Dados da Organização Mundial da Saúde (OMS) mostram um crescimento preocupante da infecção em países de alta renda, como os Estados Unidos, o que reflete em desafios compartilhados globalmente. No Brasil, os dados indicam crescimento contínuo na taxa de incidência da sífilis em gestantes e casos de sífilis congênita notificados anualmente, evidenciando falhas na detecção precoce e no manejo adequado.

Continue a leitura para se atualizar sobre esses dados e compreender melhor os desafios epidemiológicos da sífilis congênita.

Panorama epidemiológico e falhas evitáveis na atenção pré-natal

A epidemia de sífilis congênita revela, em grande medida, falhas evitáveis na atenção pré-natal. Fatores como ausência ou início tardio do acompanhamento gestacional, testagem sorológica incompleta e inadequação terapêutica são frequentemente apontados como causas centrais da transmissão vertical.

Além dessas lacunas, destaca-se a baixa cobertura do tratamento das parcerias sexuais, o que contribui para a reinfecção da gestante após o tratamento. A testagem e o tratamento dos parceiros sexuais são estratégias imprescindíveis para evitar novos episódios infecciosos e garantir a eficácia das medidas de prevenção.

A desigualdade no acesso aos serviços de saúde, a fragmentação do sistema de informação e vigilância e a dificuldade na busca ativa de gestantes com perfil de risco agravam ainda mais o problema. Estudos brasileiros apontam que intervenções intersetoriais, com enfoque na vulnerabilidade social e na integralidade do cuidado, são indispensáveis para o controle da infecção congênita.

Rastreamento sorológico na gestação: diretrizes do PCDT

O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de 2022 orienta a realização de testes sorológicos em três momentos críticos da gestação: na primeira consulta do pré-natal, no início do terceiro semestre e no momento do parto. A associação do teste rápido treponêmico com o VDRL é essencial para elevar a sensibilidade diagnóstica.

A testagem repetida, por sua vez, visa detectar infecções recentes e reinfecções durante a gestação, especialmente em gestantes tratadas anteriormente. Assim, aquelas com diagnóstico confirmado devem ser monitoradas mensalmente com VDRL, para avaliar a resposta terapêutica e identificar precocemente reativações ou reinfecções.

O uso de testes rápidos tem se mostrado eficaz para contextos de difícil acesso à estrutura laboratorial, ampliando o diagnóstico oportuno e permitindo a instituição precoce do tratamento.

Classificação de casos de sífilis congênita

A classificação dos casos é baseada em critérios clínicos e laboratoriais, incluindo a presença de sinais clínicos ao nascimento, títulos de VDRL no recém-nascido comparados aos maternos e histórico do tratamento gestacional.

Cabe ressaltar que grande parte dos recém-nascidos infectados pode estar assintomática ao nascimento, o que demanda uma vigilância laboratorial rigorosa. Dessa forma, lactentes expostos à sífilis congênita, mesmo que sem sintomas, devem ser acompanhados clinicamente e submetidos a exames seriados, a fim de descartar ou confirmar a infecção.

Diagnóstico laboratorial da sífilis congênita

Testes sorológicos e critérios de interpretação

A sorologia continua sendo a base do diagnóstico. O VDRL, teste não treponêmico, possibilita avaliar a atividade da infecção por meio da titulação. Quando o título no recém-nascido é quatro vezes maior que o da mãe, há forte indicação de infecção ativa. Testes treponêmicos podem ser positivos diante da infecção do bebê, ou mesmo da passagem passiva de anticorpos maternos ocorrida durante a gestação, e podem ser úteis na confirmação diagnóstica após os 18 meses. Um teste treponêmico reagente após essa idade define o diagnóstico de sífilis congênita.

Exames complementares para a investigação de infecção congênita

Conforme a classificação de risco, devem ser solicitados exames complementares, como hemograma, análise do líquor (VDRL, citologia e bioquímica), radiografia de ossos longos, exame de neuroimagem e testes de função hepática. Essas investigações contribuem para identificar manifestações precoces e estabelecer a necessidade de tratamento prolongado ou internação hospitalar.

Diagnóstico direto e molecular

Embora não seja rotina, métodos diretos como PCR e imunohistoquímica podem ser empregados em casos específicos, como análise de lesões cutâneas, placenta ou cordão umbilical. Essas técnicas, quando disponíveis, agregam sensibilidade ao diagnóstico diferencial de casos atípicos ou controversos.

Tratamento da sífilis congênita: condutas conforme classificação

O tratamento para sífilis congênita é recomendado conforme o histórico materno de diagnóstico e tratamento, além de achados clínicos e laboratoriais do recém-nascido. A penicilina, em suas formas cristalina, procaína ou benzatina, permanece como o fármaco de escolha por sua eficácia e segurança.

Recém-nascidos com infecção confirmada ou possível devem receber tratamento parenteral por dez dias (benzilpenicilina cristalina ou procaína). Para aqueles que apresentam neurossífilis, a benzilpenicilina cristalina é o medicamento de escolha, sendo obrigatória a internação hospitalar.

A penicilina benzatina em dose única pode ser utilizada somente nos casos em que a mãe não foi tratada ou foi tratada de forma não adequada, mas o recém-nascido apresenta exame físico normal, exames complementares normais e teste não treponêmico não reagente ao nascimento.

Para os bebês expostos à sífilis, nascidos assintomáticos, cuja mãe foi adequadamente tratada e cujo teste não treponêmico é não reagente ou reagente com titulação menor, igual ou até uma diluição maior que o materno, o tratamento não é indicado.

É importante destacar que a atuação conjunta de neonatologistas, infectologistas e equipes da atenção básica é fundamental para o acompanhamento do tratamento e monitoramento da resposta terapêutica.

Sinais clínicos da sífilis congênita e a importância da avaliação neonatal

Os sinais precoces incluem rinite serossanguinolenta, hepatomegalia, lesões cutâneas, icterícia, anemia e alterações ósseas. Manifestações tardias, como surdez neurossensorial, alterações dentárias (dentes de Hutchinson), ceratite intersticial e deformidades ósseas, podem surgir após meses ou anos.

De modo geral, cerca de 60% dos recém-nascidos infectados são assintomáticos no nascimento. Por isso, é relevante que todo recém-nascido filho de mãe com sífilis na gestação seja avaliado clinicamente, independentemente da ausência de sintomas.

Acompanhamento e vigilância pós-tratamento

O seguimento pós-tratamento nas gestantes inclui reavaliações clínicas e sorológicas, com testes não treponêmicos mensais. A persistência de títulos reagentes ou o reaparecimento de sintomas indica necessidade de nova investigação para falha terapêutica ou reinfecção.

A criança exposta à sífilis deverá necessariamente ser acompanhada do ponto de vista clínico e laboratorial nos primeiros 18 meses de vida. A realização de teste não treponêmico é recomendada à seguinte faixa etária: um, três, seis, 12 e 18 meses. Após dois testes não reagentes consecutivos, o seguimento laboratorial poderá ser interrompido. O teste treponêmico pode ser realizado a partir dos 18 meses de idade, confirmando o diagnóstico de sífilis congênita quando reagente.

Além disso, o caso deve ser notificado e a investigação dos contatos, incluindo os parceiros sexuais, deve ser realizada com rigor. A integração entre atenção especializada e atenção primária é decisiva para a vigilância efetiva.

Estratégias para a eliminação da sífilis congênita no Brasil

O Brasil tem adotado estratégias alinhadas às diretrizes da Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS) e da OMS para a eliminação da transmissão vertical do HIV e da sífilis. Entre elas, destaca-se a iniciativa de certificação com os selos Ouro, Prata e Bronze, conforme os avanços nos indicadores de prevenção e cuidado.

Essas ações envolvem o fortalecimento da rede de atenção à saúde, a capacitação das equipes, a garantia do abastecimento de testes e penicilina, a melhoria dos sistemas de informação e a vigilância ativa de casos.

De fato, a eliminação da sífilis congênita é uma meta possível, desde que haja comprometimento político e técnico, continuidade das ações e combate às desigualdades sociais que perpetuam a vulnerabilidade de mulheres e recém-nascidos.

Aprofunde seus conhecimentos! Leia nosso conteúdo: Detecção molecular do citomegalovírus é incluída na triagem neonatal do Sabin.

Referências:

BRASIL. Ministério da Saúde. Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas para prevenção da transmissão vertical de HIV, sífilis e hepatites virais. Brasília: Ministério da Saúde, 2022. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/protocolo_clinico_hiv_sifilis_hepatites.pdf 

I.A. Stafford, K.A. Workowski, L.H. Bachmann. Syphilis complicating pregnancy and congenital syphilis. N Engl J Med, 390 (3) (2024), pp. 242-253

Workowski, Kimberly A et al. “Sexually Transmitted Infections Treatment Guidelines, 2021.” MMWR. Recommendations and reports : Morbidity and mortality weekly report. Recommendations and reports vol. 70,4 1-187. 23 Jul. 2021, doi:10.15585/mmwr.rr7004a1

McDonald, Robert et al. “Vital Signs: Missed Opportunities for Preventing Congenital Syphilis – United States, 2022.” MMWR. Morbidity and mortality weekly report vol. 72,46 1269-1274. 17 Nov. 2023, doi:10.15585/mmwr.mm7246e1

Paixão, Enny S et al. “Syphilis Exposure During Pregnancy and Childhood Hospital Admissions in Brazil.” JAMA network open vol. 8,4 e257471. 1 Apr. 2025, doi:10.1001/jamanetworkopen.2025.7471

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Esse modelo de abordagem preditiva ganha espaço quando confrontado com dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), que estimam que até 40% dos casos de câncer podem ser prevenidos mediante estratégias adequadas, e cerca de 30% são potencialmente curáveis quando diagnosticados precocemente. Ainda assim, muitos diagnósticos continuam sendo realizados tardiamente, sobretudo em indivíduos sem antecedentes familiares relevantes, o que compromete o sucesso terapêutico.

Nesse contexto, o GenomaCare — Triagem Genética do Adulto, desenvolvido pelo Sabin, desponta como ferramenta de apoio clínico capaz de identificar variantes genéticas associadas a cânceres hereditários, cardiopatias genéticas e outras condições monogênicas clinicamente acionáveis. Trata-se de um exame de triagem voltado à investigação de risco em indivíduos assintomáticos, com potencial para embasar decisões clínicas personalizadas. 

Aprofunde-se neste conteúdo e entenda como incorporar o GenomaCare à prática assistencial, com foco em medicina personalizada e diagnóstico precoce.

A importância da triagem genética na prática clínica

Diferentemente dos testes diagnósticos, que buscam confirmar uma condição clínica já suspeita ou sintomática, a triagem genética é indicada para indivíduos assintomáticos que desejam conhecer seu risco genético para doenças de base hereditária, permitindo ao médico antecipar estratégias de cuidado.

Essa abordagem é particularmente útil na detecção de variantes patogênicas associadas a doenças hereditárias de início tardio e progressão silenciosa, como cânceres e cardiopatias. Com base na identificação dessas variantes, é possível implementar medidas de rastreamento mais rigorosas, mudanças no estilo de vida, exames complementares e até intervenções redutoras de risco, como cirurgias e uso de fármacos moduladores.

É importante ressaltar que a seleção dos genes analisados no GenomaCare segue diretrizes clínicas internacionais atualizadas, em especial aquelas publicadas pelo American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) e pela base ClinGen, assegurando a relevância clínica e a confiabilidade dos achados.

O que é o GenomaCare — Triagem Genética do Adulto?

O GenomaCare é um exame de triagem genômica ampla, desenvolvido para identificar variantes associadas a doenças hereditárias que possuem condutas médicas bem estabelecidas. Por esse motivo, é classificado como um exame voltado a condições clinicamente acionáveis.

O exame é indicado para adultos assintomáticos, a partir dos 18 anos, e analisa simultaneamente 117 genes por meio da técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Esses genes estão organizados em três categorias principais:

• cânceres hereditários (42 genes): incluem BRCA1, BRCA2, TP53, MLH1, MSH2, entre outros;
• doenças cardiovasculares (53 genes): abrangem genes associados a cardiomiopatias, arritmias e dislipidemias familiares;
• outras condições genéticas (22 genes): incluem distúrbios metabólicos, neurológicos e hematológicos de origem monogênica.

O exame pode ser adquirido sem solicitação médica formal, mas recomenda-se fortemente o acompanhamento profissional, principalmente para interpretação dos achados genéticos e definição da conduta clínica a partir dos resultados.

Diferenciais técnicos e clínicos do exame GenomaCare

Um dos principais diferenciais do GenomaCare está na facilidade de coleta, feita por meio da coleta de saliva com swab bucal, garantindo método não invasivo, com alta aceitação e possibilidade de realização domiciliar.

Destacamos que o Sabin é reconhecido pela qualidade interpretativa dos laudos, elaborados com base nas recomendações mais recentes e validados por equipe especializada. Dessa forma, o laudo fornece não apenas a identificação das variantes genéticas relevantes, como também a correlação clínica com recomendações práticas, facilitando a tomada de decisão pelo médico assistente.

Esse tipo de suporte contribui para que o exame seja realmente aplicável, evitando dúvidas na interpretação e otimizando o tempo do profissional de saúde.

Aplicações clínicas do GenomaCare na medicina personalizada

A principal aplicabilidade do GenomaCare está na capacidade de personalizar condutas clínicas, com base em informações de risco individual. Nos casos de câncer hereditário, por exemplo, o exame pode identificar variantes em genes como BRCA1, BRCA2 e PALB2, que aumentam significativamente o risco de neoplasias de mama. A partir dessa informação, o médico pode antecipar a idade de início do rastreamento, indicar exames de imagem mais frequentes ou, em casos específicos, encaminhar para aconselhamento genético e discutir condutas redutoras de risco. 

Em cardiologia, a identificação de variantes em genes como MYH7, KCNQ1 ou LMNA pode indicar risco para arritmias letais e miocardiopatias. Diante desse achado, o médico pode indicar exames de imagem cardíaca, teste de esforço, monitoramento ambulatorial ou mesmo implante de dispositivos, quando indicado, prevenindo eventos como a morte súbita.

Contraindicações do GenomaCare

Apesar da ampla aplicabilidade, o GenomaCare não é indicado para todos os casos. Ele não deve ser utilizado como exame diagnóstico em pacientes com suspeita clínica já estabelecida de condição genética. Nesses contextos, testes direcionados, solicitados pelo médico assistente, são os mais adequados.

Outras contraindicações incluem:

• pacientes receptoras de transplante de medula óssea (uma vez que o material genético analisado seria do doador);
• menores de 18 anos;
• indivíduos com histórico familiar fortemente sugestivo para síndrome genética, que se beneficiaram de testes diagnósticos (e não de triagem).

Nesses casos, é indicado o acompanhamento com geneticista clínico, que poderá orientar o exame mais apropriado conforme a suspeita diagnóstica.

Impacto do GenomaCare na jornada do paciente 

O uso de exames genéticos em caráter preventivo pode contribuir para reduzir a morbimortalidade por doenças evitáveis, ao mesmo tempo em que otimiza recursos de saúde. Ao permitir a antecipação de condutas, o GenomaCare ajuda a evitar tratamentos de alto custo em fases tardias da doença e melhorar os prognósticos clínicos.

Além disso, o uso de exames de triagem genômica pode ser uma estratégia de apoio a políticas públicas de prevenção, notadamente em programas de rastreamento de câncer e cardiopatias em populações de risco.

A atuação do Sabin em genômica e na inovação diagnóstica

O Sabin tem se posicionado como referência em genômica clínica no Brasil, com investimento contínuo em infraestrutura laboratorial, tecnologia de sequenciamento e formação de equipes multiprofissionais especializadas em bioinformática, genética e interpretação clínica.

O laboratório oferece suporte técnico ao médico solicitante, desde a seleção adequada do exame até a interpretação dos achados, promovendo maior segurança nas decisões clínicas.

Adicionalmente, o Sabin disponibiliza materiais educacionais e apoia a formação médica continuada, com conteúdos científicos atualizados sobre genética clínica, reforçando seu compromisso com a educação médica e o cuidado integral ao paciente. 

Acompanhe nosso canal do médico e atualize-se sobre temáticas que podem auxiliar a prática clínica. Conheça o portal dos Médicos | Sabin Diagnóstico e Saúde.

Referências:

Mighton, C., Shickh, S., Aguda, V., Krishnapillai, S., Adi-Wauran, E., & Bombard, Y. (2022). From the patient to the population: Use of genomics for population screening. Frontiers in genetics, 13, 893832. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.893832

Samadder, N. J., Gay, E., Lindpere, V., Bublitz, M. L., Bandel, et al., (2024). Exome Sequencing Identifies Carriers of the Autosomal Dominant Cancer Predisposition Disorders Beyond Current Practice Guideline Recommendations. JCO precision oncology, 8, e2400106. https://doi.org/10.1200/PO.24.00106

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Os principais agentes envolvidos incluem vírus respiratórios, como o da gripe (influenza), o da covid-19 (SARS-CoV-2) e o vírus sincicial respiratório (VSR). Algumas bactérias também podem desencadear a síndrome, especialmente em pacientes que já estão fragilizados.

No Brasil, a SRAG está entre as principais causas de internação por doenças respiratórias. Os casos aumentam prioritariamente no outono e no inverno, períodos em que a circulação de vírus respiratórios se intensifica. Nessas épocas, é comum o agravamento dos quadros em idosos, crianças pequenas e pessoas com doenças crônicas.

Diante disso, é importante reconhecer os sintomas, entender os fatores de risco, saber como o diagnóstico é feito e, sobretudo, adotar medidas de prevenção. A vacinação continua sendo uma das formas mais eficazes de evitar complicações e proteger a saúde. Continue a leitura para saber mais!

O que é a síndrome respiratória aguda grave?

A síndrome respiratória aguda grave é definida como uma infecção respiratória que evolui de maneira severa, provocando dificuldade para respirar e queda na saturação de oxigênio, geralmente abaixo de 93%. Pode afetar pessoas de todas as idades, mas representa maior risco para os extremos de idade e pacientes com condições de saúde preexistentes.

O Ministério da Saúde (MS) considera SRAG todo caso de síndrome gripal que apresenta, ao menos, um sinal de agravamento, como dispneia (falta de ar), desconforto respiratório ou saturação de oxigênio abaixo do normal. Por isso, é um evento de notificação compulsória: casos suspeitos devem ser informados às autoridades de saúde para monitoramento e controle epidemiológico.

O que pode causar a SRAG?

As causas mais frequentes da SRAG são infecções virais, com destaque para o SARS-CoV-2 (vírus da covid-19), influenza A (vírus da gripe) e o vírus sincicial respiratório (VSR). Essas infecções costumam começar como um quadro respiratório comum, porém, em algumas pessoas, evoluem rapidamente para um comprometimento pulmonar grave. 

Além dos vírus, algumas bactérias também podem estar por trás da SRAG, particularmente quando há infecções secundárias em pacientes já debilitados. A coinfecção por mais de um agente também pode agravar os sintomas, aumentando o risco de complicações. 

Vale lembrar que a circulação desses agentes varia de ano para ano, o que exige atenção constante dos serviços de vigilância epidemiológica e da população.

Quais são os sintomas da SRAG?

Os sintomas da síndrome respiratória aguda grave normalmente começam como um quadro gripal comum, mas rapidamente evoluem com sinais de agravamento respiratório. 

A febre costuma ser persistente, acompanhada por tosse intensa e sensação de cansaço extremo. Alguns pacientes relatam dor no peito e dificuldade para respirar, o que é um indicativo de dispneia. O desconforto respiratório pode se intensificar em poucas horas ou dias, levando à redução da saturação de oxigênio, frequentemente abaixo de 93%. Essa queda na oxigenação do sangue é um dos sinais mais críticos e precisa ser acompanhada de perto. 

Por apresentarem sintomas semelhantes aos de outras infecções respiratórias, os casos de SRAG exigem atenção especial para que sejam identificados e tratados rapidamente, evitando o agravamento do quadro clínico.

Quem tem mais risco de desenvolver formas graves?

Embora qualquer pessoa possa desenvolver SRAG, alguns grupos apresentam maior vulnerabilidade, tais como:

• idosos, principalmente acima dos 75 anos;
• pessoas com doenças crônicas (como diabetes, doenças cardíacas, renais ou pulmonares);
• gestantes e mulheres no pós-parto;
• pacientes imunossuprimidos (como em tratamento de câncer ou HIV);
• crianças pequenas, especialmente menores de dois anos.

Esses indivíduos, ao serem infectados por vírus respiratórios, têm maior risco de evoluir para quadros mais graves, necessitando, muitas vezes, de hospitalização e suporte respiratório. Dessa forma, é importante que estejam com a vacinação em dia e adotem medidas adicionais de prevenção.

Como a SRAG é diagnosticada?

O diagnóstico da SRAG começa com uma avaliação clínica detalhada, baseada nos sintomas relatados pelo paciente e em sinais como a frequência respiratória e a saturação de oxigênio. A partir dessa triagem inicial, o médico pode solicitar exames complementares. 

Exames clínicos e laboratoriais

A radiografia ou a tomografia de tórax são frequentemente utilizadas para identificar inflamações nos pulmões, como a presença de infiltrados ou consolidações. 

Exames laboratoriais específicos, como o RT-PCR ou testes rápidos, ajudam a detectar a presença de vírus respiratórios, como o influenza ou o SARS-CoV-2. 

Alguns exames complementares (ureia, creatinina, gasometria arterial em casos mais graves) auxiliam na tomada de decisão médica.

Quando procurar atendimento médico?

Diante de qualquer sintoma respiratório com sinais de agravamento, a recomendação é procurar um serviço de saúde imediatamente. O atendimento precoce pode evitar a progressão do quadro e salvar vidas.

Quais são as possíveis complicações?

Entre as principais complicações da síndrome respiratória aguda grave, está a insuficiência respiratória aguda, que pode exigir o uso de ventilação mecânica para manter a oxigenação do corpo. 

Em casos mais graves, o quadro pode evoluir com a necessidade de internação em unidades de terapia intensiva, além do desenvolvimento de pneumonias extensas, comprometimento de múltiplos órgãos e, infelizmente, risco de morte. Mesmo com o suporte médico adequado, a SRAG pode ter desfechos graves, primordialmente entre pessoas com doenças crônicas, idosos e indivíduos com o sistema imunológico fragilizado. 

O fato é que a evolução do quadro costuma ser rápida, o que reforça a importância do diagnóstico precoce e da adoção de medidas preventivas.

SRAG e covid-19: qual a relação?

Desde o início da pandemia, a covid-19 se tornou a principal causa de SRAG no Brasil. Estudos indicam que aproximadamente 30% dos pacientes hospitalizados com SRAG por covid-19 evoluíram para óbito. Esse dado colocou a SRAG e a covid-19 como um dos maiores desafios de saúde pública nos últimos anos.

Apesar da redução de casos críticos após a vacinação em massa, a covid-19 ainda é responsável por internações por SRAG, especialmente entre não vacinados, idosos ou pessoas com imunidade comprometida. Por essa razão, a vigilância permanece essencial para identificar novas variantes e proteger os grupos de maior risco.

Prevenção da SRAG com a vacinação

A vacinação é uma das principais estratégias para prevenir a SRAG. A vacina contra influenza é recomendada anualmente e reduz significativamente o risco de hospitalizações por complicações da gripe. Já a vacinação contra a covid-19 continua sendo crucial, com doses de reforço indicadas conforme orientação.

A vacina contra a covid-19 encontra-se disponível apenas na rede pública, e a vacina contra influenza encontra-se tanto na rede pública como privada. A imunização contribui para reduzir a circulação viral e proteger os mais vulneráveis.

Conheça nossa loja virtual e o portfólio de vacinas do Grupo Sabin. 

Cuidados no dia a dia

Além da vacinação, outras medidas ajudam a prevenir a infecção por agentes causadores da SRAG. Confira:

• lavar as mãos com frequência;
• usar máscaras em locais fechados ou com aglomeração, caso apresente sintomas;
• ventilar os ambientes;
• evitar contato com pessoas gripadas;
• buscar atendimento médico aos primeiros sinais de agravamento.

Pessoas que convivem com indivíduos de risco devem redobrar os cuidados para evitar a transmissão domiciliar.

O papel da informação e da vigilância em saúde

Manter-se informado é uma forma de se proteger. Conhecer os sintomas, saber quando procurar ajuda e aderir às campanhas de vacinação são atitudes que fazem a diferença. A vigilância epidemiológica e o diagnóstico rápido também são fundamentais para que o sistema de saúde responda com agilidade em surtos respiratórios.

Investir em saúde pública e promover campanhas de conscientização também ajudam a reduzir o impacto da SRAG, salvando vidas. Para saber mais sobre a vacinação contra a gripe e seus benefícios, acesse “Vacina anual da gripe: por que tomar?”.

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

de Carvalho, Felipe Cotrim et al. “Clinical and epidemiological aspects of severe acute respiratory infection: before and during the first year of the COVID-19 pandemic in Brazil.” Transactions of the Royal Society of Tropical Medicine and Hygiene vol. 117,3 (2023): 161-173. doi:10.1093/trstmh/trac074

Castro, André Peres Barbosa de et al. “Mortality and Years of Potential Life Lost Due to COVID-19 in Brazil.” International journal of environmental research and public health vol. 18,14 7626. 18 Jul. 2021, doi:10.3390/ijerph18147626

Gonçalves, Nelson Veiga et al. “The territorialization of Severe Acute Respiratory Syndrome and its socioeconomic, demographic and public health policy risk factors in Belém, state of Pará, Eastern Amazon, Brazil: a cross-sectional and ecological study.” PloS one vol. 20,3 e0318607. 12 Mar. 2025, doi:10.1371/journal.pone.0318607

Ministério da Saúde (Brasil). Situação nacional da Síndrome Respiratória Aguda Grave (SRAG) e a cobertura vacinal. Brasília, 2025. https://www.gov.br/saude/pt-br/centrais-de-conteudo/apresentacoes/2025/situacao-nacional-da-sindrome-respiratoria-aguda-grave-srag-e-a-cobertura-vacinal.pdf/view

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Essa abordagem tem ganhado destaque especialmente em áreas como oncologia, psiquiatria e cardiologia, nas quais o equilíbrio entre benefício e risco terapêutico é delicado.

Na oncologia, em particular, a farmacogenética vem sendo integrada como uma ferramenta na individualização dos esquemas de tratamento. Um exemplo clínico emblemático é a genotipagem do gene DPYD, que codifica a enzima diidropirimidina desidrogenase (DPD), importante para o metabolismo de quimioterápicos como o 5-fluorouracil (5-FU) e a capecitabina.

A deficiência de DPD pode levar à toxicidade grave, quando esses fármacos são administrados em pacientes com variantes patogênicas no DPYD. Por isso, a identificação prévia dessas variantes tornou-se uma ferramenta na prática oncológica, principalmente no tratamento de câncer colorretal, de mama e tumores gastrointestinais.

Continue a leitura e atualize-se sobre o exame para pesquisa de variantes no gene DPYD, incorporando tecnologia de ponta para apoiar o cuidado personalizado. 

O que é o gene DPYD e qual sua função na metabolização de quimioterápicos?

O gene DPYD codifica a enzima diidropirimidina desidrogenase (DPD), responsável pelo catabolismo de mais de 80% da dose administrada de fluoropirimidinas, como o 5-FU e a capecitabina. Em indivíduos com mutações que comprometem a função da DPD, ocorre o acúmulo dessas substâncias no organismo, levando à toxicidade grave, mesmo em doses terapêuticas consideradas padrão. 

A relação entre genética e farmacocinética torna a genotipagem do DPYD uma ferramenta relevante para a previsão de resposta e o risco de toxicidade em pacientes oncológicos.

Deficiência de DPD: implicações clínicas da genotipagem do gene DPYD

Pacientes com deficiência completa ou parcial da enzima DPD apresentam risco significativamente maior de toxicidade hematológica, gastrointestinal e neurológica ao utilizar fluoropirimidinas. Esses eventos adversos, quando não previstos, podem ocorrer já no primeiro ciclo de quimioterapia e comprometer a continuidade do tratamento.

As variantes Tier 1 do DPYD recomendadas para triagem clínica, conforme consenso internacional, incluem: c.1905+1G>A (DPYD*2A), c.1679T>G (DPYD*13), c.1129-5923C>G (HapB3), c.557A>G, c.868A>G, c.2279C>T e c.2846A>T. Essas variantes têm associação comprovada com atividade reduzida ou ausente da DPD, justificando o ajuste da dose ou a substituição do tratamento para evitar eventos adversos graves. A inclusão de variantes como a c.557A>G é essencial para refletir a diversidade étnica dos pacientes brasileiros, sobretudo aqueles de ascendência africana.

Toxicidades associadas a variantes no DPYD

As reações adversas mais comuns em pacientes com variantes no DPYD abrangem neutropenia, leucopenia, trombocitopenia, mucosite, diarreia grave, náusea e vômito intensos. Em alguns casos, essas toxicidades podem evoluir para hospitalização, sepse e até óbito. 

A genotipagem prévia permite o ajuste posológico ou avaliação de alternativas terapêuticas antes da administração da primeira dose de quimioterapia, reduzindo substancialmente os riscos.

A importância da genotipagem pré-tratamento em oncologia clínica

Diretrizes internacionais, como do Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC), da European Medicines Agency (EMA) e da Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) recomendam a triagem genética para as variantes Tier 1 do DPYD antes da prescrição de fluoropirimidinas. 

Conforme a combinação de alelos identificados no teste, diferentes recomendações clínicas de ajuste de dosagem de fluoropirimidinas ou mesmo indicação de tratamento com outros quimioterápicos (por exemplo, quando são identificadas duas variantes do tipo DPYD*2A) podem ser implementados. A genotipagem prospectiva reduz a incidência de toxicidade grave em até 40%.

E no Brasil?

No Brasil, ainda não há diretriz nacional formal para a triagem de DPYD antes da quimioterapia. No entanto, estudos conduzidos por pesquisadores brasileiros sugerem a aplicabilidade clínica dessa abordagem. 

O estudo de Botton et al. identificou frequência expressiva de variantes do DPYD em brasileiros oriundos da Região Sul, comparável à de outras populações latino-americanas.

Enquanto diretrizes específicas são desenvolvidas, as recomendações internacionais podem servir como referência provisória para a prática clínica no país, especialmente em populações de risco.

Como realizar a pesquisa de variantes genéticas no gene DPYD

De modo geral, o exame de pesquisa de variantes genéticas no gene DPYD é realizado por PCR em tempo real e contempla as variantes Tier 1 com reconhecida relevância clínica. Sua indicação é preferencialmente anterior ao início da quimioterapia com fluoropirimidinas, como o 5-FU e a capecitabina, sendo particularmente aplicada para pacientes com câncer colorretal, de mama e tumores gastrointestinais.

A disponibilização desse exame amplia o acesso a uma ferramenta precisa e validada, fortalecendo a adoção de condutas baseadas em farmacogenética e alinhadas aos princípios da medicina personalizada. O Grupo Sabin conta com essa ferramenta em seu portfólio de exames. 

Na prática clínica, a genotipagem do DPYD representa um avanço notável na individualização da quimioterapia, permitindo a identificação de pacientes com maior risco de toxicidade. Essa informação genética orienta ajustes personalizados de dose, diminui a ocorrência de efeitos adversos graves e favorece uma condução terapêutica mais segura e eficaz.

Continue sua atualização sobre segurança farmacológica e aprofunde o conhecimento acerca das reações adversas induzidas por medicamentos. Acesse: Diagnóstico de autoimunidade induzida por drogas.

Referências:

de Moraes, Francisco Cezar Aquino et al. “Pharmacogenetics of DPYD and treatment-related mortality on fluoropyrimidine chemotherapy for cancer patients: a meta-analysis and trial sequential analysis.” BMC cancer vol. 24,1 1210. 30 Sep. 2024, doi:10.1186/s12885-024-12981-5

Chan, Tsun Ho et al. “DPYD genetic polymorphisms in non-European patients with severe fluoropyrimidine-related toxicity: a systematic review.” British journal of cancer vol. 131,3 (2024): 498-514. doi:10.1038/s41416-024-02754-z

Botton, Mariana Rodrigues et al. “Frequency of DPYD gene variants and phenotype inference in a Southern Brazilian population.” Annals of human genetics vol. 86,2 (2022): 102-107. doi:10.1111/ahg.12453

de Baco, Lucas Silva et al. “Evaluation of chemotherapy toxicities in patients receiving treatment for gastrointestinal cancers and therapeutic monitoring of 5-fluorouracil as a clinical support tool.” Fundamental & clinical pharmacology vol. 38,6 (2024): 1190-1202. doi:10.1111/fcp.13037

Morawska K, Goirand F, Marceau L, Devaux M, Cueff A, Bertaut A, Vincent J, Bengrine-Lefevre L, Ghiringhelli F, Schmitt A. 5-FU therapeutic drug monitoring as a valuable option to reduce toxicity in patients with gastrointestinal cancer. Oncotarget. 2018 Jan 30;9(14):11559-11571. doi: 10.18632/oncotarget.24338. PMID: 29545919; PMCID: PMC5837758.

Ho, Teresa T et al. “A Guide for Implementing DPYD Genotyping for Systemic Fluoropyrimidines into Clinical Practice.” Clinical pharmacology and therapeutics vol. 117,5 (2025): 1194-1208. doi:10.1002/cpt.3567

Pratt, Victoria M. et al. DPYD Genotyping Recommendations. The Journal of Molecular Diagnostics, Volume 26, Issue 10, 851 – 863

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No conteúdo de hoje, abordaremos os principais tópicos da uveíte, para que você possa se atualizar e também buscar um oftalmologista ao primeiro sinal de alerta. Continue a leitura para saber mais!

O que é a uveíte?

A uveíte é uma inflamação que afeta a úvea, uma das camadas internas do olho, formada pela íris, pelo corpo ciliar e pela coroide. Essa região é responsável por nutrir estruturas importantes do olho e, por ser altamente vascularizada, é também mais vulnerável a processos inflamatórios.

A inflamação pode se restringir a uma dessas estruturas ou se espalhar para outras partes, como a retina e o vítreo. Quando isso ocorre, os danos podem ser mais severos. 

A uveíte é classificada de acordo com a região afetada, podendo ser chamada de uveíte anterior (íris), intermediária (corpo ciliar), posterior (coroide e retina) ou panuveíte (inflamação difusa em todas as partes).

Quais são os sintomas da uveíte?

Os sintomas variam conforme a área do olho afetada e a gravidade da inflamação. Em geral, os sinais mais frequentes incluem dor ocular, vermelhidão, sensibilidade à luz (fotofobia), visão embaçada e a presença de pontos escuros que flutuam no campo visual. Os sintomas podem aparecer subitamente ou se desenvolver de maneira progressiva.

Cabe ressaltar que, por vezes, os sinais são confundidos com outras doenças menos graves, como conjuntivite. No entanto, a uveíte exige atenção especializada, pois seu potencial de causar danos permanentes à visão é elevado.

O que causa a uveíte?

A uveíte pode ter várias origens, entre as quais, as de natureza infecciosa e parasitária, tais como: toxoplasmose ocular, herpesvírus, sífilis e citomegalovírus figuram entre as mais importantes. As outras são de origem não infecciosa, em particular as ligadas a doenças autoimunes, como artrite idiopática juvenil, espondilite anquilosante, lúpus e doenças inflamatórias intestinais.

Traumas oculares e reações adversas a medicamentos também podem desencadear o quadro. Em muitos pacientes, mesmo após investigação detalhada, não se encontra uma causa definida, sendo, então, chamada de uveíte idiopática.

A uveíte pode afetar a visão?

Quando não é tratada corretamente, a uveíte pode comprometer a visão de forma significativa. De modo geral, as uveítes estão entre as principais causas de perda irreversível da visão, inclusive nos países desenvolvidos.

Entre as complicações mais comuns, estão o desenvolvimento precoce de catarata, o aumento da pressão intraocular levando ao glaucoma, o inchaço da retina (edema macular) e, em casos graves, a perda irreversível da visão.

Além disso, processos inflamatórios contínuos podem lesionar estruturas delicadas do olho, como o nervo óptico ou a mácula, área central da retina responsável pela visão detalhada. Por isso, o diagnóstico precoce e o acompanhamento com oftalmologista são fundamentais para evitar esses desfechos.

Como é feito o diagnóstico da uveíte?

O diagnóstico da uveíte começa com um exame oftalmológico completo, no qual o médico avalia a parte interna do olho e identifica sinais de inflamação. A partir dessa avaliação inicial, exames complementares podem ser solicitados para entender a causa da uveíte.

Entre os exames, destacam-se: a tomografia de coerência óptica (OCT), que permite uma visualização detalhada da retina; a angiografia ocular, que analisa a circulação sanguínea na retina; exames laboratoriais de sangue; e, em casos selecionados, exames moleculares como a PCR, que detecta a presença de agentes infecciosos diretamente em amostras oculares.

Essas ferramentas auxiliam o oftalmologista a diferenciar as causas infecciosas das autoimunes e definir o tratamento mais adequado para cada situação.

Qual é o tratamento da uveíte?

O tratamento da uveíte depende da causa, localização e gravidade. Em casos mais simples, como nas uveítes anteriores, o uso de colírios com corticoides e anti-inflamatórios pode ser suficiente. Já nos casos mais graves ou persistentes, pode ser necessário o uso de medicamentos por via oral ou injetável, como corticoides sistêmicos, imunossupressores ou imunobiológicos.

Quando a causa é infecciosa, como em quadros causados por toxoplasmose ou herpes, o tratamento específico com antibióticos ou antivirais é indicado. Também é importante tratar a doença de base em casos relacionados a condições autoimunes.

Cada caso requer avaliação individualizada, e o acompanhamento médico contínuo é necessário para evitar recaídas e controlar a inflamação com segurança.

Uveíte tem cura? Como prevenir complicações?

A resposta varia de acordo com a causa. Algumas uveítes podem ser completamente resolvidas com o tratamento adequado. Outras, sobretudo aquelas relacionadas a doenças autoimunes, podem apresentar recorrências ao longo da vida, exigindo controle a longo prazo.

Para evitar complicações, é essencial iniciar o tratamento o mais cedo possível, manter as consultas oftalmológicas em dia e seguir rigorosamente as orientações médicas. O uso correto dos colírios, a adesão ao esquema de medicamentos e o acompanhamento laboratorial são peças-chave para preservar a saúde ocular e prevenir a perda da visão.

Quando procurar um oftalmologista?

Alterações na visão, como embaçamento, dor nos olhos, aumento da sensibilidade à luz ou percepção de manchas flutuantes no campo visual, devem ser investigadas o quanto antes. Esses sintomas não devem ser ignorados, principalmente se persistirem por mais de um ou dois dias.

Mesmo em casos leves, procure avaliação especializada. A uveíte pode evoluir silenciosamente e ser diagnosticada somente quando a inflamação já causou danos importantes. Quanto mais cedo for iniciado o tratamento, maiores são as chances de evitar complicações graves.

Quer saber mais sobre como cuidar da sua saúde ocular? Acesse também nosso conteúdo sobre glaucoma no Blog do Sabin! 

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Burkholder, Bryn M, and Douglas A Jabs. “Uveitis for the non-ophthalmologist.” BMJ (Clinical research ed.) vol. 372 m4979. 3 Feb. 2021, doi:10.1136/bmj.m4979

Sève, Pascal et al. “Uveitis: Diagnostic work-up. A literature review and recommendations from an expert committee.” Autoimmunity reviews vol. 16,12 (2017): 1254-1264. doi:10.1016/j.autrev.2017.10.010

Wu, Xue et al. “Pathogenesis and current therapies for non-infectious uveitis.” Clinical and experimental medicine vol. 23,4 (2023): 1089-1106. doi:10.1007/s10238-022-00954-6

CONITEC – Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: Uveítes não infecciosas. Brasília: Ministério da Saúde; 2019. Disponível em: relatorio_pcdt_uvetesnaoinfecciosas_cp29_2019.pdf

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A transmissão vertical ocorre quando a mãe adquire a infecção primária durante a gestação, e a gravidade da apresentação clínica no recém-nascido depende do momento da infecção materna e de fatores relacionados ao parasita — a virulência dos genótipos locais é um deles.

No conteúdo de hoje, abordamos algumas atualizações sobre o tema, com foco em triagem e manejo clínico. Continue a leitura para saber mais!

A toxoplasmose congênita e os fatores de risco

O agente etiológico, Toxoplasma gondii, é um protozoário intracelular com ampla distribuição mundial. A principal via de transmissão para o feto é a via transplacentária, geralmente em casos de infecção materna aguda.

A taxa de transmissão aumenta ao longo da gestação, sendo mais baixa no primeiro trimestre, mas com maior risco de consequências graves, como aborto, natimortalidade e sequelas neurológicas e visuais. 

No Brasil, a elevada prevalência e a circulação de cepas potencialmente mais agressivas aumentam o risco de quadros clínicos severos.

Embora muitos recém-nascidos sejam assintomáticos ao nascer, existe o risco significativo de desenvolvimento de sequelas tardias, sobretudo oculares e neurológicas.

Quando ocorre a infecção e quais os fatores de risco?

O risco de transmissão vertical cresce do primeiro para o terceiro trimestre, enquanto a gravidade clínica tende a se elevar progressivamente ao longo da gestação. Destaca-se que genótipos mais agressivos de T. gondii presentes no Brasil contribuem para a gravidade das manifestações.

É importante mencionar que a adoção de manejos regulares, como ocorre na França, com a implementação de triagem pré-natal sistemática e mensal, resultou em uma redução substancial da gravidade dos casos de toxoplasmose congênita. Em contraste, países como Israel, que não possuem um programa estruturado de triagem, registram uma maior incidência de apresentações clínicas severas.

No Brasil, apesar de não existir triagem mensal obrigatória para gestantes suscetíveis, o Ministério da Saúde (MS) possui protocolo específico para o manejo da toxoplasmose na gestação, incluindo recomendações sobre diagnóstico e tratamento.

Quais são os sinais clínicos mais comuns no recém-nascido?

A toxoplasmose congênita pode ser assintomática ao nascer ou apresentar um espectro clínico que inclui alterações sistêmicas, neurológicas e oftalmológicas.

Apresentações sistêmicas

Entre as manifestações sistêmicas, estão: linfadenopatia generalizada, hepatoesplenomegalia, icterícia, anemia, trombocitopenia e neutropenia.

Comprometimentos neurológico e ocular

No sistema nervoso central, as principais alterações incluem hidrocefalia (que pode ocorrer por diferentes mecanismos de obstrução ou alteração da dinâmica liquórica), calcificações intracranianas, microcefalia e convulsões.

Do ponto de vista oftalmológico, a coriorretinite é a manifestação mais significativa e frequente. Trata-se de uma inflamação da retina e da coroide, podendo ser unilateral ou bilateral. A evolução pode ser silenciosa, com cicatrizes que comprometem a acuidade visual, além de risco de reativações ao longo da infância. Cabe ressaltar que a presença de coriorretinite, ainda que cicatrizada, pode causar prejuízo irreversível, a depender da área da retina acometida.

Sequelas tardias

Déficits neurocognitivos, distúrbios comportamentais, deficiência visual progressiva e crises convulsivas de difícil controle são algumas das possíveis consequências tardias. O acompanhamento clínico prolongado é indispensável.

Como é feito o diagnóstico da toxoplasmose congênita?

O diagnóstico é baseado na combinação de dados sorológicos, moleculares, de imagem e clínicos.

Testes sorológicos

A triagem neonatal no Brasil inclui a dosagem de IgM anti-T. gondii no Teste do Pezinho, obrigatório em todo o território nacional, como parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

A presença de IgM ou IgA no recém-nascido sugere infecção congênita, uma vez que esses anticorpos não cruzam a placenta. O IgG isolado deve ser interpretado com cautela, considerando a possibilidade de transferência passiva de anticorpos maternos.

O teste de avidez para IgG pode auxiliar na distinção entre infecções agudas e infecções antigas, sendo particularmente útil na avaliação de gestantes com suspeita de soroconversão recente. Já no seguimento pós-natal de bebês assintomáticos, o monitoramento seriado de IgG é fundamental, permitindo identificar se há queda dos títulos — o que indicaria transferência materna — ou se há manutenção, o que sugeriria infecção congênita. A infecção congênita pode ser excluída com a negativação dos anticorpos IgG antes de 12 meses de idade.

PCR e diagnóstico molecular

A PCR para detecção de DNA de T. gondii é uma ferramenta de diagnóstico molecular essencial, tanto no diagnóstico pré-natal quanto no pós-natal. No pré-natal, a análise do líquido amniótico oferece alta sensibilidade e especificidade, principalmente a partir da décima oitava semana de gestação e com pelo menos quatro semanas após a infecção materna.

Após o nascimento, a PCR em sangue periférico ou líquor pode ser útil na confirmação diagnóstica, especialmente em casos com resultados sorológicos duvidosos.

Avaliação clínica e por imagem

Do ponto de vista de neuroimagem, além da tomografia computadorizada e da ressonância magnética, a ultrassonografia transfontanelar representa uma grande ferramenta para a triagem de anomalias intracranianas, sobretudo hidrocefalia.

Além disso, a avaliação oftalmológica completa é imprescindível, visando à detecção precoce de lesões de coriorretinite. Exames auditivos e neurológicos também são recomendados como parte do protocolo de investigação. Dessa forma, o diagnóstico definitivo depende da integração entre os achados clínicos, laboratoriais e de imagem, associado ao histórico materno.

Quais são as opções de tratamento disponíveis?

O tratamento materno depende de múltiplos fatores, incluindo a idade gestacional, os achados ultrassonográficos fetais e o resultado da PCR no líquido amniótico.

Vale dizer que o impacto exato do tratamento durante a gestação ainda não é totalmente esclarecido pela literatura, embora evidências indiquem benefício na redução da transmissão vertical e da gravidade das manifestações fetais.

Na ausência de infecção fetal confirmada, a administração de espiramicina é indicada. Caso a infecção fetal seja confirmada, recomenda-se a combinação de sulfadiazina, pirimetamina e ácido folínico, conhecida como esquema tríplice.

Entretanto, o uso da pirimetamina é contraindicado no primeiro trimestre da gravidez. Nas situações em que não é possível estabelecer a presença da infecção fetal, a recomendação terapêutica deverá ser definida com base na idade gestacional, entre outros parâmetros.

Após o nascimento, o tratamento padrão para o recém-nascido infectado também é baseado no uso do esquema tríplice, administrado por 12 meses. Nesse caso, o objetivo do tratamento pós-natal é reduzir a progressão da doença e evitar novas lesões, notadamente oculares e neurológicas. Contudo, deve-se reforçar que o tratamento não reverte lesões estabelecidas, como cicatrizes retinianas, e sua eficácia está mais relacionada à prevenção de novas complicações.

O acompanhamento multidisciplinar, incluindo pediatria, infectologia pediátrica, neurologia pediátrica e oftalmologia, é importante para o manejo clínico e terapêutico adequado.

Como prevenir a toxoplasmose congênita?

Educação em saúde

Orientações durante o pré-natal devem incluir práticas seguras de alimentação, como o consumo de carnes bem cozidas e a higienização cuidadosa de frutas e vegetais. 

A higiene ambiental, com especial atenção ao contato com fezes de gatos, também deve ser redobrada. O uso de luvas em atividades de jardinagem é uma recomendação importante a ser fornecida.

Importância dos programas de triagem

A experiência francesa ilustra o impacto positivo da triagem mensal, com redução expressiva da gravidade dos casos. No Brasil, apesar de existir um protocolo do MS para o manejo da toxoplasmose na gravidez, ainda não há uma frequência de testagem tão rigorosa quanto a praticada na França.

De todo modo, o custo-benefício de estratégias preventivas e de diagnóstico precoce é amplamente favorável. Assim, ampliar o acesso à triagem sorológica e ao tratamento adequado durante a gestação é uma necessidade em saúde pública.

Como vimos, a toxoplasmose congênita, silenciosa em sua fase inicial, pode resultar em graves sequelas neurológicas e oculares a longo prazo. O papel do profissional de saúde na prevenção, diagnóstico precoce e manejo terapêutico é central para reduzir a morbimortalidade associada à infecção. Por isso, investir em triagem pré-natal e em políticas públicas de prevenção é crucial para a saúde materno-infantil.

Continue aprofundando seus conhecimentos sobre diagnóstico de infecções neonatais. Recomendamos a leitura do conteúdo: Detecção molecular do citomegalovírus é incluída na triagem neonatal do Sabin.

Referências:

Olariu, Tudor Rares et al. “Severe congenital toxoplasmosis in the United States: clinical and serologic findings in untreated infants.” The Pediatric infectious disease journal vol. 30,12 (2011): 1056-61. doi:10.1097/INF.0b013e3182343096

Avignon, Marine et al. “Diagnosis of Congenital Toxoplasmosis: Performance of Four IgG and IgM Automated Assays at Birth in a Tricentric Evaluation.” Journal of clinical microbiology vol. 60,5 (2022): e0011522. doi:10.1128/jcm.00115-22

Denis, Julie et al. “Contribution of serology in congenital toxoplasmosis diagnosis: results from a 10-year French retrospective study.” Journal of clinical microbiology vol. 61,10 (2023): e0035423. doi:10.1128/jcm.00354-23

Kahan, Yaara et al. “Characterization of Congenital Toxoplasmosis in Israel: A 17-year Nationwide Study Experience.” The Pediatric infectious disease journal vol. 39,6 (2020): 553-559. doi:10.1097/INF.0000000000002598

Portal Gov.br. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/triagem-neonatal. Acesso em: 31 jul. 2025.

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Compreender mais sobre como ela ocorre e seus sintomas mais frequentes, reconhecer os grupos mais vulneráveis e, sobretudo, conhecer as formas mais eficazes de prevenção é importante para proteger a própria saúde e de toda a comunidade. Continue a leitura para saber mais!

O que é a raiva humana?

A raiva humana é uma encefalite viral aguda causada pelo vírus do gênero Lyssavirus. Esse vírus ataca o sistema nervoso central, provocando alterações neurológicas graves e irreversíveis. 

Uma das principais características da raiva é a sua rápida evolução após o aparecimento dos primeiros sintomas. Quando isso ocorre, a doença torna-se quase sempre fatal. A taxa de letalidade ultrapassa 99%, o que a torna uma das doenças infecciosas mais letais conhecidas.

Apesar disso, trata-se de uma doença completamente evitável. Com estratégias adequadas de prevenção, como a vacinação de animais e a administração imediata da profilaxia pós-exposição, é possível eliminar o risco de morte.

Como a raiva em humanos é transmitida?

A transmissão da raiva ocorre quando a saliva de um animal infectado entra em contato com a pele humana lesionada ou com mucosas. Isso pode acontecer através de mordidas, arranhões profundos ou lambidas em feridas abertas. 

Em áreas urbanas, os cães são os principais responsáveis pela transmissão da doença. Já em regiões rurais e florestais, os morcegos hematófagos têm ganhado destaque como fontes relevantes de infecção, em particular no Brasil. Também há registros de contaminação por meio de outros animais silvestres, como raposas, gambás e macacos.

Quais são os sintomas da raiva humana?

Os sintomas da raiva humana surgem em fases distintas. Na fase inicial, conhecida como pródromo, o paciente pode apresentar febre, mal-estar, dor de cabeça, náuseas e coceira ou dormência no local da mordida. Esses sinais são inespecíficos e costumam passar despercebidos.

À medida que a infecção avança, surgem os sintomas neurológicos. Nessa fase, é comum o paciente apresentar ansiedade, agitação, espasmos musculares, dificuldade para engolir, aversão à água (hidrofobia), alucinações e paralisia. Sem tratamento adequado antes do início dessa fase, a progressão para o coma e a morte é quase inevitável.

Quem está em maior risco?

A raiva humana pode acometer qualquer pessoa que tenha contato com um animal infectado. No entanto, certos grupos estão mais vulneráveis à exposição ao vírus. Profissionais que atuam diretamente com animais, como médicos veterinários, zootecnistas, biólogos, tratadores e trabalhadores do campo, fazem parte da população de risco devido à natureza de sua atividade diária.

Mas o risco não se limita ao ambiente profissional. Moradores de áreas rurais ou regiões com baixa cobertura vacinal em cães e gatos também estão mais suscetíveis, especialmente quando há circulação de animais silvestres. As crianças merecem atenção especial, já que, muitas vezes, interagem com animais sem supervisão e podem não relatar pequenos arranhões, mordidas e lambidas, o que dificulta a detecção precoce de uma possível exposição ao vírus.

O que fazer em caso de exposição?

Em qualquer situação de possível exposição ao vírus da raiva, é preciso agir imediatamente. O primeiro passo é lavar o local da mordida ou do arranhão com água e sabão por, no mínimo, quinze minutos. Essa medida simples ajuda a reduzir a carga viral no lugar da lesão. 

Em seguida, a pessoa deve procurar uma unidade de saúde o mais rápido possível. O profissional avaliará a necessidade de iniciar a profilaxia pós-exposição, procedimento fundamental para impedir a instalação do vírus no organismo.

Como funciona a profilaxia pós-exposição (PEP)?

A profilaxia pós-exposição é o nome dado ao conjunto de medidas adotadas após o contato com o vírus da raiva. Ela pode incluir a aplicação da vacina antirrábica humana e, em casos mais graves, a administração da imunoglobulina antirrábica. A indicação depende da gravidade da exposição, do local da lesão e do histórico vacinal da pessoa. 

Independentemente da situação, quanto mais cedo o tratamento for iniciado, maior a chance de evitar a evolução para a forma clínica da doença. Por isso, toda exposição potencial deve ser tratada como uma emergência médica.

Panorama da raiva humana no Brasil e no mundo

No Brasil, os casos de raiva humana diminuíram significativamente nas últimas décadas, graças a campanhas de vacinação e ações de vigilância epidemiológica. Ainda assim, há registros da doença, principalmente na região amazônica, onde o contato com morcegos hematófagos é mais frequente. O sistema SINAN (Sistema de Informação de Agravos de Notificação) é a principal ferramenta do Ministério da Saúde (MS) para monitorar os casos.

No cenário internacional, a raiva continua sendo um grave problema de saúde pública em países da África e da Ásia. Nessas regiões, a combinação de baixa cobertura vacinal em cães, acesso limitado à profilaxia e falta de informação contribui para a alta mortalidade. A Organização Mundial da Saúde (OMS) estabeleceu como meta eliminar todas as mortes humanas por raiva canina até 2030, por meio da iniciativa “Zero by 30”.

A importância da vacinação animal

A vacinação de cães e gatos é a estratégia mais eficaz para interromper o ciclo de transmissão da raiva aos seres humanos. No Brasil, essa vacinação é gratuita e promovida por campanhas anuais do MS. 

Todos os cães e gatos com mais de três meses de idade devem ser vacinados anualmente. Cabe ressaltar que a criação de animais silvestres como pets é ilegal e representa um risco elevado para a transmissão de diversas zoonoses, incluindo a raiva.

Diagnóstico e tratamento da raiva humana

O diagnóstico da raiva em seres humanos é complexo e exige exames laboratoriais específicos, como RT-PCR, imunofluorescência direta e testes imuno-histoquímicos. Esses exames geralmente são realizados apenas em laboratórios de referência. 

Infelizmente, a eficácia do tratamento para a raiva após o início dos sintomas é limitada, o que reforça ainda mais a importância da prevenção e da resposta rápida à exposição.

Prevenção da raiva humana

Prevenir a raiva humana requer um conjunto de ações coordenadas que envolvem tanto medidas individuais quanto políticas públicas. A seguir, pontuamos algumas das ações que podem auxiliar na prevenção da ocorrência da raiva humana.

Vacinação pré-exposição

Indicada para pessoas em profissões de risco ou que planejam visitar áreas onde a raiva é endêmica. Essa estratégia inclui a aplicação de três doses da vacina, com reforços periódicos conforme recomendação médica.

Educação comunitária

Campanhas informativas que orientam a população sobre a doença, formas de transmissão e cuidados com os animais ajudam a reduzir a incidência de casos. O envolvimento de escolas, postos de saúde e veículos de mídia é essencial nesse processo.

Vigilância e controle

Ações coordenadas de vigilância, vacinação em massa de animais e controle de cães errantes são cruciais para diminuir a circulação do vírus.

De modo geral, a raiva humana pode ser evitada. Compartilhar informações corretas e estimular a conscientização também são atitudes que salvam vidas.

Se você deseja se aprofundar no tema e conhecer outras doenças que também são transmitidas entre animais e seres humanos, acesse o conteúdo exclusivo no Blog Sabin: Quais as principais zoonoses?.

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Ministério da Saúde. Raiva humana. Portal gov.br. https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/r/raiva/raiva-humana 

Fooks, Anthony R et al. “Rabies.” Nature reviews. Disease primers vol. 3 17091. 30 Nov. 2017, doi:10.1038/nrdp.2017.91

Haradanhalli, Ravish S et al. “Safety and clinical efficacy of human rabies immunoglobulin in post exposure prophylaxis for category III animal exposures.” Human vaccines & immunotherapeutics vol. 18,5 (2022): 2081024. doi:10.1080/21645515.2022.2081024

Benavides, Julio A et al. “An evaluation of Brazil’s surveillance and prophylaxis of canine rabies between 2008 and 2017.” PLoS neglected tropical diseases vol. 13,8 e0007564. 5 Aug. 2019, doi:10.1371/journal.pntd.0007564

Undurraga, Eduardo A et al. “Costs and effectiveness of alternative dog vaccination strategies to improve dog population coverage in rural and urban settings during a rabies outbreak.” Vaccine vol. 38,39 (2020): 6162-6173. doi:10.1016/j.vaccine.2020.06.006

CRMV-SP – Conselho Regional de Medicina Veterinária do Estado de São Paulo. Profilaxia pré-exposição contra a raiva para médicos-veterinários e zootecnistas se torna ainda mais importante.https://crmvsp.gov.br/profilaxia-pre-exposicao-contra-a-raiva-para-medicos-veterinarios-e-zootecnistas-se-torna-ainda-mais-importante/

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A suplementação dessa vitamina é amplamente reconhecida por sua capacidade de reduzir o risco de malformações congênitas, especialmente os defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN), como a espinha bífida e a anencefalia. No entanto, mesmo com o avanço da genética, que vem identificando mutações espontâneas envolvidas na formação de DFTNs, o ácido fólico permanece como uma das estratégias preventivas mais eficazes e seguras recomendadas atualmente. 

Continue a leitura para saber mais!

O que é ácido fólico e qual sua função no organismo?

O ácido fólico é a versão sintética da vitamina B9, utilizada em suplementos e alimentos fortificados, devido à sua estabilidade e eficácia na prevenção de deficiências nutricionais. Já o folato é a forma natural da vitamina, encontrado em diversos alimentos.

Essa vitamina desempenha um papel importante na formação do DNA, na divisão celular, na formação das células sanguíneas e no funcionamento do sistema nervoso. No contexto da gestação, sua presença é determinante nas primeiras semanas, período crítico para o fechamento adequado do tubo neural — estrutura embrionária que dará origem ao cérebro e à medula espinhal.

Estudos recentes demonstram que alterações genéticas podem afetar o metabolismo do folato, dificultando sua ativação e função. Nesses casos, a presença adequada da vitamina no organismo pode compensar possíveis falhas metabólicas e reduzir os riscos associados.

Por que o ácido fólico é tão importante durante a gestação?

A importância do ácido fólico na gestação está diretamente relacionada à prevenção de defeitos do tubo neural. O tubo neural é uma estrutura formada bem precocemente no feto e é responsável pela formação do cérebro, do crânio, da medula espinhal e da coluna do bebê. O tubo neural se forma entre o décimo oitavo e o vigésimo oitavo dia após a fecundação, normalmente antes mesmo de a mulher saber que está grávida. Entre os principais DFTNs estão a espinha bífida, a mielomeningocele, a encefalocele e a anencefalia, que podem ter impacto severo e permanente sobre a vida da criança.

Os defeitos de fechamento do tubo neural têm etiologia multifatorial, ou seja, tanto fatores ambientais quanto genéticos podem contribuir para a ocorrência. Na parte genética, o que se acredita é que vários genes contribuem, conjuntamente, para o aparecimento de um DFTN. Na parte ambiental, o fator mais relevante é o nutricional. Isso reforça a necessidade de estratégias preventivas amplas, como a suplementação universal com ácido fólico em mulheres em idade fértil. 

De modo geral, a recomendação é iniciar a suplementação com pelo menos 400 microgramas por dia, no mínimo 30 dias antes da concepção, e mantê-la até o final do primeiro trimestre.

Diferenças entre ácido fólico e folato: o que você precisa saber

Embora os termos ácido fólico e folato sejam frequentemente usados como sinônimos, existem diferenças importantes entre eles. O folato é a forma natural da vitamina B9 presente em alimentos, enquanto o ácido fólico é uma forma sintética mais estável, utilizada em suplementos e na fortificação de alimentos processados.

Existe, ainda, uma outra forma sintética: o 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF), que é a forma ativa da vitamina B9, diretamente utilizada pelo organismo. Essa alternativa tem se mostrado útil para pessoas com variações genéticas que dificultam a conversão do ácido fólico em sua forma ativa. Nesses casos, a suplementação com 5-MTHF pode oferecer melhor aproveitamento metabólico e reduzir a presença de ácido fólico não metabolizado no sangue.

Fontes naturais de folato: como incluir na alimentação

O folato pode ser encontrado em diversos alimentos, principalmente em vegetais de folhas verdes escuras, como espinafre, couve e alface. Também está presente em leguminosas, como feijões e lentilhas, frutas cítricas, abacate, brócolis, beterraba e aspargos. 

Apesar da presença do nutriente na dieta, a ingestão alimentar isolada dificilmente atinge os níveis recomendados para a prevenção de DFTNs. Isso ocorre por fatores como perdas no cozimento, absorção limitada e aumento da necessidade no início da gestação. Assim, mesmo com uma alimentação saudável, a suplementação é recomendada.

Quem mais se beneficia da suplementação de ácido fólico?

Além das mulheres grávidas ou que planejam engravidar, a suplementação de ácido fólico pode ser benéfica sobretudo para mulheres com histórico familiar de defeitos do tubo neural, usuárias de anticonvulsivantes e medicamentos que interferem no metabolismo do folato, mulheres com diabetes ou obesidade, tabagistas, pessoas com dietas restritivas, má absorção intestinal ou mutações genéticas como as do gene MTHFR. 

Ainda que não haja histórico familiar, estudos indicam que mutações aleatórias podem aumentar o risco de malformações, justificando a recomendação de suplementação em mulheres em idade fértil.

Riscos da deficiência de ácido fólico na gravidez

Além dos riscos comentados anteriormente, a deficiência de ácido fólico durante a gestação está associada a diversas complicações que também comprometem a saúde materna. Entre elas, estão o aumento do risco de parto prematuro, abortos espontâneos, pré-eclâmpsia e anemia megaloblástica. 

Evidências epidemiológicas confirmam que a suplementação no período adequado diminui significativamente esses riscos. Mesmo considerando fatores genéticos envolvidos, garantir níveis suficientes de ácido fólico no organismo é uma forma comprovada de proteção.

O ácido fólico é, de maneira geral, seguro. Entretanto, o uso de doses muito elevadas, como acima de 1.000 microgramas por dia, pode prejudicar e mascarar deficiências de vitamina B12, dificultando o diagnóstico de anemias graves. 

Há estudos em andamento que investigam se o excesso de ácido fólico não metabolizado pode ter impacto no neurodesenvolvimento fetal. Por isso, a suplementação deve ser feita de forma responsável, com base em orientação médica. A dose padrão de 400 microgramas por dia é considerada segura e eficaz para a maioria das mulheres em idade reprodutiva.

Fortificação de alimentos com ácido fólico: uma medida de saúde pública

Desde 2004, o Brasil adota a fortificação obrigatória de farinhas com ácido fólico, uma política pública que contribuiu consideravelmente para a redução dos casos de alterações no fechamento do tubo neural. Essa medida é considerada uma das mais eficazes estratégias de prevenção de malformações congênitas em larga escala.

Cabe ressaltar que a fortificação sozinha não garante níveis ideais da vitamina, em particular nas primeiras semanas da gestação, quando muitas mulheres ainda não sabem que estão grávidas. Por esse motivo, a suplementação individualizada continua sendo fundamental, mesmo para aquelas que não estão planejando engravidar de imediato.

Iniciar a gestação com níveis adequados de ácido fólico é uma ação simples, segura e acessível. Para isso, é importante contar com a orientação de profissionais de saúde, que indicarão a forma e a dose mais adequada para cada mulher.

Quer entender melhor como as vitaminas e os minerais atuam na sua saúde? Acesse nosso conteúdo no Blog Sabin: Importância da suplementação. 

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Viswanathan, Meera et al. “Folic Acid Supplementation to Prevent Neural Tube Defects: Updated Evidence Report and Systematic Review for the US Preventive Services Task Force.” JAMA vol. 330,5 (2023): 460-466. doi:10.1001/jama.2023.9864

Cochrane, Kelsey M et al. “Supplementation with (6S)-5-methyltetrahydrofolic acid appears as effective as folic acid in maintaining maternal folate status while reducing unmetabolised folic acid in maternal plasma: a randomised trial of pregnant women in Canada.” The British journal of nutrition vol. 131,1 (2024): 92-102. doi:10.1017/S0007114523001733

Crider, Krista S et al. “Folic Acid and the Prevention of Birth Defects: 30 Years of Opportunity and Controversies.” Annual review of nutrition vol. 42 (2022): 423-452. doi:10.1146/annurev-nutr-043020-091647

Ministério da Saúde (BR). Atenção Primária à Saúde. Como deve ser a prescrição de ácido fólico e sulfato ferroso durante a gestação? [Internet]. Brasília: BVS APS; 2023

Ha, YJ., Nisal, A., Tang, I. et al. The contribution of de novo coding mutations to meningomyelocele. Nature 641, 419–426 (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-08676-x

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Diante desse cenário, compreender a fisiopatologia, os impactos no diagnóstico por imagem e as indicações de exames complementares é essencial para uma abordagem individualizada e assertiva na prática médica.

Estudos indicam que até 50% das mulheres entre 40 e 74 anos apresentam algum grau de mama densa, de acordo com os critérios do BI-RADS (Breast Imaging Reporting and Data System). Essa prevalência acarreta desafios importantes, pois, quanto maior a densidade do tecido mamário, menor a sensibilidade da mamografia — especialmente nos padrões C (heterogeneamente densas) e D (extremamente densas). Nesses casos, a sobreposição de estruturas pode mascarar nódulos e outras alterações, dificultando o diagnóstico precoce.

Neste conteúdo, vamos abordar sobre a fisiopatologia da mama densa, seu impacto no rastreamento, os métodos complementares de imagem disponíveis e os critérios clínicos que devem nortear a solicitação de exames adicionais. Continue a leitura para se atualizar.

Fisiopatologia e classificação

A composição mamária é formada por uma combinação de tecido adiposo e tecido fibroglandular. A proporção entre os dois componentes determina a densidade da mama: quanto maior a quantidade de tecido fibroglandular, maior a densidade mamária. Esse padrão, que pode ser influenciado por diversos fatores hormonais, genéticos e ambientais, tem implicações diretas na acurácia dos exames de imagem.

A classificação do BI-RADS da densidade mamária é dividida em quatro categorias: A (mamas quase totalmente adiposas), B (áreas dispersas de tecido fibroglandular), C (mamas heterogeneamente densas) e D (mamas extremamente densas). As densidades C e D não apenas comprometem a detecção de lesões na mamografia, mas também são consideradas fatores de risco independentes para o câncer de mama.

A densidade pode variar ao longo da vida da mulher. Em geral, mamas mais densas são observadas em mulheres mais jovens e tendem a se tornar menos densas com o envelhecimento. No entanto, fatores como uso de terapia de reposição hormonal (TRH), obesidade, menarca precoce, menopausa tardia e história familiar de câncer de mama podem contribuir para a manutenção ou o aumento da densidade ao longo dos anos.

Qual a relação entre as mamas densas e o câncer de mama?

A literatura científica aponta que mulheres com mamas extremamente densas (categoria D) têm um risco relativo de câncer de mama até quatro vezes maior do que aquelas com mamas adiposas (categoria A). Essa associação pode ser explicada por dois fatores principais: o efeito mascarador da densidade sobre a imagem mamográfica e o papel biológico do tecido fibroglandular na carcinogênese mamária.

A densidade reduz a sensibilidade da mamografia ao ocultar lesões que, em outros contextos, seriam detectadas com facilidade. Estima-se que a mamografia convencional possa ter até 50% menos sensibilidade em mamas tipo D, o que eleva o número de falso-negativos e compromete o rastreamento eficaz.

Pensando nesses desafios, alguns países, como os Estados Unidos, adotaram regulamentações específicas exigindo que os laudos mamográficos informem a densidade mamária. A medida visa garantir que pacientes com mamas densas sejam informadas e, se necessário, encaminhadas para exames complementares. 

No Brasil, embora não exista uma normatização nacional obrigatória, muitos serviços já adotam essa prática como protocolo interno.

Métodos de diagnóstico e rastreamento de mamas densas

Mesmo que a mamografia digital continue sendo o exame de rastreamento padrão, sua limitação em pacientes com mamas densas exige a consideração de métodos adicionais, conforme o perfil de risco individual.

Mamografia digital e tomossíntese

A mamografia digital isolada sofre importante queda de sensibilidade em mamas densas, principalmente no padrão de mamas tipo D. A tomossíntese mamária digital, por sua vez, representa um avanço relevante ao gerar imagens tridimensionais da mama, facilitando a visualização de lesões pequenas ou camufladas. Ainda assim, sua eficácia em mamas extremamente densas é limitada, e a adição de outros exames pode ser necessária. 

Ultrassonografia mamária

A ultrassonografia tem se mostrado útil como método complementar principalmente em pacientes com mamografia negativa, porém com mamas densas e fatores de risco adicionais. Ela é capaz de detectar lesões que passam despercebidas na mamografia. Contudo, apresenta uma alta taxa de falso-positivos, o que pode levar a biópsias desnecessárias. De modo geral, a ultrassonografia auxilia a diferenciar o tipo de nódulo — se cístico, sólido ou sólido-cístico — e a realizar o estudo das imagens. 

Ressonância magnética com contraste

A ressonância magnética com contraste é o método mais sensível atualmente disponível para rastreamento de pacientes com alto risco e mamas densas. Sua indicação está bem estabelecida em mulheres com mutações genéticas (como BRCA1/2), forte história familiar ou exposição prévia à radioterapia torácica. Além de reduzir a incidência de cânceres de intervalo, melhora a detecção de tumores agressivos.

Mamografia com contraste

A mamografia com contraste, também conhecida como CEM (Contrast-Enhanced Mammography), é uma técnica emergente que combina a mamografia digital com a injeção de contraste iodado. Estudos demonstram desempenho diagnóstico semelhante à ressonância magnética, sendo uma alternativa eficaz para pacientes com contraindicação à MRI ou com intolerância à ressonância, como nos casos de claustrofobia.

Desafios no manejo das mamas densas

A grande questão clínica é: todas as mulheres com mamas densas precisam de exames complementares? A resposta é não. 

A densidade mamária, por si só, não justifica a ampliação do rastreamento em todas as pacientes. A indicação de exames adicionais deve considerar o risco absoluto de câncer de mama, integrando fatores como idade, histórico familiar, presença de mutações genéticas, entre outros.

Ferramentas de avaliação de risco, como o modelo de Tyrer-Cuzick e o modelo Gail, são úteis para a estratificação individual. Esses modelos consideram múltiplas variáveis e oferecem suporte à decisão clínica, permitindo a personalização do rastreamento.

Outro ponto crítico é a viabilidade prática e econômica de expandir o uso de exames complementares para todas as pacientes com mamas densas. Em países com recursos limitados, essa abordagem pode ser inviável. Além disso, a elevação no número de exames pode aumentar os achados falso-positivos, gerando ansiedade, procedimentos invasivos desnecessários e maior custo para o sistema de saúde.

Não obstante os desafios, é inegável que a densidade mamária é um fator de risco independente para o câncer de mama e afeta diretamente a eficácia da mamografia. Por isso, os profissionais devem estar atentos às pacientes com mamas tipos C e D, particularmente quando associadas a outros fatores de risco. 

A escolha entre ultrassonografia, ressonância e mamografia com contraste deve ser pautada em critérios clínicos bem definidos e no perfil individual da paciente. Assim, a inclusão da densidade mamária nos laudos representa um avanço considerável para a prática médica, promovendo uma abordagem mais precisa e consciente. Em contrapartida, traz consigo o desafio da tomada de decisão clínica frente a uma nova camada de complexidade.

Para continuar se atualizando e se aprofundar nos avanços do rastreamento, leia também: Vantagens da tomossíntese mamária.

Referências:

Upadhyay N, Wolska J. Imaging the dense breast. J Surg Oncol. 2024;130(1):29-35. doi:10.1002/jso.27661

Tsuchida T, Negishi T, Takahashi Y, Nishimura R. Dense-breast classification using image similarity. Radiol Phys Technol. 2020;13(2):177-186. doi:10.1007/s12194-020-00566-3

Gegios AR, Peterson MS, Fowler AM. Breast Cancer Screening and Diagnosis: Recent Advances in Imaging and Current Limitations. PET Clin. 2023;18(4):459-471. doi:10.1016/j.cpet.2023.04.003

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No Brasil, a incidência dessa infecção é mais alta do que em muitos outros países, o que reforça a importância de orientar gestantes sobre os cuidados necessários. A boa notícia é que, com medidas preventivas e acompanhamento adequado durante o pré-natal, é possível reduzir significativamente os riscos de transmissão.

Continue a leitura para compreender como é feito o diagnóstico e em que momento da gestação deve ter mais cuidado.

Entenda o que é toxoplasmose congênita

A toxoplasmose é uma infecção causada por um parasita que pode estar presente nas fezes de gatos infectados, em alimentos contaminados — como carnes malcozidas, frutas e vegetais mal lavados — e até mesmo no solo. 

Quando uma mulher adquire a infecção pela primeira vez durante a gravidez, existe a possibilidade de o parasita atravessar a placenta e atingir o bebê, caracterizando a toxoplasmose congênita.

É importante destacar que, muitas vezes, a mãe não apresenta sinais evidentes da doença. Mesmo assim, o bebê pode sofrer consequências graves, entre elas, alterações do sistema nervoso central e dos olhos. 

De modo geral, a prevalência elevada no Brasil reforça a necessidade de disseminar informações sobre prevenção entre gestantes e profissionais de saúde.

Por que o momento da gravidez influencia no risco?

O risco de transmissão da toxoplasmose para o bebê varia conforme a fase da gestação. No primeiro trimestre, a chance de o parasita atingir o feto é menor, mas, se a infecção acontecer, as complicações tendem a ser mais severas. Isso inclui desde abortos espontâneos até sequelas graves.

Já no segundo e principalmente no terceiro trimestre, a possibilidade de transmissão aumenta consideravelmente. Entretanto, as formas clínicas podem ser menos graves.

No Brasil, o perfil genético dos parasitas circulantes é mais agressivo, o que potencializa os riscos de quadros clínicos mais sérios, mesmo em infecções adquiridas em fases mais tardias da gestação.

Um aspecto importante a ser destacado é que, em países como a França, a implementação de exames regulares durante a gravidez contribuiu de forma relevante para a redução dos casos graves de toxoplasmose congênita. Essa experiência internacional corrobora o papel fundamental da triagem e do diagnóstico precoce. 

No Brasil, também avançamos com a criação de regulamentações voltadas ao acompanhamento das gestantes e triagem neonatal, o que representa um passo fundamental na prevenção e no cuidado com a saúde materno-infantil.

Quais os sinais de alerta nos bebês?

Muitos bebês com toxoplasmose congênita nascem sem sintomas aparentes. No entanto, em alguns casos, os sinais e sintomas da infecção podem ser perceptíveis logo nos primeiros dias de vida.

Sinais logo após o nascimento

Alguns recém-nascidos podem apresentar sinais aparentes da infecção ao nascer. Entre os primeiros sinais, estão o amarelamento da pele, conhecido como icterícia, o aumento do tamanho do fígado e do baço e a presença de manchas na pele. 

A anemia e outras alterações nos exames de sangue também podem chamar a atenção da equipe médica.

Complicações mais preocupantes

As complicações mais preocupantes envolvem o sistema nervoso central e os olhos. O bebê pode apresentar alterações no tamanho da cabeça, como aumento do perímetro cefálico por hidrocefalia ou mesmo microcefalia, além de episódios de convulsões. 

No campo oftalmológico, a toxoplasmose congênita pode causar inflamações na retina e na coroide, conhecidas como coriorretinite, que podem comprometer a visão e, em casos graves, levar à cegueira.

Efeitos tardios

Mesmo quando o bebê aparenta estar saudável ao nascer, é recomendável manter o acompanhamento com especialistas. Algumas consequências da infecção podem surgir ou se tornar perceptíveis com o passar do tempo, como atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo ou dificuldades de aprendizagem.

Como é feito o diagnóstico da toxoplasmose congênita?

O diagnóstico pode ser realizado durante a gravidez ou após o nascimento do bebê. No pré-natal, exames de sangue são solicitados para verificar se a gestante já teve contato com o parasita. 

Caso haja suspeita de infecção recente, o médico pode indicar exames mais detalhados, como a análise do líquido amniótico por meio da amniocentese, que permite verificar se o bebê foi infectado ainda no útero.

Após o nascimento, o bebê também deve ser avaliado. O Teste do Pezinho é utilizado como ferramenta de triagem, sendo crucial na identificação de bebês infectados, porém assintomáticos, cujas mães não foram diagnosticadas na gestação. Adicionalmente, exames de sangue específicos conseguem detectar a presença de anticorpos produzidos pelo próprio organismo do recém-nascido. 

Exames de imagem como ultrassonografia, tomografia ou ressonância magnética são utilizados para investigar possíveis alterações no cérebro. Por fim, a avaliação oftalmológica e auditiva também é essencial, já que olhos e ouvidos são frequentemente afetados pela toxoplasmose congênita.

O que fazer se a toxoplasmose for confirmada?

Se a infecção for diagnosticada durante a gravidez, o tratamento pode ser iniciado ainda antes do nascimento. Em casos de infecção recente, a gestante pode ser tratada com um antibiótico chamado espiramicina, que reduz o risco de o parasita alcançar o bebê. 

Se o diagnóstico indicar que o bebê já foi infectado, uma combinação de medicamentos, incluindo sulfadiazina e pirimetamina, poderá ser prescrita. Todos os tratamentos devem ser realizados com rigoroso acompanhamento médico.

Após o nascimento, o bebê pode precisar continuar o tratamento por um ano. Essa medida tem como objetivo diminuir os riscos de complicações neurológicas e oculares. O acompanhamento com uma equipe multidisciplinar, formada por pediatras, neurologistas, oftalmologistas e outros profissionais, é importante para garantir o melhor desenvolvimento possível da criança.

Como prevenir a toxoplasmose congênita?

A prevenção da toxoplasmose congênita passa por cuidados simples, mas que podem fazer toda a diferença. Um dos principais pontos é a atenção com a alimentação. Carnes devem ser sempre bem cozidas, evitando o consumo de preparações malpassadas ou cruas. Frutas, legumes e verduras precisam ser lavados adequadamente antes do consumo.

Além da alimentação, o contato com dejetos dos animais exige atenção. Evitar o manuseio direto das fezes de gatos é uma medida indispensável, especialmente durante a gravidez. Caso a gestante precise realizar a limpeza da caixa de areia, o uso de luvas e a higiene correta das mãos após o procedimento são determinantes.

Outro ponto importante é o cuidado ao lidar com a terra, como em atividades de jardinagem. Usar luvas e lavar bem as mãos após essas tarefas pode ajudar a reduzir o risco de infecção.

A realização de todos os exames recomendados durante o pré-natal também é uma das formas mais eficazes de prevenir complicações. Manter o pré-natal em dia e realizar todos os exames solicitados pelo obstetra são passos importantíssimos para proteger a saúde do bebê. Por isso, em caso de dúvidas ou suspeitas, o melhor caminho é buscar orientação médica qualificada.

A saúde do bebê também depende da alimentação da mãe após o parto. Aproveite para conhecer nosso conteúdo sobre o tema: Alimentação materna durante a amamentação.

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Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Olariu, Tudor Rares et al. “Severe congenital toxoplasmosis in the United States: clinical and serologic findings in untreated infants.” The Pediatric infectious disease journal vol. 30,12 (2011): 1056-61. doi:10.1097/INF.0b013e3182343096

Avignon, Marine et al. “Diagnosis of Congenital Toxoplasmosis: Performance of Four IgG and IgM Automated Assays at Birth in a Tricentric Evaluation.” Journal of clinical microbiology vol. 60,5 (2022): e0011522. doi:10.1128/jcm.00115-22

Denis, Julie et al. “Contribution of serology in congenital toxoplasmosis diagnosis: results from a 10-year French retrospective study.” Journal of clinical microbiology vol. 61,10 (2023): e0035423. doi:10.1128/jcm.00354-23

Kahan, Yaara et al. “Characterization of Congenital Toxoplasmosis in Israel: A 17-year Nationwide Study Experience.” The Pediatric infectious disease journal vol. 39,6 (2020): 553-559. doi:10.1097/INF.0000000000002598Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Toxoplasmose congênita: diagnóstico, tratamento e prevenção. Departamento Científico de Infectologia. 2020. Disponível em: 22620c-DC – Toxoplasmose congênita.indd

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