Blog Sabin https://blog.sabin.com.br/ Conhecimento aliado ao bem-estar Fri, 25 Apr 2025 15:55:29 +0000 pt-BR hourly 1 https://blog.sabin.com.br/wp-content/uploads/2021/03/favicons.png Blog Sabin https://blog.sabin.com.br/ 32 32 Doenças tropicais negligenciadas: avanços e desafios no Brasil https://blog.sabin.com.br/saude/doencas-tropicais-negligenciadas-no-brasil/ https://blog.sabin.com.br/saude/doencas-tropicais-negligenciadas-no-brasil/#respond Tue, 13 May 2025 11:00:00 +0000 https://blog.sabin.com.br/?p=4417 As doenças tropicais negligenciadas (DTNs) são um grupo de enfermidades infecciosas que afetam principalmente as populações mais vulneráveis, localizadas em regiões tropicais e subtropicais do mundo. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), mais de 1,7 bilhão de pessoas em todo o mundo estão expostas ao risco de contrair DTNs, resultando em aproximadamente 200 mil […]

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As doenças tropicais negligenciadas (DTNs) são um grupo de enfermidades infecciosas que afetam principalmente as populações mais vulneráveis, localizadas em regiões tropicais e subtropicais do mundo. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), mais de 1,7 bilhão de pessoas em todo o mundo estão expostas ao risco de contrair DTNs, resultando em aproximadamente 200 mil mortes anuais. No Brasil, dados do Ministério da Saúde (MS) indicam que cerca de 30 milhões de pessoas vivem em áreas de risco.

Essas condições, frequentemente associadas à pobreza extrema, recebem menos atenção dos sistemas de saúde e da indústria farmacêutica, tornando-se um dos principais desafios de saúde pública no Brasil e em diversos outros países. A importância de abordar as DTNs vai além da saúde: elas perpetuam o ciclo da pobreza, prejudicam o desenvolvimento socioeconômico e são causa de estigmatização social, especialmente nas comunidades menos favorecidas. 

Quer entender melhor sobre como estamos enfrentando as doenças tropicais negligenciadas no Brasil? Continue lendo e descubra os avanços e desafios.

O impacto das doenças tropicais negligenciadas na saúde pública

As DTNs têm impactos significativos na saúde pública, atingindo milhões de pessoas no Brasil e no mundo. Estima-se que, globalmente, mais de 1,59 bilhão de indivíduos convivam com pelo menos uma dessas doenças, sendo o Brasil um dos países mais impactados, devido às suas condições tropicais e áreas com baixa cobertura de saneamento básico.

Essas doenças não só causam sofrimento físico, como também têm efeitos duradouros na sociedade. Elas limitam a produtividade, afastam crianças e jovens da escola e dificultam o acesso a oportunidades de trabalho, reforçando o ciclo da pobreza. Além disso, algumas DTNs, como a hanseníase, carregam um forte estigma social, levando ao isolamento de pacientes e suas famílias.

Enfrentar essas doenças é essencial para reduzir o sofrimento humano e promover a inclusão social e econômica. No Brasil, iniciativas como campanhas de conscientização, melhorias no sistema de saúde pública e acesso a tratamentos gratuitos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) têm mostrado progressos relevantes, embora muitos desafios ainda permaneçam.

Quais são as doenças tropicais negligenciadas mais comuns no Brasil?

As DTNs incluem diversas condições com impactos variados na saúde e no bem-estar da população. A seguir, exploramos algumas das principais DTNs que afetam o Brasil:

Esquistossomose

  • Causa: a esquistossomose é provocada pelo parasita Schistosoma mansoni, que pode ser contraído ao entrar em contato com água contaminada por fezes contendo ovos do parasita;
  • Impacto no Brasil: a doença é considerada endêmica em regiões como o Nordeste e Minas Gerais, afetando mais de 1,5 milhão de brasileiros;
  • Sintomas: entre os principais sintomas, estão complicações no fígado e no intestino, além de anemia, que pode impactar seriamente a qualidade de vida dos pacientes;
  • Vacina em desenvolvimento: pesquisas estão sendo realizadas com vacinas candidatas, como Sm-TSP-2 e Sm-p80, que prometem reduzir substancialmente a carga da doença no futuro.

Doença de Chagas

  • Causa: a doença de Chagas é causada pelo protozoário Trypanosoma cruzi, transmitido pelo inseto barbeiro e, em alguns casos, por alimentos contaminados;
  • Impacto no Brasil e na América Latina: milhões de pessoas são afetadas, sobretudo nas áreas rurais e na Região Norte, onde as condições propiciam a transmissão da doença;
  • Sintomas: na fase crônica, a doença pode causar complicações graves, como problemas cardíacos e digestivos, comprometendo a qualidade de vida do paciente;
  • Vacina em desenvolvimento: pesquisas seguem em fase pré-clínica, com estudos promissores em modelos animais, mas ainda há um caminho a percorrer até sua aplicação em humanos.

Leishmaniose

  • Causa: é provocada por protozoários do gênero Leishmania, transmitidos pela picada do mosquito-palha (Lutzomyia);
  • Duas formas principais: a leishmaniose visceral, que pode afetar órgãos internos, e a do tipo tegumentar, que se manifesta com lesões cutâneas dolorosas;
  • Impacto no Brasil: as áreas endêmicas têm se expandido, envolvendo tanto regiões urbanas quanto rurais, o que aumenta o desafio de controle;
  • Vacinas em desenvolvimento e disponíveis: vacinas veterinárias, como Leish-Tec, já estão disponíveis para cães, enquanto estudos para imunização em humanos estão em andamento com resultados animadores.

Hanseníase

  • Causa: a hanseníase é causada pela bactéria Mycobacterium leprae, que ataca a pele e os nervos periféricos;
  • Impacto no Brasil: o país ocupa um dos primeiros lugares no mundo em número de casos novos, com grande concentração em áreas com dificuldades de acesso ao diagnóstico e tratamento;
  • Sintomas: a doença pode provocar deformidades e incapacidades permanentes se não for tratada precocemente;
  • Tratamento e controle: além do tratamento gratuito oferecido pelo SUS, em outubro de 2024, foi autorizado o ensaio clínico da vacina LepVax, trazendo esperança para o controle da doença.

Filariose linfática

  • Causa: a filariose é causada por vermes transmitidos por mosquitos, que afetam o sistema linfático, resultando em elefantíase;
  • Impacto global: a doença é comum em regiões da África, Ásia e algumas áreas específicas do Brasil, onde há maior risco de transmissão;
  • Sintomas: caracteriza-se por inchaços severos em membros ou órgãos genitais, dor e forte estigmatização social;
  • Controle e tratamento: embora ainda não exista uma vacina, o tratamento com medicamentos para matar as larvas do parasita, aliado a esforços de controle de mosquitos, é fundamental para prevenir novas infecções.

A dengue no Brasil

A dengue é uma das DTNs mais conhecidas e impactantes em nosso país. Causada por um vírus transmitido pelo mosquito Aedes aegypti, a doença possui quatro sorotipos (DENV-1, DENV-2, DENV-3 e DENV-4), sendo possível contrair a infecção múltiplas vezes ao longo da vida.

Os sintomas variam desde febre alta, dores musculares e articulares, até a dengue grave (conhecida como “dengue hemorrágica”), que pode levar ao choque e à morte. O país enfrenta surtos frequentes de dengue, com altos índices de hospitalizações e mortalidade em algumas regiões. A urbanização sem infraestrutura adequada contribui para a proliferação do mosquito vetor.

Vacinação contra a dengue

A vacina Qdenga®, aprovada em 2023 pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), protege contra os quatro sorotipos do vírus. Com eficácia geral de 80,2%, ela previne 90,4% das hospitalizações e é indicada para pessoas entre quatro e 60 anos. Essa novidade representa um avanço valioso no enfrentamento à doença. 

Avanços e desafios no combate às doenças tropicais negligenciadas

O Brasil tem alcançado avanços notáveis no combate às doenças tropicais negligenciadas (DTNs). As campanhas de conscientização têm desempenhado um importante papel na redução do estigma associado a essas doenças, colaborando na adesão dos pacientes ao tratamento. Além disso, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece diagnóstico e tratamento gratuitos para diversas DTNs, ampliando o acesso à saúde para populações vulneráveis. 

Outro destaque são as iniciativas voltadas para o desenvolvimento de vacinas, que demonstram o compromisso do Brasil em enfrentar os desafios impostos pelas doenças tropicais negligenciadas e promover uma melhor qualidade de vida para as populações afetadas. 

Entretanto, desafios expressivos ainda persistem, como a precariedade do saneamento básico e o estigma que cerca essas enfermidades, fatores que dificultam a adesão ao tratamento e enfraquecem os esforços de controle e erradicação. A falta de recursos suficientes para pesquisas e as dificuldades no controle de vetores são obstáculos adicionais que complicam o enfrentamento dessas doenças.

Dessa forma, combater as doenças tropicais negligenciadas exige uma abordagem integrada e abrangente, baseada em esforços coordenados entre políticas públicas eficazes, avanços na ciência e engajamento social. O investimento no desenvolvimento de vacinas, a ampliação do acesso a serviços de saúde e a melhoria das condições de vida das populações afetadas são passos indispensáveis para transformar esse cenário e proporcionar um futuro mais saudável e inclusivo.

Agora que você já sabe mais sobre as doenças tropicais negligenciadas, convidamos você a se aprofundar em um tema importante: a hanseníase. Confira o conteúdo completo e saiba mais!

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Agência Nacional de Vigilância Sanitária. (2024, outubro 14). Autorizado ensaio clínico de vacina LepVax contra hanseníase. Recuperado de https://www.gov.br/anvisa/pt-br/assuntos/noticias-anvisa/2024/autorizado-ensaio-clinico-de-vacina-lepvax-contra-hanseniase

Hotez PJ, Aksoy S, Brindley PJ, Kamhawi S. World neglected tropical diseases day. PLoS Negl Trop Dis. 2020 Jan 29;14(1):e0007999. doi: 10.1371/journal.pntd.0007999. PMID: 31995572; PMCID: PMC6988912.

Luna EJA, Campos SRSLDC. Vaccine development against neglected tropical diseases. Cad Saude Publica. 2020 Nov 20;36Suppl 2(Suppl 2):e00215720. English, Portuguese. doi: 10.1590/0102-311X00215720. PMID: 33237199.

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Entenda a influência das mudanças climáticas na sua saúde https://blog.sabin.com.br/saude/influencia-mudancas-climaticas-na-saude/ https://blog.sabin.com.br/saude/influencia-mudancas-climaticas-na-saude/#respond Tue, 06 May 2025 11:00:00 +0000 https://blog.sabin.com.br/?p=4412 As mudanças climáticas estão moldando o futuro do planeta e têm efeitos cada vez mais evidentes sobre o meio ambiente e a saúde humana. Esse fenômeno envolve alterações nos padrões climáticos globais, em razão do aumento da emissão dos gases de efeito estufa, principalmente dióxido de carbono (CO2), metano (CH4) e óxido nitroso (N2O), emitidos […]

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As mudanças climáticas estão moldando o futuro do planeta e têm efeitos cada vez mais evidentes sobre o meio ambiente e a saúde humana. Esse fenômeno envolve alterações nos padrões climáticos globais, em razão do aumento da emissão dos gases de efeito estufa, principalmente dióxido de carbono (CO2), metano (CH4) e óxido nitroso (N2O), emitidos pela queima de combustíveis fósseis, desmatamento e atividades agrícolas. Consequências como o aumento da temperatura média global, mudanças nos regimes de chuva e eventos climáticos extremos já são perceptíveis.

Embora sejam associadas, muitas vezes, a impactos ambientais como o derretimento de geleiras e a elevação do nível do mar, os efeitos das mudanças climáticas sobre a saúde humana são igualmente alarmantes. Desde doenças respiratórias agravadas pela poluição até impactos mentais devido a desastres naturais, as mudanças climáticas desafiam os sistemas de saúde pública de maneira global.

Diante disso, é importante compreender as relações direta e indireta entre o clima e a saúde, identificando os principais riscos e estratégias de adaptação. Continue a leitura deste conteúdo para explorar como as mudanças climáticas estão impactando a saúde e saiba quais os desafios enfrentados para garantir qualidade de vida diante desse cenário.

Impactos diretos das mudanças climáticas na saúde

Os efeitos mais notórios das mudanças climáticas sobre a saúde são aqueles causados por eventos extremos, como ondas de calor, enchentes, secas e queimadas. Esses fenômenos aumentam tanto a morbidade quanto a mortalidade.

  • Ondas de calor: períodos prolongados de altas temperaturas sobrecarregam o corpo humano, aumentando os casos de desidratação, exaustão pelo calor e acidentes vasculares cerebrais (AVCs). As populações mais suscetíveis, como idosos, crianças e pessoas com doenças crônicas, são especialmente afetadas;
  • Enchentes: em áreas urbanas, enchentes destroem infraestruturas essenciais, contaminam fontes de água e aumentam a exposição a doenças de veiculação hídrica, como leptospirose e hepatite A, além de gerar traumas físicos e desabrigar famílias inteiras;
  • Secas: a falta de água compromete a produção de alimentos, levando à desnutrição sobretudo de comunidades economicamente vulneráveis; secas prolongadas também aumentam a ocorrência de queimadas, que liberam partículas poluentes no ar, agravando doenças respiratórias.

As ondas de calor impactam diretamente a saúde pública, especialmente em grandes cidades onde o efeito de ilhas de calor é maior. Regiões urbanas enfrentam sobrecarga nos sistemas de saúde, em virtude do aumento de internações relacionadas a doenças respiratórias e cardiovasculares durante esses períodos. 

Impactos indiretos das mudanças climáticas nas doenças infecciosas

As mudanças climáticas desempenham um papel relevante na intensificação de doenças transmitidas por vetores e de veiculação hídrica. O aumento das temperaturas médias e as alterações nos padrões de chuva criam condições ideais para reprodução e dispersão de mosquitos transmissores de doenças como dengue, zika, chikungunya e malária. Isso tem ampliado significativamente o alcance geográfico dessas enfermidades, atingindo até mesmo regiões onde esses surtos eram raros ou inexistentes.

Além disso, as enchentes frequentes — outro reflexo das mudanças climáticas — agravam o cenário de doenças de veiculação hídrica. A exposição a águas contaminadas aumenta os casos de doenças gastrointestinais, como diarreia infecciosa, e de outras enfermidades graves, como leptospirose. Populações em áreas urbanas e sem saneamento adequado enfrentam maiores riscos.

Esse cenário evidencia a necessidade de vigilância epidemiológica contínua, bem como de estratégias de prevenção para diminuir os impactos dessas doenças, que tendem a piorar com a progressão das mudanças climáticas.

Poluição do ar e saúde respiratória

Um dos efeitos mais preocupantes das mudanças climáticas é a poluição do ar. A queima de combustíveis fósseis e a degradação de florestas não apenas agravam o aquecimento global, mas também prejudicam a qualidade do ar, expondo a população a partículas finas e gases nocivos.

  • Queimadas e material particulado: queimadas frequentes na Amazônia e no Cerrado, exacerbadas pela seca, liberam excesso de partículas finas no ar; essas partículas têm a capacidade de penetrar nos pulmões e entrarem na corrente sanguínea, causando inflamação e aumentando o risco de doenças respiratórias, como asma e bronquite;
  • Impactos urbanos: em grandes cidades, as emissões veiculares e industriais aumentam os casos de doenças respiratórias crônicas e cardiovasculares; estudos mostram que a exposição prolongada a poluentes do ar pode reduzir a expectativa de vida em regiões altamente poluídas.

É possível mitigar esses efeitos com algumas medidas, como o monitoramento da qualidade do ar, o uso de máscaras em dias críticos e a redução da poluição industrial.

Efeitos das mudanças climáticas na saúde mental

As mudanças climáticas também afetam a saúde mental de forma substancial, seja por impactos diretos, como os causados por desastres naturais, ou por efeitos indiretos, como o aumento da ansiedade e do estresse gerados pela insegurança sobre o futuro.

  • Desastres naturais: eventos extremos, como enchentes, secas e deslizamentos de terra, resultam em perdas humanas — materiais e sociais —, elevando os casos de transtorno de estresse pós-traumático (TEPT), ansiedade e depressão; populações diretamente afetadas, como aquelas que perdem suas casas ou familiares, enfrentam um peso emocional ainda maior, principalmente em situações de desamparo ou falta de suporte psicológico adequado;
  • Insegurança climática: o medo recorrente de novos desastres e a percepção de incerteza quanto ao futuro criam uma forte carga emocional; populações economicamente vulneráveis, mais expostas às consequências desses eventos, são as mais afetadas.

O impacto da crise climática na saúde mental é profundo e multifacetado, indo além das populações diretamente atingidas por desastres naturais. A “ecoansiedade” é um exemplo disso: um estado emocional caracterizado pela preocupação intensa e persistente com os efeitos das mudanças climáticas. Esse sentimento é alimentado por eventos extremos cada vez mais frequentes e pela insegurança sobre como o planeta e as comunidades enfrentarão esses desafios. Apesar de não ser considerado um transtorno mental em si, a ecoansiedade tem mobilizado especialistas e organizações no sentido de repensar como lidamos com as emoções provocadas pela crise climática.

Reconhecer e abordar os efeitos psicológicos das mudanças climáticas é essencial para criar estratégias que protejam tanto a saúde física quanto o bem-estar mental das populações vulneráveis. O fortalecimento de redes de apoio psicológico e a implementação de políticas públicas que promovam resiliência são passos elementares para enfrentar esses desafios.

O que pode ser feito?

Ainda que os desafios sejam enormes, há ações que podem ser adotadas para dirimir os impactos das mudanças climáticas na saúde. Entre elas, destaca-se a redução da emissão dos gases de efeito estufa, por meio do uso de fontes renováveis de energia e da proteção dos biomas. Outra medida importante é a adaptação, que envolve o investimento em infraestrutura resiliente, como sistemas de drenagem eficientes e hospitais preparados para emergências climáticas

Adicionalmente, a educação ambiental faz toda a diferença ao sensibilizar a população sobre hábitos sustentáveis e a importância de preservar o meio ambiente. Essas iniciativas, quando alinhadas a políticas públicas eficazes, têm o potencial de transformar a crise climática em uma oportunidade de melhoria para as futuras gerações.

Compromisso do Grupo Sabin com a sustentabilidade e a transição energética 

O Grupo Sabin tem avançado expressivamente na transição para uma matriz energética mais limpa, investindo em iniciativas que promovem a sustentabilidade e reduzem a pegada de carbono.

Desde 2019, a empresa recebe anualmente o Certificado de Energia Renovável, resultado da migração de unidades para o mercado livre de energia. Em 2024, esse processo foi expandido para unidades em diversas cidades, como Anápolis/GO, Campo Grande/MS, Florianópolis/SC, Manaus/AM e Osasco/SP, ampliando o uso de fontes renováveis. Além disso, 100% das unidades de atendimento em Brasília/DF já utilizam energia fotovoltaica, tecnologia que também foi implementada nas unidades de Campo Grande/MS.

Atualmente, 62% das unidades do Grupo Sabin são abastecidas por energia limpa, um aumento de 13% em relação a 2023. Essa estratégia não apenas reduz as emissões de carbono, como também torna a empresa menos vulnerável às oscilações tarifárias do setor elétrico, garantindo maior previsibilidade e eficiência energética a longo prazo.

A transição para fontes sustentáveis apresenta desafios e oportunidades. Entre os riscos, estão a volatilidade do mercado de créditos de carbono e possíveis mudanças regulatórias que impactem incentivos fiscais e tarifas. Em contrapartida, há benefícios estratégicos, como a redução de custos operacionais, maior independência energética e consolidação do Grupo Sabin como referência em sustentabilidade no setor da saúde.

Além da eficiência energética, o Grupo Sabin monitora e neutraliza sua emissão dos gases de efeito estufa (GEE). Desde 2019, elabora anualmente o Inventário de Emissões de GEE, proporcionando maior controle sobre seus impactos ambientais. No levantamento realizado em 2024, referente a emissões de 2023, constatou-se que foram compensadas 2.270 toneladas de CO2 equivalente, adquirindo créditos de carbono certificados pela ONU (Organização das Nações Unidas). Essas iniciativas reforçam o compromisso do grupo com um futuro sustentável, alinhando inovação e responsabilidade ambiental.

Com ações coletivas e individuais, podemos enfrentar esse desafio global e contribuir para um futuro mais saudável e sustentável. Aproveite a temática e confira nosso conteúdo sobre doenças relacionadas a eventos climáticos. Boa leitura!

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

GBD 2021 Stroke Risk Factor Collaborators. Global, regional, and national burden of stroke and its risk factors, 1990-2021: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2021. Lancet Neurol. 2024 Oct;23(10):973-1003. doi: 10.1016/S1474-4422(24)00369-7

Ministério da Saúde. (2024). Guia de mudanças climáticas para profissionais da saúde: Guia de bolso. Brasília: Ministério da Saúde. Disponível em https://www.gov.br/saude/pt-br

Ministério da Saúde. (2024). Biodiversidade e saúde. Portal do Governo Federal. Disponível em https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/u/uma-so-saude/biodiversidade

Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS) & Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz). (2024). Mudanças climáticas e ambientais e seus efeitos na saúde: Cenários e incertezas para o Brasil. Brasília: OPAS/Fiocruz. Disponível em https://bvsms.saude.gov.br

Yin, J., Wang, S., Deng, J. et al. Associations of heatwaves and their characteristics with ischaemic stroke hospital admissions. Sci Rep 15, 4929 (2025). https://doi.org/10.1038/s41598-025-88557-5

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Atualizações e implicações clínicas sobre o microbioma intestinal https://blog.sabin.com.br/medicos/atualizacoes-sobre-o-microbioma-intestinal/ https://blog.sabin.com.br/medicos/atualizacoes-sobre-o-microbioma-intestinal/#respond Fri, 02 May 2025 11:00:00 +0000 https://blog.sabin.com.br/?p=4407 O microbioma intestinal é um ecossistema complexo, composto por trilhões de microrganismos que desempenham funções essenciais para a homeostase do organismo. Seu papel na regulação de processos metabólicos, imunológicos e inflamatórios tem sido cada vez mais explorado na literatura científica, evidenciando relações diretas entre a diversidade microbiana e diversas condições patológicas. Avanços recentes destacam a […]

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O microbioma intestinal é um ecossistema complexo, composto por trilhões de microrganismos que desempenham funções essenciais para a homeostase do organismo. Seu papel na regulação de processos metabólicos, imunológicos e inflamatórios tem sido cada vez mais explorado na literatura científica, evidenciando relações diretas entre a diversidade microbiana e diversas condições patológicas.

Avanços recentes destacam a influência do microbioma na saúde metabólica, associando suas alterações a doenças como obesidade, diabetes tipo 2, doenças inflamatórias intestinais e câncer colorretal. Adicionalmente, novas metodologias diagnósticas vêm sendo desenvolvidas para avaliar com mais precisão a composição e a funcionalidade da microbiota, permitindo abordagens mais personalizadas.

Acompanhe as atualizações sobre o microbioma intestinal e suas implicações clínicas.

Composição e funcionalidade do microbioma intestinal

O microbioma intestinal é constituído principalmente por bactérias, mas também inclui vírus, fungos e arqueias que coexistem de forma simbiótica no trato gastrointestinal. Essa comunidade microbiana exerce influência direta sobre a digestão, a absorção de nutrientes, a modulação da resposta imunológica e a integridade da barreira intestinal.

A diversidade microbiana é um fator crítico para a manutenção da homeostase. Estudos demonstram que a composição do microbioma varia significativamente entre populações de diferentes regiões do mundo, refletindo a influência de fatores ambientais, dietéticos e culturais. Populações ocidentalizadas, por exemplo, apresentam maior predominância de Bacteroides, enquanto em populações não ocidentalizadas, há uma maior prevalência de Prevotella. 

Essas diferenças sugerem que padrões dietéticos distintos impactam diretamente a composição e a funcionalidade da microbiota intestinal.

Vias metabólicas associadas ao microbioma intestinal

A interação entre o microbioma intestinal e o metabolismo humano ocorre por meio da produção de metabólitos essenciais que influenciam diversas funções fisiológicas. Entre as vias metabólicas mais relevantes, destaca-se a degradação de ribonucleosídeos de purina e o metabolismo anaeróbico de energia, processos diretamente relacionados à saúde metabólica.

Além disso, metabólitos como ácidos graxos de cadeia curta, ácidos biliares e compostos fenólicos desempenham ações fundamentais na regulação inflamatória e na modulação do metabolismo energético. Pesquisas também apontam os endocanabinoides como agentes que influenciam a resposta imune e a homeostase metabólica, demonstrando a complexidade da relação entre a microbiota intestinal e o organismo humano.

Fatores que influenciam o microbioma intestinal

A composição do microbioma intestinal sofre influência de diversos fatores, sendo a dieta e o estilo de vida os mais determinantes.

Indivíduos que seguem dietas ocidentalizadas, caracterizadas pelo alto consumo de gorduras saturadas e carboidratos refinados, tendem a apresentar uma redução na diversidade microbiana e um aumento de microrganismos associados a processos inflamatórios. Em contrapartida, dietas ricas em fibras e prebióticos favorecem a proliferação de bactérias benéficas e a produção de metabólitos protetores. Mudanças transitórias no estilo de vida, como viagens e transições urbanas, também podem impactar a microbiota, reduzindo sua capacidade fermentativa.

Fatores como idade e gênero também influenciam a microbiota intestinal. Crianças apresentam menor diversidade microbiana quando comparadas a adultos, refletindo o processo de maturação do sistema gastrointestinal. Já entre homens e mulheres, estudos sugerem que diferenças na composição microbiana podem estar relacionadas a variações hormonais e metabólicas, impactando a suscetibilidade a determinadas doenças.

Patologias associadas ao microbioma intestinal

A disbiose intestinal é um fator de risco para diversas condições clínicas, estando associada a alterações metabólicas, inflamatórias e imunológicas.

Na obesidade, o desequilíbrio da microbiota pode aumentar a eficiência na extração de energia dos alimentos e favorecer o acúmulo de gordura corporal. No diabetes tipo 2, a disbiose contribui para a inflamação crônica de baixo grau, exacerbando a resistência à insulina. Na doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA), alterações no microbioma estão associadas à inflamação hepática e ao acúmulo de gordura no fígado.

Doenças inflamatórias intestinais, como colite ulcerativa e doença de Crohn, também apresentam forte relação com o microbioma, uma vez que a resposta imunológica desregulada nesses pacientes pode estar associada à composição microbiana alterada. Estudos indicam que mudanças no microbioma intestinal podem influenciar a carcinogênese colorretal, tendo em vista que algumas bactérias são capazes de produzir metabólitos pró-inflamatórios que estimulam o crescimento tumoral.

Avanços laboratoriais na análise do microbioma intestinal

O avanço da medicina laboratorial tem permitido análises mais detalhadas do microbioma intestinal, viabilizando diagnósticos mais precisos e intervenções terapêuticas mais direcionadas. A seguir, apontamos alguns desses avanços.

Técnicas de análise do microbioma

O sequenciamento do gene 16S rRNA é uma das ferramentas utilizadas para caracterizar a composição microbiana, permitindo a identificação de microrganismos clinicamente relevantes. A técnica de qPCR vem sendo empregada para a quantificação de microrganismos centrais na microbiota. Métodos alternativos, como a coleta de swabs retais, também têm se mostrado viáveis para a análise do microbioma intestinal em contextos clínicos.

Testes laboratoriais para diagnóstico clínico

Exames como GA-map Dysbiosis Test vêm sendo utilizados para a análise de disbiose intestinal em pacientes com síndrome do intestino irritável e doenças inflamatórias intestinais. A perfilagem microbiana tem sido aplicada para correlacionar a composição da microbiota com distúrbios metabólicos, como diabetes e obesidade.

Avanço na metagenômica

Estudos demonstram que testes metagenômicos para doenças inflamatórias intestinais apresentam alta precisão, com áreas sob a curva (AUC) superiores a 0,90, superando biomarcadores tradicionais, como a calprotectina fecal.

Implicações clínicas do microbioma intestinal

A crescente compreensão do microbioma intestinal tem impulsionado o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas, abrangendo a nutrição de precisão e o uso de probióticos direcionados. No entanto, há desafios a serem superados, como a falta de padronização de diretrizes clínicas para a interpretação de exames microbiológicos e a definição de um microbioma “saudável” como referência. 

O que sabemos é que a abordagem multidisciplinar é crucial para garantir a personalização dos tratamentos e a otimização da saúde dos pacientes.

Com os avanços na pesquisa e na análise laboratorial, torna-se ainda mais evidente a necessidade de integrar esse conhecimento à prática clínica. Aprofunde seu conhecimento sobre biomarcadores intestinais e suas aplicações diagnósticas, leia nosso conteúdo sobre a calprotectina fecal: Aplicação diagnóstica da calprotectina fecal.

Referências:

Govender P, Ghai M. Population-specific differences in the human microbiome: Factors defining the diversity. Gene. 2025;933:148923. doi:10.1016/j.gene.2024.148923

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Keshet A, Segal E. Identification of gut microbiome features associated with host metabolic health in a large population-based cohort. Nat Commun. 2024;15(1):9358. Published 2024 Oct 29. doi:10.1038/s41467-024-53832-y

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Hemocromatose hereditária: o que é e como diagnosticar? https://blog.sabin.com.br/saude/o-que-e-a-hemocromatose-e-como-diagnosticar/ https://blog.sabin.com.br/saude/o-que-e-a-hemocromatose-e-como-diagnosticar/#respond Tue, 29 Apr 2025 11:00:00 +0000 https://blog.sabin.com.br/?p=4383 A hemocromatose hereditária é uma condição genética na qual o organismo absorve de forma excessiva o ferro dos alimentos, levando ao acúmulo desse mineral em órgãos como fígado, coração e pâncreas. Esse excesso pode causar complicações graves, incluindo doenças hepáticas, diabetes e problemas cardíacos. Embora seja hereditária, muitas pessoas desconhecem ter a condição, até que […]

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A hemocromatose hereditária é uma condição genética na qual o organismo absorve de forma excessiva o ferro dos alimentos, levando ao acúmulo desse mineral em órgãos como fígado, coração e pâncreas. Esse excesso pode causar complicações graves, incluindo doenças hepáticas, diabetes e problemas cardíacos.

Embora seja hereditária, muitas pessoas desconhecem ter a condição, até que os sintomas comecem a surgir. Por isso, o diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações e iniciar o tratamento adequado.

Continue a leitura para compreender melhor o assunto e como o diagnóstico da hemocromatose hereditária é realizado.

Quais são os sintomas da hemocromatose hereditária?

Os sintomas da hemocromatose hereditária podem ser inespecíficos no início, dificultando o diagnóstico precoce. Muitas vezes, só se manifestam quando o ferro já se acumulou em excesso no organismo.

Entre os primeiros sintomas, destacam-se fadiga constante, fraqueza e dor nas articulações. Com o passar do tempo, pode haver mudanças na cor da pele, chegando a adquirir um tom mais “bronzeado”. Algumas pessoas também apresentam dor abdominal e perda de peso progressiva.

Nos estágios mais avançados, a doença pode comprometer órgãos vitais, resultando em problemas hepáticos, tais como: hepatomegalia e cirrose; diabetes, devido ao acúmulo de ferro no pâncreas; alterações hormonais, como diminuição da libido e impotência em homens e irregularidades menstruais em mulheres. Também podem surgir problemas cardíacos, como batimentos irregulares e insuficiência cardíaca.

O diagnóstico precoce é fundamental para evitar complicações e melhorar o sucesso do tratamento.

O que causa a hemocromatose hereditária?

A hemocromatose hereditária ocorre em virtude de alterações no gene HFE, que regula a absorção de ferro pelo organismo. Quando há mutação nesse gene, o corpo passa a absorver mais ferro do que o necessário, ocasionando o acúmulo progressivo desse mineral nos órgãos.

Além da forma hereditária, o excesso de ferro pode estar associado a outras condições ou múltiplas transfusões de sangue em pacientes com doenças hematológicas, como anemia falciforme e talassemias.

Independentemente da causa, o excesso de ferro pode ser prejudicial e causar danos irreversíveis se não for diagnosticado e tratado.

Diagnóstico de hemocromatose hereditária

O diagnóstico de hemocromatose hereditária é realizado com exames laboratoriais e genéticos.

Os exames de sangue são a primeira etapa da investigação. Confira abaixo o que é analisado.

  • Saturação de transferrina: mede a quantidade de ferro transportada no sangue; níveis elevados podem indicar acúmulo excessivo;
  • Ferritina sérica: avalia os estoques de ferro no organismo e apresenta-se aumentada em pacientes com hemocromatose hereditária.

Se os exames indicarem sobrecarga de ferro, o médico pode solicitar um teste genético para pesquisar mutações no gene HFE, confirmando a hemocromatose hereditária.

Exames complementares podem ser necessários quando há suspeita de comprometimento dos órgãos. A ressonância magnética permite quantificar a sobrecarga de ferro no fígado e outros órgãos, enquanto a biópsia hepática pode ser realizada em casos avançados para avaliar o grau de danos hepáticos.

Grupos de risco para hemocromatose hereditária

Algumas pessoas têm um risco maior para a hemocromatose hereditária. Por essa razão, devem estar atentas aos sintomas e considerar exames de rastreamento quando necessário. Entre os principais grupos de risco, estão indivíduos com histórico familiar da doença, tendo em vista que a condição é transmitida geneticamente.

Os sintomas da hemocromatose geralmente surgem mais cedo em homens. Estudos indicam que cerca de 28% dos homens com a mutação genética desenvolvem a condição precocemente. Já entre as mulheres, essa porcentagem cai para 1%, pois a perda natural de ferro durante a menstruação pode retardar o aparecimento dos sintomas. Em contrapartida, após a menopausa, o risco para as mulheres aumenta, uma vez que o organismo deixa de eliminar o ferro regularmente.

Outro grupo considerado de risco são as pessoas com ascendência do norte da Europa, como irlandeses e escandinavos, que apresentam maior predisposição genética à doença. 

Essas características reforçam a importância da avaliação genética e do rastreamento familiar, permitindo a detecção precoce e a prevenção de possíveis complicações.

Tratamento e acompanhamento médico

O tratamento da hemocromatose hereditária é eficiente quando iniciado precocemente. O principal objetivo do tratamento é reduzir os níveis de ferro no organismo e evitar danos aos órgãos.

Na hemocromatose hereditária, a flebotomia pode ser indicada como o tratamento padrão. Esse procedimento consiste na retirada regular de uma quantidade controlada de sangue para reduzir o excesso de ferro. No início, as sessões costumam ser semanais, até a normalização dos níveis de ferritina, e depois passam a ser feitas em intervalos maiores, conforme a necessidade do paciente.

Alguns cuidados também contribuem para que a doença não piore, como evitar o consumo de bebidas alcoólicas, especialmente para pacientes com problemas hepáticos.

De modo geral, o acompanhamento com uma equipe médica e nutricional pode auxiliar na alimentação e no estilo de vida dos pacientes, facilitando o controle da hemocromatose e prevenindo complicações futuras.

Como vimos, consultas regulares e a realização de exames específicos são importantes para garantir o diagnóstico precoce e manter uma boa qualidade de vida. Para saber mais sobre a saúde do sangue e a importância de manter níveis adequados de ferro no organismo, confira nosso conteúdo “Anemia ferropriva: conheça as causas e como evitá-la”. 

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Molina CA, Ros NG, Tarancón RG, Varas LR, Flores VR, Álvarez SI. Hereditary hemochromatosis: An update vision of the laboratory diagnosis. J Trace Elem Med Biol. 2023;78:127194. doi:10.1016/j.jtemb.2023.127194 

Barton JC, Parker CJ. HFE-Related Hemochromatosis. 2000 Apr 3 [Updated 2024 Apr 11]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1440/

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Exames laboratoriais no diagnóstico de hemocromatose https://blog.sabin.com.br/medicos/diagnostico-laboratorial-de-hemocromatose/ https://blog.sabin.com.br/medicos/diagnostico-laboratorial-de-hemocromatose/#respond Fri, 25 Apr 2025 11:00:00 +0000 https://blog.sabin.com.br/?p=4380 A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo progressivo de ferro no organismo. Sem diagnóstico e tratamento adequados, essa sobrecarga pode levar a complicações graves, como cirrose hepática, diabetes mellitus e insuficiência cardíaca. A detecção precoce é a abordagem central para prevenir danos irreversíveis aos órgãos e garantir um prognóstico favorável. O […]

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A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo progressivo de ferro no organismo. Sem diagnóstico e tratamento adequados, essa sobrecarga pode levar a complicações graves, como cirrose hepática, diabetes mellitus e insuficiência cardíaca. A detecção precoce é a abordagem central para prevenir danos irreversíveis aos órgãos e garantir um prognóstico favorável.

O diagnóstico envolve uma combinação de exames laboratoriais, testes genéticos e exames de imagem para confirmar a sobrecarga de ferro e descartar outras condições com manifestações clínicas semelhantes. Nos casos em que há comprometimento hepático, exames de imagem também podem ser indicados para mensurar o acúmulo de ferro nos órgãos.

No conteúdo de hoje, apresentamos as principais atualizações sobre as abordagens laboratoriais que auxiliam no diagnóstico da hemocromatose. Acompanhe a leitura e fique por dentro!

Exames laboratoriais para a triagem da hemocromatose

A investigação inicial da hemocromatose baseia-se em exames laboratoriais que avaliam a homeostase do ferro. Os testes mais utilizados para a triagem incluem a saturação de transferrina (TS) e a ferritina sérica (SF), ambos essenciais para a identificação da sobrecarga de ferro e a definição da necessidade de investigação complementar.

Saturação de transferrina (TS)

A saturação de transferrina (TS) é o marcador mais sensível para o rastreamento da hemocromatose, sendo indicado como teste inicial na avaliação da condição. Valores acima de 45% são sugestivos da doença, especialmente em pacientes homozigotos para a mutação C282Y do gene HFE. Como a TS pode apresentar variações fisiológicas, é recomendada a repetição do exame em diferentes momentos, para maior confiabilidade na interpretação dos resultados.

Ferritina sérica (SF)

A ferritina sérica (SF) reflete os estoques de ferro no organismo e encontra-se elevada na maioria dos pacientes com hemocromatose hereditária. São indicativos de acúmulo férrico: em homens, valores superiores a 300 ng/mL; em mulheres, acima de 200 ng/mL. No entanto, a ferritina também pode estar elevada em processos inflamatórios, doenças hepáticas ou neoplasias, o que exige correlação com outros exames laboratoriais para evitar falso-positivos.

Outros exames laboratoriais complementares

Além da TS e da ferritina sérica, outros exames complementares contribuem para a avaliação da hemocromatose. A capacidade total de ligação ao ferro (TIBC) pode estar reduzida na HH, refletindo a saturação elevada de transferrina. As enzimas hepáticas (ALT e AST) devem ser monitoradas para identificar eventual acometimento hepático secundário à sobrecarga de ferro. Já a avaliação glicêmica, incluindo glicemia de jejum e hemoglobina glicada (HbA1c), é fundamental para detectar o impacto do acúmulo férrico na função pancreática, dado que a hemocromatose está associada a um risco aumentado de diabetes mellitus.

Testes genéticos no diagnóstico de hemocromatose hereditária

A análise genética do gene HFE representa um passo importante para confirmar o diagnóstico da hemocromatose hereditária. A identificação das mutações permite diferenciar a HH de outras causas de sobrecarga de ferro e auxilia na estratificação do risco para familiares assintomáticos.

Identificação de mutações do gene HFE

A mutação C282Y em homozigose é a alteração mais usualmente associada à HH, sendo responsável pela maioria dos casos clínicos. Pacientes heterozigotos compostos para C282Y/H63D podem apresentar sobrecarga de ferro, embora com menor penetrância. Outras variantes, como H63D/H63D e S65C, têm impacto clínico reduzido e raramente resultam em manifestações graves da doença.

Quando solicitar o teste genético?

O teste molecular do gene HFE é indicado em casos de: saturação de transferrina persistentemente elevada (>45%); ferritina elevada sem outra explicação aparente; história familiar positiva de hemocromatose; diagnóstico diferencial de hepatopatias crônicas. A triagem genética também pode ser útil na identificação de indivíduos assintomáticos em famílias com casos confirmados de HH.

Investigação de hemocromatose não relacionada ao gene HFE

Quando não são detectadas mutações no gene HFE, outras causas genéticas podem ser investigadas. O Painel Molecular para Hemocromatose Hereditária (PAINHH), disponível no Sabin, possibilita a análise de genes como TFR2, SLC40A1, HJV e HAMP, associados a formas raras da doença. Esse painel é realizado por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a partir de uma amostra de sangue, permitindo maior precisão diagnóstica e diferenciando os subtipos genéticos da hemocromatose.

Em alguns casos, a avaliação complementar da sobrecarga de ferro nos órgãos pode ser realizada com exames de imagem (sobretudo em casos avançados), a exemplo da ressonância magnética.

Populações de risco e complicações da hemocromatose

A hemocromatose hereditária é uma condição que requer monitoramento criterioso de populações específicas com maior predisposição à doença. Sabemos que indivíduos de ascendência do norte europeu, particularmente irlandeses e escandinavos, podem apresentar maior prevalência da mutação C282Y do gene HFE, principal causa da HH tipo 1. A condição é mais comum em homens, uma vez que as mulheres perdem ferro regularmente durante a menstruação, o que reduz a carga férrica ao longo da vida.

Pacientes com história familiar positiva para hemocromatose devem ser rastreados precocemente, considerando que a progressão da doença pode ser silenciosa e assintomática até o desenvolvimento de complicações. Para esses casos, recomenda-se a triagem genética de irmãos e filhos dos indivíduos diagnosticados, pois a identificação de portadores assintomáticos facilita o monitoramento antes da instalação da sobrecarga de ferro.

Além da investigação genética, exames laboratoriais periódicos, como a saturação de transferrina e a ferritina sérica, conseguem auxiliar na detecção precoce da doença em parentes de primeiro grau. Um ponto de alerta é que o tratamento inadequado pode levar a complicações sistêmicas devido ao depósito progressivo de ferro nos tecidos e órgãos. 

As manifestações clínicas variam conforme a gravidade da sobrecarga férrica e o tempo de exposição ao ferro em excesso. A seguir, apresentamos uma revisão das principais complicações associadas à sobrecarga de ferro.

Principais complicações associadas à sobrecarga de ferro

As complicações hepáticas representam uma das maiores consequências da hemocromatose. A cirrose hepática é frequente em pacientes com ferritina superior a 1.000 ng/mL, aumentando significativamente o risco de carcinoma hepatocelular. O monitoramento da função hepática e a realização de exames de imagem são determinantes para a detecção precoce dessas complicações.

O diabetes mellitus é outra manifestação relevante, resultante da deposição de ferro nas células beta pancreáticas, levando à disfunção da secreção de insulina. Essa condição está presente em uma parcela substancial dos pacientes com hemocromatose não tratada e pode agravar o quadro metabólico geral.

As complicações articulares também são frequentes, com a artropatia ferro-induzida podendo levar à osteoartrite prematura, principalmente em articulações metacarpofalângicas. Muitas vezes, essa manifestação articular pode ser um dos primeiros sinais clínicos da doença e deve ser investigada quando associada a alterações nos níveis de ferro.

A cardiomiopatia associada à sobrecarga férrica pode levar à insuficiência cardíaca progressiva, sendo uma complicação grave e potencialmente fatal da hemocromatose. O depósito de ferro no miocárdio afeta a função cardíaca, podendo resultar em arritmias e falência cardíaca congestiva.

O hipogonadismo pode ocorrer em virtude da deposição de ferro na hipófise, resultando em disfunção testicular nos homens ou ovariana nas mulheres. Isso pode levar a sintomas como impotência, amenorreia e infertilidade.

Manejo da hemocromatose para prevenir complicações

O manejo da hemocromatose tem como objetivo primordial prevenir complicações graves, como cirrose hepática, diabetes e alterações osteoarticulares, por meio do diagnóstico precoce e do tratamento adequado. A redução dos níveis de ferro no organismo evita a progressão da doença e minimiza os impactos da sobrecarga férrica nos órgãos-alvo, melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

A flebotomia é o tratamento padrão para a remoção do ferro excedente. O procedimento consiste na retirada de aproximadamente 500 mL de sangue, inicialmente em sessões semanais, até que a ferritina atinja valores próximos a 50 ng/mL. Após essa fase, as flebotomias passam a ser feitas de maneira periódica e individualizada, conforme a necessidade do paciente, garantindo o controle dos estoques de ferro no decorrer do tempo.

O monitoramento regular da ferritina sérica e da saturação de transferrina é crucial para ajustar a frequência das flebotomias e evitar recargas de ferro. Adicionalmente, a triagem familiar e o aconselhamento genético são indicados para parentes de primeiro grau de indivíduos diagnosticados com hemocromatose, permitindo o acompanhamento precoce e a prevenção de complicações antes do desenvolvimento de manifestações clínicas.

Paralelamente ao tratamento com flebotomias, o consumo de bebidas alcoólicas deve ser reduzido, especialmente em pacientes com acometimento hepático, tendo em vista que o álcool pode agravar o estresse oxidativo e acelerar a progressão da doença hepática. 

Com o manejo adequado da hemocromatose, é possível reduzir os riscos associados à sobrecarga de ferro e melhorar o prognóstico dos pacientes. A combinação de exames laboratoriais, testes genéticos e exames de imagem propicia a intervenção antes do desenvolvimento de manifestações clínicas irreversíveis.

Para aprofundar seus conhecimentos sobre exames laboratoriais e interpretação diagnóstica, leia o conteúdo “Interpretação do hemograma na prática médica”.

Referências:

Molina CA, Ros NG, Tarancón RG, Varas LR, Flores VR, Álvarez SI. Hereditary hemochromatosis: An update vision of the laboratory diagnosis. J Trace Elem Med Biol. 2023;78:127194. doi:10.1016/j.jtemb.2023.127194 

Pilling LC, Tamosauskaite J, Jones G, et al. Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank [published correction appears in BMJ. 2019 Oct 23;367:l6157. doi: 10.1136/bmj.l6157.]. BMJ. 2019;364:k5222. Published 2019 Jan 16. doi:10.1136/bmj.k5222 

Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis [published correction appears in Am J Gastroenterol. 2019 Dec;114(12):1927. doi: 10.14309/ajg.0000000000000469.]. Am J Gastroenterol. 2019;114(8):1202-1218. doi:10.14309/ajg.0000000000000315

Girelli D, Marchi G, Busti F. Diagnosis and management of hereditary hemochromatosis: lifestyle modification, phlebotomy, and blood donation. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2024;2024(1):434-442. doi:10.1182/hematology.2024000568

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Câncer infantil: informações importantes para pais e cuidadores https://blog.sabin.com.br/saude/informacoes-sobre-cancer-infantil/ https://blog.sabin.com.br/saude/informacoes-sobre-cancer-infantil/#respond Tue, 22 Apr 2025 11:00:00 +0000 https://blog.sabin.com.br/?p=4377 O câncer infantil, apesar de raro em comparação aos tumores em adultos, é a principal causa de morte por doença em crianças e adolescentes de um a 19 anos. Esses números reforçam a necessidade de saber identificar os sinais de alerta e a importância do diagnóstico precoce.  No Brasil, segundo o Instituto Nacional de Câncer […]

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O câncer infantil, apesar de raro em comparação aos tumores em adultos, é a principal causa de morte por doença em crianças e adolescentes de um a 19 anos. Esses números reforçam a necessidade de saber identificar os sinais de alerta e a importância do diagnóstico precoce. 

No Brasil, segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), cerca de oito mil novos casos de câncer infantil são diagnosticados anualmente, com taxas de cura superiores a 70% quando detectados em estágios iniciais e tratados em centros especializados. Globalmente, mais de 300 mil crianças recebem o diagnóstico a cada ano.

Diante desse cenário, conhecer os diferentes tipos de câncer infantil, seus sintomas e as opções de tratamento disponíveis pode salvar vidas. Continue a leitura e obtenha informações importantes para proteger as crianças!

O que é o câncer infantil?

O câncer infantil engloba um grupo de doenças caracterizadas pelo crescimento descontrolado de células anormais que se multiplicam rapidamente e comprometem tecidos e órgãos saudáveis.

Ao contrário do câncer em adultos, que está fortemente ligado a fatores como tabagismo, alimentação inadequada e exposição ambiental, o câncer infantil geralmente ocorre em razão de alterações genéticas e anomalias no desenvolvimento celular, tornando-se uma condição inesperada para muitas famílias.

Embora a doença possa se desenvolver em qualquer parte do corpo, os tipos mais frequentes afetam o sangue (leucemias), o sistema nervoso central, os olhos e os rins.

A boa notícia é que, mesmo sendo agressivo, o câncer infantil apresenta altas taxas de resposta ao tratamento, especialmente quando identificado cedo e tratado em centros especializados.

Quais são os tipos mais comuns de câncer infantil?

Ainda que existam diversos tipos de câncer infantil, alguns tumores são mais prevalentes entre crianças e adolescentes. Conhecer seus sinais pode facilitar a identificação precoce e o início rápido do tratamento.

Leucemias 

As leucemias são os tipos mais comuns de câncer infantil, representando 30% dos casos. O tipo mais frequente é a leucemia linfoblástica aguda (LLA).

Sinais de alerta:

  • anemia (palidez, fraqueza);
  • febre;
  • dor óssea;
  • sangramentos espontâneos;
  • manchas roxas (equimoses e hematomas) e petéquias.

Retinoblastoma

O retinoblastoma é um tumor ocular que ocorre, em grande parte, devido a mutações no gene RB1, sendo mais comum em crianças pequenas.

Sinais de alerta:

  • reflexo branco na pupila visível em fotos (efeito “olho de gato”);
  • estrabismo e perda de visão progressiva.

Tumores do sistema nervoso central

Os tumores cerebrais são a segunda forma mais comum de câncer infantil.

Sinais de alerta:

  • dor de cabeça persistente, principalmente ao acordar;
  • náuseas e vômitos frequentes;
  • alterações no equilíbrio e dificuldades motoras.

Neuroblastoma

O neuroblastoma é um tumor do sistema nervoso periférico.

 Sinais de alerta:

  • massa abdominal visível ou palpável;
  • dor óssea intensa e dificuldade para caminhar;
  • sudorese excessiva e pressão arterial elevada.

Tumor de Wilms

Esse tumor afeta os rins, sendo comum em crianças de até cinco anos.

Sinais de alerta:

  • aumento do volume abdominal;
  • sangue na urina;
  • febre e hipertensão arterial.

Sarcomas (ossos e tecidos moles)

Os sarcomas podem afetar ossos (osteossarcoma, sarcoma de Ewing) e tecidos moles (rabdomiossarcoma).

Sinais de alerta:

  • dores ósseas persistentes, sobretudo à noite;
  • inchaços ou massas palpáveis nos membros;
  • fraturas ósseas sem trauma significativo.

Sinais e sintomas a serem observados

Muitos dos sintomas do câncer infantil são inespecíficos e podem ser confundidos com doenças comuns da infância. No entanto, a persistência de certos sinais merece atenção especial. 

Na maioria das vezes, os sinais gerais persistentes incluem: 

  • fadiga extrema e fraqueza sem explicação;
  • perda de peso inexplicável;
  • febre persistente sem causa aparente.

Já os sinais específicos persistentes podem incluir: 

  • dores persistentes, em particular nos ossos e articulações;
  • nódulos ou massas anormais no abdômen, no pescoço ou nas axilas;
  • alterações na visão, como estrabismo ou reflexo branco na pupila.

Cabe ressaltar que, ao persistir algum desses sinais, é importante procurar apoio médico. Além disso, o diagnóstico precoce pode fazer toda a diferença para a escolha do tratamento ideal e para aumentar a chance de cura.

Tratamento e perspectivas de cura para o câncer infantil

O câncer infantil tem tratamento e, quando diagnosticado precocemente, as chances de cura podem ultrapassar 70%, dependendo do tipo e do estágio da doença.

Abaixo, listamos os principais tratamentos utilizados.

  • quimioterapia: uso de medicamentos para destruir células cancerígenas; 
  • radioterapia: aplicação de radiação para reduzir tumores; 
  • cirurgia: remoção do tumor; 
  • terapias-alvo e imunoterapia: tratamentos mais modernos que estimulam o sistema imunológico a combater o câncer.

Adicionalmente ao tratamento médico, o suporte multidisciplinar é essencial. Equipes compostas por psicólogos, nutricionistas, fisioterapeutas e assistentes sociais ajudam no bem-estar físico e psicológico da criança e de sua família, durante todo o processo.

O câncer infantil ainda representa um grande desafio, mas o diagnóstico precoce e o tratamento adequado aumentam consideravelmente as chances de cura. Os avanços da medicina têm possibilitado diagnósticos mais ágeis, como exames genéticos e tratamentos cada vez mais eficazes, permitindo que um número crescente de crianças receba o suporte adequado para enfrentar a doença. Com isso, além de aumentar as chances de recuperação, é possível garantir uma melhor qualidade de vida durante e após o tratamento. 

Agora que você compreende melhor sobre o câncer infantil, que tal continuar se aprofundando no assunto para entender quais os tipos de câncer mais comuns? Acesse e saiba mais!

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Sultan I, Alfaar AS, Sultan Y, Salman Z, Qaddoumi I. Trends in childhood cancer: Incidence and survival analysis over 45 years of SEER data. PLoS One. 2025;20(1):e0314592. Published 2025 Jan 3. doi:10.1371/journal.pone.0314592 

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Câncer infantojuvenil – INCA – 2023. Câncer infantojuvenil — Instituto Nacional de Câncer – INCA

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Avaliação da saúde óssea e risco de fraturas no diabetes https://blog.sabin.com.br/medicos/avaliacao-da-saude-ossea-no-diabetes/ https://blog.sabin.com.br/medicos/avaliacao-da-saude-ossea-no-diabetes/#respond Fri, 18 Apr 2025 11:00:00 +0000 https://blog.sabin.com.br/?p=4361 O diabetes mellitus (DM) é uma condição metabólica crônica que afeta cerca de 20 milhões de brasileiros, cujas complicações vão além do controle glicêmico. Entre as manifestações menos reconhecidas, mas de alta relevância clínica, está a fragilidade óssea. Tanto no diabetes tipo 1 quanto no tipo 2, o risco de fraturas é significativamente elevado, evidenciando […]

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O diabetes mellitus (DM) é uma condição metabólica crônica que afeta cerca de 20 milhões de brasileiros, cujas complicações vão além do controle glicêmico. Entre as manifestações menos reconhecidas, mas de alta relevância clínica, está a fragilidade óssea. Tanto no diabetes tipo 1 quanto no tipo 2, o risco de fraturas é significativamente elevado, evidenciando alterações que não se limitam à densidade mineral óssea (DMO), como também envolvem a qualidade estrutural do tecido ósseo.

Os mecanismos que conectam o diabetes à saúde óssea incluem hiperglicemia crônica, formação de produtos finais de glicação avançada (AGEs) e resistência insulínica, que prejudicam a renovação e a resistência óssea. Complicações como neuropatia periférica e microangiopatia, além do impacto de algumas terapias antidiabéticas, intensificam o risco de quedas e comprometem a regeneração óssea, aumentando as chances de fraturas graves.

Para aprofundar sua compreensão sobre como o diabetes afeta a saúde óssea e entender melhores estratégias para avaliação e manejo clínico, continue a leitura deste conteúdo.

Diabetes mellitus (tipos 1 e 2) e fragilidade óssea: mecanismos fisiopatológicos

As alterações ósseas relacionadas ao diabetes consistem em uma combinação de fatores metabólicos, hormonais e inflamatórios que afetam a estrutura e a qualidade do tecido ósseo. Enquanto pacientes com diabetes tipo 2 frequentemente apresentam DMO normal ou até aumentada, a microarquitetura óssea é prejudicada, tornando os ossos mais suscetíveis a fraturas. Já no diabetes tipo 1, a ausência de insulina impacta diretamente a formação óssea, resultando em DMO reduzida.

Dados epidemiológicos reforçam o impacto relevante do diabetes no risco de fraturas. Esses pacientes têm maior incidência de fraturas de quadril e vértebras, com estudos indicando um aumento relativo de risco (RR) que varia entre 1,3 e 2,1, especialmente em indivíduos com controle glicêmico inadequado e complicações vasculares associadas.

Mecanismos subjacentes à fragilidade óssea

A hiperglicemia crônica é um dos principais fatores contribuintes para a fragilidade óssea no diabetes. A formação de produtos finais de glicação avançada (AGEs) compromete a qualidade do colágeno tipo 1, essencial para a resistência óssea, e reduz a mineralização. Adicionalmente, a resistência insulínica interfere na remodelação óssea ao prejudicar o equilíbrio entre formação e reabsorção, intensificando o processo de fragilidade.

A microangiopatia, uma complicação comum do diabetes, reduz o fluxo sanguíneo ao tecido ósseo, comprometendo sua regeneração e homeostase. Paralelamente, a inflamação crônica de baixo grau típica do diabetes tipo 2 estimula os osteoclastos, resultando em reabsorção óssea excessiva e desequilíbrio estrutural.

Impacto das complicações do diabetes e do uso de medicamentos

As complicações do diabetes e o uso de algumas medicações desempenham um papel crucial no aumento do risco de fraturas, agravando a fragilidade óssea característica dessa condição.

  • Complicações vasculares: a neuropatia periférica, comumente presente em pacientes com diabetes, diminui a sensibilidade nos membros inferiores, favorecendo o risco de quedas. A retinopatia, por sua vez, compromete a visão e contribui para acidentes. A microangiopatia prejudica a vascularização do tecido ósseo, impactando negativamente sua regeneração e seu reparo.
  • Medicações: algumas terapias antidiabéticas também influenciam a saúde óssea. A insulina, fundamental no controle do diabetes tipo 1 e avançado, está associada ao risco de quedas devido a episódios de hipoglicemia. Já as tiazolidinedionas, ao promoverem a conversão de células-tronco mesenquimais em adipócitos, prejudicam a formação óssea, aumentando a fragilidade estrutural.
  • Risco de hipoglicemia: a hipoglicemia frequente, comum em pacientes em uso de insulina ou sulfonilureias, representa um fator adicional que eleva o risco de quedas e, consequentemente, de fraturas graves, sobretudo em idosos.

Avaliação da saúde óssea em pacientes com diabetes

Dada a complexidade das alterações ósseas no diabetes, a avaliação da saúde óssea deve ser abrangente, combinando exames laboratoriais, métodos de imagem avançados e ferramentas de risco adaptadas.

Indicadores laboratoriais a serem monitorados

Os marcadores laboratoriais são ferramentas necessárias para o acompanhamento da saúde óssea. A hemoglobina glicada (HbA1c) é um indicador importante não apenas do controle glicêmico, mas também do risco de fragilidade óssea. Níveis insuficientes de vitamina D são continuamente observados em pacientes diabéticos, contribuindo para complicações ósseas e necessitando de correção adequada. Além disso, marcadores como fosfatase alcalina óssea (indicativo de formação óssea) e telopeptídeos (indicadores de reabsorção) podem fornecer uma visão detalhada do metabolismo ósseo.

Métodos de imagem recomendados

A densitometria óssea (DXA) é o exame considerado padrão para a avaliação da DMO, embora apresente limitações ao subestimar o risco de fraturas em pacientes com diabetes tipo 2. O Trabecular Bone Score (TBS), quando combinado à DXA, oferece informações adicionais sobre a qualidade trabecular, sendo uma ferramenta útil nesse contexto. Para uma avaliação mais precisa da microarquitetura óssea, a tomografia quantitativa de alta resolução (HR-pQCT) é uma alternativa promissora, possibilitando identificar alterações estruturais sutis e porosidade cortical.

Ferramentas de risco

O escore FRAX, amplamente utilizado para estimar o risco de fraturas, deve ser ajustado para refletir melhor as condições específicas de pacientes diabéticos. Alguns ajustes, como adicionar anos à idade cronológica ou modificar o T-score, podem melhorar a precisão na estimativa do risco.

Manejo da saúde óssea em pacientes com diabetes mellitus (tipos 1 ou 2)

O manejo da saúde óssea em pacientes com diabetes deve ir além das intervenções farmacológicas, abrangendo também estratégias não farmacológicas e uma abordagem multidisciplinar. A redução da variabilidade glicêmica é determinante para minimizar a formação de AGEs e proteger a qualidade óssea. 

Episódios frequentes de hipoglicemia, particularmente em pacientes em uso de insulina, devem ser evitados para reduzir o risco de quedas e fraturas. A suplementação de vitamina D e cálcio, ajustada às necessidades individuais, atua de maneira central na manutenção da saúde óssea.

Entre os medicamentos osteoprotetores, os bisfosfonatos são largamente utilizados para prevenir fraturas, enquanto a teriparatida é indicada para casos de fragilidade óssea grave. O denosumabe, uma opção eficaz para pacientes com insuficiência renal, oferece benefícios importantes na prevenção de complicações. 

As intervenções não farmacológicas incluem programas de exercícios físicos focados no fortalecimento muscular e no equilíbrio, imprescindíveis para prevenir quedas. Avaliar e manejar fatores de risco individuais, como neuropatia periférica e baixa acuidade visual, é igualmente relevante para garantir a segurança e o bem-estar dos pacientes. 

Em suma, o diabetes mellitus apresenta desafios únicos para a saúde óssea e exige uma abordagem preventiva e personalizada. A integração de avaliações laboratoriais, métodos de imagem avançados e intervenções farmacológicas e não farmacológicas é fundamental para reduzir o risco de fraturas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O manejo multidisciplinar, envolvendo endocrinologistas, reumatologistas e fisioterapeutas, é indispensável para alcançar esses objetivos.

Quer saber mais sobre como o manejo correto do diabetes pode melhorar a saúde geral e reduzir complicações como a fragilidade óssea? Acesse “Diabetes: avaliação laboratorial diagnóstica e seguimento”.

Referências:

Elamir Y, Gianakos AL, Lane JM, Sharma A, Grist WP, Liporace FA, Yoon RS. The Effects of Diabetes and Diabetic Medications on Bone Health. J Orthop Trauma. 2020 Mar;34(3):e102-e108. doi: 10.1097/BOT.0000000000001635. 

Kasperk C, Georgescu C, Nawroth P. Diabetes Mellitus and Bone Metabolism. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2017 Apr;125(4):213-217. doi: 10.1055/s-0042-123036. 

Sheu, A., White, C.P. & Center, J.R. Bone metabolism in diabetes: a clinician’s guide to understanding the bone–glucose interplay. Diabetologia 67, 1493–1506 (2024). https://doi.org/10.1007/s00125-024-06172-x

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Entenda o que fazer para se proteger da gripe aviária https://blog.sabin.com.br/saude/como-se-proteger-da-gripe-aviaria-e-evitar-riscos/ https://blog.sabin.com.br/saude/como-se-proteger-da-gripe-aviaria-e-evitar-riscos/#respond Tue, 15 Apr 2025 11:00:00 +0000 https://blog.sabin.com.br/?p=4358 A gripe aviária é uma infecção viral que afeta principalmente aves, mas que, em casos raros, pode ser transmitida a humanos. Causada pelo vírus Influenza tipo A, essa doença vem sendo monitorada globalmente devido ao seu potencial de surtos, em particular entre aves de criação e selvagens. Mesmo que a transmissão para humanos seja incomum, […]

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A gripe aviária é uma infecção viral que afeta principalmente aves, mas que, em casos raros, pode ser transmitida a humanos. Causada pelo vírus Influenza tipo A, essa doença vem sendo monitorada globalmente devido ao seu potencial de surtos, em particular entre aves de criação e selvagens. Mesmo que a transmissão para humanos seja incomum, é preciso compreender os riscos e as formas de prevenção para evitar complicações.

Nos últimos anos, surtos da gripe aviária foram registrados em diversas partes do mundo, gerando preocupação nas autoridades sanitárias. Apesar disso, especialistas reforçam que o risco atual de uma disseminação sustentada entre humanos é baixo. Ainda assim, adotar medidas preventivas e conhecer os sintomas da doença são passos fundamentais para proteger a saúde. Continue a leitura para saber mais!

O que é a gripe aviária?

A gripe aviária é uma infecção causada por diferentes subtipos do vírus Influenza A, sendo os mais conhecidos o H5N1 e o H5N2. O vírus circula sobretudo entre aves, podendo ser transmitido a outras espécies, incluindo mamíferos e, ocasionalmente, humanos. A maior preocupação com a gripe aviária está no potencial de mutação, capaz de resultar na adaptação do vírus para uma transmissão mais eficiente entre as pessoas.

Dos subtipos mais relevantes, o H5N1 se destaca por seu alto índice de mortalidade nos casos humanos registrados ao longo dos anos. Já o H5N2, mesmo identificado predominantemente em aves, é monitorado por conta do risco de adaptação para infecção em humanos. Outros subtipos, como o H7N9, também já foram identificados como causadores de infecções graves.

Como a doença é transmitida?

Entre as aves, a transmissão ocorre por meio de contato direto com secreções contaminadas, como fezes e secreções respiratórias. Em ambientes com alta concentração de aves, como granjas e feiras de animais, o vírus pode se espalhar rapidamente.

A transmissão para humanos acontece majoritariamente pelo contato direto com aves infectadas ou superfícies contaminadas, como gaiolas, equipamentos ou roupas utilizadas no manejo desses animais. Em algumas situações, o consumo de carne ou ovos mal cozidos também pode representar um risco. No entanto, a transmissão direta entre humanos é extremamente rara, e não há evidências de que o vírus tenha desenvolvido uma forma sustentada de propagação de pessoa para pessoa.

Quais são os sintomas da gripe aviária em humanos?

Os sintomas da gripe aviária podem variar de leves a graves, dependendo da resposta imunológica do paciente e do subtipo viral envolvido. Os primeiros sinais geralmente incluem febre alta e calafrios, seguidos por tosse, dor de garganta e dificuldade respiratória. Além disso, dores musculares, fadiga intensa e mal-estar generalizado também são característicos.

Nos casos mais graves, a gripe aviária pode levar a complicações severas, como pneumonia viral, insuficiência respiratória e falência de múltiplos órgãos, exigindo internação e suporte médico avançado. Em virtude da gravidade da doença, qualquer pessoa que tenha tido contato com aves infectadas e apresente sintomas deve buscar atendimento médico imediato para avaliação e possível diagnóstico laboratorial.

Qual a diferença entre gripe aviária e gripe comum?

Embora ambas sejam causadas pelo vírus Influenza, a gripe comum e a gripe aviária apresentam diferenças significativas. A gripe comum é provocada por subtipos dos vírus Influenza A e B que circulam primordialmente entre humanos, sendo altamente transmissível por meio de gotículas respiratórias. Os sintomas habituais são moderados, incluindo febre, tosse, dor de garganta e fadiga, com recuperação dentro de alguns dias.

Já a gripe aviária tem origem em aves e só eventualmente infecta humanos. Quando isso acontece, os sintomas costumam ser mais graves e podem evoluir com rapidez para complicações respiratórias sérias. Adicionalmente, a transmissão entre humanos não é sustentada, o que diferencia essa doença da gripe sazonal, que se espalha facilmente entre pessoas.

Como prevenir surtos maiores?

O monitoramento contínuo do vírus é uma das principais estratégias para evitar surtos de gripe aviária. Especialistas acompanham a evolução do Influenza A em aves e avaliam qualquer mudança genética que possa aumentar o risco de transmissão para humanos. O fortalecimento da vigilância sanitária é crucial para detectar novos casos em tempo hábil e adotar medidas de contenção.

Ainda que o risco atual de uma transmissão sustentada entre humanos seja considerado baixo, o potencial de mutação do vírus requer atenção. O subtipo H5N2, por exemplo, tem sido observado em razão da disseminação entre aves e pela possibilidade de adaptação para infecção humana. Medidas rigorosas de biossegurança e controle epidemiológico são imprescindíveis para minimizar esse risco.

Gripe aviária em humanos: diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da gripe aviária em humanos é feito por meio de exames laboratoriais específicos, como o teste de RT-PCR, que identifica a presença do vírus no organismo. Pessoas com suspeita da infecção, em especial as que têm histórico de contato com aves contaminadas, devem ser submetidas a testes para confirmar o diagnóstico.

O tratamento envolve o uso de antivirais, como o oseltamivir, que pode reduzir a gravidade e a duração da doença se administrado precocemente. Pacientes com quadros graves podem necessitar de internação hospitalar, com suporte respiratório em casos de insuficiência pulmonar. O acompanhamento médico imediato é determinante para evitar complicações severas e promover o manejo adequado da infecção.

Como prevenir a gripe aviária?

A prevenção da gripe aviária envolve tanto medidas individuais quanto estratégias de controle global. Evitar o contato direto com aves doentes ou mortas é uma das principais formas de reduzir o risco de infecção. Outra medida importante é higienizar as mãos frequentemente após o manuseio de aves ou produtos de origem animal. O consumo seguro de alimentos também é essencial, garantindo que carnes e ovos sejam completamente cozidos antes da ingestão.

O uso de equipamentos de proteção, como luvas e máscaras, é recomendado para trabalhadores expostos a ambientes de risco, como granjas e mercados de aves vivas. Em nível global, a vigilância ativa em populações de aves domésticas e selvagens é indispensável para detectar e conter surtos.

Atualmente, não há vacina amplamente disponível para humanos contra os subtipos emergentes da gripe aviária. Entretanto, pesquisas estão em andamento para desenvolver imunizações eficazes contra o H5N1 e o H5N2. Enquanto isso, a prevenção continua sendo a melhor estratégia para evitar a disseminação do vírus e proteger a saúde pública.

Quer saber mais sobre as variações da gripe e suas formas de prevenção? Acesse o conteúdo Gripe H1N1: tudo o que você precisa saber. Boa leitura!

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Dye C, Barclay WS. Should we worry about a growing threat from “bird flu”?. BMJ. 2024;385:q1199. Published 2024 Jun 4. doi:10.1136/bmj.q1199

Petersen E, Memish ZA, Hui DS, et al. Avian ‘Bird’ Flu – undue media panic or genuine concern for pandemic potential requiring global preparedness action?. Int J Infect Dis. 2024;145:107062. doi:10.1016/j.ijid.2024.107062

Ministério da Saúde – Gripe aviária Influenza Aviária — Ministério da Saúde  Ministério da Saúde – intensificação da vigilância e prevenção Ministério da Saúde intensifica vigilância e prevenção contra influenza aviária em humanos — Ministério da Saúde

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O papel dos exames genéticos no diagnóstico de arritmias hereditárias https://blog.sabin.com.br/medicos/exames-geneticos-no-diagnostico-de-arritmias-hereditarias/ https://blog.sabin.com.br/medicos/exames-geneticos-no-diagnostico-de-arritmias-hereditarias/#respond Fri, 11 Apr 2025 11:00:00 +0000 https://blog.sabin.com.br/?p=4355 As arritmias hereditárias são condições genéticas raras, mas de grande impacto clínico, pois afetam diretamente a condução elétrica do coração. Essas alterações aumentam significativamente o risco de eventos graves, como síncope, taquicardia ventricular e, em casos extremos, morte súbita.  Apesar de frequentemente silenciosas nos estágios iniciais, essas condições podem ser identificadas precocemente com o uso […]

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As arritmias hereditárias são condições genéticas raras, mas de grande impacto clínico, pois afetam diretamente a condução elétrica do coração. Essas alterações aumentam significativamente o risco de eventos graves, como síncope, taquicardia ventricular e, em casos extremos, morte súbita. 

Apesar de frequentemente silenciosas nos estágios iniciais, essas condições podem ser identificadas precocemente com o uso de ferramentas diagnósticas avançadas. Entre elas, estão os exames genéticos, que permitem a detecção de mutações específicas associadas a cada tipo de arritmia hereditária — síndromes de Brugada, do QT longo e do QT curto, além da taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica.

A precisão no diagnóstico não apenas confirma suspeitas clínicas, como também possibilita estratégias de prevenção e triagem familiar, essenciais para evitar eventos fatais. Continue lendo este conteúdo e entenda a importância dos exames genéticos no diagnóstico e manejo das arritmias hereditárias.

Quais são os principais tipos de arritmias hereditárias?

As arritmias hereditárias incluem condições genéticas raras e potencialmente fatais, que compartilham características como herança familiar e risco aumentado de morte súbita em corações estruturalmente normais. A seguir, veremos as quatro principais:

Síndrome de Brugada

A síndrome de Brugada (SB) é uma condição rara, com prevalência global estimada entre cinco e 20 casos em cada 10 mil indivíduos, acometendo predominantemente homens jovens. A SB é responsável por 12% a 20% das mortes súbitas em corações normais, sendo comumente desencadeada durante o repouso ou sono.

A condição é causada por mutações autossômicas dominantes, principalmente no gene SCN5A, que codifica os canais de sódio cardíacos. Outras mutações associadas incluem CACNA1C e CACNB2, relacionadas a canais de cálcio. Essas alterações comprometem a condução elétrica ventricular, predispondo a arritmias fatais.

O diagnóstico é baseado no ECG, com o padrão tipo 1 (supradesnivelamento do segmento ST ≥ 2 mm em V1-V3) sendo o mais específico. Testes farmacológicos com bloqueadores de canais de sódio podem induzir o padrão típico em casos duvidosos, e os exames genéticos confirmam a presença de mutações.

Síndrome do QT longo

A síndrome do QT longo (LQTS) é uma das canalopatias mais estudadas, caracterizada pelo prolongamento do intervalo QT no ECG, predispondo a episódios de Torsades de Pointes (TdP) e síncope.

As mutações em KCNQ1, KCNH2 e SCN5A afetam canais iônicos responsáveis pela repolarização ventricular, resultando em instabilidade elétrica. Cerca de 50% dos portadores são assintomáticos, tornando os testes genéticos fundamentais para o diagnóstico.

O escore de Schwartz auxilia na avaliação clínica e no ECG, enquanto os testes genéticos identificam variantes patogênicas que confirmam a condição, sendo indispensáveis para triagem familiar.

Síndrome do QT curto

A síndrome do QT curto (SQTS) é uma canalopatia genética rara, com prevalência estimada de 0,1%. Caracteriza-se pelo encurtamento do intervalo QT (< 340 ms) e risco elevado de fibrilação atrial e ventricular. Mutações em KCNH2, KCNQ1 e KCNJ2 aumentam a função dos canais de potássio, acelerando a repolarização ventricular. A história clínica e o ECG são complementados pelos exames genéticos, que identificam variantes causais e possibilitam um diagnóstico definitivo.

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

A taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) é caracterizada por taquicardia ventricular bidirecional ou polimórfica, desencadeada por estresse ou exercício e afeta especialmente crianças e adolescentes. Mutações em RYR2 (autossômico dominante) e CASQ2 (autossômico recessivo) desregulam o manejo intracelular de cálcio, predispondo a arritmias fatais.

O ECG de esforço é a principal ferramenta para identificar arritmias ventriculares em resposta ao estresse. A genotipagem confirma o diagnóstico e permite a triagem de familiares assintomáticos.

O papel dos exames genéticos no diagnóstico de arritmias hereditárias

Os exames genéticos transformaram o diagnóstico das arritmias hereditárias, proporcionando a detecção de mutações em genes associados a cada uma dessas condições.

Painéis abrangentes, como os oferecidos por laboratórios especializados, incluem genes-chave como SCN5A, KCNQ1, RYR2 e outros, o que oportuniza um diagnóstico rápido e preciso.

As diretrizes da ACMG (American College of Medical Genetics) garantem a padronização na interpretação das variantes genéticas, classificando-as como patogênicas, provavelmente patogênicas ou de significado incerto (VUS).

O cascade testing (ou triagem genética em cascata) identifica familiares em risco, promovendo intervenções precoces e prevenindo eventos fatais.

Integração entre exames genéticos, ECG e anamnese

A combinação de exames genéticos, ECG e histórico clínico é elementar para o diagnóstico preciso das arritmias hereditárias. Por exemplo:

  • pacientes com síncope e padrão ECG de Brugada podem ter o diagnóstico confirmado por testes genéticos que identificam mutações no gene SCN5A;
  • jovens com síncope induzida por exercício podem ser diagnosticados com TVPC ao associar arritmias detectadas no ECG de esforço à presença de variantes em RYR2.

Prevenção de eventos fatais com diagnóstico precoce

Os exames genéticos desempenham um papel central no monitoramento de portadores assintomáticos, uma vez que permitem identificar mutações patogênicas antes do surgimento de eventos graves. Essa abordagem possibilita o acompanhamento especializado e contínuo, crucial para avaliar riscos e implementar estratégias preventivas. 

Monitoramentos regulares, como ECG, testes de esforço e análises genéticas complementares, asseguram a detecção precoce de alterações e a redução do risco de complicações fatais, como síncope e morte súbita.

Intervenções preventivas, como o uso de betabloqueadores, são amplamente recomendadas em condições como a síndrome do QT longo (LQTS) e a taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC), devido à sua eficácia na prevenção de arritmias induzidas por estímulos adrenérgicos. 

Para pacientes em risco elevado, dispositivos como os cardiodesfibriladores implantáveis (ICD) são indicados como proteção adicional contra arritmias fatais. Em casos refratários ao tratamento medicamentoso ou com contraindicações ao uso de betabloqueadores, terapias avançadas, como a desnervação simpática cardíaca esquerda (LCSD), oferecem alternativas eficazes. 

Além disso, modificações no estilo de vida são importantes para reduzir estímulos adrenérgicos. Pacientes com CPVT, por exemplo, devem evitar esportes intensos e situações de estresse emocional, fatores que podem desencadear eventos graves.

O avanço dos exames genéticos transformou o diagnóstico e o manejo de arritmias hereditárias, revolucionando a prática clínica. Esses testes permitem detectar mutações específicas, confirmar diagnósticos e direcionar intervenções precoces e personalizadas, prevenindo complicações fatais e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

Você quer entender melhor sobre painéis genéticos e como eles podem transformar o diagnóstico para o manejo de doenças cardíacas? Acesse o conteúdo que selecionamos para você. Boa leitura!

Referências:

Abbas M, Miles C, Behr E. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Arrhythm Electrophysiol Rev. 2022 Apr;11:e20. doi: 10.15420/aer.2022.09. PMID: 36644199; PMCID: PMC9820193.

Krahn AD, Behr ER, Hamilton R, Probst V, Laksman Z, Han HC. Brugada Syndrome. JACC Clin Electrophysiol. 2022 Mar;8(3):386-405. doi: 10.1016/j.jacep.2021.12.001. PMID: 35331438. 

Louis C, Calamaro E, Vinocur JM. Hereditary arrhythmias and cardiomyopathies: decision-making about genetic testing. Curr Opin Cardiol. 2018 Jan;33(1):78-86. doi: 10.1097/HCO.0000000000000477. PMID: 29059074.

Ramalho D, Freitas J. Drug-induced life-threatening arrhythmias and sudden cardiac death: A clinical perspective of long QT, short QT and Brugada syndromes. Rev Port Cardiol (Engl Ed). 2018 May;37(5):435-446. English, Portuguese. doi: 10.1016/j.repc.2017.07.010. Epub 2018 Apr 7. PMID: 29636202.

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Beyfortus®: proteção contra o vírus sincicial respiratório para bebês https://blog.sabin.com.br/vacinas/protecao-virus-sincicial-respiratorio-beyfortus/ https://blog.sabin.com.br/vacinas/protecao-virus-sincicial-respiratorio-beyfortus/#respond Tue, 08 Apr 2025 11:00:00 +0000 https://blog.sabin.com.br/?p=4352 O vírus sincicial respiratório (ou VSR) é um dos grandes responsáveis por infecções respiratórias em crianças, especialmente bebês. Altamente contagioso, está entre as principais causas de hospitalização infantil, podendo evoluir para quadros graves, como bronquiolite e pneumonia. Para ampliar as medidas de prevenção contra o VSR, foi desenvolvido o imunizante Beyfortus®, que fornece uma proteção […]

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O vírus sincicial respiratório (ou VSR) é um dos grandes responsáveis por infecções respiratórias em crianças, especialmente bebês. Altamente contagioso, está entre as principais causas de hospitalização infantil, podendo evoluir para quadros graves, como bronquiolite e pneumonia.

Para ampliar as medidas de prevenção contra o VSR, foi desenvolvido o imunizante Beyfortus®, que fornece uma proteção imediata capaz de durar toda a temporada de circulação do vírus.

Continue a leitura para saber mais sobre o vírus sincicial respiratório, os benefícios do Beyfortus® e a importância dessa imunização para os bebês.

O que é o vírus sincicial respiratório?

O vírus sincicial respiratório (VSR) é um vírus comum que afeta os pulmões e as vias respiratórias, podendo manifestar desde sintomas leves, semelhantes aos de um resfriado, até sérias infecções pulmonares. É uma das maiores razões para a hospitalização de bebês e crianças pequenas, sobretudo nos primeiros meses de vida.

Bebês prematuros com doença pulmonar crônica e aqueles com problemas pulmonares ou cardíacos têm um risco ainda maior de agravamentos. Como o VSR é potencialmente contagioso e circula com mais intensidade em determinadas épocas do ano, ações preventivas são essenciais para evitar infecções.

O que é o imunizante Beyfortus®?

O Beyfortus® é um anticorpo monoclonal indicado para prevenir a doença do trato respiratório inferior causada pelo vírus sincicial respiratório. O imunizante age por meio da ligação ao vírus, impedindo sua replicação no organismo da criança e diminuindo as chances de complicações.

Por ser composto por anticorpos, o Beyfortus® atua de forma rápida, com uma tecnologia que fornece proteção estimada de cinco meses, período suficiente para cobrir a temporada de circulação do vírus, quando administrado no momento oportuno.

Importante destacar que a sazonalidade do vírus, de acordo com o Ministério da Saúde (MS), compreende os meses de fevereiro a junho na Região Norte e março a julho nas demais regiões, exceto na Região Sul, que apresenta um período mais longo, de abril a agosto.

Um diferencial do imunizante é que ele protege contra os subtipos A e B do vírus sincicial respiratório, o que aumenta a eficácia na redução de infecções respiratórias graves. Além disso, ele pode ser administrado em bebês hospitalizados e também simultaneamente a outros imunizantes do calendário infantil.

Quem pode receber o imunizante Beyfortus®?

A administração do Beyfortus® ocorre em dose única, sendo recomendado para bebês e crianças com até 12 meses de vida, antes ou durante a primeira temporada de sazonalidade de circulação do VSR (antes da primeira exposição ao vírus).

Na segunda sazonalidade, o Beyfortus® é indicado apenas para crianças de até dois anos com maior risco de infecção grave. Isso inclui: bebês prematuros com doença pulmonar crônica; crianças com doenças pulmonares crônicas, cardiopatias congênitas e imunodeficiências graves; e aquelas com fibrose cística. Em situações muito específicas, como crianças que são submetidas a cirurgias cardíacas com circulação extracorpórea, poderá ser necessária uma dose extra do imunizante para garantir que os níveis de proteção permaneçam adequados.

Segurança e eficácia

Estudos clínicos demonstram que o Beyfortus® tem um perfil de segurança favorável e bem tolerado na maioria dos casos. Entre os possíveis efeitos colaterais, os mais comuns são reações leves no local da injeção, como vermelhidão e inchaço, febre baixa e irritabilidade passageira.

Eventos adversos graves são raros, e o imunizante é contraindicado para bebês com alergia ao Nirsevimabe — componente principal do Beyfortus® — ou a algum dos demais componentes da formulação.

Quais os benefícios do imunizante Beyfortus®?

Como dito, o Beyfortus® oferece uma proteção eficaz e temporária contra o vírus sincicial respiratório, reduzindo significativamente o risco de infecção grave em bebês. Sua ação imediata impede que o vírus se multiplique no organismo da criança, o que diminui sobremaneira possíveis complicações respiratórias e a necessidade de internações hospitalares.

Ao contribuir para a redução das hospitalizações, o Beyfortus® provoca um impacto positivo na saúde pública e individual, aliviando a sobrecarga dos serviços de saúde e protegendo bebês em sua fase mais vulnerável. 

Outro ponto a favor é que o imunizante é aplicado em dose única, o que facilita a adesão dos pais ao tratamento preventivo. Entretanto, é preciso ressaltar que o papel do Beyfortus® é direcionado tão somente à proteção contra o VSR e não substitui outros imunizantes infantis recomendados no calendário vacinal. Os pais devem manter a caderneta de vacinação do bebê sempre atualizada, para que a proteção seja completa contra outras doenças respiratórias, como gripe, coqueluche e covid-19.

A proteção contra o vírus sincicial respiratório, combinada com cuidados simples, como praticar uma boa higiene das mãos ou evitar aglomerações em épocas de maior circulação do vírus, faz toda a diferença na saúde respiratória do bebê.

A recomendação médica é fundamental para determinar a necessidade e o melhor momento para a administração do Beyfortus®. Se você tem dúvidas sobre a imunização contra o vírus sincicial respiratório, converse com o pediatra do seu bebê para informações detalhadas e orientações personalizadas. 

Quer saber mais detalhes sobre o vírus sincicial respiratório e como ele afeta a saúde dos bebês? Leia nosso conteúdo sobre os riscos do vírus sincicial respiratório e fique por dentro do assunto!

Sabin avisa:

Este conteúdo é meramente informativo e não pretende substituir consultas médicas, avaliações por profissionais de saúde ou fornecer qualquer tipo de diagnóstico ou recomendação de exames.

Importante ressaltar que diagnósticos e tratamentos devem ser sempre indicados por uma avaliação médica individual. Em caso de dúvidas, converse com seu médico. Somente o profissional pode esclarecer todas as suas perguntas. 

Lembre-se: qualquer decisão relacionada à sua saúde sem orientação profissional pode ser prejudicial.

Referências:

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de atenção à saúde. Secretaria de Ciência e Tecnologia e insumos estratégicos. Nota técnica conjunta no. 05/2015. Estabelecer a sazonalidade do vírus respiratório sincicial no Brasil e oferecer esclarecimentos referentes ao protocolo de uso do palivizumabe. 2015. www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/s/saude-da-crianca/legislacao/nota-tecnica-conjunta-no-5-2015/  

Posicionamento conjunto – Sociedade Brasileira de Pediatria e Sociedade Brasileira de Imunizações Imunização passiva com Nirsevimabe para prevenção da doença pelo Vírus Sincicial Respiratório (VSR) em crianças. nt-sbim-sbp-240118-nirsevimabe-vsr-crianca.pdf 

Hammitt LL, Dagan R, Yuan Y, et al. Nirsevimab for Prevention of RSV in Healthy Late-Preterm and Term Infants. N Engl J Med. 2022;386(9):837-846. doi:10.1056/NEJMoa2110275 

Griffin MP, Yuan Y, Takas T, et al. Single-Dose Nirsevimab for Prevention of RSV in Preterm Infants [published correction appears in N Engl J Med. 2020 Aug 13;383(7):698. doi: 10.1056/NEJMx200019.]. N Engl J Med. 2020;383(5):415-425. doi:10.1056/NEJMoa1913556

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