Neste conteúdo, vamos explicar de forma simples o que é o exame genético conhecido como DPYD, por que ele é importante e como traz mais segurança para quem vai iniciar a quimioterapia com medicamentos como o 5-fluorouracil (5-FU) e a capecitabina. 

O exame permite que o médico conheça melhor o perfil genético do paciente e escolha a dose mais adequada, evitando riscos desnecessários. Se você vai começar a quimioterapia ou conhece alguém nessa situação, vale a pena entender como a ferramenta pode fazer a diferença.

O que é quimioterapia e por que exige tanto cuidado?

A quimioterapia é um tratamento utilizado para combater o câncer, agindo diretamente sobre as células que se multiplicam rapidamente, como as células tumorais. Ela pode ser usada sozinha ou em conjunto com cirurgia, radioterapia ou terapias-alvo, dependendo do tipo e estágio da doença.

Por ser um tratamento bastante eficaz, a quimioterapia é amplamente recomendada por médicos em diversos casos. Entretanto, os medicamentos utilizados podem afetar não apenas as células doentes, mas também as células saudáveis, especialmente aquelas que se dividem de maneira rápida, como as do sistema digestivo, do sangue e dos folículos capilares. É justamente por isso que a quimioterapia pode causar efeitos colaterais.

Cada organismo reage de uma forma, e o que funciona bem para uma pessoa pode causar reações graves em outra. Assim, é fundamental que o tratamento seja acompanhado cuidadosamente e, quando possível, adaptado ao perfil individual do paciente. 

Diante desse cenário, alguns exames genéticos já permitem prever como o corpo vai reagir a determinados quimioterápicos, sendo um deles o exame do gene DPYD.

Quais são os efeitos colaterais mais comuns da quimioterapia?

Os efeitos colaterais da quimioterapia podem variar bastante entre os pacientes. Enquanto algumas pessoas apresentam sintomas leves, outras podem enfrentar complicações mais sérias, que chegam a exigir internações ou até a interrupção do tratamento.

Entre os efeitos colaterais mais comuns da quimioterapia, estão: náuseas, vômitos, diarreia, feridas na boca, queda da imunidade (neutropenia), cansaço intenso e alterações na pele ou no apetite. Em alguns casos, podem surgir inflamações mais graves no trato digestivo ou infecções pela baixa contagem de glóbulos brancos.

O que muita gente ainda não sabe é que algumas dessas reações podem estar ligadas ao funcionamento de uma enzima do organismo denominada diidropirimidina desidrogenase (DPD). Ela é responsável por metabolizar medicamentos como o 5-FU e a capecitabina. Quando seu funcionamento não está adequado, o corpo pode ter dificuldade para eliminar os quimioterápicos, o que aumenta o risco de toxicidade. E é justamente aqui que entra o exame DPYD.

O que o exame DPYD tem a ver com tudo isso?

O exame DPYD é um teste genético que detecta variantes no gene DPYD, responsável por produzir a enzima DPD. Algumas pessoas nascem com alterações nesse gene, que diminuem ou anulam a atividade da enzima. Isso significa que, ao receber certos medicamentos quimioterápicos, os pacientes têm um risco muito maior de apresentar efeitos colaterais graves.

O oncologista pode solicitar o exame antes de iniciar a quimioterapia como uma medida de precaução. Com o resultado em mãos, o médico consegue avaliar se a pessoa tem alguma dessas variantes genéticas e, portanto, ajustar a dose do medicamento ou até escolher outra estratégia de tratamento, garantindo mais segurança.

Esse exame é particularmente relevante para pacientes com câncer colorretal, gástrico ou de mama, que são os tipos mais frequentemente tratados com medicamentos que dependem da ação da enzima DPD.

Por que esse exame é importante para a sua saúde?

Cada pessoa responde de maneira diferente aos medicamentos. Por essa razão, entender como o seu corpo metaboliza os quimioterápicos pode prevenir problemas sérios antes mesmo que eles aconteçam.

O exame DPYD ajuda a identificar quem tem risco aumentado de toxicidade, permitindo que o tratamento seja personalizado. Em vez de receber a dose padrão, o paciente pode começar com uma dose reduzida ou seguir outro protocolo, de acordo com a sua constituição genética. Isso evita reações inesperadas, reduz a chance de hospitalizações e torna a quimioterapia mais eficaz e segura.

Além disso, saber dessa informação antecipadamente evita atrasos no tratamento, já que os efeitos colaterais graves podem levar à suspensão da quimioterapia. Ao adaptar o esquema desde o início, o tratamento tem mais chances de seguir conforme o planejado.

Esse exame já está disponível no Sabin, com tecnologia moderna e uma equipe qualificada. O procedimento é simples: utiliza uma amostra de sangue e tem resultados disponíveis em poucos dias. Se você está prestes a iniciar um tratamento oncológico, converse com seu médico sobre a possibilidade de realizar o exame e tire todas as suas dúvidas. A prevenção começa com informação.

Quer saber mais sobre como os exames genéticos podem ajudar na prevenção e no tratamento do câncer? Acesse: Dicas do Sabin: saiba mais sobre os exames genéticos para câncer.

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

de Moraes, Francisco Cezar Aquino et al. “Pharmacogenetics of DPYD and treatment-related mortality on fluoropyrimidine chemotherapy for cancer patients: a meta-analysis and trial sequential analysis.” BMC cancer vol. 24,1 1210. 30 Sep. 2024, doi:10.1186/s12885-024-12981-5

Chan, Tsun Ho et al. “DPYD genetic polymorphisms in non-European patients with severe fluoropyrimidine-related toxicity: a systematic review.” British journal of cancer vol. 131,3 (2024): 498-514. doi:10.1038/s41416-024-02754-z

Botton, Mariana Rodrigues et al. “Frequency of DPYD gene variants and phenotype inference in a Southern Brazilian population.” Annals of human genetics vol. 86,2 (2022): 102-107. doi:10.1111/ahg.12453

de Baco, Lucas Silva et al. “Evaluation of chemotherapy toxicities in patients receiving treatment for gastrointestinal cancers and therapeutic monitoring of 5-fluorouracil as a clinical support tool.” Fundamental & clinical pharmacology vol. 38,6 (2024): 1190-1202. doi:10.1111/fcp.13037

Pratt, Victoria M. et al. DPYD Genotyping Recommendations. The Journal of Molecular Diagnostics, Volume 26, Issue 10, 851 – 863

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A densidade mamária é um aspecto natural do corpo e, em alguns casos, pode dificultar a visualização de alterações nos exames de imagem, especialmente na mamografia. Por isso, entender o que são mamas densas, seus impactos na saúde e quais cuidados devem ser adotados é essencial para manter um acompanhamento adequado e seguro.

Continue a leitura e tire suas dúvidas sobre esse importante tema da saúde da mulher.

O que são mamas densas?

As mamas são compostas por dois tipos principais de tecido: o tecido adiposo (gorduroso) e o tecido fibroglandular, que inclui glândulas e fibras responsáveis pela produção e pelo transporte do leite. Quando há mais tecido fibroglandular do que gordura, dizemos que as mamas são densas.

Essa característica não tem relação com o tamanho ou a firmeza dos seios e não pode ser percebida ao toque. Somente a mamografia pode identificar a densidade mamária. Ter mamas densas é comum, sobretudo em mulheres mais jovens, durante a gestação ou a lactação. Também pode ocorrer com o uso de terapia hormonal ou mesmo em pessoas com histórico de perda significativa de peso.

Cabe reforçar: ter mamas densas não é uma doença, mas sim uma variação normal da anatomia da mama. No entanto, essa condição pode tornar mais difícil a visualização de nódulos ou outras alterações nos exames de imagem, principalmente na mamografia tradicional.

Ter mamas densas significa ter mais risco de câncer de mama?

Ter mamas densas não significa que você terá câncer de mama, mas é um fator que merece atenção. Estudos mostram que mulheres com mamas densas têm um risco um pouco maior de desenvolver a doença. Isso pode estar relacionado à maior quantidade de tecido glandular — onde os tumores costumam surgir — e também à dificuldade de identificar alterações nos exames de imagem.

Na prática, significa que o câncer pode demorar mais a ser diagnosticado em mulheres com mamas densas, o que intensifica a importância do rastreamento correto e individualizado.

Se você descobriu que tem mamas densas, não se assuste! Converse com um médico de confiança, siga as orientações específicas para o seu caso e mantenha os exames de rastreamento em dia.

Como saber se tenho mamas densas?

A única maneira de saber se você tem mamas densas é por meio da mamografia. No laudo, o médico radiologista descreve a densidade mamária com base em quatro categorias do sistema BI-RADS (Breast Imaging Reporting and Data System). Abaixo, apresentamos as categorias de classificação e o que elas indicam.

• Categoria A:  predominantemente adiposas — a maior parte do tecido é gorduroso;
• Categoria B: densidade fibroglandular dispersa — há algumas áreas de tecido mais denso;
• Categoria C:  heterogeneamente densas — grande parte da mama é densa, o que pode dificultar a visualização de nódulos;
• Categoria D: extremamente densas — a mama é quase toda composta por tecido fibroglandular, o que reduz bastante a sensibilidade da mamografia.

Se o seu exame apontar que você está nos grupos C ou D, o médico poderá recomendar exames adicionais para garantir uma investigação mais precisa.

Quais são os exames de rastreamento para quem tem mamas densas?

Mesmo que a mamografia continue sendo o principal exame para o rastreamento do câncer de mama, mulheres com mamas densas podem se beneficiar de exames complementares, que ajudam a identificar alterações que poderiam passar despercebidas. Conheça os principais métodos utilizados.

Mamografia digital

É o exame mais usual, indicado para todas as mulheres a partir dos 40 anos. Embora eficaz, sua capacidade de detectar alterações pode ser reduzida em mamas densas.

Tomossíntese mamária (mamografia 3D)

É uma versão mais moderna da mamografia tradicional. Ele cria imagens tridimensionais das mamas, o que facilita a identificação de alterações mesmo em tecidos mais densos. Ajuda a reduzir o problema da sobreposição de estruturas que podem esconder lesões.

Ultrassonografia mamária

A ultrassonografia pode ser indicada como complemento à mamografia, em particular quando o resultado do exame tradicional não é conclusivo. Esse método é capaz de detectar lesões não visíveis na mamografia, mas pode levar a mais falso-positivos, o que, às vezes, resulta em biópsias desnecessárias.

Ressonância magnética de mamas

É o exame mais sensível atualmente disponível para detectar alterações em mamas densas. Costuma ser indicado para mulheres com alto risco de câncer de mama, como aquelas com histórico familiar importante ou mutações genéticas conhecidas.

Mamografia com contraste

Combina a mamografia digital com a aplicação de contraste iodado pela veia. Isso permite uma avaliação mais detalhada da vascularização das lesões, podendo ser uma alternativa interessante para quem não pode realizar a ressonância magnética, como em casos de claustrofobia.

Importante: apenas o médico pode avaliar qual o melhor exame para o seu caso. Não é necessário fazer todos os exames, apenas aqueles mais indicados para o seu perfil de risco e características mamárias.

Quais são os cuidados necessários para quem tem mamas densas?

Ter mamas densas exige um pouco mais de atenção com os cuidados de saúde. Isso envolve manter a rotina de exames atualizada e adotar hábitos de vida saudáveis.

Realização periódica dos exames médicos

A mamografia deve ser feita anualmente a partir dos 40 anos. Para mulheres com mamas densas, o acompanhamento com ginecologista ou mastologista é ainda mais importante, pois permite um rastreamento mais individualizado.

O autoexame também pode ajudar, ainda que não substitua os exames clínicos ou de imagem. Conhecer o próprio corpo facilita a identificação de mudanças como nódulos, retrações, secreção anormal ou alterações no formato da mama. Diante de qualquer alteração, procure sempre um médico.

Estilo de vida saudável e fatores de risco modificáveis

Alguns hábitos podem ajudar a reduzir o risco de câncer de mama. Manter uma alimentação equilibrada, praticar atividades físicas regularmente, evitar o tabagismo e o consumo de álcool em excesso, fazer o controle do peso, especialmente após a menopausa, são alguns desses exemplos.

Saber que se tem mamas densas não deve ser motivo de preocupação, mas de informação. Essa característica, comum em muitas mulheres, pode interferir nos exames de imagem; entretanto, com o acompanhamento médico correto e os exames adequados, é possível garantir um rastreamento eficiente e seguro. 

Quer saber mais sobre exames que auxiliam na detecção precoce do câncer de mama? Acesse nosso conteúdo: Como funciona a tomossíntese mamária.

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Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Upadhyay N, Wolska J. Imaging the dense breast. J Surg Oncol. 2024;130(1):29-35. doi:10.1002/jso.27661

Tsuchida T, Negishi T, Takahashi Y, Nishimura R. Dense-breast classification using image similarity. Radiol Phys Technol. 2020;13(2):177-186. doi:10.1007/s12194-020-00566-3

Gegios AR, Peterson MS, Fowler AM. Breast Cancer Screening and Diagnosis: Recent Advances in Imaging and Current Limitations. PET Clin. 2023;18(4):459-471. doi:10.1016/j.cpet.2023.04.003

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Reconhecida como entidade clínica com CID-10 (M62.84), a sarcopenia pode afetar tanto a qualidade de vida quanto a sobrevida, contribuindo para o aumento de quedas, fraturas, declínio funcional, dependência e mortalidade.

O diagnóstico precoce deve ser realizado com base em critérios clínicos e exames de composição corporal, como a bioimpedância elétrica (BIA) e a densitometria de corpo inteiro (DEXA). Tais métodos permitem quantificar a massa magra e o tecido adiposo visceral, além de avaliar alterações funcionais. 

No conteúdo de hoje, vamos abordar atualizações sobre os avanços diagnósticos, bem como os critérios validados para apoiar a tomada de decisão clínica frente à sarcopenia. Acompanhe!

O que é a sarcopenia?

A sarcopenia é definida como a perda progressiva e generalizada de massa muscular esquelética, frequentemente associada à redução da força muscular e do desempenho físico. Segundo as diretrizes da European Working Group on Sarcopenia in Older People 2 (EWGSOP2), o diagnóstico da condição deve incluir a avaliação da força muscular, da massa magra e da performance funcional.

Embora o envelhecimento seja um dos fatores mais fortemente ligados à sarcopenia, ela pode se manifestar precocemente em indivíduos com doenças crônicas, desnutrição, inflamação persistente ou imobilidade. 

A condição afeta predominantemente a musculatura apendicular, sendo que a perda funcional tende a progredir silenciosamente até comprometer atividades básicas do dia a dia. Em idosos, está relacionada ao aumento do risco de quedas e hospitalizações. Em pacientes clínicos, pode agravar o prognóstico de diversas condições, inclusive oncológicas, cardiovasculares e respiratórias.

Principais causas e fatores de risco

A fisiopatologia da sarcopenia envolve um desequilíbrio entre os processos anabólicos e catabólicos musculares, que se intensifica com o avanço da idade. O envelhecimento leva à redução dos níveis de hormônios anabólicos, como GH, testosterona e estrogênio, comprometendo a renovação proteica muscular. A baixa ingestão proteica, comum em idosos e pacientes crônicos, contribui para um estado catabólico persistente, principalmente quando associada à redução da atividade física.

Por outro lado, doenças inflamatórias crônicas, como artrite reumatoide, DPOC e câncer, ativam vias inflamatórias que promovem degradação proteica e perda de massa muscular, e o uso prolongado de medicamentos como corticosteroides agrava o processo. Outro fator crescente de atenção é a mioesteatose, caracterizada pela infiltração de gordura no tecido muscular. Essa alteração compromete a função contrátil e o metabolismo local, sendo comumente associada a piores desfechos clínicos. 

Um estudo publicado na revista Radiology em 2023, utilizando inteligência artificial para análise de tomografia computadorizada, demonstrou que a presença de mioesteatose é um preditor independente de mortalidade em adultos assintomáticos. A identificação da alteração, mesmo em pacientes sem manifestações clínicas, reforça o papel da avaliação corporal na prática médica preventiva.

Importância do diagnóstico precoce da sarcopenia

A identificação precoce da sarcopenia permite intervenções capazes de retardar sua progressão ou até reverter quadros leves e moderados. Programas de exercício físico resistido juntamente com uma orientação nutricional adequada são mais eficazes quando iniciados precocemente. A detecção em fases iniciais diminui a ocorrência de complicações hospitalares, melhora a resposta a tratamentos em doenças crônicas e otimiza a reabilitação de pacientes após cirurgias ou longas internações.

A abordagem prematura também contribui para a prevenção de eventos adversos cardiovasculares, declínio cognitivo e perda de autonomia. A avaliação sistemática da composição corporal em populações de risco — como idosos, pacientes oncológicos ou com doenças crônicas — deve fazer parte das estratégias clínicas de vigilâncias funcional e metabólica.

Métodos diagnósticos: composição corporal na prática clínica

A confirmação diagnóstica da sarcopenia exige a análise da composição corporal. Nesse contexto, destacam-se dois exames amplamente utilizados na prática clínica: a bioimpedância elétrica (BIA) e a densitometria de corpo inteiro (DEXA ou DXA).

Bioimpedância elétrica (BIA)

A BIA é um exame portátil, acessível e sem radiação, que utiliza correntes elétricas de baixa voltagem para estimar os compartimentos corporais, como massa magra, massa gorda e água corporal total. Pode ser aplicada em ambiente ambulatorial e em pacientes hospitalizados. 

Apesar de apresentar variações em situações de alteração hídrica substancial, é uma ferramenta útil para triagem e acompanhamento. Além das estimativas convencionais, a BIA fornece o parâmetro de ângulo de fase, um marcador sensível da integridade celular e do estado funcional da musculatura. Estudos indicam que ângulos de fase reduzidos estão associados ao maior risco de mortalidade, baixa força muscular e prognósticos desfavoráveis em diversas populações clínicas, incluindo pacientes com câncer, cirrose e doenças renais.

Densitometria corpo inteiro

A densitometria por dupla emissão de raios-X (DEXA) é um exame considerado padrão-ouro para a avaliação da composição corporal. Ele permite a quantificação da massa magra apendicular, utilizada para o cálculo do ASMI (índice de massa muscular apendicular), principal critério de sarcopenia nas diretrizes internacionais. Também oferece dados sobre gordura corporal total e tecido adiposo visceral, úteis no diagnóstico de obesidade sarcopênica.

A acurácia e a reprodutibilidade fazem do DEXA uma ferramenta importante em ambientes de alta complexidade, como oncologia, endocrinologia e geriatria. É, ainda, utilizado em pesquisas clínicas que exigem segmentação corporal precisa e dados comparativos longitudinais.

Indicações clínicas da avaliação da composição corporal

A avaliação da composição corporal é indicada para o diagnóstico e o estadiamento da sarcopenia e da obesidade sarcopênica. Deve ser considerada no acompanhamento de pacientes em programas de reabilitação física ou nutricional e em condições clínicas complexas, como anorexia nervosa, caquexia oncológica, doenças neuromusculares, diabetes tipo 2 e DPOC. É igualmente recomendada em pacientes com alto risco de perda muscular, como idosos institucionalizados ou submetidos a internações prolongadas. O monitoramento regular permite ajustar condutas e avaliar a resposta terapêutica de forma objetiva e contínua.

O avanço das tecnologias diagnósticas, incluindo a aplicação da inteligência artificial na avaliação de imagens e identificação precoce de alterações, como a mioesteatose, amplia as possibilidades de detecção precoce e manejo proativo. Nesse sentido, a tecnologia se torna uma verdadeira aliada do raciocínio clínico. 

No próximo conteúdo, saiba como a inteligência artificial tem contribuído para a evolução da medicina diagnóstica, com aplicações diretas no cotidiano médico em: Inteligência artificial na medicina diagnóstica.

Referências:

Cruz-Jentoft AJ, Sayer AA. Sarcopenia [published correction appears in Lancet. 2019 Jun 29;393(10191):2590. doi: 10.1016/S0140-6736(19)31465-5.]. Lancet. 2019;393(10191):2636-2646. doi:10.1016/S0140-6736(19)31138-9

Cheng KY, Chow SK, Hung VW, et al. Diagnosis of sarcopenia by evaluating skeletal muscle mass by adjusted bioimpedance analysis validated with dual-energy X-ray absorptiometry. J Cachexia Sarcopenia Muscle. 2021;12(6):2163-2173. doi:10.1002/jcsm.12825

Di Vincenzo O, Marra M, Di Gregorio A, Pasanisi F, Scalfi L. Bioelectrical impedance analysis (BIA) -derived phase angle in sarcopenia: A systematic review. Clin Nutr. 2021;40(5):3052-3061. doi:10.1016/j.clnu.2020.10.048

SBGG – Sociedade Brasileira de Geriatria e Gerontologia. Manual de recomendações para diagnóstico e tratamento da sarcopenia no Brasil. São Paulo: SBGG; 2021. 

Chen LK, Woo J, Assantachai P, et al. Asian Working Group for Sarcopenia: 2019 Consensus Update on Sarcopenia Diagnosis and Treatment. J Am Med Dir Assoc. 2020;21(3):300-307.e2. doi:10.1016/j.jamda.2019.12.012

Cruz-Jentoft AJ, Bahat G, Bauer J, et al. Sarcopenia: revised European consensus on definition and diagnosis [published correction appears in Age Ageing. 2019 Jul 1;48(4):601. doi: 10.1093/ageing/afz046.]. Age Ageing. 2019;48(1):16-31. doi:10.1093/ageing/afy169

Nachit M, Horsmans Y, Summers RM, Leclercq IA, Pickhardt PJ. AI-based CT Body Composition Identifies Myosteatosis as Key Mortality Predictor in Asymptomatic Adults. Radiology. 2023;307(5):e222008. doi:10.1148/radiol.222008

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“40% dos casos de câncer poderiam ser prevenidos evitando os principais fatores de risco, 30% podem ser curados se detectados precocemente e tratados adequadamente”, afirma a Organização Mundial da Saúde (OMS).

Em geral, os diagnósticos de doenças como câncer, cardiopatias e outras condições hereditárias costumam ser feitos tardiamente em pessoas assintomáticas e sem fatores de risco. Nesse sentido, o exame genético surge como uma alternativa cada vez mais acessível, auxiliando no diagnóstico de condições genéticas monogênicas, o que pode permitir a adoção de medidas para reduzir o impacto na saúde do indivíduo.

Entenda a importância da investigação genética, em especial o exame GenomaCare — Triagem Genética do Adulto, e as diversas possibilidades oferecidas para a prevenção e o tratamento adequado. Acompanhe!

Para que servem os exames genéticos?

Antes de conhecer melhor sobre o GenomaCare, é fundamental ter uma visão mais clara acerca do funcionamento dos exames genéticos.

Exames genéticos são testes que analisam o DNA para identificar alterações que possam explicar os sintomas ou condições de saúde de uma pessoa. O resultado desses exames ajuda na tomada de decisões determinantes, tais como iniciar um acompanhamento médico mais preciso, oferecer aconselhamento genético — tanto para o paciente quanto para os seus familiares — e definir a melhor abordagem terapêutica para a condição identificada. 

Como são realizados?

São vários os métodos atualmente disponíveis para a realização de exames genéticos. Entre eles, podemos destacar o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), uma técnica capaz de fazer o sequenciamento de vários genes ao mesmo tempo, por meio de uma amostra de sangue ou saliva. Após o sequenciamento, é realizada uma análise em busca de variantes clinicamente relevantes, potencialmente causadoras de doenças.

O que é o exame GenomaCare — Triagem Genética do Adulto?

O GenomaCare — Triagem Genética do Adulto é um exame destinado a pessoas assintomáticas, cujo objetivo é investigar a predisposição a condições consideradas acionáveis (com condutas médicas que podem modificar a evolução clínica), incluindo câncer, doenças cardíacas, doenças metabólicas e outras condições hereditárias. 

Como é realizado?

Simples e não invasivo, o GenomaCare é realizado com base em uma amostra de saliva, coletada por um swab (cotonete apropriado). A coleta deve ser realizada após 30 minutos sem ingerir alimentos, água ou fumar.

Depois que a amostra é coletada, o DNA é separado e preparado para análise. Em seguida, realiza-se o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que gera uma quantidade substancial de informações, as quais passam por um processamento especializado em bioinformática para identificar variantes genéticas.

A partir dessa análise, é produzido o laudo genético, que resume os resultados encontrados. O documento informa se foram identificadas alterações genéticas significativas e explica como elas estão relacionadas a condições clínicas que necessitam de avaliações e acompanhamentos adicionais.

Trata-se de um exame complementar a outros exames de rastreamento utilizados na investigação. Tem o papel de detectar condições consideradas silenciosas que, muitas vezes, não são detectadas nos testes convencionais.

Os diferenciais do exame no Sabin

Nos últimos anos, o Sabin vem despontando no mercado de diagnósticos genéticos, investindo continuamente em pesquisas e tecnologias na área da genômica. 

Sendo um grande diferencial em relação aos exames ofertados por outros laboratórios, o GenomaCare — Triagem Genética do Adulto consegue analisar 114 genes de uma só vez, proporcionando uma análise abrangente do risco genético aumentado para câncer (42 genes), doenças cardiovasculares (52 genes) e outras condições hereditárias (20 genes). Entre os tipos de câncer investigados pelo exame, estão o de mama, ovário, cólon e próstata.

Dos genes analisados, são incluídos aqueles identificados como clinicamente acionáveis pelo American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ou guides específicos do ClinGen, em suas recomendações atualizadas. 

Para mais informações sobre o GenomaCare, clique aqui.

Quando fazer o GenomaCare?

Embora não haja a necessidade de prescrição médica, recomenda-se, primeiramente, consultar o médico de confiança para uma avaliação mais individualizada. O profissional de saúde irá considerar os históricos pessoal e familiar do paciente antes de fazer a recomendação do teste, assim como fornecerá orientações após o resultado. 

Indicações

Pessoas saudáveis com 18 anos ou mais, que pretendem utilizar os benefícios da medicina preventiva em prol da saúde a longo prazo.

Contraindicações

• pessoas menores de 18 anos;
• pessoas transplantadas de medula óssea;
• pessoas com suspeita clínica de alguma condição genética e/ou com história familiar que sugere condição genética. 

Para os grupos acima, podem ser indicados testes com finalidade diagnóstica (e não de triagem).

Como proceder após o resultado?

Com o laudo médico em mãos, é possível obter dados indicativos de risco aumentado para condições como neoplasias, doenças cardíacas, diabetes, dislipidemias, entre outras. 

Dessa forma, o paciente tem a oportunidade de antecipar condutas, ou seja, de iniciar medidas preventivas em tempo hábil para evitar ou mitigar complicações futuras. A descoberta da predisposição genética a uma determinada condição ajuda, ainda, a tomar decisões sobre hábitos mais saudáveis e planejar formas de autocuidado. 

Vale ressaltar que um resultado positivo não significa que a pessoa necessariamente vai desenvolver a doença, atuando como um alerta para promover a qualidade de vida do paciente e de toda a família. O impacto da triagem genética é muito mais amplo do que se imagina, uma vez que também beneficia outros membros biológicos ligados à pessoa diagnosticada.

O caso Angelina Jolie

Quando identificada uma variante, é possível realizar algumas condutas, como cirurgias redutoras de risco. Um exemplo conhecido é o caso da atriz Angelina Jolie, que teve indicação clínica para exame diagnóstico (história familiar forte), mas conseguiu tomar medidas preventivas a partir do exame.

Dados mostram que a maioria dos casos de câncer de mama é causada por alterações no DNA. Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), entre 5 e 10% estão relacionados a fatores hereditários.

O avanço da genômica abre diferentes possibilidades diagnósticas, e a importância da triagem genética como medicina preventiva pode salvar e mudar vidas! Tornar acessível esse tipo de exame à grande maioria da população é crucial para prognósticos mais positivos e melhores estratégias para o tratamento principalmente de doenças consideradas de alto risco, como o câncer. Confira as Dicas do Sabin: saiba mais sobre os exames genéticos para câncer e cuide-se!

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Lembre-se que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. Qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

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Diferentemente da população adulta, cujos fatores genéticos desempenham um papel importante no desenvolvimento da trombose, na pediatria, a maioria dos eventos trombóticos está associada a fatores adquiridos, como hospitalização prolongada, infecções graves e trauma ortopédico. No entanto, a identificação de subgrupos pediátricos com maior predisposição à trombose ainda é um desafio na prática clínica.

Neste conteúdo, trazemos informações relevantes sobre a incidência de trombose na população pediátrica, pontuando contextualizações importantes para a investigação de casos de trombofilia hereditária em crianças. Para a realização do artigo, contamos com a colaboração da Dra. Camila Mariano Rêgo, hematologista pediátrica e especialista em distúrbios da coagulação. Boa leitura!

Panorama da trombose pediátrica

O TEV na infância, embora menos comum do que na população adulta, tem sido cada vez mais reconhecido na prática clínica. Dados mostram que a incidência de TEV em crianças hospitalizadas é de 100 a 1000 vezes maior do que na população pediátrica geral. Esse aumento é impulsionado por uma combinação de fatores, incluindo:

• sobrevida prolongada de crianças com doenças crônicas, como câncer e cardiopatias congênitas;
• uso mais frequente de dispositivos de acesso venoso central, que estão associados a mais de 50% dos casos de TEV pediátrico;
• avanços nos métodos diagnósticos, que aumentam a detecção de eventos trombóticos que antes poderiam passar despercebidos.

Além disso, obesidade, infecções sistêmicas e imobilização prolongada são fatores de risco importantes para o desenvolvimento da trombose na infância.

Apesar de os avanços no diagnóstico e o manejo terem reduzido a morbidade associada ao TEV pediátrico, ainda existem lacunas no conhecimento sobre prevenção e estratificação de risco, especialmente para subgrupos pediátricos específicos. O impacto a longo prazo, como a síndrome pós-trombótica, continua sendo uma preocupação relevante.

Trombose venosa relacionada ao uso de cateter

Em ambiente hospitalar, o tromboembolismo venoso representa uma das principais causas de eventos adversos em pacientes internados, ficando atrás apenas das infecções associadas ao uso de cateteres. 

Ainda que o tema seja amplamente estudado na população adulta, a ocorrência em crianças hospitalizadas têm chamado cada vez mais a atenção de especialistas, devido ao aumento da sobrevida de pacientes pediátricos críticos e à utilização frequente de cateteres venosos centrais, que se destacam como o principal fator de risco trombótico nessa faixa etária.

Ao contrário do que ocorre com adultos, em que fatores como neoplasias exercem papel substancial na formação de trombos, nas crianças, os eventos tromboembólicos estão mais associados a condições clínicas agudas, procedimentos invasivos e uso prolongado de dispositivos intravasculares, como cateteres. 

O tromboembolismo pediátrico pode desencadear uma série de repercussões clínicas relevantes, como dor e edema no local da trombose, infecções secundárias, embolia pulmonar e até óbito. Uma complicação a longo prazo que merece destaque, mesmo sendo pouco reconhecida na prática clínica, é a síndrome pós-trombótica, caracterizada por alterações circulatórias crônicas que afetam a qualidade de vida da criança.

A identificação precoce de pacientes em risco de desenvolver tromboembolismo venoso é um desafio considerável na pediatria. Diversos estudos recentes têm buscado desenvolver modelos de risco clínico para esse público, visando à implementação de medidas profiláticas antes da ocorrência do evento. Entretanto, a baixa amostragem e a heterogeneidade dos dados disponíveis têm dificultado a criação de um escore amplamente aplicável.

A prevenção do TEV em crianças hospitalizadas pode ser realizada por meio de estratégias mecânicas, como a compressão pneumática ou o uso de meias elásticas, além da profilaxia farmacológica com anticoagulantes em doses ajustadas para a faixa etária. A decisão pelo uso dessas intervenções deve ser cuidadosamente avaliada, tendo em vista o risco-benefício em cada situação clínica. Em muitos casos, a complexidade do quadro clínico das crianças impede a aplicação de medidas padronizadas, o que reforça a importância de protocolos individualizados baseados em critérios objetivos de risco.

Trombose venosa profunda no trauma ortopédico

De forma distinta à trombose venosa associada ao uso de cateter, a trombose venosa profunda relacionada ao trauma ortopédico é uma complicação mais rara, porém potencialmente grave em crianças e adolescentes hospitalizados. 

Um estudo realizado com 11.206 pacientes hospitalizados por trauma ortopédico identificou uma incidência de 0,84% de TVP. Entre os 94 casos diagnosticados, 8,5% não receberam anticoagulação, 43,6% foram tratados apenas durante a hospitalização e 47,9% mantiveram o tratamento no período ambulatorial. A maioria dos pacientes foi tratada com rivaroxabana, precedida pelo uso de heparina de baixo peso molecular.

Os dados mostraram que a anticoagulação prolongada após a alta esteve associada a melhores desfechos, com resolução do trombo em 91,1% dos casos contra 80,5% nos pacientes tratados apenas no hospital, sendo 37,5% os que não foram medicados. Esses resultados indicam que a manutenção do uso de anticoagulantes, mesmo por um período curto após a internação, pode ser benéfica para a recuperação desses pacientes.

Trombofilia hereditária: quando investigar em crianças?

Não obstante a pequena contribuição das trombofilias de origem genética na trombose pediátrica, ainda é importante estar ciente de critérios para investigá-las. A hemostasia no paciente pediátrico está em constante desenvolvimento, sendo necessário ter esse conhecimento ao investigar e manejar as crianças com trombose.

As proteínas S e antitrombina só atingem os mesmos valores de referência dos adultos aos seis meses de vida. A proteína C, por exemplo, pode continuar abaixo da normalidade definida para a população adulta até o paciente atingir a adolescência.

Nesse contexto, existem três principais motivos para a investigação de trombofilia hereditária nas crianças com TEV, conforme veremos abaixo. Mas vale ressaltar que não existem estudos consistentes sobre o assunto para afirmar ou negar as decisões a seguir, e os dados são referentes a eventos venosos.

Associação entre trombofilia hereditária e TEV em crianças

A realização de testes para trombofilia hereditária em crianças que apresentam um evento trombótico sem causa aparente poderia contribuir para a elucidação da fisiopatologia do TEV pediátrico. 

Alguns estudos demonstram que adolescentes e crianças com história familiar de trombose podem ter um risco aumentado para eventos trombóticos, mesmo sem fatores de risco identificáveis. Assim, a identificação dessas alterações genéticas poderia ajudar na compreensão dos mecanismos subjacentes à trombose infantil.

Por outro lado, a grande maioria das crianças que desenvolvem TEV apresenta fatores de risco adquiridos bem estabelecidos, como cateter venoso central, infecção ou imobilização prolongada. Dessa forma, a presença isolada de trombofilia hereditária raramente é suficiente para causar um evento trombótico na infância. 

Adicionalmente, a literatura atual não demonstra uma associação consistente entre trombofilia hereditária e TEV em todos os casos pediátricos, como aqueles relacionados ao uso de cateteres venosos. Portanto, o impacto clínico da detecção dessas mutações em crianças ainda é incerto.

Manejo da trombose no paciente pediátrico

A identificação de trombofilia hereditária poderia ter implicações na prevenção de novos episódios de TEV em crianças que já tiveram um evento trombótico. O diagnóstico de determinadas condições trombofílicas, como deficiência de antitrombina, poderia justificar a necessidade de profilaxia trombótica em situações de alto risco, reduzindo a chance de recorrência do TEV.

Contudo, a decisão sobre anticoagulação profilática em crianças com histórico prévio de TEV deve ser baseada no contexto clínico e na exposição a fatores de risco adquiridos, independentemente da presença de trombofilia hereditária. A eficácia das estratégias de profilaxia trombótica na população pediátrica ainda não foi comprovada de forma robusta, o que levanta questionamentos sobre a real necessidade de realizar testes genéticos para guiar essa conduta.

Identificação de familiares assintomáticos com trombofilia hereditária

A testagem de familiares assintomáticos para trombofilia hereditária poderia trazer benefícios em termos de prevenção e conduta clínica. Indivíduos com diagnóstico prévio poderiam procurar atendimento médico mais rapidamente, caso apresentassem sinais e sintomas sugestivos de TEV. O procedimento também permitiria evitar fatores de risco adicionais, como obesidade e tabagismo, possibilitando a adoção de medidas preventivas específicas, como a anticoagulação profilática em situações de alto risco, principalmente para aqueles com deficiência de antitrombina.

Muitas das medidas preventivas recomendadas podem ser aplicadas sem a necessidade de um diagnóstico laboratorial de trombofilia. Como a maioria dos episódios de TEV em crianças e adolescentes é provocada por fatores adquiridos, a tromboprofilaxia em situações de alto risco seria suficiente, sem depender do diagnóstico genético. Outro ponto a considerar é a possibilidade de gerar uma falsa sensação de segurança nos casos em que os testes resultam negativos, levando à negligência de fatores de risco adquiridos.

Há também implicações emocionais e financeiras na realização desses exames. O diagnóstico laboratorial de trombofilia pode gerar estresse e ansiedade desnecessários para os familiares, além de impactar o custo de planos e seguros de saúde, pois a trombofilia pode ser considerada uma condição pré-existente.

A trombose na infância tem se tornado uma preocupação crescente na prática médica, exigindo uma abordagem cuidadosa para diagnóstico, tratamento e prevenção. Embora os fatores de risco adquiridos sejam predominantes na etiologia do TEV pediátrico, a avaliação de casos específicos de trombofilia hereditária pode ser útil em algumas situações.

O avanço nas estratégias terapêuticas, como a anticoagulação personalizada e protocolos mais curtos de tratamento, pode contribuir para melhores desfechos clínicos e menor risco de complicações. Para mais informações sobre avaliação laboratorial da hemostasia, acesse o conteúdo: “Avaliação laboratorial da hemostasia na prática médica”.

Referências: 

Hou W, Kong J, Liu L, Han Y, Ren F, Yin S, Huang M, Deng Y, Zhang J, Dai B, Feng X. Incidence of acute Deep Vein Thrombosis in pediatric and adolescent orthopedic trauma hospitalized patients and effect of rivaroxaban treatment. Injury. 2024 Aug;55(8):111710. doi: 10.1016/j.injury.2024.111710

Limperger V, Kenet G, Goldenberg NA, Heller C, Holzhauer S, Junker R, Klostermeier UC, Knoefler R, Kurnik K, Krümpel A, Mesters R, Stach M, Young G, Nowak-Göttl U. Impact of high-risk thrombophilia status on recurrence among children with a first non-central-venous-catheter-associated VTE: an observational multicentre cohort study. Br J Haematol. 2016 Oct;175(1):133-40. doi: 10.1111/bjh.14192

van Ommen CH, Nowak-Göttl U. Inherited Thrombophilia in Pediatric Venous Thromboembolic Disease: Why and Who to Test. Front Pediatr. 2017 Mar 14;5:50. doi: 10.3389/fped.2017.00050

Witmer CM, Takemoto CM. Pediatric Hospital Acquired Venous Thromboembolism. Front Pediatr. 2017 Sep 19;5:198. doi: 10.3389/fped.2017.00198

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Um exemplo alarmante é o caso clínico de uma adolescente de 17 anos que, ao seguir uma recomendação encontrada no TikTok, aplicou um enema com água oxigenada para tratar constipação intestinal. A prática, longe de ser segura ou eficaz, resultou em lesões severas no trato intestinal e demandou internação hospitalar. 

Esse episódio chama atenção para os perigos da desinformação nas redes sociais e evidencia a necessidade de uma supervisão familiar ativa, assim como a promoção da alfabetização digital. Pensando nisso, trouxemos alguns alertas e cuidados para auxiliar no monitoramento digital dos adolescentes. Continue a leitura para saber mais!

Como as redes sociais influenciam o comportamento dos adolescentes?

De acordo com a pesquisa TIC Kids Online Brasil 2023, mais de 90% dos jovens entre nove e 17 anos utilizam a internet diariamente, sendo o celular o principal dispositivo de acesso. TikTok, Instagram e YouTube estão entre as plataformas mais acessadas, com grande parte do conteúdo consumido voltado a humor, desafios, dicas de saúde e estilo de vida.

O algoritmo dessas plataformas desempenha papel fundamental nesse cenário, pois entrega conteúdos com base em interações anteriores, o que cria uma espécie de “bolha de recomendações”. Muitas vezes, vídeos com conselhos perigosos ou infundados se tornam virais pela sua aparência profissional, linguagem simples ou pela promessa de resultados rápidos, fazendo com que adolescentes adotem práticas sem qualquer respaldo científico. 

A busca por pertencimento, popularidade e validação entre os pares também contribui para que os jovens repliquem comportamentos vistos on-line, mesmo que envolvam riscos.

O caso clínico que acendeu o alerta: “TikTok-olitis”

O que aconteceu?

O estudo publicado no Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition relata o caso de uma jovem de 17 anos com histórico de síndrome do intestino irritável com predomínio de constipação. Após assistir a um vídeo no TikTok que recomendava o uso de uma solução caseira para alívio do sintoma, ela administrou um enema contendo água e cerca de 60 mililitros de peróxido de hidrogênio (H2O2) a 12%.

Logo após o procedimento, a paciente começou a apresentar dor abdominal intensa e sangramento retal, sendo levada ao pronto-socorro. Exames de imagem revelaram sinais de proctocolite química (inflamação do reto e do cólon provocada por substâncias irritantes), com espessamento da parede retal e presença de ar nas veias portais e na mucosa colônica, indicando um dano químico importante no trato gastrointestinal.

Quais foram os danos à saúde?

A adolescente precisou ser internada e recebeu medicação na veia e cuidados intensivos, como jejum e hidratação. Após alguns dias, apresentou melhora, e os exames confirmaram inflamação no reto. 

A água oxigenada, apesar de ser usada como antisséptico na pele, é extremamente perigosa quando usada internamente, podendo causar ferimentos graves no intestino e até risco de complicações mais sérias.

Por que os adolescentes acreditam em “dicas de saúde” on-line?

A ilusão da autoridade digital

Nas redes sociais, a estética de um vídeo, como boa edição, trilha sonora envolvente e grande número de visualizações, pode conferir ao conteúdo uma falsa credibilidade. 

Os adolescentes tendem a associar popularidade com veracidade, levando a crer que influenciadores são fontes confiáveis de informação, mesmo que não tenham nenhuma formação técnica ou científica. Esse fenômeno é conhecido como “autoridade digital ilusória” e é particularmente problemático em temas relacionados à saúde, nos quais orientações equivocadas podem ter consequências graves.

Adolescência, impulsividade e neurodesenvolvimento

Durante a adolescência, o cérebro ainda está em desenvolvimento, principalmente nas áreas responsáveis pela tomada de decisão e controle de impulsos. Ou seja, os jovens são naturalmente mais propensos a comportamentos impulsivos e a assumir riscos. 

O desejo de experimentar algo novo, aliado à influência de colegas e ao contexto emocional, torna-os vulneráveis a conteúdos que prometem soluções rápidas, mesmo que envolvam práticas absurdas ou perigosas.

Quais os riscos à saúde associados a modismos da internet?

Além do caso do enema com água oxigenada, há inúmeros exemplos de práticas arriscadas incentivadas por tendências virais. Entre eles, o caso americano do “Benadryl Challenge”, que levou adolescentes a consumirem doses excessivas de anti-histamínicos para induzir alucinações e dietas extremamente restritivas, como o consumo exclusivo de sucos detox por vários dias.

O uso não supervisionado de medicamentos, a adoção de dietas sem orientação e os desafios perigosos afetam diretamente a saúde física e mental dos jovens. A longo prazo, essas experiências podem causar impactos duradouros no desenvolvimento e no bem-estar.

O papel da família e da escola na educação digital

A importância da supervisão ativa

A participação da família é uma balizadora para o uso saudável das redes sociais. Isso não significa vigiar constantemente, mas estabelecer um ambiente de diálogo, confiança e orientação. Os pais devem se interessar pelo que os filhos consomem virtualmente, conhecer as principais tendências e influenciadores que fazem parte do cotidiano dos jovens, além de utilizar ferramentas de controle parental sempre que necessário.

Educação para a saúde e pensamento crítico

Promover a educação digital nas escolas é outro passo importante. Os adolescentes precisam ser capacitados a identificar fontes confiáveis, compreender a diferença entre opinião e evidência científica e desenvolver senso crítico diante de informações de saúde. 

Para isso, conversar com pais, familiares próximos ou até professores sobre os conteúdos vistos on-line é uma dica que pode ajudar o adolescente a discernir sobre sua veracidade. Iniciativas educativas que envolvam saúde, bem-estar digital e cidadania são pilares essenciais para formar jovens mais conscientes e protegidos.

O que os profissionais de saúde podem fazer?

Algumas especializações como médicos pediatras, psicólogos e outros profissionais que atendem adolescentes devem incluir a questão do uso das redes sociais em suas consultas. Perguntar sobre hábitos on-line, conteúdos visualizados e influências digitais pode ser imprescindível para identificar o comportamento e o bem-estar dos jovens.

Ações de educação em saúde que incluam o combate à desinformação devem ser incentivadas nos espaços clínicos e comunitários. Campanhas de conscientização e produção de conteúdos confiáveis nas próprias redes sociais são formas de equilibrar o volume de informações incorretas com orientações baseadas em evidências.

As redes sociais, embora façam parte da vida moderna, podem representar sérios riscos à saúde de adolescentes quando utilizadas sem orientação. O caso “TikTok-olitis” é emblemático e deve servir como ponto de partida para a reflexão sobre o impacto da internet na saúde dos jovens. 

Famílias, escolas e profissionais de saúde devem atuar em conjunto para garantir um ambiente digital mais seguro e saudável para essa geração. Quer entender melhor como o uso precoce de tecnologia pode afetar crianças? Leia também: celular para crianças pode prejudicar a saúde?.

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Polachek A, Flindt G, Lazar L, Barlow S. Proctocolitis or TikTok-olitis: the dangers of social media influence on home constipation management. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2025; 80: 941-942. doi:10.1002/jpn3.70027

COMITÊ GESTOR DA INTERNET NO BRASIL (CGI.br). Pesquisa TIC Kids Online Brasil 2023: crianças. São Paulo: CETIC.br, 2023. Disponível em: https://cetic.br/pt/tics/kidsonline/2023/criancas/. 

UNITED STATES. Food and Drug Administration. FDA warns about serious problems with high doses of allergy medicine diphenhydramine (Benadryl). Silver Spring: FDA, 2020.

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Dados do Conselho Federal de Farmácia (CFF) apontam que mais de 77% da população brasileira admite tomar medicamentos sem orientação médica, o que representa um risco significativo para a saúde pública.

Além de comprometer a eficácia dos tratamentos, a automedicação pode gerar efeitos adversos, intoxicações e até mascarar sintomas de doenças mais graves. Outro ponto de alerta é que muitos desses medicamentos, quando utilizados de forma incorreta, podem interferir nos resultados de exames laboratoriais, levando a erros de diagnóstico e de conduta médica.

Neste conteúdo, você vai entender melhor sobre o que é o uso racional de medicamentos, os perigos da automedicação, como isso pode impactar seus exames e sua saúde, assim como a importância de seguir as orientações médicas, especialmente em tratamentos de longa duração ou com medicamentos controlados.

O que é o uso racional de medicamentos?

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), o uso racional de medicamentos consiste na prática de prescrever, dispensar e utilizar fármacos de forma adequada às necessidades clínicas de cada paciente. Ou seja, usar a medicação correta, na dose certa, pelo tempo necessário e com o menor custo possível, tanto para o paciente quanto para o sistema de saúde.

Essa prática é essencial para garantir que o tratamento tenha sucesso, evitando efeitos adversos, intoxicações, falhas terapêuticas e até agravamento de doenças. O uso racional de medicamentos ajuda, ainda, a reduzir custos, tanto pessoais quanto coletivos, e previne problemas como o desenvolvimento de resistência bacteriana, sobretudo em relação ao uso indevido de antibióticos.

Os perigos da automedicação

No Brasil, a automedicação é uma prática culturalmente disseminada e, muitas vezes, subestimada em termos de risco. Basicamente, sete em cada dez brasileiros já tomaram medicamentos por conta própria.

Ao se automedicar, a pessoa assume riscos sem ter conhecimento suficiente sobre o medicamento, sua ação, os efeitos adversos e as possíveis interações com outros fármacos ou condições de saúde.

Entre os problemas mais frequentes, estão as intoxicações, as reações alérgicas, o agravamento de quadros clínicos e o desenvolvimento de resistência, como ocorre com antibióticos. O uso de medicamentos sem necessidade também pode mascarar sintomas de doenças mais sérias, retardando o diagnóstico e o início do tratamento apropriado.

Vale lembrar que nem sempre o que funciona para uma pessoa serve para outra. Cada organismo responde de uma maneira, e apenas o profissional de saúde tem o conhecimento necessário para avaliar o quadro, indicar o tratamento correto e acompanhar possíveis reações.

A automedicação pode alterar exames laboratoriais?

Sim. Muitas pessoas desconhecem, mas a automedicação pode alterar os resultados de exames laboratoriais, gerando interpretações equivocadas e, consequentemente, condutas clínicas inadequadas.

Medicamentos de uso comum, como anti-inflamatórios, corticoides, antibióticos e até anticoncepcionais podem interferir em exames de sangue, urina e outros testes bioquímicos. Por exemplo, o uso de corticoides pode alterar a glicemia e os níveis de colesterol, enquanto anti-inflamatórios podem impactar exames de função renal.

Por essa razão, é fundamental informar ao laboratório todos os medicamentos em uso no momento da coleta. Essa comunicação também deve ser feita ao médico solicitante, que avaliará a necessidade de suspender temporariamente algum medicamento antes do exame ou, então, interpretará os resultados considerando as possíveis interferências.

Por que manter uma farmácia caseira é arriscado?

Ter uma “farmacinha” em casa, com medicamentos estocados — e muitos deles vencidos ou sem indicação atual — é um hábito comum. No entanto, medicamentos armazenados de forma inadequada podem perder sua eficácia, sofrer alterações em sua composição química e, em alguns casos, se tornar tóxicos.

Outro problema grave é a intoxicação acidental, principalmente em lares com crianças, idosos ou pessoas com limitações cognitivas. A presença de medicamentos vencidos ou não identificados aumenta consideravelmente esse risco.

Adicionalmente, o descarte incorreto de medicamentos — como jogá-los no lixo comum ou na rede de esgoto — pode causar impactos ambientais, contaminando o solo e a água.

A importância do retorno ao médico para a renovação de receita

Muitos pacientes, em particular aqueles com doenças crônicas, têm interesse em retornar ao médico com o foco em atualizar as receitas. O que não sabem é que o retorno periódico tem um papel relevante no cuidado com a saúde. O médico não apenas emite uma nova receita, como também avalia a evolução da doença, monitora possíveis efeitos adversos da medicação, ajusta doses quando necessário e, quando necessário, solicita exames laboratoriais para acompanhar se a medicação está fazendo efeito como esperado e não está causando danos ao organismo.

É exatamente por isso que a prescrição costuma ter validade limitada, como forma de segurança e garantia de que o paciente tenha reavaliações periódicas. Essa medida não é burocracia: é uma conduta segura e responsável, tanto para o médico quanto para o paciente.

Medicamentos controlados: como ainda se consegue sem receita?

Apesar das legislações rigorosas, ainda existem brechas que facilitam o acesso a medicamentos controlados sem a devida prescrição médica. A venda irregular pode ocorrer em farmácias físicas ou pela internet, fato cada vez mais preocupante.

Medicamentos como ansiolíticos, antidepressivos, opioides e psicotrópicos exigem controle rigoroso porque têm alto potencial de causar dependência, efeitos colaterais graves e, em casos extremos, até overdose.

O uso desses medicamentos sem acompanhamento médico representa riscos elevados para a saúde física e mental, além de configurar uma prática ilegal.

Como o Brasil promove o uso racional de medicamentos?

Em nosso país, existem diretrizes e políticas públicas que buscam promover o uso racional de medicamentos. A própria Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e o Ministério da Saúde (MS) trabalham para incentivar práticas seguras de prescrição, dispensação e uso.

Entre as estratégias adotadas, estão:

• capacitação contínua de profissionais de saúde;
• incentivo ao uso de medicamentos genéricos;
• avaliação do número médio de medicamentos por prescrição, buscando reduzir o uso excessivo;
• monitoramento do uso de antibióticos e de injeções, que costumam ser superutilizados;
• criação de comissões de farmácia e terapêutica em hospitais e serviços de saúde.

Contudo, alguns desafios persistem, como a falta de estrutura em alguns municípios, carência de profissionais especializados e necessidade de ampliar ações educativas voltadas à população.

Como a população pode contribuir para o uso racional?

A responsabilidade pelo uso racional de medicamentos não é somente dos profissionais de saúde ou das autoridades sanitárias — ela também é do paciente e da comunidade.

Por falar em atitudes que fazem a diferença, podemos listar:

• evitar a automedicação, sempre buscando orientação médica antes de iniciar qualquer medicamento;
• evitar compartilhar medicamentos com outras pessoas;
• cumprir o que está prescrito, sem alterar doses ou horários por conta própria;
• armazenar os medicamentos de forma correta;
• descartar aqueles que estão vencidos nos pontos de coleta indicados, garantindo segurança para a saúde e para o meio ambiente.

Aliás, o cuidado com os medicamentos é uma extensão do cuidado com a saúde em geral. Adotar essas práticas significa proteger não apenas a própria saúde, mas também a saúde coletiva.

Para que esse cuidado seja realmente completo, é preciso lembrar que a saúde mental também merece atenção. Quer saber como fortalecer o bem-estar emocional, cultivar o autocuidado e viver com mais equilíbrio e qualidade? Preparamos especialmente para você um guia para sua saúde física e mental. Boa leitura!

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:
Conselho Federal de Farmácia – CFF. Uso de medicamentos no Brasil: pesquisa revela comportamento dos pacientes frente aos medicamentos. Brasília: CFF, 2019. CFF Uso de medicamentos

Lima MG, Dutra KR, Martins UCM. Prescribing indicators in primary health care in Belo Horizonte, Brazil: associated factors. Int J Clin Pharm. 2017;39(4):913-918. doi:10.1007/s11096-017-0501-z

Luiza VL, Mendes LVP, Tavares NUL, et al. Inappropriate use of medicines and associated factors in Brazil: an approach from a national household survey. Health Policy Plan. 2019;34(Supplement_3):iii27-iii35. doi:10.1093/heapol/czz038

Arrais PS, Fernandes ME, Pizzol TD, et al. Prevalence of self-medication in Brazil and associated factors. Rev Saude Publica. 2016;50(suppl 2):13s. doi:10.1590/S1518-8787.2016050006117

Nascimento RCRMD, Álvares J, Guerra AA Junior, et al. Polypharmacy: a challenge for the primary health care of the Brazilian Unified Health System. Rev Saude Publica. 2017;51(suppl 2):19s. Published 2017 Nov 13. doi:10.11606/S1518-8787.2017051007136

Siele SM, Abdu N, Ghebrehiwet M, Hamed MR, Tesfamariam EH. Drug prescribing and dispensing practices in regional and national referral hospitals of Eritrea: Evaluation with WHO/INRUD core drug use indicators. PLoS One. 2022;17(8):e0272936. Published 2022 Aug 19. doi:10.1371/journal.pone.0272936

Monteiro ER, Lacerda JT, Natal S. Avaliação da gestão municipal na promoção do uso racional de medicamentos em municípios de médio e grande porte de Santa Catarina, Brasil. Cad Saude Publica. 2021;37(5):e00112920. Published 2021 Jun 9. doi:10.1590/0102-311X00112920

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O avanço das ferramentas genéticas têm apoiado a abordagem diagnóstica das anemias hemolíticas, em especial as formas hereditárias, uma vez que o uso de técnicas moleculares permite detectar variantes genéticas com maior precisão, contribuindo para o diagnóstico definitivo de condições como esferocitose hereditária, alfatalassemias e betatalassemias, deficiência de G6PD, eliptocitose e hemoglobinas variantes não identificadas por métodos convencionais.

Além de confirmar etiologias incertas, o diagnóstico molecular favorece a estratificação de risco e orienta condutas terapêuticas individualizadas, sobretudo em contextos clínicos complexos ou quando os exames hematológicos tradicionais não são conclusivos. Continue a leitura para se atualizar no tema!

Complexidade diagnóstica nas anemias hemolíticas hereditárias

As anemias hemolíticas hereditárias englobam distúrbios geneticamente determinados, com mecanismos distintos e manifestações clínicas sobrepostas, o que dificulta o diagnóstico apenas com base em exames clínico-laboratoriais.

Talassemias (alfa e beta)

Resultam de mutações nos genes da globina (HBA1, HBA2 e HBB), que comprometem a produção de hemoglobina. O desequilíbrio na síntese das cadeias alfa ou beta leva à destruição eritrocitária e hemólise crônica.

A análise molecular diferencia formas silenciosas das mais graves, podendo auxiliar no aconselhamento genético e em orientações terapêuticas.

Esferocitose hereditária

Causada por mutações em genes das proteínas da membrana eritrocitária, como espectrina, anquirina, banda 3 (SLC4A1) e banda 4.2 (EPB42). As hemácias têm forma de esferócitos, com menor deformabilidade e consequente destruição esplênica precoce.

A análise genética diferencia subtipos e pode subsidiar decisões sobre a esplenectomia.

Eliptocitose hereditária

Associada a alterações em proteínas estruturais como espectrina alfa/beta e proteína 4.1 (EPB41), gerando eritrócitos elípticos. A expressividade variável exige confirmação molecular, principalmente em quadros atípicos.

Deficiência de G6PD

Enzimopatia ligada ao cromossomo X, que compromete a via das pentoses fosfato. A G6PD é determinante para a produção de NADPH, fundamental à manutenção da glutationa reduzida, que protege os eritrócitos do estresse oxidativo. A deficiência predispõe à hemólise aguda após exposição a oxidantes, infecções ou favas.

A análise molecular pode definir o grau de deficiência e orientar a prescrição segura, além de possibilitar triagem em heterozigotas.

Hemoglobinas variantes

Formas raras e instáveis podem não ser detectadas por eletroforese capilar ou HPLC, particularmente em triagens neonatais com migrantes sobrepostos. O sequenciamento identifica essas variantes e evita subdiagnósticos.

Limitações dos exames convencionais

Os testes laboratoriais básicos, como hemograma, bilirrubina, haptoglobina e reticulócitos, são úteis na detecção da hemólise, mas insuficientes para identificar a etiologia. Métodos complementares — como eletroforese de hemoglobina, testes de fragilidade osmótica e dosagem enzimática de G6PD — têm sensibilidade variável e podem falhar na detecção de heterozigotos, especialmente em mulheres portadoras de G6PD.

Pacientes transfundidos ou neonatos com icterícia também podem apresentar resultados inconclusivos. Nesses casos, o diagnóstico molecular é essencial à elucidação da condição subjacente, com destaque para recém-nascidos com triagem alterada ou casos com múltiplas mutações.

Diagnóstico molecular na personalização no manejo clínico

O uso de técnicas como PCR e Sequenciamento de Nova Geração (NGS) possibilita a identificação direta de variantes em genes como G6PD, HBB, HBA1/2, ANK1 e SLCA1, SLC4A1, EPB41, entre outros. Essas informações ampliam a capacidade de estratificação de risco e personalização terapêutica.

Na alfatalassemia, o diagnóstico molecular apoia a diferenciação das formas silenciosas daquelas associadas à maior gravidade, como na deleção completa dos quatro genes alfa e evolução para hidropsia fetal. O sequenciamento permite identificar com precisão o número e o tipo de deleções envolvidas, o que é crucial para a estratificação de risco, o aconselhamento genético e o planejamento reprodutivo.

Nas hemoglobinas variantes, notadamente aquelas raras ou instáveis, o sequenciamento genético oportuniza a detecção de mutações que não são identificadas por eletroforese ou cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC). Essa ferramenta contribui para um diagnóstico etiológico mais exato e direciona condutas clínicas de forma individualizada.

Na esferocitose hereditária, o diagnóstico genético permite confirmar a doença e distinguir entre subtipos, também sendo útil para a decisão sobre esplenectomia, abordagem familiar e aconselhamento genético.

Para a deficiência de G6PD, a identificação da variante genética possibilita a previsão de complicações em cenários infecciosos ou vacinais, além de contribuir para decisões cirúrgicas, como a indicação de esplenectomia em casos com sobreposição de outras doenças hereditárias.

Por fim, a genotipagem tem importância ainda maior em mulheres heterozigotas, que, muitas vezes, apresentam resultados enzimáticos dentro da normalidade, entretanto, permanecem em risco clínico relevante.

De modo geral, o diagnóstico molecular representa um avanço significativo na abordagem das anemias hemolíticas hereditárias. Ele complementa as limitações dos testes convencionais, aumenta a capacidade de estratificação de risco e oferece intervenções clínicas mais seguras e personalizadas.

Para que esses benefícios se concretizem na prática, é necessário facilitar o acesso às ferramentas genéticas e investir na capacitação dos profissionais de saúde. Por isso, convidamos você para continuar se atualizando e aprofundar seus conhecimentos sobre o papel do diagnóstico molecular na prática clínica, no conteúdo: Estudo molecular da deficiência de G6PD.

Referências:
Alam MS, Kibria MG, Jahan N, et al. Field evaluation of quantitative point of care diagnostics to measure glucose-6-phosphate dehydrogenase activity. PLoS One. 2018;13(11):e0206331. Published 2018 Nov 2. doi:10.1371/journal.pone.0206331

Agarwal, Archana M et al. “Clinical utility of next-generation sequencing in the diagnosis of hereditary haemolytic anaemias.” British journal of haematology vol. 174,5 (2016): 806-14. doi:10.1111/bjh.14131

Boonyuen U, Chamchoy K, Swangsri T, et al. A trade off between catalytic activity and protein stability determines the clinical manifestations of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. Int J Biol Macromol. 2017;104(Pt A):145-156. doi:10.1016/j.ijbiomac.2017.06.002

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A pneumonia silenciosa pode ser causada por diferentes agentes, entre eles, as bactérias Mycoplasma pneumoniae, Chlamydophila pneumoniae e Legionella pneumophila. Essas bactérias costumam provocar sintomas menos evidentes no início, o que torna o diagnóstico mais difícil sem exames específicos. Atualmente, testes modernos, como o PCR em tempo real, ajudam os médicos a identificar rapidamente esses agentes e a tratar a doença antes que ela se agrave.

Continue a leitura para saber como reconhecer a pneumonia silenciosa e entender a importância de procurar ajuda médica.

O que é a pneumonia silenciosa e por que ela pode passar despercebida?

A pneumonia silenciosa, também chamada de pneumonia atípica, é uma infecção pulmonar que se manifesta com sintomas mais leves do que a pneumonia comum. Por isso, é frequentemente confundida com um resfriado ou uma gripe prolongada.

A doença pode afetar tanto crianças em idade escolar quanto adolescentes e adultos, sendo especialmente comum em locais onde há muitas pessoas reunidas, como escolas e ambientes de trabalho. Considerando que os sintomas da pneumonia silenciosa não são tão evidentes, o diagnóstico tende a ser adiado, o que permite que ela evolua ou que outras pessoas sejam contaminadas.

Quais são os sintomas mais comuns dessa infecção?

Os sintomas da pneumonia silenciosa são, em geral, mais discretos do que aqueles observados em outros tipos de pneumonia. Entre os sinais mais frequentes, estão febre baixa, tosse seca persistente, dor de garganta, cansaço e dor de cabeça. Por esse motivo, a pessoa pode não identificar que é necessário procurar atendimento.

Em crianças, os sintomas podem ser ainda mais amenos e inespecíficos. Mesmo que os sintomas sejam leves, se eles persistirem por vários dias ou se houver piora do estado geral, é importante procurar auxílio médico. Isso ajuda a evitar complicações e garante que o tratamento adequado seja iniciado a tempo.

Como é feito o diagnóstico da pneumonia silenciosa?

Quando alguém apresenta sintomas respiratórios persistentes, o médico pode solicitar exames de imagem, como o raio-X do tórax. No entanto, exames de imagem não identificam qual microrganismo está causando a pneumonia silenciosa. Eles são capazes de contribuir com o diagnóstico evidenciando o padrão da imagem, mas isoladamente não permitem definir a natureza da infecção.

Para tentar descobrir o agente causador, em alguns casos, são feitas culturas, exame que consiste em coletar uma amostra de secreção respiratória ou do sangue e esperar que as bactérias cresçam em laboratório. O problema é que patógenos como Mycoplasma pneumoniae, Chlamydophila pneumoniae e Legionella pneumophila crescem muito lentamente ou de forma insuficiente nos métodos tradicionais de cultura. Essa característica pode atrasar o diagnóstico ou até impedir que o agente seja identificado.

Dessa maneira, exames modernos de biologia molecular, como o PCR em tempo real, tornaram-se muito úteis no diagnóstico da pneumonia silenciosa, uma vez que detectam diretamente o material genético dos microrganismos, sem precisar esperar o crescimento das bactérias. A coleta é simples, feita com um cotonete especial no nariz (chamado de swab nasofaríngeo) ou na garganta, ou com amostras de secreção.

O exame molecular é indicado principalmente em situações como:

• casos de sintomas respiratórios persistentes que não melhoram;
• surtos de doenças respiratórias em locais fechados, como escolas e empresas;
• quando os exames iniciais não conseguem identificar o que está causando a pneumonia.

Com o resultado ágil do PCR, é possível confirmar infecções por Mycoplasma pneumoniae, Chlamydophila pneumoniae ou Legionella pneumophila, possibilitando o início de um tratamento direcionado.

Quais são os benefícios do diagnóstico rápido?

Detectar a pneumonia silenciosa no início é crucial para evitar complicações com o possível agravamento da doença. Quando o médico descobre rapidamente o que está causando a infecção, pode indicar o tratamento correto, o que ajuda o paciente a se recuperar mais rápido e com menos riscos.

Além disso, o diagnóstico precoce evita o uso inadequado de antibióticos. Muitos antibióticos comuns não funcionam contra as bactérias que causam pneumonias atípicas. Saber exatamente qual é o agente responsável impede que o paciente use medicamentos ineficazes e ainda contribui para o combate à resistência aos antibióticos, um problema de saúde pública que vem crescendo em todo o mundo.

Outro ponto a ser destacado é a proteção dos mais vulneráveis, como crianças pequenas, idosos e pessoas com doenças crônicas. Nessas populações, uma pneumonia pode se agravar de maneira acelerada. Com o diagnóstico rápido e o tratamento apropriado, o paciente tem mais segurança e melhores chances de recuperação.

Hoje, graças às técnicas de biologia molecular, como o PCR, os profissionais de saúde conseguem agir com mais agilidade e precisão, oferecendo um atendimento mais assertivo e eficaz para todos.

Se você ou alguém da sua família apresentar sintomas respiratórios que não melhoram, procure um médico e converse sobre a possibilidade de realizar exames específicos para pneumonia atípica. Quanto mais rápido o diagnóstico, melhores serão as chances de uma recuperação tranquila e segura.

Saiba mais informações sobre o tema de pneumonia clicando aqui.

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Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:
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Dueck NP, Epstein S, Franquet T, Moore CC, Bueno J. Atypical Pneumonia: Definition, Causes, and Imaging Features. Radiographics. 2021;41(3):720-741. doi:10.1148/rg.2021200131

Parrott GL, Kinjo T, Fujita J. A Compendium for Mycoplasma pneumoniae. Front Microbiol. 2016;7:513. Published 2016 Apr 12. doi:10.3389/fmicb.2016.00513

Shi L, Zhang D, Yang Q, Yang J, Zhu H. Distinction of clinical features and microbiological methods between Chlamydia psittaci and Legionella pneumophila pneumonia confirmed by metagenomic next-generation sequencing. Ann Med. 2024;56(1):2428433. doi:10.1080/07853890.2024.2428433

Basarab M, Macrae MB, Curtis CM. Atypical pneumonia. Curr Opin Pulm Med. 2014;20(3):247-251. doi:10.1097/MCP.0000000000000048

Tan BH, Zhang Y, Gui Y, Wu S, Li YC. The possible impairment of respiratory-related neural loops may be associated with the silent pneumonia induced by SARS-CoV-2. J Med Virol. 2020;92(11):2269-2271. doi:10.1002/jmv.26158

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Reconhecer os sinais precocemente é importante para manter a qualidade de vida e evitar complicações, como quedas e fraturas. Neste conteúdo, você vai entender o que é a sarcopenia, como identificá-la, quais exames ajudam no diagnóstico e, principalmente, o que pode ser feito para preveni-la ou controlá-la no dia a dia. Continue a leitura para saber mais!

O que é sarcopenia?

A sarcopenia é uma condição caracterizada pela perda progressiva de massa muscular, força e função física. Embora seja prevalente em pessoas idosas, ela também pode afetar adultos mais jovens com doenças como câncer, insuficiência renal ou doenças inflamatórias. Essa perda muscular impacta atividades simples do cotidiano (subir escadas, carregar sacolas ou levantar-se de uma cadeira).

Quando não tratada, a sarcopenia pode levar a um aumento significativo do risco de quedas, fraturas e hospitalizações, prejudicando a autonomia e o bem-estar físico e emocional da pessoa. Por isso, quanto antes for identificada, maiores são as chances de estabilizar ou até reverter esse quadro.

Sarcopenia em idosos

Com o envelhecimento, o corpo passa naturalmente por mudanças hormonais. Há uma redução na produção de substâncias fundamentais para a manutenção da massa muscular, como a testosterona, o estrogênio e o hormônio do crescimento.

Além disso, é habitual que pessoas mais velhas se movimentem menos e tenham uma alimentação menos equilibrada, com menor ingestão de proteínas. Esses fatores contribuem diretamente para a perda muscular.

É preciso considerar que o uso contínuo de medicamentos, a presença de doenças crônicas e fatores genéticos podem aumentar o risco de desenvolver sarcopenia. O sedentarismo é outro agravante para a condição. Portanto, o cuidado com a saúde muscular deve fazer parte da rotina de envelhecimento saudável.

Quando procurar ajuda?

Sinais como fraqueza ao levantar-se de uma cadeira, quedas frequentes ou dificuldades em realizar tarefas simples do cotidiano não devem ser ignorados, pois podem indicar o início de um processo de perda muscular.

Nesses casos, recomenda-se buscar orientação médica para investigar a causa e iniciar um plano de cuidados. O médico assistente é a pessoa mais indicada para incluir a avaliação da massa muscular nos check-ups periódicos, a fim de identificar precocemente a sarcopenia e evitar sua progressão.

Importância do diagnóstico precoce da sarcopenia

O diagnóstico precoce da sarcopenia pode fazer toda a diferença na manutenção da independência e na prevenção de complicações. Quanto antes forem adotadas medidas de controle, melhor será a resposta a intervenções como alimentação adequada e atividade física.

Com o avanço da medicina, atualmente existem exames simples e eficazes para avaliar a composição corporal e detectar a perda muscular antes de causar impactos graves na rotina do paciente. Além disso, iniciar mudanças no estilo de vida o quanto antes ajuda a preservar a força e a funcionalidade muscular, melhorando o bem-estar geral.

Como saber se estou perdendo massa muscular?

Alguns sinais podem indicar que o corpo está perdendo massa muscular. Sentir fraqueza frequente, ter dificuldade para carregar objetos leves, não conseguir caminhar por longas distâncias ou levantar-se da cama ou de uma cadeira com dificuldade são indícios típicos. A perda de peso sem motivo aparente, especialmente quando relacionada à massa magra (ou seja, músculos), também pode ser um alerta.

Em muitos casos, avaliações físicas feitas por profissionais de saúde e testes simples de força já são suficientes para levantar a suspeita de sarcopenia. Porém, para confirmar o diagnóstico, existem exames que analisam a composição corporal de forma detalhada.

Como diagnosticar a sarcopenia?

Dois exames se destacam na avaliação da sarcopenia: a bioimpedância elétrica (BIA) e a densitometria corporal total (DEXA).

A bioimpedância é um exame simples, rápido e indolor. Ela mede a quantidade de água, músculos e gordura no corpo por meio de um impulso elétrico imperceptível. É bastante usada em consultórios e academias para acompanhar o progresso de quem está em tratamento ou reabilitação.

Já a densitometria de corpo inteiro (DEXA) é mais precisa e consegue avaliar não só a massa magra, mas também a gordura corporal e sua distribuição, incluindo a gordura visceral (aquela que se acumula ao redor dos órgãos). É considerada um dos melhores métodos para analisar a composição corporal e é frequentemente utilizada em centros especializados e hospitais.

Esses exames ajudam a identificar a sarcopenia, acompanhar a evolução do tratamento e ajustar estratégias de cuidado, sempre com o acompanhamento de profissionais qualificados.

Como prevenir a sarcopenia no dia a dia?

A sarcopenia pode ser prevenida e, em muitos casos, controlada com mudanças simples na rotina. A prática de exercícios de resistência, como musculação, pilates ou treino com elásticos, é uma das formas mais eficazes de manter e aumentar a massa muscular, mesmo com o passar dos anos.

Manter uma alimentação rica em proteínas, com alimentos como carnes magras, ovos, leguminosas e laticínios, é importante para garantir que o corpo tenha os nutrientes necessários para manter os músculos saudáveis. Em alguns casos, pode ser recomendada a suplementação com vitamina D ou aminoácidos, sempre com orientação médica ou nutricional.

De fato, a sarcopenia pode parecer uma condição distante, entretanto, está presente no cotidiano de muitas pessoas e tende a se tornar ainda mais comum com o envelhecimento da população. A boa notícia é que ela pode ser identificada precocemente e sobretudo prevenida e tratada com mudanças no estilo de vida. Então, se você ou alguém próximo notar sinais de fraqueza, quedas ou perda de mobilidade, procure orientação médica.

Manter o corpo ativo também significa cuidar da mente. Leia e acompanhe o nosso conteúdo sobre a relação entre atividade física e saúde mental, e saiba como a prática regular de atividade física também contribui para o bem-estar emocional.

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Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas.

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:
Cruz-Jentoft AJ, Sayer AA. Sarcopenia [published correction appears in Lancet. 2019 Jun 29;393(10191):2590. doi: 10.1016/S0140-6736(19)31465-5.]. Lancet. 2019;393(10191):2636-2646. doi:10.1016/S0140-6736(19)31138-9

Cheng KY, Chow SK, Hung VW, et al. Diagnosis of sarcopenia by evaluating skeletal muscle mass by adjusted bioimpedance analysis validated with dual-energy X-ray absorptiometry. J Cachexia Sarcopenia Muscle. 2021;12(6):2163-2173. doi:10.1002/jcsm.12825

Di Vincenzo O, Marra M, Di Gregorio A, Pasanisi F, Scalfi L. Bioelectrical impedance analysis (BIA) -derived phase angle in sarcopenia: A systematic review. Clin Nutr. 2021;40(5):3052-3061. doi:10.1016/j.clnu.2020.10.048

Chen LK, Woo J, Assantachai P, et al. Asian Working Group for Sarcopenia: 2019 Consensus Update on Sarcopenia Diagnosis and Treatment. J Am Med Dir Assoc. 2020;21(3):300-307.e2. doi:10.1016/j.jamda.2019.12.012

Cruz-Jentoft AJ, Bahat G, Bauer J, et al. Sarcopenia: revised European consensus on definition and diagnosis [published correction appears in Age Ageing. 2019 Jul 1;48(4):601. doi: 10.1093/ageing/afz046.]. Age Ageing. 2019;48(1):16-31. doi:10.1093/ageing/afy169

SBGG – Sociedade Brasileira de Geriatria e Gerontologia. Manual de recomendações para diagnóstico e tratamento da sarcopenia no Brasil. São Paulo: SBGG; 2021.

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