A mucopolissacaridose, também conhecida pela sigla MPS, é um grupo de doenças genéticas raras que comprometem gradualmente a saúde de crianças e adultos.
Causada por uma falha no funcionamento de enzimas que atuam na degradação de certas substâncias do organismo, essa condição pode atingir diferentes órgãos e sistemas, provocando desde alterações físicas e motoras até dificuldades respiratórias, visuais e cognitivas.
Embora o nome ainda seja desconhecido por muitas famílias, conhecer a mucopolissacaridose e identificar os primeiros sinais pode transformar o futuro de quem convive com ela. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico, maiores são as chances de melhorar a qualidade de vida e retardar o avanço da doença.
O que é mucopolissacaridose?
A mucopolissacaridose é uma doença hereditária causada pela deficiência de enzimas responsáveis por quebrar substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs), que fazem parte da estrutura de várias células do nosso corpo. Quando essas enzimas estão ausentes ou não funcionam corretamente, os GAGs se acumulam dentro das células, levando a um funcionamento inadequado dos órgãos e tecidos.
Na maioria dos casos, a doença é de herança autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais são portadores de uma mutação genética que não os afeta diretamente, mas pode ser transmitida aos filhos. No entanto, há exceções, como a MPS tipo II (síndrome de Hunter), que tem herança ligada ao cromossomo X e afeta principalmente meninos. Nas formas ligadas ao X, é possível que a mutação seja herdada da mãe ou que surja espontaneamente, mesmo sem histórico familiar conhecido.
Como resultado do acúmulo, a mucopolissacaridose pode acometer o esqueleto, o sistema respiratório, o coração, os olhos e o sistema nervoso central, com consequências que se agravam ao longo do tempo.
Quais os tipos de mucopolissacaridose?
Existem sete tipos principais de mucopolissacaridose, reconhecidos pelas siglas MPS I, II, III, IV, VI, VII e IX. Cada tipo está relacionado a uma enzima específica e apresenta manifestações clínicas distintas. A seguir, compartilhamos um pouco sobre cada um.
MPS I (síndromes de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie)
A MPS I pode se apresentar em três formas: Hurler (a mais grave), Hurler-Scheie (intermediária) e Scheie (a mais branda). Os sintomas variam de acordo com a forma da doença, geralmente incluindo alterações físicas marcantes, dificuldades respiratórias, problemas de visão e atraso no desenvolvimento.
MPS II (síndrome de Hunter)
Conhecida como síndrome de Hunter, a MPS II afeta predominantemente meninos, pois está ligada ao cromossomo X. Pode causar sintomas físicos semelhantes aos da MPS I, além de comprometimento neurológico em alguns casos.
MPS III (síndrome de Sanfilippo)
A MPS III é chamada de síndrome de Sanfilippo e se destaca pelo comprometimento neurológico progressivo, com poucas alterações em outros órgãos. Crianças com esse tipo costumam apresentar atraso no desenvolvimento, perda de habilidades cognitivas e alterações de comportamento, sendo comum a regressão de capacidades já adquiridas.
MPS IV (síndrome de Morquio)
Na MPS IV, conhecida como síndrome de Morquio, os principais impactos ocorrem no esqueleto. Usualmente, os pacientes têm estatura baixa, alterações na coluna e nas articulações; em alguns casos, comprometimento intelectual. Esse tipo é dividido em MPS IV-A e MPS IV-B, a depender da enzima envolvida.
MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)
A MPS VI, ou síndrome de Maroteaux-Lamy, pode afetar de forma intensa os sistemas físicos do corpo, como ossos, olhos e pulmões, mas há casos mais leves, só diagnosticados na idade adulta. Apesar das limitações físicas, o desenvolvimento intelectual costuma ser preservado.
MPS VII (síndrome de Sly)
A MPS VII, também chamada de síndrome de Sly, é extremamente rara e pode se manifestar ainda na gestação, provocando um quadro grave chamado hidropsia fetal. Os sintomas variam de leves a graves, conforme a mutação genética envolvida.
MPS IX
A MPS IX é considerada a forma mais rara entre todas as mucopolissacaridoses. Foram registrados poucos casos no mundo, normalmente associados a inflamações articulares. Por sua raridade, muitas características clínicas ainda estão sendo estudadas.
A gravidade da doença varia muito, mesmo entre pacientes com o mesmo tipo, o que exige uma abordagem individualizada para o diagnóstico e o tratamento.
Quais são os sintomas da mucopolissacaridose?
Os sinais da mucopolissacaridose costumam surgir na infância e variam com o tipo da doença. Entre os sintomas mais comuns, estão: atraso no crescimento, alterações nos ossos e nas articulações, rigidez corporal e deformações na coluna vertebral — o que pode impactar diretamente a mobilidade da criança.
Além dessas alterações físicas, é comum o surgimento de traços faciais característicos, como cabeça aumentada, língua grande, lábios grossos e ponte nasal achatada. Essas mudanças costumam se tornar mais evidentes com o avanço da doença.
Algumas manifestações também afetam órgãos e estruturas internas. É possível observar a presença de hérnias, aumento do fígado e do baço, perda auditiva e alterações na visão. Infecções respiratórias recorrentes, dificuldades para respirar e apneia do sono também estão entre os sinais de alerta.
Em determinados tipos de MPS, pode haver comprometimento cognitivo, com prejuízos no desenvolvimento intelectual e alterações de comportamento. Esses sintomas tendem a se agravar com o tempo, tornando indispensável o acompanhamento médico contínuo para preservar a funcionalidade e a autonomia do paciente.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da mucopolissacaridose pode ser realizado de duas formas. A primeira é por meio da triagem neonatal, ainda nos primeiros dias de vida do bebê, mesmo antes que os sintomas apareçam. Alguns estados brasileiros já incluem a MPS em versões ampliadas do Teste do Pezinho e do Teste da Bochechinha, que identificam alterações genéticas relacionadas à doença.
A segunda forma ocorre a partir da observação de sinais clínicos. Quando há suspeita, o médico pode solicitar exames específicos, como a análise de urina e sangue para detectar o acúmulo de glicosaminoglicanos, testes enzimáticos para confirmar a deficiência da enzima e testes genéticos para identificar a mutação causadora. Esse conjunto de exames permite determinar o tipo de MPS, definir a melhor abordagem terapêutica e orientar os familiares quanto ao aconselhamento genético.
Qual o tratamento para a mucopolissacaridose?
Embora ainda não exista cura para a mucopolissacaridose, o tratamento pode retardar o avanço da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Entre as abordagens terapêuticas, existem as terapias complementares, como fisioterapia, fonoaudiologia, acompanhamento psicológico e suporte educacional. Essas intervenções ajudam a manter as funcionalidades física e cognitiva, promovendo maior autonomia no dia a dia.
A terapia de reposição enzimática, aplicada regularmente por infusão, fornece a enzima ausente no organismo. Esse tratamento, disponível para os tipos I, II, IV-A, VI e VII, contribui para a melhora das funções respiratória, cardíaca e motora, mesmo não atuando diretamente sobre o sistema nervoso central devido à barreira hematoencefálica. Já a terapia gênica, ainda em desenvolvimento, surge como uma alternativa promissora para o futuro, com potencial de corrigir a causa genética da doença.
Em alguns casos, o transplante de células-tronco hematopoiéticas pode ser indicado, especialmente quando realizado na infância, com o objetivo de reduzir os danos neurológicos e estabilizar a progressão da doença.
Independentemente da abordagem terapêutica adotada, é essencial que o tratamento seja conduzido por uma equipe multidisciplinar. Diferentes profissionais devem atuar de forma integrada para atender às necessidades específicas de cada paciente, oferecendo suporte contínuo e humanizado.
Por que o diagnóstico precoce é tão importante?
Por ser uma doença que avança progressivamente e, se não tratada, pode causar prejuízos irreversíveis à saúde. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico, maiores são as chances de iniciar um tratamento eficaz, antes que os danos se tornem graves.
O início precoce das terapias possibilita preservar as funções motoras e cognitivas, controlar os sintomas e oferecer mais qualidade de vida ao paciente e sua família. Contribui, ainda, para o planejamento familiar, sobretudo em famílias que já têm um caso confirmado, permitindo o acesso ao aconselhamento genético.
Como a triagem neonatal pode ajudar?
A triagem neonatal é uma ferramenta importante para identificar precocemente doenças genéticas como a mucopolissacaridose. Como dito anteriormente, o Teste do Pezinho, realizado nos primeiros dias de vida, já é capaz de detectar diversos problemas de saúde e, em versões ampliadas, pode incluir a MPS. O Teste da Bochechinha, por sua vez, também permite identificar alterações genéticas de forma rápida e indolor.
Quando feita precocemente, essa triagem abre caminho para o acompanhamento imediato, aumentando as chances de sucesso do tratamento e oferecendo ao bebê uma perspectiva de vida mais saudável.
A importância da conscientização sobre doenças raras
Por serem raras, doenças como a mucopolissacaridose ainda enfrentam barreiras no diagnóstico e no acesso ao tratamento. Muitas vezes, os sintomas são confundidos com outras condições, e o diagnóstico é adiado, comprometendo o resultado das intervenções.
Por esse motivo, campanhas de conscientização ajudam a informar a população, pais ou responsáveis e profissionais de saúde sobre os sinais da doença, incentivando a busca por diagnóstico e acompanhamento especializado. Associações de pacientes também desempenham um papel fundamental na difusão de informações, no suporte emocional às famílias e na mobilização por políticas públicas que garantam acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento adequado.
Com o diagnóstico precoce, o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar e o envolvimento da família, é possível controlar os sintomas, preservar habilidades e promover mais bem-estar para quem convive com a condição.
Falar sobre MPS é uma forma de dar visibilidade às doenças raras e de ampliar o acesso à informação para que mais famílias tenham a oportunidade de agir a tempo. Entenda mais sobre a importância da investigação de doenças raras, clicando aqui.
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Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.
Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.
Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.
Referências:
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Costa-Motta, Fabiana Moura et al. “A community-based study of mucopolysaccharidosis type VI in Brazil: the influence of founder effect, endogamy and consanguinity.” Human heredity vol. 77,1-4 (2014): 189-96. doi:10.1159/000358404
Federhen, Andressa et al. “Estimated birth prevalence of mucopolysaccharidoses in Brazil.” American journal of medical genetics. Part A vol. 182,3 (2020): 469-483. doi:10.1002/ajmg.a.61456
