A identificação precoce desses pacientes, por meio de avaliação clínica e testes moleculares, viabiliza estratégias individualizadas de rastreamento, indicação de cirurgias redutoras de risco e investigação de outros familiares sob risco. Nesse sentido, os painéis multigênicos baseados em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) tornaram-se uma ferramenta fundamental na prática oncológica de precisão. 

Atualmente, o Sabin Diagnóstico e Saúde oferece duas opções de exames com finalidades distintas: o Painel para Câncer Colorretal Hereditário, voltado para a investigação de variantes associadas ao câncer colorretal; e o Painel Expandido para Câncer Hereditário, que realiza uma análise ampliada de 220 genes associados à predisposição hereditária ao câncer. Leia o conteúdo a seguir para se atualizar sobre o tema.

O câncer colorretal e sua origem hereditária

Estima-se que entre 3% e 5% dos casos de câncer colorretal sejam atribuídos a síndromes hereditárias bem definidas, como a síndrome de Lynch e as poliposes genéticas. Além disso, uma proporção adicional dos casos pode apresentar padrão familiar sugestivo, mesmo na ausência de variantes genéticas identificáveis. O reconhecimento dessas formas é crucial, já que os pacientes afetados frequentemente apresentam início precoce da doença, múltiplos tumores primários e histórico familiar relevante.

A diferenciação entre casos esporádicos, familiares e hereditários deve considerar os critérios clínicos, o histórico familiar detalhado e, quando indicados, testes moleculares específicos. Assim, a identificação de mutações germinativas pode impactar diretamente o manejo terapêutico e sinalizar risco aumentado para outras neoplasias associadas, como câncer de endométrio, ovário, estômago e trato urinário.

Síndromes genéticas associadas ao câncer colorretal

A síndrome de Lynch é a principal síndrome hereditária relacionada ao câncer colorretal. É causada por variantes patogênicas nos genes de reparo de DNA por incompatibilidade de bases (MMR), que incluem MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. A deficiência nesse sistema leva à instabilidade de microssatélites (MSI), predispondo à carcinogênese precoce. Dessa forma, os indivíduos afetados têm risco elevado de câncer colorretal, geralmente antes dos 50 anos, além de maior incidência de neoplasias extracolônicas.

Outras síndromes polipósicas hereditárias também merecem atenção. A polipose adenomatosa familiar (FAP), decorrente de mutações no gene APC, leva à formação de centenas a milhares de pólipos, com risco próximo de 100% de malignização. A MAP (polipose associada ao gene MUTYH), de herança autossômica recessiva, também eleva o risco para câncer colorretal em indivíduos com as duas cópias do gene MUTYH alteradas.

Entre as síndromes menos frequentes, estão a polipose juvenil (mutações em SMAD4 e BMPR1A), a síndrome de Peutz-Jeghers (STK11) e a síndrome de Cowden (PTEN). Essas condições, embora raras, compartilham características como início precoce, polipose gastrointestinal e associação com outras neoplasias, justificando sua inclusão em painéis genéticos abrangentes.

Critérios clínicos e sinais de alerta para investigação genética

A suspeita de câncer colorretal hereditário deve ser considerada diante de manifestações clínicas e antecedentes familiares sugestivos. Entre os principais critérios, destacam-se o diagnóstico em idade inferior a 50 anos, a ocorrência de múltiplos tumores primários (sincrônicos e metacrônicos), histórico familiar compatível com síndromes genéticas e presença de neoplasias extracolônicas associadas.

A identificação precoce desses elementos permite o encaminhamento adequado para aconselhamento genético e a realização de testes moleculares, contribuindo para um diagnóstico mais preciso e intervenções preventivas oportunas.

Painel genético: uma ferramenta essencial

Com os avanços da genômica, os painéis multigênicos passaram a representar o novo padrão na avaliação de síndromes de predisposição hereditária ao câncer. Essas plataformas permitem a análise simultânea de dezenas ou centenas de genes de alta e moderada penetrância, aumentando a acurácia diagnóstica e a eficácia das estratégias de triagem.

Baseados em Sequenciamento de Nova Geração (NGS), esses testes são mais sensíveis e custo-efetivos do que abordagens gene a gene. No entanto, exigem suporte especializado para interpretação, principalmente diante da presença de variantes de significado incerto (VUS), cujo impacto clínico pode não estar completamente estabelecido, requerendo monitoramento longitudinal.

Painéis genéticos oferecidos pelo Sabin

Entre as soluções disponíveis, o Sabin Diagnóstico e Saúde oferece dois exames com finalidades complementares. O Painel para Câncer Colorretal Hereditário é voltado especificamente à investigação do câncer colorretal hereditário, sendo composto por 26 genes com associação reconhecida a esse grupo de neoplasias. Entre os genes analisados, destacam-se APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, PTEN, TP53, STK11 e SMAD4, entre outros. O exame inclui, ainda, a avaliação das regiões promotoras de genes como APC, BMPR1A, GREM1, MLH1, PTEN e TP53, além da região acentuadora do gene GREM1, ampliando sua sensibilidade diagnóstica.

Para casos em que o histórico familiar ou fenótipo clínico sugere risco ampliado para múltiplas neoplasias, o Painel Expandido para Câncer Hereditário contempla uma abordagem mais abrangente, com 220 genes relacionados a diferentes síndromes de predisposição ao câncer. É indicado sobretudo para pacientes com histórico familiar amplo, múltiplas neoplasias primárias ou apresentação clínica atípica, permitindo avaliar simultaneamente genes relacionados aos cânceres de mama, ovário, pâncreas, próstata, entre outros.

Ambos os testes são realizados pelo NGS e contam com validação clínica e suporte especializado para interpretação e aconselhamento genético.

Implicações clínicas da identificação precoce

A confirmação de uma variante germinativa com impacto clínico pode alterar substancialmente o manejo do paciente. Estratégias de rastreamento intensificado, como colonoscopias mais frequentes e em idade precoce, podem ser implementadas. Já em situações específicas, como na FAP clássica, a colectomia profilática pode ser indicada. Além disso, a detecção de deficiência de MMR tem implicações terapêuticas importantes, como a indicação de imunoterapia em tumores metastáticos com instabilidade de microssatélites.

A testagem em cascata de familiares em risco após o devido aconselhamento pré-teste permite a identificação precoce da predisposição hereditária e a implementação de medidas preventivas, com impacto direto na redução da mortalidade associada às síndromes de predisposição hereditária.

O cenário brasileiro e os desafios no diagnóstico genético

No Brasil, a testagem genética voltada à identificação de síndromes de predisposição hereditária ao câncer ainda encontra entraves estruturais. Entre os principais desafios, estão a baixa cobertura por planos de saúde, as disparidades regionais de acesso a serviços especializados e a ausência de políticas públicas consolidadas que regulamentem o rastreamento genético.

Nesse contexto, a incorporação de painéis multigênicos à rotina assistencial constitui um avanço na implementação da medicina personalizada no país. A síndrome de Lynch continua sendo a síndrome hereditária mais frequente relacionada ao câncer colorretal, mas outras condições polipósicas, bem como variantes em genes associados a condições mais raras, devem ser igualmente consideradas na investigação.

A disponibilização de exames como os painéis acima mencionados permite uma avaliação genômica mais abrangente e precisa, contribuindo para a estratificação de risco, a definição de condutas clínicas individualizadas e a realização de testagem em cascata de familiares potencialmente afetados. Para ampliar seu conhecimento sobre o papel da genômica na oncologia, convidamos você a ler também o conteúdo: Utilidade dos testes genéticos para o câncer hereditário.

Referências:

SINICROPE, Frank A. Increasing incidence of early-onset colorectal cancer. New England Journal of Medicine, v. 386, n. 16, p. 1547–1558, 20 abr. 2022. DOI: 10.1056/NEJMra2200869.

Boardman, Lisa A et al. “AGA Clinical Practice Update on Young Adult-Onset Colorectal Cancer Diagnosis and Management: Expert Review.” Clinical gastroenterology and hepatology : the official clinical practice journal of the American Gastroenterological Association vol. 18,11 (2020): 2415-2424. doi:10.1016/j.cgh.2020.05.058

Fritz, Cassandra D L et al. “Red-flag signs and symptoms for earlier diagnosis of early-onset colorectal cancer.” Journal of the National Cancer Institute vol. 115,8 (2023): 909-916. doi:10.1093/jnci/djad068

de Oliveira, Jarbas Maciel et al. “The genetics of hereditary cancer risk syndromes in Brazil: a comprehensive analysis of 1682 patients.” European journal of human genetics : EJHG vol. 30,7 (2022): 818-823. doi:10.1038/s41431-022-01098-7

Hodan, Rachel et al. “Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric, Version 3.2024, NCCN Clinical Practice Guidelines In Oncology.” Journal of the National Comprehensive Cancer Network : JNCCN vol. 22,10 (2024): 695-711. doi:10.6004/jnccn.2024.0061

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Com base em novos dados observacionais, publicados em periódicos de alto impacto como JAMA, Nature, Nature Medicine e Vaccine, pesquisadores vêm investigando essa associação com base em mecanismos imunológicos, neurobiológicos e epidemiológicos.

A hipótese de que a imunização contra herpes-zóster poderia oferecer benefícios para além da prevenção da reativação viral ganhou destaque especialmente diante do envelhecimento global da população e da ausência de terapias eficazes para prevenir ou reverter o curso da demência. Nesse cenário, a atualização sobre essas descobertas torna-se necessária para promover uma abordagem mais ampla e integrada na prática preventiva. Saiba mais!

Herpes-zóster e demência: uma nova fronteira em prevenção?

A herpes-zóster é causada pela reativação do vírus varicela-zóster, que permanece latente nos gânglios do sistema nervoso periférico após a infecção primária por varicela. 

Em indivíduos imunossuprimidos ou com declínio natural da imunidade celular, como ocorre com o envelhecimento, o vírus pode reativar-se, causando acometimento dos nervos periféricos e dando origem aos sintomas característicos da herpes-zóster.

Estudos sugerem que a reativação viral poderia desencadear ou agravar processos de neuroinflamação crônica, um dos principais mecanismos envolvidos na fisiopatologia das demências. A partir desse racional, surgiu a hipótese de que a vacinação contra herpes-zóster não apenas previne a manifestação clínica da doença, como também poderia atuar indiretamente na redução do risco de deterioração cognitiva, por suprimir a reativação viral ou por mecanismos imunes inespecíficos.

Evidências populacionais sobre a redução no risco de demência

Diversos estudos populacionais têm reforçado essa hipótese. Uma coorte australiana com pouco mais de 100 mil indivíduos, acompanhados por até 7,4 anos, mostrou que a vacinação com a formulação viva atenuada esteve associada a uma redução absoluta de 1,8 pontos percentuais na probabilidade de receber um novo diagnóstico de demência. 

De forma semelhante, dados do Reino Unido, baseados na população do País de Gales, identificaram uma redução de até 3,5 pontos percentuais na probabilidade de um novo diagnóstico de demência em 7 anos de acompanhamento, utilizando modelos quase-experimentais e múltiplas bases de dados para validação.

Nos Estados Unidos, um estudo publicado na Nature Medicine analisou aproximadamente 200 mil indivíduos vacinados, sendo cerca de 103 mil imunizados com a vacina recombinante (Shingrix®) e outros 103 mil com a vacina viva atenuada (Zostavax®). A comparação entre os grupos revelou que aqueles que receberam a vacina recombinante apresentaram um aumento médio de 164 dias no tempo até o diagnóstico de demência, em relação aos vacinados com a formulação atenuada. O efeito foi observado em ambos os sexos, com magnitude maior entre as mulheres.

Mais recentemente, um estudo de coorte retrospectivo publicado na revista Vaccine, com base em dados do Optum Labs Data Warehouse (2017–2022), avaliou mais de 4,5 milhões de adultos imunocompetentes nos Estados Unidos, com média de idade de 62 anos. Os resultados indicaram que a vacinação completa com a vacina recombinante contra herpes-zóster esteve associada a uma redução significativa no risco de demência (HR: 0,68; 99,1 casos por 10.000 pessoas/ano contra 135 no grupo não vacinado). A administração de uma única dose também conferiu proteção, ainda que menor (HR: 0,89). Por outro lado, indivíduos com histórico prévio de herpes-zóster apresentaram risco aumentado (HR: 1,47), enquanto o uso de antivirais foi associado a uma redução adicional do risco (HR: 0,42).

Esses achados reforçam a hipótese de que a vacinação pode ter efeitos neuroprotetores relevantes, para além da prevenção da reativação viral.

Interpretação crítica dos mecanismos biológicos propostos

Do ponto de vista fisiopatológico, há algumas vias propostas para explicar o potencial efeito neuroprotetor da vacinação contra herpes-zóster. A mais direta é a supressão da reativação do VVZ nos gânglios neurais, o que evita a cadeia de eventos inflamatórios e neurodegenerativos que poderiam ser induzidos por esse processo.

Outro ponto sugerido é de que o adjuvante AS01B utilizado na vacina recombinante poderia contribuir para esse efeito protetor, por meio do estímulo à imunidade inata e consequente modulação da resposta inflamatória, porém não há evidências concretas de causalidade até então.

É importante destacar que ainda não há ensaios clínicos randomizados com desfecho primário em demência. Dessa forma, embora os achados observacionais sejam consistentes e plausíveis, eles devem ser interpretados com a devida cautela científica.

Implicações práticas na medicina preventiva

A possível associação entre a vacinação contra herpes-zóster e a redução do risco de demência amplia o escopo dos benefícios esperados da imunização em idosos. Tradicionalmente indicada para a prevenção da herpes-zóster e da neuralgia pós-herpética, a vacina passa a ser vista também como uma possível ferramenta com impacto potencial em doenças crônicas do envelhecimento.

O avanço dos estudos nesse campo poderá vir a influenciar políticas públicas de vacinação, sobretudo em contextos de envelhecimento populacional e alta carga de doenças neurodegenerativas. Por isso, a vacinação torna-se ainda mais favorável ao considerar não apenas a prevenção de infecções, mas também a possível redução de complicações associadas à demência.

Considerações para a prática clínica

Na prática médica, o tema reforça a importância de incluir a vacinação contra herpes-zóster nas estratégias de atenção à saúde do idoso, particularmente em grupos com risco aumentado, pessoas acima de 50 anos e imunossuprimidos.

A vacina recombinante, comercializada no Brasil desde 2022, tem demonstrado eficácia superior e perfil de segurança favorável, representando a principal recomendação para essa população. Assim, avaliar o histórico vacinal do paciente durante as consultas de rotina e considerar a imunização como parte do cuidado integral consiste em um passo relevante para a promoção da saúde cognitiva a longo prazo.

Quais os próximos passos?

Apesar das limitações dos estudos observacionais, o conjunto de evidências aponta para uma associação estatisticamente e biologicamente plausível entre a vacinação contra herpes-zóster e o menor risco de demência. 

A continuidade das pesquisas, principalmente por meio de estudos prospectivos e ensaios clínicos, é fundamental para confirmar essa relação e entender melhor os mecanismos envolvidos.

Até que novos dados sejam publicados, os achados atuais podem justificar uma abordagem proativa e preventiva no cuidado dos grupos elegíveis. Para continuar se aprofundando nesse tema e conhecer as ferramentas diagnósticas disponíveis, acesse nosso conteúdo: painel molecular para herpesvírus e enterovírus.

Referências:

Tang, Emily et al. “Recombinant zoster vaccine and the risk of dementia.” Vaccine vol. 46 (2025): 126673. doi:10.1016/j.vaccine.2024.126673

Eyting, M., Xie, M., Michalik, F. et al. A natural experiment on the effect of herpes zoster vaccination on dementia. Nature 641, 438–446 (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-08800-x

Taquet, Maxime et al. “The recombinant shingles vaccine is associated with lower risk of dementia.” Nature medicine vol. 30,10 (2024): 2777-2781. doi:10.1038/s41591-024-03201-5

Pomirchy M, Bommer C, Pradella F, Michalik F, Peters R, Geldsetzer P. Herpes Zoster Vaccination and Dementia Occurrence. JAMA. 2025;333(23):2083–2092. doi:10.1001/jama.2025.5013

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A notícia destacou a importância do diagnóstico precoce, da prevenção por meio da suplementação de ácido fólico e dos avanços da medicina fetal. Por isso, no conteúdo de hoje, compartilhamos atualizações sobre o que é a mielomeningocele, como ela se forma, quais são os sintomas mais comuns, como é feito o diagnóstico na gestação e quais são os principais tratamentos disponíveis, antes e depois do nascimento do bebê.

O que é a mielomeningocele?

A mielomeningocele é uma malformação congênita grave, classificada como a forma mais grave da espinha bífida. Ela ocorre quando o tubo neural (nome dado à estrutura embrionária que dá origem ao cérebro e à medula espinhal) não se fecha completamente nas primeiras semanas de gestação.

Como consequência, há uma falha no desenvolvimento das vértebras, que deixa a medula espinhal e as meninges expostas e projetadas para fora da coluna, formando uma espécie de bolsa nas costas do bebê. Essa lesão pode ocorrer em qualquer nível da coluna, mas é mais comum na região lombossacra.

A exposição do tecido nervoso ao líquido amniótico pode causar danos progressivos ao longo da gestação, afetando as funções neurológica e motora do bebê. Portanto, a mielomeningocele é considerada uma condição de alto impacto funcional, exigindo cuidado especializado desde o diagnóstico.

Quais são os sintomas mais comuns?

Os sintomas da mielomeningocele costumam ser perceptíveis já no nascimento, variando de acordo com o nível e a extensão da lesão na medula espinhal. Quanto mais alta a localização da malformação na coluna, maior a gravidade dos sinais. 

Entre os sintomas mais frequentes, estão: fraqueza ou paralisia parcial ou total nas pernas, alterações ortopédicas nos pés (como o chamado pé torto congênito), dificuldade para controlar a bexiga e o intestino, além de aumento do volume da cabeça, causado pela hidrocefalia, uma complicação comum associada à malformação de Chiari tipo II, que também pode estar presente nesses casos.

Muitos bebês com mielomeningocele necessitam de intervenções cirúrgicas nas primeiras horas de vida e de suporte contínuo no decorrer da infância para lidar com os impactos neurológicos e motores.

Como é feito o diagnóstico ainda durante a gravidez?

A mielomeningocele pode ser diagnosticada ainda durante a gestação, principalmente por meio da ultrassonografia morfológica realizada entre a décima oitava e a vigésima segunda semana. Esse exame pode identificar o defeito na coluna fetal, além de sinais indiretos, como dilatação dos ventrículos cerebrais (ventriculomegalia) e a herniação de estruturas cerebrais para o canal espinhal, típica da malformação de Chiari II.

A ressonância magnética fetal também pode ser utilizada como exame complementar em casos selecionados, a fim de detalhar melhor a anatomia e auxiliar no planejamento do parto e do acompanhamento neonatal.

Atualmente, não existe um exame específico para indicar se a gestante apresenta uma tendência individual aumentada a ter um filho com mielomeningocele. A condição tem origem multifatorial — combinação de múltiplos fatores (genéticos, ambientais, entre outros). No entanto, em alguns contextos clínicos, é possível fazer a dosagem da alfafetoproteína no sangue materno durante o segundo trimestre, que pode indicar defeitos do tubo neural, incluindo a mielomeningocele.

O diagnóstico precoce é importante para que a família receba orientação adequada e possa considerar as opções terapêuticas disponíveis, como a cirurgia fetal.

O que causa a mielomeningocele?

Como citado anteriormente, as causas da mielomeningocele são multifatoriais. A condição pode estar relacionada a alterações genéticas, deficiências nutricionais e fatores ambientais. Entre os fatores mais estudados, estão:

• a deficiência materna de ácido fólico no início da gestação;
• o uso de medicamentos anticonvulsivantes;
• condições preexistentes como diabetes e obesidade;
• histórico de gestações anteriores com defeitos do tubo neural.

Embora nem sempre seja possível identificar a causa exata, é preciso  entender que a mielomeningocele não resulta de algo que a gestante tenha feito ou deixado de fazer de forma consciente. A boa notícia é que existem formas de reduzir o risco por meio da prevenção adequada.

É possível prevenir a mielomeningocele?

A principal estratégia de prevenção da mielomeningocele é a suplementação com ácido fólico, uma vitamina do complexo B essencial para o desenvolvimento do tubo neural nos primeiros 28 dias de gestação. Para as mulheres que estão em planejamento da gestação, a recomendação é que a suplementação seja iniciada pelo menos três meses antes da concepção e mantida até o final do primeiro trimestre.

Desde 2004, o Brasil adota a política de fortificação obrigatória de farinhas com ácido fólico, o que contribuiu para a redução dos casos de defeitos do tubo neural. Em contrapartida, estudos mostram que essa medida isolada não é suficiente para atingir níveis ideais de proteção, especialmente entre mulheres com maior risco.

Dessa maneira, a suplementação personalizada continua sendo indicada. Em alguns casos, o médico pode recomendar o uso de metilfolato, uma forma ativa do ácido fólico, particularmente para mulheres com alterações genéticas que dificultam a metabolização da forma sintética da vitamina.

Avanços na cirurgia fetal para correção da mielomeningocele

A cirurgia fetal é um avanço significativo no tratamento da mielomeningocele. Realizada entre a décima nona e a vigésima sexta semana de gestação, essa intervenção tem como objetivo corrigir a malformação ainda no útero, antes do nascimento.

O procedimento é realizado por uma equipe multidisciplinar especializada e consiste na abertura e exposição controlada do útero para acessar a coluna do feto e realizar o fechamento da lesão. Essa abordagem tem mostrado grandes benefícios, como redução na necessidade de derivação ventricular (válvula para hidrocefalia), melhora na função motora e reversão parcial da malformação de Chiari II.

Um exemplo recente foi o caso inédito realizado pelo SUS no Rio de Janeiro, que evidenciou a viabilidade da técnica em serviços públicos de saúde. Entretanto, nem todos os casos são elegíveis para a cirurgia fetal. A decisão depende da localização da lesão, da presença de outras malformações e das condições clínicas da gestante e do feto. Mesmo após a cirurgia intrauterina, o bebê precisará de acompanhamento contínuo após o nascimento.

Cabe ressaltar que, por ser um procedimento delicado e que pode trazer riscos para o feto, somente centros altamente especializados (tanto públicos como privados) e com larga experiência em medicina fetal, estão aptos a realizá-lo. 

Como é o tratamento após o nascimento?

Nos casos em que a cirurgia fetal não foi realizada, o tratamento começa logo após o nascimento, com o fechamento cirúrgico do defeito nas primeiras 24 a 48 horas de vida. Essa cirurgia visa proteger o tecido nervoso e prevenir infecções.

Além da correção cirúrgica, o cuidado com o bebê com mielomeningocele deve envolver uma equipe multidisciplinar, composta por neuropediatras, ortopedistas, urologistas, enfermeiros, fisioterapeutas, psicólogos e outros profissionais especializados.

O acompanhamento ao longo da vida é crucial para o manejo de complicações como disfunção urinária, alterações motoras, dificuldades de aprendizagem e necessidade de reabilitação física. Em muitos casos, serão necessárias outras cirurgias corretivas ou procedimentos para melhorar a qualidade de vida e promover a autonomia da criança.

Casos de mielomeningocele no Brasil

Dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) revelam que mais de 11 mil casos de disrafismos espinhais foram registrados no Brasil entre 1999 e 2019. A mielomeningocele é a forma mais comum e grave desses defeitos.

A prevalência estimada dos defeitos do tubo neural no país gira em torno de oito para cada mil nascidos vivos, com maior notificação nas regiões Sudeste e Sul, o que pode refletir melhor acesso ao diagnóstico e à notificação de casos.

Apesar das políticas públicas de fortificação de alimentos e avanços no diagnóstico, a mielomeningocele continua sendo uma condição que afeta milhares de famílias brasileiras a cada ano, exigindo ações contínuas de prevenção e cuidado.

Diante disso, o acesso ao pré-natal de qualidade, ao diagnóstico por imagem e às equipes especializadas são importantes para garantir os melhores desfechos para o bebê e a família.

Para saber mais sobre o papel do ácido fólico na formação do sistema nervoso do bebê, acesse nosso conteúdo: Ácido fólico e saúde fetal.

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Cavalheiro S, da Costa MDS, Moron AF, Leonard J. Comparison of Prenatal and Postnatal Management of Patients with Myelomeningocele. Neurosurg Clin N Am. 2017;28(3):439-448. doi:10.1016/j.nec.2017.02.005

Zanon N, Dos Santos Silva RP, Varjão Vieira E, et al. Spina bifida folate fortification in Brazil, update 2022: a cross-sectional study. Childs Nerv Syst. 2023;39(7):1765-1771. doi:10.1007/s00381-022-05771-6

de Oliveira Júnior JP, Morais BA, Fernandes MNF, et al. Open repair versus fetoscopic fetal surgery: Which is the best approach for intrauterine myelomeningocele correction? Systematic review and meta-analysis. Childs Nerv Syst. 2025;41(1):256. Published 2025 Aug 8. doi:10.1007/s00381-025-06915-0

Au KS, Hebert L, Hillman P, et al. Human myelomeningocele risk and ultra-rare deleterious variants in genes associated with cilium, WNT-signaling, ECM, cytoskeleton and cell migration. Sci Rep. 2021;11(1):3639. Published 2021 Feb 11. doi:10.1038/s41598-021-83058-7

Oliveira RTC, Dantas DB, de Andrade EM, et al. Influence of social, demographic, and clinical factors in live births with spinal dysraphism in Brazil: an ecological study of 21 years. Childs Nerv Syst. 2023;39(7):1773-1782. doi:10.1007/s00381-022-05779-y

Silvestri Melkan MPI, Ferreira OS, Bassan LCL, et al. Prevalence and trends of major congenital anomalies in Brazil: A study from 2011 to 2020. PLoS One. 2025;20(6):e0323654. Published 2025 Jun 6. doi:10.1371/journal.pone.0323654

Munoz JL, Bishop E, Reider M, Radeva M, Singh K. Antenatal ultrasound compared to MRI evaluation of fetal myelomeningocele: a prenatal and postnatal evaluation. J Perinat Med. 2019;47(7):771-774. doi:10.1515/jpm-2019-0177

Tsurubuchi T, Ichi S, Shim KW, et al. Amniotic fluid and serum biomarkers from women with neural tube defect-affected pregnancies: a case study for myelomeningocele and anencephaly: clinical article. J Neurosurg Pediatr. 2013;12(4):380-389. doi:10.3171/2013.7.PEDS12636

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Os painéis genéticos surgem como ferramentas importantes na prática clínica, permitindo a identificação de alterações hereditárias com implicações diretas para o prognóstico e o manejo terapêutico.

À medida que a medicina avança, compreender os determinantes moleculares das dislipidemias torna-se fundamental para ampliar a eficácia das estratégias preventivas e terapêuticas. Continue a leitura para se atualizar sobre o tema e saber mais!

Contextualização clínica e epidemiológica da dislipidemia

A dislipidemia pode ter origem genética (primária), sendo classificada em formas monogênicas, como a hipercolesterolemia familiar (HF), ou poligênicas, decorrentes da interação de múltiplos polimorfismos. Alternativamente, pode ser secundária a condições clínicas como diabetes, hipotireoidismo, doenças renais ou uso de determinados medicamentos.

Nos casos monogênicos, variantes em genes como LDLR, APOB, PCSK9 (HF), LPL, APOC2, APOA5, LMF1 e GPIHBP1 (hipertrigliceridemia familiar) e APOA1I, LCAT, ABCA1 (dislipidemias relacionadas ao HDL) alteram diretamente o metabolismo lipídico, resultando em aumentos ou reduções significativas nos parâmetros do perfil lipídico. 

Ainda que a maioria dos casos de dislipidemia seja decorrente de causas multifatoriais, a hipercolesterolemia familiar heterozigótica apresenta prevalência aproximada de um afetado a cada 250 indivíduos, o que a situa fora da definição de condição de doença rara.

Estudos de associação genômica ampla (GWAS) demonstram que polimorfismos comuns influenciam substancialmente os níveis de colesterol, triglicerídeos e apoB, embora nem toda a variabilidade seja explicada por fatores genéticos.

No Brasil, dados epidemiológicos revelam LDL-C elevado em mais de 45% da população adulta, com HDL-C baixo predominando entre adolescentes e crianças pequenas.

Indicações clínicas para uso do painel genético na prática médica

O painel genético para dislipidemia é indicado para pacientes com sinais clínicos, laboratoriais ou familiares compatíveis com formas genéticas da doença, especialmente em contextos de suspeita de dislipidemias monogênicas. Resumidamente, as principais situações incluem:

• LDL-C ≥190 mg/dL em adultos ou ≥160 mg/dL em crianças/adolescentes;
• história familiar de eventos cardiovasculares precoces;
• presença de xantomas ou arco corneano em idade jovem;
• resposta terapêutica limitada a estatinas de alta intensidade;
• casos de dislipidemia grave ou de início precoce, mesmo sem história familiar conhecida.

Além do diagnóstico em si, o exame auxilia no aconselhamento genético, no rastreamento em cascata de familiares e na personalização da terapia. A decisão deve ser tomada em conjunto com o paciente, considerando riscos, benefícios e expectativas.

O que é avaliado no painel genético para dislipidemia?

O painel genético utiliza NGS (Next Generation Sequencing) para analisar simultaneamente múltiplos genes associados às dislipidemias. Os principais genes avaliados incluem:

• LDLR, APOB, PCSK9 – associados à hipercolesterolemia familiar;
• APOE – relacionado à disbetalipoproteinemia;
• LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1 – ligados à quilomicronemia familiar e formas graves de hipertrigliceridemia;
• ABCA1, LCAT, APOA1 – relacionados às dislipidemias de HDL.

A tecnologia permite a identificação de variantes patogênicas, provavelmente patogênicas e variantes de significado incerto (VUS). Também possibilita a detecção de variantes em genes associados a condições mais raras, como ANGPTL3, que influenciam o metabolismo de lipoproteínas ricas em triglicerídeos, bem como outros genes relevantes para diagnósticos diferenciais de dislipidemias monogênicas, incluindo associados a condições sindrômicas, como AGPAT2 e LMNA.

Além da robustez diagnóstica, o NGS reduz o tempo de análise, oferece boa relação custo-benefício e proporciona um quadro genético mais completo, particularmente útil quando há suspeita de dislipidemia genética sem mutações conhecidas previamente.

Aplicações clínicas dos resultados

A estratificação do risco cardiovascular com base em dados genéticos oportuniza uma tomada de decisão mais precisa e individualizada. Pacientes portadores de variantes que promovem a elevação de LDL-C, apoB ou Lp(a) apresentam risco consideravelmente aumentado para doença aterosclerótica cardiovascular. Em contrapartida, a relação entre níveis de HDL-C e DCVA mostra-se menos consistente, conforme evidenciado por estudos genéticos e clínicos recentes.

A partir dos achados do painel genético, é possível iniciar intervenções terapêuticas específicas precocemente, como o uso de inibidores de PCSK9 em indivíduos com hiperlipidemia e variantes patogênicas identificadas. Os resultados também ajudam a evitar tratamentos ineficazes, como o uso de estatinas em pacientes com variantes que comprometem a funcionalidade do receptor de LDL, cuja resposta à terapia convencional tende a ser limitada.

Além disso, o teste genético viabiliza o rastreamento familiar direcionado, permitindo a identificação precoce de indivíduos em risco, mesmo antes do surgimento de manifestações clínicas. A interpretação adequada das variantes contribui para prever a resposta a diferentes abordagens farmacológicas, otimizando a escolha terapêutica conforme o perfil genético do paciente.

Dessa forma, o exame permite identificar com precisão os casos de dislipidemia monogênica, orientando estratégias clínicas de acordo com o grau de risco cardiovascular associado a cada padrão de herança. 

Limitações e desafios na interpretação dos resultados genéticos

Apesar das vantagens, o teste genético apresenta limitações. Muitas vezes, o painel não identifica uma variante causadora, mesmo em casos com forte suspeita clínica. As VUS representam um desafio à interpretação e exigem expertise em genética clínica.

Outra limitação é que nem toda dislipidemia tem causa monogênica. Casos multifatoriais exigem avaliação combinada de escore genético, perfil lipídico, histórico familiar e fatores ambientais.

Assim, é importante evitar superinterpretações, sobretudo quando se lida com variantes raras ou de significado incerto. Logo, a interpretação deve considerar o conjunto clínico, não apenas o achado genético isolado.

Critérios de exclusão e racionalização do uso

A solicitação do painel deve ser feita com base em critérios clínicos claros. Abaixo, listamos casos nos quais o uso pode ser desnecessário:

• dislipidemias secundárias confirmadas (exemplos: uso de corticoides, hipotireoidismo);
• perfil lipídico levemente alterado, sem história familiar ou fatores de risco adicionais;
• situações em que a conduta não será modificada com base no resultado genético.

De todo modo, as diretrizes internacionais recomendam o uso seletivo desses exames, priorizando pacientes com fenótipo grave, histórico compatível ou ausência de causas secundárias evidentes. O exame deve ter impacto prático sobre o manejo do paciente.

O Sabin Diagnóstico e Saúde oferece esse exame com tecnologia de ponta e suporte especializado para médicos solicitantes, desde a indicação até a interpretação integrada do resultado. Em um cenário onde a medicina personalizada é cada vez mais valorizada, o uso racional e estratégico do painel genético se torna um diferencial no cuidado ao paciente com dislipidemia.

Continue se atualizando! Leia o conteúdo sobre Painéis genéticos para investigação de doenças cardíacas hereditárias.

Referências:

Pirillo, Angela et al. “Global epidemiology of dyslipidaemias.” Nature reviews. Cardiology vol. 18,10 (2021): 689-700. doi:10.1038/s41569-021-00541-4

Blokhina, Anastasia V et al. “Clinical and biochemical features of atherogenic hyperlipidemias with different genetic basis: A comprehensive comparative study.” PloS one vol. 19,12 e0315693. 20 Dec. 2024, doi:10.1371/journal.pone.0315693

Aguilar-Salinas, Carlos A et al. “New Therapies for Primary Hyperlipidemia.” The Journal of clinical endocrinology and metabolism vol. 107,5 (2022): 1216-1224. doi:10.1210/clinem/dgab876

Jannes, Cinthia E et al. “Familial hypercholesterolemia in Brazil: cascade screening program, clinical and genetic aspects.” Atherosclerosis vol. 238,1 (2015): 101-7. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2014.11.009

Knowles JW, Rader DJ, Khoury MJ. Cascade Screening for Familial Hypercholesterolemia and the Use of Genetic Testing. JAMA. 2017;318(4):381–382. doi:10.1001/jama.2017.8543

Lotufo, Paulo A et al. “Prevalence, awareness, treatment, and control of high low-density lipoprotein cholesterol in Brazil: Baseline of the Brazilian Longitudinal Study of Adult Health (ELSA-Brasil).” Journal of clinical lipidology vol. 10,3 (2016): 568-76. doi:10.1016/j.jacl.2015.12.029

de Sá, Ana Carolina Micheletti Gomide Nogueira et al. “Prevalence and factors associated with possible cases of familial hypercholesterolemia in Brazilian adults: a cross-sectional study.” Scientific reports vol. 13,1 20459. 22 Nov. 2023, doi:10.1038/s41598-023-47692-7

Lazarte, Julieta, and Robert A Hegele. “Can genetic testing help in the management of dyslipidaemias?.” Current opinion in lipidology vol. 31,4 (2020): 187-193. doi:10.1097/MOL.0000000000000690

Marmontel, Oriane et al. “Development of a new expanded next-generation sequencing panel for genetic diseases involved in dyslipidemia.” Clinical genetics vol. 98,6 (2020): 589-594. doi:10.1111/cge.13832

Kalwick M, Roth M. A Comprehensive Review of the Genetics of Dyslipidemias and Risk of Atherosclerotic Cardiovascular Disease. Nutrients. (2025); 17(4):659. https://doi.org/10.3390/nu17040659

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Estudos recentes investigam como a prevenção de suas reativações, por meio da vacinação, pode influenciar o risco de doenças neurodegenerativas, como a demência.

Nos últimos anos, pesquisas científicas vêm apontando que a vacina contra herpes-zóster pode ter um efeito protetor não só contra a doença em si, como também contra o risco de desenvolver demência. Essa descoberta abre um novo olhar sobre a importância da prevenção e como atitudes simples, como manter a vacinação em dia, podem contribuir para um envelhecimento mais saudável.

A seguir, vamos entender o que é essa infecção e por que ela merece atenção, além de descobrir como a imunização pode fazer parte do cuidado com a saúde cognitiva ao longo da vida. Continue a leitura para saber mais!

O que é herpes-zóster e por que ela merece atenção?

A herpes-zóster, também chamado popularmente de “cobreiro”, é causada pelo vírus varicela-zóster, o mesmo vírus da catapora. Após o episódio de catapora, geralmente na infância, esse vírus permanece “adormecido” no corpo, alojado no sistema nervoso. Com o passar dos anos, principalmente a partir dos 50 anos ou em pessoas com o sistema imunológico mais fragilizado, ele pode se reativar e causar sintomas característicos.

As manifestações mais comuns incluem dor, coceira e lesões vermelhas na pele, que aparecem em forma de faixa. Entretanto, o problema pode ir além da pele. Em alguns casos, a dor se prolonga por semanas ou até meses, mesmo depois do desaparecimento das lesões — a chamada neuralgia pós-herpética, uma complicação que pode ser bastante debilitante e difícil de tratar.

Embora o vírus afete os nervos periféricos, a associação entre herpes-zóster e doenças neurológicas parece estar ligada a mecanismos indiretos, como a inflamação crônica e a disfunção imune. Esses fatores vêm sendo estudados devido ao possível papel na fisiopatologia da demência, o que justifica o interesse crescente na relação entre a vacinação contra herpes-zóster e o risco de demência.

Existe alguma ligação entre herpes-zóster e demência?

Nos últimos anos, diferentes estudos internacionais observaram que pessoas vacinadas contra herpes-zóster tiveram menor risco de desenvolver demência no decorrer do tempo. Apesar de não se tratar de uma certeza absoluta, os dados indicam que existe uma possível relação entre proteger-se contra a doença e preservar a saúde do cérebro.

Uma das explicações levantadas pelos cientistas é que a vacina ajuda a impedir a reativação do vírus, o que poderia evitar processos inflamatórios associados a danos cerebrais, sobretudo em áreas relacionadas à memória e ao raciocínio.

É interessante destacar que esses estudos observaram benefícios tanto em pessoas que receberam a vacina de vírus atenuado (versão mais antiga), quanto em quem tomou a vacina recombinante (versão mais recente, não contém vírus vivo). A vacina recombinante Shingrix® demonstrou eficácia mais elevada, sendo a mais indicada atualmente para pessoas a partir dos 50 anos.

Ainda que sejam necessários mais estudos para comprovar definitivamente essa proteção adicional, os dados disponíveis reforçam a importância de incluir a vacinação como parte da rotina de cuidados com a saúde, particularmente no envelhecimento.

Como a vacina pode ajudar a cuidar do futuro?

Prevenir a herpes-zóster significa evitar complicações que vão além da dor ou do desconforto imediato. A vacinação é a principal forma de proteção, indicada primordialmente para quem tem 50 anos ou mais, mesmo que nunca tenha tido catapora.

O objetivo principal da vacina é reduzir a chance de ter herpes-zóster e suas consequências, como a neuralgia pós-herpética. No entanto, como vimos, pesquisas recentes indicam que a proteção pode ir além, contribuindo para manter o cérebro saudável e, possivelmente, reduzir o risco de demência.

A vacina recombinante contra herpes-zóster é aplicada em duas doses e tem demonstrado resultados positivos em grandes estudos, inclusive em pessoas imunocomprometidas. Falar sobre isso com o médico ou com a equipe de saúde é uma maneira de se prevenir, proteger sua qualidade de vida e cuidar do futuro com mais autonomia.

Informar-se é o primeiro passo para se cuidar

Estar consciente sobre os riscos da herpes-zóster e os possíveis benefícios da vacina torna mais fácil tomar decisões acertadas sobre a própria saúde. Por isso, converse com seu médico de confiança, especialmente se você tem mais de 50 anos ou alguma condição que afeta o sistema imunológico.

A prevenção vai além de evitar doenças pontuais, pois ela também envolve diminuir riscos que possam comprometer a saúde no futuro. Proteger o cérebro é cuidar da memória, do raciocínio e da independência. 

Quer entender melhor como a herpes-zóster se manifesta e como se prevenir? Acesse: Herpes-zóster: saiba mais sobre sua prevenção e tratamento. E se quiser conhecer como a imunização funciona e como adquirir a vacina Shingrix®, acesse a Loja Virtual do Sabin.

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Tang, Emily et al. “Recombinant zoster vaccine and the risk of dementia.” Vaccine vol. 46 (2025): 126673. doi:10.1016/j.vaccine.2024.126673

Eyting, M., Xie, M., Michalik, F. et al. A natural experiment on the effect of herpes zoster vaccination on dementia. Nature 641, 438–446 (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-08800-x

Taquet, Maxime et al. “The recombinant shingles vaccine is associated with lower risk of dementia.” Nature medicine vol. 30,10 (2024): 2777-2781. doi:10.1038/s41591-024-03201-5

Pomirchy M, Bommer C, Pradella F, Michalik F, Peters R, Geldsetzer P. Herpes Zoster Vaccination and Dementia Occurrence. JAMA. 2025;333(23):2083–2092. doi:10.1001/jama.2025.5013

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Nos últimos anos, o tema voltou a ganhar relevância devido ao aumento da transmissão vertical, ou seja, de mãe para filho durante a gestação e pela ocorrência de surtos por transmissão oral, especialmente nas regiões Norte e Nordeste. Além disso, o combate à doença ainda enfrenta desafios relacionados a fatores como desigualdade social, diagnóstico tardio e falta de acesso ao tratamento.

Avanços em políticas públicas e estratégias diagnósticas têm contribuído para o controle da doença em algumas regiões, mas a continuidade desses esforços é essencial para evitar retrocessos e proteger as populações mais vulneráveis. 

Neste conteúdo, você vai entender como ocorre a infecção, quais são os sintomas, quem está mais exposto e o que fazer para prevenir e tratar a doença. Continue a leitura e informe-se!

O que é a doença de Chagas?

A doença de Chagas pode afetar principalmente o coração e o sistema digestivo, trazendo consequências graves quando não tratada adequadamente. Essa doença foi identificada no início do século XX, pelo médico brasileiro Carlos Chagas, e permanece como um problema de saúde pública em países da América Latina, como Brasil, Argentina, Bolívia e Colômbia.

Apesar de ser considerada uma doença negligenciada pela Organização Mundial da Saúde (OMS), estima-se que mais de 6 milhões de pessoas estejam infectadas atualmente — a maioria vivendo em condições de vulnerabilidade social. A doença pode evoluir de forma silenciosa durante anos, o que dificulta o diagnóstico precoce e favorece a progressão para formas graves.

Como a doença de Chagas é transmitida?

A principal forma de transmissão ocorre por meio das fezes do barbeiro, um inseto que, após picar a pele da pessoa, defeca próximo ao local da picada. Ao coçar a área, a pessoa facilita a entrada do parasita no organismo. No entanto, essa não é a única via de infecção.

A doença também pode ser transmitida de forma congênita, isto é, de mãe para filho durante a gravidez. Transfusões de sangue e transplantes de órgãos com material contaminado também representam risco, embora existam hoje protocolos rigorosos para triagem desses procedimentos. Outra forma de transmissão é a oral, que ocorre pela ingestão de alimentos contaminados com o parasita, como sucos ou frutas mal higienizados. Nesse sentido, o açaí, por exemplo, já esteve no centro de surtos relacionados.

Nos últimos anos, o Brasil tem observado um aumento da transmissão oral, sobretudo na Região Norte, onde o preparo inadequado de alimentos tem sido um desafio. Diante desse cenário, o diagnóstico precoce, particularmente em gestantes, é crucial para evitar novas infecções e garantir tratamento eficaz desde os primeiros dias de vida do bebê.

Quais os sintomas da doença de Chagas?

A doença apresenta três fases distintas: aguda, indeterminada e crônica. 

Na fase aguda, que pode durar de semanas a meses, muitos pacientes não apresentam sintomas. Quando surgem, os sinais mais comuns incluem febre persistente, mal-estar, inchaço nos olhos (sinal de Romaña), inflamação nos gânglios linfáticos e aumento do fígado ou baço. Em casos mais graves, pode ocorrer inflamação no músculo cardíaco (miocardite).

Com o tempo, o organismo entra na fase indeterminada, caracterizada pela ausência de sintomas, porém com o parasita ainda presente no corpo. Nessa etapa, o risco de transmissão por transfusão ou de mãe para filho permanece. A fase pode durar anos ou décadas, e a pessoa infectada pode não suspeitar da doença.

A fase crônica atinge cerca de 30% dos pacientes e pode comprometer o coração, levando a arritmias, insuficiência cardíaca e risco de morte súbita. Também pode afetar o sistema digestivo, provocando alterações graves como megacólon e megaesôfago, que dificultam a evacuação e a deglutição, respectivamente. 

Quem tem maior risco de contrair a doença?

A doença acomete, principalmente, pessoas que vivem em áreas rurais e moradias precárias, onde o barbeiro encontra abrigo com mais facilidade. Além disso, populações do Norte e Nordeste do Brasil enfrentam risco aumentado por conta da transmissão oral, que tem crescido nos últimos anos.

Outros grupos em situação de maior vulnerabilidade incluem gestantes não testadas durante o pré-natal, idosos, pessoas com baixa escolaridade, trabalhadores rurais e populações que frequentemente têm menor acesso a serviços de saúde. Tais fatores evidenciam como os determinantes sociais da saúde — como pobreza, exclusão e desigualdade — contribuem para a persistência da doença em determinadas regiões do país.

Como é feito o diagnóstico da doença de Chagas?

O diagnóstico varia conforme a fase da infecção. Na fase aguda, o parasita pode ser visualizado diretamente no sangue por meio da microscopia. Já na fase crônica, o diagnóstico é feito por meio de testes sorológicos, como ELISA e imunofluorescência indireta, que detectam a presença de anticorpos contra o Trypanosoma cruzi. A recomendação é que o diagnóstico seja confirmado por dois testes distintos, já que nenhum deles, isoladamente, é totalmente preciso.

Apesar dos avanços, ainda existem desafios, como a falta de acesso a exames em regiões remotas ou a limitação de recursos em centros de saúde. Assim, iniciativas recentes têm buscado implementar testes rápidos, especialmente em gestantes, para garantir o diagnóstico precoce e oportuno.

Qual é o tratamento para a doença de Chagas?

Atualmente, dois medicamentos estão disponíveis para o tratamento: benznidazol e nifurtimox. Ambos são mais eficazes quando utilizados nas fases iniciais da doença ou em crianças, mas também podem trazer benefícios na fase crônica, ao evitar a progressão e reduzir o risco de complicações.

O tratamento pode causar efeitos colaterais, como reações na pele, dores musculares e desconfortos gastrointestinais, o que exige acompanhamento médico rigoroso durante todo o processo. Embora não exista uma cura definitiva, os medicamentos ajudam a controlar a infecção e reduzir o impacto da doença a longo prazo.

Em pacientes que desenvolvem complicações cardíacas ou digestivas, oriundas da doença, devem seguir acompanhamento especializado, com uso de medicamentos específicos e, em alguns casos, cirurgias ou dispositivos cardíacos.

A transmissão vertical pode ser evitada?

Sim. A triagem de gestantes durante o pré-natal e a testagem dos recém-nascidos são medidas indispensáveis para evitar a transmissão vertical. Quando diagnosticado precocemente, o tratamento em bebês pode ter eficácia de até 100%, impedindo que a doença avance.

Contudo, ainda existem obstáculos, como a exigência de dois exames para a confirmação e a falta de estrutura laboratorial em muitas áreas. Para enfrentar esse desafio, iniciativas como a estratégia ETMI Plus, da Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS), têm reforçado a testagem de gestantes e o tratamento precoce de recém-nascidos, com foco em eliminar a transmissão de doenças como Chagas, HIV, hepatite B e sífilis.

Como prevenir a doença de Chagas?

A prevenção da doença de Chagas envolve uma série de medidas. O controle do inseto vetor é uma das mais importantes, o que inclui ações como dedetização, melhorias nas condições de moradia e instalação de telas protetoras em portas e janelas. 

Outra frente significativa de prevenção é a segurança alimentar. Alimentos como o açaí, quando processados sem os devidos cuidados, podem se tornar veículos de transmissão do parasita. Por isso, é indicado consumir produtos de origem segura, com boas práticas de higiene.

Mais um ponto relevante diz respeito à triagem em bancos de sangue e órgãos, que já é realizada como parte dos protocolos de segurança, mas a inclusão de testes para gestantes em áreas endêmicas precisa ser reforçada. 

Vale ressaltar que a informação correta e o combate ao estigma são formas de prevenção, pois incentivam o diagnóstico e o tratamento precoce.

Qual a relação entre a doença de Chagas e o açaí?

É preciso esclarecer que o açaí em si não transmite a doença de Chagas. O problema está na possibilidade de contaminação durante o preparo do fruto, com destaque para os locais onde há presença do barbeiro. 

O que acontece nesses casos é que, se o inseto infectado entra em contato com o alimento e suas fezes contaminam a polpa, o consumo pode levar à infecção. Essa é a chamada transmissão oral. Dessa forma, recomenda-se sempre consumir açaí industrializado, pasteurizado e com certificação sanitária, garantindo a segurança alimentar da população.

O papel das políticas públicas e da informação

O controle da doença de Chagas depende diretamente da continuidade de políticas públicas consistentes. Investimentos em vigilância epidemiológica, capacitação de profissionais de saúde e ampliação da testagem em gestantes são ações imprescindíveis. 

A estratégia ETMI Plus, por exemplo, busca eliminar a transmissão vertical não apenas da doença de Chagas, como também do HIV e da hepatite B. O acesso à informação de qualidade permite que as pessoas conheçam seus direitos, superem o medo do diagnóstico e busquem tratamento com segurança. 

Quer entender mais sobre outras doenças transmitidas por vetores? Acesse nosso conteúdo sobre as diferenças de dengue, zika e chikungunya. 

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

de Sousa, A. S., Vermeij, D., Ramos, A. N., Jr, & Luquetti, A. O. (2024). Chagas disease. Lancet (London, England), 403(10422), 203–218. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(23)01787-7

J Michael Miller, Matthew J Binnicker, Sheldon Campbell, et al., Guide to Utilization of the Microbiology Laboratory for Diagnosis of Infectious Diseases: 2024 Update by the Infectious Diseases Society of America (IDSA) and the American Society for Microbiology (ASM) , Clinical Infectious Diseases, 2024;, ciae104, https://doi.org/10.1093/cid/ciae104

da Silva, M. R. O. B., Nascimento, B. E. G. D., Santos, C. G. S., de Magalhães, J. J. F., Costa, R. M. P. B., da Silva, S. F. F., de Lorena, V. M. B., & Viana Marques, D. A. (2025). Scenario of Acute Chagas Disease in Brazil: A spatio-temporal analysis. Diagnostic microbiology and infectious disease, 113(3), 116998. https://doi.org/10.1016/j.diagmicrobio.2025.116998

Martins-Melo, F. R., Castro, M. C., Ribeiro, A. L. P., Heukelbach, J., & Werneck, G. L. (2022). Deaths Related to Chagas Disease and COVID-19 Co-Infection, Brazil, March-December 2020. Emerging infectious diseases, 28(11), 2285–2289. https://doi.org/10.3201/eid2811.212158

García, G. S. M., da Cunha Leite, A. H. M., de Souza, E. A., et al., (2025). High burden of hospital morbidity and mortality due to Chagas disease in Bahia state, Northeast Brazil, 2000-2022. Tropical medicine & international health : TM & IH, 30(5), 368–381. https://doi.org/10.1111/tmi.14085

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Nos últimos anos, os avanços nos métodos de biologia molecular têm contribuído de maneira decisiva para aprimorar a identificação etiológica e, por consequência, o manejo terapêutico das uveítes. Ferramentas como a reação em cadeia da polimerase (PCR), associadas a técnicas laboratoriais de última geração, permitem detectar DNA ou RNA de patógenos diretamente em amostras intraoculares. 

No conteúdo de hoje, apresentaremos atualizações das aplicações práticas desses exames, seus limites e contribuições para o diagnóstico diferencial das uveítes, com foco na rotina do oftalmologista. Acompanhe para saber mais!

Uveíte: uma condição desafiadora na oftalmologia

Para contextualizar o papel dos exames moleculares, é importante compreender que a uveíte não é uma única doença, mas um conjunto de condições inflamatórias que acometem a úvea e, por vezes, estruturas adjacentes. Ela pode se apresentar de forma súbita ou crônica, com sintomas como dor ocular, fotofobia, visão turva e hiperemia.

As causas são diversas: infecções virais, bacterianas ou parasitárias; doenças autoimunes, como espondiloartrites, lúpus e sarcoidose; além de manifestações secundárias a neoplasias ou drogas. Muitas vezes, os exames clínicos e laboratoriais convencionais não são suficientes para definir a etiologia com segurança, o que reforça a necessidade de métodos diagnósticos mais sensíveis e específicos.

Classificação e importância da definição etiológica

A classificação anatômica (anterior, intermediária, posterior e panuveíte) orienta o raciocínio diagnóstico e terapêutico. No entanto, a definição da causa subjacente é fundamental para instituir o tratamento adequado e evitar complicações como catarata, glaucoma e perda visual permanente.

Essa dificuldade diagnóstica justifica o papel crescente dos exames moleculares como aliados na elucidação etiológica, sobretudo nos casos infecciosos, nos quais a conduta terapêutica pode mudar substancialmente, com a identificação do agente causador.

O papel da reação em cadeia da polimerase (PCR) no diagnóstico da uveíte infecciosa

A PCR revolucionou o diagnóstico de infecções oculares ao permitir a detecção de sequências específicas de DNA ou RNA microbiano diretamente em amostras intraoculares (humor aquoso ou vítreo). A técnica é altamente sensível e pode identificar microrganismos que não crescem em cultura ou que exigiriam métodos lentos e pouco disponíveis.

Nos casos de uveíte posterior ou de panuveíte de causa indefinida, principalmente em pacientes imunossuprimidos, a PCR tem se mostrado relevante para a definição etiológica. Seu uso deve ser indicado quando há forte suspeita clínica de etiologia infecciosa, particularmente quando há risco de dano irreversível à visão.

Aplicações clínicas da PCR convencional e em tempo real

Na rotina clínica, a PCR convencional e a PCR em tempo real são utilizadas para detectar patógenos como herpesvírus simples (HSV-1, HSV-2), varicela-zóster (VZV), citomegalovírus (CMV), Toxoplasma gondii, Mycobacterium tuberculosis, entre outros. A PCR em tempo real permite a quantificação da carga viral, o que pode ter implicações terapêuticas e prognósticas.

Por outro lado, a PCR multiplex possibilita a identificação de múltiplos patógenos em uma única amostra, o que otimiza recursos e reduz o tempo até a definição diagnóstica, especialmente útil em casos de coinfecção ou sintomas pouco específicos.

PCR em fase sólida e análise de fusão de alta resolução (HRM): novas versões de aplicação rápida

Entre as inovações mais recentes, está a PCR em fase sólida, que elimina a etapa de extração de DNA e permite execução intraoperatória. Essa agilidade é especialmente útil durante procedimentos como vitrectomia diagnóstica.

A análise de fusão de alta resolução (HRM) representa outro avanço, permitindo diferenciar cepas e variantes de patógenos com base em seus perfis térmicos. Trata-se de uma ferramenta adicional na caracterização de infecções oculares, mesmo que ainda pouco utilizada em larga escala na prática brasileira.

Integração dos exames moleculares à prática clínica

A incorporação dos exames moleculares ao fluxo clínico exige preparo técnico e critérios bem definidos para coleta e interpretação. A indicação da PCR deve estar alinhada à suspeita clínica e ao momento adequado da doença, já que fatores como baixa carga microbiana ou uso prévio de antibióticos podem interferir nos resultados.

A coleta deve ser feita em ambiente estéril, preferencialmente por paracentese de câmara anterior ou vitrectomia, e o material deve ser imediatamente processado ou armazenado sob condições específicas.

Os achados moleculares podem redefinir hipóteses diagnósticas, confirmar infecções ocultas, detectar coinfecções ou, ainda, excluir causas infecciosas e permitir o início seguro de terapia imunossupressora.

É essencial, porém, considerar a possibilidade de falso-positivos, primordialmente em casos de latência viral ou contaminação ambiental, e de falso-negativos por baixa sensibilidade em amostras com pouco material biológico.

Exames complementares como suporte à investigação molecular

Embora os métodos moleculares estejam em destaque, a avaliação da uveíte é necessariamente multidisciplinar. Exames de imagem como a tomografia de coerência óptica (OCT) e a angiografia ultra-widefield (UWF) são indispensáveis para avaliação de atividade inflamatória, detecção de vasculites periféricas, edema macular, descolamento seroso de retina e outras alterações estruturais.

Tais ferramentas ajudam a definir a urgência terapêutica, direcionam a necessidade de exames laboratoriais adicionais e orientam o momento ideal para a coleta de material intraocular.

Cabe ressaltar que a medicina está em constante avanço e, por essa razão, técnicas moleculares emergentes, como o sequenciamento metagenômico (mNGS), a espectroscopia de infravermelho (FT-IR) e a pesquisa de biomarcadores inflamatórios, vêm sendo estudadas em centros acadêmicos e laboratoriais. Apesar de ainda não disponíveis na rotina clínica, essas abordagens apontam para um futuro promissor na oftalmologia personalizada, com diagnósticos mais rápidos, específicos e com potencial terapêutico mais dirigido.

De modo geral, a integração criteriosa desses métodos ao raciocínio clínico e aos exames complementares possibilita uma abordagem mais eficaz, segura e individualizada, contribuindo para a redução de complicações e melhora dos desfechos visuais. 

Continue se aprofundando sobre exames moleculares e como aplicá-los na prática clínica. Acesse também o conteúdo sobre Exames de citogenética – cariótipo, array e MLPA. Como usá-los na prática médica no Blog Sabin. 

Referências:

Bispo, Paulo J M et al. “Rapid Detection and Identification of Uveitis Pathogens by Qualitative Multiplex Real-Time PCR.” Investigative ophthalmology & visual science vol. 59,1 (2018): 582-589. doi:10.1167/iovs.17-22597

Sugita, Sunao et al. “Role of Recent PCR Tests for Infectious Ocular Diseases: From Laboratory-Based Studies to the Clinic.” International journal of molecular sciences vol. 24,9 8146. 2 May. 2023, doi:10.3390/ijms24098146

Nakano, Satoko et al. “Multiplex Solid-Phase Real-Time Polymerase Chain Reaction without DNA Extraction: A Rapid Intraoperative Diagnosis Using Microvolumes.” Ophthalmology vol. 128,5 (2021): 729-739. doi:10.1016/j.ophtha.2020.09.028

Cai, Zhen et al. “Performance of metagenomic next-generation sequencing for microbiological diagnosis of infectious uveitis.” Journal of medical microbiology vol. 73,12 (2024): 001879. doi:10.1099/jmm.0.001879

Caldrer, Sara et al. “Infrared analysis in the aqueous humor of patients with uveitis: Preliminary results.” Journal of photochemistry and photobiology. B, Biology vol. 243 (2023): 112715. doi:10.1016/j.jphotobiol.2023.112715

Miller, J Michael et al. “Guide to Utilization of the Microbiology Laboratory for Diagnosis of Infectious Diseases: 2024 Update by the Infectious Diseases Society of America (IDSA) and the American Society for Microbiology (ASM).” Clinical infectious diseases : an official publication of the Infectious Diseases Society of America, ciae104. 5 Mar. 2024, doi:10.1093/cid/ciae104

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Tradicionalmente, essas síndromes eram atribuídas a causas infecciosas, mas a evolução dos conhecimentos clínicos e imunológicos possibilitou um aprimoramento no processo diagnóstico, com crescente ênfase em etiologias imunomediadas. Estudos internacionais e iniciativas nacionais, como o projeto BrAIN (Brazilian Autoimmune Encephalitis Network), vêm contribuindo para consolidar esse novo entendimento.

Nos últimos anos, a incorporação de marcadores sorológicos, técnicas de neuroimagem avançadas e critérios clínicos mais acurados permitiram não apenas um diagnóstico mais preciso, como também o início precoce de terapias imunomoduladoras, melhorando significativamente o prognóstico dos pacientes.

Continue a leitura para se atualizar sobre o tema. 

O que mostram os dados epidemiológicos e quais são os principais subtipos identificados

As encefalites autoimunes têm uma distribuição etária ampla, podendo ocorrer em qualquer idade, com maior incidência em adultos jovens. O projeto brasileiro BrAIN, um estudo multicêntrico que analisou mais de 564 casos suspeitos, revelou uma média de idade de 34 anos e um predomínio no sexo feminino. 

As encefalites imunomediadas se caracterizam pela presença de anticorpos contra antígenos neuronais e gliais. Com base na presença desses anticorpos, vários subtipos da doença foram identificados. Entre os subtipos mais comuns, destacam-se: a encefalite anti-NMDAR (antirreceptor de N-metil-D-aspartato), mais comum em mulheres jovens; a anti-LGI1 (antiglioma rico em leucina inativado 1), mais prevalente em idosos, que se apresentam com distonias focais faciobraquiais; e a encefalite anti-MOG (antiglicoproteína de oligodendrócitos da mielina), que se comporta como uma doença inflamatória desmielinizante, mais prevalente em crianças e adultos jovens.

Como reconhecer clinicamente uma encefalite autoimune

O diagnóstico clínico da encefalite autoimune depende, em grande parte, da identificação de um conjunto de sinais e sintomas neurológicos e psiquiátricos subagudos, frequentemente associados a alterações em exames de imagem ou líquor. 

As manifestações mais frequentes incluem alterações cognitivas (particularmente déficit de memória de curto prazo), distúrbios do movimento, crises epilépticas de difícil controle, sintomas psicóticos (como alucinações, delírios e comportamentos desorganizados), além de alterações de consciência e disautonomia.

É importante destacar a heterogeneidade clínica da EAI, que reflete o local de acometimento no sistema nervoso central. Por exemplo, o comprometimento límbico cursa com amnésia e agitação; o envolvimento cerebelar pode resultar em ataxia; e a encefalite frontal pode gerar alterações comportamentais graves, como agressividade ou desinibição. Essa diversidade clínica exige uma abordagem diagnóstica cuidadosa e sistemática.

As apresentações clínicas variam entre adultos e crianças. Nos adultos, distúrbios da memória, alterações comportamentais e crises epilépticas são mais frequentes, enquanto nas crianças predominam movimentos anormais e distúrbios do sono. As crianças frequentemente se apresentam com irritabilidade, regressão do desenvolvimento e movimentos anormais. Já adultos podem ser erroneamente diagnosticados com doenças psiquiátricas primárias, atrasando o início do tratamento adequado. O reconhecimento dessas diferenças é fundamental para a abordagem clínica adequada e direcionada.

Como diferenciar encefalite autoimune de outras etiologias e aplicar os critérios diagnósticos

O diagnóstico diferencial é um dos grandes desafios da prática clínica, pois as manifestações neurológicas da EAI se sobrepõem a outras encefalites, principalmente as infecciosas. Por isso, critérios diagnósticos foram desenvolvidos para padronizar a abordagem, categorizando os casos em “encefalite autoimune possível”, “provável” e “definida”, com base na clínica, neuroimagem, análise do líquor e sorologia.

O ponto inicial é excluir causas infecciosas (como herpesvírus e enterovírus), metabólicas e paraneoplásicas, sendo imprescindível uma investigação ampla. O uso precoce de exames como a ressonância magnética (RM) cerebral e o eletroencefalograma (EEG), além da análise do líquor (LCR), ajuda na estratificação da suspeita clínica e na definição terapêutica mais imediata.

A importância do diagnóstico sindrômico e do início precoce da imunoterapia

O raciocínio clínico sindrômico pode acelerar o diagnóstico e evitar quadros neurológicos irreversíveis. Mesmo antes da confirmação laboratorial dos autoanticorpos, a presença de um quadro clínico sugestivo, associado a achados compatíveis em exames de imagem, podem dar suporte à introdução precoce da imunoterapia.

A resposta ao tratamento inicial é um marcador prognóstico relevante, e atrasos na introdução da terapêutica estão relacionados à piora dos desfechos clínicos. O uso de corticoides, imunoglobulina intravenosa ou plasmaférese pode reverter os sintomas em muitos casos.

O papel dos autoanticorpos no diagnóstico: quais marcadores investigar e como interpretar os resultados

A pesquisa de autoanticorpos dirigidos contra antígenos neuronais e gliais é um dos pilares do diagnóstico da encefalite autoimune. Os principais anticorpos envolvem alvos de superfície celular, como anti-NMDAR, LGI1, CASPR2 (anti–contactin-associated protein-like 2), AMPAR (antirreceptor do ácido alfa-aminopropiônico) e GABA-B (ácido gama-aminobutírico B), além de anticorpos contra antígenos intracelulares, como anti-Hu, anti-Yo e anti-GAD65 (antidescarboxilase do ácido glutâmico).

A detecção pode ser feita por técnicas como imunofluorescência indireta em tecido (TBA), ensaio baseado em células transfectadas (CBA), ELISA e imunodot. A combinação de TBA e CBA permite uma melhor acurácia diagnóstica e deve ser aplicada tanto no soro quanto no líquor, considerando que, em alguns casos, os anticorpos são exclusivamente detectáveis no LCR. Vale a pena ressaltar, ainda, que a ausência de anticorpos não exclui a possibilidade de EAI.

Autoanticorpos contra antígenos de superfície são frequentemente associados a respostas favoráveis ao tratamento imunológico. Já os que reconhecem antígenos intracelulares, tais como anti-Hu e anti-Yo, estão, na maioria das vezes, ligados a síndromes paraneoplásicas e têm prognóstico reservado.

Barreiras diagnósticas e especificidades no cenário brasileiro

No Brasil, o reconhecimento da EAI ainda enfrenta barreiras importantes. O tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico é de seis meses, evidenciando atrasos críticos. A limitação de acesso a exames como CBA, TBA e RM de alta resolução, somada à baixa familiaridade de profissionais de saúde com o tema, contribui para a subnotificação e o manejo inadequado.

Outro desafio é a apresentação clínica atípica de casos soronegativos, que representam uma fração considerável dos pacientes, exigindo maior atenção clínica e, muitas vezes, uma abordagem baseada exclusivamente no quadro sindrômico.

Opções terapêuticas e manejo clínico

O tratamento de primeira linha para encefalite autoimune inclui a administração de metilprednisolona intravenosa associada a imunoglobulina intravenosa (IVIg) ou à plasmaférese. Segundo o Consenso Brasileiro, essa combinação deve ser iniciada precocemente, mesmo na ausência de confirmação sorológica.

Para casos refratários, utilizam-se agentes imunossupressores, como rituximabe e ciclofosfamida. A escolha do esquema terapêutico deve considerar o subtipo da EAI ligado ao anticorpo identificado, a gravidade do quadro clínico e a resposta inicial ao tratamento.

O monitoramento clínico deve ser contínuo, com reavaliação neurológica periódica e, quando necessário, repetição de exames complementares. A reabilitação cognitiva e motora pode ser necessária para os pacientes com sequelas.

Perspectivas para o avanço do diagnóstico e manejo da EAI

A evolução do conhecimento sobre a EAI, sobretudo nos últimos 15 anos, transformou a abordagem clínica das encefalites. O aumento da conscientização entre os profissionais de saúde, a ampliação do acesso a exames sorológicos especializados e a implementação de algoritmos clínicos são medidas urgentes para reduzir os atrasos no diagnóstico.

Futuras pesquisas devem concentrar-se em biomarcadores preditivos, estratégias terapêuticas mais específicas e protocolos de acompanhamento a longo prazo. Adicionalmente, a consolidação de redes colaborativas nacionais e internacionais será importantíssima para otimizar a detecção precoce e melhorar o prognóstico dos pacientes.

Nesse sentido, convidamos você a continuar se aprofundando sobre o diagnóstico de doenças autoimunes, acessando o conteúdo sobre detecção de anticorpos anticélula (FAN) no Blog do Sabin.

Referências:

de Freitas Dias B, Fieni Toso F, Slhessarenko Fraife Barreto ME, et al., Brazilian autoimmune encephalitis network (BrAIN): antibody profile and clinical characteristics from a multicenter study. Front. Immunol. 14:1256480 (2023) doi: 10.3389/fimmu.2023.1256480 

Dutra LA, Silva PVC, Ferreira JHF, et al., Brazilian consensus recommendations on the diagnosis and treatment of autoimmune encephalitis in the adult and pediatric populations. Arq Neuropsiquiatr. 2024 Jul;82(7):1-15. English. doi: 10.1055/s-0044-1788586. Epub 2024 Aug 1. PMID: 39089672.

Graus, Francesc et al. “A clinical approach to diagnosis of autoimmune encephalitis.” The Lancet. Neurology vol. 15,4 (2016): 391-404. doi:10.1016/S1474-4422(15)00401-9

Giordano, Antonino et al. “Diagnosing autoimmune encephalitis in a real-world single-centre setting.” Journal of neurology vol. 267,2 (2020): 449-460. doi:10.1007/s00415-019-09607-3

Dalmau J, Graus F. Antibody-mediated encephalitis. New Engl J Med. 2018;378(9):840-851.

Kunchok, Amy et al. “Autoimmune/Paraneoplastic Encephalitis Antibody Biomarkers: Frequency, Age, and Sex Associations.” Mayo Clinic proceedings vol. 97,3 (2022): 547-559. doi:10.1016/j.mayocp.2021.07.023

Alexopoulos, Harry, and Marinos C Dalakas. “The immunobiology of autoimmune encephalitides.” Journal of autoimmunity vol. 104 (2019): 102339. doi:10.1016/j.jaut.2019.102339

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Entre os principais sinais, estão a sexualização precoce, a imposição de responsabilidades emocionais e sociais incompatíveis com a idade e o incentivo ao consumo e à estética adulta. Esse cenário afeta diretamente o desenvolvimento emocional e psicológico de jovens, podendo resultar em transtornos de saúde mental e dificuldades na construção da identidade.

A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) tem se posicionado ativamente sobre o tema e foi uma das entidades que apoiou a aprovação do PL 2628/2022, também conhecido como o “PL da adultização”, que busca regulamentar o ambiente digital e proteger crianças e adolescentes de exposições indevidas. A campanha de tolerância zero contra crimes virtuais é outro exemplo da urgência desse debate.

No conteúdo de hoje, traremos atualizações importantes sobre o tema para pais, cuidadores e todos que se preocupam com a infância. Continue a leitura para saber mais!

O que é adultização e como ela se manifesta?

A adultização é o processo em que crianças e adolescentes passam a ser tratados, percebidos ou se comportam como adultos antes do tempo. No ambiente digital, esse fenômeno é amplificado pela superexposição em redes sociais, onde meninas são frequentemente sexualizadas ou cobradas por atitudes e aparências adultas.

Esse tipo de antecipação inclui não apenas questões estéticas, mas também emocionais e comportamentais. Crianças passam a ter responsabilidades que não condizem com sua idade ou são expostas a temas e experiências adultas, como relacionamentos, consumo de moda, padrões corporais e até debates políticos e sociais complexos.

A literatura científica destaca que, nas redes sociais, o processo é ainda mais acelerado, dado o contato constante com conteúdos voltados para adultos e a ausência de filtros eficazes por parte das plataformas. 

Nesse sentido, a SBP e o Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA) alertam para os riscos dessa exposição, reforçando que a infância é uma fase protegida por lei e que deve ser preservada com prioridade absoluta.

Quais são os impactos da adultização na saúde mental e no desenvolvimento?

Os efeitos da adultização precoce podem ser amplos e profundos, atingindo diretamente a saúde mental e o desenvolvimento neurocognitivo. 

Crianças e adolescentes expostos a esse tipo de experiência estão mais propensos a desenvolver sintomas de ansiedade, depressão, baixa autoestima, transtornos de comportamento e dificuldades na formação da identidade.

Alguns estudos apontam que experiências precoces de sexualização, exposição a padrões estéticos irreais e responsabilidades emocionais intensas podem levar a traumas psicológicos. O fenômeno está associado a um aumento na vulnerabilidade social e à dificuldade de adaptação em ambientes educacionais, familiares e sociais.

Esses efeitos podem ser explicados pela maior sensibilidade do cérebro infantil a estímulos ambientais adversos, como indica o conceito de “exposome”. Durante a infância e a adolescência, o sistema neurológico está em fase de amadurecimento, sendo especialmente vulnerável a pressões externas e sobrecargas emocionais. Assim, a convivência com situações de adultização pode prejudicar conexões neurais, impactar habilidades cognitivas e comprometer a saúde mental ao longo da vida.

Redes sociais e a exposição precoce: quais os riscos?

As redes sociais têm se tornado um dos principais vetores da adultização precoce. O fácil acesso a conteúdos impróprios, a busca incessante por validação, por meio de curtidas e seguidores, e a presença em plataformas que priorizam a imagem e o engajamento podem distorcer a percepção que crianças e adolescentes têm de si mesmos e do mundo.

Os riscos mais graves envolvem o contato com práticas como grooming (aliciamento), sexting, sextorsão, pornografia infantil, manipulação de imagens com deep fakes e exposição a discursos de ódio ou violência. A presença de crianças em redes antes da idade permitida, incentivada pelos próprios responsáveis por diversas ocasiões, amplia essa vulnerabilidade.

O componente parental é, em diversos casos, falho ou inexistente, e as plataformas digitais não têm adotado medidas eficazes para impedir o acesso a conteúdos inadequados. Dessa forma, o ambiente digital, sem regulamentação rígida, torna-se terreno fértil para práticas que desrespeitam os direitos essenciais da infância.

O papel da legislação: o que muda com o PL 2628/2022?

O PL 2628/2022 surge como uma resposta legislativa à crescente preocupação com a exposição digital de crianças e adolescentes. Aprovado pela Câmara dos Deputados, o projeto propõe regras claras para a atuação das plataformas digitais, obrigando-as a adotar mecanismos de verificação de idade, limitar a publicidade voltada a menores e prevenir o acesso a conteúdos nocivos.

Entre os pontos centrais, destacam-se a responsabilização das empresas em casos de violação, a criação de uma autoridade autônoma de fiscalização e a previsão de sanções que incluem advertências, multas, suspensão e até proibição de atuação em território nacional.

Importante ressaltar que o projeto não busca censurar conteúdos, mas proteger os direitos de crianças e adolescentes, reforçando o que já está previsto no ECA. Trata-se de garantir que o ambiente digital seja seguro, respeitoso e adequado ao desenvolvimento das novas gerações.

Adultização além das telas

Embora o foco atual esteja na internet, a adultização de crianças e adolescentes também ocorre em contextos offline. A inserção precoce no mercado de trabalho, a necessidade de cuidar de irmãos ou assumir tarefas domésticas em excesso e a ausência de uma rede de apoio familiar configuram formas silenciosas de antecipar a vida adulta.

Esses casos, geralmemente associados à pobreza, negligência e desigualdade social, retiram das crianças o direito de viver a infância em plenitude. A chamada parentificação, quando a criança assume o papel de cuidadora, pode gerar sobrecargas emocionais, prejuízos na formação da identidade e dificuldades em estabelecer relações saudáveis na vida adulta.

Por isso, é crucial reconhecer e combater a naturalização desses cenários, invisibilizados, na maioria das vezes, sob o argumento de “maturidade precoce” ou de “ajuda necessária em casa”.

Quem são os mais vulneráveis à adultização?

Dados apontam que meninas negras, entre oito e 18 anos, são as principais vítimas do processo de adultização. O cruzamento entre racismo estrutural, sexismo e vulnerabilidade social faz com que esse grupo receba menos proteção institucional, além de serem alvo recorrente de hipersexualização, punições mais severas em contextos escolares e ausência de reconhecimento de sua infância.

Não raramente, essas meninas são vistas como “mais velhas” do que realmente são, tanto por adultos quanto por pares, o que contribui para sua exclusão de ambientes seguros e aumento da exposição a situações de violência, exploração e negligência.

Como prevenir a adultização e proteger crianças e adolescentes?

É preciso que as políticas públicas, os serviços de saúde e educação e a sociedade como um todo adotem uma abordagem interseccional para proteger esses grupos e garantir que seus direitos sejam plenamente respeitados.

Papel das famílias e escolas

A mediação ativa do uso da internet é um dos primeiros pontos para reduzir os riscos da adultização. Famílias e escolas devem promover o diálogo sobre limites, privacidade e uso consciente das redes. Também é relevante que ambientes escolares valorizem a infância, incentivando a autoestima, a expressão emocional e a convivência respeitosa.

Ações do poder público e da sociedade

A regulamentação das plataformas digitais, como propõe o PL 2628/2022, é um passo para garantir ambientes seguros. Além disso, campanhas educativas, fiscalização efetiva e suporte às famílias em situação de vulnerabilidade são medidas urgentes para prevenir a adultização.

Entidades e canais, como o Disque 100 e a SaferNet, são ferramentas significativas para denúncias de violação de direitos.

Cuidados com a saúde mental

O acompanhamento psicológico pode fazer diferença substancial para jovens que vivenciaram situações de adultização. A escuta qualificada, o acolhimento e o cuidado especializado são vitais para prevenir agravamentos e favorecer o desenvolvimento emocional saudável.

É de suma importância que os serviços públicos e as escolas estejam preparados para identificar sinais de sofrimento psíquico e oferecer encaminhamento adequado.

A adultização é um fenômeno cada vez mais presente, e seu enfrentamento exige a participação ativa de famílias, escolas, profissionais de saúde, plataformas digitais e do poder público. Preservar a infância é garantir que crianças e adolescentes cresçam com saúde, segurança e dignidade. 

Para continuar refletindo sobre esse tema e aprender a proteger melhor os jovens na era digital, acesse nosso conteúdo: Redes sociais e adolescentes: como garantir um ambiente saudável.

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

KEESHIN, B.; FORKEY, H. C.; FOURAS, G.; MACMILLAN, H. L. et al. Children exposed to maltreatment: assessment and the role of psychotropic medication. Pediatrics, [S. l.], v. 145, n. 2, p. e20193751, fev. 2020. DOI: 10.1542/peds.2019-3751. 

Fernández, C et al. “Absorption of wireless radiation in the child versus adult brain and eye from cell phone conversation or virtual reality.” Environmental research vol. 167 (2018): 694-699. doi:10.1016/j.envres.2018.05.013

Brissett, Daniela et al. “Adultification of Young Black Females on Their Health and Well-being: A Qualitative Study.” Pediatrics vol. 155,6 (2025): e2024069110. doi:10.1542/peds.2024-069110

Quayle, Ethel, and Terry Jones. “Sexualized images of children on the Internet.” Sexual abuse : a journal of research and treatment vol. 23,1 (2011): 7-21. doi:10.1177/1079063210392596

Rimer, Jonah R. “”In the street they’re real, in a picture they’re not”: Constructions of children and childhood among users of online child sexual exploitation material.” Child abuse & neglect vol. 90 (2019): 160-173. doi:10.1016/j.chiabu.2018.12.008

Robinson, Heather et al. “The effect of the “exposome” on developmental brain health and cognitive outcomes.” Neuropsychopharmacology : official publication of the American College of Neuropsychopharmacology, 10.1038/s41386-025-02180-6. 5 Aug. 2025, doi:10.1038/s41386-025-02180-6

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Dados da Organização Mundial da Saúde (OMS) mostram um crescimento preocupante da infecção em países de alta renda, como os Estados Unidos, o que reflete em desafios compartilhados globalmente. No Brasil, os dados indicam crescimento contínuo na taxa de incidência da sífilis em gestantes e casos de sífilis congênita notificados anualmente, evidenciando falhas na detecção precoce e no manejo adequado.

Continue a leitura para se atualizar sobre esses dados e compreender melhor os desafios epidemiológicos da sífilis congênita.

Panorama epidemiológico e falhas evitáveis na atenção pré-natal

A epidemia de sífilis congênita revela, em grande medida, falhas evitáveis na atenção pré-natal. Fatores como ausência ou início tardio do acompanhamento gestacional, testagem sorológica incompleta e inadequação terapêutica são frequentemente apontados como causas centrais da transmissão vertical.

Além dessas lacunas, destaca-se a baixa cobertura do tratamento das parcerias sexuais, o que contribui para a reinfecção da gestante após o tratamento. A testagem e o tratamento dos parceiros sexuais são estratégias imprescindíveis para evitar novos episódios infecciosos e garantir a eficácia das medidas de prevenção.

A desigualdade no acesso aos serviços de saúde, a fragmentação do sistema de informação e vigilância e a dificuldade na busca ativa de gestantes com perfil de risco agravam ainda mais o problema. Estudos brasileiros apontam que intervenções intersetoriais, com enfoque na vulnerabilidade social e na integralidade do cuidado, são indispensáveis para o controle da infecção congênita.

Rastreamento sorológico na gestação: diretrizes do PCDT

O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de 2022 orienta a realização de testes sorológicos em três momentos críticos da gestação: na primeira consulta do pré-natal, no início do terceiro semestre e no momento do parto. A associação do teste rápido treponêmico com o VDRL é essencial para elevar a sensibilidade diagnóstica.

A testagem repetida, por sua vez, visa detectar infecções recentes e reinfecções durante a gestação, especialmente em gestantes tratadas anteriormente. Assim, aquelas com diagnóstico confirmado devem ser monitoradas mensalmente com VDRL, para avaliar a resposta terapêutica e identificar precocemente reativações ou reinfecções.

O uso de testes rápidos tem se mostrado eficaz para contextos de difícil acesso à estrutura laboratorial, ampliando o diagnóstico oportuno e permitindo a instituição precoce do tratamento.

Classificação de casos de sífilis congênita

A classificação dos casos é baseada em critérios clínicos e laboratoriais, incluindo a presença de sinais clínicos ao nascimento, títulos de VDRL no recém-nascido comparados aos maternos e histórico do tratamento gestacional.

Cabe ressaltar que grande parte dos recém-nascidos infectados pode estar assintomática ao nascimento, o que demanda uma vigilância laboratorial rigorosa. Dessa forma, lactentes expostos à sífilis congênita, mesmo que sem sintomas, devem ser acompanhados clinicamente e submetidos a exames seriados, a fim de descartar ou confirmar a infecção.

Diagnóstico laboratorial da sífilis congênita

Testes sorológicos e critérios de interpretação

A sorologia continua sendo a base do diagnóstico. O VDRL, teste não treponêmico, possibilita avaliar a atividade da infecção por meio da titulação. Quando o título no recém-nascido é quatro vezes maior que o da mãe, há forte indicação de infecção ativa. Testes treponêmicos podem ser positivos diante da infecção do bebê, ou mesmo da passagem passiva de anticorpos maternos ocorrida durante a gestação, e podem ser úteis na confirmação diagnóstica após os 18 meses. Um teste treponêmico reagente após essa idade define o diagnóstico de sífilis congênita.

Exames complementares para a investigação de infecção congênita

Conforme a classificação de risco, devem ser solicitados exames complementares, como hemograma, análise do líquor (VDRL, citologia e bioquímica), radiografia de ossos longos, exame de neuroimagem e testes de função hepática. Essas investigações contribuem para identificar manifestações precoces e estabelecer a necessidade de tratamento prolongado ou internação hospitalar.

Diagnóstico direto e molecular

Embora não seja rotina, métodos diretos como PCR e imunohistoquímica podem ser empregados em casos específicos, como análise de lesões cutâneas, placenta ou cordão umbilical. Essas técnicas, quando disponíveis, agregam sensibilidade ao diagnóstico diferencial de casos atípicos ou controversos.

Tratamento da sífilis congênita: condutas conforme classificação

O tratamento para sífilis congênita é recomendado conforme o histórico materno de diagnóstico e tratamento, além de achados clínicos e laboratoriais do recém-nascido. A penicilina, em suas formas cristalina, procaína ou benzatina, permanece como o fármaco de escolha por sua eficácia e segurança.

Recém-nascidos com infecção confirmada ou possível devem receber tratamento parenteral por dez dias (benzilpenicilina cristalina ou procaína). Para aqueles que apresentam neurossífilis, a benzilpenicilina cristalina é o medicamento de escolha, sendo obrigatória a internação hospitalar.

A penicilina benzatina em dose única pode ser utilizada somente nos casos em que a mãe não foi tratada ou foi tratada de forma não adequada, mas o recém-nascido apresenta exame físico normal, exames complementares normais e teste não treponêmico não reagente ao nascimento.

Para os bebês expostos à sífilis, nascidos assintomáticos, cuja mãe foi adequadamente tratada e cujo teste não treponêmico é não reagente ou reagente com titulação menor, igual ou até uma diluição maior que o materno, o tratamento não é indicado.

É importante destacar que a atuação conjunta de neonatologistas, infectologistas e equipes da atenção básica é fundamental para o acompanhamento do tratamento e monitoramento da resposta terapêutica.

Sinais clínicos da sífilis congênita e a importância da avaliação neonatal

Os sinais precoces incluem rinite serossanguinolenta, hepatomegalia, lesões cutâneas, icterícia, anemia e alterações ósseas. Manifestações tardias, como surdez neurossensorial, alterações dentárias (dentes de Hutchinson), ceratite intersticial e deformidades ósseas, podem surgir após meses ou anos.

De modo geral, cerca de 60% dos recém-nascidos infectados são assintomáticos no nascimento. Por isso, é relevante que todo recém-nascido filho de mãe com sífilis na gestação seja avaliado clinicamente, independentemente da ausência de sintomas.

Acompanhamento e vigilância pós-tratamento

O seguimento pós-tratamento nas gestantes inclui reavaliações clínicas e sorológicas, com testes não treponêmicos mensais. A persistência de títulos reagentes ou o reaparecimento de sintomas indica necessidade de nova investigação para falha terapêutica ou reinfecção.

A criança exposta à sífilis deverá necessariamente ser acompanhada do ponto de vista clínico e laboratorial nos primeiros 18 meses de vida. A realização de teste não treponêmico é recomendada à seguinte faixa etária: um, três, seis, 12 e 18 meses. Após dois testes não reagentes consecutivos, o seguimento laboratorial poderá ser interrompido. O teste treponêmico pode ser realizado a partir dos 18 meses de idade, confirmando o diagnóstico de sífilis congênita quando reagente.

Além disso, o caso deve ser notificado e a investigação dos contatos, incluindo os parceiros sexuais, deve ser realizada com rigor. A integração entre atenção especializada e atenção primária é decisiva para a vigilância efetiva.

Estratégias para a eliminação da sífilis congênita no Brasil

O Brasil tem adotado estratégias alinhadas às diretrizes da Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS) e da OMS para a eliminação da transmissão vertical do HIV e da sífilis. Entre elas, destaca-se a iniciativa de certificação com os selos Ouro, Prata e Bronze, conforme os avanços nos indicadores de prevenção e cuidado.

Essas ações envolvem o fortalecimento da rede de atenção à saúde, a capacitação das equipes, a garantia do abastecimento de testes e penicilina, a melhoria dos sistemas de informação e a vigilância ativa de casos.

De fato, a eliminação da sífilis congênita é uma meta possível, desde que haja comprometimento político e técnico, continuidade das ações e combate às desigualdades sociais que perpetuam a vulnerabilidade de mulheres e recém-nascidos.

Aprofunde seus conhecimentos! Leia nosso conteúdo: Detecção molecular do citomegalovírus é incluída na triagem neonatal do Sabin.

Referências:

BRASIL. Ministério da Saúde. Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas para prevenção da transmissão vertical de HIV, sífilis e hepatites virais. Brasília: Ministério da Saúde, 2022. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/protocolo_clinico_hiv_sifilis_hepatites.pdf 

I.A. Stafford, K.A. Workowski, L.H. Bachmann. Syphilis complicating pregnancy and congenital syphilis. N Engl J Med, 390 (3) (2024), pp. 242-253

Workowski, Kimberly A et al. “Sexually Transmitted Infections Treatment Guidelines, 2021.” MMWR. Recommendations and reports : Morbidity and mortality weekly report. Recommendations and reports vol. 70,4 1-187. 23 Jul. 2021, doi:10.15585/mmwr.rr7004a1

McDonald, Robert et al. “Vital Signs: Missed Opportunities for Preventing Congenital Syphilis – United States, 2022.” MMWR. Morbidity and mortality weekly report vol. 72,46 1269-1274. 17 Nov. 2023, doi:10.15585/mmwr.mm7246e1

Paixão, Enny S et al. “Syphilis Exposure During Pregnancy and Childhood Hospital Admissions in Brazil.” JAMA network open vol. 8,4 e257471. 1 Apr. 2025, doi:10.1001/jamanetworkopen.2025.7471

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