantados, estão em maior risco de desenvolver infecções graves. A detecção rápida de patógenos como Cryptosporidium e Clostridium difficile é fundamental para iniciar o tratamento adequado e evitar complicações graves;
2. Surtos em ambientes hospitalares ou comunitários: a rápida propagação de patógenos em hospitais, creches ou escolas pode resultar em surtos de diarreia aguda. O uso do painel molecular permite a identificação rápida de agentes causadores, como o Norovírus, ajudando a controlar o surto de forma eficaz e a evitar a propagação do patógeno;
3. Cenários de infecção de etiologia incerta: pacientes que apresentam diarreia grave de origem desconhecida, muitas vezes, são submetidos a uma série de testes para identificar o agente causal. O painel molecular simplifica esse processo ao detectar simultaneamente diferentes patógenos, proporcionando uma visão abrangente da condição do paciente e permitindo o tratamento direcionado e assertivo.

Um exemplo clínico é o caso de um paciente hospitalizado com diarreia grave causada por Clostridium difficile. A identificação rápida desse patógeno pelo painel molecular possibilita uma intervenção terapêutica imediata, diminuindo o tempo de isolamento e melhorando o prognóstico do paciente.

Vantagens do painel molecular em comparação aos métodos tradicionais

O Painel Molecular para Infecções Gastrointestinais oferece uma série de vantagens sobre os métodos tradicionais de diagnóstico. Saiba quais!

• Velocidade e eficácia: enquanto a cultura de fezes pode levar dias para fornecer um diagnóstico, o painel molecular libera resultados em até um dia útil, permitindo que o médico inicie o tratamento mais rapidamente. Isso é particularmente importante em pacientes hospitalizados ou em situações de surto;
• Maior sensibilidade e especificidade: o painel molecular é capaz de detectar patógenos que, em geral, não crescem bem em culturas, como Campylobacter e alguns parasitas. Além disso, é mais precisa a detecção de coinfecções, que podem passar despercebidas em métodos tradicionais;
• Redução do uso estendido de antibióticos: a identificação exata do patógeno causal ajuda a evitar o uso empírico de antibióticos, que pode contribuir para o aumento da resistência antimicrobiana. Em vez disso, o tratamento pode ser ajustado para combater o agente específico identificado, diminuindo o risco de complicações e melhorando os resultados clínicos;
• Menos exames complementares: ao combinar a detecção de bactérias, vírus e parasitas em um único teste, o painel molecular elimina a necessidade de múltiplos exames diagnósticos, economizando tempo e recursos, tanto para os laboratórios quanto para os pacientes.

Impacto no manejo terapêutico 

O painel molecular desempenha um papel crucial no manejo terapêutico de pacientes, especialmente em ambientes hospitalares. Sua capacidade de fornecer diagnósticos rápidos permite que os médicos tomem decisões mais precisas e iniciem o tratamento adequado sem atrasos. Adicionalmente, ao agilizar o diagnóstico, o painel ajuda a reduzir o tempo de internação e o período de isolamento, o que otimiza a gestão hospitalar e diminui os custos com o cuidado dos pacientes, promovendo uma maior eficiência no atendimento.

Em situações de surtos, a identificação precoce de patógenos como Norovírus ou Salmonella pode prevenir a propagação da infecção e proteger outros pacientes ou membros da comunidade.

Limitações do exame

Apesar dos muitos benefícios, o painel molecular apresenta algumas limitações. Ele não realiza a quantificação dos patógenos, o que pode ser importante em alguns contextos clínicos para avaliar a gravidade da infecção. Além disso, embora abra um amplo espectro de patógenos, o exame não detecta todos os possíveis causadores de infecções gastrointestinais, sendo necessário, em alguns casos, a complementação com outros exames.

O Painel Molecular para Infecções Gastrointestinais se destaca como uma solução avançada no diagnóstico dessas condições, oferecendo a detecção rápida e precisa de até 22 patógenos em uma única amostra. Essa tecnologia contribui substancialmente para um manejo clínico resolutivo, oportunizando decisões rápidas e informadas. Com benefícios como a redução no uso desnecessário de antibióticos, menor tempo de internação e maior agilidade no tratamento, o painel se consolida como um recurso importante na prática médica moderna, melhorando a qualidade do cuidado aos pacientes.

Para aprofundar seu conhecimento sobre o uso do painel molecular em diagnósticos virais, como herpesvírus e enterovírus, continue sua leitura neste conteúdo: painel molecular para herpesvírus e enterovírus.

Referências:

Piralla A, Lunghi G, Ardissino G, Girello A, Premoli M, Bava E, Arghittu M, Colombo MR, Cognetto A, Bono P, Campanini G, Marone P, Baldanti F. FilmArray™ GI panel performance for the diagnosis of acute gastroenteritis or hemorragic diarrhea. BMC Microbiol. 2017 May 12;17(1):111. doi: 10.1186/s12866-017-1018-2. 

CUNHA, A. Painel Molecular para Infecções Gastrointestinais. Sabin Medicina Diagnóstica.

CDC – CENTERS FOR DISEASE CONTROL AND PREVENTION. Waterborne disease and outbreak surveillance reporting. Disponível em: https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/72/wr/mm7226a1.htm. Acesso em: 24 out. 2024.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Situação epidemiológica: doenças de transmissão hídrica e alimentar. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/dtha/situacao-epidemiologica. Acesso em: 24 out. 2024.

ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DA SAÚDE. Doenças transmitidas por alimentos. Disponível em: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/foodborne-diseases. Acesso em: 24 out. 2024.

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Por meio da identificação direta do DNA ou RNA de microrganismos em amostras biológicas, essas técnicas oferecem níveis superiores de sensibilidade e especificidade, permitindo diagnósticos precoces mesmo em estágios iniciais da infecção, quando outros métodos frequentemente podem falhar.

Para entender como o diagnóstico molecular pode aprimorar a abordagem das doenças infecciosas, continue lendo este conteúdo e descubra os avanços que estão redefinindo a prática clínica.

Principais técnicas de diagnóstico molecular 

Nos últimos anos, avanços como a reação em cadeia da polimerase (PCR) e o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) estabeleceram o diagnóstico molecular como uma ferramenta relevante na prática clínica. Essas tecnologias aumentaram a precisão diagnóstica e reduziram o tempo necessário à obtenção de resultados, contribuindo para intervenções terapêuticas mais rápidas e eficazes. Comparado aos métodos tradicionais, que podem ser invasivos e demorados, o diagnóstico molecular fornece uma abordagem mais eficiente e segura para os pacientes.

A PCR, incluindo sua versão em tempo real (qPCR), é amplamente utilizada no diagnóstico molecular. Essas técnicas amplificam o DNA ou RNA de microrganismos presentes em amostras biológicas, garantindo alta sensibilidade e exatidão. O qPCR também oportuniza a quantificação em tempo real dos ácidos nucleicos, uma funcionalidade importante para o monitoramento de doenças como HIV e hepatites virais. A integração dessas técnicas em painéis moleculares aprimora a capacidade de diagnóstico em diversas condições clínicas.

O NGS é outra tecnologia altamente relevante no diagnóstico molecular. Ele permite a análise de múltiplos patógenos em uma única amostra, sendo especialmente útil em casos de infecções complexas, como sepse e coinfecções. Além da identificação de organismos, o NGS pode detectar mutações genéticas associadas à resistência antimicrobiana, produzindo informações valiosas para a escolha de tratamentos mais direcionados.

Benefícios do diagnóstico molecular em relação a outros métodos

Os métodos moleculares oferecem diversas vantagens que superam as limitações das abordagens tradicionais, como culturas microbiológicas e sorologias. Conheça os principais benefícios.

• Maior sensibilidade e especificidade: identificam patógenos em estágios iniciais da infecção, mesmo antes do aparecimento de respostas imunológicas detectáveis, diminuindo a ocorrência de resultados falso-negativos;
• Resultados rápidos: muitos exames moleculares, como os realizados pelo Sabin, liberam resultados em horas ou poucos dias, propiciando intervenções clínicas mais ágeis;
• Detecção simultânea de múltiplos patógenos: painéis moleculares identificam diversas espécies de vírus, bactérias e parasitas em uma única amostra, otimizando a eficiência diagnóstica;
• Redução do uso desnecessário de antibióticos: a identificação precisa do agente etiológico auxilia na escolha de terapias direcionadas, evitando a prescrição excessiva e o consequente desenvolvimento de resistência antimicrobiana;
• Menor invasividade: algumas técnicas utilizam fluidos corporais de fácil coleta, como saliva e secreções nasais, eliminando a necessidade de procedimentos invasivos.

Principais exames Sabin para doenças infecciosas

O Sabin Diagnóstico e Saúde disponibiliza exames moleculares que atendem diferentes necessidades clínicas. A seguir, estão os principais painéis e testes oferecidos.

Painel Molecular Respiratório

Utilizando PCR microarray, o Painel Molecular Respiratório detecta 17 tipos de vírus e três espécies bacterianas, em uma única amostra de swab nasal ou lavado de nasofaringe. Indicado para infecções respiratórias, o painel diferencia quadros virais de bacterianos, evitando o uso desnecessário de antibióticos e agilizando o manejo clínico.

Minipainel Respiratório

Focado em quatro vírus comuns (SARS-CoV-2, Influenza A e B, vírus sincicial respiratório), o minipainel utiliza RT-PCR e é indicado para sintomas gripais. Com coleta simples por swab ou saliva, oferece alta precisão e resultados rápidos, sendo essencial para o controle epidemiológico.

Painel Molecular para Pneumonias

Esse painel usa PCR multiplex para detectar bactérias, vírus e genes de resistência antimicrobiana, em amostras como escarro ou lavado brônquico. Elementar no diagnóstico de pneumonias graves, possibilita o início rápido de terapias direcionadas.

Painel Molecular para Infecções Gastrointestinais

Capaz de identificar até 22 microrganismos, entre bactérias, parasitas e vírus, esse painel utiliza a tecnologia FilmArray® com amostras de fezes. Indicado para infecções gastrointestinais, o exame alia rapidez, praticidade e precisão para otimizar o tratamento.

Painel Molecular para Arboviroses

Com tecnologia RT-qPCR, esse exame detecta vírus como dengue (tipos 1, 2, 3 e 4), zika, chikungunya, febre amarela e febre do Mayaro. Realizado em amostras de sangue, é ideal para pacientes sintomáticos em áreas endêmicas, permitindo intervenções ágeis e resolutivas.

Teste Molecular para Tuberculose

Esse exame utiliza PCR em tempo real para identificar o DNA da bactéria Mycobacterium tuberculosis. Realizado em poucas horas, o teste possibilita o diagnóstico precoce e reduz o risco de transmissão da doença, sendo relevante em áreas de alta prevalência.

Triagem Molecular para CMV Congênito

A Triagem Molecular para Citomegalovírus (CMV) Congênito é realizada por PCR em tempo real em swab oral de neonatos até 20 dias de vida. O exame possibilita o diagnóstico precoce da infecção, facilitando as intervenções antes do surgimento de complicações no desenvolvimento infantil.

Painel Molecular para Infecções Articulares

Esse painel utiliza PCR multiplex em líquido sinovial para detectar patógenos como Staphylococcus aureus e Escherichia coli, além de genes de resistência antimicrobiana. Indicado para casos de artrite séptica, reduz o tempo para intervenções clínicas e melhora os desfechos.

Em suma, pode-se dizer que o diagnóstico molecular transformou a prática clínica, por oferecer maior precisão, agilidade e abrangência no manejo de doenças infecciosas. 

Com tecnologias avançadas, como PCR, qPCR e NGS, é possível identificar patógenos de forma eficiente, orientar intervenções seguras e personalizar tratamentos. A diversidade de exames disponíveis, desde painéis respiratórios até testes para tuberculose e triagem neonatal, demonstra a magnitude dessa abordagem para a melhoria dos desfechos clínicos e o cuidado integral ao paciente.

Essa investigação pode auxiliar no diagnóstico de diversas condições, incluindo a investigação molecular no diagnóstico de infecções sexualmente transmissíveis. Saiba mais sobre essa abordagem e suas aplicações clínicas acessando nosso conteúdo.

Referências:

Kellenberger E. The evolution of molecular biology. EMBO Rep. 2004 Jun;5(6):546-9. doi: 10.1038/sj.embor.7400180. PMID: 15170468; PMCID: PMC1299088.

Zamora-Obando, H. R., Godoy, A. T., Amaral, A. G., Mesquita, A. de S., Simões, B. E. S., Reis, H. O., Rocha, I., Dallaqua, M., Baptistão, M., Fernandes, M. C. V., Lima, M. F., & Simionato, A. V. C.. (2022). BIOMARCADORES MOLECULARES DE DOENÇAS HUMANAS: CONCEITOS FUNDAMENTAIS, MODELOS DE ESTUDO E APLICAÇÕES CLÍNICAS. Química Nova, 45(9), 1098–1113. https://doi.org/10.21577/0100-4042.20170905

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Diferentemente de outras enzimas pancreáticas, como a lipase e a amilase, a elastase preserva suas propriedades ao passar pelo trânsito gastrointestinal, permanecendo estável até sua excreção nas fezes. 

Assim, ela se torna um marcador confiável da função exócrina pancreática, especialmente em condições como a insuficiência pancreática exócrina (IPE). Entenda melhor sobre a importância do diagnóstica do teste de elastase pancreática.

Insuficiência pancreática exócrina

A IPE ocorre quando o pâncreas não produz enzimas digestivas em quantidade suficiente para a digestão adequada dos nutrientes, como gorduras, proteínas e carboidratos. Isso resulta em má absorção de nutrientes, levando a sintomas como esteatorreia (fezes gordurosas e volumosas), perda de peso e deficiências de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K). Veja, abaixo, as principais causas da IPE.

• Pancreatite crônica: inflamação persistente do pâncreas que danifica o tecido pancreático, afetando sua função enzimática;
• Fibrose cística: doença genética que provoca o acúmulo de muco nos ductos pancreáticos, dificultando a liberação das enzimas;
• Tumores pancreáticos: bloqueiam o fluxo enzimático e reduzem a função do pâncreas;
• Diabetes tipo 1 e tipo 2: associados à disfunção pancreática exócrina devido a processos inflamatórios ou degenerativos no órgão.

O diagnóstico de IPE envolve a combinação de testes laboratoriais e exames de imagem. O teste de gordura fecal em 72 horas ainda é utilizado para avaliar a absorção lipídica, e a ultrassonografia ou a tomografia computadorizada ajuda a identificar possíveis alterações estruturais no pâncreas.

Importância do teste de elastase pancreática 

O teste de elastase pancreática é uma ferramenta diagnóstica relevante para avaliar a função exócrina do pâncreas de forma precisa e não invasiva. Em razão da alta estabilidade, a enzima elastase permite que a concentração nas fezes seja um reflexo direto da capacidade secretória exócrina do pâncreas, o que o diferencia de outros exames mais complexos e invasivos.

Em pacientes com condições como pancreatite crônica, fibrose cística, câncer de pâncreas e diabetes mellitus, níveis reduzidos de elastase nas fezes são um indicativo claro de insuficiência pancreática exócrina (IPE).

A interpretação do teste pode ser ainda mais valiosa quando associada a exames de imagem e à dosagem de gordura fecal. Valores baixos de elastase fecal, juntamente com alterações nos exames de imagem, indicam pancreatite crônica. Já níveis normais de elastase com exames de imagem alterados podem sugerir condições pancreáticas leves ou moderadas.

No Sabin, o teste de elastase pancreática fecal é realizado por quimioluminescência. Níveis de elastase fecal acima de 200 µg/g indicam uma função exócrina pancreática normal. Valores entre 100 e 200 µg/g sinalizam insuficiência leve a moderada, enquanto níveis abaixo de 100 µg/g são indicativos de insuficiência exócrina grave.

Aplicações clínicas além da insuficiência pancreática exócrina

Além do diagnóstico de IPE, o teste de elastase pancreática fecal pode ser utilizado para outras aplicações clínicas. 

• Doenças inflamatórias intestinais: em alguns pacientes com colite ulcerativa (10%) e doença de Crohn (4%), a função pancreática pode ser prejudicada, refletindo-se em níveis baixos de elastase fecal;
• Fibrose cística: o teste é utilizado para monitorar a função pancreática em crianças e adultos com fibrose cística, auxiliando no acompanhamento e no ajuste da terapia enzimática de reposição;
• Síndrome do intestino irritável (SII): estudos em andamento investigam a relação entre disfunção pancreática e SII, avaliando como o teste de elastase pode ser útil para diferenciar disfunções digestivas;
• Pancreatite aguda: durante episódios de inflamação aguda do pâncreas, a elastase pancreática 1 (E1) pode ser liberada na circulação sanguínea. A quantificação da elastase nas fezes, associada a outros exames, auxilia no diagnóstico diferencial de pancreatite aguda, ajudando a confirmar ou excluir a presença da condição e permitindo intervenções rápidas e direcionadas.

Vantagens do teste de elastase pancreática

Conforme mencionado, o teste de elastase pancreática é reconhecido como uma ferramenta prática e precisa na avaliação da função exócrina do pâncreas. A seguir, estão descritas suas principais vantagens.

• Conforto para o paciente: a coleta é simples e requer apenas uma amostra de fezes, sem a necessidade de preparo dietético ou coletas prolongadas, como ocorre no teste de gordura fecal;
• Alta especificidade e estabilidade: a elastase pancreática é resistente à degradação bacteriana no trato digestivo e não sofre interferência de enzimas de reposição, permitindo uma medição precisa que reflete diretamente a função pancreática. O teste pode ser realizado no decorrer do acompanhamento do tratamento, inclusive durante a terapia de reposição enzimática pancreática (PERT). De acordo com as diretrizes da American Gastroenterological Association, o teste de elastase fecal não é alterado pelo uso de PERT;
• Metodologia de quimioluminescência: a tecnologia de quimioluminescência utilizada no teste aumenta a sensibilidade e especificidade, garantindo uma detecção precisa dos níveis de elastase fecal e facilitando a identificação de diferentes graus de insuficiência pancreática.

Essas características fazem do exame uma ferramenta padrão-ouro no diagnóstico e no acompanhamento de condições que afetam a função exócrina pancreática, proporcionando uma avaliação completa e confiável para suporte clínico.

Limitações do exame

Apesar de ser um método eficaz para diagnosticar insuficiência exócrina grave, o teste de elastase pancreática apresenta algumas limitações. Ele pode não detectar disfunções pancreáticas leves, em virtude da alta reserva funcional do pâncreas.

Além disso, condições como diarreia severa e uso recente de antibióticos podem interferir nos resultados, levando a falso-positivos ou negativos. Em certos casos, é recomendada a realização de exames complementares, como imagem ou dosagem de gordura fecal, para uma análise mais abrangente da função pancreática.

Ainda assim, o teste de elastase pancreática é um recurso fundamental para a avaliação da função pancreática, auxiliando no diagnóstico e no monitoramento. Com alta precisão, coleta simplificada e metodologia avançada, esse exame se destaca como um aliado no acompanhamento clínico, possibilitando decisões clínicas e intervenções terapêuticas personalizadas, que aprimoram o cuidado ao paciente.

Leia também nosso conteúdo sobre a aplicação diagnóstica da calprotectina fecal, um marcador significativo na avaliação de inflamações intestinais.

Referências:

Capurso G, Traini M, Piciucchi M, Signoretti M, Arcidiacono PG. Exocrine pancreatic insufficiency: prevalence, diagnosis, and management. Clin Exp Gastroenterol. 2019 Mar 21;12:129-139. doi: 10.2147/CEG.S168266.

CONITEC. Relatório técnico sobre o teste de elastase pancreática. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2022/sociedade/20220509_relsoc_299_teste_elastase-_final.pdf

SOCIEDADE BRASILEIRA DE GASTROENTEROLOGIA. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para Insuficiência Pancreática Exócrina. Brasília, 2010. Disponível em: https://www.saudedireta.com.br/docsupload/1339890645pcdt_insuficiencia_pancreatica_exocrina_livro_2010.pdf.

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O uso de tecnologias como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) possibilita uma investigação abrangente de múltiplos genes ao mesmo tempo, identificando variantes associadas à fisiopatologia e facilitando o desenvolvimento de terapias individualizadas.

A baixa estatura pode ser o primeiro ou único indicativo de uma doença de base, tornando necessário o uso de avaliações genéticas para diagnosticar precocemente e de forma precisa. 

Ao longo deste conteúdo, vamos explorar os métodos e benefícios da medicina de precisão na investigação dessa condição, com um enfoque nos principais exames e classificações que guiam a prática clínica​. Confira!

Avaliação clínica e investigação da baixa estatura

O primeiro passo na investigação da baixa estatura é uma avaliação clínica detalhada, que inclui:

• Determinação dinâmica da velocidade de crescimento: medir e registrar a altura em diferentes momentos é importante para detectar variações na velocidade de crescimento, ajudando a diferenciar entre crescimento normal e patológico.
• Avaliação do estágio puberal: a puberdade é um momento crítico para o crescimento linear; portanto, avaliar o estágio puberal é fundamental para entender o impacto da maturação sexual no crescimento.
• Proporcionalidade dos segmentos corporais: medir a proporção entre segmentos corporais (tronco e membros) ajuda a avaliar se a baixa estatura é proporcional ou desproporcional, o que pode indicar síndromes específicas ou displasias esqueléticas.

Essa avaliação inicial permite aos profissionais entenderem o padrão de crescimento da criança e decidirem os próximos passos na investigação, considerando tanto as características clínicas quanto o histórico familiar do paciente.

Investigação laboratorial inicial

Após a avaliação clínica, a investigação laboratorial é realizada para rastrear aspectos bioquímicos que possam estar associados à baixa estatura. Os exames laboratoriais iniciais incluem:

• Hemograma completo: para avaliar a presença de anemia ou outras condições hematológicas que possam afetar o crescimento.
• Função tireoidiana: testes de TSH e T4 livre são essenciais para descartar o hipotireoidismo, uma causa comum de baixa estatura.
• Níveis de ferro, cálcio e vitamina D: deficiências nutricionais também podem impactar o crescimento, sendo importante identificá-las para intervenção precoce.
• Marcadores inflamatórios e anticorpos específicos: em casos suspeitos de doenças autoimunes, como doença celíaca, a detecção de autoanticorpos (como os anticorpos antitransglutaminase) é determinante.

Esses exames ajudam a identificar causas comuns e tratáveis de baixa estatura, permitindo intervenções específicas antes de avançar para investigações mais complexas.

Avaliação hormonal

Se os exames laboratoriais iniciais não elucidarem a causa da baixa estatura, a investigação avança para a avaliação de distúrbios hormonais e a realização de testes genéticos específicos.

Nessa etapa, a avaliação hormonal é indispensável, incluindo a dosagem de IGF-1 e IGFBP-3 para analisar a ação do hormônio do crescimento (GH), além de avaliar a reserva de GH por meio de testes de estímulo, como os que utilizam clonidina ou glucagon. Esses testes são relevantes para confirmar ou descartar a deficiência do hormônio do crescimento (DGH), que é uma das principais causas de baixa estatura.

Importância da genética no diagnóstico da baixa estatura

As avaliações genéticas são uma etapa avançada e crítica no diagnóstico da baixa estatura. A medicina de precisão utiliza tecnologias genômicas para identificar mutações ou alterações cromossômicas que explicam a condição. Alguns dos principais métodos incluem:

• Sequenciamento de Nova Geração (NGS): uma ferramenta que permite a análise simultânea de múltiplos genes relacionados ao crescimento. O NGS é importante para identificar variantes genéticas que impactam a fisiologia do crescimento, como as mutações nos genes SHOX, ACAN e NPR2. Essas variantes podem estar associadas a displasias esqueléticas ou síndromes que afetam o crescimento linear.
• Painéis de genes específicos: são utilizados quando há suspeita de determinadas síndromes ou condições, possibilitando uma análise mais focada e precisa. Por exemplo, o gene SHOX, associado a displasias que afetam o desenvolvimento dos membros, pode ser investigado quando há desproporcionalidade nos segmentos corporais da criança.
• Sequenciamento de exoma: indicada para casos mais complexos ou quando outros exames genéticos não elucidaram a causa, essa técnica permite a análise detalhada de todas as regiões codificantes do genoma, aumentando a chance de identificar mutações raras ou novas variantes.

Esses exames genéticos são cruciais para identificar baixa estatura desproporcional, que pode estar associada a síndromes, como a síndrome de Turner, ou mutações específicas que afetam o desenvolvimento ósseo e cartilaginoso.

A classificação da baixa estatura é decisiva para orientar a investigação e o manejo clínico, sendo a distinção entre causas proporcionais e desproporcionais necessárias para direcionar diagnósticos mais precisos. Na baixa estatura proporcional, todas as partes do corpo apresentam proporções adequadas, sugerindo que a origem pode ser hormonal, nutricional ou constitucional.

Nesse cenário, as avaliações hormonais são especialmente úteis para identificar endocrinopatias primárias, como a deficiência do hormônio do crescimento ou o hipotireoidismo. Por outro lado, na baixa estatura desproporcional, há discrepâncias nos segmentos corporais, o que pode indicar displasias esqueléticas ou síndromes específicas. Para esses casos, a avaliação genética e os exames de imagem, como radiografias para determinar a idade óssea, são imprescindíveis para identificar e confirmar a condição subjacente.

Aplicação clínica e benefícios

A medicina de precisão permite um diagnóstico mais acurado, primordial para a personalização do tratamento em pacientes com baixa estatura. Diversas técnicas são aplicadas na investigação, incluindo:

• Análise cromossômica: importante para o diagnóstico de síndromes como a síndrome de Turner. Esse exame avalia a estrutura e o número de cromossomos, para identificar anomalias que afetam o crescimento.
• Microarranjos cromossômicos: recomendados para detectar grandes deleções ou duplicações em pacientes com cariótipo normal, mas com suspeita de condições sindrômicas. Essa técnica é particularmente utilizada quando há baixa estatura desproporcional ou outras características sindrômicas.
• Painéis de sequenciamento de genes específicos: usados para identificar mutações relacionadas à baixa estatura, permitindo uma investigação direcionada e aumentando a precisão do diagnóstico. Por exemplo, mutações nos genes ACAN e FGFR3 podem ser detectadas com esses painéis, auxiliando no direcionamento do tratamento.

Aconselhamento genético

O aconselhamento genético desempenha um papel significativo na investigação da baixa estatura, principalmente quando variantes genéticas são identificadas. A descoberta dessas variantes não apenas beneficia diretamente o paciente, fornecendo um diagnóstico preciso e orientando um tratamento mais eficaz, como também permite estender esse cuidado aos familiares. 

Por meio do aconselhamento genético, é possível identificar riscos de recorrência da condição em outros membros da família e detectar precocemente pessoas que possam estar afetadas ou em risco, propiciando intervenções preventivas ou tratamentos adequados. Essa abordagem melhora a qualidade do atendimento e contribui para um manejo mais abrangente e personalizado, garantindo que as famílias recebam informações claras e suporte contínuo para lidar com a condição identificada.

Interpretação dos resultados e desafios diagnósticos

A interpretação dos resultados genéticos envolve uma equipe multidisciplinar, com geneticistas, endocrinologistas e bioinformáticos. Essa equipe analisa as variantes genéticas identificadas, avaliando sua patogenicidade com base na frequência populacional, previsões de impacto funcional e correlação clínica. 

Diretrizes como as do American College of Medical Genetics ajudam na categorização e interpretação dessas variantes, auxiliando na reclassificação conforme novos dados clínicos e genômicos são adicionados.

As tecnologias genômicas avançadas na medicina de precisão oferecem diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados para baixa estatura, identificando variantes genéticas específicas e possibilitando intervenções eficazes. Contudo, a complexidade das interações genéticas e ambientais pode dificultar um diagnóstico definitivo, e algumas variantes podem ser classificadas como de significado incerto. Isso exige uma correlação cuidadosa com dados clínicos e familiares, reforçando a necessidade de uma investigação contínua e detalhada.

Para saber mais sobre como os exames genéticos por NGS podem auxiliar no diagnóstico preciso e personalizado, acesse nosso conteúdo completo em: exames genéticos por NGS: aplicações e benefícios na prática clínica. Boa leitura!

Referências:

Jee YH, Baron J, Nilsson O. New developments in the genetic diagnosis of short stature. Curr Opin Pediatr. 2018;30(4):541-547. doi:10.1097/MOP.0000000000000653

Sabin para médicos. Medicina de precisão na investigação da baixa estatura. Transcrição da palestra. Disponível em: [arquivo Sabin].

Zhou E, Hauser BR, Jee YH. Genetic evaluation in children with short stature. Curr Opin Pediatr. 2021;33(4):458-463. doi:10.1097/MOP.0000000000001033

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Por consequência, parte das mudanças ocorridas implicará em alteração de valores de referência de alguns exames bioquímicos, hormonais, marcadores e anticorpos.

As informações sobre as mudanças desses valores estão descritas em cada laudo, emitidos a partir de novembro de 2024.

Para facilitar sua rotina, detalhamos aqui a lista de exames e seus respectivos valores de referência e sistema analítico. No entanto, reforçamos que valores encontrados em métodos diferentes podem não ser comparáveis.

CLIQUE AQUI E FAÇA O DOWNLOAD DA TABELA.

Em caso de dúvidas, entre em contato conosco pelos nossos canais oficiais.

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A triagem diagnóstica é uma ferramenta importante na identificação dessas doenças, sendo utilizada para detectar a deficiência enzimática característica. Além disso, os avanços na análise genética complementam o diagnóstico, permitindo uma avaliação mais precisa dos tipos e subtipos de doenças lisossômicas. 

Neste conteúdo, abordaremos os principais aspectos da triagem diagnóstica para doenças lisossômicas, com foco em sua aplicação no diagnóstico precoce e no monitoramento contínuo dessas condições. Continue a leitura!

Doenças lisossômicas

As doenças lisossômicas são um grupo heterogêneo de erros inatos do metabolismo caracterizados pela disfunção enzimática nos lisossomos, organelas responsáveis pela degradação de macromoléculas. A deficiência ou ausência de enzimas específicas leva ao acúmulo de substratos, como lipídios e glicosaminoglicanos, resultando em comprometimento multissistêmico. 

Entre os sistemas afetados, destacam-se os sistemas nervoso central, musculoesquelético e cardiovascular. Essas doenças possuem evolução progressiva e exigem diagnóstico precoce, complementado por abordagens terapêuticas individualizadas, como terapia de reposição enzimática (TRE) e transplantes. 

Doença de Gaucher 

Uma das mais comuns entre as doenças lisossômicas de depósito, a doença de Gaucher é causada pela deficiência da enzima beta-glicosidase ácida (também chamada beta-glicocerebrosidase), que leva ao acúmulo de glicolipídios nas células fagocíticas, principalmente no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões. A herança é autossômica recessiva, com risco de 25% de recorrência a cada gestação de casais heterozigotos, afetando igualmente filhos de ambos os sexos​.

Existem três tipos clínicos:

• Tipo 1 (não neuropático): é a forma mais comum, com uma incidência global de uma em cada 40 mil a 60 mil nascidos vivos. Afeta adultos e crianças com sinais típicos de hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, além de alterações ósseas como osteopenia, fraturas e crises ósseas. Esse tipo geralmente não afeta o sistema nervoso central, e a progressão da doença é variável​.
• Tipo 2 (neuropático agudo): afeta lactentes e é caracterizado por comprometimento neurológico grave, com início entre quatro e cinco meses de vida, levando a convulsões, hipertonia e apneia. A evolução é rápida, resultando em óbito nos primeiros anos de vida, devido ao envolvimento pulmonar e neurológico​.
• Tipo 3 (neuropático crônico): essa forma tem início na infância e apresenta comprometimento neurológico mais leve em comparação ao tipo 2, embora possa ocorrer hepatomegalia, esplenomegalia e doença óssea significativa. A expectativa de vida pode ser estendida até a terceira ou quarta década​.

Doença de Pompe

A doença de Pompe, também chamada de glicogenose tipo II, é uma enfermidade hereditária provocada pela ausência ou deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Essa deficiência enzimática resulta no acúmulo gradual de glicogênio dentro dos lisossomos, especialmente em tecidos como os músculos esqueléticos. Com o tempo, esse acúmulo excessivo leva a danos progressivos não só nos músculos, mas também em órgãos como o fígado e o sistema nervoso.

De herança autossômica recessiva, a doença de Pompe manifesta-se principalmente por meio de sintomas como fraqueza muscular e dificuldades respiratórias. Em casos mais graves, essas complicações podem evoluir e, eventualmente, levar o paciente a óbito.

Doença de Fabry

A doença de Fabry é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfa-galactosidase A, responsável pela degradação do substrato globotriaosilceramida (GL-3). Esse acúmulo de GL-3 ocorre no endotélio vascular e em vários órgãos viscerais, sendo mais evidente na pele, no coração, nos rins e no sistema nervoso central​.

A herança é ligada ao cromossomo X, afetando mais frequentemente os homens, que comumente desenvolvem o fenótipo clássico da doença, caracterizado por sintomas como dor neuropática (acroparestesias), hipoidrose, angioceratomas e comprometimentos renal e cardíaco​. As mulheres heterozigotas também podem desenvolver sintomas, porém com manifestações clínicas variáveis, que vão desde formas leves até quadros graves semelhantes aos observados em homens​.

Os primeiros sinais da forma clássica da doença de Fabry aparecem na infância ou adolescência, com sintomas como parestesias, febre, crises dolorosas e intolerância ao calor, frequentemente seguidos por complicações mais severas, como insuficiência renal e hipertrofia ventricular esquerda​. A forma de apresentação tardia acomete aqueles pacientes que ainda mantêm uma atividade parcial da enzima, e os sintomas costumam aparecer após a sexta década de vida. 

Doença de Niemann-Pick

A doença de Niemann-Pick (DNP) é um distúrbio lisossômico raro causado pela deficiência da enzima que metaboliza a esfingomielina, resultando no acúmulo dessa substância, sobretudo nos fibroblastos. Dependendo da gravidade da deficiência enzimática, a DNP é classificada em alguns subtipos:

• Subtipo A: forma infantil neurovisceral, manifesta-se nos primeiros meses de vida e tem um curso grave, levando a óbito antes dos três anos de vida.
• Subtipo B: forma crônica visceral, menos grave, inicia-se mais tardiamente e é não neuropática.
• Subtipo C: forma visceral na infância, que progressivamente apresenta sinais de neuropatia crônica e degenerativa. 

Doença de Krabbe 

A doença de Krabbe, também chamada de leucodistrofia de células globoides, é uma doença lisossômica causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC). Essa enzima é essencial para a degradação de galactolipídeos, principalmente galactocerebrosídeos e psicosina. 

A ausência ou deficiência da enzima leva ao acúmulo dessas substâncias, causando a destruição dos oligodendrócitos e a desmielinização dos sistemas nervosos central e periférico​. O quadro neurológico é rapidamente progressivo na forma de início precoce e de desenvolvimento mais lento na forma de início tardio. 

Mucopolissacaridose tipo 1

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica progressiva, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase (IDUA). Isso leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) nos lisossomos, afetando diversos sistemas, como respiratório, nervoso, musculoesquelético e cardiovascular. A MPS I é classicamente dividida em três formas clínicas:

• Grave (Hurler): diagnóstico até dois anos de idade, com atraso cognitivo e sintomas graves, levando a óbito na infância.
• Intermediária (Hurler-Scheie): sintomas moderados com sobrevida até a idade adulta.
• Atenuada (Scheie): progressão lenta, com problemas ortopédicos, sem déficit cognitivo e com maior expectativa de vida. 

Triagem diagnóstica para doenças lisossômicas

A triagem neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce de várias doenças genéticas, como as doenças lisossômicas. Realizada por meio do Teste do Pezinho, a triagem utiliza tecnologias avançadas, como a espectrometria de massa em tandem, para identificar deficiências enzimáticas antes que os sintomas se manifestem. Essa abordagem facilita o início precoce de tratamentos, melhorando o prognóstico e possibilitando intervenções mais eficazes.

O Teste do Pezinho está em processo de ampliação no Sistema Único de Saúde (SUS), com a previsão de incluir o rastreio de algumas doenças lisossômicas. Contudo, essa ampliação ainda não está disponível em todos os estados, e a oferta depende da capacidade local. As versões ampliadas do teste são oferecidas em laboratórios privados, abrangendo o rastreio de mais de 50 doenças genéticas. Cabe destacar que o diagnóstico precisa ser individualizado. Embora a triagem inicial seja o primeiro passo, ela pode não ser suficiente para confirmar o diagnóstico. A complementação com exames genéticos e perfil bioquímico é necessária para obter um diagnóstico definitivo. Isso permite uma análise mais precisa e o planejamento de tratamentos personalizados, conforme a mutação genética e o quadro clínico de cada paciente. Entre as principais vantagens da triagem neonatal, estão:

• Intervenção precoce: permite o início do tratamento antes do surgimento dos sintomas, prevenindo ou retardando complicações severas.
• Planejamento terapêutico individualizado: a análise genética e bioquímica permite ao médico adaptar o tratamento de forma mais eficaz e segura para cada paciente.
• Redução de custos: a detecção precoce evita complicações graves que requerem tratamentos prolongados e caros, bem como internações frequentes.

Essa abordagem preventiva, com triagem e complementação diagnóstica, oferece benefícios não apenas para a saúde dos pacientes, mas também para o sistema de saúde na totalidade, ao minimizar tratamentos intensivos e internações de longa duração. O benefício se estende também à família, que, além de poder cuidar melhor da criança diagnosticada com uma doença lisossômica, pode ser informada do risco de futuros filhos nascerem com a mesma patologia. 

Complementação diagnóstica

Quando há diagnósticos positivos no Teste do Pezinho, os exames complementares são indispensáveis para confirmar o resultado. Adicionalmente à triagem neonatal, utiliza-se uma série de exames bioquímicos e genéticos no diagnóstico das doenças lisossômicas. A dosagem enzimática é o principal exame confirmatório, medindo a atividade enzimática em amostras de sangue ou urina.

Por exemplo: na doença de Gaucher, mede-se a beta-glicosidase; na doença de Pompe, a deficiência de alfa-glicosidase ácida (GAA) é detectada bioquimicamente e confirmada geneticamente. Esses exames são importantes para diagnóstico precoce e tratamento efetivo, melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

Para aprofundar seu conhecimento sobre as atualizações e a importância da ampliação do Teste do Pezinho, que agora inclui o rastreio de novas doenças, leia o artigo “Ampliação das doenças englobadas na triagem pelo Teste do Pezinho”.

Referências:

AMARAL, Ivanete do Socorro Abraçado et al. Relatório de caso: doença de Niemann-Pick com manifestações de insuficiência hepática. Rev Pan-Amaz Saude [online]. 2010, vol.1, n.3 [citado  2024-09-25], pp.129-132. http://dx.doi.org/10.5123/S2176-62232010000300017.

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BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Mucopolissacaridose do tipo I. Portaria Conjunta n.º 12, de 11 de abril de 2018. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/arquivos/2018/mucopolissacaridose-tipo-i.pdf

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