O diagnóstico envolve uma combinação de exames laboratoriais, testes genéticos e exames de imagem para confirmar a sobrecarga de ferro e descartar outras condições com manifestações clínicas semelhantes. Nos casos em que há comprometimento hepático, exames de imagem também podem ser indicados para mensurar o acúmulo de ferro nos órgãos.

No conteúdo de hoje, apresentamos as principais atualizações sobre as abordagens laboratoriais que auxiliam no diagnóstico da hemocromatose. Acompanhe a leitura e fique por dentro!

Exames laboratoriais para a triagem da hemocromatose

A investigação inicial da hemocromatose baseia-se em exames laboratoriais que avaliam a homeostase do ferro. Os testes mais utilizados para a triagem incluem a saturação de transferrina (TS) e a ferritina sérica (SF), ambos essenciais para a identificação da sobrecarga de ferro e a definição da necessidade de investigação complementar.

Saturação de transferrina (TS)

A saturação de transferrina (TS) é o marcador mais sensível para o rastreamento da hemocromatose, sendo indicado como teste inicial na avaliação da condição. Valores acima de 45% são sugestivos da doença, especialmente em pacientes homozigotos para a mutação C282Y do gene HFE. Como a TS pode apresentar variações fisiológicas, é recomendada a repetição do exame em diferentes momentos, para maior confiabilidade na interpretação dos resultados.

Ferritina sérica (SF)

A ferritina sérica (SF) reflete os estoques de ferro no organismo e encontra-se elevada na maioria dos pacientes com hemocromatose hereditária. São indicativos de acúmulo férrico: em homens, valores superiores a 300 ng/mL; em mulheres, acima de 200 ng/mL. No entanto, a ferritina também pode estar elevada em processos inflamatórios, doenças hepáticas ou neoplasias, o que exige correlação com outros exames laboratoriais para evitar falso-positivos.

Outros exames laboratoriais complementares

Além da TS e da ferritina sérica, outros exames complementares contribuem para a avaliação da hemocromatose. A capacidade total de ligação ao ferro (TIBC) pode estar reduzida na HH, refletindo a saturação elevada de transferrina. As enzimas hepáticas (ALT e AST) devem ser monitoradas para identificar eventual acometimento hepático secundário à sobrecarga de ferro. Já a avaliação glicêmica, incluindo glicemia de jejum e hemoglobina glicada (HbA1c), é fundamental para detectar o impacto do acúmulo férrico na função pancreática, dado que a hemocromatose está associada a um risco aumentado de diabetes mellitus.

Testes genéticos no diagnóstico de hemocromatose hereditária

A análise genética do gene HFE representa um passo importante para confirmar o diagnóstico da hemocromatose hereditária. A identificação das mutações permite diferenciar a HH de outras causas de sobrecarga de ferro e auxilia na estratificação do risco para familiares assintomáticos.

Identificação de mutações do gene HFE

A mutação C282Y em homozigose é a alteração mais usualmente associada à HH, sendo responsável pela maioria dos casos clínicos. Pacientes heterozigotos compostos para C282Y/H63D podem apresentar sobrecarga de ferro, embora com menor penetrância. Outras variantes, como H63D/H63D e S65C, têm impacto clínico reduzido e raramente resultam em manifestações graves da doença.

Quando solicitar o teste genético?

O teste molecular do gene HFE é indicado em casos de: saturação de transferrina persistentemente elevada (>45%); ferritina elevada sem outra explicação aparente; história familiar positiva de hemocromatose; diagnóstico diferencial de hepatopatias crônicas. A triagem genética também pode ser útil na identificação de indivíduos assintomáticos em famílias com casos confirmados de HH.

Investigação de hemocromatose não relacionada ao gene HFE

Quando não são detectadas mutações no gene HFE, outras causas genéticas podem ser investigadas. O Painel Molecular para Hemocromatose Hereditária (PAINHH), disponível no Sabin, possibilita a análise de genes como TFR2, SLC40A1, HJV e HAMP, associados a formas raras da doença. Esse painel é realizado por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a partir de uma amostra de sangue, permitindo maior precisão diagnóstica e diferenciando os subtipos genéticos da hemocromatose.

Em alguns casos, a avaliação complementar da sobrecarga de ferro nos órgãos pode ser realizada com exames de imagem (sobretudo em casos avançados), a exemplo da ressonância magnética.

Populações de risco e complicações da hemocromatose

A hemocromatose hereditária é uma condição que requer monitoramento criterioso de populações específicas com maior predisposição à doença. Sabemos que indivíduos de ascendência do norte europeu, particularmente irlandeses e escandinavos, podem apresentar maior prevalência da mutação C282Y do gene HFE, principal causa da HH tipo 1. A condição é mais comum em homens, uma vez que as mulheres perdem ferro regularmente durante a menstruação, o que reduz a carga férrica ao longo da vida.

Pacientes com história familiar positiva para hemocromatose devem ser rastreados precocemente, considerando que a progressão da doença pode ser silenciosa e assintomática até o desenvolvimento de complicações. Para esses casos, recomenda-se a triagem genética de irmãos e filhos dos indivíduos diagnosticados, pois a identificação de portadores assintomáticos facilita o monitoramento antes da instalação da sobrecarga de ferro.

Além da investigação genética, exames laboratoriais periódicos, como a saturação de transferrina e a ferritina sérica, conseguem auxiliar na detecção precoce da doença em parentes de primeiro grau. Um ponto de alerta é que o tratamento inadequado pode levar a complicações sistêmicas devido ao depósito progressivo de ferro nos tecidos e órgãos. 

As manifestações clínicas variam conforme a gravidade da sobrecarga férrica e o tempo de exposição ao ferro em excesso. A seguir, apresentamos uma revisão das principais complicações associadas à sobrecarga de ferro.

Principais complicações associadas à sobrecarga de ferro

As complicações hepáticas representam uma das maiores consequências da hemocromatose. A cirrose hepática é frequente em pacientes com ferritina superior a 1.000 ng/mL, aumentando significativamente o risco de carcinoma hepatocelular. O monitoramento da função hepática e a realização de exames de imagem são determinantes para a detecção precoce dessas complicações.

O diabetes mellitus é outra manifestação relevante, resultante da deposição de ferro nas células beta pancreáticas, levando à disfunção da secreção de insulina. Essa condição está presente em uma parcela substancial dos pacientes com hemocromatose não tratada e pode agravar o quadro metabólico geral.

As complicações articulares também são frequentes, com a artropatia ferro-induzida podendo levar à osteoartrite prematura, principalmente em articulações metacarpofalângicas. Muitas vezes, essa manifestação articular pode ser um dos primeiros sinais clínicos da doença e deve ser investigada quando associada a alterações nos níveis de ferro.

A cardiomiopatia associada à sobrecarga férrica pode levar à insuficiência cardíaca progressiva, sendo uma complicação grave e potencialmente fatal da hemocromatose. O depósito de ferro no miocárdio afeta a função cardíaca, podendo resultar em arritmias e falência cardíaca congestiva.

O hipogonadismo pode ocorrer em virtude da deposição de ferro na hipófise, resultando em disfunção testicular nos homens ou ovariana nas mulheres. Isso pode levar a sintomas como impotência, amenorreia e infertilidade.

Manejo da hemocromatose para prevenir complicações

O manejo da hemocromatose tem como objetivo primordial prevenir complicações graves, como cirrose hepática, diabetes e alterações osteoarticulares, por meio do diagnóstico precoce e do tratamento adequado. A redução dos níveis de ferro no organismo evita a progressão da doença e minimiza os impactos da sobrecarga férrica nos órgãos-alvo, melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

A flebotomia é o tratamento padrão para a remoção do ferro excedente. O procedimento consiste na retirada de aproximadamente 500 mL de sangue, inicialmente em sessões semanais, até que a ferritina atinja valores próximos a 50 ng/mL. Após essa fase, as flebotomias passam a ser feitas de maneira periódica e individualizada, conforme a necessidade do paciente, garantindo o controle dos estoques de ferro no decorrer do tempo.

O monitoramento regular da ferritina sérica e da saturação de transferrina é crucial para ajustar a frequência das flebotomias e evitar recargas de ferro. Adicionalmente, a triagem familiar e o aconselhamento genético são indicados para parentes de primeiro grau de indivíduos diagnosticados com hemocromatose, permitindo o acompanhamento precoce e a prevenção de complicações antes do desenvolvimento de manifestações clínicas.

Paralelamente ao tratamento com flebotomias, o consumo de bebidas alcoólicas deve ser reduzido, especialmente em pacientes com acometimento hepático, tendo em vista que o álcool pode agravar o estresse oxidativo e acelerar a progressão da doença hepática. 

Com o manejo adequado da hemocromatose, é possível reduzir os riscos associados à sobrecarga de ferro e melhorar o prognóstico dos pacientes. A combinação de exames laboratoriais, testes genéticos e exames de imagem propicia a intervenção antes do desenvolvimento de manifestações clínicas irreversíveis.

Para aprofundar seus conhecimentos sobre exames laboratoriais e interpretação diagnóstica, leia o conteúdo “Interpretação do hemograma na prática médica”.

Referências:

Molina CA, Ros NG, Tarancón RG, Varas LR, Flores VR, Álvarez SI. Hereditary hemochromatosis: An update vision of the laboratory diagnosis. J Trace Elem Med Biol. 2023;78:127194. doi:10.1016/j.jtemb.2023.127194 

Pilling LC, Tamosauskaite J, Jones G, et al. Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank [published correction appears in BMJ. 2019 Oct 23;367:l6157. doi: 10.1136/bmj.l6157.]. BMJ. 2019;364:k5222. Published 2019 Jan 16. doi:10.1136/bmj.k5222 

Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis [published correction appears in Am J Gastroenterol. 2019 Dec;114(12):1927. doi: 10.14309/ajg.0000000000000469.]. Am J Gastroenterol. 2019;114(8):1202-1218. doi:10.14309/ajg.0000000000000315

Girelli D, Marchi G, Busti F. Diagnosis and management of hereditary hemochromatosis: lifestyle modification, phlebotomy, and blood donation. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2024;2024(1):434-442. doi:10.1182/hematology.2024000568

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Os mecanismos que conectam o diabetes à saúde óssea incluem hiperglicemia crônica, formação de produtos finais de glicação avançada (AGEs) e resistência insulínica, que prejudicam a renovação e a resistência óssea. Complicações como neuropatia periférica e microangiopatia, além do impacto de algumas terapias antidiabéticas, intensificam o risco de quedas e comprometem a regeneração óssea, aumentando as chances de fraturas graves.

Para aprofundar sua compreensão sobre como o diabetes afeta a saúde óssea e entender melhores estratégias para avaliação e manejo clínico, continue a leitura deste conteúdo.

Diabetes mellitus (tipos 1 e 2) e fragilidade óssea: mecanismos fisiopatológicos

As alterações ósseas relacionadas ao diabetes consistem em uma combinação de fatores metabólicos, hormonais e inflamatórios que afetam a estrutura e a qualidade do tecido ósseo. Enquanto pacientes com diabetes tipo 2 frequentemente apresentam DMO normal ou até aumentada, a microarquitetura óssea é prejudicada, tornando os ossos mais suscetíveis a fraturas. Já no diabetes tipo 1, a ausência de insulina impacta diretamente a formação óssea, resultando em DMO reduzida.

Dados epidemiológicos reforçam o impacto relevante do diabetes no risco de fraturas. Esses pacientes têm maior incidência de fraturas de quadril e vértebras, com estudos indicando um aumento relativo de risco (RR) que varia entre 1,3 e 2,1, especialmente em indivíduos com controle glicêmico inadequado e complicações vasculares associadas.

Mecanismos subjacentes à fragilidade óssea

A hiperglicemia crônica é um dos principais fatores contribuintes para a fragilidade óssea no diabetes. A formação de produtos finais de glicação avançada (AGEs) compromete a qualidade do colágeno tipo 1, essencial para a resistência óssea, e reduz a mineralização. Adicionalmente, a resistência insulínica interfere na remodelação óssea ao prejudicar o equilíbrio entre formação e reabsorção, intensificando o processo de fragilidade.

A microangiopatia, uma complicação comum do diabetes, reduz o fluxo sanguíneo ao tecido ósseo, comprometendo sua regeneração e homeostase. Paralelamente, a inflamação crônica de baixo grau típica do diabetes tipo 2 estimula os osteoclastos, resultando em reabsorção óssea excessiva e desequilíbrio estrutural.

Impacto das complicações do diabetes e do uso de medicamentos

As complicações do diabetes e o uso de algumas medicações desempenham um papel crucial no aumento do risco de fraturas, agravando a fragilidade óssea característica dessa condição.

• Complicações vasculares: a neuropatia periférica, comumente presente em pacientes com diabetes, diminui a sensibilidade nos membros inferiores, favorecendo o risco de quedas. A retinopatia, por sua vez, compromete a visão e contribui para acidentes. A microangiopatia prejudica a vascularização do tecido ósseo, impactando negativamente sua regeneração e seu reparo.
• Medicações: algumas terapias antidiabéticas também influenciam a saúde óssea. A insulina, fundamental no controle do diabetes tipo 1 e avançado, está associada ao risco de quedas devido a episódios de hipoglicemia. Já as tiazolidinedionas, ao promoverem a conversão de células-tronco mesenquimais em adipócitos, prejudicam a formação óssea, aumentando a fragilidade estrutural.
• Risco de hipoglicemia: a hipoglicemia frequente, comum em pacientes em uso de insulina ou sulfonilureias, representa um fator adicional que eleva o risco de quedas e, consequentemente, de fraturas graves, sobretudo em idosos.

Avaliação da saúde óssea em pacientes com diabetes

Dada a complexidade das alterações ósseas no diabetes, a avaliação da saúde óssea deve ser abrangente, combinando exames laboratoriais, métodos de imagem avançados e ferramentas de risco adaptadas.

Indicadores laboratoriais a serem monitorados

Os marcadores laboratoriais são ferramentas necessárias para o acompanhamento da saúde óssea. A hemoglobina glicada (HbA1c) é um indicador importante não apenas do controle glicêmico, mas também do risco de fragilidade óssea. Níveis insuficientes de vitamina D são continuamente observados em pacientes diabéticos, contribuindo para complicações ósseas e necessitando de correção adequada. Além disso, marcadores como fosfatase alcalina óssea (indicativo de formação óssea) e telopeptídeos (indicadores de reabsorção) podem fornecer uma visão detalhada do metabolismo ósseo.

Métodos de imagem recomendados

A densitometria óssea (DXA) é o exame considerado padrão para a avaliação da DMO, embora apresente limitações ao subestimar o risco de fraturas em pacientes com diabetes tipo 2. O Trabecular Bone Score (TBS), quando combinado à DXA, oferece informações adicionais sobre a qualidade trabecular, sendo uma ferramenta útil nesse contexto. Para uma avaliação mais precisa da microarquitetura óssea, a tomografia quantitativa de alta resolução (HR-pQCT) é uma alternativa promissora, possibilitando identificar alterações estruturais sutis e porosidade cortical.

Ferramentas de risco

O escore FRAX, amplamente utilizado para estimar o risco de fraturas, deve ser ajustado para refletir melhor as condições específicas de pacientes diabéticos. Alguns ajustes, como adicionar anos à idade cronológica ou modificar o T-score, podem melhorar a precisão na estimativa do risco.

Manejo da saúde óssea em pacientes com diabetes mellitus (tipos 1 ou 2)

O manejo da saúde óssea em pacientes com diabetes deve ir além das intervenções farmacológicas, abrangendo também estratégias não farmacológicas e uma abordagem multidisciplinar. A redução da variabilidade glicêmica é determinante para minimizar a formação de AGEs e proteger a qualidade óssea. 

Episódios frequentes de hipoglicemia, particularmente em pacientes em uso de insulina, devem ser evitados para reduzir o risco de quedas e fraturas. A suplementação de vitamina D e cálcio, ajustada às necessidades individuais, atua de maneira central na manutenção da saúde óssea.

Entre os medicamentos osteoprotetores, os bisfosfonatos são largamente utilizados para prevenir fraturas, enquanto a teriparatida é indicada para casos de fragilidade óssea grave. O denosumabe, uma opção eficaz para pacientes com insuficiência renal, oferece benefícios importantes na prevenção de complicações. 

As intervenções não farmacológicas incluem programas de exercícios físicos focados no fortalecimento muscular e no equilíbrio, imprescindíveis para prevenir quedas. Avaliar e manejar fatores de risco individuais, como neuropatia periférica e baixa acuidade visual, é igualmente relevante para garantir a segurança e o bem-estar dos pacientes. 

Em suma, o diabetes mellitus apresenta desafios únicos para a saúde óssea e exige uma abordagem preventiva e personalizada. A integração de avaliações laboratoriais, métodos de imagem avançados e intervenções farmacológicas e não farmacológicas é fundamental para reduzir o risco de fraturas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O manejo multidisciplinar, envolvendo endocrinologistas, reumatologistas e fisioterapeutas, é indispensável para alcançar esses objetivos.

Quer saber mais sobre como o manejo correto do diabetes pode melhorar a saúde geral e reduzir complicações como a fragilidade óssea? Acesse “Diabetes: avaliação laboratorial diagnóstica e seguimento”.

Referências:

Elamir Y, Gianakos AL, Lane JM, Sharma A, Grist WP, Liporace FA, Yoon RS. The Effects of Diabetes and Diabetic Medications on Bone Health. J Orthop Trauma. 2020 Mar;34(3):e102-e108. doi: 10.1097/BOT.0000000000001635. 

Kasperk C, Georgescu C, Nawroth P. Diabetes Mellitus and Bone Metabolism. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2017 Apr;125(4):213-217. doi: 10.1055/s-0042-123036. 

Sheu, A., White, C.P. & Center, J.R. Bone metabolism in diabetes: a clinician’s guide to understanding the bone–glucose interplay. Diabetologia 67, 1493–1506 (2024). https://doi.org/10.1007/s00125-024-06172-x

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Apesar de frequentemente silenciosas nos estágios iniciais, essas condições podem ser identificadas precocemente com o uso de ferramentas diagnósticas avançadas. Entre elas, estão os exames genéticos, que permitem a detecção de mutações específicas associadas a cada tipo de arritmia hereditária — síndromes de Brugada, do QT longo e do QT curto, além da taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica.

A precisão no diagnóstico não apenas confirma suspeitas clínicas, como também possibilita estratégias de prevenção e triagem familiar, essenciais para evitar eventos fatais. Continue lendo este conteúdo e entenda a importância dos exames genéticos no diagnóstico e manejo das arritmias hereditárias.

Quais são os principais tipos de arritmias hereditárias?

As arritmias hereditárias incluem condições genéticas raras e potencialmente fatais, que compartilham características como herança familiar e risco aumentado de morte súbita em corações estruturalmente normais. A seguir, veremos as quatro principais:

Síndrome de Brugada

A síndrome de Brugada (SB) é uma condição rara, com prevalência global estimada entre cinco e 20 casos em cada 10 mil indivíduos, acometendo predominantemente homens jovens. A SB é responsável por 12% a 20% das mortes súbitas em corações normais, sendo comumente desencadeada durante o repouso ou sono.

A condição é causada por mutações autossômicas dominantes, principalmente no gene SCN5A, que codifica os canais de sódio cardíacos. Outras mutações associadas incluem CACNA1C e CACNB2, relacionadas a canais de cálcio. Essas alterações comprometem a condução elétrica ventricular, predispondo a arritmias fatais.

O diagnóstico é baseado no ECG, com o padrão tipo 1 (supradesnivelamento do segmento ST ≥ 2 mm em V1-V3) sendo o mais específico. Testes farmacológicos com bloqueadores de canais de sódio podem induzir o padrão típico em casos duvidosos, e os exames genéticos confirmam a presença de mutações.

Síndrome do QT longo

A síndrome do QT longo (LQTS) é uma das canalopatias mais estudadas, caracterizada pelo prolongamento do intervalo QT no ECG, predispondo a episódios de Torsades de Pointes (TdP) e síncope.

As mutações em KCNQ1, KCNH2 e SCN5A afetam canais iônicos responsáveis pela repolarização ventricular, resultando em instabilidade elétrica. Cerca de 50% dos portadores são assintomáticos, tornando os testes genéticos fundamentais para o diagnóstico.

O escore de Schwartz auxilia na avaliação clínica e no ECG, enquanto os testes genéticos identificam variantes patogênicas que confirmam a condição, sendo indispensáveis para triagem familiar.

Síndrome do QT curto

A síndrome do QT curto (SQTS) é uma canalopatia genética rara, com prevalência estimada de 0,1%. Caracteriza-se pelo encurtamento do intervalo QT (< 340 ms) e risco elevado de fibrilação atrial e ventricular. Mutações em KCNH2, KCNQ1 e KCNJ2 aumentam a função dos canais de potássio, acelerando a repolarização ventricular. A história clínica e o ECG são complementados pelos exames genéticos, que identificam variantes causais e possibilitam um diagnóstico definitivo.

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

A taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) é caracterizada por taquicardia ventricular bidirecional ou polimórfica, desencadeada por estresse ou exercício e afeta especialmente crianças e adolescentes. Mutações em RYR2 (autossômico dominante) e CASQ2 (autossômico recessivo) desregulam o manejo intracelular de cálcio, predispondo a arritmias fatais.

O ECG de esforço é a principal ferramenta para identificar arritmias ventriculares em resposta ao estresse. A genotipagem confirma o diagnóstico e permite a triagem de familiares assintomáticos.

O papel dos exames genéticos no diagnóstico de arritmias hereditárias

Os exames genéticos transformaram o diagnóstico das arritmias hereditárias, proporcionando a detecção de mutações em genes associados a cada uma dessas condições.

Painéis abrangentes, como os oferecidos por laboratórios especializados, incluem genes-chave como SCN5A, KCNQ1, RYR2 e outros, o que oportuniza um diagnóstico rápido e preciso.

As diretrizes da ACMG (American College of Medical Genetics) garantem a padronização na interpretação das variantes genéticas, classificando-as como patogênicas, provavelmente patogênicas ou de significado incerto (VUS).

O cascade testing (ou triagem genética em cascata) identifica familiares em risco, promovendo intervenções precoces e prevenindo eventos fatais.

Integração entre exames genéticos, ECG e anamnese

A combinação de exames genéticos, ECG e histórico clínico é elementar para o diagnóstico preciso das arritmias hereditárias. Por exemplo:

• pacientes com síncope e padrão ECG de Brugada podem ter o diagnóstico confirmado por testes genéticos que identificam mutações no gene SCN5A;
• jovens com síncope induzida por exercício podem ser diagnosticados com TVPC ao associar arritmias detectadas no ECG de esforço à presença de variantes em RYR2.

Prevenção de eventos fatais com diagnóstico precoce

Os exames genéticos desempenham um papel central no monitoramento de portadores assintomáticos, uma vez que permitem identificar mutações patogênicas antes do surgimento de eventos graves. Essa abordagem possibilita o acompanhamento especializado e contínuo, crucial para avaliar riscos e implementar estratégias preventivas. 

Monitoramentos regulares, como ECG, testes de esforço e análises genéticas complementares, asseguram a detecção precoce de alterações e a redução do risco de complicações fatais, como síncope e morte súbita.

Intervenções preventivas, como o uso de betabloqueadores, são amplamente recomendadas em condições como a síndrome do QT longo (LQTS) e a taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC), devido à sua eficácia na prevenção de arritmias induzidas por estímulos adrenérgicos. 

Para pacientes em risco elevado, dispositivos como os cardiodesfibriladores implantáveis (ICD) são indicados como proteção adicional contra arritmias fatais. Em casos refratários ao tratamento medicamentoso ou com contraindicações ao uso de betabloqueadores, terapias avançadas, como a desnervação simpática cardíaca esquerda (LCSD), oferecem alternativas eficazes. 

Além disso, modificações no estilo de vida são importantes para reduzir estímulos adrenérgicos. Pacientes com CPVT, por exemplo, devem evitar esportes intensos e situações de estresse emocional, fatores que podem desencadear eventos graves.

O avanço dos exames genéticos transformou o diagnóstico e o manejo de arritmias hereditárias, revolucionando a prática clínica. Esses testes permitem detectar mutações específicas, confirmar diagnósticos e direcionar intervenções precoces e personalizadas, prevenindo complicações fatais e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

Você quer entender melhor sobre painéis genéticos e como eles podem transformar o diagnóstico para o manejo de doenças cardíacas? Acesse o conteúdo que selecionamos para você. Boa leitura!

Referências:

Abbas M, Miles C, Behr E. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Arrhythm Electrophysiol Rev. 2022 Apr;11:e20. doi: 10.15420/aer.2022.09. PMID: 36644199; PMCID: PMC9820193.

Krahn AD, Behr ER, Hamilton R, Probst V, Laksman Z, Han HC. Brugada Syndrome. JACC Clin Electrophysiol. 2022 Mar;8(3):386-405. doi: 10.1016/j.jacep.2021.12.001. PMID: 35331438. 

Louis C, Calamaro E, Vinocur JM. Hereditary arrhythmias and cardiomyopathies: decision-making about genetic testing. Curr Opin Cardiol. 2018 Jan;33(1):78-86. doi: 10.1097/HCO.0000000000000477. PMID: 29059074.

Ramalho D, Freitas J. Drug-induced life-threatening arrhythmias and sudden cardiac death: A clinical perspective of long QT, short QT and Brugada syndromes. Rev Port Cardiol (Engl Ed). 2018 May;37(5):435-446. English, Portuguese. doi: 10.1016/j.repc.2017.07.010. Epub 2018 Apr 7. PMID: 29636202.

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Essa condição afeta cerca de um em cada 2.500 nascidos vivos, tornando-se um grande desafio médico que exige diagnóstico precoce e intervenção multidisciplinar para minimizar complicações e melhorar os resultados clínicos. 

Importante destacar que qualquer sutura craniana (sagital, coronal, lambdoide e metópica) pode sofrer fusão precoce, sendo a sagital a mais acometida. A craniossinostose pode envolver uma ou múltiplas suturas, gerando diferentes padrões cranianos. A fusão da sutura sagital leva à escafocefalia (cabeça alongada), enquanto a fusão unilateral da sutura coronal resulta em plagiocefalia (assimetria craniana). Essas alterações ocorrem tanto em formas sindrômicas quanto não sindrômicas.

Nos últimos anos, avanços em diagnósticos por imagem e testes genéticos têm ampliado a capacidade dos profissionais de saúde para identificar e tratar essa condição. Continue lendo este conteúdo e descubra mais informações acerca do manejo clínico e terapêutico de craniossinostoses.

Craniossinostoses: primária e secundária

A craniossinostose pode ser classificada como primária e secundária: 

• A craniossinostose primária ocorre devido ao fechamento prematuro das suturas cranianas por um fator intrínseco do osso, geralmente de origem genética, podendo estar presente tanto em formas sindrômicas quanto não sindrômicas; 
• A craniossinostose secundária resulta de um crescimento cerebral reduzido, o que impede o estímulo necessário para a manutenção das suturas abertas, levando à sua fusão precoce. Nesse caso, a intervenção cirúrgica costuma não ser necessária, pois não há aumento da pressão intracraniana nem assimetria craniana significativa.

Principais diferenças entre craniossinostoses sindrômicas e não sindrômicas

As craniossinostoses também podem ser classificadas em dois grupos principais: não sindrômicas e sindrômicas. A seguir, explicaremos as diferenças entre os dois grupos.

1. Não sindrômicas: representam cerca de 92% dos casos e ocorrem de forma isolada, sem ligação a outras anomalias ou síndromes genéticas. Embora a maioria dos casos não tenha uma causa genética identificável, algumas formas podem estar relacionadas a mutações em genes específicos, como o TCF12;
2. Sindrômicas: são mais raras (em torno de 8% dos casos) e associadas a mutações genéticas específicas, como nos genes FGFR2, FGFR3, TWIST1 e EFNB1. Além do fechamento das suturas, podem envolver deformidades faciais, alterações neurológicas e problemas sistêmicos. Exemplos incluem as síndromes de Apert, Crouzon e Pfeiffer. Dada a sua complexidade, essas formas requerem um manejo interdisciplinar, envolvendo exames genéticos e planejamento terapêutico detalhado.

A distinção entre esses tipos é essencial para definir o tratamento mais adequado, variando de cirurgias simples a abordagens mais complexas em casos graves.

O papel dos exames de imagem no diagnóstico das craniossinostoses

Os exames de imagem desempenham um papel fundamental na detecção e caracterização das craniossinostoses. Cada método tem vantagens específicas, sendo frequentemente usado de forma complementar.

Vantagens do ultrassom no diagnóstico inicial

O ultrassom é a ferramenta de triagem inicial para bebês com fontanelas abertas. É um método seguro, não invasivo, livre de radiação e eficaz para:

• detectar a fusão precoce das suturas cranianas, especialmente nos primeiros seis meses de vida;
• diferenciar entre craniossinostoses e deformidades posicionais, como a plagiocefalia postural;
• avaliar a patência das suturas e identificar deformidades associadas.

Apesar disso, apresenta limitações em casos de múltiplas fusões ou suturas de difícil acesso, exigindo complementação com outros métodos.

Tomografia computadorizada 3D

A TC-3D é considerada o padrão-ouro para o diagnóstico e planejamento cirúrgico, oferecendo:

• detalhamento anatômico preciso das suturas cranianas;
• identificação de múltiplas sinostoses e complicações associadas;
• planejamento cirúrgico, sobretudo em casos sindrômicos;
• tecnologias avançadas que reduzem a dose de radiação e o tempo de aquisição de imagens, muitas vezes dispensando a necessidade de sedação.

Radiografia e ressonância magnética

Menos utilizadas, a radiografia e a ressonância magnética atuam de maneira complementar em cenários específicos, como na avaliação de complicações associadas ao aumento da pressão intracraniana e no suporte diagnóstico de casos mais complexos — nos quais a combinação de diferentes métodos pode ser necessária para uma análise mais abrangente.

Exames genéticos

A importância dos exames genéticos no manejo das craniossinostoses, principalmente das formas sindrômicas, é indiscutível. Mutações genéticas em genes como FGFR2, FGFR3 e TWIST1 estão associadas a diversas síndromes que incluem a craniossinostose como característica marcante. 

Adicionalmente, a avaliação genética contribui para o entendimento da patologia do paciente e auxilia no aconselhamento genético da família, tanto nas formas sindrômicas como não sindrômicas.

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Os painéis genéticos que utilizam a técnica de NGS permitem a análise simultânea de dezenas de genes relacionados. Veja abaixo tudo o que eles podem oferecer.

• Diagnóstico diferencial: identificam formas sindrômicas em relação a não sindrômicas;
• Planejamento terapêutico personalizado: preveem complicações associadas e orientam intervenções;
• Aconselhamento genético: orientam famílias sobre o risco de recorrência em futuras gestações.

Vale ressaltar que os avanços na genômica têm ampliado nossa compreensão sobre as interações entre fatores genéticos e ambientais, abrindo portas para terapias mais direcionadas.

Manejo clínico das craniossinostoses

O manejo das craniossinostoses vai além de diagnósticos precisos e exige uma abordagem clínica ampla e integrada. A complexidade da condição, com repercussões que abrangem múltiplos sistemas do corpo, reforça a necessidade de um cuidado interdisciplinar coordenado, em que especialistas atuem de forma colaborativa para alcançar os melhores resultados.

A integração de profissionais como cirurgiões craniofaciais, neurocirurgiões, geneticistas, anestesiologistas, fonoaudiólogos e psicólogos é determinante para um acompanhamento amplo e eficaz. Os cirurgiões, por exemplo, são responsáveis por planejar intervenções que aliviam a pressão intracraniana, corrijam deformidades craniofaciais e otimizem o desenvolvimento cerebral. 

Já os geneticistas atuam na identificação de mutações associadas, no diagnóstico diferencial entre formas sindrômicas e não sindrômicas, além de fornecerem aconselhamento genético que orienta as famílias sobre o risco de recorrência e outras implicações.

Outros especialistas, como fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais, contribuem para o desenvolvimento funcional das crianças, em particular os casos que envolvem atrasos cognitivos ou motores. Psicólogos e assistentes sociais, por sua vez, garantem suporte emocional e social às famílias, que enfrentam, muitas vezes, o impacto psicológico e financeiro associado ao tratamento prolongado da condição. 

Essa abordagem multidisciplinar é indispensável para promover uma reabilitação integral, na qual não apenas a condição médica é tratada, mas também a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias é priorizada.

Desafios e inovações

Um dos maiores obstáculos é a falta de padronização em protocolos diagnósticos, que pode gerar inconsistências na triagem e no tratamento das craniossinostoses. Além disso, a integração de exames de imagem, testes genéticos e avaliação clínica ainda não é realizada uniformemente em muitos centros de saúde, dificultando uma abordagem holística e direcionada. 

Inovações tecnológicas têm sido cruciais para superar essas barreiras. Algoritmos baseados em inteligência artificial estão fazendo uma verdadeira transformação na análise de imagens, possibilitando a detecção precoce e precisa de fusões suturais. 

Outro ponto que merece destaque são os painéis genéticos mais abrangentes, que oferecem maior cobertura de mutações associadas, ampliando as possibilidades de diagnóstico diferencial e personalização do tratamento. A combinação de ultrassonografia, tomografia computadorizada 3D e testes genéticos continua sendo necessária para garantir diagnósticos precisos e planejamento terapêutico eficaz.

O acompanhamento das craniossinostoses exige não somente uma equipe multidisciplinar, como também uma constante atualização dos profissionais sobre avanços tecnológicos e práticas clínicas. Médicos especializados em pediatria, neurologia, genética e outras áreas têm enorme importância em assegurar que as famílias recebam o melhor cuidado possível. 

Portanto, o manejo clínico dessa condição consiste em um processo dinâmico e integrado, em que cada avanço contribui para melhorar os desfechos clínicos e a qualidade de vida dos pacientes.

Quer saber como integrar exames genéticos e de imagem para obter diagnóstico e manejo clínico mais resolutivos? Confira este conteúdo exclusivo e amplie seu conhecimento sobre as melhores práticas na abordagem das craniossinostoses.

Referências:

Sawh-Martinez R, Steinbacher DM. Syndromic Craniosynostosis. Clin Plast Surg. 2019 Apr;46(2):141-155. doi: 10.1016/j.cps.2018.11.009. PMID: 30851747.

Stanton E, Urata M, Chen JF, Chai Y. The clinical manifestations, molecular mechanisms and treatment of craniosynostosis. Dis Model Mech. 2022 Apr 1;15(4):dmm049390. doi: 10.1242/dmm.049390. Epub 2022 Apr 22. PMID: 35451466; PMCID: PMC9044212.

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A mudança no nome da doença, recomendada pela Organização Mundial da Saúde (OMS), reflete um esforço global para reduzir o estigma associado ao termo “varíola dos macacos”. Para os médicos, essa atualização ressalta a importância de uma abordagem clínica mais abrangente e inclusiva, adaptada às realidades epidemiológicas atuais.

Em busca de ampliar soluções para diagnóstico e manejo eficazes da mpox, o Sabin Diagnóstico e Saúde desenvolveu um exame que combina PCR em tempo real com sequenciamento Sanger. 

Apresentação clínica da mpox e implicações da nova cepa

Em geral, a apresentação clínica da mpox inicia com sintomas prodrômicos, como febre, fadiga e linfadenopatia, seguidos pelo surgimento de erupções cutâneas típicas, que evoluem de máculas para vesículas e pústulas. 

Entretanto, o surto global de 2022 revelou manifestações atípicas e novas variações clínicas. Entre elas, destacaram-se lesões localizadas predominantemente em áreas anogenitais e mucosas, além de sintomas como dor anorretal, proctite, lesões orofaríngeas, amigdalite e lesões cutâneas em diferentes estágios de evolução. Essas características reforçam a necessidade de uma abordagem diagnóstica cuidadosa para diferenciar a doença de outras condições com apresentações semelhantes.

A nova cepa, classificada como clado IIb, demonstrou uma maior capacidade de transmissão, sendo considerada mais infecciosa em relação às variantes anteriores. Por outro lado, está frequentemente associada a manifestações clínicas mais leves e a uma taxa de mortalidade significativamente reduzida. Tal característica acaba diferenciando a clado llb de cepas previamente conhecidas, como as do clado I, que historicamente apresentaram maior gravidade clínica e letalidade.

Transmissão e patogênese da mpox

O vírus é transmitido pelo contato direto com lesões, comumente durante atividades sexuais, secreções respiratórias, superfícies contaminadas e, possivelmente, por via vertical. 

O período de incubação varia entre oito e 13 dias, a depender da via de transmissão. No organismo, o vírus se replica no citoplasma das células infectadas, gerando duas formas infecciosas: IMV (vírus maduro intracelular) e EEV (vírus envelopado extracelular). Esses mecanismos sustentam sua capacidade de evasão imunológica e disseminação.

Pacientes imunocomprometidos enfrentam um risco maior de evolução para quadros graves, o que exige cuidados especializados.

Diagnóstico da mpox: como e quando solicitar exames

O diagnóstico precoce da mpox é fundamental para interromper a cadeia de transmissão e prevenir complicações. Ele deve ser considerado em pacientes que apresentem lesões cutâneas características, especialmente quando há histórico de exposição ao vírus ou contato próximo com casos confirmados. A confirmação laboratorial é indispensável, sendo o teste de reação em cadeia da polimerase (PCR) amplamente reconhecido como o padrão-ouro para detecção do mpox vírus (MPXV) em amostras de lesões cutâneas.

As amostras provenientes de lesões cutâneas demonstram uma eficácia elevada, com taxas de positividade superiores a 90%. Além disso, a carga viral permanece estável por até 30 dias em swabs coletados dessas lesões, permitindo um diagnóstico confiável mesmo em fases mais avançadas da doença. Por isso, a coleta de material em múltiplos locais de lesões, como áreas cutâneas e mucosas, pode otimizar a sensibilidade diagnóstica.

Importante frisar que as manifestações clínicas da mpox podem sobressair-se a outras condições, como varicela, herpes simples e sífilis. Nesse contexto, a combinação de achados clínicos e testes laboratoriais é essencial para diferenciar a doença de outras infecções com apresentações similares.

O exame molecular oferecido pelo Sabin, que utiliza PCR em tempo real, é uma solução altamente sensível e específica para a detecção do MPXV. Esse método analisa amostras de lesões e fluidos corporais, proporcionando resultados confiáveis e rápidos, atuando como uma ferramenta relevante no manejo clínico e controle epidemiológico da mpox.

Detecção molecular do mpox vírus

A tecnologia do Sabin combina PCR em tempo real com sequenciamento Sanger, o que possibilita maior confiabilidade no diagnóstico. O exame identifica exclusivamente o DNA do MPXV, eliminando a possibilidade de resultados falso-positivos relacionados a outros vírus Orthopoxvirus, como o vírus da varíola humana. 

Adicionalmente, o teste detecta a nova cepa do clado 1b, enfatizando sua importância no atual cenário epidemiológico. A coleta deve ser realizada em lesões ativas ou secas, com o uso de swabs. Preparos simples, como evitar cremes nas 24 horas anteriores, tornam o exame acessível para diferentes perfis de pacientes.

Prevenção e controle de infecção na mpox

A contenção da mpox requer uma combinação de medidas preventivas e educativas. O isolamento de pacientes com suspeita ou confirmação da doença é imprescindível para reduzir o risco de transmissão em ambientes hospitalares e comunitários. Além disso, práticas rigorosas de higiene, como lavagem frequente das mãos e desinfecção de superfícies, devem ser incentivadas.

A conscientização sobre práticas sexuais seguras, incluindo o uso de preservativos, também é uma medida que merece atenção, visto que a transmissão por contato íntimo desempenhou um papel de destaque no surto global de 2022.

Vacinação:

A vacina JYNNEOS/IMVAMUNE® é uma opção segura para indivíduos de alto risco e está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Sua administração pode prevenir casos graves e reforçar o controle epidemiológico.

Monitoramento e acompanhamento de casos de mpox

Pacientes diagnosticados com mpox devem ser acompanhados de perto, sobretudo aqueles com sintomas graves ou fatores de risco para complicações. O monitoramento regular, incluindo exames laboratoriais e avaliações clínicas, é crucial para avaliar a resposta ao tratamento e identificar sinais de progressão ou resolução da doença.

Em casos leves, o acompanhamento pode ser menos intensivo, mas ainda necessário para garantir que as lesões cicatrizam adequadamente e que não ocorram complicações. Nos casos mais graves, exames de imagem ou repetição de testes moleculares podem ser indicados para avaliar a evolução.

A constante evolução genética do MPXV demanda vigilância e atualização das estratégias de tratamento. O diagnóstico precoce e o manejo adequado são determinantes para conter surtos e proteger a saúde pública.

Quer descobrir mais informações sobre como a tecnologia molecular está presente no diagnóstico de infecções sexualmente transmissíveis? Leia o nosso artigo “Conheça a utilidade da investigação molecular no diagnóstico de ISTs”.

Referências:

Lim CK, Roberts J, Moso M, Liew KC, Taouk ML, Williams E, Tran T, Steinig E, Caly L, Williamson DA. Mpox diagnostics: Review of current and emerging technologies. J Med Virol. 2023 Jan;95(1):e28429. doi: 10.1002/jmv.28429. Erratum in: J Med Virol. 2023 Feb;95(2):e28581. doi: 10.1002/jmv.28581. PMID: 36571266; PMCID: PMC10108241.

Lu J, Xing H, Wang C, Tang M, Wu C, Ye F, Yin L, Yang Y, Tan W, Shen L. Mpox (formerly monkeypox): pathogenesis, prevention, and treatment. Signal Transduct Target Ther. 2023 Dec 27;8(1):458. doi: 10.1038/s41392-023-01675-2. PMID: 38148355; PMCID: PMC10751291.

Saguil A, Krebs L, Choe U. Mpox: Rapid Evidence Review. Am Fam Physician. 2023 Jul;108(1):78-83. PMID: 37440743.

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Estima-se que cerca de 30% da população mundial apresenta algum grau de MASLD, uma prevalência que cresce com a obesidade e outras condições metabólicas. O aumento da importância clínica da MASLD também está relacionado ao risco de progressão para formas mais graves, como esteato-hepatite associada à disfunção metabólica (MASH), fibrose avançada, cirrose e carcinoma hepatocelular.

Descubra as melhores estratégias para diagnóstico e manejo da MASLD, garantindo um cuidado mais completo aos seus pacientes. Continue a leitura!

Papel clínico da doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica

A doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica (MASLD) é caracterizada pelo acúmulo de gordura no fígado acima de 5%, detectado por métodos de imagem ou biópsia, combinado a pelo menos um fator de risco cardiometabólico, como obesidade, diabetes tipo 2, dislipidemia ou hipertensão arterial. A introdução dessa nomenclatura busca não apenas alinhar-se aos avanços científicos, mas também eliminar estigmas associados aos antigos termos “não alcoólica” e “gordurosa”, promovendo uma compreensão mais precisa e respeitosa da condição entre pacientes e profissionais de saúde.

O médico clínico desempenha um papel central na identificação precoce e no manejo dos pacientes com MASLD. O primeiro passo é reconhecer e estratificar aqueles em risco. Indivíduos com obesidade, diabetes tipo 2, hipertensão arterial ou dislipidemia devem ser avaliados de forma sistemática, uma vez que esses fatores estão intimamente ligados à evolução da doença hepática. A estratificação de risco é importante para prevenir a progressão da condição, permitindo que o clínico direcione intervenções de forma assertiva e personalizada para cada caso.

A utilização de ferramentas diagnósticas não invasivas, como escores de fibrose e exames de imagem, torna o processo de estratificação mais eficiente e acessível. Essas ferramentas possibilitam que médicos de diversas especialidades identifiquem, com mais rapidez, os pacientes com maior risco de complicações, facilitando a tomada de decisão clínica e, quando necessário, o encaminhamento a especialistas para um manejo mais detalhado.

Diagnóstico da doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica

O diagnóstico da MASLD deve começar com uma avaliação clínica detalhada, considerando fatores de risco metabólicos e histórico médico completo. É recomendável excluir outras causas de esteatose hepática, como hepatites virais, doenças autoimunes ou uso de medicamentos hepatotóxicos. Exames laboratoriais, como TGO, TGP e GGT, são indicados para detectar alterações hepáticas iniciais. Complementarmente, a ultrassonografia abdominal é uma ferramenta acessível que pode ser usada para identificar a presença de esteatose.

Em casos mais complexos, a elastografia transitória, conhecida como FibroScan, é um método não invasivo que avalia a rigidez hepática, ajudando a determinar o grau de fibrose. Para uma análise mais exata da gordura hepática, a ressonância magnética pode ser utilizada, embora seja menos acessível. 

Ferramentas de estratificação de risco, como o escore FIB-4, auxiliam na identificação de fibrose avançada. Pacientes com escores baixos podem ser monitorados clinicamente, enquanto aqueles com risco intermediário ou alto devem ser submetidos a exames adicionais e, possivelmente, encaminhados para biópsia hepática em casos de incerteza diagnóstica.

Avaliação da fibrose hepática: estratificação de risco

A avaliação da fibrose hepática é um passo elementar na estratificação de risco da MASLD, uma vez que a fibrose é o principal marcador de progressão da doença. A combinação de escores, como o FIB-4 e o NAFLD Fibrosis Score, com métodos de imagem (a elastografia, por exemplo) fornece uma avaliação mais precisa e segura. Em situações de dúvida diagnóstica, a biópsia hepática pode ser solicitada para confirmar o estágio da fibrose.

Tratamento e manejo clínico da doença hepática esteatótica

O tratamento da MASLD é baseado em intervenções no estilo de vida, que desempenham um papel fundamental na prevenção da progressão da doença. A perda gradativa de peso, entre 7% e 10% do peso corporal, exerce impacto significativo na reversão da esteatose e melhora da fibrose. Uma dieta rica em vegetais, frutas, peixes e oleaginosas, aliada à prática de exercícios físicos regulares tem mostrado benefícios consistentes para a saúde hepática. Em alguns casos, as intervenções no estilo de vida podem ser complementadas com terapias farmacológicas. 

Exemplificando, a pioglitazona é indicada para pacientes com resistência à insulina, sendo eficaz na redução da esteatose e inflamação hepática, embora possa causar ganho de peso. Já a vitamina E também pode ser utilizada em pacientes sem diabetes, apresentando benefícios na inflamação hepática, mas com potencial para efeitos adversos que devem ser monitorados. Novos tratamentos, como agonistas de GLP-1 e inibidores de SGLT2, têm demonstrado resultados promissores, tanto no controle metabólico quanto na redução da gordura hepática.

As estatinas, amplamente utilizadas no manejo da dislipidemia, são seguras em pacientes com MASLD, mesmo na presença de cirrose compensada. O manejo eficaz das comorbidades metabólicas é essencial para reduzir o risco cardiovascular e melhorar os desfechos hepáticos.

Monitoramento e acompanhamento de pacientes

O acompanhamento contínuo dos pacientes com MASLD é necessário para monitorar a progressão da doença e ajustar as intervenções terapêuticas. Casos mais graves frequentemente exigem uma abordagem multidisciplinar, envolvendo hepatologistas, endocrinologistas e nutricionistas, para garantir um manejo integrado e resolutivo. A colaboração entre diferentes especialidades é crucial para abordar as comorbidades metabólicas e otimizar os cuidados com os pacientes.

O papel do clínico na identificação precoce, estratificação de risco e implementação de intervenções baseadas em evidências é determinante para prevenir a progressão da MASLD e melhorar os desfechos dos pacientes. Além disso, o foco em mudanças no estilo de vida e no manejo adequado das comorbidades metabólicas permanece como a base do tratamento dessa condição de alta prevalência.

Amplie sua abordagem diagnóstica em doenças metabólicas, explorando o conteúdo sobre como diagnosticar o diabetes.

Referências:

Kanwal F, Shubrook JH, Adams LA, Pfotenhauer K, Wai-Sun Wong V, Wright E, Abdelmalek MF, Harrison SA, Loomba R, Mantzoros CS, Bugianesi E, Eckel RH, Kaplan LM, El-Serag HB, Cusi K. Clinical Care Pathway for the Risk Stratification and Management of Patients With Nonalcoholic Fatty Liver Disease. Gastroenterology. 2021 Nov;161(5):1657-1669. doi: 10.1053/j.gastro.2021.07.049

Newsome PN, Buchholtz K, Cusi K, Linder M, Okanoue T, Ratziu V, Sanyal AJ, Sejling AS, Harrison SA; NN9931-4296 Investigators. A Placebo-Controlled Trial of Subcutaneous Semaglutide in Nonalcoholic Steatohepatitis. N Engl J Med. 2021 Mar 25;384(12):1113-1124. doi: 10.1056/NEJMoa2028395

Sanyal AJ, Chalasani N, Kowdley KV, McCullough A, Diehl AM, Bass NM, Neuschwander-Tetri BA, Lavine JE, Tonascia J, Unalp A, Van Natta M, Clark J, Brunt EM, Kleiner DE, Hoofnagle JH, Robuck PR; NASH CRN. Pioglitazone, vitamin E, or placebo for nonalcoholic steatohepatitis. N Engl J Med. 2010 May 6;362(18):1675-85. doi: 10.1056/NEJMoa0907929

Rinella, Maria E. 1 ; Lázaro, Jeffrey V. 2,3 ; Ratziu, Vlad 4 ; Francque, Sven M. 5,6 ; Sanyal, Arun J. 7 ; Kanwal, Fasiha 8,9 ; Romero, Diana 2 ; Abdelmalek, Manal F. 10 ; Anstee, Quentin M. 11,12 ; Árabe, Juan Pablo 13,14,15 ; Arrese, Marco 15,16 ; Bataller, Ramón 17 ; Beuers, Ulrich 18 ; Boursier, Jerônimo 19 ; Bugianesi, Elisabetta 20 ; Byrne, Christopher D. 21,22 ; Castro Narro, Graciela E. 16,23,24 ; Chowdhury, Abhijit 25,26 ; Cortez-Pinto, Helena 27 ; Cryer, Donna R. 28 ; Cusi, Kenneth 29 ; El-Kassas, Mohamed 30 ; Klein, Samuel 31 ; Eskridge, Wayne 32 ; Ventilador, Jiangao 33 ; Gawrieh, Samer 34 ; Cara, Cynthia D. 35 ; Harrison, Stephen A. 36 ; Kim, Seung Up 37 ; Koot, Bart G. 38 ; Korenjak, Marko 39 ; Kowdley, Kris V. 40 ; Lacaille, Florença 41 ; Loomba, Rohit 42 ; Mitchell-Thain, Robert 43 ; Morgan, Timothy R. 44,45 ; Powell, Elisabeth E. 46,47,48 ; Roden, Michael 49,50,51 ; Romero-Gómez, Manuel 52 ; Silva, Marcelo53 ; Singh, Shivaram Prasad 54 ; Sookoian, Silvia C. 15,55,56 ; Spearman, C. Wendy 57 ; Tiniakos, Dina 11,58 ; Valenti, Lucas 59,60 ; Vos, Miriam B. 61 ; Wong, Vincent Wai-Sun 62 ; Xanthakos, Stavra 63 ; Yilmaz, Yusuf 64 ; Younossi, Zobair 65,66,67 ; Hobbs, Ansley2 ; Villota-Rivas, Marcela 68 ; Newsome, Philip N. 69,70 ;  On behalf of the NAFLD Nomenclature Consensus Group. A multisociety Delphi consensus statement on new fatty liver disease nomenclature. Hepatology 78(6):p 1966-1986, 2023 Dec. | DOI: 10.1097/HEP.0000000000000520

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A introdução do imunizante Beyfortus® (Nirsevimabe) representa um avanço muito importante na prevenção do VSR. Trata-se de um anticorpo monoclonal desenvolvido para oferecer proteção imediata, indicado para lactentes na primeira sazonalidade do vírus e para crianças de até 24 meses com fatores de risco que estão na segunda sazonalidade.

Continue a leitura para acompanhar as atualizações sobre mecanismo de ação, indicações clínicas, posologia, assim como o impacto dessa imunização na pediatria e na saúde pública.

Mecanismo de ação e perfil farmacológico do Beyfortus®

O Beyfortus® (Nirsevimabe) é um anticorpo monoclonal de longa duração, direcionado à conformação de pré-fusão da proteína F do VSR. Seu mecanismo de ação impede a entrada do vírus nas células do hospedeiro, prevenindo quadros graves da doença.

Diferentemente dos imunizantes tradicionais, que estimulam uma resposta imune ativa, o Nirsevimabe é uma estratégia de imunização passiva que garante proteção temporária, com duração média de aproximadamente cinco meses. Quando administrado oportunamente, esse tempo é suficiente para cobrir a temporada de circulação do vírus.

Outro aspecto a ser destacado diz respeito à sua meia-vida, maior em comparação ao Palivizumabe, permitindo que seja aplicado em dose única para garantir proteção eficaz. Além disso, o Nirsevimabe confere cobertura contra os subtipos A e B do VSR, o que amplia sua efetividade clínica.

Indicações clínicas e recomendações de uso do Beyfortus®

O imunizante Beyfortus® está indicado para todos os lactentes na primeira sazonalidade do VSR, independentemente da presença de comorbidades. A administração deve ocorrer idealmente antes ou no início do período de maior circulação do vírus, o que proporciona uma resposta adequada à exposição viral.

Na segunda sazonalidade, a recomendação é restrita a crianças pertencentes a grupos de maior risco, incluindo prematuros com doença pulmonar crônica ativa que necessitam de suporte médico contínuo, pacientes com cardiopatias congênitas de repercussão hemodinâmica significativa, imunodeficiências primárias ou secundárias graves e fibrose cística com comprometimento pulmonar relevante.

Cabe ressaltar que o Beyfortus® pode ser administrado simultaneamente a outros imunizantes do calendário infantil, sem interferência na resposta imunológica. Para lactentes submetidos à cirurgia cardíaca com circulação extracorpórea, pode ser recomendada uma dose adicional, a fim de fornecer níveis plasmáticos adequados para proteção sustentada.

Posologia e administração

O esquema de administração do Beyfortus® é definido conforme o peso e a sazonalidade do VSR. Para lactentes na primeira sazonalidade, a dose recomendada é de 50 miligramas para crianças com menos de cinco quilos e 100 miligramas para aquelas com peso igual ou superior a cinco quilos (ambas em administração intramuscular única).

Para crianças na segunda sazonalidade e pertencentes a grupos de risco, a posologia indicada é de 200 miligramas, em duas injeções de 100 miligramas, aplicadas em locais distintos para garantir a absorção adequada.

De acordo com nota técnica emitida pelo Ministério da Saúde (MS), a sazonalidade do VSR, em nosso país, compreende o período de fevereiro a junho na Região Norte e de março a julho nas demais regiões, sendo que a Região Sul apresenta um período mais longo, de abril a agosto.

Segurança e efeitos adversos do imunizante Beyfortus®

A análise de estudos clínicos demonstrou um perfil de segurança favorável, com baixa incidência de eventos adversos. As reações relatadas incluem erupção cutânea transitória, febre autolimitada e reações no local da injeção, como edema, eritema e sensibilidade, consideradas incomuns.

O imunizante é contraindicado para crianças com hipersensibilidade ao Nirsevimabe ou a qualquer componente da formulação. 

Impacto na saúde pública e perspectivas futuras

A introdução do imunizante Beyfortus® trouxe uma redução expressiva das hospitalizações por VSR, evidenciada nos estudos clínicos e na experiência pós-comercialização. O impacto clínico e epidemiológico pode ser visto na diminuição substancial de internações pediátricas, do uso de suporte ventilatório e da necessidade de internações em unidades de terapia intensiva (UTI).

Do ponto de vista econômico, a implementação dessa estratégia tem sido considerada custo-efetiva, uma vez que reduz despesas associadas ao manejo de complicações respiratórias graves em lactentes. Ao longo dos anos, é esperado que a prevenção do VSR com imunização passiva tenha um impacto positivo na saúde infantil, minimizando a sobrecarga dos sistemas de saúde.

Outra ferramenta utilizada no combate ao VSR é a imunização materna com a vacina Abrysvo®, capaz de fornecer proteção ao bebê nos primeiros meses de vida. Entretanto, a administração do Beyfortus® em lactentes saudáveis, cujas mães foram vacinadas contra o VSR durante a gestação, não é recomendada rotineiramente pela Sociedade Brasileira de Imunizações (SBIm), e a combinação das duas estratégias deve ser considerada em situações especiais. Entre elas, estão as mães imunodeprimidas, as mães vacinadas com menos de 14 dias antes do parto e os recém-nascidos de alto risco para doença grave por VSR.

Para continuar sua atualização sobre estratégias de proteção contra o VSR, leia mais sobre a vacina Abrysvo®.

Referências:

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de atenção à saúde. Secretaria de Ciência e Tecnologia e insumos estratégicos. Nota técnica conjunta no. 05/2015. Estabelecer a sazonalidade do vírus respiratório sincicial no Brasil e oferecer esclarecimentos referentes ao protocolo de uso do palivizumabe. 2015. www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/s/saude-da-crianca/legislacao/nota-tecnica-conjunta-no-5-2015/  

Posicionamento conjunto – Sociedade Brasileira de Pediatria e Sociedade Brasileira de Imunizações Imunização passiva com Nirsevimabe para prevenção da doença pelo Vírus Sincicial Respiratório (VSR) em crianças. nt-sbim-sbp-240118-nirsevimabe-vsr-crianca.pdf 

Griffin MP, Yuan Y, Takas T, et al. Single-Dose Nirsevimab for Prevention of RSV in Preterm Infants [published correction appears in N Engl J Med. 2020 Aug 13;383(7):698. doi: 10.1056/NEJMx200019.]. N Engl J Med. 2020;383(5):415-425. doi:10.1056/NEJMoa1913556 

Loe MWC, Soenong H, Lee E, Li-Kim-Moy J, Williams PC, Yeo KT. Nirsevimab: Alleviating the burden of RSV morbidity in young children. J Paediatr Child Health. 2024;60(10):489-498. doi:10.1111/jpc.16643

Hammitt LL, Dagan R, Yuan Y, et al. Nirsevimab for Prevention of RSV in Healthy Late-Preterm and Term Infants. N Engl J Med. 2022;386(9):837-846. doi:10.1056/NEJMoa2110275 

Ahani B, Tuffy KM, Aksyuk AA, et al. Molecular and phenotypic characteristics of RSV infections in infants during two nirsevimab randomized clinical trials [published correction appears in Nat Commun. 2024 Apr 8;15(1):3026. doi: 10.1038/s41467-024-47421-2.]. Nat Commun. 2023;14(1):4347. Published 2023 Jul 19. doi:10.1038/s41467-023-40057-8 

Tuffy KM, Ahani B, Domachowske JB, et al. Molecular and phenotypic characteristics of respiratory syncytial virus isolates recovered from medically vulnerable children: An exploratory analysis of a phase 2/3 randomized, double-blind, palivizumab-controlled trial of nirsevimab (MEDLEY). Vaccine. 2024;42(24):126276. doi:10.1016/j.vaccine.2024.126276

Bula Digital Beyfortus® – Bula foi aprovada pela ANVISA em 22/11/2024.

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Entre as ferramentas disponíveis para o diagnóstico dessa condição, destacam-se dois marcadores sorológicos amplamente utilizados: o fator reumatoide (FR) e os anticorpos antipeptídeos citrulinados cíclicos (anti-CCP). Ambos desempenham papéis importantes e complementares na prática clínica, envolvendo pacientes com suspeita de doença reumática sistêmica imunomediada.

Neste conteúdo, abordaremos como esses marcadores atuam no diagnóstico e prognóstico da AR, enfatizando suas características, metodologias de detecção e os benefícios de sua combinação para aumentar a precisão diagnóstica. Confira!

Fator reumatoide (FR) e anticorpos anti-CCP: como eles se complementam no diagnóstico da artrite reumatoide?

O FR e o anti-CCP são os marcadores mais utilizados no diagnóstico da AR, cada um com características que os tornam complementares. O FR, um autoanticorpo contra a porção Fc da IgG, é sensível, mas menos específico, sendo detectado em até 78,8% dos pacientes com AR, assim como em outras condições inflamatórias autoimunes e não autoimunes. Já os anticorpos anti-CCP, com especificidade superior a 95%, estão associados ao diagnóstico precoce e a um curso clínico mais agressivo da doença, com mais erosões articulares e maiores índices de atividade da doença.

A combinação de FR e anti-CCP pode aumentar significativamente a sensibilidade e as especificidades diagnósticas, permitindo identificar casos que poderiam ser perdidos com a análise isolada de um dos marcadores.

Prognóstico e impacto clínico

A presença de anti-CCP e FR está fortemente associada a uma progressão mais severa da AR. Pacientes “duplamente positivos” (anti-CCP+ e FR+) apresentam maior atividade inflamatória, menor taxa de remissão e maior necessidade de intervenções terapêuticas. 

Estudos indicam que, não somente a positividade desses marcadores importa, como também sua concentração sérica, uma vez que títulos mais elevados de ambos os anticorpos estão relacionados a uma pior evolução da artrite reumatoide. Dessa forma, o anti-CCP em altas concentrações está associado à progressão radiográfica acelerada e a um curso mais agressivo da doença, enquanto títulos elevados de FR podem indicar maior atividade inflamatória.

A quantificação desses marcadores, portanto, é essencial para estratificar o risco dos pacientes e personalizar intervenções terapêuticas, reforçando a importância da dosagem precisa dos exames laboratoriais na prática clínica diária. A análise combinada de positividade e títulos desses anticorpos otimiza o manejo clínico, proporcionando diagnóstico e prognóstico mais robustos.

Como a presença desses anticorpos influencia o prognóstico da artrite reumatoide?

A presença dos anticorpos anti-CCP e fator reumatoide (FR) é considerada elementar no prognóstico da artrite reumatoide (AR). O anti-CCP está fortemente ligado à progressão radiográfica e a danos estruturais graves, mesmo em pacientes que alcançam remissão clínica ou baixa atividade da doença. Além disso, pode ser detectado em fases muito iniciais da doença e até mesmo antes do surgimento dos sintomas, oportunizando intervenções mais precoces.

Vale a pena reforçar que, pacientes positivos para ambos os marcadores, conhecidos como “duplamente positivos”, tendem a apresentar maior inflamação sistêmica e um curso mais agressivo da doença, com menor taxa de remissão. Embora o FR também esteja ligado a piores desfechos, o anti-CCP é relatado como um preditor mais abrangente de danos articulares, reforçando sua relevância na estratificação de risco.

A detecção combinada desses anticorpos evidencia-se como uma ferramenta valiosa para identificar pacientes com maior risco de progressão estrutural, otimizando o manejo clínico e o planejamento terapêutico.

Como o Sabin realiza as análises de fator reumatoide e anti-CCP?

No Sabin Diagnóstico e Saúde, os testes para FR e anti-CCP são realizados com metodologias que garantem excelente acurácia dos resultados.

• Imunoturbidimetria para FR: técnica rápida e eficaz para a detecção de autoanticorpos e para a medição de sua concentração no sangue;
• ELISA (anti-CCP2): método de alta sensibilidade capaz de identificar anticorpos anti-CCP em níveis baixos, oferecendo diagnóstico mais precoce e confiável.

A taxa de positividade combinada desses exames na AR varia entre 60% e 70%, reafirmando a relevância clínica desses marcadores no diagnóstico sorológico dessa enfermidade. O anti-CCP, com sua especificidade superior à do FR, é particularmente útil para diferenciar AR de outras condições reumatológicas, podendo garantir maior acurácia diagnóstica.

A detecção dos anticorpos anti-CCP e do FR atua de maneira crucial no diagnóstico, prognóstico e manejo da artrite reumatoide (AR). O FR, tradicionalmente, é o teste mais utilizado em larga escala, apresentando boa sensibilidade e estando associado às manifestações extra-articulares da AR, principalmente quando presente em altos títulos. Enquanto o anti-CCP sobressai pela maior especificidade e associação com danos estruturais mais graves. A combinação desses marcadores possibilita uma abordagem mais precisa da AR, ao identificar formas mais agressivas da doença e propor intervenções terapêuticas direcionadas e otimizadas.

A integração de marcadores laboratoriais é determinante para uma prática clínica mais personalizada e eficiente nos casos das doenças reumáticas imunomediadas. Para explorar outros aspectos do diagnóstico e manejo de doenças autoimunes, visite nosso conteúdo sobre doenças reumáticas autoimunes e descubra como a ciência está avançando para transformar o cuidado com os pacientes.

Referências:

Chan, Li Huan Angela Marie MBBS, MRCP1,; Leong, Khai Pang MBBS, FRCPE2; Tan, Justina Wei Lynn MBBS, MRCP2; Gao, Xiao MPH2; See, Wei Qiang BSc (Hons), MPH2; Koh, Ee Tzun MBBS, MRCP, Tan Tock Seng Hospital Rheumatoid Arthritis Study Group2. Dual rheumatoid factor and anti-cyclic citrullinated peptide antibody positivity affects the manifestations of rheumatoid arthritis. Singapore Medical Journal ():, April 28, 2023. | DOI: 10.4103/singaporemedj.SMJ-2021-104 

Marie Chan LHA, Leong KP, Lynn Tan JW, Gao X, See WQ, Koh ET. Dual rheumatoid factor and anti-cyclic citrullinated peptide antibody positivity affects the manifestations of rheumatoid arthritis. Singapore Med J. 2023 Apr 27. doi: 10.4103/singaporemedj.SMJ-2021-104. Epub ahead of print. PMID: 37171432.

Sulaiman FN, Wong KK, Ahmad WAW, Ghazali WSW. Anti-cyclic citrullinated peptide antibody is highly associated with rheumatoid factor and radiological defects in rheumatoid arthritis patients. Medicine (Baltimore). 2019 Mar;98(12):e14945. doi: 10.1097/MD.0000000000014945. PMID: 30896663; PMCID: PMC6709297.

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No Brasil, entre 2007 e 2020, foram notificados, em média, 662 surtos de doenças gastrointestinais por ano, resultando em mais de 150 mil casos. Esses dados mostram a relevância do diagnóstico precoce para o manejo clínico adequado e a contenção de surtos.

As causas dessas infecções envolvem uma variedade de patógenos, como bactérias, vírus e parasitas. Os sintomas, incluindo diarreia, dor abdominal e febre, muitas vezes se sobrepõem, tornando o diagnóstico diferencial desafiador. Isso ressalta a importância de ferramentas diagnósticas precisas e rápidas, que permitem identificar a causa exata da infecção, possibilitando um tratamento direcionado e eficaz.

Quer saber como o painel molecular pode melhorar o diagnóstico de infecções gastrointestinais? Continue lendo e descubra como essa ferramenta pode otimizar o tratamento e a gestão clínica.

Painel molecular para detecção de infecções gastrointestinais

O Painel Molecular para Infecções Gastrointestinais, como o oferecido pela tecnologia FilmArray®, utiliza a biologia molecular para detectar até 22 patógenos gastrointestinais de forma simultânea, a partir de uma única amostra de fezes. Esse método inovador possibilita a rápida identificação de uma gama de microrganismos, incluindo bactérias, vírus e parasitas, e oferece resultados em até um dia útil, otimizando significativamente o tempo para a tomada de decisões clínicas. Abaixo, estão os principais patógenos detectados pelo painel.

• Bactérias: Campylobacter spp., Clostridium difficile (toxina A/B), Plesiomonas shigelloides, Salmonella spp., Vibrio spp., Vibrio cholerae, Yersinia enterocolitica, Escherichia coli (EAEC, EPEC, ETEC, STEC, O157), Shigella spp. / Enteroinvasive E. coli (EIEC);
• Vírus: Norovírus GI/GII, Rotavírus A, Adenovírus F 40/41, Astrovírus, Sapovírus;
• Parasitas: Cryptosporidium spp., Cyclospora cayetanensis, Entamoeba histolytica, Giardia lamblia.

Essa abordagem multialvo oferece vantagens sobre os métodos tradicionais para fornecer maior sensibilidade e especificidade, particularmente em casos cujos patógenos não crescem bem em culturas ou são difíceis de detectar por métodos convencionais.

Aplicações clínicas

O painel molecular é uma ferramenta diagnóstica útil em diversas situações clínicas, conforme pode ser visto a seguir.

1. Pacientes imunossuprimidos: indivíduos com sistemas imunológicos comprometidos, como pacientes em tratamento quimioterápico ou transplantados, estão em maior risco de desenvolver infecções graves. A detecção rápida de patógenos como Cryptosporidium e Clostridium difficile é fundamental para iniciar o tratamento adequado e evitar complicações graves;
2. Surtos em ambientes hospitalares ou comunitários: a rápida propagação de patógenos em hospitais, creches ou escolas pode resultar em surtos de diarreia aguda. O uso do painel molecular permite a identificação rápida de agentes causadores, como o Norovírus, ajudando a controlar o surto de forma eficaz e a evitar a propagação do patógeno;
3. Cenários de infecção de etiologia incerta: pacientes que apresentam diarreia grave de origem desconhecida, muitas vezes, são submetidos a uma série de testes para identificar o agente causal. O painel molecular simplifica esse processo ao detectar simultaneamente diferentes patógenos, proporcionando uma visão abrangente da condição do paciente e permitindo o tratamento direcionado e assertivo.

Um exemplo clínico é o caso de um paciente hospitalizado com diarreia grave causada por Clostridium difficile. A identificação rápida desse patógeno pelo painel molecular possibilita uma intervenção terapêutica imediata, diminuindo o tempo de isolamento e melhorando o prognóstico do paciente.

Vantagens do painel molecular em comparação aos métodos tradicionais

O Painel Molecular para Infecções Gastrointestinais oferece uma série de vantagens sobre os métodos tradicionais de diagnóstico. Saiba quais!

• Velocidade e eficácia: enquanto a cultura de fezes pode levar dias para fornecer um diagnóstico, o painel molecular libera resultados em até um dia útil, permitindo que o médico inicie o tratamento mais rapidamente. Isso é particularmente importante em pacientes hospitalizados ou em situações de surto;
• Maior sensibilidade e especificidade: o painel molecular é capaz de detectar patógenos que, em geral, não crescem bem em culturas, como Campylobacter e alguns parasitas. Além disso, é mais precisa a detecção de coinfecções, que podem passar despercebidas em métodos tradicionais;
• Redução do uso estendido de antibióticos: a identificação exata do patógeno causal ajuda a evitar o uso empírico de antibióticos, que pode contribuir para o aumento da resistência antimicrobiana. Em vez disso, o tratamento pode ser ajustado para combater o agente específico identificado, diminuindo o risco de complicações e melhorando os resultados clínicos;
• Menos exames complementares: ao combinar a detecção de bactérias, vírus e parasitas em um único teste, o painel molecular elimina a necessidade de múltiplos exames diagnósticos, economizando tempo e recursos, tanto para os laboratórios quanto para os pacientes.

Impacto no manejo terapêutico 

O painel molecular desempenha um papel crucial no manejo terapêutico de pacientes, especialmente em ambientes hospitalares. Sua capacidade de fornecer diagnósticos rápidos permite que os médicos tomem decisões mais precisas e iniciem o tratamento adequado sem atrasos. Adicionalmente, ao agilizar o diagnóstico, o painel ajuda a reduzir o tempo de internação e o período de isolamento, o que otimiza a gestão hospitalar e diminui os custos com o cuidado dos pacientes, promovendo uma maior eficiência no atendimento.

Em situações de surtos, a identificação precoce de patógenos como Norovírus ou Salmonella pode prevenir a propagação da infecção e proteger outros pacientes ou membros da comunidade.

Limitações do exame

Apesar dos muitos benefícios, o painel molecular apresenta algumas limitações. Ele não realiza a quantificação dos patógenos, o que pode ser importante em alguns contextos clínicos para avaliar a gravidade da infecção. Além disso, embora abra um amplo espectro de patógenos, o exame não detecta todos os possíveis causadores de infecções gastrointestinais, sendo necessário, em alguns casos, a complementação com outros exames.

O Painel Molecular para Infecções Gastrointestinais se destaca como uma solução avançada no diagnóstico dessas condições, oferecendo a detecção rápida e precisa de até 22 patógenos em uma única amostra. Essa tecnologia contribui substancialmente para um manejo clínico resolutivo, oportunizando decisões rápidas e informadas. Com benefícios como a redução no uso desnecessário de antibióticos, menor tempo de internação e maior agilidade no tratamento, o painel se consolida como um recurso importante na prática médica moderna, melhorando a qualidade do cuidado aos pacientes.

Para aprofundar seu conhecimento sobre o uso do painel molecular em diagnósticos virais, como herpesvírus e enterovírus, continue sua leitura neste conteúdo: painel molecular para herpesvírus e enterovírus.

Referências:

Piralla A, Lunghi G, Ardissino G, Girello A, Premoli M, Bava E, Arghittu M, Colombo MR, Cognetto A, Bono P, Campanini G, Marone P, Baldanti F. FilmArray™ GI panel performance for the diagnosis of acute gastroenteritis or hemorragic diarrhea. BMC Microbiol. 2017 May 12;17(1):111. doi: 10.1186/s12866-017-1018-2. 

CUNHA, A. Painel Molecular para Infecções Gastrointestinais. Sabin Medicina Diagnóstica.

CDC – CENTERS FOR DISEASE CONTROL AND PREVENTION. Waterborne disease and outbreak surveillance reporting. Disponível em: https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/72/wr/mm7226a1.htm. Acesso em: 24 out. 2024.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Situação epidemiológica: doenças de transmissão hídrica e alimentar. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/dtha/situacao-epidemiologica. Acesso em: 24 out. 2024.

ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DA SAÚDE. Doenças transmitidas por alimentos. Disponível em: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/foodborne-diseases. Acesso em: 24 out. 2024.

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Por meio da identificação direta do DNA ou RNA de microrganismos em amostras biológicas, essas técnicas oferecem níveis superiores de sensibilidade e especificidade, permitindo diagnósticos precoces mesmo em estágios iniciais da infecção, quando outros métodos frequentemente podem falhar.

Para entender como o diagnóstico molecular pode aprimorar a abordagem das doenças infecciosas, continue lendo este conteúdo e descubra os avanços que estão redefinindo a prática clínica.

Principais técnicas de diagnóstico molecular 

Nos últimos anos, avanços como a reação em cadeia da polimerase (PCR) e o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) estabeleceram o diagnóstico molecular como uma ferramenta relevante na prática clínica. Essas tecnologias aumentaram a precisão diagnóstica e reduziram o tempo necessário à obtenção de resultados, contribuindo para intervenções terapêuticas mais rápidas e eficazes. Comparado aos métodos tradicionais, que podem ser invasivos e demorados, o diagnóstico molecular fornece uma abordagem mais eficiente e segura para os pacientes.

A PCR, incluindo sua versão em tempo real (qPCR), é amplamente utilizada no diagnóstico molecular. Essas técnicas amplificam o DNA ou RNA de microrganismos presentes em amostras biológicas, garantindo alta sensibilidade e exatidão. O qPCR também oportuniza a quantificação em tempo real dos ácidos nucleicos, uma funcionalidade importante para o monitoramento de doenças como HIV e hepatites virais. A integração dessas técnicas em painéis moleculares aprimora a capacidade de diagnóstico em diversas condições clínicas.

O NGS é outra tecnologia altamente relevante no diagnóstico molecular. Ele permite a análise de múltiplos patógenos em uma única amostra, sendo especialmente útil em casos de infecções complexas, como sepse e coinfecções. Além da identificação de organismos, o NGS pode detectar mutações genéticas associadas à resistência antimicrobiana, produzindo informações valiosas para a escolha de tratamentos mais direcionados.

Benefícios do diagnóstico molecular em relação a outros métodos

Os métodos moleculares oferecem diversas vantagens que superam as limitações das abordagens tradicionais, como culturas microbiológicas e sorologias. Conheça os principais benefícios.

• Maior sensibilidade e especificidade: identificam patógenos em estágios iniciais da infecção, mesmo antes do aparecimento de respostas imunológicas detectáveis, diminuindo a ocorrência de resultados falso-negativos;
• Resultados rápidos: muitos exames moleculares, como os realizados pelo Sabin, liberam resultados em horas ou poucos dias, propiciando intervenções clínicas mais ágeis;
• Detecção simultânea de múltiplos patógenos: painéis moleculares identificam diversas espécies de vírus, bactérias e parasitas em uma única amostra, otimizando a eficiência diagnóstica;
• Redução do uso desnecessário de antibióticos: a identificação precisa do agente etiológico auxilia na escolha de terapias direcionadas, evitando a prescrição excessiva e o consequente desenvolvimento de resistência antimicrobiana;
• Menor invasividade: algumas técnicas utilizam fluidos corporais de fácil coleta, como saliva e secreções nasais, eliminando a necessidade de procedimentos invasivos.

Principais exames Sabin para doenças infecciosas

O Sabin Diagnóstico e Saúde disponibiliza exames moleculares que atendem diferentes necessidades clínicas. A seguir, estão os principais painéis e testes oferecidos.

Painel Molecular Respiratório

Utilizando PCR microarray, o Painel Molecular Respiratório detecta 17 tipos de vírus e três espécies bacterianas, em uma única amostra de swab nasal ou lavado de nasofaringe. Indicado para infecções respiratórias, o painel diferencia quadros virais de bacterianos, evitando o uso desnecessário de antibióticos e agilizando o manejo clínico.

Minipainel Respiratório

Focado em quatro vírus comuns (SARS-CoV-2, Influenza A e B, vírus sincicial respiratório), o minipainel utiliza RT-PCR e é indicado para sintomas gripais. Com coleta simples por swab ou saliva, oferece alta precisão e resultados rápidos, sendo essencial para o controle epidemiológico.

Painel Molecular para Pneumonias

Esse painel usa PCR multiplex para detectar bactérias, vírus e genes de resistência antimicrobiana, em amostras como escarro ou lavado brônquico. Elementar no diagnóstico de pneumonias graves, possibilita o início rápido de terapias direcionadas.

Painel Molecular para Infecções Gastrointestinais

Capaz de identificar até 22 microrganismos, entre bactérias, parasitas e vírus, esse painel utiliza a tecnologia FilmArray® com amostras de fezes. Indicado para infecções gastrointestinais, o exame alia rapidez, praticidade e precisão para otimizar o tratamento.

Painel Molecular para Arboviroses

Com tecnologia RT-qPCR, esse exame detecta vírus como dengue (tipos 1, 2, 3 e 4), zika, chikungunya, febre amarela e febre do Mayaro. Realizado em amostras de sangue, é ideal para pacientes sintomáticos em áreas endêmicas, permitindo intervenções ágeis e resolutivas.

Teste Molecular para Tuberculose

Esse exame utiliza PCR em tempo real para identificar o DNA da bactéria Mycobacterium tuberculosis. Realizado em poucas horas, o teste possibilita o diagnóstico precoce e reduz o risco de transmissão da doença, sendo relevante em áreas de alta prevalência.

Triagem Molecular para CMV Congênito

A Triagem Molecular para Citomegalovírus (CMV) Congênito é realizada por PCR em tempo real em swab oral de neonatos até 20 dias de vida. O exame possibilita o diagnóstico precoce da infecção, facilitando as intervenções antes do surgimento de complicações no desenvolvimento infantil.

Painel Molecular para Infecções Articulares

Esse painel utiliza PCR multiplex em líquido sinovial para detectar patógenos como Staphylococcus aureus e Escherichia coli, além de genes de resistência antimicrobiana. Indicado para casos de artrite séptica, reduz o tempo para intervenções clínicas e melhora os desfechos.

Em suma, pode-se dizer que o diagnóstico molecular transformou a prática clínica, por oferecer maior precisão, agilidade e abrangência no manejo de doenças infecciosas. 

Com tecnologias avançadas, como PCR, qPCR e NGS, é possível identificar patógenos de forma eficiente, orientar intervenções seguras e personalizar tratamentos. A diversidade de exames disponíveis, desde painéis respiratórios até testes para tuberculose e triagem neonatal, demonstra a magnitude dessa abordagem para a melhoria dos desfechos clínicos e o cuidado integral ao paciente.

Essa investigação pode auxiliar no diagnóstico de diversas condições, incluindo a investigação molecular no diagnóstico de infecções sexualmente transmissíveis. Saiba mais sobre essa abordagem e suas aplicações clínicas acessando nosso conteúdo.

Referências:

Kellenberger E. The evolution of molecular biology. EMBO Rep. 2004 Jun;5(6):546-9. doi: 10.1038/sj.embor.7400180. PMID: 15170468; PMCID: PMC1299088.

Zamora-Obando, H. R., Godoy, A. T., Amaral, A. G., Mesquita, A. de S., Simões, B. E. S., Reis, H. O., Rocha, I., Dallaqua, M., Baptistão, M., Fernandes, M. C. V., Lima, M. F., & Simionato, A. V. C.. (2022). BIOMARCADORES MOLECULARES DE DOENÇAS HUMANAS: CONCEITOS FUNDAMENTAIS, MODELOS DE ESTUDO E APLICAÇÕES CLÍNICAS. Química Nova, 45(9), 1098–1113. https://doi.org/10.21577/0100-4042.20170905

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